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Id: biblio-1144390
Autor: Soto, Álvaro López.
Título: Genital abnormalities: Contextualization of a neglected area in prenatal diagnosis / Anomalías genitales: contextualización de un campo olvidado en el diagnóstico prenatal
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;71(3):275-285, jul.-set. 2020.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo: hacer una reflexión sobre el bajo desarrollo que hay actualmente en el campo del diagnóstico prenatal de las anomalías genitales. Materiales y métodos: a partir de la tesis de que el desarrollo del diagnóstico antenatal de las anomalías genitales es escaso, se presenta una comparación con el estado actual de otros campos del diagnóstico prenatal, así como con su contrapartida posnatal; se analizan las distintas causas que pueden haber llevado a esta situación, y se reflexiona sobre formas de mejora de la especialidad. Conclusión: en comparación con otras áreas del diagnóstico prenatal, la detección de anomalías genitales tiene un menor nivel de desarrollo en cuanto a la disponibilidad de herramientas diagnósticas, de protocolos de manejo o investigación clínica. Algunas causas probables son la percepción de baja prevalencia, una importancia limitada o las dificultades para su exploración. Una forma de reforzar este componente de la medicina fetal sería la integración del conocimiento actual, la adquisición de herramientas adecuadas, y una traslación a la medicina clínica.

ABSTRACT Objective: To reflect on how the area of genital abnormalities has fallen behind in prenatal diagnosis. Materials and methods: Based on the thesis that prenatal diagnosis of genital abnormalities has scarcely developed, a comparison with other areas of prenatal diagnosis and with its postnatal counterpart is presented; different explanations for this situation are examined; and a reflection is made on ways to improve the specialty. Conclusion: Compared to other disciplines, prenatal diagnosis of genital abnormalities finds itself lagging behind in terms of diagnostic tools, management protocols and scientific literature. Potential causes include a perception of low prevalence and limited importance, or exploration challenges. Integration of current knowledge, together with the acquisition of the appropriate tools and translation to clinical medicine, would be a way to make this discipline stronger.
Descritores: Anormalidades Urogenitais
-Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassonografia
Desenvolvimento Sexual
Doenças Fetais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CO76


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-978149
Autor: Bascur P, M. Nicole; Ceballos O, M. Luisa; Farfán U, Mauricio; Gajardo H, Iván; López C, Joaquín.
Título: Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario / Detection of mutations of the HNF1B gene in children with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Fonte: Rev. chil. pediatr;89(6):741-746, dic. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Projeto: Hospital Luis Calvo Mackenna.
Resumo: Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético.

Abstract Introduction: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract are caused by genetic alterations mostly unknown. Mutations in the gene that codes for hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) are the most frequently described monogenic causes. Data are unknown in Chile and Latin America. Objective: To determine the presence of variants of the HNF1B gene in Chilean children with conge nital anomalies of the kidney and/or the urinary tract and their clinical characteristics. Patients and Method: Descriptive study with children aged 10 months to 17 years, patients of the Calvo Mackenna Hospital Nephrology Unit, with cystic renal dysplasia, non cystic renal dysplasia/hypoplasia, horses hoe kidney between April and December 2016. HNF1B variants were determined by sequencing of exons 1, 2, 3 and 4 after DNA extraction and amplification. Restriction enzymes were used to define if the variants were homo or heterozygous. Direct family members of index cases were studied with sequencing of the affected exon. Results: 32 patients were included, 43.75% males, median age 11 years. 65.6% of them had non-cystic renal dysplasia, 31.25% cystic renal dysplasia, and 3.15% hor seshoe kidney. In two patients (6.25%) the same heterozygous genetic variant was detected in exon 4, position 1027 (C1027T), not previously described. The study of relatives found the same variant in three out of five individuals, all without congenital nephro-urological anomalies. Conclusions: We confirmed the presence of a not previously described heterozygous genetic variant of the HNF1B gene. This work initiates the search for this type of mutations in our region which allows us to ap proach the knowledge of causality, determination of extrarenal involvement, and genetic counseling.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/genética
Doenças Urológicas/genética
Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética
Nefropatias/genética
-Marcadores Genéticos
Chile
Estudos Prospectivos
Predisposição Genética para Doença
Heterozigoto
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-796895
Autor: Miller, Sarah; Couture, Sophie; James, Gareth; Plourde, Simon; Rioux, Jacky; Labrecque, Michel.
Título: Unilateral absence of vas deferens: prevalence among 23, 013 men seeking vasectomy
Fonte: Int. braz. j. urol;42(5):1010-1017, Sept.-Oct. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: To determine the prevalence of unilateral absence of vas deferens (UAVD) in men with both testes seeking vasectomy. Materials and Methods: Computerized charts of 23,013 patients encountered between January 1994 and December 2013 in one university hospital and two community clinics of Quebec City, Canada, were searched. Pre-vasectomy consultation, operative reports and semen analysis results were reviewed to identify cases of UAVD. Cases were categorized as confirmed (unilateral vasectomy and success confirmed by semen analysis) or possible congenital UAVD further sub-categorized according to whether or not a scrotal anomaly was present. Results: Among 159 men identified as potentially having UAVD, chart review revealed that 47 had only one testicle, 26 had bilateral vasa, and four were misdiagnosed (post-vasectomy semen analysis [PVSA] showing motile sperm after unilateral vasectomy) leaving 82 men deemed cases of UAVD (0.36%, 95% confidence interval 0.28% to 0.43%). These were classified as confirmed (n=48, 0.21%) and possible (n=34, 0.15%; 22 without and 12 with scrotal anomalies) congenital UAVD. The misdiagnosis ratio of UAVD was low when scrotal content was otherwise normal (1:48), but higher if anomalies were present (3:12). Conclusions: Most surgeons who perform vasectomy will encounter cases of UAVD. In most suspected cases, it is safe and effective to proceed with unilateral vasectomy under local anesthesia while stressing the need for PVSA. Further studies or scrotal exploration may be considered in patient with prior scrotal surgery.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/epidemiologia
Ducto Deferente/anormalidades
Vasectomia/estatística & dados numéricos
-Fatores de Tempo
Canadá/epidemiologia
Registros Médicos
Prevalência
Estudos Retrospectivos
Análise do Sêmen
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Aguiar, José Lamartine de Andrade
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Id: biblio-828940
Autor: Vilar, Fábio de Oliveira; Pinto, Flávia Cristina Morone; Albuquerque, Amanda Vasconcelos; Martins, Ana Gabriela Santos; Araújo, Luiz Alberto Pereira de; Aguiar, José Lamartine de Andrade; Lima, Salvador Vilar Correia.
Título: A wet dressing for male genital surgery: A phase II clinical trial
Fonte: Int. braz. j. urol;42(6):1220-1227, Nov.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: This study was to confirm the safety and efficacy of BC dressing when used in surgical male wound healing at the urogenital area. Methods: Open, non-controlled clinical study of phase II. A total of 141 patients, among those children, adolescents and adults with hypospadias (112), epispadias (04), phymosis (13) and Peyronie's disease (12) that had a BC dressing applied over the operated area after surgery. A written informed consent was obtained from all participants. Study exclusion criteria were patients with other alternative treatment indications due to the severity, extent of the injury or the underlying disease. The outcomes evaluated were efficacy, safe and complete healing. The costs were discussed. Results: In 68% patients, the BC dressing fell off spontaneously. The BC was removed without complications in 13% of patients at the outpatient clinic during the follow-up visit and 17% not reported the time of removal. In 3% of the cases, the dressing fell off early. Complete healing was observed between 8th and 10th days after surgery. The BC dressings have shown a good tolerance by all the patients and there were no reports of serious adverse events. Conclusion: The bacterial cellulose dressings have shown efficacy, safety and that can be considered as a satisfactory alternative for postoperative wound healing in urogenital area and with low cost.
Descritores: Doenças do Pênis/cirurgia
Pênis/cirurgia
Poliuretanos/uso terapêutico
Bandagens
Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Cicatrização
-Induração Peniana/cirurgia
Fimose/cirurgia
Período Pós-Operatório
Epispadia/cirurgia
Resultado do Tratamento
Técnicas de Fechamento de Ferimentos
Hipospadia/cirurgia
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Ensaio Clínico Fase II
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1248166
Autor: Bailez, M.
Título: Rol de la cirugía en pacientes con anomalías de la diferenciación sexual (DSD) / The role of surgery in patients with disorders of sex development (DSD)
Fonte: Med. infant;17(2):210-216, Junio 2010. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico
Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Vagina/cirurgia
Gônadas/cirurgia
-Equipe de Assistência ao Paciente
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-1179278
Autor: Plaza, Oscar Alonso; Sandoval, Alejandro.
Título: Maltreatment and non-infant maltreatment, relevance of forensic clinical anatomy, presentation of a case / Maltrato y no maltrato infantil: relevancia de la anatomía clínica forense: presentación de un caso
Fonte: Int. j. med. surg. sci. (Print);7(2):95-101, jun. 2020. ilus.
Idioma: en.
Resumo: In a recently published article, Andrea Porzionato et al, they expose the relevance of Forensic Clinical Anatomy as a tool in judicial strata when there are medical-legal implications for suspected child abuse and the presence of anatomical variants and traumatic injuries that at any given time are difficult to differentiate. A case is reported where the careful dissection of a minor's body reveals a congenital malformation of the genital-urinary tract that causes repeated urinary tract infections resulting in sepsis and death, based on this description and the context of death is determined that death is associated with child abuse from lack of medical attention.

En un artículo de reciente publicación, Andrea Porzionato et al, exponen la relevancia de la Anatomía Clínica Forense como herramienta en estratos judiciales cuando existen implicaciones médico-legales por sospecha de maltrato infantil y la presencia de variantes anatómicas y lesiones traumáticas que en un momento dado son difíciles de diferenciar. Se reporta un caso donde la cuidadosa disección del cuerpo de un menor revela una malformación congénita del tracto genital-urinario que ocasiona infecciones repetidas del tracto urinario resultando en sepsis y muerte, con base en esta descripción y se determina el contexto de muerte la cual está asociada con abuso infantil por falta de atención médica.
Descritores: Anormalidades Urogenitais
Maus-Tratos Infantis
Ciências Forenses
-Hemangioma
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: biblio-1139850
Autor: Paz-Montañez, John Jamer; Gaitán-Guzmán, Luisa Fernanda; Acosta-Aragón, María Amparo.
Título: Síndrome de OHVIRA, a propósito de un caso / A case of OHVIRA syndrome
Fonte: Univ. salud;22(3):288-291, set.-dic. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Introducción: El síndrome de obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA, por sus siglas en inglés) o también llamado síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich es una rara malformación mulleriana que consiste en la presencia de útero didelfo, obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral. La incidencia de malformaciones mullerianas son del 2 al 3%, y la menos común es el síndrome de OHVIRA. Objetivo: Descripción de un caso excepcional de alteraciones mullerianas poco conocido. Presentación del caso: Adolescente de 14 años con historia de dolor pélvico, dismenorrea e infecciones urinarias a repetición. Se estudió con gammagrafía renal que reveló agenesia renal derecha y resonancia magnética pélvica que mostró útero didelfo con hematocolpos derechos. Se confirmaron los hallazgos por laparoscopia diagnóstica. Conclusiones: Este síndrome es poco conocido. Debe sospecharse en casos de agenesia renal, dolor pélvico crónico y alteraciones menstruales en pacientes postpuberes. El abordaje es multidisciplinario.

Abstract Introduction: The obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA) syndrome, also known as the Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome, is a rare müllerian anomaly characterized by didelphic uterus, hemivaginal obstruction, and ipsilateral renal anomaly. The incidence of müllerian malformations is 2% - 3%, OHVIRA being the least common of these cases. Objective: To describe an exceptional case of a müllerian disorder. Case presentation: A 14-year-old adolescent with a history of pelvic pain, dysmenorrhea, and recurrent urinary infections. Renal gammagraphy analysis revealed right renal agenesis, and pelvic magnetic resonance imaging showed a didelphic uterus with right hematocolpos. These findings were confirmed by diagnostic laparoscopy. Conclusions: This syndrome is not well known. Renal anegesis, chronic pelvic pain, and menstrual abnormalities in post-pubertal patients must be presumed as indicators of OHVIRA, whose treatment requires a multidisciplinary approach.
Descritores: Hemorragia Uterina
-Anormalidades Urogenitais
Rim Único
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO146.1 - CESUN - Centro de Estudios en Salud


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1093628
Autor: Romero Matas, Marta; Pantoja Garrido, Manuel; Frías Sánchez, Zoraida; Peláez Marín, Gonzalo; Carrasco Gallego, Antonio; Jiménez Caraballo, Antonio.
Título: Resección histeroscópica de septo uterino conformado por mioma submucoso / Hysteroscopy Resection of the Uterine Septum Due To Submucosal Myoma
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;45(1):106-117, ene.-mar. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Las malformaciones uterinas congénitas presentan una baja prevalencia en la población general (0,5-6,7 por ciento), el útero septo es la más frecuente. Estas enfermedades pueden afectar a los resultados reproductivos de las pacientes, así como aumentar la incidencia de abortos de repetición, presentaciones fetales anómalas o partos pretérminos. De la misma forma, los miomas uterinos submucosos también pueden producir alteraciones de la fertilidad, aunque la sintomatología más relacionada con los mismos es el sangrado. Constituyen el tumor benigno más frecuente del aparato genital femenino. El diagnóstico de estas patologías puede realizarse mediante pruebas de imagen como la ecografía transvaginal y la resonancia magnética, aunque la visualización directa vía histeroscópica sigue siendo de elección. Esta técnica constituye, además, la primera opción terapéutica, ya que se puede realizar tanto la resección del septo uterino como la miomectomía, sin apenas complicaciones y mediante una técnica quirúrgica segura y poco invasiva. El tratamiento histeroscópico está especialmente indicado en pacientes sintomáticas, con esterilidad o abortos de repetición, incluso antes de iniciar terapias de reproducción asistida. En el siguiente trabajo exponemos el caso de una paciente que presentaba un septo uterino constituido en su mayor parte por un leiomioma submucoso tratado vía histeroscópica; siendo un caso muy raro, dada la infrecuente asociación entre ambas patologías(AU)

Congenital uterine malformations present low prevalence in the general population (0.5-6.7 percent), and uterus septum is the most frequent. These pathologies can affect the reproductive outcomes of patients, as well as increase the incidence of repeating abortions, abnormal fetal presentations or preterm deliveries. In the same way, submucosal uterine fibroids can also produce alterations in fertility, although the most related symptomatology is bleeding. They are the most frequent benign tumor of the female genital tract. Diagnosis can be carried out through imaging tests such as transvaginal ultrasound and magnetic resonance imaging, although direct visualization, via hysteroscopy, is still the preferred option. This technique is also the first therapeutic option, since both, resection of the uterine septum and myomectomy can be performed with few complications and a safe and minimally invasive surgical technique. Hysteroscopy is especially indicated in symptomatic patients, with sterility or repeated abortions, even before initiating assisted reproduction therapies. In the following paper, we present the case of a patient who presented a uterine septum formed mostly by a submucosal leiomyoma. She was treated by hysteroscopy. This case is very rare given the infrequent association between both pathologies(AU)
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico por imagem
Histeroscopia/métodos
Leiomioma/diagnóstico por imagem
-Útero/anormalidades
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1148234
Autor: Pérez, Jorge.
Título: Riñón en herradura: hallazgo incidental enautopsia médico legal / Acute horseshoe kidney: incidental finding in medico legalautopsy
Fonte: Rev. cienc. forenses Honduras (En línea);5(1):13-13, 2019. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Autopsia/métodos
Anormalidades Congênitas/patologia
-Anormalidades Urogenitais
Rim
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961252
Autor: Toledo Martínez, Ernesto; Leyva Calafell, Marcia; Barroso Sánchez, Gustavo; León Ramos, Osmany Lázaro; Boffil Falcón, Antonio; Noalla Parets, Daniel León.
Título: Complejo extrofia vesical-epispadias. Reporte de un caso / Bladder exstrophy-epispadias complex. A case report
Fonte: Rev. medica electron;40(3):806-814, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La extrofia vesical es una grave anomalía del desarrollo embriológico del seno urogenital y del sistema esquelético vecino. Se caracteriza por una falla de la pared anterior del abdomen y de la vejiga, cuya cara posterior-inferior, evertida hacia afuera, protruye en forma de hernia y exterioriza por completo el trígono, con los meatos ureterales eyaculando directamente hacia la pared abdominal; la asociación con epispadias es la regla. Se describió el caso de una paciente pediátrica con diagnóstico del complejo extrofia vesical-epispadias, entidad poco frecuente en nuestro medio, la cual evolucionó de manera favorable y se encuentra en espera de un segundo tiempo quirúrgico como parte de su tratamiento (AU).

ABSTRACT The bladder exstrophy is a serious anomaly of theurogenital sinus´ embryologic development and the close skeletal system, characterized by a failure of the abdomen anterior wall and bladder, whose posterior inferior face, turned outside out, protrudes like an hernia and completely exteriorizes the trigone, with the ureteral meatuses ejaculating right down to the abdominal wall; the association with epispadias is the rule. It was described the case of a pediatric patient with diagnosis of exstrophy- epispadias complex, infrequent entity in our country, who has evolved with great results and is waiting a second surgical time to finish her treatment (AU).
Descritores: Anormalidades Urogenitais
Extrofia Vesical
Epispadia
-Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Terapêutica
Derivação Urinária/métodos
Serviços de Saúde da Criança
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Cuba
Parede Abdominal
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas



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