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Id: biblio-908224
Autor: Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología Infantil y de la Adolescencia.
Título: Contribuciones Científicas IX Congreso SOGIA 2016: Categoría Desórdenes de la Diferenciación Sexual / Scientific Contributions IX SOGIA Congress 2016: Category Disorders of Sexual Differentiation
Fonte: Rev. Soc. Chil. Obstet. Ginecol. Infant. Adolesc;23(1):26-28, 2017.
Idioma: es.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Ginecologia
Obstetrícia
-Chile
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Congressos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  2 / 239 LILACS  
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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-637483
Autor: Quirós Alpízar, José Luis; Alpízar Miranda, Kattia E.
Título: Quimerismo genético un nuevo paradigma para la medicina legal / Genetic chimerism a new paradigm for legal medicine
Fonte: Med. leg. Costa Rica;26(2):73-78, sep. 2009.
Idioma: es.
Resumo: El quimerismo genético un concepto no bien esclarecido en la comunidad científica, aún confundido con mosaicismo. En la presente revisión pretendemos definirlo con un enfoque legal y ejemplificarlo con una serie de casos descritos en la literatura médica, los cuales nos orientan a la diferencia clara entre mosaicismo y quimerismo. Dentro de esta serie separamos los casos que se relacionan con hermafroditismo y los no relacionados. Además, hacemos referencia a un nuevo concepto que genera polémica en la investigación, el microquimerismo, relacionado con transfusiones sanguíneas, transplantes y la génesis de las enfermedades autoinmunes.

Genetic chimerism is a not well defined concept among the scientific community; it is still confused with mosaicism. In the following review we intend to define the concept with a legal point of view and exemplify it with a series of cases described in medical texts. The cases lead us to find the clear difference between mosaicism and chimerism. Contained in these series of cases we have separated the ones related with hemaphroditism from the ones that are not related. We also make reference to a new concept that generates controversy in the investigation; microchimerism, which is related with blood transfusions, transplants and genesis of autoimmune diseases..
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Transtornos dos Cromossomos Sexuais/patologia
Quimerismo
Jurisprudência
Mosaicismo
-Costa Rica
Medicina Legal
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-725124
Autor: Valdés Alonso, María del Carmen; Basain Valdés, José María; Bioti Torres, Yadenis.
Título: Hiperplasia adrenal congénita en forma clásica virilizante simple / Congenital adrenal hyperplasia in simple classical virilizing form
Fonte: Rev. cuba. pediatr;86(3):381-389, jul.-set. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El déficit de 21-hidroxilasa es la forma más frecuente de hiperplasia adrenal congénita, que forma parte de los desórdenes de la diferenciación sexual. Se presentan 3 casos. El primero, un recién nacido de 19 días que es llevado a consulta por presentar desórdenes de los genitales externos. Al examen físico presentaba un clítoris aumentado de tamaño, con orificio uretral en su base y engrosamiento de los rodetes labioescrotales. El diagnóstico se realizó por ultrasonido ginecológico, cromatina sexual, estudios hormonales y cariotipo. El segundo caso, un recién nacido de 15 días que también es llevado a consulta por desórdenes de los genitales externos, con examen físico similar al primer caso, y se le realizaron los mismos complementarios para su diagnóstico. El tercer caso, un lactante de 2 meses de edad, que es llevado a consulta por igual motivo, y que al examen físico se encontró hiperplasia del clítoris, con orificio en su base, y engrosamiento de los labios mayores que estaban fusionados en la línea media. Se le indicaron iguales complementarios. Se diagnosticó en los 3 casos una hiperplasia adrenal virilizante, y se realizó tratamiento sustitutivo hormonal y cirugía reconstructiva de los genitales externos.

Steroid 21-hydroxylase is the most frequent form of congenital adrenal hyperplasia that is part of the sexual differentiation disorders. This article reported 3 cases. The first one was a 19 days-old infant who was taken to the doctor´s because of external genitalia disorders. The physical exam revealed augmented clitoris with urethral orifice in its basis and thickening of the labioscrotal swellings. The patient was diagnosed by means of gynecological ultrasound, sexual chromatin, hormonal studies and karyotype. The second case was a 15 days-old newborn, who was also taken to the doctor´s for external genitalia disorders. The physical exam was similar to that of the first case and the same complementary tests were performed for diagnosis. The third case was a 2 months-old infant who was taken to the medical service for the same reasons, and his physical exam showed clitoris hyperplasia, orifice in its base and thickening of labia majora that fused in the midline. The same complementary tests were indicated. The final diagnosis in these three cases was virilizing adrenal hyperplasia. They were all treated with hormone replacement therapy and reconstructive surgery of their external genitalia.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
-Relatos de Casos
Limites: Seres Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-969339
Autor: Morales-Olarte, Elisa; Ramírez-Velasco, José Antonio.
Título: El niño con genitales ambiguos y la intervención de la enfermera en su manejo / Child with ambiguous genitalia and nursing intervention
Fonte: Rev. enferm. Inst. Mex. Seguro Soc;12(1):23-28, Ene.-abr. 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Antes de la 7a semana de gestación las gónadas y los genitales externos son exactamente ¡guales para ambos sexos y no es hasta la 8a semana donde por acción del antígeno HY producido por el cromosoma Y se inicia la diferenciación sexual correspondiente; en muchos casos alguna alteración durante esta fase de la formación del feto puede traer como consecuencia trastornos de diferenciación sexual. Dichos trastornos se han considerado como una urgencia médico-social en donde debe interactuar un grupo multidisciplinario constituido fundamentalmente por: endocrinólogo pediatra, genetista, psicólogo o psiquiatra, radiólogo, urólogo pediatra y enfermería. En ocasiones poco se ha considerado la participación de enfermería en este grupo multidisciplinario, sin embargo es fundamental en el manejo integral de estos pacientes ya que el contacto que mantiene desde el nacimiento, así como durante las diversas fases de estudio y tratamiento es indispensable, siendo este personal el que pasa mayor tiempo con el paciente y la familia, por lo que un buen conocimiento de la patología y su manejo específico reditúa en una mejor atención para el niño y su entorno familiar.

Before the seventh week of gestation, the gonads and external genitals are exactly the same in both sexes. It is not until the eighth week that the sexual differentiation appears by the action of HY antigen produced by the Y chromosome. In many cases an alteration of the course during the stage of the fetus's formation might bring differentiation sexual disorders. Such disorders have been considerate a social-medical emergency to be cared by a multidisciplinary team which is constituted basically by a pediatric endocrinologist, genetist, psychologist or psychiatrist, radiologist, pediatric urologist and nurses. Participation of nurses in this multidisciplinary team has been left aside, but they play a fundamental role in caring of this kind of patients, because since birth, in different stages of the studies, and during the treatment they spend a lot of time with the patient and his relatives. This is the reason why they must have good knowledge of pathology and the way to handle the situation in advantage of the child and his parents.
Descritores: Médicos
Cromossomos Sexuais
Diferenciação Sexual
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Família
Criança
Meio Ambiente
Genitália
Gônadas
-México
Limites: Seres Humanos
Responsável: MX346.1 - CENAIDS - Centro Nacional de Investigación Documental en Salud


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Id: biblio-909424
Autor: Costa, Anacely Guimarães.
Título: As (im)possibilidades do desenvolvimento: enquadres da intersexualidade no Brasil contemporâneo / The (im)possibilities of development: intersexuality frames in contemporary Brazil.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2018. 262 f p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Medicina Social para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Esta tese discute distintos enquadres (frames) da intersexualidade através do exame das representações biomédicas, midiáticas e do ativismo intersexo no Brasil. Atualmente, a intersexualidade tem sido nomeada pela medicina como desordem do desenvolvimento sexual e se refere a um conjunto extenso de variações em que cromossomos, níveis hormonais, órgãos sexuais internos e externos estariam em desacordo com o regime binário de sexo/gênero. A hipótese desta tese é a de que, para além de sua definição terminológica, intersexualidade e desenvolvimento (social, econômico, cultural, moral) entrelaçam-se e servem de meio de expressão recíproca em diferentes planos e narrativas. O trabalho desenvolve-se através da análise de material sobre intersexualidade divulgado pela mídia brasileira entre os anos de 2000-2017; em observações realizadas em evento médico internacional e quatro entrevistas com médicos em serviço especializado da cidade de Fortaleza; e entrevistas com seis ativistas intersexo brasileiros. A análise percorreu os múltiplos sentidos de desenvolvimento (biológico, sexual, social, econômico, político e moral) interseccionados a marcadores sociais da diferença, através dos quais se produzem enquadramentos sobre a intersexualidade. Como resultado, desenha o panorama de uma distribuição diferencial de visibilidades, sofrimentos, e narrativas no âmbito da regulação de corpos e identidades não-conformes ao regime binário sexual e de gênero
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Ativismo Político
Minorias Sexuais e de Gênero
Sexualidade
Controles Informais da Sociedade
-Brasil
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Entrevista
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C
BR433.1; 613,885, C837, T1676


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Id: biblio-878777
Autor: Di Martino, M; Ongaro, L.
Título: Evaluación emocional del impacto del diagnóstico y tratamientos a padres de niños con desórdenes de la diferenciación sexual (DSD) / Emotion-focused evaluation of the impact on parents of diagnosis and treatment of children with disorders of sex development (DSD)
Fonte: Med. infant;24(2):127-138, Junio 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: El Hospital Garrahan realiza la atención interdisciplinaria de niños con "Anomalías de la Diferenciación Sexual". Es importante conocer el estado emocional de los padres de los pacientes con diagnóstico de DSD (Disorders of Sex Development).para comprender y acompañar de la mejor manera el proceso por el que deberán atravesar estas familias. El objetivo del trabajo es: Identificar indicadores de vulnerabilidad y/o afectación psicoemocional de los padres, empleando para ello entrevistas semidirigidas e instrumentos científicamente validados .Se aplicaron Escalas de ansiedad, de depresión, Cuestionario de Salud SF-36, el Pediatric Inventory for Parents (PIP), y el Cuestionario de afrontamiento para adultos CAE. Se realizó un estudio Descriptivo de corte transversal. Resultados. Se entrevistaron 53 padres. El promedio de edad 28 años. El 24,5% pertenece al Cono Urbano, 11,3% a CABA, y 22,6% a otras provincias . Nivel educativo: primaria completa 49%, secundaria 24,5%, estudios terciarios y universitarios 5,6%y 3,7%, no terminaron la primaria 9,4%, secundario 7,8%. En cuanto a la información recibida, diagnóstico, estudios, indicaciones, y recomendaciones para la asignación de sexo de sus hijos, y las medidas al respecto; 49% alcanzó una comprensión regular, 13,2% tenía una mala calidad de información, 37% logró una buena información . El CAE describe las estrategias para hacer frente a situaciones estresantes, el refugio en creencias y la religión presentó la mayor cantidad el 64%, los estilos de afrontamiento evaluación emocional abierta y la autofocalización negativa (54% y 52% respectivamente), focalización en la solución del problema (45%), la reevaluación positiva de las situaciones (35%) y la evitación (23%). El recurso menos utilizado es la búsqueda de apoyo social (19%). Otra de las variables estudiadas fue la depresión como indicador de malestar,se utilizó el test de Hamilton, presentando No depresión (38,3%), depresión ligera/menor (25%), depresión mayor (13,3%), depresión moderada y depresión severa (5% cada una), y un porcentaje no contestó (13,3%). En el PIP, perciben que la comunicación de información médica es estresante en un 37,3% y también sienten que debe esforzarse para comprenderla en un 52,9%. Los cuidados médicos que deben asumir representan un factor estresante para el 58,8%, y creen necesitar esforzarse para asumirlos el 70,6%. Por otro lado consideran que tener que manejar las relaciones familiares paralelas a la situación de enfermedad de sus hijos es estresante en un 60,8%, debiendo esforzarse para afrontarlas en un 41,2% de los casos (AU)

At Garrahan Hospital children with "sex differentiation anomalies" are managed in a multidisciplinary team. It is important to know the emotional state of the parents of patients with a diagnosis of disorders of sex development (DSDs) in order to understand and best accompany the family in the process they have to go through. The aim of this study was to identify markers of vulnerability and/or psycho-emotional affectation of the parents, using semistructured interviews and scientifically validated instruments. The Scales of Anxiety, of Depression, the Short Form (SF-36) Health Survey, the Pediatric Inventory for Parents (PIP), and the coping questionnaire for adults (CAE) were used. A descriptive cross-sectional study was performed. Results: 53 parents were interviewed. Mean age was 28 years. Overall, 24.5% was from Greater Buenos Aires, 11.3% from the city of Buenos Aires, and 22.6% from other provinces. Educational level: 49% completed primary school, 24.5% completed secondary school, and 5.6% and 3.7% completed tertiary or university education; 9.4% had not completed primary and 7.8% secondary school. Regarding information received,: 49% had a regular understanding, 13.2% had a poor understanding, and 37% had a good understanding of the information. The CAE describes strategies to cope with stressful situations; beliefs and religion were the most common in 64%, strategies of open emotion-focused coping and self-blame (54% and 52%, respectively), problem-focused coping (45%), a positive reappraisal of the situations (35%), and denial (23%). The least used coping resource was looking for social support (19%). Other variables studied were depression as a marker of discomfort: The Hamilton Rating Scale for Depression was used, showing No depression (38.3%), mild/minor depression (25%), major depression (13.3%), moderate and severe depression (5% each), and a percentage did not respond (13.3%). Using the PIP it was found that medical communication was found to be stressful in 37.3% and 52.9% felt they had to make an effort to understand the information. The medical care the parents have to assume was a stressing factor for 58.8%, and 70.6% believed they had to make an effort to assume the care. On the other hand, 60.8% believed that having to manage family relationships parallel to the disease situation of their children was stressful, and it was felt by 41.2% they had to make an effort to cope with that situation (AU)
Descritores: Adaptação Psicológica
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia
Família/psicologia
Pais/psicologia
Diferenciação Sexual
-Equipe de Assistência ao Paciente
Inquéritos e Questionários
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Adulto
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-870939
Autor: Amaral, Rita de Cássia do.
Título: Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46, XX e 46, XY em uma larga coorte de um único centro terciário / Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46, XX and 46, XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [109] p. tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY criados no sexo social feminino, foi comparado os escores de qualidade de vida nos pacientes registrados no sexo social masculino com aqueles dos pacientes registrados no sexo social feminino e que mudaram para o sexo social masculino. Ambos os grupos apresentaram escores semelhantes de qualidade de vida. Comparou-se ainda, a qualidade de vida de pacientes com DDS 46,XY com deficiência de 5alfa-RD2 e pacientes com DDS, devido à defeitos na secreção ou ação da testosterona. Ambos os grupos apresentaram qualidade de vida semelhante entre si para as questões gerais e nos quatro domínios. A maioria das variáveis que influenciaram a qualidade de vida foram saúde geral,...

Objective: Chronic diseases involving medical and surgical treatment may compromise the quality of life. Few studies have focused on the quality of life of patients with disorders of sex development (DSD). The aim was to evaluate quality of life in DSD patients with defined diagnoses followed until adulthood in a single tertiary centre. Patients and Methods: 144 Adult DSD patients (56 patients with 46,XX DSD - 49 with female social sex and 7 with male social sex as well as 88 patients with 46,XY DSD - 54 with female social sex and 34 with male social sex). Measurements: Quality of life using WHOQOL-Bref questionnaire Results: Both 46,XX and 46,XY DSD patients had similar quality of life scores on the WHOQOL-Bref, comparable to the scores of the Brazilian general population. Male social sex DSD patients had better scores on the psychological domain than female social sex DSD patients, as found in the Brazilian general population. In addition, among the 46,XY DSD group, the male social sex patients had better quality of life compared to the female social sex patients. To estimate the impact on quality of life of patients with DDS 46, XY raised in females social sex, we analyzed the quality of life scores of patients raised with male social sex with those patients registered with female social sex who changed to male social sex. Both groups had similar quality of life. We also evaluate the impact of testosterone in the quality of life of patients with 46,XY DSD with 5alfa-RD2 deficiency and patients with DSD due to testosterone secretion or action defects. Both groups showed similar quality of life. The most influencing variables on quality of life of all group of patients were general health, positive feelings and spirituality, religion and personal beliefs, each of them contributing with 18% of the variability of the general quality of life score. There was a positive and significant correlation between sexual performance and general quality of life, although...
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Identidade de Gênero
Psicologia
Psicologia Clínica
Qualidade de Vida
Estudos Retrospectivos
Diferenciação Sexual
Desenvolvimento Sexual
TRANSTORNOS ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XX DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL
TRANSTORNOS ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XY DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL
-Comportamento Sexual/psicologia
Inquéritos e Questionários
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: biblio-830938
Autor: García Dauder, S; Greogri Flor, Nuria; Hurtado García, Inmaculada.
Título: Usos de lo psicosocial en la investigación y tratamiento de las intersexualidades/DSD / Uses of the psychosocial in the treatment and research of intersexualities/DSD
Fonte: Univ. psychol;14(spe5):1649-1666, Dec. 2015.
Idioma: es.
Resumo: Desde el punto de vista médico, la 'ambigüedad sexual' en bebés recién nacidos ha sido catalogada como una urgencia psicosocial, que dispara un protocolo de diagnóstico e intervención -quirúrgica y hormonal- para "fijar" el sexo y "corregir" el cuerpo. Desde perspectivas sociales y críticas, se prefiere hablar de variabilidad sexual, es decir, de cuerpos sexuados que no encajan con las expectativas dualistas de lo que es considerado propio de un cuerpo de hombre o de un cuerpo de mujer, o en los que diferentes componentes del sexo -cromosómico, hormonal, gonadal o anatómico- no son coherentes. En las últimas décadas, ha surgido una fuerte controversia en torno a la intersexualidad y a la necesidad de cambiar no solo la gestión médica, sino también los modelos sociales y la representación de imaginarios dualistas. No obstante, parece existir una amplia brecha entre los contextos y lenguajes de la gestión médica y los propios de las movilizaciones políticas y de derechos humanos. Las reflexiones bioéticas, el papel de los grupos de apoyo y las posibles intervenciones psicosociales pueden abrir vías de actuación y puentes de diálogo y traducción entre estos espacios incomunicados. En ese sentido, este artículo pretende realizar un análisis de los significados, usos y prácticas de lo psicosocial en la investigación y tratamiento de las intersexualidades/DSD, para explorar hasta qué punto se está produciendo el llamado "giro psicosocial", o si seguimos en un paradigma de gestión predominantemente biomédico.

From a medical point of view, "sexual ambiguity" in new born babies has been categorized as a psychosocial emergency, which sets in motion a diagnostic and interventional protocol -both surgical and hormonal- in order to "determine" the sex and "correct" the body. From social and critical perspectives, it's preferred to speak about sexual variability , that is, about sexed bodies that don't fit into the dualistic expectations of what is considered a suitable for a man's or a woman's body, or in which the different sex components -chromosomal, hormonal, gonadal, or anatomic- are not consistent. In the last decades a strong controversy around intersexuality and the need to change not only the medical management, but also the social models, and the representation of the dualistic collective imagination, has arisen. Nevertheless there seems to be a wide gap between the medical management contexts and languages, and those typical of the political and human rights movements. Bioethical considerations, the role of support groups, and the possible social interventions may open channels of intervention and bridges for dialogue and translation among these isolated spaces. In this sense, this paper intends to analyze the meanings, uses, and practices of the psychosocial in the treatment and research of the in-tersexualities/DSD in order to explore up until what point there is a "psychosocial turn" taking place, or are we still in a predominantly biomedical management paradigm.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Psicologia
Impacto Psicossocial
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-828860
Autor: Brito García, Ángela Belkys; Álvarez Navarro, Roxana; Castañeda Betancourt, Olga; Manso Álvarez, Idania.
Título: Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation
Fonte: Gac. méd. espirit;18(3):47-53, sept.-dic. 2016.
Idioma: es.
Resumo: Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-774418
Autor: Di Martino, Martín; Ongaro, Liliana.
Título: Aspectos psicoemocionales en el desarrollo de la identidad de género, en pacientes adolescentes con DSD, atendidos en el Hospital Garrahan / Psycho-emotional aspects in the development of gender identity in adolescent DSD patients seen at the Garrahan Hospital
Fonte: Med. infant;20(4):311-321, dic. 2013. tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo del trabajo es realizar una descripción general del estado en que se encuentran los pacientes adolescentes con DSD con o sin cirugía de corrección de su anatomía genital y describir su adaptación psicosexual actual, según la correspondencia entre el Rol Sexual con el que se identifican y el sexo que les fuera asignado. Se realizará un estudio Descriptivo Retrospectivo para conocer esta información. Resultados: Desde julio de 2012 hasta junio de 2013 se entrevistó a 42 pacientes, en un rango de 12.2 a 24.3 años. El 62% de la muestra, pertenece al Cono Urbano Bonaerense. En relación al nivel de educación de los pacientes estudiados, en su mayoría (86%) se encontraban cursando secundaria, terciaria o la universidad. El diagnóstico de enfermedad más frecuente fue la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (55%). El 31% tenía buena información acerca de su patología, la mayor proporción de pacientes con mala adherencia al tratamiento fue en aquellos en que no hubo acuerdo entre el sexo asignado y la identidad de género que construyeron (48.4%). Del total de pacientes (n=42) construyeron una identidad de género femenina el 26%. el 19% logro una identidad de género masculina, un 36% de los pacientes tenían una identidad indiferenciada y 19% andrógina. Cuando se investigó la concordancia entre el sexo asignado y la identidad de género, observamos que solo se dio en un 26%. Encontramos una diferencia estadísticamente significativa entre la proporción de varones heterosexuales versus mujeres heterosexuales (85,7% vs 39.3%). p: 0.01. Lla homosexualidad, bisexualidad y asexualidad estuvo presente en la elección de objeto de las mujeres en casi un 60%. La escala de bienestar psicológico dio baja en relaciones interpersonales, autonomía y satisfacción personal, no así en autoconcepto, que dio alta. Se presento mayor ansiedad somática en los pacientes con identidad de género femenino, y el 28,6 % de los pacientes presentó depresión.

At the Hospital Garrahan patients with disorders of sex develop-ment (DSD) receive interdisciplinary care. Data on the process of gender identity construction, agreement with the sex assigned at birth, and psychological well-being in these patients are scarce. The aim of this study was to provide a general description of the situation of adolescent DSD patients with and without genital co-rrective surgery and to describe their current psychosexual adap-tion (gender identity) according to the correspondence between the gender role they identify with and the sex they were assigned at of Depression, Anxiety, Scale of Psychological Well-being, BSRI - Bem Sex Role Inventory) a retrospective, descriptive study was conducted. Results: Between July, 2012 and June, 2013, 42 pa-tients, with ages ranging from 12.2 to 24.3 years, were interviewed. Of the sample, 62% were from Greater Buenos Aires. The majority of patients (86%) were attending secondary school, tertiary studies, or university. The most common underlying disease was congenital adrenal hyperplasia (55%). Of all patients, 31% were well informed about their disease. Most of the patients with bad compliance to treatment were those in whom sex assigned to them at birth did not correspond with the gender identity they constructed (48.4%). Ratio of the sex assigned at birth in...
Descritores: Identidade de Gênero
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia
-Argentina
Comportamento Sexual/psicologia
Diferenciação Sexual
Limites: Seres Humanos
Masculino
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