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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1251757
Autor: Vargas Díaz, José.
Título: El cerebelo y sus afecciones en los niños / The cerebellum and its conditions in children
Fonte: Rev. cuba. pediatr;93(1):e1392, ene.-mar. 2021. fig.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Cuando se piensa en estudiar el cerebelo es posible que lo primero que viene a la mente sean las siguientes preguntas: ¿cuáles son sus enfermedades?, ¿cómo se expresan clínicamente? y quizás, ¿cómo es su estructura y cuáles las funciones de este órgano? Objetivo: Examinar las principales características anatómicas y funcionales del cerebelo y relacionarlas con su expresión clínica cuando enferma, así como comentar sobre su abanico de etiologías en el niño. Métodos: Las fuentes de búsquedas fueron las bases de datos computarizadas: PubMed, Ebsco y SciELO. Se utilizaron las palabras clave: cerebelo, ataxia, erores congénicos del metabolismo y ataxias, ataxias episódicas, enfermedades progresivas del sistema nervioso y ataxias; en idioma español e inglés. Resultados: El cerebelo recepciona múltiples informaciones y las envía a diversas estructuras cerebrales por medio de las cuales modula la excitabilidad de estas estructuras y sus sistemas descendentes. Este órgano organiza, dirige, coordina múltiples funciones que se traducen en fuerza, tiempo y secuencia. El cerebelo enfermo impide que la persona ejecute sus funciones y movimientos de forma uniforme y coordinada; puede resultar afectado por un amplio abanico de posibilidades etiológicas, genéticas o adquiridas y enfermarse todo o parte de él. Consideraciones finales: El cerebelo cumple importantes funciones dentro del sistema nervioso, tiene una expresividad muy típica cuando está enfermo. El uso adecuado de las nuevas técnicas de estudios por imágenes y genéticas, entre otras, permiten al pediatra clínico estar en mejores condiciones para el diagnóstico de sus afecciones y tratamiento oportuno(AU)

Introduction: When we think about studying the cerebellum, the first thing that comes to mind may be the following questions: Which are its diseases? How they are clinically expressed? , and perhaps: What is its structure and what functions do this organ has? Objective: Examine the main anatomical and functional characteristics of the cerebellum and relate them to its clinical expression when it becomes ill, as well as comment on its range of etiologies in the child. Methods: Search sources were computerized databases like: PubMed, Ebsco, and SciELO. Keywords used were: cerebellum, ataxia, metabolism congenital errors and ataxias, episodic ataxias, progressive diseases of the nervous system and ataxias; in Spanish and English. Results: The cerebellum receives information and sends it to various brain structures through which it modulates the excitability of these structures and their downstream systems. This organ organizes, directs, and coordinates multiple functions that translate into strength, time and sequence. An ill cerebellum prevents the person from performing their functions and movements in a uniform and coordinated way; it can be affected by a wide range of etiological, genetic or acquired possibilities and make all or part of it ill. Final considerations: The cerebellum performs important functions within the nervous system; it has a very typical expressiveness when it is ill. Proper use of new imaging and genetic study techniques, among others, allows the clinical pediatricians to be better able to diagnose its conditions and timely treatment(AU)
Descritores: Ataxia
Cerebelo
Informação
Pediatras
Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-961450
Autor: Saffie Awad, Paula; Vial Undurraga, Felipe; Chaná-Cuevas, Pedro.
Título: Características clínicas de 63 pacientes con ataxia / Clinical features of 63 patients with ataxia
Fonte: Rev. méd. Chile;146(6):702-707, jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Background: Ataxia can be classified as genetic, sporadic or acquired. Aim: To report the clinical features of a group of patients with ataxia. Material and Methods: Review of medical records of patients consulting in a specialized center in movement disorders. Those records in which the diagnosis of "ataxia" or "ataxic syndrome" appeared, were selected for the review. Results: Of 4,282 records surveyed, the diagnosis of ataxia appeared in 95. After eliminating repeated or incomplete records, 63 were reviewed. Results: Ataxia was sporadic, genetic and acquired in 27, 22 and 14 patients, respectively. The mean age at presentation for genetic, acquired and sporadic ataxia was 24, 46 and 53 years respectively. All autosomal dominant ataxias were type 3 spinocerebellar ataxia (SCA). Friedrich's ataxia was the most common recessive form. Most sporadic forms of ataxia were multiple system atrophy with predominant cerebellar ataxia (MSA-C) subtype. Conclusions: Considering the heterogeneity of patients with ataxia, we propose a method to approach them.
Descritores: Ataxia/etiologia
Ataxia/epidemiologia
-Ataxia/patologia
Chile/epidemiologia
Fatores Sexuais
Registros Médicos
Estudos Retrospectivos
Análise de Variância
Fatores Etários
Distribuição por Sexo
Distribuição por Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-624089
Autor: Gava, Aldo; Sousa, Renato S; Deus, Marcia S. de; Pilati, Celso; Cristani, José; Mori, Ademar; Neves, Dalmo S.
Título: Phalaris angusta (Gramineae) como causa de enfermidade neurológica em bovinos no Estado de Santa Catarina / Phalaris angusta (Gramineae) causing neurological disease in cattle in the State of Santa Catarina, Brazil
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;19(1):35-38, Jan. 1999. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Two outbreaks of spontaneous poisoning in cattle by Phalaris angusta Nees ex Trin.("aveia louca", "aveia de sangue") are reported in cattle. The outbreaks occurred in the State of Santa Catarina, Brazil, during the winters of 1993 and 1996. In both outbreaks the animals were held in paddocks where P. angusta was a prevalent forage. Clinical signs in affected cattle included generalized tremors, alertness, hypermetria, ataxia and convulsions. Gross lesions were restricted to the brain and consisted of gray to greenish discoloration in the thalamus and mesencephalon. The disease was experimentally reproduced in cattle by administration of P. angusta.(AU)

São relatados dois surtos de intoxicação natural por Phalaris angusta ("aveia-louca" ou "aveia-de-sangue") em bovinos no Estado de Santa Catarina, nos invernos de 1993 e 1996. Nos dois surtos os animais estavam lotados em piquetes onde P. angusta era a planta dominante. Os sinais clínicos incluíam tremores generalizados, olhar atento, hipermetria, ataxia e convulsões. Alterações macroscópicas eram restritas ao encéfalo e se caracterizavam por coloração cinza-esver-deada no tálamo e mesencéfalo. A doença foi reproduzida experimentalmente em bovinos pela administração de P. angusta.(AU)
Descritores: Plantas Tóxicas/toxicidade
Ataxia
Convulsões
Tálamo
Encéfalo
Bovinos/anormalidades
Mesencéfalo
Poaceae
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-763859
Autor: Cavalcanti, José Luiz de Sá.
Título: Professor Helcio Alvarenga / Professor Helcio Alvarenga
Fonte: Rev. bras. neurol;51(3):61-61, jul.-set. 2015.
Idioma: pt.
Descritores: Ataxia
Docentes de Medicina/história
Neurologia/história
-Biografias como Assunto
Brasil
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-950529
Autor: Yared, James Henrique; Lopes, Bruno Siqueira Campos; Rogério, Ricardo Mendes; Amaral, Lázaro Luis Faria do; Ferreira, Nelson Fortes Paes Diniz.
Título: Progressive ataxia and palatal tremor: T1-weighted with magnetization transfer pulse hyperintensity in the inferior olivary nucleus / Ataxia progressiva com tremor palatal: hiperintensidade nos núcleos olivares inferiores na sequencia T1 com pulso de transferência de magnetização
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(4):264-265, abr. 2013. graf.
Idioma: en.
Descritores: Músculos Palatinos/fisiopatologia
Ataxia/diagnóstico
Tremor/fisiopatologia
Núcleo Olivar/fisiopatologia
-Ataxia/fisiopatologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Progressão da Doença
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1010041
Autor: Najar, Lucas; Hilário, Eduardo.
Título: Síndrome de flutter ocular e ataxia de tronco pós-infecciosa / The post-infectious ocular flutter syndrome and truncal ataxia
Fonte: Rev. bras. neurol;55(2):33-35, abr.-jun. 2019.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Descrever um quadro clínico subagudo pós-infeccioso caracterizado por ataxia de tronco e flutter ocular. RELATO DE CASO: Um homem de 37 anos previamente hígido, pouco após um quadro sistêmico inespecífico que se resolveu espontaneamente, deu início a movimentos involuntários hipercinéticos dos olhos, da cabeça e desequilíbrio importante. Os sintomas evoluíram em poucos dias. Ao exame, apresentava ataxia de tronco e presença de flutter ocular. O líquor mostrou pleocitose discreta. Ressonância magnética (RM) de crânio e exames laboratoriais normais. Houve melhora espontânea e total dos sintomas em cerca de três semanas. CONCLUSÃO: A síndrome de flutter ocular e ataxia de tronco é rara e é destacado a benignidade do quadro.

OBJECTIVE: To describe a post-infectious subacute clinical picture characterized by truncal ataxia and ocular flutter. CASE REPORT: A healthy 37-year-old man, a few days after spontaneously resolved nonspecific systemic disease, initiated involuntary hyperkinetic movements of the eyes, head, and major imbalance. The symptoms progressed within a few days. He presented ataxia of the trunk and presence of ocular flutter. CSF showed pleocytosis. Magnetic resonance of the skull and laboratory tests were normal. There was spontaneous and total improvement of symptoms in about three weeks. CONCLUSION: The ocular flutter syndrome and truncal ataxia is rare and the benignity of the condition is highlighted.
Descritores: Ataxia/diagnóstico
Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico
Transtornos da Motilidade Ocular/etiologia
Transtornos da Motilidade Ocular/fisiopatologia
Infecções/complicações
-Remissão Espontânea
Seguimentos
Encefalite
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-956451
Autor: Oliveira, Francisco; Schoeps, Vinicius; Sanvito, Wilson; Valerio, Berenice.
Título: Gluten and Neuroimmunology. Rare association with Myasthenia Gravis and Literature Review
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);64(4):311-314, Apr. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY As the celiac disease (CD), the non-celiac gluten sensitivity (NCGS) has also been associated with several autoimmune manifestations. It is rarely associated with myasthenia gravis (MG). This paper shall introduce the case of a young female patient, initially presenting a peripheral neuropathy framework. During clinical and neurological follow-up, she began to present symptoms of various immune-mediated morbidities. Diseases related to gluten represent a clinical spectrum of manifestations with a trigger in common, the ingestion of gluten. CD is the most well-known and serious disease of the spectrum, also called gluten-sensitive enteropathy. The NCGS is diagnosed from clinical evidence of improvement in symptoms followed by a Gluten Free Diet (GFD) in patients without signs of enteropathy in duodenal biopsy. There are indications that, although rare, with a prevalence of 1 in 5000, myasthenia gravis (MG) may occur more often when CD is also present. Between 13 to 22% of the patients with MG have a second autoimmune disorder. However, it is often associated with dermatomyositis or polymyositis, lupus erythematosussystemic lupus erythematosus, Addison's disease, Guillain-Barré syndrome and juvenile rheumatoid arthritis. Thus, the symptoms of neuromuscular junction involvement may give a diagnostic evidence of this rare association.
Descritores: Ataxia/etiologia
Hipersensibilidade Alimentar/complicações
Glutens/efeitos adversos
Glutens/imunologia
Miastenia Gravis/etiologia
-Brometo de Piridostigmina/uso terapêutico
Ataxia/diagnóstico
Deficiência de Vitamina B 12/complicações
Imageamento por Ressonância Magnética
Neuroimunomodulação
Doenças Cerebelares/etiologia
Doenças Cerebelares/diagnóstico por imagem
Inibidores da Colinesterase/uso terapêutico
Hipersensibilidade Alimentar/diagnóstico
Miastenia Gravis/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-973919
Autor: Maggi, Fernanda Aparecida; Braga-Neto, Pedro; Chien, Hsin Fen; Gama, Maria Thereza Drumond; Rezende Filho, Flávio Moura; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach; Voos, Mariana Callil; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando Graziani Povoas.
Título: Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese / Tradução para o português e validação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS)
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;76(10):674-684, Oct. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.
Descritores: Ataxia/diagnóstico
Inquéritos e Questionários/normas
-Psicometria
Ataxia/classificação
Traduções
Índice de Gravidade de Doença
Brasil
Comparação Transcultural
Reprodutibilidade dos Testes
Idioma
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1001337
Autor: Munhoz, Renato P.
Título: What you need to know about acute ataxias in adults / O que você precisa saber sobre ataxias agudas em adultos
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;77(3):145-146, Mar. 2019.
Idioma: en.
Descritores: Emergências
Transtornos dos Movimentos
-Ataxia
Limites: Humanos
Adulto
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1165149
Autor: Erazo Torricelli Ricardo.
Título: Ataxia crónica en pediatría / [Chronic ataxia in childhood].
Fonte: Medicina (B.Aires);73 Suppl 1:38-48, 2013.
Idioma: es.
Resumo: Chronic ataxias are an heterogeneous group of disorders that affect the child at different ages. Thus, the congenital forms, generally non progressive are observed from first months of life and are expressed by hypotonia and motor delay long before the ataxia became evident. The cerebral magnetic resonance images (MRI) may be diagnostic in some pictures like Joubert syndrome. The group of progressive hereditary ataxias, usually begin after the infant period. The clinical signs are gait instability and ocular apraxia that can be associated with oculocutaneous telangiectasias (ataxia-telangiesctasia) or with sensory neuropathy (Friedreich ataxia). In this review are briefly described congenital ataxias and in more detailed form the progressive hereditary ataxias autosomal recessive, autosomal dominants and mitochondrials. The importance of genetic study is emphasized, because it is the key to obtain the diagnosis in the majority of these diseases. Although now there are no treatments for the majority of progressive hereditary ataxias, some they have like Refsum disease, vitamine E deficiency, Coenzyme Q10 deficiency and others, thus the diagnosis in these cases is even more important. At present the diagnosis of childhood hereditary ataxia not yet treatable is fundamental to obtain suitable handling, determine a precise outcome and to give to the family an opportune genetic counseling.
Descritores: Ataxia Cerebelar/genética
Degenerações Espinocerebelares/genética
-Ataxia Cerebelar/diagnóstico
Ataxia Cerebelar/fisiopatologia
Ataxia/diagnóstico
Ataxia/fisiopatologia
Ataxia/genética
Criança
Debilidade Muscular/diagnóstico
Debilidade Muscular/fisiopatologia
Debilidade Muscular/genética
Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico
Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia
Doença Crônica
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/fisiopatologia
Doenças Mitocondriais/genética
Feminino
Humanos
Masculino
Ubiquinona/deficiência
Ubiquinona/genética
Tipo de Publ: Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Revisão
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes



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