Base de dados : LILACS
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Id: lil-712074
Autor: Maranhão-Filho, Péricles; Maranhão, Eliana Teixeira.
Título: O "toque final" no sinal de Romberg / The final touch in Romberg signal
Fonte: Rev. bras. neurol;49(4):137-140, out.-dez. 2013. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O sinal de Romberg foi o primeiro sinal importante descrito na neurologia. Demorou 37 anos para ficar pronto e foi William Gowers quem deu o "toque final" na maneira de pesquisá-lo. Esta Nota conta um pouco dessa história.

The Romberg sign was the first major sign described in Neurology. It took 37 years to get ready, and it was William Gowers who gave the "finishing touch" on the way to research it. This notice tells some of that story.
Descritores: Marcha Atáxica/diagnóstico
Equilíbrio Postural
Exame Neurológico/métodos
-Doenças Vestibulares/diagnóstico
Transtornos Neurológicos da Marcha
Limites: Humanos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-761195
Autor: Barreto Junior, Robson G; Reis, Rafael de Lima; Vasconcellos, Luiz Felipe Rocha.
Título: Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies / Ataxia, oftalmoplegia e estridor laríngeo relacionados a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico
Fonte: Rev. bras. neurol;51(2):45-47, abr.-jun. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.

Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.
Descritores: Ataxia Cerebelar/diagnóstico
Oftalmoplegia/diagnóstico
Sons Respiratórios
Glutamato Descarboxilase/imunologia
-Marcha Atáxica/diagnóstico
Glutamato Descarboxilase/sangue
Anticorpos/sangue
Exame Neurológico/estatística & dados numéricos
Limites: Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-774687
Autor: Yamane, Fernanda de Oliveira; Mantovani, Lorrana Maria Costa; Barbosa, Danillo; Nasser, Thiago Franco; Santos, Ana Paula.
Título: Ataxia espinocerebelar do tipo 2: aspectos clínicos, qualidade de vida, depressão e ansiedade em cinco portadores de uma família / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical, quality life, depression and anxiety in five members of same family
Fonte: Rev. bras. neurol;51(4):93-99, out.-dez. 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) é uma das ataxias cerebelares autossômicas dominantes mais frequentes, resultando em significativo prejuízo funcional progressivo na vida dos portadores. Estudos relacionados à SCA2 no Brasil são escassos. O objetivo deste estudo foi descrever aspectos clínicos de cinco membros de uma mesma família portadores de SCA2 e correlacioná-los com qualidade de vida, depressão e ansiedade. Aspectos clínicos avaliados incluíram idade de início, tempo da doença e aplicação da Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS), além de avaliação de neuroimagem e tipos de tratamento. Para avaliação da ansiedade e depressão, foi utilizada a Escala de Beck, e para a qualidade de vida, a SF-36. Em relação ao estudo genético, foi avaliado o número de repetições do trinucleotídeo CAG. Análise estatística descritiva e inferencial foi realizada. As idades de início variaram de 14 a 30 anos e o tempo de doença variou de 8 a 27. A maior expansão de trinucleotídeo CAG foi 48, relacionada com a menor idade de início e pior ataxia. A caracterização clínica obtida por meio da ICARS foi variável e todos apresentaram diminuição da qualidade de vida, especialmente nos domínios: limitação por aspectos físicos, aspectos emocionais e capacidade funcional. A pontuação obtida pela Escala de Beck de depressão e ansiedade foi baixa em todos os indivíduos. Houve correlação, mas sem significância estatística, entre tempo de doença e capacidade funcional e entre tempo de doença e ICARS. Os indivíduos com SCA2 analisados neste estudo apresentaram achados clínicos variados e comprometimento das habilidades motoras e da qualidade de vida e não apresentaram depressão e ansiedade

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is one of autosomal dominant cerebellar ataxias frequently, resulting in significant progressive functional impairment in the lives of carriers. Studies related the SCA2 in Brazil are scarce. The objective of this study was to describe clinical features of five members of same family with SCA2 and correlate them with the quality of life, depression and anxiety. Clinical aspects evaluated included age at onset, duration of disease and application of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), besides evaluation of neuroimaging and types of treatment. For assessment of anxiety and depression was used Beck Scale and for the quality of life was used SF-36. Regarding the genetic study was evaluated the number of repetitions of trinucleotide CAG. Analysis descriptive and inferential statistics was held. Early ages ranged from 14 to 30 years and duration of disease 8 to 27. The further expansion of trinucleotide CAG was 48 related to the lower age of onset and worse ataxia. Clinical characterization obtained by ICARS was variable and all showed a decrease in quality of life especially in the areas: limitations due to physical aspects, emotional aspects and functional capacity. The scores obtained by the Beck Scale for depression and anxiety were low in all individuals. There was correlation, but no statistical significance between disease duration and functional capacity and between disease duration and ICARS. Individuals with SCA2 analysed in this study had clinical variation, impairment of motor skills and quality of life and did not present depression and anxiety
Descritores: Ansiedade/etiologia
Ataxias Espinocerebelares/complicações
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico
Ataxias Espinocerebelares/genética
Depressão/etiologia
-Índice de Gravidade de Doença
Brasil
Imageamento por Ressonância Magnética
Idade de Início
Progressão da Doença
Marcha Atáxica/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1011367
Autor: Martinez, Alberto Rolim Muro; Ribeiro, Mayani Costa; Lima, Fabricio Diniz de; Martins Jr, Carlos Roberto; Martins, Melina Pazian; Nucci, Anamarli; França Jr, Marcondes Cavalcante.
Título: Misdiagnosis and diagnostic delay in non-paraneoplastic sensory neuronopathies / Erro e atraso diagnóstico nas neuronopatias sensitivas não paraneoplásicas
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;77(7):451-455, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: ABSTRACT Sensory neuronopathies (SN) are a group of peripheral nerve disorders characterized by multifocal non-length-dependent sensory deficits and sensory ataxia. Its recognition is essential not only for proper management but also to guide the etiological investigation. The uncommon SN clinical picture and its rarity set the conditions for the misdiagnosis and the diagnostic delay, especially in non-paraneoplastic SN. Therefore, our objectives were to characterize the diagnostic odyssey for non-paraneoplastic SN patients, as well as to identify possible associated factors. Methods We consecutively enrolled 48 non-paraneoplastic SN patients followed in a tertiary neuromuscular clinic at the University of Campinas (Brazil). All patients were instructed to retrieve their previous medical records, and we collected the data regarding demographics, disease onset, previous incorrect diagnoses made and the recommended treatments. Results There were 34 women, with a mean age at the diagnosis of 45.9 ± 12.2 years, and 28/48 (58%) of the patients were idiopathic. Negative sensory symptoms were the heralding symptoms in 25/48 (52%); these were asymmetric in 36/48 (75%) and followed a chronic course in 35/48 (73%). On average, it took 5.4 ± 5.3 years for SN to be diagnosed; patients had an average of 3.4 ± 1.5 incorrect diagnoses. A disease onset before the age of 40 was associated to shorter diagnosis delay (3.7 ± 3.4 vs. 7.8 ± 6.7 years, p = 0.01). Conclusions These results suggest that diagnostic delay and misdiagnosis are frequent in non-paraneoplastic SN patients. As in other rare conditions, increased awareness in all the healthcare system levels is paramount to ensure accurate diagnosis and to improve care of these patients.

RESUMO As neuronopatias sensitivas (NS) representam um grupo de doenças caracterizadas por ataxia sensitiva e déficits sensitivos multifocais e não-comprimento dependentes. O seu reconhecimento é fundamental para o tratamento apropriado e para a investigação de doenças associadas. O quadro clínico pouco frequente aliado à baixa prevalência, especialmente das formas não-paraneoplásicas (NSnp), colaboram para o atraso e erro no diagnóstico. Os objetivos desse trabalho são descrever a odisseia diagnóstica dos pacientes com NSnp e tentar identificar possíveis fatores associados. Métodos Foram incluídos consecutivamente 48 pacientes com NSnp acompanhados no ambulatório de doenças neuromusculares da Universidade Estadual de Campinas (Brasil). Dados demográficos e sobre o início da NS (incluindo diagnósticos que lhes foram dados e tratamentos prescritos) foram coletados. Resultados Na coorte descrita havia 34 mulheres e a idade ao diagnóstico era de 45,9 ± 12,2 anos. Os sintomas inaugurais eram sensitivos deficitários em 25/48 (52%) dos pacientes, sendo assimétricos em 36/48 (75%) e de evolução crônica em 35/48 (73%). Para 28/48 (58%) dos pacientes a NS era idiopática. Em média, os pacientes com NSnp tiveram um atraso diagnóstico de 5,4 ± 5,3 anos com uma média de 3,4 ± 1,5 diagnósticos incorretos. Pacientes com início antes dos 40 anos tiveram diagnóstico mais precoce que aqueles com início tardio (3,7 ± 3,4 vs. 7,8 ± 6,7 anos, p = 0,01). Conclusão Os dados ora apresentados sugerem que o erro e o atraso diagnóstico são frequentes e impactam os pacientes com NS. A importância do diagnóstico das NS deve ser constante em todos os níveis do sistema de saúde para o diagnóstico correto e a consequente melhora no cuidado a esses pacientes.
Descritores: Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico
-Brasil
Gânglios Sensitivos/fisiopatologia
Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicações
Marcha Atáxica/etiologia
Erros de Diagnóstico/classificação
Diagnóstico Tardio
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-782163
Autor: Kotwal, Suman Kumar; Kotwal, Shalija; Gupta, Rohan; Singh, Jang Bhadur; Mahajan, Annil.
Título: Cerebellar ataxia as presenting feature of hypothyroidism
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);60(2):183-185, Apr. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY Symptoms and signs of the hypothyroidism vary in relation to the magnitude and acuteness of the thyroid hormone deficiency. The usual clinical features are constipation, fatigue, cold intolerance and weight gain. Rarely it can present with neurologic problems like reversible cerebellar ataxia, dementia, peripheral neuropathy, psychosis and coma. Hypothyroidism should be suspected in all cases of ataxia, as it is easily treatable. A 40 year-old male presented with the history facial puffiness, hoarseness of voice and gait-ataxia. Investigations revealed frank primary hypothyroidism. Anti-TPO antibody was positive. Thyroxine was started and patient improved completely within eight weeks. Hypothyroidism can present with ataxia as presenting feature. Hypothyroidism should be considered in all cases of cerebellar ataxia as it is a reversible cause of ataxia.
Descritores: Ataxia Cerebelar/etiologia
Hipotireoidismo/complicações
-Imageamento por Ressonância Magnética
Ataxia Cerebelar/fisiopatologia
Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem
Marcha Atáxica/etiologia
Marcha Atáxica/fisiopatologia
Hipotireoidismo/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-894349
Autor: Alcantara, Carolina C; Alonso, Angelica Castilho; Speciali, Danielli S.
Título: The use of the Gait Deviation Index for the evaluation Post-stroke Hemiparetic Subjects / O uso do índice de desvio de marcha para a avaliação de pacientes hemiparéticos após acidente vascular cerebral
Fonte: MedicalExpress (São Paulo, Online);4(3), May-June 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: The Gait Deviation Index, initially conceived to evaluate the gait of children with cerebral palsy, has been used as a quantitative parameter of gait pattern changes of individuals with other conditions. However, there are no studies evaluating changes in the gait pattern of chronic hemiparetic post-stroke subjects based on this index. AIMS: To characterize the changes in gait pattern according to the Gait Deviation Index and gait spatiotemporal parameters of chronic hemiparetic subjects compared to healthy subjects. METHODS: Retrospective study. Data were obtained from the database of the Gait Laboratory of Hospital Israelita Albert Einstein. Thirty subjects were included in this study, with previous unilateral, ischemic or hemorrhagic chronic stroke (time post-lesion > 6 months) and ability of walking classified as 2, 3, 4 or 5 according to Functional Ambulation Category. Data from 87 healthy subjects were included in control group, obtained from a normality database. Statistical analysis was applied through the Kruskall Wallis test, followed by Mann-Whitney post-hoc test, considering a critical p value <0.05. RESULTS: The Gait Deviation Index scores were decreased for both paretic (64.69 ± 16.29) and non-paretic limbs (64.88 ± 15.00) compared to control (101.01 ± 10.12; p < 0.001). No differences were observed in Gait Deviation Index scores between paretic and non-paretic limbs (p > 0.99). CONCLUSION: The findings of the current study demonstrate that the Gait Deviation Index may be a sensitive parameter to identify changes in the gait pattern of chronic hemiparetic post-stroke subjects.

BASES: O Índice de Desvio da Marcha, inicialmente utilizado para avaliar a marcha de crianças com paralisia cerebral, tem sido utilizado como parâmetro quantitativo de alterações de marcha de indivíduos com outras condições. No entanto, não existem estudos que avaliem alterações no padrão de marcha de indivíduos hemiparéticos crônicos pós-AVC com base nesse índice. OBJETIVOS: Caracterizar as alterações no padrão de marcha de acordo com o Índice de Desvio da Marcha e parâmetros espácio-temporais da marcha de sujeitos hemiparéticos crônicos em relação a indivíduos saudáveis. MÉTODOS: Estudo retrospetivos. Os dados foram obtidos a partir da base de dados do Laboratório de Marcha do Hospital Israelita Albert Einstein. Trinta indivíduos foram incluídos neste estudo, com AVC unilateral, isquêmico ou hemorrágico, crônico (tempo pós-lesão> 6 meses) e habilidade de caminhada classificada como 2, 3, 4 ou 5 segundo a Categoria de Ambulação Funcional. Os dados de 87 indivíduos saudáveis foram incluídos no grupo controle, obtido a partir da base de dados de normalidade. A análise estatística foi aplicada através do teste de Kruskall Wallis, seguido do teste pós-hoc de Mann-Whitney, considerando um valor p crítico <0,05. RESULTADOS: Os valores observados para o Índice de Desvio da Marcha foram menores para os membros paréticos (64,69 ± 16,29) e não-paréticos (64,88 ± 15) em relação ao controle (101,01 ± 10,12; p <0,001). Não foram observadas diferenças nos escores do Índice de Desvio da Marcha entre os membros paréticos e não paréticos (p> 0,99). CONCLUSÃO: Os achados do presente estudo demonstram que o Índice de Desvio da Marcha pode ser um parâmetro sensível para identificar alterações no padrão de marcha de indivíduos hemiparéticos crônicos pós-AVC.
Descritores: Acidente Vascular Cerebral
Marcha Atáxica
-Fenômenos Biomecânicos
Estudos Retrospectivos
Análise Espaço-Temporal
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-764308
Autor: Pinheiro, Hudson Azevedo.
Título: Efeito da facilitação neuromuscular proprioceptiva no equilíbrio de indivíduo com degeneraçãoespinocerebelar recessiva / The proprioceptive neuromuscular facilitation effect in fall risk in an ataxic patient
Fonte: Fisioter. Bras;13(2):137-141, Mar.-Abr.2012.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Avaliar os efeitos da facilitação neuromuscular proprioceptiva (PNF) no risco de queda de um paciente com degeneraçãoespinocerebelar recessiva utilizando como instrumentos de avaliaçãoa escala de equilíbrio de Berg (EEB) e a o teste time get up and go (TUG). Método: Foram realizados 10 atendimentos compostos porcinco exercícios baseados no conceito PNF cada. Antes da primeirasessão e imediatamente após a última o paciente foi avaliado atravésda EEB e, a cada sessão, era realizado ainda uma avaliação pré epós-intervenção utilizando o TUG teste para avaliar os resultados do atendimento em cada sessão. Resultados: Observou-se melhoraprogressiva no tempo de execução do TUG teste a cada atendimento e, quando comparado a primeira à última sessão, essa melhora chegou a redução de 50% do tempo inicial. Já na EEB não se observou melhoras significativas visto que o paciente não conseguiu realizar tanto no pré como no pós-testes alguns domínios da escala. Conclusão: O PNF foi efetivo no controle do equilíbrio de um pacientecom degeneração espinocerebelar.

Objective: To investigate the effects of proprioceptive neuromuscularfacilitation (PNF) in falls risk in an ataxic patient using 2 different tests: the Berg Balance Scale (BBS) and the time get up and go test (TUG). Method: 10 therapy sessions with 5 exercises each one were carried out. Before the first session and after the last onethe BBS was applied and, in each session, a pre and post-test wereperformed using the TUG test to analyze the effect of this exerciseprogram in each session. Results: There was a decrease of the timeduration of TUG test comparing the pre and post tests in each onetherapy session and it was observed an improvement of 50% whencompared the first and the last session. On the other hand, we didnot observe significant improvements in the BBS's results becausethe patient could not realize some point of this scale either in the preor in the posttest. Conclusion: The PNF was effective in the balancerehabilitation of an ataxic patient.
Descritores: Degenerações Espinocerebelares/terapia
Marcha Atáxica/genética
Marcha Atáxica/terapia
-Especialidade de Fisioterapia
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


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Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER O.
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Id: lil-762886
Autor: Teive, Hélio A. G.; Moscovich, Mariana; Moro, Adriana; Farah, Marina; Arruda, Walter O.; Munhoz, Renato P..
Título: Idiopathic very late-onset cerebellar ataxia: a Brazilian case series / Ataxia cerebellar idiopática com início muito tardio: uma série de casos brasileiros
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(11):903-905, Nov. 2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.
Descritores: Marcha Atáxica/fisiopatologia
Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia
-Idade de Início
Atrofia
Brasil
Cerebelo/patologia
Coreia/patologia
Coreia/fisiopatologia
Eletromiografia
Marcha Atáxica/patologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Entrevista Psiquiátrica Padronizada
Disfunção Cognitiva/patologia
Disfunção Cognitiva/fisiopatologia
Degenerações Espinocerebelares/patologia
Limites: Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: lil-754157
Autor: Jiménez Caballero, Pedro Enrique; Fermín Marrero, José Antonio; Casado Naranjo, Ignacio.
Título: Malformación de Dandy-Walker de diagnóstico tardío revelada por hipertensión intracraneal / Late diagnosis of Dandy-Walker's malformation revealed by intracranial hypertension
Fonte: Arch. med. interna (Montevideo);36(2):96-98, jul. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La malformación de Dandy-Walker se ha descrito clásicamente por la triada de dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso e hidrocefalia. Los síntomas suelen aparecer en la infancia precoz. La presentación en la edad adulta es extremadamente rara, aunque puede ocurrir de forma espontánea o tras un traumatismo craneal. Caso clínico. Varón de 24 años que acude a urgencias por un cuadro compatible con hipertensión intracraneal. El TAC craneal reveló una malformación de Dandy-Walker. Comentario y Conclusiones. Aproximadamente el 80% de los pacientes con esta malformación se presentan durante le primer año de vida, principalmente con marcrocrania secundaria a la hidrocefalia. Por el contrario, en la edad adulta suelen presentarse con síntomas de disfunción de estructuras posteriores dando lugar a nistagmus, alteración de la marcha y ataxia, aunque también podrían presentar síntomas de hipertensión intracraneal...
Descritores: Hipertensão Intracraniana/etiologia
Síndrome de Dandy-Walker/cirurgia
Síndrome de Dandy-Walker/complicações
Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico
-Marcha Atáxica/etiologia
Exame Neurológico
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: lil-588508
Autor: Cardozo, Daniela Carvalho; Seixas, Flávio Augusto Vicente.
Título: Ataxia de friedreich: relato de um caso com manifestação tardia / Friedreich?s ataxia: a case report with late manifestation
Fonte: Arq. ciências saúde UNIPAR;13(3):243-247, set.-dez. 2009.
Idioma: pt.
Resumo: A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, que foi descrita pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863. A mutação responsável por essa doença se encontra no cromossomo nove, onde ocorre uma expansão de trinucleotídios GAA. O gene afetado tem a função de codificar a proteína mitocondrial frataxina, que está envolvida no metabolismo do ferro. O principal sintoma é a ataxia (coordenação prejudicada), que, no início, é mais evidente nos membros inferiores e, posteriormente, atinge os membros superiores. Este estudo teve por objetivo relatar um caso de Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara de caráter degenerativo que, ao contrário do prognóstico esperado, se manifestou mais tardiamente no indivíduo afetado. Este trabalho também descreve a evolução clínica, enfocando os sintomas e deficiências que o paciente apresentou antes e após o diagnóstico, bem como, discute as bases moleculares que podem ter contribuído para a manifestação tardia da doença, além dos tratamentos emergentes.

The Friedreich?s ataxia is a progressive neurodegenerative disease with autosomal recessive inheritance, which was first described by Nicholaus Friedreich in 1863. The mutation responsible for this disease is located on chromosome nine, where there is a GAA trinucleotide expansion repeats. The affected gene function is to encode the mitochondrial protein frataxin, which is involved in the iron metabolism. The main symptom is ataxia (impaired coordination), which at first is more evident in the lower limbs and eventually reaches the upper limbs. This study aimed to report a case of Friedreich?s Ataxia, a rare genetic disease with degenerative characteristic that manifested itself later in the affected individual unlike the expected outcome. This paper also describes the clinical course, focusing on the symptoms and disabilities that the patient presented before and after diagnosis, and also discusses the molecular basis that may have contributed to the late-onset of the disease besides the emerging treatments.
Descritores: Ataxia de Friedreich/classificação
Ataxia de Friedreich/complicações
Ferro/metabolismo
Marcha Atáxica
Limites: Humanos
Animais
Masculino
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central



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