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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961252
Autor: Toledo Martínez, Ernesto; Leyva Calafell, Marcia; Barroso Sánchez, Gustavo; León Ramos, Osmany Lázaro; Boffil Falcón, Antonio; Noalla Parets, Daniel León.
Título: Complejo extrofia vesical-epispadias. Reporte de un caso / Bladder exstrophy-epispadias complex. A case report
Fonte: Rev. medica electron;40(3):806-814, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La extrofia vesical es una grave anomalía del desarrollo embriológico del seno urogenital y del sistema esquelético vecino. Se caracteriza por una falla de la pared anterior del abdomen y de la vejiga, cuya cara posterior-inferior, evertida hacia afuera, protruye en forma de hernia y exterioriza por completo el trígono, con los meatos ureterales eyaculando directamente hacia la pared abdominal; la asociación con epispadias es la regla. Se describió el caso de una paciente pediátrica con diagnóstico del complejo extrofia vesical-epispadias, entidad poco frecuente en nuestro medio, la cual evolucionó de manera favorable y se encuentra en espera de un segundo tiempo quirúrgico como parte de su tratamiento (AU).

ABSTRACT The bladder exstrophy is a serious anomaly of theurogenital sinus´ embryologic development and the close skeletal system, characterized by a failure of the abdomen anterior wall and bladder, whose posterior inferior face, turned outside out, protrudes like an hernia and completely exteriorizes the trigone, with the ureteral meatuses ejaculating right down to the abdominal wall; the association with epispadias is the rule. It was described the case of a pediatric patient with diagnosis of exstrophy- epispadias complex, infrequent entity in our country, who has evolved with great results and is waiting a second surgical time to finish her treatment (AU).
Descritores: Anormalidades Urogenitais
Extrofia Vesical
Epispadia
-Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Terapêutica
Derivação Urinária/métodos
Serviços de Saúde da Criança
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Cuba
Parede Abdominal
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1046528
Autor: Tantini, Carlo; Borges, Silvana Argollo; Viana, Gersia Araújo.
Título: Correção histeroscópica de útero septado completo / Hysteroscopic correction of complete septate uterus
Fonte: Femina;47(6):375-380, 20190630. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As anomalias congênitas do trato genital feminino são condições relativamente comuns que podem levar com frequência a problemas reprodutivos. Atualmente, a abordagem cirúrgica da maioria das malformações uterinas tem sido realizada por via endoscópica, tendo a histeroscopia, com sua segurança e baixa invasividade, substituído a correção cirúrgica por via abdominal, praticamente em desuso. Com o advento da cirurgia histeroscópica, a realização de metroplastia se tornou um procedimento simples, com ótimos resultados reprodutivos. O caso clínico apresentado relata o resultado de uma correção cirúrgica endoscópica de uma malformação uterina pouco comum: útero septado completo. A dificuldade cirúrgica na abordagem da doença está na presença de dupla vagina e, sobretudo, na presença de dois colos uterinos que implicam a utilização de estratégias endoscópicas especiais para superar os obstáculos. Os autores detalham sua experiência com esse tipo de metroplastia. Uma boa prática endoscópica aliada a modernas técnicas de imagem permitem, também nesses casos, uma completa restituição da integridade da cavidade uterina, melhorando o potencial reprodutivo dessas pacientes.(AU)

Congenital malformations of the female genital tract are relatively common conditions that can often lead to reproductive problems. Currently, the surgical approach to most uterine malformations has been performed endoscopically, and hysteroscopy, with its safety and low invasiveness, has been replacing abdominal surgical correction, practically in disuse. With the advent of hysteroscopic surgery, the realization of metroplasty became a simple procedure, with excellent reproductive results. The clinical case presented, reports the result of an endoscopic surgical correction of an uncommon uterine malformation: complete septate uterus. The surgical difficulty in approaching the disease is in the presence of double vagina, and, especially, in the presence of two uterine cervix that imply the use of special endoscopic strategies to overcome obstacles. The authors detail their experience with this type of metroplasty. A good endoscopic experience combined with modern imaging techniques also allows in these cases a complete restoration of the integrity of the uterine cavity, improving the reproductive potential of these patients.(AU)
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico por imagem
Útero/anormalidades
Histeroscopia
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Bagnoli, Vicente Renato
Baracat, Edmund Chada
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Id: lil-546449
Autor: Bagnoli, Vicente Renato(org); Fonseca, Angela Maggio da(edt); Fassolas, George(edt); Arie, Maria Hermínia Alegre(edt); Arie, Wilson Maça Yuki(edt); Baracat, Edmund Chada(edt).
Título: Conduta frente às malformações genitais uterinas: revisão baseada em evidências / Medical care for uterine genital malformations: evidence-based review
Fonte: Femina;38(4), abr. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho de revisão foi idealizado para analisar as malformações dos ductos de Müller, que, devido à sua frequência de 3 a 7,3% na população em geral, justificam uma análise mais profunda do tema. O objetivo foi avaliar, de acordo com a literatura por meio de metodologia adequada? Os aspectos mais relevantes dessas anomalias, com destaque para a etiopatogenia, classificação, diagnóstico e tratamento. Os resultados obtidos nesta revisão apontaram as melhores evidências, até o momento, de como conduzir as mulheres portadoras dessas malformações.

This review paper was organized in order to analyse Müllerian anomalies, because their frequency from 3 to 7,3% in people in general justify a better evaluation about these malformations. The objective of the study was to evaluate, according to literature - by a proper methodology - the main aspects of these malformations, with special attention to etiology, classification, diagnostic and treatment. The results of this review showed the best evidences up till now of how to manage women with these genital malformations.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Anormalidades Urogenitais/terapia
Ductos Paramesonéfricos/anormalidades
Ductos Paramesonéfricos/cirurgia
Ductos Paramesonéfricos/embriologia
Genitália Feminina/anormalidades
Medicina Baseada em Evidências
Vagina/anormalidades
Útero/anormalidades
-Condutas Terapêuticas
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-740562
Autor: Recio Rodríguez, Manuel; Martínez Ten, Pilar; Pérez Pedregosa, Javier; Bermejo López, Carmina; Tamarit Degenhardt, Inés; Pastor Abascal, Ignacio.
Título: RM fetal: patología torácica y abdómino-pélvica / Fetal MRI: thoracic, abdominal and pelvic pathology
Fonte: Rev. argent. radiol;76(1):9-28, mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Aunque la ecografía (US) es el método de elección en la evaluación del feto, la resonancia magnética (RM) es una técnica complementaria a la US en el diagnóstico de las anomalías fetales. Entre las ventajas de la RM se destacan un excelente contraste tisular, un campo de visión grande y una relativa operador-independencia. La mayoría de los trabajos previos de RM fetal han estudiado el sistema nerviodo central (SNC). Sin embargo, la RM es útil en la evaluación de las anomalías torácicas y abdominales. En este artículo se muestran los diferentes aspectos por RM de las anomalías fetales torácicas y abdominales y se discuten las indicaciones y ventajas de la RM fetal...
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Imagem por Ressonância Magnética
-Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Anormalidades do Sistema Digestório/diagnóstico
Anormalidades do Sistema Respiratório/diagnóstico
Doenças Fetais/diagnóstico
Feto
Cistos/diagnóstico
Ultrassonografia Pré-Natal
Limites: Humanos
Gravidez
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-787514
Autor: Nogueira, Paulo Cesar Koch; Paz, Isabel de Pádua.
Título: Signs and symptoms of developmental abnormalities of the genitourinary tract / Sinais e sintomas das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);92(3,supl.1):57-63tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objective: The abnormalities of the genitourinary tract development are the leading cause of chronic kidney disease (CKD) in children. The diagnosis of this disease in Brazil is late and incomplete, which results in increased morbidity and mortality in this age group. Early diagnosis of this condition is the prerogative of generalist pediatricians, and the aim of this study was to review the clinical signs and symptoms associated with developmental abnormalities of the genitourinary tract. Data sources: Based on the description of a symbolic clinical case, the authors conducted a non-systematic review of medical literature. Data synthesis: The results suggest that the following data should be used as a warning for early diagnosis of affected children: (a) combined urinary tract abnormalities (chromosomal abnormalities; sequence of malformations [VACTERLand Prune-Belly]; and musculoskeletal, digestive tract, heart, and nervous system malformations); (b) previous history (congenital anomalies of the kidney and urinary tract [CAKUT] in the family, low birth weight, and oligoamnios); (c) clinical signs (polyuria/nocturia, urinary tract infection, systemic arterial hypertension, failure to thrive, weak urinary stream, difficulty to start urination, distended bladder, non-monosymptomatic enuresis, urinary/urge incontinence, and bowel and bladder dysfunction); and (d) pre- and postnatal ultrasonographic alterations (increased anteroposterior diameter of the renal pelvis, mainly in the third trimester of pregnancy; single kidney; hydronephrosis associated with other abnormalities; and hydronephrosis with parenchymal involvement in the post-neonatal assessment). Conclusion: The suggestions shown here can help the pediatrician to establish clinical hypotheses for the early diagnosis of developmental abnormalities of the genitourinary tract without resorting to expensive and invasive procedures.

Resumo Objetivo: As anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário são a principal causa de doença renal crônica (DRC) em crianças. O diagnóstico dessa doença no Brasil é formulado de maneira incompleta e tardia, o que resulta em aumento na morbimortalidade nessa faixa etária. O diagnóstico precoce dessa condição é prerrogativa dos pediatras generalistas e o objetivo deste trabalho foi revisar os sinais e sintomas clínicos associados às anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário. Fontes dos dados: A partir da descrição de um caso clínico simbólico, fizemos uma revisão não sistemática da literatura médica. Síntese dos dados: Os resultados sugerem que os seguintes dados devem ser usados como alerta para o diagnóstico precoce das crianças acometidas: a) anomalias do trato urinário compostas (anomalias cromossômicas, sequências de malformações – Vacterl e Prune-Belly, malformações musculoesqueléticas, do trato digestivo, cardíacas e do sistema nervoso); b) antecedentes (anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) na família, baixo peso ao nascer e oligoâmnio); c) sinais clínicos (polaciúria/noctúria, infecção urinária, hipertensão arterial sistêmica, baixo ganho de peso, jato urinário fraco, dificuldade para iniciar a micção, bexigoma, enurese não monossintomática, urge/incontinência urinária, disfunção do intestino e da bexiga) e d) alterações ultrassonográficas ante e pós-natais (diâmetro anteroposterior da pélvis renal aumentado principalmente no terceiro trimestre da gestação, rim único, hidronefrose associada a outras anomalias e hidronefrose com comprometimento de parênquima na avaliação pós-neonatal). Conclusão: As sugestões apresentadas podem ajudar o pediatra a estabelecer hipóteses clínicas para o diagnóstico precoce das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário sem metodologias caras e invasivas.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/complicações
Anormalidades Urogenitais/patologia
Insuficiência Renal Crônica/etiologia
Insuficiência Renal Crônica/patologia
-Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Anormalidades Urogenitais/diagnóstico por imagem
Brasil
Fatores de Risco
Ultrassonografia
Diagnóstico Precoce
Insuficiência Renal Crônica/cirurgia
Insuficiência Renal Crônica/diagnóstico por imagem
Hidronefrose/complicações
Rim/anormalidades
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Revisão Sistemática
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-975915
Autor: Radhakrishna, Veerbhadra; Govindarajan, Krishna Kumar; Sambandan, Kumaravel; Jindal, Bibekanand; Naredi, BikashKumar.
Título: Solitary functioning kidney in children: clinical implications / Rim solitário em funcionamento em crianças: implicações clínicas
Fonte: J. bras. nefrol;40(3):261-265, July-Sept. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction: Children with solitary functioning kidney (SFK) are prone to develop long term problems, which are not well represented in the literature. The extent to which the presence of associated congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) further de-stabilize renal function is to be addressed. Objective: This study was conducted to evaluate the etiology, presentation, presence of CAKUT, and renal damage in children with SFK. Methods: All children with SFK who presented to the department of pediatric surgery from March 2014 to May 2016 were included in the study. Children with malignancy were excluded from the study. Results: Of the 20 patients with SFK, 14 (70%) had primary SFK (8 with agenesis and 6 with multicystic dysplastic kidney), 6 (30%) belonged to secondary SFK group, among them 3 had pelviureteric junction obstruction, 2 had posterior urethral valves and 1 had vesicoureteric reflux. Eight (40%) had associated CAKUT, 4 (20%) were asymptomatic while 8 (40%) had UTI and 6 (30%) had hypertension. Ten (50%) patients had reduced glomerular filtration rate (GFR) suggesting compromised renal function. Conclusion: Children with SFK have high morbidity especially when associated with ipsilateral CAKUT. Long-term periodical follow up is essential in these patients to improve clinical outcome.

RESUMO Introdução: Crianças com rim solitário funcional (RSF) tendem a desenvolver problemas de longo prazo, que não são bem representados na literatura. Devemos abordar o quanto a presença de malformações congênitas do rim e do trato urinário (CAKUT) desestabiliza ainda mais a função renal. Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar a etiologia, apresentação, presença de CAKUT e dano renal em crianças com RSF. Métodos: Todas as crianças com RSF que se apresentaram no departamento de cirurgia pediátrica de março de 2014 a maio de 2016 foram incluídas no estudo. Crianças com doença maligna foram excluídas do estudo. Resultados: dos 20 pacientes com RSF, 14 (70%) tinham RSF primário (8 com agenesia e 6 com rim displásico multicístico), 6 (30%) pertenciam ao grupo RSF secundário, dentre eles 3 tinham obstrução da junção pelveuretérica, 2 tinham valvas uretrais posteriores e 1 refluxo vesico-uretral. Oito (40%) tinham ACRTU associado, 4 (20%) estavam assintomáticos, enquanto 8 (40%) tinham ITU e 6 (30%) tinham hipertensão. Dez (50%) pacientes apresentaram redução da taxa de filtração glomerular (TFG), sugerindo comprometimento da função renal. Conclusão: Crianças com RSF apresentam alta morbidade, especialmente quando associadas à CAKUT ipsilateral. O acompanhamento periódico a longo prazo é essencial nesses pacientes para melhorar o resultado clínico.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Anormalidades Urogenitais/etiologia
Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico
Refluxo Vesicoureteral/etiologia
Rim Único/complicações
-Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1054972
Autor: Galvis-Blanco, Silvia J; Arias-Flórez, Juan S; Contreras-García, Gustavo A.
Título: Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(5):505-508, oct. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.
Descritores: Síndrome WAGR/genética
Tumor de Wilms
-Anormalidades Urogenitais
Aniridia
Síndrome WAGR/metabolismo
Proteínas WT1
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899949
Autor: Huneeus, Andrea; Sanz Acuña, Antonia; Pino Poblete, Víctor Manuel; Cunill, Eduardo.
Título: Síndrome de Hemivagina Obstruida, Útero Didelfo y Agenesia Renal Ipsilateral (OVHIRA), Drenado Parcialmente por Fístula Útero-Uterina Espontánea / Obstructed Hemivagina Syndrome, Uterus didelphys and Ipsilateral Renal Agenesis (OVHIRA), Partially Drained by Spontaneous Uterine-Uterine Fistula
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(6):595-602, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: RESUMEN Antecedentes: El síndrome de hemivagina obstruida, útero didlefo y anomalía renal ipsilateral (OVHIRA) es una malformación mülleriana infrecuente. Objetivo: Se presenta un caso con una complicación no antes descrita y se hace una revisión de la literatura hasta la fecha. Caso clínico: Mujer de 12 años de edad con antecedentes de diagnóstico de útero bicorne y agenesia renal derecha en la infancia. Veintidós meses post menarquia consulta por algia pelviana y dismenorrea premenstrual. Ecografía revela hematómetra en cuerpo uterino izquierdo, de 142 x 69 x 61 mm. Resonancia nuclear magnética (RNM) describe además un hematocolpos de 7 x 10 cm y un tabique vaginal transverso de hemivagina izquierda. Se diagnostica OHVIRA y se planifica cirugía para resecar el tabique. Días antes del la cirugía, la paciente tiene episodio de metrorragia. Ecográficamente se constata una disminución considerable del volumen de hematómetra. En la cirugía se pesquisa fístula uterina que comunica útero obstruido izquierdo con útero no obstruido derecho por donde había drenado espontáneamente la hematómetra. Al resecar el tabique vaginal izquierdo se termina de drenar hematómetra y hematocolpos. Al alta, paciente se maneja con dilatación vaginal progresiva por seis meses para evitar la estenosis del tabique. Conclusión: Se presenta una complicación no descrita, fístula útero uterina, de una malformación mülleriana infrecuente (OVHIRA). El proceso diagnóstico meticuloso, la cirugía bien planificada y la dilatación vaginal prolongada permitieron tener éxito en su manejo.

ABSTRACT Background: Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Anomaly Syndrome (OHVIRA) is an uncommon Müllerian anomaly. Objective: A case is described and the main complications related to the syndrome are reviewed. Case report: Female, 12 years old, with a medical history of a bicornuate uterus and right renal agenesis diagnosed at birth. Twenty-two months post menarche she seeks medical attention due to pelvic pain, menometrorrhagia and premenstrual dysmenorrhea. An ultrasound revealed a hematometra, of 142 x 69 x 61 mm, in the left uterus. Magnetic resonance imaging also described a 7 x 10 cm hematocolpos and a transverse vaginal septum of the left hemivagina. OHVIRA is diagnosed and surgery is planned to resect the septum. Two days before the surgery, the patient has an episode of abundant metrorrhagia. Ultrasonographically a considerable decrease in the volume of the hematometra is observed. In surgery, a uterine fistula is discovered which communicates the left obstructed uterus with the right unobstructed uterus, where the hematometra had been partially drained. During the procedure, the left vaginal septum is resected, which completes the drainage of the hematometra and hematocolpos. At discharge, the patient undergoes progressive vaginal dilation for six months to avoid stenosis of the septum. Conclusion: An utero-uterine fistula has not been previously described as a complication of OHVIRA. The meticulous diagnostic process, the well planned surgery and the prolonged vaginal dilation allowed for a successful management.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Hematocolpia
Hematometra
-Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Útero/anormalidades
Útero/diagnóstico por imagem
Vagina/anormalidades
Vagina/cirurgia
Rim/anormalidades
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: biblio-1016947
Autor: Sosa-Tejada, Raúl; Hernández-Díaz, Erwin; Lopez, Arnoldo; Bolaños-Bendfeldt, Javier; Gonzalez-Arrechea, Fernando; Alvizures-Borrayo, Francisco; Ramírez-Cabrera, Carla; Sánchez-Morales, Gover; Rivas-García, Andrea.
Título: Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich. Síndrome OHVIRA. Reporte de Caso / Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome or OHVIRA Syndrome. Case Report
Fonte: Rev. guatemalteca cir;22(1):29-31, ener-dic, 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Paciente Femenina de 11 años con el síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich, manejado multdisciplinariamente y resuelto endoscópicamente con una septotomía y dilataciones vaginales.

This case is about a female patent, 11 years old, with Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome, who received multdisciplinary approach and was endoscopically resolved with septotomy and vaginal dilatatons.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Vagina/anormalidades
Genitália Feminina/cirurgia
Rim/anormalidades
Ductos Paramesonéfricos/anormalidades
-Útero/anormalidades
Hematocolpia/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038312
Autor: Miyashiro, Denis; Torezan, Luis Antonio; Grinblat, Beni Moreinas; Festa Neto, Cyro.
Título: Novel mutation in PTCH1 gene in a patient with basal cell nevus syndrome and uterus bicornis
Fonte: An. bras. dermatol;94(4):487-489, July-Aug. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/genética
Útero/anormalidades
Síndrome do Nevo Basocelular/genética
Síndrome do Nevo Basocelular/patologia
Receptor Patched-1/genética
Mutação
-Eritema Nodoso/genética
Eritema Nodoso/patologia
Proteínas Hedgehog
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME



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