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Abujamra, Suel
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Id: biblio-989393
Autor: Palma, Mariana Matioli da; Martin, Daniel; Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise Teixeira; Abujamra, Suel; Sallum, Juliana Maria Ferraz.
Título: Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(2):158-160, Mar.-Apr. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Descritores: Distrofias Retinianas/genética
Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagem
Periferinas/genética
Degeneração Macular/genética
Degeneração Macular/diagnóstico por imagem
Mutação
-Angiofluoresceinografia/métodos
Tomografia de Coerência Óptica/métodos
Distrofias Retinianas/patologia
Degeneração Macular/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-746400
Autor: Pérez Parra, Zaadia; Charles Elizondo, José Abelardo; Escalona Leyva, Elizabeth T; Castillo Pérez, Alexeide de la C; López Hernández, Silvia M.
Título: Distrofia de la membrana basal epitelial / epithelial basal membrane dystrophy
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;27(4):626-632, oct.-dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.

Cogan's dystrophy is the most common anterior corneal dystrophy in adult females aged 40-70 years of age. Here is a 50 years-old female patient suffering from blurred vision, weeping eyes and photophobia. On examination, grayish images were observed in the form of fingerprints and map. This disease is caused by alterations of the epithelial basal membrane bringing about partial or total removal of the corneal epithelium. Often asymptomatic, it is the most common cause of recurrent corneal erosion. Treatment options range from lubricants, topical hypertonic solutions, bandage contact lenses, central epithelial debridement, mechanical or diathermy micropuncture and excimer laser photokeratectomy.
Descritores: Membrana Basal/lesões
Fotofobia/diagnóstico
Cirurgia da Córnea a Laser/estatística & dados numéricos
Distrofias Retinianas/diagnóstico
Lubrificantes Oftálmicos
Soluções Hipertônicas
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901369
Autor: Castillo Pérez, Alexeide; Pérez Parra, Zaadia; López Hernández, Silvia; Gómez Castillo, Zulema; Fernández García, Keyly; Jareño Ochoa, Madelyn.
Título: Degeneración marginal de Terrien / Terrien marginal degeneration
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;30(2):1-5, abr.-jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La degeneración corneal marginal de Terrien es una enfermedad ocular rara, generalmente bilateral y asimétrica, caracterizada por el adelgazamiento marginal de la córnea. Presentamos una paciente de 58 años quien asistió a consulta por lagrimeo y en la biomicroscopia mostraba adelgazamiento y opacidad marginal circunferencial en 360º con línea bien diferenciada de depósitos lipoideos y vascularización periférica nasal. En las imágenes de Scheimpflug se observó espesor corneal central conservado con adelgazamiento periférico. El mapa paquimétrico mostró valores inferiores en la zona nasal que correspondía con áreas de mayor valor queratométrico en el mapa de curvatura y con el área de mayor adelgazamiento por biomicroscopia. Por las características descritas se trata de una degeneración marginal de Terrien. Esta es una enfermedad de curso lento y progresivo, sin afectación de la córnea central, por lo que su pronóstico, en general, es bueno. Aquellos casos en los que se produce descemetocele o perforación periférica pueden necesitar una queratoplastia periférica lamelar penetrante(AU)

Terrien marginal corneal degeneration is a rare eye disease, generally bilateral and asymmetrical, which is characterized by marginal attenuation of the cornea. Here is a 58 years-old patient, who attended the doctor´s office for lachrymation; the biomicroscopy evinced corneal attenuation and 360º circumferencial marginal opacity with a well differentiated line of lipoid deposits and peripheral nasal vascularization. Scheimpflug camera images showed a preserved central corneal thickness with peripheral attenuation. The pachymetric map showed lower values in the nasal area coinciding with areas of higher keratometric value in the curvature map and with the area of greater attenuation according to biomicroscopy. Due to the described characteristics, it has to do with Terrien´s Marginal Degeneration. This is a slow progressive disease, with no effect for the central cornea, so its prognosis is generally good. In those cases where the disease causes decemetocele or peripheral perforation, the patient may need penetrating lamellar peripheral keratoplasty(AU)
Descritores: Ceratoplastia Penetrante/efeitos adversos
Ceratectomia Fotorrefrativa/efeitos adversos
Distrofias Retinianas/prevenção & controle
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-761031
Autor: Castillo Pérez, Alexeide de la C; Vilches Lescaille, Daysi; Noriega, Justo Luis; Martínez Balido, Daneel; León Balbón, Bárbaro Ramón; León Bernal, Danysleidi.
Título: Distrofia corneal granular / Granular corneal dystrophy
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;28(2):246-250, abr.-jun. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades grises en el estroma superficial central de la córnea y se hacen visibles en la primera y segunda décadas de la vida, lo que provoca disminución de la visión más significativa cerca de los 40 años de edad. Presentamos dos casos clínicos de distrofia granular en pacientes hermanos de diferentes sexos, quienes acudieron a la consulta y refirieron visión nublada. El estudio de la historia familiar nos ayuda en el correcto diagnóstico y la biomicroscopia constituye el elemento más importante(AU)

Corneal dystrophies are a group of diseases that mostly have low incidence rates and are characterized by accumulation of hyaline or amyloid material that reduces the corneal transparency. Granular dystrophy is a dominant autosomal disease with gray opacities in the central superficial stroma of cornea, which are visible in the first and second decades of life and leads to significantly reduced vision when going into the 40 years of age. Here are two clinical cases of granular dystrophy in a pair of siblings who went to the doctor's because of blurred vision. The study of the family history helps the physician to reach a right diagnosis and the most important element is biomicroscopy(AU)
Descritores: Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico
Substância Própria/anormalidades
Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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