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Id: lil-462249
Autor: Piña Napal, Juan; Vázquez Drake, Charles; Granda Ibarra, Hilda; Suardíaz Martínez, Blanca.
Título: Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino: síndrome de swyer / Molecular characterization of two patients 46XY, femenine phenotype: swyer syndrome
Fonte: Arch. méd. Camaguey;8(3), mayo-jun. 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos
Descritores: Disgenesia Gonadal 46 XY
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Limites: Humanos
Responsável: CU1.3 - CPICM - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-426232
Autor: Vázquez, S; Levy, J; Piñero, J; Berner, E.
Título: Síndrome de Swyer-Disgerminoma / Swyer syndrome-dysgerminoma
Fonte: Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil;12(1):59-61, 2005.
Idioma: es.
Descritores: Disgerminoma
Disgenesia Gonadal 46 XY
-Disgerminoma
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal 46 XY
Neoplasias Ovarianas
Limites: Masculino
Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
Capp, Edison
Corleta, Helena von Eye
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Id: lil-405444
Autor: D'agostini, Carla; Gus, Rejane; Capp, Edison; Corleta, Helena von Eye.
Título: Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária / Gonadal cytogenetic analysis in patients with primary amenorrhea
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;27(3):125-129, mar. 2005. tab.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇAO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSAO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.
Descritores: Amenorreia
Aberrações Cromossômicas
Análise Citogenética
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XX
Disgenesia Gonadal 46 XY
-Gônadas/citologia
Gonadotropinas
Limites: Feminino
Humanos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Cardinalli, Izilda A
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Id: lil-337099
Autor: Scolfaro, Márcia R; Cardinalli, Izilda A; Guerra Júnior, Gil.
Título: A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificaçäo da gônada disgenética / Gonadal dysgenesis and morphometric histologic analysis
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;47(2):128-134, abr. 2003. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciaçäo sexual caracterizado por testículos disgenéticos bilaterais, derivados dos ductos de Müller e criptorquidismo em pacientes com ambigüidade genital e cariótipo 46,XY. Entretanto, os critérios histológicos diagnósticos de disgenesia gonadal, apesar de existentes, na prática säo pouco utilizados. Este artigo apresenta uma detalhada revisäo da evoluçäo das modificaçöes da estrutura histológica gonadal durante a vida e os dados histológicos necessários na avaliaçäo de casos com suspeita de disgenesia gonadal. Mostra-se também os achados morfométricos gonadais de 13 crianças com diagnóstico clínico e laboratorial de DGP, porém sem a confirmaçäo histológica numa avaliaçäo inicial. Após estudo morfométrico histológico das gônadas destas crianças, o diagnóstico de DGP foi confirmado em todos os casos. Portanto, devido à variabilidade da análise histológica gonadal, um estudo morfométrico cuidadoso torna-se necessário para o estabelecimento do diagnóstico de DGP
Descritores: Disgenesia Gonadal
Histologia
-Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Disgenesia Gonadal 46 XY
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


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Id: lil-320825
Autor: Nigro, Stanley Pandia; Lourenço, Marcos Cirllo; Chien Chi Lin; Silva, Patrícia Andreucci da; Coelho, Júlio César dos Santos; Takuo, Alberto Iwasa.
Título: Hernia uteri inguinale syndrome (HUIS)
Fonte: Rev. paul. med;111(2):382-384, Mar.-Apr. 1993.
Idioma: en.
Descritores: Disgenesia Gonadal 46 XY
Hérnia Inguinal
Cromossomo Y
-Criptorquidismo
Fenótipo
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-305362
Autor: Arvelo, Nelson; Rivas, Janet Ivonne; Abud Alberto, Kahwaty; Velásquez, Luz Marina; Durán, María Cristina.
Título: Coriocarcinoma en un hermafrodita verdadero 46, XY / Choriocarcinoma in one true hermaphroditism 46, XY
Fonte: Rev. venez. cir;51(1/2):44-48, ene.-jun. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Informar de un caso clínico quirúrgico infrecuente. Descripción de un paciente hermafrodita verdadero, sexo masculino 46, XY que ingresó al Servicio de Emergencia por presentar un tumor en el hemiabdomen inferior. Se hace una revisión bibliográfica. Hospital Ricardo Baquero González, Servicio de Cirugía. El estudio histopatológico concluyó que se trataba de un coriocarcinoma de probable origen ovárico. El hermafroditismo verdadero no es común y frecuente, de allí la escases de casos en la literatura nacional e internacional. Muchos de estos pacientes han sido criados como varones y el diagnóstico se ha hecho después de la pubertad. En algunos de ellos, luego de realizar una exploración quirúrgica, se ha encontrado un útero
Descritores: Coriocarcinoma
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Disgenesia Gonadal 46 XY
Cromossomos Sexuais
Diferenciação Sexual
-Cirurgia Geral
Medicina
Venezuela
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-295562
Autor: Cardoso, Adriane de André; Piazza, Mauri José.
Título: Disgenesias gonadais - Revisão de literatura / Gonodal dysgenesis - review of the literature
Fonte: Femina;28(4):193-9, maio 2000.
Idioma: pt.
Descritores: Disgenesia Gonadal Mista
Disgenesia Gonadal/diagnóstico
Disgenesia Gonadal/etiologia
Disgenesia Gonadal/genética
Disgenesia Gonadal/fisiopatologia
Disgenesia Gonadal/terapia
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
-Disgenesia Gonadal 46 XY
Síndrome de Noonan
Cromossomos Sexuais
Síndrome de Turner
Ultrassonografia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Comparativo
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-267684
Autor: Fuhrer F., Juan; Youlton R., Ronald; Castillo Taucher, Silvia; Rubio A., Víctor; Guerra T., Filberto; Marquez N., Juan Carlos.
Título: Desarrollo puberal espontáneo en una mujer con disgenesia gonadal pura 46, XY / Spontaneous puberal development in a woman with pure gonadal dysgenesis 46, XY
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;65(1):56-60, 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos el caso de una mujer de 26 años que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontáneos y luego amenorrea. Su examen físico mostró una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribución pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilización, útero hipoplásico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografía. Su cariotipo fue 46, XY. Tenía niveles plasmáticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizó gonadectomía bilateral. El estudio microscópico, demostró presencia de tejido fibroso tipo estroma ovárico con múltiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni células de Leydig. Sertoli o carácter maligno. El cariotipo de ambas gónadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostró ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnóstico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogénicos involucrados
Descritores: Disgenesia Gonadal 46 XY/genética
Maturidade Sexual/genética
-Disgenesia Gonadal 46 XY/cirurgia
Hormônios Esteroides Gonadais
Hipogonadismo/cirurgia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-238186
Autor: Chang, Sing-Hung; Montvelisky, Herman; Vinocour, Mary.
Título: Amenorrea primaria secundaria a disgenesia gonodal pura 46 xy (Síndrome de Swyer). Reporte de una caso / Secondary first amenorrhea a pure gonadal dysgenesis 46XY (Syndrome of Swyer) Report of a case
Fonte: Acta méd. costarric;40(3):50-2, set. 1998.
Idioma: es.
Resumo: La disgenesia gonodal pura 46XY (Síndrome de Swyer) es una entidad rara, caracterizada por la presencia de estrías gonodales indiferenciadas en una paciente de fenotipo femenino que posee genitales femeninos hipoplásticos. La etiología no está muy clara, pero con frecuencia involucra trastornos genéticos a nivel de la región determinante del sexo del cromosoma Y. Se reporta el caso de una paciente abordada por amenorrea primaria a quien se le diagnosticó el sindrome de Swyer y se incluye una breve revisión bibliográfica
Descritores: Amenorreia/etiologia
Disgenesia Gonadal 46 XY/diagnóstico
Disgenesia Gonadal 46 XY/etiologia
Disgenesia Gonadal 46 XY/terapia
-Costa Rica
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-232797
Autor: López López, Marisol; Zenteno, Juan Carlos; Méndez, Juan Pablo; Kofman Alfaro, Susana.
Título: Heterogeneidad genética y variabilidad fenotípica en la reversión sexual 46, XY / Genetic heterogeneity and phenotypic variability in 46, XY sex reversal
Fonte: Rev. invest. clín;50(2):171-6, mar.-abr. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La discordancia entre el sexo cromosómico y gonadal-fenotípico se conoce como reversión sexual (varones XX y mujeres XY). Un ejemplo es la disgenesia gonadal pura 46,XY que se caracteriza por fenotipo femenino, amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la forma completa existen estrías fibrosas bilaterales y en las formas parciales el fenotipo depende del grado del daño testicular. Una explicación plausible para esta patología son mutaciones en el gen SRY que interfieren con el desarrollo testicular. Sin embargo sólo 10-15 por ciento de las pacientes con disgenesia gonadal XY completa presentan mutaciones o deleciones en SRY, particularmente en la caja HMG. El resto de los casos son probablemente resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que también participan en la cascada de diferenciación sexual. En los últimos años se reconocía que mutaciones en genes responsables de síndromes genéticos bien definidos, tales como WT1, SOX9, DSS y SF1, resultan en reversión sexual. Estos datos muestran la heterogeneidad genética y la variabilidad clínica de la reversión sexual XY y permiten reconocer la participación y la jerarquía de cada uno de estos genes en la cascada de la diferenciación sexual
Descritores: Heterogeneidade Genética
Variação Genética
Disgenesia Gonadal 46 XY/genética
Diferenciação Sexual
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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