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Id: biblio-838307
Autor: Sánchez Ferrer, Francisco; Grima Murcia, María D.
Título: Insuficiencia mitral moderada progresiva en un niño con síndrome de Axenfeld-Rieger: Importancia del seguimiento cardiológico / Progressive moderate mitral regurgitation in a children with Axenfeld-Rieger syndrome: The importance of cardiologic follow up
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(6):e417-e420, dic. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad congénita con una prevalencia estimada de 1 cada 200 000 individuos. La afectación oftálmica con la disgenesia del segmento anterior es la que define la enfermedad. Se puede presentar desde el período neonatal. Se asocia con afectaciones extraoculares, como dismorfismo craneal y anomalías maxilofaciales o dentarias; otras manifestaciones menos frecuentes son las cardiológicas o hipofisarias. La aparición de cardiopatia no congénita en el síndrome de Axenfeld-Rieger ha sido descrita en muy pocos casos en la literatura. Presentamos un paciente de 7 años de edad que presentó síndrome de Axenfeld-Rieger, con insuficiencia mitral ligera desde los 3 años que progresó a insuficiencia mitral moderada en la actualidad. El seguimiento cardiológico estaría indicado en pacientes con síndrome de Axenfeld-Rieger.

Axenfeld-Rieger syndrome is a congenital disease with an estimated prevalence of one in 200,000 individuals. This is an ophthalmic disorder related to anterior segment dysgenesis, which may be present from the neonatal period. It is associated with extraocular affectations such as cranial dimorphism, maxillofacial or dental anomalies. Cardiological or pituitary manifestations are less common. The congenital heart disease in Axenfeld-Rieger syndrome has been described in very few cases in the literature. We report a 7-year-old patient with Axenfeld-Rieger syndrome and mild mitral insufficiency since the age of 3 years, which is progressing to moderate mitral regurgitation at the present time. The cardiologic follow up may be indicated in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Descritores: Anormalidades do Olho/complicações
Segmento Anterior do Olho/anormalidades
Insuficiência da Valva Mitral/etiologia
-Índice de Gravidade de Doença
Oftalmopatias Hereditárias
Seguimentos
Progressão da Doença
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-990797
Autor: Resende, Débora Guimarães; Nespolo, Daniele Foussalussa; Assis, Lorrana Luysse dos Anjos; Cunha, Breno Resende Rodrigues da.
Título: Síndrome de Pierre Robin associada à Síndrome de Duane familiar do tipo III / Pierre Robin Syndrome associated with type III familial Duane Retraction Syndrome
Fonte: Rev. bras. oftalmol;78(1):46-48, jan.-fev. 2019. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane (DRS), há uma falha na inervação do reto lateral pelo VI nervo, com inervação anômala do reto lateral por fibras do III nervo. Ainda que a PRS já tenha sido associada com mais de 50 outras síndromes, não existe na literatura relato de casos de associação com a DRS familiar. Dessa forma, esse trabalho tem por objetivo relatar um caso dessa associação em um paciente de 29 anos com recorrência das síndromes na família.

Abstract The Pierre Robin Syndrome (PRS) consists of a triad of anomalies characterized by micrognathia, glossoptosis and fissure of the palate, usually associated with other syndromes e occasionally associated with ocular variations. In Duane Retraction Syndrome (DRS), there is a failure in the lateral rectus innervation by the VI cranial nerve, with anomalous innervation of the lateral rectus by fibers of the III nerve. Even though PRS has already been associated with more than 50 other syndromes, there is not any report in literature of association with familial DRS. Thus, this work aims to report a case of this association in a 29 years old patient with recurrence of the syndromes in the family.
Descritores: Nervo Abducente/anormalidades
Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico
Síndrome de Pierre Robin/genética
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Síndrome da Retração Ocular/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-791548
Autor: Bauza Fortunato, Yaumary; Góngora Torres, Juan Carlos; Veitía Rovirosa, Zucell Ana; Rojas Rondón, Irene.
Título: Criptoftalmos bilateral / Bilateral cryptophthalmos
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;29(2):332-338, abr.-jun. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El criptoftalmos se origina por un defecto congénito en la migración de la cresta neural que da lugar a un desarrollo anormal de los párpados y de las estructuras oculares anteriores. Se presenta la evolución de un lactante masculino de 6 meses de edad con criptoftalmos. Al examen oftalmológico se constata agenesia de los párpados. La piel transcurre desde la frente pasando por encima del esbozo de los globos oculares hasta la mejilla y ausencia de toda la arquitectura palpebral. El resto de las estructuras faciales son normales. El diagnóstico fue basado en la historia clínica y la realización de pruebas como la ecografía ocular, la tomografía axial computadorizada de órbita y cráneo, así como otros estudios, los cuales confirman el diagnóstico(AU)

Cryptophthalmos comes from a congenital defect in the neural crest migration that gives rise to abnormal development of eyelids and of the anterior ocular structures. Here is the case of a male 6 months-old infant with cryptophthalmos. The ophthalmological exam revealed eyelid agenesis. The infant´s skin went down from the forehead, passing over the eyeball up to the cheek, but the eyelid architecture was absent. The rest of the facial structures were normal. The diagnosis was based on the medical history and some tests as the ocular echography, the orbit and cranial computerized tomography and other studies which confirm the diagnosis(AU)
Descritores: Anormalidades do Olho/diagnóstico
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico por imagem
Pálpebras/anormalidades
Registros Médicos
Tomografia Computadorizada por Raios X/instrumentação
Ultrassonografia/estatística & dados numéricos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Técnicas In Vitro
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
Lugon, Jocemir Ronaldo
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Id: lil-725509
Autor: Almeida, Jorge Reis; Machado, Gabriel de Almeida; Santos, Márcia Maria Guimarães dos; Lopes, Patricia de Fátima; Matos, Jorge Paulo Strogoff de; Neves, Aderbal Cypriano; Lugon, Jocemir Ronaldo.
Título: Five years results after intrafamilial kidney post-transplant in a case of familial hypomagnesemia due to a claudin-19 mutation / Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19
Fonte: J. bras. nefrol;36(3):401-405, Jul-Sep/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Familial Hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, with severe ocular impairment secondary to claudin-19 mutation, is a rare recessive autossomic disorder. Its spectrum includes renal Mg2+ wasting, medullary nephrocalcinosis and progressive chronic renal failure in young people. Objective: To report a case of kidney transplantation father to daughter in a familial occurrence of severe bilateral nephrocalcinosis associated with ocular impairment in a non-consanguineous Brazilian family, in which two daughters had nephrocalcinosis and severe retinopathy. Methods: The index case, a 19 years-old female, had long-lasting past medical history of recurrent urinary tract infections, and the abdominal X-ray revealed bilateral multiple renal calcifications as well as ureteral lithiasis, and she was under haemodialysis. She had the diagnosis of retinitis pigmentosa in the early neonatal period. The other daughter (13 years-old) had also nephrocalcinosis with preserved kidney function, retinopathy with severe visual impairment, and in addition, she exhibited hypomagnesaemia = 0.5 mg/dL and hypercalciuria. The other family members (mother, father and son) had no clinical disease manifestation. Mutation analysis at claudin-19 revealed two heterozygous missense mutations (P28L and G20D) in both affected daughters. The other family members exhibited mutant monoallelic status. In despite of that, the index case underwent intrafamilial living donor kidney transplantation (father). Conclusion: In conclusion, the disease was characterized by an autosomal recessive compound heterozygous status and, after five years of donation the renal graft function remained stable without recurrence of metabolic disturbances or nephrocalcinosis. Besides, donor single kidney Mg2+ and Ca2+ homeostasis associated to monoallelic status did not affect the safety and the usual living donor post-transplant clinical course. .

Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante renal pai para filha em uma ocorrência familiar de nefrocalcinose bilateral grave associada com comprometimento ocular em uma família brasileira não consangüínea, na qual duas filhas apresentavam nefrocalcinose e retinopatia severa. Métodos: O caso índice, uma mulher de 19 anos de idade, tinha longa história pregressa de infecção urinária de repetição, o raio-X abdominal revelava calcificações renais múltiplas bilaterais, bem como litíase ureteral, e estava sob hemodiálise. Havia um diagnóstico prévio de retinite pigmentosa no período neonatal precoce. A outra filha (13 anos de idade) também apresentava nefrocalcinose com função renal preservada, retinopatia com grave deficiência visual, e além disso, ela exibia hipomagnesemia = 0,5 mg/dL e hipercalciúria. Os outros membros da família (mãe, pai e filho) não tinham nenhuma manifestação clínica da doença. A análise mutacional no gene da claudin-19 revelou duas mutações heterozigotas (P28L e G20D) em ambas as filhas afetadas. Os outros membros da família apresentavam estado mutante monoalélico. Apesar disso, o caso índice foi submetido a transplante de rim com doador vivo intrafamiliar (pai). Conclusão: Em conclusão, a doença foi caracterizada por um estado heterozigoto recessivo composto autossômico e após cinco anos de doação a função do enxerto ...
Descritores: Claudinas/genética
Oftalmopatias Hereditárias/genética
Oftalmopatias Hereditárias/cirurgia
Transplante de Rim
Mutação
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/genética
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/cirurgia
-Família
Fatores de Tempo
Doadores de Tecidos
Limites: Feminino
Seres Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-701293
Autor: Junqueira, Daniela Laura Melo; Lopes, Flavio Siqueira Santos; Biteli, Luís Gustavo; Prata, Tiago Santos.
Título: Pattern of inner retinal layers involvement in pigmented paravenous retinochoroidal atrophy as determined by SD-OCT: case report / Padrão de envolvimento das camadas retinianas internas na atrofia retinocoroidiana pigmentada paravenosa determinado pelo SD-OCT: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;76(6):380-382, nov.-dez. 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy is an ocular disease characterized by outer retina and choroidal atrophy often with overlying intraretinal bone spicule pigment deposition along the retinal veins. As a rare condition, there is scant information in the literature regarding the pattern of inner retinal layers involvement. We present a case of a 41-year-old white man initially referred for a glaucoma evaluation. Fundoscopy revealed patches of retinochoroidal atrophy and light pigmentation extending from the optic nerve head along the inferior-temporal retinal veins in both eyes. Using different spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) protocols we identified a significant thinning of the inner retinal layers along the inferior-temporal veins, but with a lucid interval surrounding the optic nerve head. Standard automated perimetry revealed a superior absolute arcuate scotoma sparing the central fixation (good structure-functional correlation). This pattern of inner retinal layers involvement was not previously described. We believe SD-OCT added significantly to the anatomical description of this case. Physicians should consider these new anatomical findings and correlate them with functional status while assessing these patients.

Atrofia retinocoroidiana pigmentada paravenosa é uma doença ocular caracterizada por atrofia localizada da coroide e da retina externa associada a áreas de pigmentação em espícula óssea depositada ao longo das veias retinianas. Como é uma condição rara, há pouca informação na literatura sobre o padrão de envolvimento das camadas mais internas da retina. Relatamos o caso de um homem branco, de 41 anos, encaminhado incialmente para avaliação de glaucoma. Apresentava à fundoscopia áreas de atrofia retinocoroidiana com pigmentação leve sobrejacente, estendendo-se desde o disco óptico e seguindo ao longo da veia temporal inferior da retina em ambos os olhos. Por meio de diferentes protocolos da tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) identificamos um afinamento significante das camadas internas da retina ao longo da veia temporal inferior, mas com uma área de intervalo lúcido ao redor do disco óptico. A perimetria automatizada acromática revelou um escotoma arqueado superior absoluto, poupando a fixação central em ambos os olhos e correspondendo às áreas de atrofia ao longo das veias retinianas (boa correlação anátomo-funcional). Este padrão de envolvimento das camadas retinianas internas não havia sido descrito anteriormente. Acreditamos que o SD-OCT contribuiu significativamente para a descrição anatômica desse caso e que estes novos achados devam ser considerados e correlacionados com o estado funcional ao avaliar esses pacientes.
Descritores: Corioide/patologia
Oftalmopatias Hereditárias/patologia
Retina/patologia
Degeneração Retiniana/patologia
Tomografia de Coerência Óptica/métodos
-Disco Óptico/patologia
Reprodutibilidade dos Testes
Veia Retiniana/patologia
Limites: Adulto
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-698441
Autor: Lima, Joziele de Souza; Arantes, Rodrigo; Machado, Melissa; Frasson, Maria; Leão, Letícia Lima; Aguiar, Marcos José Burle; Nehemy, Marcio Bittar.
Título: Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG / Ophthalmology contribution to patients referred from the genetic service of UFMG University Hospital
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;22(3), set. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: determinar o perfil dos pacientes encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para avaliação oftalmológica no Hospital São Geraldo, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010; determinar as principais causas desses encaminhamentos, as alterações encontradas nos pacientes e os achados mais comuns em algumas das doenças encontradas. Métodos: estudo descritivo baseado em dados dos pacientes atendidos no Setor de Retina do Hospital São Geraldo, encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010. Foram coletadas informações sobre gênero, idade, motivo do encaminhamento, principais características clínicas e suspeita diagnóstica. Para cada paciente foram realizados biomicroscopia do segmento anterior e exame do fundo de olho. Resultados: no período foram avaliados 100 pacientes. As principais suspeitas diagnósticas foram retardo mental e dismorfismos sem diagnóstico estabelecido (21%), síndrome de Marfan (12%), síndrome de Cohen (11%), erro inato do metabolismo (9%), neurofibromatose tipo 1 (5%) e síndrome de Stickler (4%). A avaliação oftalmológica contribuiu para o esclarecimento diagnóstico em 66% dos casos. As principais alterações encontradas foram: palidez de disco óptico 10%; estrabismo, iridodonese e alteração da pigmentação da retina, 7% cada; aumento da escavação do disco óptico 6%, disco óptico hipoplásico 5%, coloboma eptose palpebral, 4% cada. Conclusões: as alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas. Quando avaliadas adequadamente podem contribuir para o diagnóstico e para estabelecer o prognóstico das síndromes genéticas...

Objectives: To identify the profile of the patients referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital to ophthalmologic evaluation at São Geraldo Hospital from July 2008 through January 2010; to determine the major causes of such referrals, the patients? disorders, and the most common findings for some of the diseases. Methods: This is a descriptive study based on data of patients at the Retina Sector of São Geraldo Hospital that were referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital from July 2008 through 2010. The collection included data on gender, age, reason for referral, main clinical characteristic, and suspected diagnosis. Biomicroscopy of the anterior segment and fundoscopy were carried out for all patients. Results: A total of 100 patients was assessed in the period. The main suspected diagnoses were mental retardation and dimorphisms without established diagnosis (21 %), Marfan syndrome (12 %), Cohen syndrome (11 %), innate errors of the metabolism (9 %), neurofibromatosis type 1 (5 %), and Sitckler syndrome (4 %). The ophthalmologic examination contributed to clarifying diagnosis in 66 % of the cases. The major disorders found were: pale optic disc (10 %); strabismus, irregular retinal pigmentation, and iridodonesis (7 % each); increased optic disc cupping (6 %); hypoplastic optic disc (5 %); and coloboma and ptosis (4 % each). Conclusions: Ophthalmologic disorders are important characteristics inherent to several genetic disorders. When properly assessed, they are of great relevance for diagnosis and prognostic of genetic syndromes...
Descritores: Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Serviços em Genética/estatística & dados numéricos
-Deficiência Intelectual
Síndrome de Marfan
Estudos Retrospectivos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-667582
Autor: Nasser, Luciano Sólia; Paranaíba, Lívia Maris Ribeiro; Frota, Ana Cláudia; Gomes, Andreia; Versiani, Gisele; Martelli Júnior, Hercílio.
Título: Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos / Waardenburg syndrome: ophthalmic findings and criteria for diagnosis: case reports
Fonte: Arq. bras. oftalmol;75(5):352-355, set.-out. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

PURPOSE: To describe the clinical and imaginological features of two families with Waardenburg syndrome: type I and II, with emphasis on ophthalmic manifestations, as well as the pattern of genetic inheritance. METHODS: We conducted a clinical study involving two families affected by Waardenburg syndrome, and through the pedigree, determined the present pattern of genetic inheritance. Analyses were performed including the measurement of visual acuity, the presence of dystopia cantorum (telecanthus), evaluation of iris color and retinal mapping, as well as dermatological and otological examinations. RESULTS: The pedigree of the family affected by the Waardenburg syndrome type I showed an autosomal dominant mode of transmission. The syndrome was present at 85.71% of patients. The dystopia cantorum was the most frequent feature, followed by the white streak on the skin of the forehead, hypopigmentation of the iris and retina and deafness. The Waardenburg syndrome family type II had 33.33% of family members affected by the syndrome. No member had dystopia cantorum and hypopigmentation of the iris. Three patients had sensorineural hearing loss (12.5%), associated with white forelock and achromatic spots confluent by the body. CONCLUSION: This study shows the importance of the ophthalmologist in aiding the diagnosis of this rare genetic condition, since it includes ocular disorders such as telecanthus, hypopigmentation of the iris and retina. The cantorum dystopia is the main diagnostic criterion to differentiate type I and II syndrome and should be done by a trained ophthalmologist. The families are in medical monitoring, receiving genetic guidelines and care related to eye protection.
Descritores: Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Iris/anormalidades
Síndrome de Waardenburg/diagnóstico
-Oftalmopatias Hereditárias/genética
Predisposição Genética para Doença
Linhagem
Acuidade Visual
Síndrome de Waardenburg/genética
Limites: Adulto
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-470087
Autor: Côco, Monique; Baba, Natalia Tamie; Sallum, Juliana Maria Ferraz.
Título: Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 / Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2
Fonte: Arq. bras. oftalmol;70(5):739-745, set.-out. 2007. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.

PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.
Descritores: Oftalmopatias Hereditárias/patologia
Angiofluoresceinografia/instrumentação
Doenças Retinianas/patologia
-Estudos de Casos e Controles
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia
Fluorescência
Fundo de Olho
Aumento da Imagem
Lipofuscina/metabolismo
Degeneração Macular/patologia
Estudos Prospectivos
Doenças Retinianas/genética
Retinite Pigmentosa/patologia
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-457077
Autor: Ceide, Roseli Maria Zechi.
Título: Estudo genético-clínico e molecular em portadores de síndrome de Stickler: análise do gene COL2A1 / Study molecular genetic-physician and in carriers of syndrome of Stickler: analysis of gene COL2A1.
Fonte: Botucatu; s.n; 2005. 171 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual Paulista. Instituto de Biociências de Botucatu para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Com objetivo de identificar possível correlação entre genótipo e fenótipo, nós avaliamos os sinais clínicos de 92 indivíduos, pertencentes a 25 famílias brasileira, com diagnóstico clínico de síndrome de Stickler e realizamos análise de mutação do gene COL2A1 nos propósitos. Quatorze mutações foram encontradas, sendo 13 mutações nulas e 1 mutação com sentido. Os indivíduos com mutação nula apresentam fenótipo típico de síndrome de Stickler, com grande variabilidade clínica. A paciente com mutação com sentido (Gli25Ala) apresentou fenótipo atípico, caracterizado por anomalia de sistema nervoso central, atraso leve no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia generalizada e fácies atípico associado à fissura de palato e a anomalias oculares graves. Este foi considerado fenótipo variante da síndrome de Stickler. Mutações localizadas no domínio amino (N) da proteína cursam com freqüência aumentada de glaucoma, enquanto que mutações no domínio da tripla hélice, próximo ao domínio carboxila (C), cursaram com freqüência menor de anomalias oculares graves. Indivíduos com mutações em bases conservadas do sítio de splice mostram fenótipo ocular mais brando, sugerindo a ocorrência de redução quantitativa na expressão do alelo mutante. Além das 14 mutações patogênicas, foram encontradas outras 11mutações raras, as quais não foram observadas em controles normais. Nenhuma destas mutações foi considerada patogênica. Dois aspectos clínicos foram considerados importantes para o diagnóstico clínico: a freqüência alta de casos familiares (78 por cento) entre os indivíduos com mutação do gene COL2A1 e a freqüência alta de hipoplasia da metade distal lateral da tíbia (100 por cento dos indivíduos avaliados)...
Descritores: Artropatias/complicações
Artropatias/diagnóstico
Anormalidades Congênitas
Doenças do Colágeno/diagnóstico
Oftalmopatias Hereditárias/complicações
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Oftalmopatias Hereditárias/genética
Perda Auditiva/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação
BR33.1; 574


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-453141
Autor: Almeida, Sandra Flávia Fiorentini de; Solari, Helena Parente.
Título: Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso / Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome: ocular manifestations of this syndrome in a case report
Fonte: Arq. bras. oftalmol;70(1):125-128, jan.-fev. 2007. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.

A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.
Descritores: Fenda Labial/diagnóstico
Displasia Ectodérmica/diagnóstico
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico
Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico
-Fenda Labial/genética
Displasia Ectodérmica/genética
Oftalmopatias Hereditárias/genética
Deformidades Congênitas do Pé/genética
Deformidades Congênitas da Mão/genética
Síndrome
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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