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Id: biblio-909417
Autor: Chedid, Rodolfo; Boechat, Celso Eduardo Jandre; Guimarães, Fernando Serra.
Título: Tratamento cirúrgico da ptose palpebral moderada e grave: análise de resultados / Surgical treatment of moderate and severe ptosis: analysis of results
Fonte: Rev. bras. cir. plást;33(2):222-228, abr.-jun. 2018. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: Introdução: A ptose palpebral é uma afecção comum na prática clínica na qual uma perfeita avaliação torna-se mandatória. Definimos ptose quando a margem palpebral encontra-se abaixo de 2 mm da junção córneo escleral e pode ser classificada em leve, moderada e grave. Existem inúmeras técnicas de reparo e a escolha dependerá da classificação da função do músculo levantador. Métodos: Foram analisados de forma prospectiva, no período de março de 2013 a maio de 2015, quatorze (n = 14) pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico de ptose palpebral moderada e grave (n = 21). Inúmeros fatores foram estudados, tais como grau de ptose e função do músculo elevador da pálpebra, tipo de técnica de reparo, complicações imediatas e tardias, etc. Resultados: Quatorze pacientes foram opera-dos, totalizando 21 pálpebras, sendo que, 85% foram de etiologia adquirida e 15% congênita. Com relação ao grau de ptose, 64,3% (n = 9) foram moderadas e 35,7% (n = 5) graves. No que tange à função do músculo levantador, encontramos função boa 28,5% (n = 4), moderada 28,5% (n = 4) e pobre 43% (n = 6). Em relação às com-plicações, 2 casos de hiperemia conjutival e um caso de edema. Obtivemos um alto índice de satisfação com 85,7% (n = 12), com baixas taxas de complicações. Conclusão: A ptose palpebral é uma enfermidade comum na prática clínica e exige por parte do cirurgião um perfeito conhecimento anatômico da delicada estrutura palpebral e também de sua fisiopatologia. Uma perfeita avaliação desse paciente torna-se mandatória para o emprego do tratamento mais adequado.

Introduction: Eyelid ptosis is a common condition in clinical practice for which a complete evaluation is mandatory. Ptosis is defined when the eyelid margin is 2 mm below the corneoscleral junction and can be classified as mild, moderate, and severe. There are numerous repair techniques, and the choice will depend on the classification of the function of the levator muscle. Methods: We evaluated prospectively, from March 2013 to May 2015, 14 patients who underwent surgical treatment of moderate and severe ptosis (n = 21). Several factors were studied, such as degree of ptosis and function of the eyelid levator muscle, type of repair technique, and immediate and late complications. Results: Fourteen patients (21 eyelids) underwent operation. The etiology was acquired in 85% of the cases and congenital in 15%. With respect to the degree of ptosis, 64.3% (n = 9) of the cases were moderate and 35.7% (n = 5) were severe. With respect to the muscle function of the levator, good, moderate, and poor functions were observed in 28.5% (n = 4), 28.5% (n = 4), and 43% (n = 6) of the cases, respectively. With regard to complications, 2 cases of conjunctival hyperemia and one case of edema were observed. We obtained a high satisfaction rate of 85.7% (n = 12), with low complication rates. Conclusion: Eyelid ptosis is a common presentation in clinical practice and requires on the part of the surgeon a detailed anatomical knowledge of the delicate structure of the eyelid and its pathophysiology. A complete evaluation of these patients is mandatory for the employment of the most appropriate treatment.
Descritores: Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos
Blefaroptose
Estudos Prospectivos
Blefarofimose
Doenças Palpebrais
Fascia Lata
Miastenia Gravis
-Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos/métodos
Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos/reabilitação
Blefaroptose/cirurgia
Blefaroptose/reabilitação
Blefarofimose/cirurgia
Blefarofimose/reabilitação
Doenças Palpebrais/cirurgia
Doenças Palpebrais/reabilitação
Fascia Lata/anatomia & histologia
Fascia Lata/anormalidades
Fascia Lata/cirurgia
Miastenia Gravis/cirurgia
Miastenia Gravis/terapia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Estudos de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-852066
Autor: Fregoneze, Andréa Paula; Stroparo, Paulo Eduardo Guimarães; Chinchilla, Roberta Almeida; Ferreira, Sylvia Lavínia Martini.
Título: Síndrome da Blefarofimose: relato de caso / Blepharofimosis syndrome: case report
Fonte: JBP, j. bras. odontopediatr. odontol. bebê;4(21):435-40, set.-out. 2001. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho apresenta um caso clínico da Síndrome da Blefarofimose, em uma criança de cinco anos de idade com retardo mental moderado. Trata-se de uma síndrome na qual ocorre diminuição da fenda palpebral, tanto no sentido horizontal quanto no sentido vertical, devido a uma parada do desenvolvimento embrionário em torno do terceiro mês de vida intra-uterina. É caracterizada por uma tríade semiológica composta pela associação de ptose palpebral, epicanto inverso e telecanto, formando uma verdadeira síndrome clínica. O trabalho clínico realizado consistiu em manejo do comportamento, educação preventiva para a mãe, tratamento restaurador e ortodôntico através da expansão rápida da maxila visando, principalmente, a melhora da função respiratória
Descritores: Blefarofimose
Má Oclusão/terapia
-Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências
Técnica de Expansão Palatina
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: lil-604064
Autor: Freitas, Erika Cristina Lopes Burrone de.
Título: Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras: sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies.
Fonte: Campinas; s.n; 2009. 193 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para seguimento de longo prazo e evidenciou achados neuroradiológicos em ambas as anomalias. Embasado nesses achados preliminares e evidências recentes da literatura pertinente, foi possível estabelecer uma estratégia inicial para investigação etiológica da BCD e dos DLMFH, sendo os objetivos desse projeto: investigar a etiologia da BCD nos indivíduos afetados pela síndrome, por meio de estudo dos genes candidatos IRF6, P63, OSR2, TBX10, FOXE1, SHH, FGF8 e PAX3; pesquisar, nos indivíduos com DLMFH, a presença de mutações nos genes candidatos SHH, FGF8 e PAX3; identificar, em ambas as malformações, possíveis alterações cromossômicas; e, por último, associar os achados clínicos detectados nas investigações anteriores aos possíveis achados moleculares. Foram utilizadas técnicas de sequenciamento direto, array-CGH, genotipagem automática e hibridação in situ por fluorescência. Não foi possível relacionar nenhuma mutação pontual nos genes estudados associadas às malformações em questão, pois não foram encontradas alterações gênicas patogênicas. Entretanto foram detectadas em pacientes com DLFMH três aberrações cromossômicas em regiões distintas do genoma, tratando-se de um caso de duplicação no cromossomo...

The Blepharocheilodontic Syndrome (BCD) and Midline Facial Defects with Ocular Hypertelorism (MFDH) are rare craniofacial anomalies. Considering the rarity of these two groups of congenital defects, studies with large casuistry have been limited. Our group has significantly contributed to the scientific knowledge about both anomalies, delineating clinical characteristics, evidencing neurological findings and designing protocols for long term follow-up. Based in these preliminary findings and recent evidences of pertinent literature, it was possible to determine an initial etiologic investigation strategy for the BCD and the MFDH. The objectives of this project are to investigate the etiology of the BCD in affected individuals through IRF6, P63, OSR2, TBX10, FOXE1, SHH, FGF8 and PAX3 candidate genes study; to search MFDH patients for mutations in the SHH, FGF8 and PAX3 candidate genes; to identify, in both syndromes...
Descritores: Blefarofimose/genética
Aberrações Cromossômicas
Anormalidades Craniofaciais
Hipertelorismo
-Fenda Labial
Análise Citogenética
Crânio/embriologia
Genes
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL
BR734.1; T/UNICAMP, F884e


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Id: lil-385732
Autor: Ramírez Castro, José Luis; Botero Galeano, Olga Lucia; Vásquez, Gonzalo.
Título: Caracterización clínica y citogenética del síndrome de blefarofimosis familiar entre familias del departamento de Antioquia / Clinical and cytogenetic characterization of the familiar blepharophimosis syndrome between families from Antioquia, Colombia
Fonte: Rev. ECM;4(2):7-22, jul.-dic. 1999. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El syndrome denominado blefarofimosis familiar (SBF) comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto inverso y telecanto. Se hereda en forma autonómica dominante con una penetrancia completa. Se han informado numerosos casos en la literatura y en varios de ellos se identifican alteraciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) que comprometen el brazo largo del cromosoma 3, bandas 3q22-q23. El objetivo del presente estudio es la caracterización clínica y citogenética con alta resolución, de varios miembros afectados en tres familias antioqueñas. Veintisiete presentaban las manifestaciones del SBF; el análisis citogenético en 9 de ellos, mediante bandeo R de alta resolución no reveló alteraciones numéricas ni estructurales de los cromosomas. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos, genéticos, citogenéticas relacionados con el síndrome
Descritores: Blefarofimose
Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos Par 3
Dermatoglifia
Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-238895
Autor: Kokitsu-Nakata, N. M; Richieri-Costa, A.
Título: Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) and cleft lip and palate. Report of two Brazilian families
Fonte: Genet. mol. biol;21(2):259-62, Jun. 1998. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Descritores: Blefarofimose
Blefaroptose
-Brasil
Aberrações Cromossômicas
Fenda Labial
Fissura Palatina
Síndrome
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Pré-Escolar
Criança
Adulto
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-207928
Autor: Lucci, Lucia Miriam Dumont; Portellinha, Waldir; Sant'Anna, Ana Estela B. P. P.
Título: Ptose palpebral: estudo de 390 casos / Blepharoptosis: study of 390 cases
Fonte: Arq. bras. oftalmol;60(5):455-7, out. 1997.
Idioma: pt.
Resumo: Foram examinados 390 pacientes com queixa de queda da pálpebra superior no setor de Plástica Ocular da Universidade de Säo Paulo - Escola Paulista de Medicina, no período de janeiro 1985 a fevereiro 1995. Encontrou-se 68,9 por cento de ptose congênita, 22,8 por cento de ptose adquirida e 8,2 por cento de pseudoptose. Com relaçäo ao sexo, 54,8 por cento eram do sexo masculino e 45,1 por cento do sexo feminino. O estudo dos pacientes com ptose congênita mostrou: ambliopia em 5,9 por cento; fenômeno de Marcus Gunn em 5,3 por cento e síndrome de blefarofimose em 6,3 por cento. Alteraçäo na motilidade ocular extrínseca estava presente em 30 por cento dos casos de ptose congênita e 29 por ceneto de ptose adquirida. A alteraçäo palpebral mais comum foi o epicanto inverso. Os autores analisam as alteraçöes oculares e palpebrais associadas ao quadro de ptose palpebral
Descritores: Blefaroptose
Manifestações Oculares
-Idoso de 80 Anos ou mais
Ambliopia
Blefarofimose
Estrabismo
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL


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Id: lil-127947
Autor: Teixeira, Vicente do Carmo; Donelas, Marilho Tadeu; Gorini, Giovanni Jacomini.
Título: Blefarofimose: uma síndrome clínica de tratamento cirúrgico / Blepharophimosis: a clinical syndrome with a surgical management
Fonte: Rev. bras. cir;83(6):243-50, nov.-dez. 1993. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A blefarofimose é uma deformidade congênita caracterizada pela diminuiçäo da fenda palpebral nos diâmetros horizontal e vertical, sem a participaçäo da borda palpebral. Caracteriza-se por uma tríade clássica constituída de epicanto, telecanto e ptose palpebral, além do caráter hereditário. Os autores apresentam sete pacientes, todos submetidos à correçäo cirúrgica pela técnica de Mustardé para epicanto e telecanto. A ptose foi corrigida pela ressecçäo ou plicatura do músculo levantador da pálpebra ou suspensäo frontal por fascia lata. Foram realizados tempos cirúrgicos únicos ou em 2 tempos, sendo em dois tempos o mais acertado, com resultados satisfatórios
Descritores: Blefarofimose/cirurgia
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL



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