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Id: biblio-1107871
Autor: Torres Ramírez, Luis Eduardo; Céspedes Hernández, Luis Antonio; Vélez Rojas, Miriam Elena; Flores Mendoza, Martha Betty.
Título: Síndrome del "hombre dentro de un barril". Reporte de un caso / Man in the barrel syndrome. Case report
Fonte: Diagnóstico (Perú);54(3):156-160, jul.-sept. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La diplejía braquial bilateral a predominio proximal conocida como síndrome del "hombre dentro de un barril" tiene múltiples causas, entre ellas las post infecciosas, vasculares y neurodegenerativas. Caso clínico: Varón de 75 años que dos semanas antes de su ingreso al servicio presento en forma brusca sensación de "electricidad" y severa dificultad para movilizar miembros superiores. Examen físico: Fuerza muscular bíceps derecho 1 +/5, izquierdo 1-/5, tríceps derecho 2-/5, izquierdo 2+/5, arreflexia bicipital y tricipital, e hipotrofia supra e infra escapular bilateral. Exámenes auxiliares: anticuerpos Ig G anti-CMV en suero: reactivo > 500UI/ml, anticuerpos Ig G anti-Herpes 1 en suero: reactivo I 53U/ml, electromiografía evidencio signos de compromiso radicular crónico C5 a C8 bilateral, resonancia magnética de columna cervical mostro lesiones desmielinizantes que comprometían principalmente los cordones anteriores desde C3 a C6 con realce posterior a la administración del contraste. Conclusión: Se presenta un caso poco frecuente de diplejía braquial por mielitis post herpética.

Introduction: Bilateral brachial diplegia with proximal predominance known as "man in a barrel" syndrome has multiple causes, including post infectious, vascular and neurodegenerative. Clinical case: A 75- year-old-patient who 2 weeks before its entry into the service presented suddenly like-electricity feelings and severe difficulty upper limbs movements. Physical exam: Muscle strength: Right biceps 1 +/5, left 1-/5, right triceps 2-/5, left 2+/5, bilateral biceps and triceps areflexia and scapula muscles hypotrophy. Ancillary tests: Ig G serum anti-CMV: reactive> 500UIIml, Ig G serum anti-Herpes 1: reactive 153U/ml, electromyography showed bilateral chronic involvement from C5 to C8 roots, MRl cervical spinal cord showed demyelinating lesions in anterior spinal cord column from C3 to C6 with enhancement after contrast administration. Conclusion: We present a rare of post herpetic myelitis brachial diplegia case.
Descritores: Doença dos Neurônios Motores
Esclerose Amiotrófica Lateral
Hipotonia Muscular
Mielite
Neuralgia Pós-Herpética
Limites: Masculino
Humanos
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1054936
Autor: Bay, Luisa B; Denzler, Inés; Durand, Consuelo; Eiroa, Hernán; Frabasil, Joaquín; Fainboim, Alejandro; Maxit, Clarisa; Schenone, Andrea; Spécola, Norma.
Título: Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(4):271-278, ago. 2019. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Transtornos Motores
Hipotonia Muscular
Cardiomiopatias
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1054941
Autor: Sahin, Suzan; Oncel, Mehmet Y; Bidev, Duygu; Okur, Nilufer; Talim, Beril; Oguz, Serife S.
Título: Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido / Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(4):382-386, ago. 2019. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.

Nemaline myopathy (NM) is a heterogeneous disorder defined by the presence of rod-shaped structures known as nemaline bodies or rods. The diagnosis is based on muscle weakness, combined with visualization of nemaline bodies on muscle biopsy. There is no curative treatment for nemaline myopathy. Therapeutic strategies for this condition are symptomatic and empirical. Herein, we present a newborn with severe respiratory failure and generalized muscle weakness, who was diagnosed as NM by muscle biopsy. The patient experienced remarkable decrease in sialorrhea and improvement of spontaneous movements after L-tyrosine treatment. This case is presented to emphasize the importance of muscle biopsy in the differential diagnosis of severe hypotonia during neonatal period and a possible benefit of L-tyrosine supplementation for decreasing sialorrhea and restoring muscle strength.
Descritores: Tirosina/uso terapêutico
Miopatias da Nemalina/diagnóstico
-Biópsia
Miopatias da Nemalina/terapia
Evolução Fatal
Hipotonia Muscular
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-434405
Autor: Herreros, M. B; Torres, E.
Título: El síndrome de Prader Willi: revisión e importancia del diagnóstico precoz, reporte de 6 casos / Preder Willi syndrome: review and importance of early diagnosis, report of 6 cases
Fonte: Pediatr. (Asunción);31(2):104-111, dic. 2004. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto del nacimiento asociado a una anormalidad del cromosoma 15, que puede ser delección, disomía uniparental u otra. Ocurre en 1 de cada 15000 personas, en ambos sexos y en cualquier raza. Es una de las diez condiciones más comunes que se ven en Genética Clínica y una de las causas de obesidad más común. Tiene dos etapas clínicas típicas y muy diferentes. En su primera etapa se caracteriza por: bajo peso al nacer, hipotomía y retraso del crecimiento. En la segunda etapa: los pacientes se desarrollan muy bien hasta que aparece la compulsión por la comida con un apetito voraz. También presentan retraso mental, que no suele ser severo. Talla baja, manos y pies pequeños e hipogenitalismo. Se describen los casos de 6 pacientes de 3a 2m, 5a, 5a 6m, 5a 11m, 10a 9m y 12a 2m, todos con el diagnóstico clínico de SPW. Tres del sexo masculino y tres del sexo femenino. Todos los pacientes presentaron obesidad, retraso mental e hipogenitalismo. Uno de los niños presentó daño neurológico atribuido a parálisis cerebral y una de las niñas falleció por complicaciones respiratorias, frecuentes en el SPW. Se resalta en este trabajo la importancia de realizar un diagnóstico temprano, para que la evolución del niño sea la mejor posible y con el menor número de complicaciones, ya que todos los pacientes presentados fueron diagnosticados en forma tardía y la evolución de los mismos no es considerada buena, así como tampoco el manejo familiar
Descritores: Hipotonia Muscular
Obesidade
Síndrome de Prader-Willi
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Bento, Ricardo Ferreira
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Id: biblio-975613
Autor: Bernardes, Daniele Fontes Ferreira; Bento, Ricardo Ferreira; Gomez, Maria Valeria Schimidt Goffi.
Título: The Contribution of Surface Electromyographic Assessment for Defining the Stage of Peripheral Facial Paralysis: Flaccid or Sequelae Stage
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);22(4):348-357, Oct.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction Surface electromyographic activity may not be symmetric, even in subjects with no facial paralysis history. Objective To evaluate the contribution of the index of electromyographic (IEMG) activity in the identification of the two extremes of the facial paralysis course. Methods Thirty-four subjects with unilateral peripheral facial paralysis were selected. A control group was composed of volunteers without a history of facial paralysis. The electromyographic assessment of the facial muscle was performed by placing surface electrodes during movements of the forehead, eyes and lips using MIOTEC equipment, such as the MIOTOOL (Miotec, Porto Alegre, Brazil) software. The electromyographic activity was also recorded in other channels during the primary activity to identify the presence of synkinesis. The statistical analysis was performed using the Statistical Package for Social Sciences for Macintosh (SPSS Inc, Chicago, IL, USA). The IEMG activity was obtained from the division of the electromyographic activity root mean square (RMS) values on both sides. Results There was a statistically significant difference among the groups in all the analyzed indexes. The ocular-oral synkinesis in all patients must be correctly identified (with 100% sensitivity and specificity) using an IEMG activity of 1.62 as a cutoff point. The oral-ocular synkinesis must be correctly identified (93.3% sensitivity and 95.9% specificity) using the IEMG activity of 1.79 as a cutoff point. Conclusion The IEMG activity is below the normal scores in patients in the flaccid stage, whereas patients in the sequelae stage can either show normal values or values above or below the normal scores. The IEMG activity was shown to have high sensitivity and specificity in the identification of synkinesis.
Descritores: Eletromiografia
Paralisia Facial/diagnóstico
Paralisia Facial/fisiopatologia
-Superfície Corporal
Evolução Clínica
Sincinesia/diagnóstico
Músculos Faciais/fisiopatologia
Paralisia Facial/complicações
Hipotonia Muscular/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-1047063
Autor: Plomer, P; Soto, M F; Gil, S; Dujovne, N; Vaiani, E; De Donna, V; Viterbo, G.
Título: Múltiples fracturas y distrés respiratorio en el recién nacido / Multiple fractures and respiratory distress in the neonate
Fonte: Med. infant;26(4):389-391, dic. 2019. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Fraturas Ósseas/etiologia
Fraturas Ósseas/diagnóstico por imagem
Hiperparatireoidismo Secundário/complicações
Hiperparatireoidismo Secundário/etiologia
-Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/etiologia
Diagnóstico Diferencial
Troca Materno-Fetal
Hipotonia Muscular
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-757078
Autor: Hernández Merino, Ángel; Quiles Cano, Milagros.
Título: Definición y criterios de exclusión del episodio de hipotonía-hiporreactividad posvacunación / Definition and exclusion criteria of the post-vaccination hypotonia-hyporeactivity episode
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(5):e311-e312, oct. 2015. tab.
Idioma: es.
Descritores: Pediatria/métodos
Hipotonia Muscular
Tipo de Publ: Carta
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-757073
Autor: Spini, Roxana G; Ferraris, Verónica; Glasman, María P; Orofino, Guillermina; Casanovas, Alejandra; Debaisi, Gustavo.
Título: Invaginación intestinal en un lactante con diagnóstico de botulismo: Reporte de un caso / Intussusception in infant with diagnostic botulism: A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(5):e286-e289, oct. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El botulismo es un importante problema de salud pública en Argentina. Es una enfermedad potencialmente letal y de difícil diagnóstico. Existen casos de presentación infrecuente de dicha enfermedad, como el abdomen agudo. Exponemos el caso de un niño de 4 meses, que consultó por constipación de 3 días de evolución, asociada a decaimiento y regular actitud alimentaria de 12 horas de evolución. Presentaba tono muscular conservado, sin alteraciones en la succión ni deglución, según la referencia materna. Se constató sensorio alternante y abdomen agudo, por lo que ingresó a quirófano con sospecha de invaginación intestinal, la cual fue confirmada mediante desinvaginación neumática. Durante la internación, el paciente evolucionó desfavorablemente y presentó llanto débil, hipotonía progresiva e insuficiencia respiratoria, por lo que requirió cuidados intensivos. Se aisló Clostridium botulinum en la muestra de materia fecal y toxina botulínica tipo A en el suero. Recibió toxina antibotulínica equina como tratamiento, con recuperación total a los 25 días de haber ingresado.

Botulism is an important public health problem in Argentina. It is a potentially fatal disease, and its diagnosis may be difficult. There are rare presentation forms of the disease, such as acute abdomen. We present a 4-monthbaby with a 3-day constipation condition, associated with weakness and abnormal eating attitude in the last 12 hours. The baby presented preserved muscle tone, with no changes in sucking or deglutition according to the mother's observations. Altered sensorium and acute abdomen were found; the patient was entered into the operating room with presumptive diagnosis ofintussusception, which was confirmed by pneumatic desinvagination. During hospitalization, the patient did not make good progress and presented weak cry, progressive hypotonia and respiratory failure requiring intensive care. Clostridium botulinum was isolated from the stool sample and botulinum toxin type A was isolated from serum. The patient was treated with equine botulinum toxin. Twenty five days after admission, he was totally recovered.
Descritores: Botulismo/complicações
Botulismo/diagnóstico
Botulismo/terapia
Intussuscepção/microbiologia
Hipotonia Muscular
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-883334
Autor: Arroyo, Hugo A(coord); De Castro Pérez, Fernanda(coord); El Kik, Soraya Anis(coord); Agrimbau, Jorge; Buompadre, Celeste; Caraballo, Roberto; Fedrizzi, Valeria; Martínez, Belén; Monges, Soledad; Loss, Mariana; Pereira, Gustavo; Puccar, Pablo; Reyes Valenzuela, Gabriela; Ruggieri, Víctor; Sánchez, Mariel; Savignano, María Celeste; Stagnaro, María; Tenembaum, Silvia; Santos, Silvia(edt); Vassallo, Juan Carlos(edt); Rodríguez, Susana(edt); Rodríguez, Josefa(edt).
Título: Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems.
Fonte: Buenos Aires; Médica Panamericana; 2018. 145 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.
Descritores: Argentina
Convulsões
Espasmos Infantis
Encefalopatias
Atrofia Muscular Espinal
Coreia
Síncope Vasovagal
Convulsões Febris
Discinesias
Tiques
Transtornos Neurológicos da Marcha
Distonia
Epilepsia
Transtornos da Cefaleia Primários
Transtornos da Cefaleia Secundários
Transtornos dos Movimentos
Hipotonia Muscular
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación
AR305.1


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Id: biblio-972797
Autor: Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo.
Título: Hipotonia congénita y síndromes genéticos / Congenital hypotonia and genetic syndromes
Fonte: Cuad. Hosp. Clín;57(2):51-56, 2016.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Down
Hipotonia Muscular/congênito
Responsável: BO6.1 - Biblioteca



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