Base de dados : LILACS
Pesquisa : C10.597.613.700 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 19 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 19 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-775911
Autor: Fabricio Júnior, José Carlos A; Freitas, Diego Galace de; Volpato, Claudia Puzzoni; Weber, Sidnei Fernandes; Souza, Gabriella Ribeiro de; Carvalho, Nilza A. A.
Título: Atuação fisioterapêutica pré-operatória no paciente com miotonia de Thomsen: relato de caso / Performance preoperative physiotherapy in patients with myotonia Thomsen: case report
Fonte: Med. reabil;33(2):35-38, maio-ago. 2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A doença de Thomsen e de Becker são as miotonias congênitas mais prevalentes. De acordo com a literatura atual a sua freqüência é de 1:100000 pessoas, a miotonia de Thomsen é caracterizada por ser uma autossômica dominante e a de Becker é autossômica recessiva. Objetivo: Descrever a intervenção fisioterapêutica pré-operatória no paciente com Miotonia de Thomsen. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, DLS, 14 anos de idade, raça branca, natural da cidade de São Paulo, diagnosticada com dois anos de vida como portadora de Miotonia de Thomsen. Acompanhada pelo grupo de coluna da Irmandade Santa casa de Misericórdia de São Paulo, de acordo com o seu crescimento e evolução do quadro álgico e limitações nas atividades de vida diária e foi encaminhada para o grupo de fisioterapia da IMSC-SP. Foi realizada avaliação da amplitude de movimento com flexímetro, aplicação do escore de qualidade de vida SF-36 e avaliação da dor EVA. Resultados: Após 12 sessões de fisioterapia a amplitude de movimento Flexão (95º), Extensão (30º), ambos os ângulos foram mantidos, (EVA=2) e de acordo com o SF-36 a paciente apresentou aumento do escore confirmando a melhora da qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia se mostrou eficaz estabilizando a amplitude de movimento, melhora da dor e qualidade de vida de acordo com o questionário SF-36 estabilizando o quadro clínico necessário para cirurgia.

Introduction: Thomsen's and Becker are the most prevalent congenital myotonias. According to the current literature is the frequency of 1:1000000 people, Thomsen myotonia is characterized as an autosomal dominant and autosomal recessive Becker is. Objective: to describe the prooperative physiotherapeutic inteventions in patients with Myotonia of Thomsen. Case report: A female patient, DLS, 14 years old, born in the city of São Paulo, diagnosed with two years of life as having Myotonia of Thomsen white race. Accompanied by Spine Group of the Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, according to their growth and evolution of the hypertonic scenario was diagnosed with postural alteration of neuromuscular scoliosis structural type, developed a strong and painful picture limitations in activities of daily living and was referred to the physiotherapy group of IMSC-SP. Assessment of range of motion with fleximeter, application score the SF-36 and VAS pain evaluation was performed. Results: After 12 sessions of physiotherapy range of flexion (95º), extension (30º), both angles were kept (EVA=2) and move according to the SF-36 the patient had higher scores confirming the improved quality of life. Conclusion: The therapy was effective stabilizing range of motion, pain relief and quality of life according to the SF-36 questionnaire stabilizing the clinical picture needed for surgery.
Descritores: Miotonia
Modalidades de Fisioterapia
Especialidade de Fisioterapia
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Responsável: BR408.4 - BIB - Biblioteca do Instituto Biomêdico


  2 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-698282
Autor: Turrioni, Ana Paula Silveira; Sakima, Sarah Ayumi; Giro, Elisa Maria Aparecida.
Título: Schwartz-Jampel Syndrome: a paediatric dentistry approach / Síndrome de Schwartz-Jampel: uma abordagem odontopediátrica
Fonte: Braz. dent. sci;16(1):80-83, 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare recessive disorder characterized mainly by myotonia. As the clinical signs and symptoms are manifested in the oromaxillofacial region, paediatric dentists may be first choice of parents that seek information and assistance to their children. A female patient diagnosed with SJS was brought to our clinic for dental treatment with main complain of difficulty on oral hygiene and mastication due to tooth crowding. The treatment included preventive measures, extraction of a supernumerary tooth and the maxillary primary second molars. Furthermore, the patient was referred to orthodontic treatment for correction of tooth crowding. When dealing with children with confirmed diagnosis of SSJ, paediatric dentists should be understand the need of planning the dental treatment considering the characteristics and possible complications associated with the syndrome in order to reduce the risks to patients, especially when surgical procedures are necessary

A síndrome de Schwartz Jampel (SSJ) é uma desordem autossômica recessiva rara, caracterizada principalmente pela miotonia. Desde que alguns dos sinais clínicos e sintomas são manifestados na região oromaxilofacial, o odontopediatra pode ser o primeiro profissional a se deparar com um paciente portador desta síndrome. Um paciente do sexo feminino diagnosticado com SJS procurou a nossa clínica para tratamento dental com queixa principal de dificuldade na realização da higiene oral e mastigação, devido ao mau posicionamento dentário. O tratamento incluiu medidas preventivas, extração de um dente supranumerário e dos segundos molares decíduos e encaminhamento para tratamento ortodôntico. Quando uma criança possui o diagnóstico confirmado para SSJ, o odontopediatra deve ter conhecimento específico para planejar e realizar o tratamento odontológico de forma adequada, considerando as características da síndrome e as possíveis complicações associadas, a fim de reduzir os riscos ao paciente, especialmente quando procedimentos cirúrgicos são necessários.
Descritores: Má Oclusão
Miotonia
Osteocondrodisplasias
Dente Supranumerário
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR243.1 - Serviço Técnico de Biblioteca e Documentação


  3 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Venezuela
Texto completo
Id: lil-690970
Autor: López, Adriana.
Título: Miomectomía endoscópica del divertículo esofágico de Zenker: técnica modificada / Myomectomy endoscopic of Zenker's esophageal diverticulum: modified technique
Fonte: GEN;67(2):101-105, jun. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El divertículo de Zenker, también llamado divertículo faringoesofágico, es un tipo de divertículo de la mucosa de la faringe, que se ubica en la parte superior del músculo cricofaríngeo, es decir, por encima del esfínter esofágico superior. Es un falso divertículo en el sentido que no compromete todas las capas de la pared faríngea. Los mecanismos de formación aunque controversiales son por pulsión y tracción. Los divertículos de Zenker pueden causar halitosis, regurgitación de alimento no digerido, disfagia orofaríngea e incluso una obstrucción completa por compresión. Como complicaciones puede provocar broncoaspiración, formación de fístulas entre el divertículo y la tráquea, hemorragia intradiverticular y más raro, carcinoma epidermoide dentro del divertículo. Una serie esofágica con trago de bario normalmente detecta el divertículo. El tratamiento establecido del divertículo de Zenker consiste en la miotomía quirúrgica del músculo cricofaríngeo asociada a diverticulectomía o diverticulopexia y, como alternativa, la diverticulostomía o miomectomía endoscópica. El objetivo del presente estudio es presentar un caso clínico, describir el procedimiento endoscópico usando cápsula distal acrílica dentada y disección de capas posterior a esclerosis de solución de adrenalina. Se presentan fotos de este procedimiento que ofrece más firmeza en el corte porque evita el desplazamiento de la punta del endoscopio, ningún sangrado, mejor exposición de las capas musculares y mejor visibilidad para el corte. Debe ser validada con una serie de casos

Zenker's diverticulum, also called pharyngoesophageal diverticulum, is a type of diverticulum of the mucosa of the pharynx, which is located at the top of the cricopharyngeal muscle, ie above the upper esophageal sphincter. It is a false diverticulum in the sense that it undertakes all layers of the pharyngeal wall. The formation mechanisms are controversial even drive and traction. Zenker diverticula can cause halitosis, regurgitation of undigested food, oropharyngeal dysphagia and even complete obstruction by compression. As complications may cause aspiration, fistula formation between the diverticulum and trachea, hemorrhage and rarest intradiverticular, epidermoid carcinoma in the diverticulum. A number esophageal barium swallow normally detects the diverticulum. The established treatment of Zenker's diverticulum is surgical myotomy of the cricopharyngeal muscle associated with diverticulectomy or diverticulopexy and, alternatively, the diverticulostomía or The objective of this study is to present a case, describe the endoscopic procedure using acrylic capsule toothed distal dissection layers sclerosis after epinephrine solution. We present photo of this procedure provides more firmly in the court because it prevents the displacement of the endoscope puna, no bleeding, better exposure of the muscle layers, and better visibility for cutting. Validity must be a number of cases
Descritores: Cirurgia Endoscópica por Orifício Natural/métodos
Diverticulite/patologia
Divertículo de Zenker/cirurgia
Divertículo de Zenker/diagnóstico
Miotonia/cirurgia
Neoplasias Esofágicas/cirurgia
Neoplasias Esofágicas/diagnóstico
Neoplasias Esofágicas
-Gastroenterologia
Limites: Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


  4 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-683223
Autor: Damé, Maria Cecília F; Riet-Correa, Franklin; Schild, Ana Lucia.
Título: Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;33(7):831-839, jul. 2013. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.
Descritores: Búfalos/anormalidades
Búfalos/genética
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Doenças Genéticas Inatas/veterinária
-Albinismo/epidemiologia
Albinismo/veterinária
Anormalidades Congênitas/veterinária
Artrogripose/epidemiologia
Artrogripose/veterinária
Vigilância Sanitária
Hidranencefalia/epidemiologia
Hidranencefalia/veterinária
Miotonia/epidemiologia
Miotonia/veterinária
Dermatopatias
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


  5 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-682989
Autor: Carrillo Márquez, Gloria Elena; Gutiérrez Chacón, Sandra Valentina.
Título: Miotonía de Thomsen y embarazo, manejo anestésico: reporte de un caso / Myotonia of Thomsen and pregnancy, anesthetic management: a case report
Fonte: Rev. Fac. Med. (Caracas);35(1):48-51, ene.-jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La miotonía de Thomsen es una enfermedad autosómica dominante que consiste en una marcada hipertrofia muscular a predominio en miembros superiores, que se encuentra asociada a una alteración en los canales de cloruro que intervienen en el potencial de acción del músculo esquelético, dicha enfermedad ha sido vinculada con complicaciones anestésicas como episodios de hipertermia maligna. Se presenta el caso de una paciente de 20 años, IIG, IC, con embarazo de 38 semanas, y diagnóstico de miopatía de Thomsen para resolución obstétrica electiva por vía alta. Se discuten los aspectos clínicos de la enfermedad y su manejo anestésico

Thomsen myotonia is a autosomal dominant disease which consists in marked muscular hypertrophy with dominance in the upper limbs associated with disturbance in the chloride channels involved in the skeletal muscle action potential. This disease has been linked with anesthetic complications such as malignant hyperthermia episodes. Is a patient of 20 years old, IIG, IC, with 38 weeks pregnancy, and diagnosis of myopathy of Thomsen for elective obstetrical resolution by cesarean section. The clinical aspects of the disease and its anaesthetic management are discussed
Descritores: Anestesia Obstétrica/métodos
Hipertermia Maligna/patologia
Miotonia Congênita/diagnóstico
Miotonia/diagnóstico
Complicações na Gravidez
-Obstetrícia
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


  6 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-500577
Autor: Almeida, Diogo Fraxino de; Lissa, Terezinha Valente; Melo Júnior, Aluísio Cláudio Mentor Neves Couto.
Título: Myotonic potentials in statin-induced rhabdomyolysis / Potenciais miotônicos em rabdomiólise induzida por estatina
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;66(4):891-893, dez. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Descritores: Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/efeitos adversos
Miotonia/induzido quimicamente
Rabdomiólise/induzido quimicamente
Sinvastatina/efeitos adversos
-Eletromiografia
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico
Hipercolesterolemia/tratamento farmacológico
Miotonia/fisiopatologia
Agulhas
Rabdomiólise/diagnóstico
Rabdomiólise/fisiopatologia
Sinvastatina/uso terapêutico
Limites: Idoso
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-440007
Autor: Ramírez García, Sergio Francisco; Hernanadez, José Fernando; Urrea, Enrique.
Título: Paramiotonía congénita una / Congenital paramyotonia a practical approach
Fonte: Acta neurol. colomb;22(3):253-256, jul.-sept. 2006.
Idioma: es.
Resumo: En éste artículo se describen los diferentes tipos del miotonía, entidades relacionadas, fisiopatología y manejo, haciendo énfasis en la paramiotonía congénita
Descritores: Miotonia
Transtornos Miotônicos
-Miotonia Congênita
Limites: Humanos
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


  8 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-440006
Autor: Monsalve, Guillermo; Serrato, Himmler; Cabrera, Manuel; Castro, Juan Carlos; Toro, Gabriel.
Título: Carcinoma escamocelular intracerebral originario de un quiste epidermoide: reporte de un caso / Sgnamous carcinoma arising in a intracerebral epidermoid cyst
Fonte: Acta neurol. colomb;22(3):249-252, jul.-sept. 2006.
Idioma: es.
Resumo: La frecuencia del quiste epidermoide es baja, su transformación maligna lo es aún más. Se presenta el caso de un quiste epidermoide parcialmente resecado que ocho años mas tarde cursó como carcinoma escamocelular
Descritores: Cisto Epidérmico
Miotonia
Transtornos Miotônicos
-Colômbia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


  9 / 19 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-423907
Autor: Bertotti, Alicia C; González Primomo, NSilvia; Ghirlanda, Juan Manuel.
Título: Alteraciones electromiográficas en la retención de orina masculina / Abnormal urethral EMG in urinary retention in man
Fonte: Prensa méd. argent;92(9):557-567, nov. 2005. graf.
Idioma: es.
Resumo: Fowler y col. en 1988 describieron una entidad en mujeres jóvenes con retención de orina en las cuales la EMG de esfínter uretral revelaba la presencia de descargas pseudomiotónicas. Bertotti y col. en el año 2002 describieron este tipo de actividad anormal en uretra y otros músculos pelvianos en mujeres pre y post menopáusicas denominándola descargas repetitivas anormales. El objetivo comunicar la presencia de actividad repetitiva anormal en uretra mascullina en hombres con Retención de orina
Descritores: Eletromiografia
Miotonia
Retenção Urinária/diagnóstico
Retenção Urinária/etiologia
Uretra
Obstrução Uretral
Micção
Limites: Adulto
Masculino
Humanos
Idoso
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


  10 / 19 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-307308
Autor: Ramos B., Gustavo; Shkurovich, Mario; Collado, Miguel Angel.
Título: Miotonía o neuromiotonía: a propósito de dos casos de síndrome de Schwartz-Jampel / Miotonyes or neuromiotonyes: two cases of Schwartz-Jampel Syndrome
Fonte: Acta neurol. colomb;16(2):154-158, jun. 2000.
Idioma: es.
Resumo: Se presentan dos pacientes con las manifestaciones clínicas clásicas del SSJ. Algunas de las alteraciones electromiográficas encontradas sugirieron miotonía, mientras que otras alteraciones como la ausencia de crescendo y decrescendo y la frecuencia de algunas de las descargas encontradas sugirieron neuromiotonía. Estos hallazgos refuerzan el concepto según el cual, en la fisiopatología de esta entidad podrían participar dos mecanismos: uno miogénico y otro neurogénico, al menos en algunos pacientes
Descritores: Miotonia
Osteocondrodisplasias
-Colômbia
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde