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Texto completo SciELO Saúde Pública
Moreira, Marlea Chagas
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Id: biblio-895591
Autor: Santos, Nereida Lúcia Palko dos; Pereira, Renata Meneses Magalhães; Moreira, Marlea Chagas; Silva, Ana Lúcia Abrahão da.
Título: O cuidado à saúde de pessoas com albinismo: uma dimensão da produção da vida na diferença / Health care of persons with albinism: a dimension of life production in difference
Fonte: Physis (Rio J.);27(2):319-333, Abr.-Jun. 2017.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo: O cuidado à saúde das pessoas com albinismo perpassa a invisibilidade social do grupo populacional, o acesso à informação e aos serviços de saúde, a integralidade do cuidado e a multiplicidade na produção da vida. O objetivo do estudo é discutir o cuidado à saúde de pessoas com albinismo e familiares. Estudo descritivo com abordagem qualitativa, desenvolvido no Instituto Benjamin Constant (IBC). A coleta dos dados ocorreu entre abril e maio de 2012, utilizando a entrevista individual semiestruturada com dez participantes, pessoas com albinismo / familiares, sendo: dois alunos do IBC, seis mães, uma avó e uma ex-aluna usuária do serviço de oftalmologia. Destacamos na intersetorialidade, a relação da saúde com a educação e a seguridade social. Há carência de formulação e efetivação das políticas sociais, dispositivos normativos, como possibilidade de superação da invisibilidade social e da garantia do direito à saúde. A vida das pessoas com albinismo extravasa a deficiência e a diferença, e demanda a efetivação de dispositivos normativos, processos singulares e subjetivos para a produção do cuidado no cotidiano das práticas em saúde. Mais que saberes dados, exige escuta, relações horizontais e coprodutivas para o cuidado em saúde.

Abstract The healthcare of people with albinism goes beyond the social invisibility of this population group, access to information and health services, comprehensive care and multiplicity in life production. The aim is to discuss the health care of people with albinism and their family. Descriptive study with a qualitative approach was developed at Benjamin Constant Institute (IBC). Data collection took place between April and May of 2012, using semi-structured individual interviews with ten participants, people with albinism / family, as follows: two students of IBC, six mothers, a grandmother and a user of the ophthalmology service. Highlighting the intersectionality, health related education and social security. There is a lack of formulation and execution of social policies, regulatory requirements, as the possibility of overcoming social invisibility and ensuring the right to health. The lives of people with albinism goes beyond disability and difference and demand the fulfillment of regulatory requirements, unique and subjective processes for the production of care in daily health practices. More than data knowledge, they require listening, horizontal relations and co-production for health care.
Descritores: Isolamento Social
Direito à Saúde
Albinismo
Pessoas com Deficiência
Assistência à Saúde
Integralidade em Saúde
-Política Pública
Pesquisa Qualitativa
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C


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Id: lil-778816
Autor: Navarro Ballester, A; de Lázaro de Molina, S; Cano Marquina, A J; García- Vila, J H.
Título: Melanoma maligno gastrointestinal en paciente albino: a propósito de un caso / Gastrointestinal melanoma in an albino patient: Report of a case
Fonte: Rev. argent. radiol;78(2):99-101, jun. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los albinos tienen predisposición al padecimiento de determinados tipos de cáncer cutáneo, pero el melanoma no es común. Entre los pocos artículos que documentan su aparición en estos pacientes, la afección gastrointestinal por melanoma aparece con relativa frecuencia, ya sea en forma de tumor primario o metástasis. Se presenta el caso de una paciente mujer de 70 años con una lesión gástrica y otra intestinal, detectadas mediante tomografía computada. El estudio anatomopatológico fue compatible con el diagnóstico de melanoma amelanótico. Pese a su escasa incidencia en albinos, el melanoma es una opción que no puede descartarse. Es importante, además, revisar los diferentes componentes del tracto gastrointestinal ante la existencia (o no) de un melanoma primario conocido...
Descritores: Albinismo
Melanoma
-Metástase Neoplásica
Trato Gastrointestinal
Limites: Feminino
Adulto
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-774354
Autor: Buján, Lucía; Nápoli, Silvana; Contreras, María Magdalena.
Título: Autismo en pacientes con albinismo / Autism in patients with albinism
Fonte: Med. infant;18(2,n.esp):213-215, jun. 2011.
Idioma: es.
Descritores: Albinismo/complicações
Albinismo/psicologia
Transtorno Autístico/complicações
Transtorno Autístico/psicologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-740704
Autor: Pérez Coria, Mariana; Villareal Martinez, Laura; Ríos Solís, Josué Emmanuel; González Llano, Oscar; Martinez de Villareal, Laura E; Campos Acevedo, Luis Daniel; Elizondo Cárdenas, Gabriela.
Título: Nueva mutación en el gen RAB27A en una familia mexicana con Síndrome de Griscelli tipo 2 / New RAB27A gene mutation in a Mexican family with type 2 Griscelli syndrome
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);11(2):68-71, may.-ago. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Griscelli (SG) es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada, según las variantes clínicas, por albinismo parcial o cabello platinado, inmunodeficiencia celular, hipogammaglobulinemia, pancitopenia y severo deterioro neurológico. El diagnóstico se realiza de acuerdo a los hallazgos histopatológicos de la biopsia de piel, las manifestaciones clínicas descriptas y el análisis molecular de los genes RAB27A y MYO5A. Se describe un caso de SG, confirmado mediante estudio molecular, en una familia mexicana con antecedentes de consanguinidad tío paterno-sobrina y una hermana mayor con característiscas similares, fallecida a los 4 años. El paciente, al nacer, había tenido diagnóstico de albinismo. Se presentó a la consulta con historia de infecciones frecuentes y fiebres recurrentes sin foco y se encontró bicitopenia y síndrome mieloproliferativo. Ante la sospecha diagnóstica, se realizó una microscopía del cabello, en la que se observó distribución del pigmento en cúmulos y en los frotis hemáticos se determinó la ausencia de inclusiones intracitoplasmáticas. Se estableció el diagnóstico de SG tipo 2 y se obtuvo una muestra de ADN para el estudio molecular del gen RAB27A. El examen confirmó una mutación homocigota no comunicada previamente, por lo que se dedujo que su hermana había tenido la misma afección y que el padre era portador obligado...

Griscelli syndrome (GS) is an autosomal recessive disease characterized by partial albinism or platinum hair, varying cell immunodeficiency, hypogammaglobulinemia, pancytopenia and severe neurological impairment, depending on clinical variants. The diagnosis is made with histopathological findings in skin biopsy, the clinical manifestations described and molecular analysis of the genes RAB27A and MYO5A. We describe a case of GS, confirmed by molecular study, in a Mexican family with a history of paternal uncle-niece consanguinity and a sister with similar characteristics, deceased at 4 years old. At birth, the patient was diagnosed as albinism. He presented to us with a history of frequent infections and recurrent fevers of unknown origin and a bicytopenia and a myeloproliferative syndrome were found. With diagnostic suspicion, a mycroscopic study of the hair was done and the findings were consistent with pigment distribution in clusters and in hematological smears the absence of intracytoplasmic inclusions was demonstrated. Therefore the diagnosis of GS type 2 was established and a DNA sample was obtained for RAB27A gene molecular study. The exam confirmed a previously unreported homozygous mutation in the gene RAB27A, so it was established that his sister had the same condition and the father was a forced carrier...
Descritores: Albinismo
Mutação
Transtornos da Pigmentação
-Mutação em Linhagem Germinativa
Linfo-Histiocitose Hemofagocítica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Merhy, Emerson Elias
Moreira, Marlea Chagas
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Id: lil-698488
Autor: Santos, Nereida Lúcia Palko dos; Santos, Valdete Oliveira; Merhy, Emerson Elias; Guedes, Maria Teresa dos Santos; Moreira, Marléa Chagas.
Título: People with albinism and skin cancer: a descriptive study
Fonte: Online braz. j. nurs. (Online);12(suplementar), out. 2013.
Idioma: en; es; pt.
Resumo: Introduction: Albino people (PA) are more likely to become sunburned, to develop skin lesions and skin cancer then people without this condition. From the Right-to-Health perspective, this study will try to identify PA who have exceeded the skin cancer risk limits. Aims: To identify PA with skin neoplasms; to describe their main characteristics; to find out about their therapeutic route; and to discuss healthcare from the PA's perspective. Method: It is a descriptive study that has been developed in two complementary stages: (i) a sectional study of the PA population who are receiving treatment at the dermatology ambulatory center of the study setting; (ii) this second stage has been carried out using a qualitative approach. The sources of data include medical reports and interviews with the PA participants. The quantitative data will be analyzed through the use of simple statistics. The semi-structured interviews will be transcribed and analyzed using the Content Analysis method. This study has been approved under protocol EEAN/HESFA/UFRJ, no 371.467...
Descritores: Albinismo
Cuidados de Enfermagem
Direito à Saúde
Neoplasias Cutâneas
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1342.1 - Biblioteca da Escola de Enfermagem BENF


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-683223
Autor: Damé, Maria Cecília F; Riet-Correa, Franklin; Schild, Ana Lucia.
Título: Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;33(7):831-839, jul. 2013. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.
Descritores: Búfalos/anormalidades
Búfalos/genética
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Doenças Genéticas Inatas/veterinária
-Albinismo/epidemiologia
Albinismo/veterinária
Anormalidades Congênitas/veterinária
Artrogripose/epidemiologia
Artrogripose/veterinária
Vigilância Sanitária
Hidranencefalia/epidemiologia
Hidranencefalia/veterinária
Miotonia/epidemiologia
Miotonia/veterinária
Dermatopatias
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-671378
Autor: Abreu, MSL.; Machado, R.; Barbieri, F.; Freitas, NS.; Oliveira, LR..
Título: Anomalous colour in Neotropical mammals: a review with new records for Didelphis sp. (Didelphidae, Didelphimorphia) and Arctocephalus australis (Otariidae, Carnivora) / Coloração anômala em mamíferos Neotropicais: uma revisão com novos registros para Didelphis sp. (Didelphidae, Didelphimorphia) e Arctocephalus australis (Otariidae, Carnivora)
Fonte: Braz. j. biol;73(1):185-194, Feb. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Anomalous colourations occur in many tropical vertebrates. However, they are considered rare in wild populations, with very few records for the majority of animal taxa. We report two new cases of anomalous colouration in mammals. Additionally, we compiled all published cases about anomalous pigmentation registered in Neotropical mammals, throughout a comprehensive review of peer reviewed articles between 1950 and 2010. Every record was classified as albinism, leucism, piebaldism or eventually as undetermined pigmentation. As results, we report the new record of a leucistic specimen of opossum (Didelphis sp.) in southern Brazil, as well as a specimen of South American fur seal (Arctocephalus australis) with piebaldism in Uruguay. We also found 31 scientific articles resulting in 23 records of albinism, 12 of leucism, 71 of piebaldism and 92 records classified as undetermined pigmentation. Anomalous colouration is apparently rare in small terrestrial mammals, but it is much more common in cetaceans and michrochiropterans. Out of these 198 records, 149 occurred in cetaceans and 30 in bats. The results related to cetaceans suggest that males and females with anomolous pigmentation are reproductively successful and as a consequence their frequencies are becoming higher in natural populations. In bats, this result can be related to the fact these animals orient themselves primarily through echolocation, and their refuges provide protection against light and predation. It is possible that anomalous colouration occurs more frequently in other Neotropical mammal orders, which were not formally reported. Therefore, we encourage researchers to publish these events in order to better understand this phenomenon that has a significant influence on animal survival.

Colorações anômalas ocorrem em muitos vertebrados tropicais. Entretanto, estas são consideradas raras em populações selvagens, havendo poucos registros para a maioria dos táxons. Reportam-se, neste estudo, dois novos casos de coloração anômala em mamíferos. Além disso, por meio de uma extensa revisão bibliográfica, foram compilados os casos publicados sobre coloração anômala em mamíferos neotropicais entre 1950 e 2010. Cada registro foi classificado como albinismo, leucismo, piebaldismo ou, eventualmente, como coloração indeterminada. Como resultados, reportou-se o registro de um espécime leucístico de gambá (Didelphis sp.) no sul do Brasil e de um espécime de lobo-marinho sul-americano (Arctocephalus australis) com piebaldismo no norte do Uruguai. Também foram analisados 31 artigos científicos, resultando em 23 registros de albinismo, 12 de leucismo, 71 de piebaldismo e 92 registros classificados como de pigmentação indeterminada. A coloração anômala aparentemente é rara em pequenos mamíferos terrestres, mas é muito mais comum em cetáceos e microquirópteros. Dos 198 registros encontrados, 149 ocorreram em cetáceos e 30 em morcegos. No caso dos cetáceos, este resultado sugere que machos e fêmeas com este padrão anômalo de pigmentação são reprodutivamente exitosos e, consequentemente, sua frequência está aumentando nas populações naturais. Com relação aos morcegos, este fenômeno pode estar relacionado ao fato de estes animais orientarem-se primariamente por meio de ecolocalização e seus refúgios oferecerem proteção contra luz e predação. É possível que a coloração anômala ocorra mais frequentemente em outras ordens de mamíferos neotropicais, as quais não foram formalmente reportadas. Desta forma, mostra-se importante encorajar os pesquisadores a publicar estes eventos em vida selvagem para um melhor entendimento deste fenômeno, que tem influência significativa na sobrevivência destes organismos.
Descritores: Didelphis
Otárias
Transtornos da Pigmentação/epidemiologia
-Albinismo/epidemiologia
Piebaldismo/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-599032
Autor: Primc, Norma B; Toloza, María Guadalupe; Montanari, Daniela Flavia; Boente, María del Carmen.
Título: Síndrome de Cross: a propósito de un caso / Cross syndrome: report of a case
Fonte: Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.);6(3):137-140, sept.-dic. 2008. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Cross, una entidad génica autosómica recesiva, ha sido clasificado entre los albinismos oculocutáneos con anomalías oculares severas, déficit de crecimiento y compromiso neurológico progresivo. En este trabajo se presenta una paciente con este diagnóstico y se exponen sus principales diagnósticos diferenciales: síndromes de Preus y de Tietz. Destacamos la importancia de reconocer cada entidad, realizar su adecuado seguimiento y tratamiento y asesorar a la familia desde el punto de vista genético, ya que mientras los síndromes de Cross y de Preus son de herencia autosómica recesiva, el de Tietz es de herencia autosómica dominante.

Cross syndrome, an autosomal recessive genetic disorder, has been classified between the oculocutaneous albinisms with gross ocular anomalies, growth retardation and progressive neurological impairment. The present work reports a female patient with this syndrome and shows its main differential diagnosis: Preus and Tietz syndrome. We emphasize the importance of recognize each entity, do the correct follow up and treatment and assess genetically the family, since Preus and Cross syndromes are autosomal recessive diseases while Tietz syndrome is an autosomal dominant one.
Descritores: Albinismo
Insuficiência de Crescimento
Hipopigmentação
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Seres Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Id: lil-595421
Autor: Molina Montoya, Nancy Piedad.
Título: Albinismo oculocutáneo: alteraciones visuales, oculares y manejo optométrico / Oculocutaneous albinism: visual and ocular alterations and optometric management
Fonte: Investig. andin;13(23):324-337, sept. 2011. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción: en el albinismo oculocutáneo se presentan desórdenes autosómicos recesivos que cursan con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. En este artículo se recopilan alteraciones visuales, oculares y principios de rehabilitación visual.Metodología: búsqueda de artículos en PUBMED donde se utilizan los términos MeSH “oculocutaneous albinism”, “refractive error”, “visual and ocular alterations”, “low visión” y “retina”. Se eligieron 41 artículos coherentes con los objetivos del artículo. Resultados: hay identificados cuatro tipos de AOC con prevalencia general de1:17.000 aproximadamente. Las Alteraciones visuales frecuentes son: agudeza visual disminuida, fotofobia, nistagmus, estrabismo, errores refractivos altos, hipo pigmentación o translucencia del iris, fotofobia, hipoplasia fóvea, alteración de ruta de fibras del nervio óptico y de estereopsis. El Manejo visual implica: corrección de errores refractivos, manejo de fotofobia, deslumbramiento y adaptación de ayudas de baja visión. Conclusiones: es importante que el optómetra conozca el adecuado manejo y oportuna remisión de estos pacientes.

Introduction: the oculocutáneous albinism is a group of autosomic recessive disorders related to the failure in the melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. This article summarizes visual and ocular vision alterations and rehabilitation principles in these patients. Methods: a systematic review was made in PUBMED with MeSH Terms “oculocutaneous albinism”, “refractive error”, “visual and ocular alterations”, “low vision” y “retina”. 41 articles were selected by their coherence with the purpose of the article. Results: four types of Albinism have been identified, with an approximate general prevalence of 1:17.000. The visual and ocular alterations are: reduced visual acuteness, photophobia, nistagmus, strabismus, high refractive error, lack ofpigmentation or iris translucency, photophobia, fovea hypoplasia of variabledegree, misrouting of the optical nerve fibers and low stereopsis among others. The visual management for the albino patients implies the correction of refractive error, the decrease of the photophobia and dazzle and the professional adjustment of low vision aids, taking into account the needs and expectations of the patient. Conclusions: it is very important for the optometrist to be aware of the appropriate handling and timely referral of these patients, given the visual and ocular anomaliesrelated to albinism.
Descritores: Albinismo
Baixa Visão
Acuidade Visual
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO219.2 - Biblioteca Los Fundadores


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Moreira, Lilia Maria de Azevedo
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Id: lil-529657
Autor: Moreira, Lília Maria de Azevedo; Moreira, Shirlei Cristina; Cabanelas, Iago Teles Dominguez; Rocha, Luciane de Melo.
Título: Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia / Profile of oculocutaneos albinism in Bahia state
Fonte: Rev. ciênc. méd. biol;6(1):69-75, jan.-abr. 2007. ilus, graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65por cento) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição.
Descritores: Albinismo
Albinismo Oculocutâneo
Aconselhamento Genético
Baixa Visão
Responsável: BR337.1 - Biblioteca



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