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Id: biblio-1254916
Autor: Silva, Maria Cecília de Mattos Alves; Rezende, Thayane Rosas Batista; Carneiro, Zumira Aparecida; Lourenço, Charles Marques.
Título: BPAN manifesting with febrile seizures and language delay: a case report from Brazil
Fonte: Clin. biomed. res;41(1):91-93, 2021. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a complex group of hereditary progressive neurodegenerative diseases characterized by deposition of iron in the basal ganglia. Twelve genetic forms of this disorder have been identified in previous studies. Though they have different inheritance mechanisms all are usually associated with abnormal brain MRI findings. One of NBIA types is an X-linked disorder known as Beta-propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN). Herein we describe the case of a 4-year-old girl with 2 episodes of febrile seizures, a brain MRI showing nonspecific hyperintense signal in the dentate nucleus area, and delays in language and communication development. Her diagnosis was made based on a genetic evaluation where exome sequencing revealed a mutation in the position chrX:48.933.022 region of the WDR45 gene. The literature describes different clinical presentations for BPAN, each with a different prognosis, suggesting a wide range of possible symptoms of BPAN, including mild cognitive delay and even epileptic encephalopathy (EE). (AU)
Descritores: Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico
Convulsões Febris
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
-Proteínas de Transporte/genética
Distrofias Neuroaxonais/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058107
Autor: Zunino, Carlos; Botto, Germán; Speranza, Noelia; Gamio, Beatriz; Malan, Karina; Alonso, Rafael; Fernández, Salomé; Varela, Adriana; Picón, Teresa; Giachetto, Gustavo.
Título: Vigilancia activa de convulsiones febriles vinculadas a vacuna pentavalente en un hospital centinela en Uruguay / Active surveillance of febrile seizures associated to DPT vaccines in a sentinel hospital in Uruguay
Fonte: Rev. chil. infectol;36(6):750-755, dic. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Introducción: Las convulsiones febriles son eventos supuestamente atribuidos a la vacunación e inmunización (ESAVI) frecuentemente asociados a vacuna difteria - tétanos- pertussis a células completas. Objetivo: Analizar la asociación de convulsiones febriles con la administración de la vacuna pentavalente en niños bajo 2 años de edad asistidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell durante el año 2014. Material y Métodos: Estudio de series de casos auto-controlados. Se incluyeron niños procedentes de Montevideo con 2 a 24 meses de edad con diagnóstico de convulsión febril. Se estimó el riesgo relativo (RR) de los períodos de riesgo (0 a 3 días) y de lavado (4a 14 días), en comparación con el período de no riesgo (más de 14 días). Resultados: Se registraron 135 convulsiones febriles, que ocurrieron en 114 niños; 16 niños presentaron dos o más episodios. El total de eventos ocurridos en el período de riesgo fueron 7 (5,2%) y 8 (5,9%) en el período de lavado. El período de riesgo mostró un RR significativo de 4,14 (IC 95%: 1,73; 8,36). Conclusiones: Este trabajo permitió establecer una línea de base nacional sobre el riesgo de convulsiones febriles asociadas con la vacunación pentavalente al utilizar por primera vez en el país una metodología específica para tal fin.

Background: Febrile seizures are VAERS often associated with whole-cells Diphtheria-Pertussis-Tetanus vaccines. Aim: To analyze the association of febrile seizures with the administration of pentavalent vaccine in children under two-years-old assisted in the Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), in Montevideo during 2014. Methods: Self-controlled case series study. We included children from Montevideo from two to 24-month-old at the time of admission, with diagnosis of febrile seizure at the time of discharge. We estimated the relative risk in three time periods: 0 to 3 days (risk period), 4 to 14 days (wash-out) and more than 14 days after vaccination (no-risk). Results: We recorded 135 febrile seizures in 114 children, 16 of whom presented two or more events. The total number of events was 7 (5.2%) in risk periods and 8 (5.9%) in wash-out periods. The risk period showed a significantly increased risk (RR = 4.14, CI 95% = [1.73; 8.36]). Conclusions: This work allowed us to establish a national base line for the risk of febrile seizures associated with pentavalent vaccination, by using for the first time in the country a methodology specifically designed for this goal.
Descritores: Convulsões Febris/induzido quimicamente
-Uruguai/epidemiologia
Vacina contra Difteria, Tétano e Coqueluche
Conduta Expectante
Hospitais
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978402
Autor: Sánchez Segura, Miriam de la Caridad; Marsán Suárez, Vianed; Pino Blanco, Daily; Domínguez, Gabriela Díaz; Macías Abraham, Consuelo.
Título: Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral / Most relevant aspects of tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;34(1):5-20, ene.-mar. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Los desórdenes autoinflamatorios hereditarios constituyen una gama de condiciones heterogéneas que tienen como característica común la aparición de ataques no provocados de inflamación, la cual podría ser sistémica u ocurrir en nichos localizados del organismo. Dentro de estos se encuentran los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por ataques cortos y recurrentes de fiebre e inflamación localizada grave, que ocurre periódica o irregularmente y que no se explican por las infecciones usuales de la infancia. Forma parte de estas entidades el síndrome periódico asociado al receptor del factor necrosis tumoral, el cual se caracteriza por episodios de fiebre prolongada, mialgias, dolor abdominal, eritema cutáneo migratorio, conjuntivitis o edema periorbitario, con un patrón de herencia autosómico dominante. Lo más importante para el diagnóstico es el análisis genético y su pronóstico está determinado por la aparición de amiloidosis. En 1999, se descubrió su base genética, al identificarse las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen que codifica para la superfamilia 1 A del receptor del factor de necrosis tumoral. En años recientes se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad gracias a un mejor conocimiento de su patogénesis. En este trabajo se describen los aspectos más relevantes en cuanto a patogénesis, relación de las mutaciones con el fenotipo de la enfermedad, características clínicas y tratamiento(AU)

Hereditary autoinflammatory disorders are a range of heterogeneous conditions that have as a common feature the appearance of unprovoked inflammatory attacks, which may be systemic or occur in localized niches of the body. Among these are hereditary periodic fever syndrome, characterized by short and recurrent attacks of fever and severe localized inflammation, occurring periodically or irregularly and not explained by the usual infections of childhood. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome is part of these entities and is characterized by episodes of prolonged fever, myalgias, abdominal pain, migratory cutaneous erythema, conjunctivitis and/or periorbital edema, with an autosomal dominant inheritance pattern. The most important for the diagnosis is the genetic analysis and its prognosis is determined by the appearance of amyloidosis. In 1999 its genetic basis was discovered by identifying disease-causing mutations in the gene encoding tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A. In recent years, significant advances have been achieved in the diagnosis and treatment of this disease, thanks to a better understanding of its pathogenesis. This paper describes the most relevant aspects regarding pathogenesis, relation of mutations with the disease phenotype, clinical characteristics and treatment(AU)
Descritores: Linfotoxina-alfa/genética
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia
-Convulsões Febris
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1165146
Autor: Moreno de Flagge Noris.
Título: Crisis febriles simples y complejas, epilepsia generalizada con crisis febriles plus, FIRES y nuevos síndromes / [Simple febrile seizure, complex seizure, generalized epilepsy with febrile seizure plus, FIRES and new syndromes].
Fonte: Medicina (B.Aires);73 Suppl 1:63-70, 2013.
Idioma: es.
Resumo: Febrile seizures are the most common seizures in childhood. They have been observed in 2-5

of children before the age of 5, but in some populations this figure may increase to 15

. It is a common cause of pediatric hospital admissions and cause of anxiety for parents. Febrile seizures could be the first manifestation of epilepsy. About 13

of epileptic patients have a history of febrile seizure, and 30

have had recurrent febrile seizures. Their phenotypic characteristics allow, in the majority of cases, a classification of the seizure, an elaboration of a prognosis and to assume a specific therapeutic attitude. It is possible to describe a spectrum according to their severity, from the benign simple seizure to the more complex, febrile seizure plus, Dravet'syndrome, and FIRES. During the past decade, molecular genetic studies have contributed to the identification of genetic factors involved in febrile seizure and related disorders, making the necessity of a careful follow up of these patients in order to detect risk factors earlier. We have reviewed the medical literature to update current knowledge of febrile seizures, their prognosis and their relation to new epileptic syndromes.
Descritores: Convulsões Febris/genética
Epilepsia Generalizada/genética
-Convulsões Febris/fisiopatologia
Criança
Epilepsia Generalizada/fisiopatologia
Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia
Epilepsias Mioclônicas/genética
Fatores Etários
Feminino
Fenótipo
Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Síndromes Orofaciodigitais/fisiopatologia
Síndromes Orofaciodigitais/genética
Tipo de Publ: Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Revisão
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: lil-447123
Autor: Marcón, Laureano; Caraballo, Roberto.
Título: Convulsiones febriles plus y epilepsia generalizada: Un nuevo síndrome epiléptico familiar / Generalized epilepsy with febrile seizures plus: A new familial epileptic syndrome
Fonte: Med. infant;12(3):223-227, sept. 2005. tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Convulsões Febris
Convulsões Febris/genética
Epilepsia Generalizada
Limites: Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-294848
Autor: Rowensztein, H; Rodríguez, J; Arroyo, H.
Título: ¿Cual es su recomendacion terapeutica actual para prevenir la recurrencia de las convulsiones febriles simples? / How can recurrence of beninign febrile seizures be prevented
Fonte: Med. infant;8(3):263-267, sept. 2001. tab.
Idioma: es.
Descritores: Convulsões Febris/prevenção & controle
Convulsões Febris/terapia
-Pediatria
Limites: Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-522085
Autor: Parra, A; Peve, A; Roldán, C; Spagnolo, B; Rosanova, M. T.
Título: Status convulsivo - fiebre / Fever and seizures
Fonte: Med. infant;5(4):279-280, dic. 1998.
Idioma: es.
Descritores: Bacteriemia/diagnóstico
Bacteriemia/terapia
Convulsões Febris
Shigella
-Ampicilina/uso terapêutico
Furazolidona/uso terapêutico
Quinolonas/uso terapêutico
Ácido Nalidíxico/uso terapêutico
Limites: Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978461
Autor: Pozo Lauzán, Desiderio Rafael.
Título: Crisis febriles / Febrile seizures
Fonte: Rev. cuba. pediatr;90(4):e682, set.-dic. 2018.
Idioma: es.
Descritores: Convulsões Febris/prevenção & controle
Convulsões Febris/tratamento farmacológico
Convulsões Febris/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-758191
Autor: Schult Montoya, Sandra Carina.
Título: Niveles séricos bajos de zinc como factor asociado a episodio de convulsión febril simple en niños de 6 meses a 5 años atendidos en el Instituto de Salud del Niño, Lima Perú / Low serum levels of zinc as a factor associated with episode of simple febrile seizure in children of 6 months to 5 years attended at the Institute of child health, Lima Peru.
Fonte: Lima; s.n; 2014. 31 p. tab.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtenção do grau de Especialista.
Resumo: Niveles séricos bajos de Zinc como factor asociado a episodio de convulsión febril simple en niños de 6 meses a 5 años atendidos en el Instituto de Salud del Niño, Lima-Perú. La convulsión febril es la forma más común de convulsiones en niños. Su patogénesis exacta no está completamente dilucidada, pero es multifactorial. El zinc modula la actividad de múltiples enzimas y de esta manera niveles bajos podrían activar ciertos receptores e inducir una descarga epiléptica en niños febriles. Sin embargo su relación con el desarrollo de convulsiones es aún poco estudiada. A pesar del su aparente buen pronóstico, las convulsiones febriles simples continúan siendo causa importante de ansiedad e incertidumbre. Objetivos: Determinar si existe asociación entre los niveles séricos bajos de zinc y la presencia de un episodio de convulsión febril simple entre los niños de 6 meses a 5 años que ingresan por emergencia del Instituto de Salud del Niño. Metodología: Estudio observacional, analítico, caso control. La unidad de análisis fueron pacientes entre 6 meses y 5 años que se atendieron en el INSN durante Julio 2013 a Junio 2014 con diagnóstico de convulsión febril simple. El muestreo fue no probabilístico de voluntarios, obteniendo un total de 57 casos y 103 controles. Se analizó antecedente de prematuridad, duración de lactancia materna, historia familiar de convulsión febril y de epilepsia, cuidado en guarderías y dosaje sérico bajo de zinc. Se usó el Chi cuadrado y se obtuvo OR respectivos. Los antecedentes útiles fueron evaluados usando regresión logística múltiple. Se consideró un nivel de confianza del 95 por ciento con un valor de p<0.05. Resultados: Se encontró diferencia estadísticamente significativa en la duración Lactancia Materna exclusiva y niveles séricos bajos de zinc. Utilizando la regresión logística múltiple se encontró que la Lactancia Materna Exclusiva otorga 0.34 veces menos riesgo de convulsionar con fiebre y que tener niveles séricos bajos de...

Low serum zinc levels as an associate factor to episode of simple febrile seizure in children 6 months to 5 years old treated at the Institute of Child Health, Lima Peru. Febrile seizure is the most common form of seizures in children. Its exact pathogenesis is not fully elucidated, but is multifactorial. Zinc modulates the activity of multiple enzymes and thus low levels may activate certain receptors and induce an epileptic discharge in febrile children. But their relationship with the development of seizures is still poorly studied. Despite his apparent good prognosis, simple febrile seizures remain a major cause of anxiety and uncertainty. Objectives: To determine the association between low serum zinc levels and the presence of an episode of simple febrile seizure among children 6 months to 5 years old admitted for emergency Institute of Child Health. Methods: An observational, analytical, case control study. The unit of analysis was patient between 6 months and 5 years who was treated at the INSN during July 2013 to June 2014 with a diagnosis of simple febrile seizure. The non-probability sampling was voluntary, obtaining a total of 57 cases and 103 controls. I analyzed antecedent prematurity, duration of breastfeeding, family history of febrile seizures and epilepsy, daycare and low serum zinc dosage. Chi square was used and obtained respective OR. Useful background were evaluated using multiple logistic regression. A confidence level of 95 per cent was considered with a P value <0.05. Results: Statistically significant difference was found in exclusive breastfeeding duration and low serum zinc. Using multiple logistic regression analysis found that exclusive breastfeeding gives 0.34 times less risk of convulsions with fever and have low serum zinc gave you 3 times more risk of convulsions with fever...
Descritores: Convulsões Febris/etiologia
Deficiência de Zinco
Fatores de Risco
-Estudos Observacionais como Assunto
Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


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Id: lil-559325
Autor: Stiglich Watson, María Luisa; Llontop Panta, Margarita; Espinoza Quinteros, Iván; Medina Alva, María del Pilar; Guillén Pinto, Daniel.
Título: Estado epiléptico y encefalopatía por Shigella flexneri: reporte de un caso / Status epilepticus and encephalopathy caused by Shigelle fIexneri: case report
Fonte: Rev. peru. pediatr;62(2):99-103, 2009. tab.
Idioma: es.
Resumo: Es reconocido que la shigellosis produce una variedad de complicaciones intestinales y extraintestinales, siendo la encefalopatía y las crisis epilépticas manifestaciones frecuentes del compromiso cerebral. Estas manifestaciones pueden anteceder la aparición de diarrea disentérica. Se presenta a continuación un caso inusual de shigellosis en un paciente de 2 años que presentó encefalopatia y estado epiléptico febril aislándose Shigella flexneri del coprocultivo. Esta condición se presentó en ausencia de causas metabólicas o intestinales que explicaran el cuadro clinico.Conclusión: La encefalopatía por Shigella ha de considerarse en el diagnóstico diferencial de todo paciente que acude a emergencia con cuadro de diarrea y crisis epilépticas febriles. El cuadro neurológico puede anteceder a las manifestaciones gastrointestinales y sistémicas. La presencia de encefalopatía prolongada y estado epiléptico son hallazgos anormales que sugieren una forma severa de shigellosis y potencialmente letal.

It is recognized that shigellosis produces a wide range of intestinal and extra-intestinal complications, being seizures and encephalopathy frequent neurologic symptoms. These symptoms may appear prior to dysenteric diarrhea. An unusual case of shigellosis is reported of a two-year-old patient who presented with febril e status epilepticus and encephalopathy and who had Shigella flexneri in his stool. He presented no other metabolic or intestinal disturbances to explain his symptoms. Conclusion: Shigella-induced encephalopathy has to be considered in the differential diagnosis of patients who present to the emergency room with diarrhea, and febrile seizures. Neurologic symptoms may appear before de onset of dysentery. Asevere and potentially lethal form of shigellosis must be considered in patients with prolonged encephalopathy and status epilepticus.
Descritores: Convulsões Febris
Encefalopatias
Estado Epiléptico
Shigella flexneri
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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