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Moreira, Lilia Maria de Azevedo
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Id: lil-529657
Autor: Moreira, Lília Maria de Azevedo; Moreira, Shirlei Cristina; Cabanelas, Iago Teles Dominguez; Rocha, Luciane de Melo.
Título: Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia / Profile of oculocutaneos albinism in Bahia state
Fonte: Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.) = J. med. biol. sci;6(1):69-75, jan.-abr. 2007. ilus, graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65por cento) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição.
Descritores: Aconselhamento Genético
Albinismo
Albinismo Oculocutâneo
Baixa Visão
Responsável: BR337.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1002800
Autor: Bernardino, Pedro N; Martins, Aline F. A; Barbosa, José D; Schild, Ana L; Damé, Maria Cecília F; Borges, Alexandre S; Oliveira-Filho, José P.
Título: Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis) / Detecção molecular do gene do albinismo em rebanhos de búfalos (Bubalus bubalis) do Brasil
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(3):175-178, Mar. 2019. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; . Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.(AU)

O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.(AU)
Descritores: Brasil/epidemiologia
Búfalos/genética
Albinismo Oculocutâneo/genética
Albinismo Oculocutâneo/veterinária
-Melhoramento Genético
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-831022
Autor: Kizlansky, Viviana; Clerico Mesina, Paola; Cosentino, Viviana; Colantonio, Guillermo.
Título: Mellizas con albinismo oculocutáneo / Twins with oculocutaneous albinism
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);12(3):94-97, sept.- dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El albinismo oculocutáneo (AOC) comprende un grupo de trastornos de herencia autosómica recesiva, producidos por una alteración en la vía sintética de la melanina en la piel, el peloy los ojos. Clínicamente se caracteriza por lahipopigmentación cutánea, ocular y pilar, asociada a alteraciones oculares, como fotofobia severa, disminución de la agudeza visualynistagmo. El AOC tipo 1es producido por mutaciones en latirosinasa, enzima codificada por el genTYR (11q14-q21), habiéndose identificado más de 270 mutacioneshasta la fecha. Presentamos el caso de mellizasnacidas pretérmino, de 14 meses de vida, producto de un embarazo controlado, con AOC. Destacamos la escasa frecuencia de presentación de esta patología en pacientes mellizos.

Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by a defective synthesis of melanin in the skin, hair and eyes. It is clinically characterized by a generalized reduction of pigment in the skin, eyes and hair, associated with ocular alterations, as severe photosensitivity, reduced vision and nystagmus.The OCA type 1 is caused by mutations in the tyrosinase, enzyme that is codified by TYR (11q14-q21), with more than 270 mutations identified up to date. We report the case of preterm 14 month-olddizygotic females twinsfrom a controlled pregnancy, with OCA. We emphasize the low frequency of presentation of this disease in dizygotic twins.
Descritores: Albinismo Oculocutâneo
Doenças em Gêmeos
-Albinismo Ocular
Mutação
Trabalho de Parto Prematuro
Transtornos da Pigmentação
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Estudo em Gêmeos
Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-759215
Autor: Maia, Marcus; Volpini, Beatrice Mussio Fornazier; Santos, Gabriela Alves dos; Rujula, Maria Josefa Penon.
Título: Quality of life in patients with oculocutaneous albinism
Fonte: An. bras. dermatol;90(4):513-517, July-Aug. 2015. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: AbstractBACKGROUND:The social reality of the albino needs to be more studied in Brazil, as myths and social segregation regarding this illness are likely to be found in the country, with psychosocial and medical implications.OBJECTIVE:As this subject has not been referenced in previous scientific articles in Brazil, this research intends to evaluate the quality of life of the albinos that treated at our medical institution.METHODS:The quality of life was evaluated through the WHOQOL-BREF. Furthermore, two aspects of main relevance in the lives of the albinos were also objects of research, low vision and skin cancer. The sample consisted of forty oculocutaneous albinos and a control group of forty healthy individuals, matched by sex and age.RESULTS:Among the participants, 57.7% were between 18 and 40 years old, 28.2% were between 41 and 60, and 14.1% were over 60. 42.1% had skin cancer before the study, 18.4% had skin cancer during the study and 89.5% stated visual deficit. The results obtained in the questionnaires showed a statistically significant difference in the physical domain, with P < 0.001.CONCLUSION:Low vision combined with skin lesions and social stigma may contribute to disturbances in the quality of life of oculocutaneous albinos. The results presented in this study demonstrated the vulnerability of the affected individuals and the special care required by those patients, at the same time that the need for further research is highlighted in order to better elucidate the aspects related to albinism.
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/psicologia
Qualidade de Vida/psicologia
-Distribuição por Idade
Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia
Brasil
Métodos Epidemiológicos
Psicometria/métodos
Estigma Social
Fatores Sociológicos
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-460831
Autor: Silva V., Sergio; Torres M., Catalina; Silva P., Paulina.
Título: Nevo melanocítico congénito en paciente con albinismo oculocutáneo / Congenital melanocytic nevus in patient with oculocutaneous albinism
Fonte: Rev. chil. dermatol;20(4):281-281, 2004. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/complicações
Neoplasias Cutâneas/patologia
Nevo Pigmentado/complicações
Nevo Pigmentado/congênito
Nevo Pigmentado/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Moreira, Lilia Maria de Azevedo
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Id: lil-448531
Autor: Rocha, Luciane de Melo; Moreira, Lilia Maria de Azevedo.
Título: Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo / Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism
Fonte: J. bras. patol. med. lab;43(1):25-30, fev. 2007. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.

OBJECTIVES: To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results. METHODS: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. CONCLUSIONS: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/classificação
Albinismo Oculocutâneo/diagnóstico
Biologia Molecular/métodos
Técnicas de Laboratório Clínico
Limites: Humanos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-411070
Autor: Rodríguez, J. A; Blasini, M; Townsend, W; Izquierdo, N. J.
Título: Color vision in patients with the Hermansky-Pudlak syndrome
Fonte: Bol. Asoc. Méd. P. R;96(2):84-90, Mar.-Apr. 2004.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: To study color vision in patients with oculocutaneous albinism (OCA) METHODS: We evaluated color vision in 42 patients with OCA using the HRR color plates. Sixty seven percent of the patients had the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), diagnosed genetically or clinically. The remaining patients had unknown mutations leading to OCA. RESULTS: 47.6 of patients of OCA of all types included had a color vision defect. Of these, 55 were female and 45 were male patients. 50 of patients with the HPS (all types) had a color vision deficit. 42.9 of patients with OCA of unknown type had color weakness. 57.1 had normal color vision. CONCLUSIONS: Results suggest that many patients with OCA and the HPS have a mild red-green color perception deficiency that is not a sex linked trait. The prevalence of color vision deficits in our study population increased with decreasing visual acuity
Descritores: Percepção de Cores
Defeitos da Visão Cromática/etiologia
Síndrome de Hermanski-Pudlak/complicações
-Albinismo Oculocutâneo/classificação
Albinismo Oculocutâneo/complicações
Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia
Defeitos da Visão Cromática/epidemiologia
Defeitos da Visão Cromática/genética
Heterogeneidade Genética
Genótipo
Incidência
Fenótipo
Estudos Prospectivos
Percepção de Cores/genética
Proteínas de Membrana/genética
Proteínas de Transporte/genética
Síndrome de Hermanski-Pudlak/classificação
Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética
Síndrome de Hermanski-Pudlak/fisiopatologia
Acuidade Visual
Limites: Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-232701
Autor: Gómez Valencia, Luis; Narvaez Osorio, José Manuel; Rodríguez León, Gustavo Adolfo; Ulloa Patiño, Patricia; Morales Hernández, Anastasia.
Título: Asociación de Albinismo oculocutáneo-ictiosis / Oculocutaneous albinism and ichthyosis association
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;55(5):273-5, mayo 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo. Describir el caso de una adolescente femenina de 18 años de edad, la cual presentaba dos genodermatosis: albinismo oculocutáneo e ictiosis vulgar. Caso clínico. La paciente mostró retardo en el desarrollo neurológico durante su infancia. No se encontraron antecendentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. El diagnóstico de albinismo e ictiosis fue confirmado por el estudio de fondo de ojo y el histopatológico. El iris de la paciente era translúcido y presentaba hipopigmentación de fondo de ojo; histopatológicamente con hiperqueratosis moderada sin paraqueratosis, con formación de grandes tapones queratósicos, sin presencia de acantosis. Conclusión. El presente caso corresponde clínica e histopatológicamente a albinismo oculotáneo con ictiosis vulgar, sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/complicações
Albinismo Oculocutâneo/diagnóstico
Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia
Albinismo/complicações
Albinismo/diagnóstico
Albinismo/fisiopatologia
Ictiose/complicações
Ictiose/diagnóstico
Ictiose/fisiopatologia
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-223071
Autor: Cordiés Justin, Noel E; Gómez Cabrera, Erasmo; Renó Céspedes, Jesús de los S; Cordiés Justín, Rafael L.
Título: Melanoma maligno en niños albinos / Malignant melanoma in albino children
Fonte: Rev. cuba. oncol;13(2):64-7, jul.-dic. 1997.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta la historia de dos hermanas de seis y once años de edad, portadoras de un albinismo óculo-cutáneo, que desarrollaron en diferentes períodos melanomas de curso fatal, lo que evidencia que esta enfermedad, aún en la infancia, debe considerarse agresiva y tratarse después del diagnóstico, con la radicalidad que impone la malignidad
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/complicações
Criança
Melanoma/complicações
Neoplasias Cutâneas/complicações
-Melanoma/genética
Neoplasias Cutâneas/genética
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-176728
Autor: Izquierdo, Natalio J; Royuela, María A; Maumenee, Irene H.
Título: Posibles vertientes del gene del síndrome de Hermansky-Pudlak en Puerto Rico / Possible origins of the gene of Hermansky-Pudlak in Puerto Rico
Fonte: P. R. health sci. j;12(2):147-8, jun. 1993.
Idioma: es.
Resumo: Five out of six albino persons in Puerto Rico suffer from the Hermansky-Pudlak syndrome. This syndrome has been reported also in other countries such as Great Britain, the Netherlands, Belgium, and Mexico, among others. Due to the geographical isolation of the island it is likely that these patients share a common ancestor. In explaining how the gene may have arrived to Puerto Rico the following possibilities are considered: (1) British soldiers attacking the island since 1595. (2) Dutch attackers in 1625. (3) aboriginal tribes. (4) slave traders
Descritores: Albinismo Oculocutâneo/história
-Albinismo Oculocutâneo/genética
Inglaterra
Países Baixos
Grupo com Ancestrais Oceânicos
Porto Rico
Limites: História do Século XVI
História do Século XVII
História do Século XVIII
História do Século XIX
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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