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Id: lil-434405
Autor: Herreros, M. B; Torres, E.
Título: El síndrome de Prader Willi: revisión e importancia del diagnóstico precoz, reporte de 6 casos / Preder Willi syndrome: review and importance of early diagnosis, report of 6 cases
Fonte: Pediatr. (Asunción);31(2):104-111, dic. 2004. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto del nacimiento asociado a una anormalidad del cromosoma 15, que puede ser delección, disomía uniparental u otra. Ocurre en 1 de cada 15000 personas, en ambos sexos y en cualquier raza. Es una de las diez condiciones más comunes que se ven en Genética Clínica y una de las causas de obesidad más común. Tiene dos etapas clínicas típicas y muy diferentes. En su primera etapa se caracteriza por: bajo peso al nacer, hipotomía y retraso del crecimiento. En la segunda etapa: los pacientes se desarrollan muy bien hasta que aparece la compulsión por la comida con un apetito voraz. También presentan retraso mental, que no suele ser severo. Talla baja, manos y pies pequeños e hipogenitalismo. Se describen los casos de 6 pacientes de 3a 2m, 5a, 5a 6m, 5a 11m, 10a 9m y 12a 2m, todos con el diagnóstico clínico de SPW. Tres del sexo masculino y tres del sexo femenino. Todos los pacientes presentaron obesidad, retraso mental e hipogenitalismo. Uno de los niños presentó daño neurológico atribuido a parálisis cerebral y una de las niñas falleció por complicaciones respiratorias, frecuentes en el SPW. Se resalta en este trabajo la importancia de realizar un diagnóstico temprano, para que la evolución del niño sea la mejor posible y con el menor número de complicaciones, ya que todos los pacientes presentados fueron diagnosticados en forma tardía y la evolución de los mismos no es considerada buena, así como tampoco el manejo familiar
Descritores: Hipotonia Muscular
Obesidade
Síndrome de Prader-Willi
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Bento, Ricardo Ferreira
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Id: biblio-975613
Autor: Bernardes, Daniele Fontes Ferreira; Bento, Ricardo Ferreira; Gomez, Maria Valeria Schimidt Goffi.
Título: The Contribution of Surface Electromyographic Assessment for Defining the Stage of Peripheral Facial Paralysis: Flaccid or Sequelae Stage
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);22(4):348-357, Oct.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction Surface electromyographic activity may not be symmetric, even in subjects with no facial paralysis history. Objective To evaluate the contribution of the index of electromyographic (IEMG) activity in the identification of the two extremes of the facial paralysis course. Methods Thirty-four subjects with unilateral peripheral facial paralysis were selected. A control group was composed of volunteers without a history of facial paralysis. The electromyographic assessment of the facial muscle was performed by placing surface electrodes during movements of the forehead, eyes and lips using MIOTEC equipment, such as the MIOTOOL (Miotec, Porto Alegre, Brazil) software. The electromyographic activity was also recorded in other channels during the primary activity to identify the presence of synkinesis. The statistical analysis was performed using the Statistical Package for Social Sciences for Macintosh (SPSS Inc, Chicago, IL, USA). The IEMG activity was obtained from the division of the electromyographic activity root mean square (RMS) values on both sides. Results There was a statistically significant difference among the groups in all the analyzed indexes. The ocular-oral synkinesis in all patients must be correctly identified (with 100% sensitivity and specificity) using an IEMG activity of 1.62 as a cutoff point. The oral-ocular synkinesis must be correctly identified (93.3% sensitivity and 95.9% specificity) using the IEMG activity of 1.79 as a cutoff point. Conclusion The IEMG activity is below the normal scores in patients in the flaccid stage, whereas patients in the sequelae stage can either show normal values or values above or below the normal scores. The IEMG activity was shown to have high sensitivity and specificity in the identification of synkinesis.
Descritores: Eletromiografia
Paralisia Facial/diagnóstico
Paralisia Facial/fisiopatologia
-Superfície Corporal
Evolução Clínica
Sincinesia/diagnóstico
Músculos Faciais/fisiopatologia
Paralisia Facial/complicações
Hipotonia Muscular/fisiopatologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-1047063
Autor: Plomer, P; Soto, M F; Gil, S; Dujovne, N; Vaiani, E; De Donna, V; Viterbo, G.
Título: Múltiples fracturas y distrés respiratorio en el recién nacido / Multiple fractures and respiratory distress in the neonate
Fonte: Med. infant;26(4):389-391, dic. 2019. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Fraturas Ósseas/etiologia
Fraturas Ósseas/diagnóstico por imagem
Hiperparatireoidismo Secundário/complicações
Hiperparatireoidismo Secundário/etiologia
-Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/etiologia
Diagnóstico Diferencial
Troca Materno-Fetal
Hipotonia Muscular
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-757078
Autor: Hernández Merino, Ángel; Quiles Cano, Milagros.
Título: Definición y criterios de exclusión del episodio de hipotonía-hiporreactividad posvacunación / Definition and exclusion criteria of the post-vaccination hypotonia-hyporeactivity episode
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(5):e311-e312, oct. 2015. tab.
Idioma: es.
Descritores: Pediatria/métodos
Hipotonia Muscular
Tipo de Publ: Carta
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-757073
Autor: Spini, Roxana G; Ferraris, Verónica; Glasman, María P; Orofino, Guillermina; Casanovas, Alejandra; Debaisi, Gustavo.
Título: Invaginación intestinal en un lactante con diagnóstico de botulismo: Reporte de un caso / Intussusception in infant with diagnostic botulism: A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(5):e286-e289, oct. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El botulismo es un importante problema de salud pública en Argentina. Es una enfermedad potencialmente letal y de difícil diagnóstico. Existen casos de presentación infrecuente de dicha enfermedad, como el abdomen agudo. Exponemos el caso de un niño de 4 meses, que consultó por constipación de 3 días de evolución, asociada a decaimiento y regular actitud alimentaria de 12 horas de evolución. Presentaba tono muscular conservado, sin alteraciones en la succión ni deglución, según la referencia materna. Se constató sensorio alternante y abdomen agudo, por lo que ingresó a quirófano con sospecha de invaginación intestinal, la cual fue confirmada mediante desinvaginación neumática. Durante la internación, el paciente evolucionó desfavorablemente y presentó llanto débil, hipotonía progresiva e insuficiencia respiratoria, por lo que requirió cuidados intensivos. Se aisló Clostridium botulinum en la muestra de materia fecal y toxina botulínica tipo A en el suero. Recibió toxina antibotulínica equina como tratamiento, con recuperación total a los 25 días de haber ingresado.

Botulism is an important public health problem in Argentina. It is a potentially fatal disease, and its diagnosis may be difficult. There are rare presentation forms of the disease, such as acute abdomen. We present a 4-monthbaby with a 3-day constipation condition, associated with weakness and abnormal eating attitude in the last 12 hours. The baby presented preserved muscle tone, with no changes in sucking or deglutition according to the mother's observations. Altered sensorium and acute abdomen were found; the patient was entered into the operating room with presumptive diagnosis ofintussusception, which was confirmed by pneumatic desinvagination. During hospitalization, the patient did not make good progress and presented weak cry, progressive hypotonia and respiratory failure requiring intensive care. Clostridium botulinum was isolated from the stool sample and botulinum toxin type A was isolated from serum. The patient was treated with equine botulinum toxin. Twenty five days after admission, he was totally recovered.
Descritores: Botulismo/complicações
Botulismo/diagnóstico
Botulismo/terapia
Intussuscepção/microbiologia
Hipotonia Muscular
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-883334
Autor: Arroyo, Hugo A(coord); De Castro Pérez, Fernanda(coord); El Kik, Soraya Anis(coord); Agrimbau, Jorge; Buompadre, Celeste; Caraballo, Roberto; Fedrizzi, Valeria; Martínez, Belén; Monges, Soledad; Loss, Mariana; Pereira, Gustavo; Puccar, Pablo; Reyes Valenzuela, Gabriela; Ruggieri, Víctor; Sánchez, Mariel; Savignano, María Celeste; Stagnaro, María; Tenembaum, Silvia; Santos, Silvia(edt); Vassallo, Juan Carlos(edt); Rodríguez, Susana(edt); Rodríguez, Josefa(edt).
Título: Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems.
Fonte: Buenos Aires; Médica Panamericana; 2018. 145 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.
Descritores: Argentina
Convulsões
Espasmos Infantis
Encefalopatias
Atrofia Muscular Espinal
Coreia
Síncope Vasovagal
Convulsões Febris
Discinesias
Tiques
Transtornos Neurológicos da Marcha
Distonia
Epilepsia
Transtornos da Cefaleia Primários
Transtornos da Cefaleia Secundários
Transtornos dos Movimentos
Hipotonia Muscular
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación
AR305.1


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Id: biblio-972797
Autor: Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo.
Título: Hipotonia congénita y síndromes genéticos / Congenital hypotonia and genetic syndromes
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;57(2):51-56, 2016.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Down
Hipotonia Muscular/congênito
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: biblio-972850
Autor: Calani Cusi, Fanny; Huanca Mamani, Irsen.
Título: Enfermedad renal por depósito idiopático de cadenas livianas. Caso clínico / Kidney involvement in idiopathic light chain disease. Report of one case
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;58(2):35-40, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Mieloma Múltiple (MM) es la gammapatia monoclonal (GM) que más frecuentemente compromete la función renal, no obstante, un número creciente de enfermedades renales asociadas a GM están siendo reconocidas. Las GM son un conjunto de entidades caracterizadas por la producción anómala y secreción a la sangre de una inmunoglobulina (Ig) monoclonal (de un mismo clon de células plasmáticas) o un fragmento de la misma (cadenas pesadas, ligeras o ambas) que puede depositarse en los órganos de forma organizada como cristales, fibrillas o microtúbulos, o de forma no organizada (granular). Esta Ig llega a depositarse principalmente en el riñón, no sólo porque es un órgano muy vascularizado, sino también porque el túbulo renal tiene un papel predominante en el metabolismo de las Igs. El diagnóstico del compromiso renal ha sufrido cambios en las últimas décadas, siendo cada vez más certero debido al desarrollo e implementación rutinaria de distintas técnicas de laboratorio (tinciones con anticuerpos específicos contra cadenas ligeras kappa y lambda, estudio con microscopia electrónica (ME) y el desarrollo de técnicas cada vez más sensibles para detectar el componente monoclonal en sangre u orina). El compromiso renal en estas patologías frecuentemente se asocia a GM malignas, generalmente asociadas a depósitos de cadenas ligeras. Cada vez son más los casos de disfunción renal asociados a GM, y en muchos de estos es evidente el progreso a enfermedad renal terminal y con altas tasas de recurrencia después del transplante renal.

Multiple myeloma (MM) is the monoclonal gammopathy (MG) that most frequently compromises renal function; however, a growing number of renal diseases associated with monoclonal gammopathies are being recognized. Monoclonal gammopathies (MG) are a set of entities characterized by the abnormal production and secretion into the blood of a monoclonal immunoglobulin (Ig) from a single clone of plasma cells or a fragment thereof (heavy, light chains orboth) which can be deposited in the organs in an organized way such as crystals, fibrils or microtubules, orin an unorganized (granular) form. This Ig is mainly deposited in the kidney, not only because it is a very vascularized organ, but also because the renal tubule plays a predominant role in the metabolism of Igs. The diagnosis of renal involvement has undergone changes in the last decades, being more and more certain due to the development and routine implementation of different laboratory techniques (stains with specific antibodies against kappa and lambda light chains, study with electron microscopy (EM), development of increasingly sensitive techniques for detecting the monoclonal component in blood or urine). Renal involvement in these pathologies is often associated with malignant MG, generally associated with light chain deposits. Increasingly, there are cases of renal dysfunction associated with MG, and progression to terminal renal disease and high rates of recurrence after renal transplantation are evident in many of these.
Descritores: Nefropatias
Hipotonia Muscular/congênito
Limites: Seres Humanos
Responsável: BO2.1 - Centro de Información y Documentación


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Id: biblio-972829
Autor: Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo.
Título: Algoritmo diagnostico para síndromes genéticos con hipotonía congénita. Parte II / Diagnostic algorithm for genetics syndromes with congenital hypotonia. Part II
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;58(1):42-46, 2017. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Diagnóstico
Hipotonia Muscular/congênito
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: biblio-972937
Autor: Furlan, Fernanda Roseane; Sgariboldi, Dayla; Brigatto, Patrícia; Forti, Eli Maria Pazzianotto.
Título: Avaliação da força muscular respiratória emindivíduos com síndrome de down / Evaluation of respiratory muscle strength in individuals havingDown syndrome
Fonte: Mundo saúde (Impr.) = Mundo saude (Impr);39(2):[182-187], ago. 10, 2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Em consequência das alterações musculares, decorrentes do quadro de hipotonia generalizada, encontradas nos indivíduoscom síndrome de Down (SD), esses desenvolvem também alterações na força muscular respiratória (FMR). Assim, oobjetivo do estudo foi avaliar a FMR de indivíduos com SD. Trata-se de um estudo do tipo transversal, realizado na Associaçãode Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de município do interior de São Paulo. Foram avaliados 20 voluntários,divididos em dois grupos, sendo 10 indivíduos não sindrômicos e 10 indivíduos com diagnóstico de SD, com idade entre18 e 35 anos, de ambos os gêneros. A avaliação da FMR foi realizada com um manovacuômetro analógico, por meio dasmedidas da pressão inspiratória máxima (PIMáx) e da pressão expiratória máxima (PEMáx). Para a análise estatística, foiutilizado o programa Bioestat versão 5.3. A normalidade dos dados foi verificada pelo teste de Shapiro-Wilk. Logo após,foram utilizados testes de comparação para duas amostras independentes (teste t de Student e Mann-Whitney), adotandonível de significância de 5%. Na comparação entre os grupos estudados, pode-se constatar diferença significativa daPIMáx (p= 0,0011) e da PEMáx (p= 0,0002), sendo que menores valores de FMR foram obtidos no grupo de indivíduos comSD (PIMáx: -109±49,49 x -29,50±9,07) e (PEMáx: 127±44,06 x 45,50±10,11). Portanto, indivíduos com SD apresentamredução da FMR. Acredita-se que estes indivíduos se beneficiariam de um programa de reabilitação, incluindo fisioterapiarespiratória, minimizando assim, possíveis complicações respiratórias.

As a result of muscle changes caused by the generalized hypotonia found in individuals with Down syndrome (DS), thesesubjects develop changes in respiratory muscle strength. The objective of the study was to assess respiratory muscle strength(RMS) of individuals having DS. Thus, the objective of the study was to evaluate the respiratory muscle strength (RMS) inindividuals with DS. It was cross-sectional study, conducted at the Association of Parents and Friends of Exceptional (APFE)of countryside of São Paulo. 20 volunteers were evaluated, divided into two groups, 10 non-syndromic individuals and10 individuals diagnosed with DS, aged between 18 and 35 years, of both genders. The evaluation of RMS was performedby an analog manometer through which were measured maximal inspiratory pressures (MIP) and maximum expiratorypressures (MEP). For data analysis, were used the BioEstat version 5.3. Data normality was verified by the Shapiro-Wilktest. After, comparison tests were used for two independent samples (Student's t and Mann-Whitney tests), adopting asignificance level of 5%. When comparing both groups, we can find a significant difference in MIP (p= 0.0011) and MEP(p= 0.0002), and lower RMS values were obtained in the group of individuals with DS. SD (MIP: -109±49.49 x -29.50±9.07)and (MEP: 127±44.06 x 45.50±10.11) Therefore, individuals with Down syndrome have decreased RMS. It is believed thatthese individuals would benefit from a rehabilitation program, including physiotherapy, thus minimizing possible respiratorycomplications.
Descritores: Síndrome de Down
Hipotonia Muscular
Força Muscular
Fisioterapia
-Antropometria
Respiração por Pressão Positiva Intrínseca
Obesidade
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)



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