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Id: biblio-1131506
Autor: Marinho, P. V. T; Macedo, A. S; Ferrigno, C. R. A; Dal-Bó, I. S; Pinto, A. C. B. C. F; Ontivero, C. R. G. R; Paes, F; Bregadioli, T; Rocha, M. C; Nery, C. V. C; Rassy, F. B.
Título: Pediculectomy and fenestration for spinal cord decompression of the lumbar spine of a bush dog (Speothos venaticus) - case report / [Pediculectomia e fenestração para descompressão medular da coluna lombar em um cachorro-vinagre (Speothos venaticus) - relato de caso]
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec. (Online);72(4):1397-1402, July-Aug. 2020. ilus.
Idioma: en.
Resumo: A captive adult male bush dog (Speothos venaticus) was referred to our Veterinary Medical Teaching Hospital from a local zoo due to a two-week history of progressive hind limb gait impairment and ataxia, non-responsive to clinical management. Computed tomography revealed decreased disc space at L3 - L4 level, with probable disc extrusion narrowing the right side of the spinal canal, compressing the spinal cord. We opted to surgically remove the disc material using both fenestration and right lateral pediculectomy (mini-hemilaminectomy) techniques. Twelve days after surgery there was mild residual proprioceptive ataxia. Gait was fully regained with remission of the neurological deficits around the 30th postoperative day. This is - to the best of our knowledge - the first successful report of a lumbar intervertebral disc extrusion in a bush dog (Speothos venaticus) surgically treated by pediculectomy and disc fenestration.(AU)

Um cachorro-vinagre (Speothos venaticus), macho, adulto, mantido em cativeiro, foi encaminhado ao Hospital Veterinário Universitário pelo zoológico local com histórico de duas semanas de comprometimento progressivo da marcha dos membros posteriores e ataxia, que não responderam ao tratamento clínico. Tomografia computadorizada revelou diminuição do espaço em disco no nível L3 - L4, com provável extrusão de disco estreitando o lado direito do canal vertebral, comprimindo a medula espinhal. Optamos por remover cirurgicamente esse material do disco usando técnicas de fenestração e pediculectomia lateral direita (mini-hemilaminectomia). Doze dias após a cirurgia, houve melhora na deambulação, com ataxia proprioceptiva residual leve. A marcha foi totalmente recuperada com remissão dos déficits neurológicos por volta do trigésimo dia de pós-operatório. Este é - até onde sabemos - o primeiro relato bem-sucedido de uma extrusão de disco intervertebral lombar em um cachorro-vinagre (Speothos venaticus) tratado cirurgicamente por pediculectomia e fenestração de disco.(AU)
Descritores: Ataxia/veterinária
Canidae/lesões
Disco Intervertebral/patologia
Região Lombossacral/cirurgia
-Tomografia Computadorizada por Raios X/veterinária
Animais de Zoológico
Limites: Animais
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-497413
Autor: Pereira, G. M(edt); Echezarreta, E(edt).
Título: Ataxia de larga evolución / Chronic ataxia
Fonte: Med. infant;11(4):306-314, dic. 2004. ilus, graf.
Idioma: es.
Descritores: Ataxia
Diabetes Mellitus
Doenças Mitocondriais
Doenças Renais Policísticas
Perda Auditiva Neurossensorial
Retinite Pigmentosa
-Equipe de Assistência ao Paciente
Limites: Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-970541
Autor: Fischer B, Álvaro; Ghisoni S, Aldo; Herrera G, María Elena; Muñoz P, Mariela; Culcay A, Catalina.
Título: Síndrome de Miller-Fisher en edad pediátrica: un debut inusual / Miller-Fisher syndrome in pediatric age:an unusual debut
Fonte: Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile;28(3):202-208, 20170000. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Miller-Fisher syndrome is a peripheral neuropathy characterized by ophthalmoplegia, areflexia and ataxia. The incidence of this syndrome is estimated at 1 in a million, and just 14% of these occur on a pediatric age, making it an infrequent diagnosis in pediatrics. In this article we report a case of Miller-Fisher syndrome with an unusual onset on a pediatric patient along with infrequent radiological findings. (AU)
Descritores: Síndrome de Miller Fisher
-Ataxia
Oftalmoplegia
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL36.1 - Biblioteca Hospital Clínico


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Id: lil-735466
Autor: Lazo Rivera, Edwin; Pastor Vizcarra, Luis Fernando.
Título: Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso / Ataxia-Telangiectasia: Case report
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;77(4):283-287, oct. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad.

We report the case of a 9-year-old from the Cusco region, with progressive deterioration of neurological condition characterized by cerebellar symptoms associated with a history of repeated respiratory infections and clinical and laboratory features that allowed reaching the diagnosis of Ataxia-Telangiectasia, little reported disease in our country. The pathogenesis, diagnostic criteria and therapeutic approaches currently available are reviewed.
Descritores: Ataxia
Ataxia Telangiectasia
Ataxia Telangiectasia/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-83099
Autor: Castañeda, C; Perez, J; Cabani, L; Torres, L; Cuba, J. M.
Título: Corea y Ataxia: ensayo terapeutico con isoniacida / Chorea and Ataxia: trial treatment with isoniazid
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;51(1):43-7, mar. 1988. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La Corea de Huntington (CH) puede asociarse a otros procesos; sin embargo la asociación con las ataxias cerebelosas es poco frecuente. se presenta un caso juvenil de ataxia, con signos piramidales y degeneración retiniana en una descendiente directa de CH. La administración de isoniacida a dosis de 300 mgrs. diarios mejoró la ataxia notablemente. Se intenta establecer una correlación bioquímica entre ataxia y corea en relación con el ácido gamma-aminobutírico
Descritores: Ataxia/terapia
Doença de Huntington/terapia
Isoniazida/uso terapêutico
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-475276
Autor: Portillo Vallenas, Roberto; Rojas, Edgar; Vera, José; Loo, Orlando; Gonzales, Wilder.
Título: Síndrome de Miller Fisher recurrente / Recurrent Miller Fisher syndrome
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);65(3):203-205, jul. 2004.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos el caso de una mujer de 69 años de edad con antecedente de hipertensión arterial y Síndrome de Miller Fisher recurrente hospitalizada en tres oportunidades. Las manifestaciones clínicas en sus respectivos ingresos por emergencia se caracterizaron por cefalea, diplopia y trastorno de la marcha, evidenciándose en el examen neurológico la triada clásica de oftalmoplejia, ataxia y arreflexia. Se describe los resultados de exámenes complementarios: neuroimágenes, líquido cefalorraquídeo, electromiografía y anticuerpo antigangliosido GQ1b. La recuperación de su enfermedad fue completa. En el seguimiento está asintomática.
Descritores: Ataxia
Oftalmoplegia
Síndrome de Miller Fisher
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


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Id: biblio-1012116
Autor: Silva, Ada Cristina Silva da; Santos, Dayanna Letícia Silva; Moraes, Suellen Alessandra Soares de.
Título: Constraint-induced movement therapy in a patient with ataxia after cerebellar tumor resection / Terapia por contensão induzida em paciente com ataxia após ressecção tumoral cerebelar / Terapia por contención inducida en paciente con ataxia tras la resección tumoral cerebelar
Fonte: Fisioter. Mov. (Online);32:e003219, 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction: Constraint-induced movement therapy (CIMT) is a very modern method used in rehabilitation to treat individuals with functional impairment of the upper limbs. Objective: To apply the CIMT method and evaluate its effects in a patient with ataxia after removal of a cerebellar tumor. Method: This is a longitudinal interventional study of the case report type. The participant complained of tremors and difficulty writing and typing with the right hand as a result of the cerebellar tumor's removal. She was subjected to CIMT daily in three-hour sessions for 10 days. The participant was evaluated with the Motor Activity Log (MAL) and the Wolf Motor Function Test (WMFT). Results: There was an improvement in the quantity, quality, speed, accuracy and strength with which the participant performed the tasks according to the MAL and WMFT scales. Improvement in writing was also identified and the report of better use of the member for daily tasks demonstrated the patient's satisfaction after the end of therapy. Conclusion: This case report demonstrated the benefits of the application of the CIMT method in a patient with ataxia as a consequence of a rare cerebellar tumor, improving task execution time, strength and functional improvement of the affected upper limb.

Resumo Introdução: A terapia por contensão induzida (TCI) é um método atual de reabilitação com intuito de tratar indivíduos com perdas funcionais nos membros superiores. Objetivo: Aplicar o método TCI e avaliar seus efeitos em uma paciente com ataxia após a remoção de tumor cerebelar. Método: Trata-se de um estudo longitudinal de caráter intervencionista do tipo relato de caso. A participante queixava-se de tremor e dificuldade de escrever e digitar com a mão direita em consequência da retirada de um tumor cerebelar. Foi tratada segundo método de TCI por três horas diárias durante 10 dias e avaliada pela Motor Activity Log (MAL) e Wolf Motor Activity Test (WMFT). Resultados: Houve melhora na quantidade, qualidade, velocidade, exatidão e força com que a participante executava as tarefas de acordo com as escalas MAL e WMFT. A melhora na escrita também foi identificada e o relato de melhor uso do membro para tarefas cotidianas demostrou satisfação da paciente após o final da terapia. Conclusão: Esse relato de caso demostrou os benefícios da aplicação do método TCI em uma paciente com ataxia como sequela de um tumor cerebelar raro, o que proporcionou melhora no tempo de execução de tarefas força e ganho funcional no membro afetado.

Resumen Introducción: La terapia por contención inducida (TCI) es un método actual de rehabilitación com el propósito de tratar individuos con pérdidas funcionales en los miembros superiores. Objetivo: Aplicar el método TCI y evaluar sus efectos en una paciente con ataxia después de la remoción del tumor cerebeloso. Método: Se trata de una investigación longitudinal de carácter intervencionista del tipo informe de caso. Una participante se quejaba de temblor y dificultad para escribir con la mano derecha, como consecuencia de la remoción de un tumor cerebeloso. Se la trató según el método de terapia inducida por tres horas diarias durante 10 días e, después de la evaluación del registro de actividades motoras Motor Activity Log (MAL) y Wolf Motor Activity Test (WMFT). Resultados: Se ha mejorado la cantidad, calidad, velocidad, exactitud y en la fuerza con que la participante desarrollaba sus tareas de acuerdo con las escalas MAL y WMFT. También se identificó una mejora en la escritura, además del relato de mejor uso del miembro para tareas de la vida cotidiana, lo que demuestra la satisfacción de la paciente después del fin de la terapia. Conclusión: Este relato de caso demuestra los beneficios de la aplicación del método TCI en una paciente con ataxia como secuela de un tumor cerebeloso raro, lo que proporcionó una mejora en el tiempo de ejecución de tareas, fuerza y proporciono provechos funcionales en el miembro afectado.
Descritores: Astrocitoma
Ataxia
Reabilitação Neurológica
-Extremidade Superior
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR495.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1099709
Autor: Correa, María Florencia; Pasik, Natalia Inés.
Título: Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);39(4):115-127, dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)
Descritores: Neurofibromatose 2/etiologia
Neurofibromatose 1/etiologia
Neurofibromatoses/classificação
-Astrocitoma/fisiopatologia
Ataxia
Escoliose/fisiopatologia
Tíbia/anormalidades
Zumbido
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia
Neuroma Acústico/complicações
Expectativa de Vida
Neurofibromatose 2/epidemiologia
Neurofibromatose 1/fisiopatologia
Neurofibromatose 1/mortalidade
Neurofibromatose 1/epidemiologia
Neurofibromatoses/diagnóstico
Glioma do Nervo Óptico/fisiopatologia
Ependimoma/fisiopatologia
Perda Auditiva
Doenças da Íris/fisiopatologia
Melanose/fisiopatologia
Meningioma/fisiopatologia
Neurilemoma/etiologia
Neurilemoma/fisiopatologia
Neurofibroma/fisiopatologia
Neurofibroma/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1056927
Autor: Melo, Jaianne K. A; Soares, Gliére S. L; Ramos, Taciana R. R; Almeida, Valdir M; Nascimento, Ana L. O; Silva Filho, Givaldo B; Chaves, Hisadora A. S; Mendonça, Fábio S.
Título: Spontaneous poisoning by Talisia esculenta in cattle / Intoxicação espontânea por Talisia esculenta em bovinos
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(12):949-953, Dec. 2019. ilus.
Idioma: en.
Projeto: FACEPE; . CAPES; . CNPq.
Resumo: Talisia esculenta, commonly known as pitombeira, is a tree which fruits are widely consumed by human beings in northeastern Brazil. The aim of this work is to describe the epidemiological, clinical and pathological aspects of two outbreaks of spontaneous poisoning by T. esculenta in cattle in the dry region of Pernambuco, northeastern Brazil. The cases occurred in the municipalities of São Bento do Una and Belo Jardim. From a total of 25 adult cattle, eight become sick after ingest T. esculenta leaves and fruits. Four cattle died until 72 hours after the first clinical signs; which consisted in ataxia, reluctance to walk, tottering, head tremors muscle spasms in the limbs, rigidity of the pelvic limbs with wide base stance position, ruminal atony and, when stressed, presented falls and remained in abnormal positions. Two cattle were necropsied; the only significant finding was the presence of partially digested leaves, barks and seeds of T. esculenta in ruminal contents. Microscopically no lesions were observed. There is no specific therapy for poisoning by T. esculenta leaves. Prophylaxis consists in preventing cattle from gaining access to pasture areas containing the plant.(AU)

Talisia esculenta, popularmente conhecida como pitombeira, é uma árvore cujos frutos são amplamente consumidos por seres humanos no nordeste do Brasil. O objetivo deste trabalho é descrever os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de dois surtos de intoxicação espontânea por T. esculenta em bovinos no Agreste de Pernambuco, Nordeste do Brasil. Os casos ocorreram nos municípios de São Bento do Una e Belo Jardim De um total de 25 bovinos adultos, oito adoeceram após consumirem as folhas e frutos de T. esculenta. Quatro morreram em até 72 horas após a observação dos primeiros sinais clínicos; que consistiam em ataxia, relutância em caminhar, andar cambaleante, tremores de cabeça, espasmos musculares nos membros, rigidez dos membros pélvicos com posição de ampla base, atonia ruminal e, quando excitados, apresentavam quedas e permaneciam em posições anormais. Dois bovinos foram necropsiados e o único achado significante foi a presença de folhas, cascas e sementes parcialmente digeridas de T. esculenta no conteúdo ruminal. Microscopicamente não foram observadas lesões. Não existe terapia específica para a intoxicação pelas folhas de T. esculenta. A profilaxia consiste em evitar que bovinos tenham acesso às áreas de pastagem contendo a planta.(AU)
Descritores: Intoxicação por Plantas/veterinária
Ataxia/etiologia
Sapindaceae/envenenamento
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-1001198
Autor: Ormazábal, Mariel; Solari, Andrea; Espeche, Lucía; Castro, Tania; Buzzalino, Noemí.
Título: Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas / Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(3):257-262, jun. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de fragilidad del cromosoma X es la causa de discapacidad intelectual heredable más frecuente. Asociado a trastornos del espectro autista en un tercio de los pacientes, afecta, con mayor prevalencia, a los varones. Se debe a una expansión de trinucleótidos CGG (citosina, guanina, guanina), llamada mutación completa en el locus Xq27.3 del gen FMR1, que conduce a la hipermetilación en el promotor del gen y reduce los niveles de expresión de FMRP, una proteína implicada en la maduración y plasticidad sináptica. Una expansión menor de CGG es la causa de insuficiencia ovárica primaria y del síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil, caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, de inicio tardío, y temblor de intención. En el presente estudio de serie de casos, se analiza la segregación de mutaciones del gen FMR1 en diferentes familias y la variabilidad de expresión clínica que llevó a la consulta genética.

The fragile X syndrome occurs due to an expansion of CGG trinucleotides, called full mutation, which is found at the Xq27.3 locus of the FMR1 gene. It is the most common cause of inherited intellectual disability. Associated with autistic spectrum disorders in one third of the patients, it affects males with higher prevalence. It also leads to hypermethylation of the gene promoter, silencing it and reducing the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic maturation and plasticity. A lower expansion causes primary ovarian failure syndrome as well as tremor and ataxia syndrome characterized by progressive cerebellar ataxia of late onset and intention tremor. In the present case-control study we analyze the segregation of mutations of the FMR1 gene in different families and the variability of expression that led to the genetic consultation.
Descritores: Ataxia
Insuficiência Ovariana Primária
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Deficiência Intelectual
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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