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Id: biblio-1096528
Autor: Regalado Alvarado, Carlos Alejandro; Coloma Coloma, Ena María; Jaramillo Encalada, Ivanna Noemí.
Título: Detección del síndrome de Morris con técnica imagenológica híbrida: reporte de casos / Detection of the Morris syndrome with a hybrid imaging technique: case report
Fonte: J. health med. sci. (Print);6(1):17-20, ene.-mar. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Morris es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por fenotipo femenino y cariotipo 46 XY. Las gónadas pueden estar localizadas en los labios mayores, el canal inguinal o intraabdominal. En los casos en los que la localización está en el conducto inguinal o labios mayores, las gónadas son confundidas con hernias y son extirpadas en la infancia; cuando son intraabdominales aproximadamente el 30 % tienen el riesgo de desarrollar tumores gonadales en la edad adulta, por lo que es necesario su extirpación quirúrgica. La localización de estas se realizan con ecografía, tomografía o resonancia magnética, pero en ocasiones no es posible identificar estas estructuras, es allí donde nosotros proponemos la tomografía por emisión de positrones con 18-Fluordesoxiglucosa como herramienta diagnostica para localizar el tejido gonadal, aprovechando la captación fisiológica de este radiotrazador en el tejido testicular.

Morris Syndrome is a recessive genetic disorder linked to the X chromosome. It is characterized by a feminine phenotype and 46 XY karyotype. Gonads can be localized at the upper lips and the inguinal or intra-abdominal canal. In cases where the localization can be at the inguinal conduct or upper lips, gonads are mistaken for hernias and they are removed in childhood; when they are intra-abdominal, approximately 30% has risks of developing gonadal tumors at adulthood, so is necessary its surgical removal. Their localization can be made by ultrasound scans, tomography or magnetic resonance, but sometimes is not possible to identify these structures, so this is where we propose 18-Fluorodeoxyglucose positron emission tomography as a diagnostic tool to localize the gonadal tissue, exploiting the physiological capture of this radiotracer at the testicular tissue.
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos/diagnóstico por imagem
Fluordesoxiglucose F18
Tomografia por Emissão de Pósitrons
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Arnhold, Ivo Jorge Prado
Mendonça, Berenice Bilharinho de
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Id: biblio-887640
Autor: Batista, Rafael Loch; Costa, Elaine M Frade; Rodrigues, Andresa de Santi; Gomes, Nathalia Lisboa; Faria Jr, José Antonio; Nishi, Mirian Y; Arnhold, Ivo Jorge Prado; Domenice, Sorahia; Mendonca, Berenice Bilharinho de.
Título: Androgen insensitivity syndrome: a review
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);62(2):227-235, Mar.-Apr. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; . Núcleo de Estudos e Terapia Celular e Molecular (NETCEM); . Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; . Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: ABSTRACT Androgenic insensitivity syndrome is the most common cause of disorders of sexual differentiation in 46,XY individuals. It results from alterations in the androgen receptor gene, leading to a frame of hormonal resistance, which may present clinically under 3 phenotypes: complete (CAIS), partial (PAIS) or mild (MAIS). The androgen receptor gene has 8 exons and 3 domains, and allelic variants in this gene occur in all domains and exons, regardless of phenotype, providing a poor genotype - phenotype correlation in this syndrome. Typically, laboratory diagnosis is made through elevated levels of LH and testosterone, with little or no virilization. Treatment depends on the phenotype and social sex of the individual. Open issues in the management of androgen insensitivity syndromes includes decisions on sex assignment, timing of gonadectomy, fertility, physcological outcomes and genetic counseling.
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética
Síndrome de Resistência a Andrógenos/terapia
-Fenótipo
Síndrome de Resistência a Andrógenos/fisiopatologia
Terapia de Reposição Hormonal
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-503017
Autor: Falen, Juan; Mio, Franco; Rojas, María I; Lu, Rómulo; Meza, Miguel; Nuñez, Oswaldo; Del Aguila, Carlos.
Título: Características clínicas y hormonales del síndrome de insensibilidad a andrógenos / Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome
Fonte: Rev. peru. pediatr;61(1):16-21, ene.-mar. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos. Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo). En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo. Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.

Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS). Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia. Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS). In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS. Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos
Fenótipo
-Epidemiologia Analítica
Estudos Retrospectivos
Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1058407
Autor: Aristizábal-Duque, Jorge Enrique; Piedrahíta-Mejía, Joan Camilo.
Título: Safety and efficacy of Vecchietti vaginoplasty in vaginal agenesis: cohort study. Medellín, Colombia 2007-2012 / Segurança e eficácia da vaginoplastia de Vecchietti na agenesia vaginal: coorte de 2007 a 2012 / Seguridad y eficacia de la vaginoplastia de vecchietti en agenesia vaginal: estudio de cohorte, en medellín, colombia, 2007 a 2012
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;70(3):165-173, Abr-Jun. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo: describir la técnica de vaginoplastia de Vecchietti (TVV) en pacientes diagnosticadas con agenesia vaginal secundaria y hacer una aproxima- ción a la seguridad y eficacia de esta técnica. Materiales y métodos: cohorte histórica de pacientes con agenesia vaginal secundaria al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y al síndrome de insensibilidad androgénica, a quienes se les realizó vaginoplastia por técnica de Vecchietti en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, institución de referencia, de alta complejidad, en el periodo 2007 a 2012. Se excluyeron quienes tenían una vagina funcional para relaciones coitales. Muestreo consecutivo. Se midieron variables socio- demográficas, clínicas, de seguridad y de eficacia. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: el principal motivo de consulta fue la amenorrea primaria (69,2 %). Las malformaciones asociadas fueron agenesia renal derecha (15,4 %) y malformaciones esqueléticas (15,4 %). Se presentó una perforación intraoperatoria de la vejiga y tres complicaciones menores (23,1 %) en el posoperatorio. En el 84,6 % de ellas se obtuvo una vagina funcional a un año de seguimiento. Conclusiones: la TVV es una técnica quirúrgica simple que ha permitido obtener resultados funcionales satisfactorios con complicaciones menores. Se requieren estudios con grupo control para tener una mejor evaluación de la eficacia de las diferentes técnicas de construcción de la neovagina.

ABSTRACT Objective: To describe the Vecchietti vaginoplasty technique (VVT) in patients diagnosed with sec- ondary vaginal agenesis and to analyze the safety and efficacy of this technique. Materials and methods: Historical cohort of patients with vaginal agenesis secondary to Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser and androgen insensitivity syndromes, subjected to vaginoplasty using the Vecchietti technique at San Vicente Fundación University Hospital, a high complexity referral institution located in the city of Medellín, during the time period between 2007 and 2012. Patients with functional a vagina for intercourse were excluded. Sampling was consecutive. Sociodemographic, clinical, safety and efficacy variables were measured. Descriptive statistics were used. Results: The main complaint was primary amenorrhea (69.2%). Associated malformations included right renal agenesis (15.4%) and skeletal malformations (15.4%). There was one intra-operative bladder perforation and, postoperatively, there were three (23.1%) minor complications. At 1-year follow-up, a functional vagina had been obtained in 84.6% of cases. Conclusion: Vecchietti vaginoplasty is a simple surgical technique resulting in satisfactory functional outcomes with only minor complications. Further studies with control groups are required in order to better assess the efficacy of the various techniques used for neovagina creation.

RESUMO Objetivo: descrever a técnica da vaginoplastia de Vecchietti (TVV) em pacientes diagnosticadas com agenesia vaginal secundária e fazer uma abordagem a respeito da segurança e eficácia desta técnica. Materiais e métodos: coorte histórica de pacientes com agenesia vaginal secundária à síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e à síndrome de insensibilidade androgênica, que foram submetidas a uma vaginoplastia pela técnica de Vecchietti no Hospital Universitário San Vicente Fundación, estabelecimento de referência, de alta complexidade, no período 2007-2012. Foram excluídas aquelas pacientes que tinham uma vagina funcional para relações coitais. Amostragem consecutiva. Foram mensuradas diversas variáveis sociodemográficas, clínicas, de segurança e de eficácia, utilizando o método de estatística descritiva. Resultados: o principal motivo de consulta foi a amenorreia primária (69,2%). As malformações correlatas foram agenesia renal direita (15,4%) e malformações esqueléticas (15,4%). Verificouse uma perfuração intraoperatória da bexiga e três complicações menores (23,1%) no pós-operatório. Em 84,6% delas conseguiu se uma vagina funcional durante o primeiro ano de acompanhamento. Conclusão: a TVV é uma técnica cirúrgica simples que permitiu obter resultados funcionais satisfatórios com complicações menores. É preciso levantar estudos com grupo-controle para fazer uma melhor avaliação da eficácia das diferentes técnicas de construção da neovagina.
Descritores: Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
-Síndrome de Resistência a Andrógenos
Doenças Vaginais
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: CO76


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-655998
Autor: Andrade, Felipe P.; Cabrera, Pedro M.; Cáceres, Felipe; Gil, Belen; Rodríguez-Barbero, José M.; Angulo, Javier C..
Título: Umbilical KeyPort bilateral laparoscopic orchiectomy in patient with complete androgen insensitivity syndrome
Fonte: Int. braz. j. urol;38(5):695-700, Sept.-Oct. 2012.
Idioma: en.
Resumo: MAIN FINDINGS: A 22-year-old woman with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) presenting with primary amenorrhea and normal female external genitalia was referred for laparoscopic gonadectomy. She had been diagnosed several years earlier but was reluctant to undergo surgery. CASE HYPOTHESIS: Diagnosis of this X-linked recessive inherited syndrome characterizes by disturbance of virilization in males with an AR mutation, XY karyotipe, female genitalia and severely undescended testis with risk of malignization. The optimal time to orchidectomy is not settled; neither the real risk of malignancy in these patients. Early surgery impacts development of a complete female phenotype, with enlargement of the breasts. Based on modern diagnostic imaging using DCE-MRI and surgical technology with single port laparoscopic access we hypothesize that the optimum time for gonadectomy is not at the time of diagnosis, but once feminization has completed. PROMISING FUTURE IMPLICATIONS: An umbilical laparoendoscopic single-site access for bilateral gonadectomy appears to be the first choice approach as leaves no visible incision and diminishes the psychological impact of surgery in a patient with CAIS absolutely reassured as female. KeyPort, a single port access with duo-rotate instruments developed by Richard Wolf facilitates this surgery and allows excellent cosmetic results.
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos
Laparoscopia/métodos
Orquiectomia/métodos
-Laparoscopia/instrumentação
Orquiectomia/instrumentação
Fatores de Risco
Fatores de Tempo
Resultado do Tratamento
Umbigo
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-649879
Autor: Borrego López, Julio Aurelio; Varona Sánchez, Joel Alejandro; Areces Delgado, Georgina; Formoso Martín, Luis Ernesto.
Título: Síndrome de Morris / Morris Syndrome
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;38(3):415-423, jul.-set. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el síndrome de resistencia completa a los andrógenos, feminización testicular o síndrome de Morris, puede presentarse en uno de cada 20 000 a 64 000 recién nacidos varones. Objetivo: presentar un caso con genotipo masculino y fenotipo femenino dado por desarrollo mamario, con genitales externos femeninos con hipoplasia de los labios mayores y menores y la vagina muy corta que termina en un fondo de saco ciego. Métodos: se valora en la consulta a una paciente adolescente de 19 años de edad con amenorrea primaria y contacto sexual insatisfactorio (imposibilidad de penetración). Resultados: se comprueba al examen vagina rudimentaria de unos dos centímetros y escaso desarrollo de genitales externos. En los exámenes complementarios se comprueban cifras de testosterona y LH aumentadas, así como el estradiol disminuido y un cariotipo 46 XY por lo que se sospecha síndrome de Morris y se planifica intervención quirúrgica combinada en un tiempo (vaginal y abdominal) donde se realiza anexectomía total derecha por video laparoscopia y reconstrucción de vagina por técnica de Williams. Posoperatorio satisfactorio y seguimiento ulterior por consulta donde se comprueba vagina funcional y estabilidad emocional de la paciente. Conclusiones: el estudio anatomo-patológico comprueba la existencia de ovario y testículo en la muestra quirúrgica lo que confirma el diagnóstico de síndrome de Morris o de resistencia completa a los andrógenos

Introduction:the syndrome of complete androgen resistance, testicular feminization or Morris syndrome may occur in one in 20 000 to 64 000 of male newborns. Objective: to present a case with male genotype and female phenotype given by breast development, female external genitalia with hypoplasia of the labia and very short vagina ending in a blind pouch Methods: a 19 year- old female patient is assisted in consultation due primary amenorrhea and unsatisfactory sexual contact (impossibility of penetration). Results: at examination, we found a rudimentary vagina of about two inches and underdeveloped external genitalia. The exams confirmed increased LH and testosterone levels and decreased estradiol. It is also found a 46 XY karyotype, so Morris syndrome is suspected. Combined surgery is planned for the vagina and abdomen. Total videolaparoscopy right adnexectomy and vaginal reconstruction by technique of Williams are performed. We had satisfactory postoperative and subsequent follow-up consultation where functional vagina and emotional stability of the patient were checked. Conclusions: the pathological study verifies the existence of ovary and testis in the surgical specimen confirming the diagnosis of Morris syndrome or complete androgen resistance
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos
Vagina/anormalidades
-Amenorreia/genética
Relatos de Casos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-643037
Autor: Nowier, A; Esmat, M; Hamza, RT.
Título: Surgical and functional outcomes of sigmoid vaginoplasty among patients with variants of disorders of sex development
Fonte: Int. braz. j. urol;38(3):380-388, May-June 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE:To assess the use of sigmoid colon in vaginal reconstruction of some patients with disorders of sex development. MATERIALS AND METHODS: The study included 31 patients with disorders of sex development of various causes. All were reared as females. Female gender was decided for all cases after complete medical assessment. All patients underwent sigmoid vaginoplasty. Assessment of surgical and functional outcomes was carried out in a follow up period of up to 6 years. RESULTS: The preoperative diagnoses included mullerian aplasia (16 cases), androgen insensitivity syndrome (12 cases) and previous failed vaginoplasty (3 cases). Associated surgical procedures were gonadectomy in 5 cases and gonadectomy combined with clitoroplasty and vulvoplasty in 7 cases. No intra-operative or early postoperative complications occurred. A cosmetic neovagina with adequate size was achieved in all cases. Long term follow up showed introital stenosis in 4 cases (12.9 %). Two of them responded to vaginal dilatation. The third one needed y-v plasty while the fourth one presented by acute abdomen secondary to ruptured vagina and was submitted to urgent laparotomy. Mucosal prolapse occurred in 1 case (3.2%). Reoperation rate was 9.6%. Sexual satisfaction was achieved among 9 sexually active cases. The subjective satisfaction score of the surgical outcome was 8.03. CONCLUSIONS: For patients with disorders of sex development of various etiologies, sigmoid vaginoplasty is the preferred technique for vaginal replacement. It is a safe technique that provides the patient with a cosmetic neovagina of adequate caliber and a satisfactory functional outcome.
Descritores: /cirurgia
ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XX DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT/cirurgia
Síndrome de Resistência a Andrógenos/cirurgia
Colo Sigmoide/transplante
Anormalidades Congênitas/cirurgia
Vagina/anormalidades
Vagina/cirurgia
-Procedimentos Cirúrgicos em Ginecologia/métodos
Ductos Paramesonéfricos/anormalidades
Ductos Paramesonéfricos/cirurgia
Duração da Cirurgia
Satisfação do Paciente
Período Pós-Operatório
Reprodutibilidade dos Testes
Fatores de Tempo
Resultado do Tratamento
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-555107
Autor: Bravo, Paul; Corral, Mauricio.
Título: Síndrome de Morris. Insensibilidad completa a los andrógenos: reporte de un caso / Morris syndrome. Complete androgen insensitivity: case report
Fonte: Metro cienc;18(3):126-129, nov. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Morris o síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos es la forma más común de seudohermafroditismo masculino. Los pacientes que portan esta patología son genéticamente masculinos con cariotipo 46XY, pero fenotípicamente femeninos, sin ambigüedad sexual. El riesgo de malignización testicular, lleva a un diagnóstico oportuno y temprano para su resolución quirúrgica. Se reporta el caso de una paciente de 17 años que consultó por amenorrea primaria en nuestro hospital.
Descritores: Amenorreia
Síndrome de Resistência a Andrógenos
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Responsável: EC1.1 - BICME - Banco de Información Científico-Médica


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Id: lil-533230
Autor: Oneto, C; Nolting, M; Straminsky, V; Francipane, L; Blanco, G; Galluzzo, L; Provenzano, S.
Título: Reversión sexual. Amenorreas primarias: cariotipo 46 XY / Sexual reversion. Primary amenorrhoeas: cariotipo 46 XY
Fonte: Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil;14(2):112-119, 2007. graf.
Idioma: es.
Descritores: /diagnóstico
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY/diagnóstico
Síndrome de Resistência a Andrógenos/diagnóstico
-Amenorreia/etiologia
Diferenciação Sexual/fisiologia
Diferenciação Sexual/genética
/genética
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY/genética
Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-519553
Autor: LLano, Miriam.
Título: Diagnóstico y tratamiento de las disgenesias gonadales / Diagnosis and treatment of gonadal dysgenesis
Fonte: Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil;14(3):148-158, 2007. graf.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos
/diagnóstico
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY/diagnóstico
Disgenesia Gonadal/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Síndrome de Turner/diagnóstico
-Síndrome de Resistência a Andrógenos
Gerenciamento Clínico
/fisiopatologia
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY/fisiopatologia
/genética
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY/genética
Disgenesia Gonadal/fisiopatologia
Disgenesia Gonadal/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Administração dos Cuidados ao Paciente
Síndrome de Turner/fisiopatologia
Síndrome de Turner/genética
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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