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Id: biblio-950486
Autor: Gazzola, Luísa Nardino; Ghem, Mariela Regina Dalmarco; Serpe, Crislaine; Santhiago, Marcony Rodrigues; Mello, Glauco Reggiani.
Título: The role of a femtosecond laser in congenital cataract associated with aniridia / O papel do laser de femtosegundo na catarata congênita associada à aniridia
Fonte: Arq. bras. oftalmol;81(5):433-436, Sept.-Oct. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT A patient with bilateral aniridia and progressive congenital cataract was treated at the age of 7 years through phacoaspiration with femtosecond laser capsulotomy, in-the-bag intraocular lens implantation, and pars plana vitrectomy (combined with posterior capsulotomy). The diameter of the planned anterior capsulotomy was 4.7 mm; however, due to elevated tension in the young capsular bag, the capsulotomy diameter increased (to around 6 mm) shortly after release of the tension by the laser. In addition, the patient had a very flat and small cornea, causing the formation of air bubbles in the curved laser interface. This was addressed by filling the gap by using a viscoelastic. A very similar situation was observed in both eyes. Use of the femtosecond laser facilitated a successful outcome in a complex congenital cataract case with a safe capsulotomy that ensured in-the-bag intraocular lens placement.

RESUMO Paciente com aniridia bilateral e catarata congê­nita progressiva foi tratado com a idade de 7 anos através de facoemulsificação com capsulotomia anterior por laser de femtosegundo, implante de lente intra-ocular e vitrectomia via pars plana (combinada com capsulotomia posterior). O diâmetro da capsulotomia anterior prevista foi de 4,7mm, porém, devido à elevada tensão do saco capsular jovem, o diâmetro da capsulotomia aumentou (para cerca de 6mm) logo após a liberação da tensão pelo laser. Além disso, o paciente tinha uma córnea muito plana e pequena, causando a formação de bolhas de ar na interface do laser. Isso foi resolvido preenchendo a lacuna usando um viscoelástico. Uma situação muito semelhante foi observada em ambos os olhos. O uso do laser de femtosegundo facilitou um resultado bem-sucedido em um caso complexo de catarata congênita com uma capsulotomia anterior segura que garantiu a colocação da lente intra-ocular dentro do saco capsular.
Descritores: Catarata/congênito
Aniridia/complicações
Capsulorrexe/métodos
-Catarata/complicações
Acuidade Visual
Aniridia/cirurgia
Terapia a Laser/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 19 LILACS  
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Id: biblio-1019412
Autor: Ferreira, Maria Angélica Tosi; Almeida Júnior, Ivan Gonçalves de; Kuratani, Daniel Kanami; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Gonzales, João Francisco de Oliveira; Telles, Lisieux Elaine de Borba; Ferrão, Ygor Arzeno; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Título: WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities / Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(4):336-338, July-Aug. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.

RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.
Descritores: Catarata/diagnóstico
Aniridia/diagnóstico
Subluxação do Cristalino/diagnóstico
Síndrome WAGR/diagnóstico
Obesidade/diagnóstico
-Catarata/genética
Cromossomos Humanos Par 11/genética
Aniridia/genética
Subluxação do Cristalino/genética
Deleção Cromossômica
Síndrome WAGR/genética
Cariótipo
Obesidade/genética
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1054972
Autor: Galvis-Blanco, Silvia J; Arias-Flórez, Juan S; Contreras-García, Gustavo A.
Título: Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(5):505-508, oct. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.
Descritores: Síndrome WAGR/genética
Tumor de Wilms
-Anormalidades Urogenitais
Aniridia
Síndrome WAGR/metabolismo
Proteínas WT1
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-795535
Autor: Solano, Adriana; Díaz Granados, Jaun Fernando; Castillo, Ángela.
Título: Aniridia congénita / Congenital aniridia
Fonte: Repert. med. cir;20(3):185-191, 2011. Fotos a color.
Idioma: es.
Resumo: Presentar un caso de aniridia congénita bilateral asociada con catarata e hipoplasia foveal y revisar la literatura existente. Métodos: revisión de la literatura y de la historia clínica de un paciente que consultó al Hospital de San José de Bogotá DC. Conclusiones: la aniridia es una alteración panocular, bilateral, muy poco frecuente que afecta la córnea, cámara anterior, iris, cristalino, retina, mácula y nervio óptico. Tiene una incidencia entre 1:64.000 y 1:100.000. Puede encontrarse de manera aislada o en asociación con otros síndromes, incluyendo el tumor de Wilms, anormalidades genitourinarias y retardo mental (síndrome de WARG)...

to present one case of bilateral congenital aniridia associated with cataracts and foveal hypoplasia and conduct a review of available literature. Methods: a review of literature and clinical record of a patient who consulted Hospital de San José, Bogotá DC. Conclusions: aniridia is a rare panophthalmic disorder which involves the cornea, anterior chamber, iris, lens, retina, macula and optic nerve. Its incidence is between 1:64.000 and 1:100.000. It may occur alone or associated with other syndromes, such as Wilms tumor, genitourinary abnormalities and mental retardation (WARG Syndrome)...
Descritores: Aniridia
Catarata
-Córnea
Doenças da Íris
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-771905
Autor: Gunenc, Uzeyır; Ozturk, Taylan; Arikan, Gul; Kaya, Mahmut.
Título: Combined transscleral fixation of an artificial iris prosthesis with an intraocular lens / Combinação de fixação transescleral de prótese de íris artificial com lente intraocular
Fonte: Arq. bras. oftalmol;79(1):53-55, Jan.-Feb. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Post-traumatic aniridia combined with aphakia may be seen after globe injury. Aside from esthetic aspects, partial or total loss of the iris tissue may also be related to various degrees of glare and photophobia. Such patients suffer from severe visual impairment secondary to aphakia. Herein we describe a novel surgical technique for the management of an aphakic eye with traumatic aniridia for a patient who underwent transscleral fixation of a custom-tailored artificial iris prosthesis combined with a rigid intraocular lens (IOL). Tight suturing of the IOL haptic eyelets on the silicone iris prosthesis and fixation of such a complex to the scleral wall may provide excellent cosmetic and functional outcomes in aphakic eyes with aniridia.

RESUMO Aniridia pós-traumática combinada com afacia pode ser observada após lesões do globo ocular. Além do ponto de vista estético, a perda parcial ou total do tecido da íris também pode estar relacionada com vários graus de ofuscamento e fotofobia. Estes pacientes sofrem de deficiência visual grave secundária a afacia. Relata-se uma técnica cirúrgica inovadora para tratamento de um olho com afacia associada à aniridia traumática que foi submetido à fixação transescleral de uma prótese de íris artificial feita sob medida combinada com uma lente intraocular rígida (IOL). A sutura das alças da IOL sobre a prótese iriana de silicone, e a fixação desse complexo na parede escleral podem proporcionar excelente resultado estético e funcional em olhos afácicos com aniridia.
Descritores: Aniridia/cirurgia
Afacia/cirurgia
Iris/cirurgia
Lentes Intraoculares
Próteses e Implantes
Esclera/cirurgia
-Aniridia/etiologia
Afacia/etiologia
Traumatismos Oculares/cirurgia
Implante de Lente Intraocular/métodos
Desenho de Prótese
Resultado do Tratamento
Acuidade Visual
Limites: Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-771901
Autor: Kim, Kyeong Hwan; Kim, Wan Soo.
Título: Aniridia after blunt trauma and presumed wound dehiscence in a pseudophakic eye / Aniridia após trauma contuso e deiscência presumida da incisão em um olho pseudofácico
Fonte: Arq. bras. oftalmol;79(1):44-45, Jan.-Feb. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT This was a report about a pseudophakic patient who experienced isolated total aniridia without damage to other intraocular structures following blunt trauma to the eye. This patient had a history of uneventful cataract surgery using a small clear corneal incision (CCI). This 71-year-old male presented at our clinic with glare in his left eye. He reported that he had fallen down while drunk and struck his left eye against a stone on the road 15 days earlier. He had undergone cataract surgery on his left eye nine months before the accident at another eye clinic. Slit-lamp examination showed total aniridia in his left eye, but there was no hyphema or cells in the anterior chamber. The intraocular lens in his left eye was stable, without decentration, dislocation, or zonular dehiscence and remained in an intact capsular bag. Review of the medical records from the surgical clinic at which he had undergone cataract surgery indicated no specific findings for any intraocular structure including the iris. He had previously undergone an uneventful phacoemulsification for his left eye through a 2.2 mm CCI, followed by the implantation of a single piece acrylic intraocular lens inside an intact capsular bag. This report showed that small-sized CCIs can be opened postoperatively by trauma and that this can result in isolated total aniridia without damage to other intraocular structures.

RESUMO Relatamos um paciente com história de cirurgia de catarata sem intercorrências usando uma pequena incisão na córnea clara (CCI), que apresentou aniridia total isolada, sem danos a outras estruturas intraoculares, após trauma contuso no olho. Um homem de 71 anos de idade apresentou-se em nossa clínica referindo brilho no olho esquerdo. Ele relatou que, 15 dias antes, havia caído enquanto estava bêbado e atingiu seu olho esquerdo contra uma pedra na estrada. Ele havia passado por uma cirurgia de catarata no olho esquerdo, nove meses antes do acidente em outro serviço. Exame de lâmpada de fenda mostrou aniridia total de olho esquerdo, sem hifema ou células na câmara anterior. A lente intraocular no olho esquerdo ficou estável, com o saco capsular restante intacto, sem descentralização, luxação ou deiscência zonular. O exame dos registros médicos do serviço em que ele havia se submetido a uma cirurgia de catarata não mostraram relatos específicos a qualquer estrutura intraocular, incluindo a íris. O olho esquerdo fora submetido à facoemulsificação sem complicações, através de um CCI de 2,2 mm, seguido pela implantação de uma lente intraocular acrílica peça única dentro do saco capsular intacto. Este relatório mostra que, mesmo pequenas CCIs podem ser abertas no pós-operatório por trauma e que isso pode resultar em aniridia total isolada, sem danos a outras estruturas intraoculares.
Descritores: Aniridia/etiologia
Traumatismos Oculares/complicações
Facoemulsificação
Pseudofacia/etiologia
Deiscência da Ferida Operatória/etiologia
-Iris/lesões
Lentes Intraoculares
Ferimentos não Penetrantes/complicações
Limites: Idoso
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Abib, Fernando Cesar
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Id: lil-410455
Autor: Torres, Rogil José de Almeida; Luchini, Andréa; Torres, Rogério João de Almeida; Abib, Fernando César; Torres, Reginaldo Antônio de Almeida.
Título: Prótese de íris, na aniridia traumática, como tentativa de controlar glaucoma refratário provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior: relato de caso / Iris prosthesis in traumatic aniridia as an attempt to control refractory glaucoma induced by silicone oil in the anterior chamber: case report
Fonte: Arq. bras. oftalmol;68(3):389-392, maio-jun. 2005. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O objetivo deste trabalho é demonstrar a eficácia da prótese iriana na resolução do glaucoma refratário, provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior. Trata-se de paciente que sofreu trauma por estilhaços de projétil de arma de fogo. A cirurgia vítreo-retiniana visou a remoção dos corpos estranhos intra-oculares e posicionamento da retina, que se encontrava descolada. Devido à ausência parcial do tecido iriano e a afacia, o óleo de silicone introduzido na câmara vítrea, para manter a retina colada, migrou para a câmara anterior e provocou gradativa diminuição do número de células endoteliais e aumento da pressão intra-ocular incontrolável clinicamente. Optamos pela fixação transescleral da prótese de íris para corrigir tais complicações. Após 45 meses de evolução, a acuidade visual estabilizou-se em conta dedos a 1 metro e a pressão intra-ocular em 14 mmHg. Concluímos que a tríade composta pela ausência do diafragma iriano, afacia e impossibilidade da remoção do óleo de silicone, devido a inexorável recorrência de descolamento de retina, deve levar o cirurgião a ponderar sobre a fixação transescleral da prótese de íris. Esta conduta poderá controlar a pressão intra-ocular e/ou preservar a transparência corneana, impedindo o contato do óleo de silicone com a malha trabecular e com o endotélio corneano.
Descritores: Aniridia/etiologia
Corpos Estranhos no Olho/complicações
Iris/cirurgia
Próteses e Implantes
-Câmara Anterior
Aniridia/cirurgia
Ferimentos por Arma de Fogo/complicações
Glaucoma/induzido quimicamente
Óleos de Silicone/efeitos adversos
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-348071
Autor: Caballero, Juan Carlos; Lacava, Augusto Cézar; Centurion, Virgílio.
Título: Aniridia e catarata congênita - relato de caso / Cataract and bilateral congenital aniridia - case report
Fonte: Rev. bras. oftalmol;60(2):114-117, fev. 2001. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Descrever a técnica cirúrgica e os resultados visuais em um paciente portador de catarata e aniridia congênita bilateral. Local: Instituto de Moléstias Oculares - São Paulo - SP - Brasil. Método: Paciente submetido à facoemulsificação com implante de anel de Morcher 50C e lente intra-ocular de acrílico. Resultados: A melhor acuidade visual pré-operatória (MAVC) era <20/400 em ambos os olhos e no pós-operatório evoluiu para 20/100 em OD e 20/80 em OE. Com 2 meses de seguimento não houve complicações. Conclusão: Os autores acreditam que o anel de Morcher é uma alternativa viável para estes pacientes com ofuscamento incapacitante devido à aniridia.
Descritores: Aniridia
Catarata
Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos
Facoemulsificação
-Avaliação de Resultados em Cuidados de Saúde
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL


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Id: lil-309779
Autor: Betinjane, Alberto Jorge; Carvalho, Celso Antonio de.
Título: Aspectos da biomicroscopia ultrassônica no glaucoma congênito / Ultrasound biomicroscopy in congenital glaucoma
Fonte: Rev. bras. oftalmol;58(7):499-505, jul. 1999. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O objetivo do presente estudo foi o de avaliar, através da biomicroscopia ultrassônica (UBM), os aspectos anatômicos presentes no segmento anterior dos olhos com glaucoma congênito, bem como caracterizar as alteraçöes anatômicas das áreas relacionadas aos procedimentos cirúrgicos anteriormente realizados nestes olhos. Método: A biomicroscopia ultrassônica foi realizada em 20 olhos (de 15 pacientes) com glaucoma congênito primário, Síndrome de Rieger e Aniridia. Resultados: Nem sempre foi possível detectar a presença de ligamento pectíneo nos olhos examinados. A íris se revelou fina na maioria dos olhos e os processos ciliares se revelaram comumente alongados nos olhos com glaucoma congênito primário. Presença de aderências ou sinéquias na periferia da câmara anterior foi detectada em olhos com Síndrome de Rieger ou Aniridia. Em relaçäo ao estudo da área cirúrgica, nos olhos submetidos á goniotomia e trabeculectomia, na maioria da vezes näo foi possível caracterizar, pela, UBM, presença de sulco ou "cleft" cirúrgico relacionado ao procedimento cirúrgico realizado. Nos casos submetidos á trabeculectomia, por sua vez, as imagens obtidas permitiram a diferenciaçäo dos casos com fístulas funcionais daqueles com fístula näo funcionante.
Descritores: Glaucoma
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Trabeculectomia
-Aniridia
Segmento Anterior do Olho
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL


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Id: lil-297225
Autor: Cronemberger, Sebastião; Costa, Leonardo Torqueti; Marigo, Flávio A; Calixto, Nassim; Andrade, André O.
Título: Achados ultrabiomicroscópicos na aniridia / Ultrasound biomicroscopic findings in aniridia
Fonte: Rev. bras. oftalmol;59(11):822-8, nov. 2000. ilus, tab.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Congresso Internacional do Hospital São Geraldo, 21, Belo Horizonte, MG, 22-24 jun. 2000.
Resumo: Objetivo: Estudar, através da biomicroscopia ultra-sônica, olhos portadores de aniridia com ou sem glaucoma. Local: Serviço de Glaucoma do Hospital São Geraldo (Hosp. das Clínicas da UFMG). Material e Métodos: Nove pacientes portadores de aniridia (sete olhos com glaucoma e 11 olhos sem glaucoma) foram submetidos à biomicroscopia ultra-sônica. Foram feitas medidas comparativas de vários parâmetros do segmento anterior em ambos os grupos. Resultados: O seio camerular apresentou-se bloqueado por goniossinéquias em todos os olhos portadores de glaucoma e em oito dos 11 olhos sem glaucoma, o corpo ciliar apresentou menor espessura da esclera justalímbica em olhos anirídicos com ou sem glaucoma em relação a olhos normais. Discute-se a patogenia do glaucoma na aniridia. Conclusões: Não foram encontradas diferenças significativas entre as medidas das estruturas do segmento anterior dos olhos portadores de aniridia com ou sem glaucoma, à exceção de fechamento sinequial (DASC = ) em todos os olhos anirídicos com glaucoma.
Descritores: Aniridia
Glaucoma/etiologia
Glaucoma/fisiopatologia
-Segmento Anterior do Olho/anatomia & histologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL



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