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Id: lil-689535
Autor: Román, Alejandro; Osorio, María Isabel; Latorre, Guillermo; Gutiérrez, Johnayro; Builes, Carlos Alfonso.
Título: Hipoparatiroidismo primario asociado a convulsiones / Primary hypoparathyroidism associated with seizures
Fonte: Acta méd. colomb;38(3):186-192, jul.-sep. 2013. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Se presenta el caso de un hombre de 31 años, sano hasta hace cuatro años, cuando inicia episodios de convulsiones tonicoclónicas generalizadas con episodios de tetania, espasmo carpo pedal, mialgias, pérdida progresiva de la agudeza visual bilateral y cambios del comportamiento con mutismo y apatía. Al examen físico con cataratas bilaterales subcapsulares posteriores grado III, hiperplasia gingival, con actitud perpleja, mutista, posturas catatoniformes, signo de Chvostek y espasmo carpo pedal positivos. El calcio inicial fue de 3.9 mg/dL (8.2-10.2), el fósforo de 10.1 mg/dL (2.5-4.5) y los niveles de parathormona de 0.2 pg/mL (15-68.3). La tomografía de cráneo mostró calcificaciones en los ganglios basales. Con estos hallazgos se realiza diagnóstico de hipoparatiroidismo primario idiopático, con marcada mejoría clínica y paraclínica con calcitriol y carbonato de calcio. Este caso invita a tener en mente la hipocalcemia como causa metabólica de convulsiones, las cuales son totalmente reversibles al mejorar la hipocalcemia. (Acta Med Colomb 2013; 38: 186-192).

Abstract We report the case of a 31 years old man healthy until four years ago, when he started to present episodes of generalized tonic-clonic seizures with episodes of tetany, carpal pedal spasm, myalgia, bilateral progressive loss of visual acuity and behavioral changes with mutism and apathy. Physical examination showed bilateral posterior subcapsular cataracts grade III, gingival hyperplasia, with perplexed attitude, mutism, catatonic postures and positive Chvostek sign and carpal pedal spasm. Initial calcium was 3.9 mg/dL (8.2-10.2), Phosphorus 10.1 mg/dL (2.5-4.5) and parathyroid hormone levels 0.2 pg/mL (15-68.3). The brain computed tomography showed basal ganglia calcifications. With these findings we made the diagnosis of primary idiopathic hypoparathyroidism, with marked clinical and paraclinical improvement with calcitriol and calcium carbonate. This case shows the importance of considering hypocalcemia as a metabolic cause of seizures, which are fully reversible by improving hypocalcemia. (Acta Med Colomb 2013; 38: 186-192).
Descritores: Hipoparatireoidismo
-Fósforo
Convulsões
Cálcio
Hipocalcemia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: biblio-1255378
Autor: Paredes, Angela Camila; González, Diana Vanesa; Espinosa, Eugenia.
Título: Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1 / Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant
Fonte: Repert. med. cir;29(3):192-197, 2020. Ilus..
Idioma: en; es.
Resumo: El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología

The development of molecular studies has allowed identifying the genetic cause of various diseases such as infantile epileptic encephalopathy. Several pathogenic variants of different genes have been implicated including the STXBP1 gene. STXBP1 encephalopathy with epilepsy is inherited in an autosomal dominant pattern with disrupted liberation of regulatory mechanisms of neurotransmitters in the synaptic vesicles associated with neurodevelopmental impairments. This condition is characterized by early onset with seizures in the first two months of life. Affected patients may have eating problems, movement disorders and autism spectrum disorders. Herein we present a case of a Colombian infant with STXBP1 encephalopathy with epilepsy. We describe the clinical aspects of the disease to sensitize health care professionals for them to identify this condition and achieve an early diagnosis. This is the first publication in Colombia on a patient featuring this type of etiology.
Descritores: Encefalopatias
-Convulsões
Atenção à Saúde
Epilepsia
Transtorno do Espectro Autista
Genética
Transtornos Mentais
Transtornos dos Movimentos
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: biblio-960180
Autor: Sandoval Gutiérrez, José Luis.
Título: Legalización para uso médico de la marihuana en México. Expediente abierto / Legalization of Marijuana for Medical Use in Mexico. Open File
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;47(2):137-137, abr.-jun. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Hace 2 años en México, debido a una petición de los padres de una paciente pediátrica que sufría convulsiones intratables (hasta 400 eventos al día) con la terapéutica convencional, y con el apoyo de 4 personas de la sociedad civil, se impugnó ante la Suprema Corte de Justicia mexicana la prohibición en este caso en particular, lo que sembró un precedente para el futuro y obliga la necesidad de una discusión nacional sobre la pertinencia de continuar con la prohibición de esta droga, para lo cual se formó un comité encabezado por un antiguo Secretario de Salud y miembros notables de la academia, la política y la sociedad.

2 years ago in Mexico, due to a request from the parents of a pediatric patient who suffered intractable seizures (up to 400 events a day) with conventional therapy, and with the support of 4 people from civil society, it was challenged before the Supreme Court. Mexican Court of Justice the prohibition in this particular case, which set a precedent for the future and forces the need for a national discussion on the relevance of continuing with the prohibition of this drug, for which a committee was formed headed by a former Secretary of Health and notable members of academia, politics, and society.
Descritores: Cannabis
México
-Política
Convulsões
Terapêutica
Analgesia
Limites: Humanos
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Id: biblio-983698
Autor: Ramírez-Quintero, Juan David.
Título: Sobre el mal de los ardientes o del fuego de San Antonio / Saint Anthony's fire illness
Fonte: Acta méd. colomb;43(3):156-160, jul.-set. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El ergotismo es el resultado de la intoxicación con alcaloides derivados del ergot. Durante la edad media y hasta el siglo XIX fue el responsable de grandes epidemias en Europa por el consumo de granos contaminados con el cornezuelo del centeno provocando manifestaciones isquémicas características y afección del sistema nervioso. El ergotismo como se conoció en el Medioevo ha desaparecido, pero aún hoy en día se reportan casos en el marco de uso terapéutico de ergotamínicos. Se pretenden describir algunos de sus aspectos históricos y clínicos distintivos.

Abstract Ergotism is the result of intoxication with alkaloids derived from ergot. During the middle ages and until the nineteenth century it was responsible for major epidemics in Europe for the consumption of grains contaminated with ergot, causing characteristic ischemic manifestations and nervous system involvement. Ergotism as it was known in the Middle Ages has disappeared, but even today cases are reported in the therapeutic use of ergotamine. Some of its distinctive historical and clinical aspects are intended to be described.
Descritores: Ergotismo
Claviceps
-Convulsões
Gangrena
Isquemia
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: biblio-1115652
Autor: Strobbe-Barbat, Mariella; Macedo-Orrego, Luis Enrique; Cruzado, Lizardo.
Título: Síndrome de Otelo secundario a tuberculoma cerebral: a propósito de un caso / Othello Syndrome Secondary to Cerebral Tuberculoma: A Case Report
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;49(2):116-120, abr.-jun. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Introducción: El síndrome de Otelo, epónimo del personaje de Shakespeare, es un término diagnóstico transnosológico que designa un cuadro caracterizado por delirios de infidelidad respecto a la pareja que, por consiguiente, puede acarrear actitudes celotípicas y conductas violentas hacia ella. En su forma pura, corresponde al trastorno delirante de infidelidad, pero también puede ser secundario a organicidad cerebral y a consumo de drogas. Métodos: Reporte de caso y revisión no sistemática de la literatura relevante. Presentación del caso: Varón de 26 arios con antecedente de consumo de drogas y víctima de maltrato infantil, 3 años antes había sufrido crisis convulsivas tónico-clónicas e hipertensión intracraneal, por lo que se sometió a una craneotomía, en la que se halló un tuberculoma cerebral frontal derecho. Tras un lapso, comenzó con delirios de infidelidad y conductas violentas hacia su pareja. Revisión de la literatura: Los celos delirantes se asocian, como otros delirios, a lesiones del lóbulo frontal derecho. Pese a la elevada y creciente prevalencia mundial de tuberculosis, no se han publicado casos de síndrome de Otelo secundario a tuberculoma cerebral. Conclusiones: El síndrome de Otelo, aunque no es la principal causa de violencia doméstica, puede asociarse con manifestaciones particularmente violentas y ser secundario a tuberculoma cerebral. Este es el primer caso de tal índole que se publica.

ABSTRACT Introduction: Othello syndrome, an eponym of Shakespeare's character, is a transnosological diagnostic term that designates a clinical picture characterised by the presence of delusions of infidelity with respect to a partner and that, consequently, can lead to typical jealousy attitudes and violent behaviour towards the partner. In its pure form, it corresponds to delusional disorder of infidelity, but it may also be secondary to brain organicity and drug use. Methods: Case report and non-systematic review of the relevant literature. Case presentation: A 26-year-old man, with a history of drug abuse and a victim of domestic violence as a child, presented with tonic-clonic seizures and intracranial hypertension three years ago, for which he underwent a craniotomy with the finding of a right frontal cerebral tuberculoma. After a lapse, he developed a clinical picture of delusions of infidelity regarding his partner and violent behaviour towards her. Literature review: Delusional jealousy is associated, like other delusions, with lesions of the right frontal lobe. Despite the high and growing prevalence of tuberculosis worldwide, there are no reported cases of Othello syndrome secondary to cerebral tuberculoma in the literature. Conclusion: Othello syndrome, although not the main cause of domestic violence, can be associated with particularly violent manifestations and be secondary to cerebral tuberculoma. This is the first published case of its kind.
Descritores: Síndrome
Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias
Ciúme
-Esquizofrenia Paranoide
Convulsões
Atitude
Prevalência
Violência Doméstica
Hipertensão Intracraniana
Craniotomia
Diagnóstico
Epônimos
Lobo Frontal
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Id: lil-790614
Autor: Licona Rivera, Tania Soledad; Mazariegos-Rivera, Alejandra; Medina, Morgan.
Título: Rasmussen's encephalitis: a case report / Encefalitis de Rasmussen: reporte de caso
Fonte: Int. j. med. surg. sci. (Print);3(2):849-854, 2016. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Rasmussen's encephalitis (RE) is a rare but severe immune-mediated brain disorder leading to unilateral hemispheric atrophy, associated progressive neurological dysfunction with intellectual decline, and intractable seizures. It is a well-established cause of pharmacologically intractable epilepsy. The report is on a 17-month-old infant, treated at the Mario Catarino Rivas Hospital Honduras. Family history: grandfather epileptic secondary trauma from 20 years. Personal history: two previous emergency visits (at 16 months and 16 months 8 days) for convulsions for which she was admitted three days and was treated with valproic acid 30 mg/kg per day. The infant is admitted in the emergency, with a history of about three hours after onset of tonic convulsions, focused on left-side with drooling, oculogiros and relaxation of sphincters and fever of 38.5 ° C. Entered as convulsive syndrome in the study, however, as the days passed the number of seizures increased to 60 per day and was gradually presenting alterations in neurodevelopment. MRI reported leukoencephalopathy of undetermined origin and biopsy reported findings consistent with Rasmussen's syndrome. She was treated with immunoglobulin every two weeks for six doses after two months of hospitalization with achieved improvement. Currently, episodes of seizures have decreased significantly and almost not convulsing, she presented alterations in neurodevelopment.

La encefalitis de Rasmussen (ER)es un trastorno poco frecuente pero grave, mediado inmunológicamente, que afecta al cerebro y conduce a la atrofia hemisférica unilateral, disfunción neurológica progresiva asociada con deterioro intelectual y convulsiones intratables. Lactante de 17meses de edad, atendida en el Hospital Mario Catarino Rivas, Honduras. Con antecedentes familiares: abuelo epiléptico secundario a trauma a partir de los 20 años. Antecedentes personales: dos ingresos previos por cuadros convulsivos por los cuales estuvo ingresada tres días, en tratamiento con ácido valproico 30 mg/kg por día. Es recibida en la emergencia, con historia de aproximadamente tres horas de evolución de convulsiones tónicas, focalizadas en hemicuerpo izquierdo con sialorrea, oculogiros y relajación de esfínteres, febril 38,5 °C. Ingresada como síndrome convulsivo en estudio, sin embargo, al pasar los días incrementó el número de convulsiones hasta 60 diarios y progresivamente fue presentando alteraciones en su neurodesarrollo. La Resonancia Magnética reportó leucoencefalopatia de origen no determinado y la biopsia reportó hallazgos compatibles con Síndrome de Rasmussen. Fue tratada con inmunoglobulina cada quince días por seis dosis y después de dos meses de hospitalización, se logró egresar. Actualmente, los episodios de convulsiones han disminuido considerablemente y casi no convulsiona, presenta alteraciones en su neurodesarrollo.
Descritores: Encefalite/diagnóstico
Encefalite/tratamento farmacológico
-Biópsia
Convulsões
Encefalite/patologia
Epilepsias Parciais
Imageamento por Ressonância Magnética
Imunoglobulinas/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1045626
Autor: Cesur, Y; Yuca, SA; Kaya, A; Yilmaz, C; Bay, A.
Título: Vitamin D deficiency rickets in infants presenting with hypocalcaemic convulsions / Raquitismo por deficiencia de vitamina D en lactantes que presentan convulsiones por hipocalcemia
Fonte: West Indian med. j;62(3):201-204, Mar. 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: AIM: Hypocalcaemia evaluation of the clinical, biochemical and radiological features of 91 infants with rickets who presented as hypocalcaemic convulsions. SUBJECTS AND METHODS: Ninety-one hypocalcaemic infants who were brought to hospital with convulsion and diag-nosed with rickets related to vitamin D deficiency according to their clinical, biochemical and radio-logical features were retrospectively reviewed. RESULTS: Mean values of the laboratory data were as follows: calcium 5.55 ± 0.79 mg/dL, phosphorus 4.77 ± 1.66 mg/dL, alkaline phosphatase 1525.5 ± 925.4 U/L and parathormone 256.8 ± 158.3 pg/mL. Serum 25-OH vitamin D levels were below normal (< 20 ng/mL) in 37 infants. CONCLUSION: Vitamin D deficiency should be considered in infants presenting with hypocalcaemia. To avoid complications such as convulsions, clinicians should give vitamin D supplementation to such infants.

OBJETIVO: Evaluación hipocalcémica de los aspectos clínicos, bioquímicos y radiológicos de 91 lactantes con raquitismo, que presentaron convulsiones por hipocalcemia. PACIENTES Y MÉTODOS: Noventa y un lactantes hipocalcémicos llevados al hospital con convulsiones y a quienes se les diagnosticó raquitismo asociado a la deficiencia de vitamina D de acuerdo con sus características, bioquímicas y radiológicas, fueron revisados retrospectivamente. RESULTADOS: Los valores medios de los datos de laboratorio fueron los siguientes: calcio 5.55 ± 0.79 mg/dL, fósforo 4.77 ± 1.66 mg/dL, fosfatasa alcalina 1525.5 ± 925.4 U/L, y paratohormona 256.8± 158.3 pg/mL. Los niveles séricos de la vitamina 25 (OH) D estuvieron por debajo de lo normal en 37 lactantes (< 20 ng/mL). CONCLUSIÓN: La deficiencia de vitamina D debe considerarse en los infantes que se presentan con hipocalcemia. A fin de evitar complicaciones tales como convulsiones, se les debe dar suplementos de vitamina D.
Descritores: Raquitismo/etiologia
Convulsões/etiologia
Deficiência de Vitamina D/complicações
Hipocalcemia/etiologia
-Hormônio Paratireóideo/sangue
Fósforo/sangue
Convulsões/sangue
Vitamina D/sangue
Biomarcadores/sangue
Cálcio/sangue
Estudos Retrospectivos
Fosfatase Alcalina/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1224083
Autor: Camara, Isabelle Melo da; Camara, Dalmir Melo da; Leão, Maria Eduarda Bellotti; Rezende Filho, Jorge de.
Título: Epilepsia no período gravídico-puerperal / Epilepsy in puerperal-pregnancy period
Fonte: Femina;49(3):173-176, 20210331. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A epilepsia, doença cerebral caracterizada pela predisposição à geração de crises epilépticas, representa a patologia neurológica grave mais frequente na gravidez. Quando não acompanhada corretamente, possui um acentuado nível de morbimortalidade materno-fetal, sendo especialmente relacionada a riscos de convulsão materna na gestação e malformações fetais. Este artigo discute o acompanhamento da gestante epiléptica, trazendo recomendações de cuidados no período pré-concepcional, manejo durante o pré-natal, condução do trabalho de parto, peculiaridades no puerpério e tratamento de crises convulsivas, quando necessário. Serão abordados tanto aspectos de tratamento farmacológico quanto de monitoramento e orientações gerais, com o objetivo de contribuir para um suporte mais abrangente e adequado a esse grupo mais vulnerável de pacientes sob o cuidado do médico ginecologista-obstetra e neurologista.(AU)

Epilepsy, which is a brain disease defined for a greater predisposition for epileptic crisis, represents the most frequent neurological pathology during pregnancy. Without proper monitoring it is related to high morbidity and mortality to both mother and baby, especially due to the risks of mother seizure during pregnancy and fetus malformation. This article discusses about health care giving and follow-up for the epileptic pregnant women, pointing recommendations for preconception care, prenatal management, labor conduct, peculiarities in puerperium and treatment of convulsive crisis when needed. There will be approached pharmacological and non-pharmacological aspects, such as follow up exams and general orientations, having as a goal to contribute to an more abrangent and proper support of this more vulnerable group of patients under the care responsibility of obstetrician-gynecologist ad neurologist doctors.(AU)
Descritores: Complicações na Gravidez/tratamento farmacológico
Epilepsia/complicações
Epilepsia/prevenção & controle
Epilepsia/tratamento farmacológico
-Cuidado Pré-Natal/métodos
Convulsões/tratamento farmacológico
Carbamazepina/administração & dosagem
Gravidez de Alto Risco
Período Pós-Parto/efeitos dos fármacos
Tempo para Engravidar/efeitos dos fármacos
Lamotrigina/administração & dosagem
Levetiracetam/administração & dosagem
Complicações do Trabalho de Parto/prevenção & controle
Anticonvulsivantes/administração & dosagem
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: biblio-1249984
Autor: Sanz-Arrazola, Heydi Yvana; Antezana-Llaveta, Gabriela.
Título: Síndrome de Sturge-Weber: revisión de la literatura / Sturge-Weber syndrome: literature review
Fonte: Gac. méd. boliv;43(2):200-206, dic. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo, congénito, esporádico e infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 50 0000 nacidos vivos y que se relaciona con una mutación genética activadora somática en GNAQ. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una mácula en vino de Oporto en la piel de territorio trigeminal, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. Puede asociarse a diferentes manifestaciones clínicas, de las cuales las crisis epilépticas representan la manifestación neurológica más frecuente que se asocia a un deterioro cognitivo importante en estos pacientes. En el presente artículo se realiza una revisión descriptiva de la literatura sobre los aspectos etiológicos, fisiopatológicos, de clasificación, clínicos, diagnósticos y del tratamiento del síndrome de Sturge-Weber.

Sturge-Weber syndrome is a rare, sporadic, congenital neurocutaneous disorder affecting approximately 1 in 20,000 to 50,000 live births that is associated with a somatic activating gene mutation in GNAQ. Clinically it is characterized by the presence of a port wine stain on the skin of trigeminal territory, leptomeningeal angiomatosis and glaucoma. It can be associated with different clinical manifestations, of which the epileptic seizures represents the most frequent neurological manifestation associated with significant cognitive impairment in these patients. This article makes a descriptive review of the literature on the etiological, pathophysiological, classification, clinical, diagnostic and treatment aspects of Sturge-Weber syndrome.
Descritores: Convulsões
Síndrome de Sturge-Weber
Mancha Vinho do Porto
-Classificação
Nascido Vivo
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1159960
Autor: Delaux, C A; Rubis, I; Garrote, M; Turner, D; Morelli, A.
Título: Xanturenuria elevada en convulsiones hipertérmicas / High xanthurenuria in hyperthermic convulsions
Fonte: Arch. argent. pediatr;69(8):306-308, 1971 Oct. tab.
Idioma: es.
Descritores: Deficiência de Vitamina B 6/diagnóstico
Convulsões/urina
Xanturenatos/urina
Febre/complicações
-Febre/urina
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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