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Id: biblio-1160780
Autor: García Loriente, José M.
Título: Manejo clínico-endocrinológico de la pubertad retrasada / Clinical-endocrinological management of delayed puberty
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;(supl):301-16, jul. 1992. tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Reunión Conjunta, 18, Montevideo, 10-11 oct. 1996.
Descritores: Gonadotropinas/deficiência
Hipogonadismo
Puberdade Tardia/diagnóstico
Puberdade Tardia/etiologia
Puberdade Tardia/terapia
Síndrome de Turner/diagnóstico
Síndrome de Turner/terapia
Transtornos do Crescimento
-Anorexia Nervosa
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING XY
Estrogênios/uso terapêutico
Exame Físico
Síndrome de Kallmann
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Adolescente
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: biblio-869422
Autor: Cofré, Ana Ruth.
Título: Alteraciones del olfato asociadas a hipogonadismo hipogonadotrófico. Su importancia en la detección precoz / Changes associated with the smell hypogonadotropic hypogonadism. It's importance in the early detection / Alterações associadas à hipogonadismo cheiro hypogonadotropic. Sua importância no detecção precoce alterações associadas à hipogonadismo cheiro hypogonadotropic. Sua importância na detecção precoce
Fonte: Rev. Fed. Argent. Soc. Otorrinolaringol;22(1):49-54, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El hipogonadismo hipogonadotrófico asociado a alteraciones del olfato (HHAAO), esuna variante de hipogonadismo hipogonadotrófico, que se asocian a un defecto en la hipófisis o en elhipotálamo, obedeciendo a una falta de hormonas que en condiciones normales estimulan a los ovarioso los testículos.Casos clínicos: Este protocolo se originó a partir de pacientes que consultaron por alteraciones del olfato, desde octubre de 2013 hasta octubre de 2014, de30 pacientes entre 6 a 16 años, se detectaron 3 mujeres menores de 15 años de edad; que presentaron anosmia constatada por olfatometría y ausencia debulbos olfatorios en resonancia magnética nuclear. Una paciente presentó hipoacusia...

Introduction: The hypogonadotropic hypogonadism associated with disturbances of smell (HHAAO),is a variant of hypogonadotropic hypogonadism, which are associated to a defect in thepituitary or hypothalamus, obeying a lack of hormonesthat normally stimulate the ovaries or thetesticles. Clinical case: This originated from patients who consulted for disorders of smell, from October 2013to October 2014, 30 patients aged 6-16 years were detected, 3 women under 15 years of age; they hadanosmia proven by olfactometry and absence of olfactory bulbs in Nuclear Magnetic Resonance. Onepatient had hearing lost...

Introdução: O hipogonadismo hipogonadotrófico associada a distúrbios do olfato (HHAAO), é uma variante de hipogonadismo hipogonadotrófico, que estão associados a um defeito na hipófise ou hipotálamo,obedecendo a uma falta de hormônios que normalmente estimulam os ovários ou os testículos.Caso clínico: Este provenientes de pacientes que consultaram para distúrbios do olfato, a partir de outubro 2013 a outubro de 2014, 30 pacientes comida de entre 6-16 anos foram detectados, três mulheres com menos de 15 anos de idade; eles tinha manosmia comprovada por olfatometria e ausência de bulbos olfatórios em Ressonância Magnética Nuclear.Um paciente apresentou perda auditiva...
Descritores: Transtornos do Olfato/diagnóstico
Transtornos do Olfato/etiologia
-Protocolos Clínicos
Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico
Hipogonadismo/complicações
Hipogonadismo/congênito
Hipogonadismo/diagnóstico
Puberdade Tardia/diagnóstico
Síndrome de Kallmann/diagnóstico
Limites: Humanos
Adolescente
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-774304
Autor: Baialardo, Edgardo M.
Título: El estudio cromosómico y la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en el diagnóstico de sindromes de microdeleción / Chromosome studies and fluorescence in situ hybridization (FISH) for the diagnosis of microdeletion syndromes
Fonte: Med. infant;19(2,n.esp):137-143, jun. 2012. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Deleção Cromossômica
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
Diagnóstico
Hibridização in Situ Fluorescente
Síndrome de Angelman/diagnóstico
Síndrome de Kallmann/diagnóstico
Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico
Síndrome de Smith-Magenis/diagnóstico
Síndrome de Williams/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-640600
Autor: Martínez-Aguayo, Alejandro.
Título: Alteraciones genéticas en la producción, secreción y acción de las gonadotrofinas / Genetic disorders of gonadotropin synthesis, release and function
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;4(2):126-135, abr. 2011. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Pulsatile secretion of Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) by the hipothalamus and its action on the pituitary gland is a complex process involving many pre and post natal events. For example, migration of GnRH neurons from the olfactory placode, GnRH release and signalling, normal anterior pituitary development and function are all needed to allow GnRH to stimulate pulsaltile pituitary secretion of follicle-stimulating hormone (FSH) and liteinizing hormone (LH). Hypogonadotropic hypogonadism can be the result of absent or inadequate GnRH secretion or action. Abnormalities in gonadotropin hormone release and function can arise from mutations in a variety of genes implicated in hypogonadotropic hypogonadism is continually growing. A given genotype at a single locus cannot reliably predict the phenotypic manifestations in any given member of affected families. Thus, the identification and characterization of these mutations are providing important information about the reproductive axis in humans and may result in improved treatment and counselling for patients with infertility.
Descritores: Hormônio Liberador de Gonadotropina/biossíntese
Hormônio Liberador de Gonadotropina/genética
Hormônio Liberador de Gonadotropina
-Fertilidade
Hormônio Foliculoestimulante
Gonadotropinas/biossíntese
Gonadotropinas/genética
Gonadotropinas
Hipogonadismo/genética
Hormônio Luteinizante
Mutação
Hipófise
Reprodução
Síndrome de Kallmann/genética
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Latronico, Ana Claudia
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Id: lil-610449
Autor: Tusset, Cintia; Trarbach, Éricka B; Silveira, Letícia Ferreira Gontijo; Beneduzzi, Daiane; Montenegro, Luciana; Latronico, Ana Claudia.
Título: Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito / Clinical and molecular aspects of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;55(8):501-511, nov. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela falta completa ou parcial de desenvolvimento puberal em decorrência de defeitos na migração, síntese, secreção ou ação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Baixas concentrações de esteroides sexuais e valores reduzidos ou inapropriadamente normais de gonadotrofinas hipofisárias (LH e FSH) definem, do ponto de vista laboratorial, essa condição clínica. A secreção dos demais hormônios hipofisários encontra-se normal, bem como a ressonância magnética de região hipotalâmica-hipofisária, demonstrando a ausência de uma causa anatômica. Alterações olfatórias, como anosmia ou hiposmia, podem estar associadas ao HHI, caracterizando a síndrome de Kallmann. Uma lista crescente de genes está envolvida na etiologia do HHI, sugerindo a heterogeneidade e a complexidade da base genética dessa condição. Distúrbios na rota de migração dos neurônios secretores de GnRH e dos neurônios olfatórios formam a base clínico-patológica da síndrome de Kallmann. Mutações nos genes KAL1, FGFR1/FGF8, PROK2/PROKR2, NELF, CHD7, HS6ST1 e WDR11 foram associadas a defeitos de migração neuronal, causando a síndrome de Kallmann. É notável que defeitos nos genes FGFR1, FGF8, PROKR2, CHD7 e WDR11 foram também associados ao HHI sem alterações olfatórias (HHI normósmico), porém em menor frequência. Adicionalmente, defeitos nos KISS1R, TAC3/TACR3 e GNRH1/GNRHR foram descritos exclusivamente em pacientes com HHI normósmico. Neste trabalho, revisaremos as características clínicas, hormonais e genéticas do HHI.

Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is characterized by partial or complete lack of pubertal development due to defects in migration, synthesis, secretion or action of gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Laboratory diagnosis is based on the presence of low levels of sex steroids, associated with low or inappropriately normal levels of pituitary gonadotropins (LH and FSH). Secretion of other pituitary hormones is normal, as well magnetic resonance imaging of the hypothalamohypophyseal tract, which shows absence of an anatomical defects. When IHH is associated with olfactory abnormalities (anosmia or hyposmia), it characterizes Kallmann syndrome. A growing list of genes is involved in the etiology of IHH, suggesting the heterogeneity and complexity of the genetic bases of this condition. Defects in olfactory and GnRH neuron migration are the etiopathogenic basis of Kallmann syndrome. Mutations in KAL1, FGFR1/FGF8, PROK2/PROKR2, NELF, CHD7, HS6ST1 and WDR11 are associated with defects in neuronal migration, leading to Kallmann syndrome. Notably, defects in FGFR1, FGF8, PROKR2, CHD7 and WDR11 are also associated with IHH, without olfactory abnormalities (normosmic IHH), although in a lower frequency. Mutations in KISS1R, TAC3/TACR3 and GNRH1/GNRHR are described exclusively in patients with normosmic IHH. In this paper, we reviewed the clinical, hormonal and genetic aspects of IHH.
Descritores: Hormônio Liberador de Gonadotropina/genética
Hipogonadismo/genética
Síndrome de Kallmann/genética
Mutação/genética
-Movimento Celular/genética
Hormônio Liberador de Gonadotropina
Hipogonadismo/congênito
Neurônios
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-585796
Autor: Jubiz, William; Cruz, Eduardo Antonio.
Título: El síndrome de Kallmann: a propósito de un caso / Kallmann's syndrome: a propos of a case
Fonte: Colomb. med;37(4):315-318, oct.-dic. 2006.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puede ocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisión genética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutaciones o deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funciones de adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículo-estimulante (FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropina menopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato (Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®, Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Se presenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Tenía testículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondió a la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz.

Kallmann's syndrome is a type of hypogonadotropic hypogonadism which affects males and females and is characterized by eunuchoidal habitus, lack of sexual development, and anosmia, caused by a defective development of the olfactory bulbs. Cleft palate, deafness, seizures, short fourth metacarpal bones, cardiac abnormalities and gynecomastia may also occur. The mode of transmission can be autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked. The latter is caused by mutations or deletions of the KAL gene which encodes the synthesis of anosmin-1, a protein associated with cellular adherence and antiprotease activity. The concentrations of testosterone, follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) in serum is decreased, but they respond to the administration of the gonadotropin releasing hormone (GnRH). Infertility is treated with a combination of human chorionic gonadotropin (hCG) and human menopausal gonadotropins (hMG). Androgen deficiency is corrected with testosterone in the form of parenteral enanthate (Testoviron depot®) or undecanoate (Nebido®), patches (Androderm®, Testoderm®) or gels (Androgel®, Testim®). Sriant SR® is absorbed through the oral mucosa and it appears to be effective and convenient. An 18 year-old male who consulted for sexual retardation is presented. He could not smell. Testes and penis were small and he had an eunuchoidal habitus. Serum testosterone, follicle stimulating (FSH) and luteinizing (LH) hormones were decreased with a subnormal response to gonadotropin-releasing hormone (GnRH). He responded to testosterone therapy with the development of axillary and pubic hair, increased penis size, and deepening of the voice.
Descritores: Gonadotropinas
Hipogonadismo
Síndrome de Kallmann
Testosterona
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO49.1 - Biblioteca San Fernando


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Id: lil-579410
Autor: Abreu e Silva, Ana Paula de.
Título: Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Fonte: São Paulo; s.n; 2010. [121] p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos genes PROK2 e PROKR2 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado. Com base nestes achados, investigamos a presença de alterações estruturais nos genes PROK2 e PROKR2 em 107 pacientes brasileiros (63 com síndrome de Kallmann e 47 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico). Cem indivíduos brasileiros que relataram desenvolvimento puberal normal foram utilizados como grupo controle. As regiões codificadoras dos genes PROK2 e PROKR2 foram amplificadas utilizando-se oligonucleotídeos intrônicos específicos, seguida de purificação enzimática e sequenciamento automático. Duas mutações no gene PROK2 foram identificadas: a mutação p.G100fsX121 em homozigose presente em dois irmãos com síndrome de Kallmann; e a mutação p.I55fsX56 em heterozigose identiificada em um paciente com HHIn. Quatro mutações foram identificadas no gene PROKR2 (p.R80C, p.Y140X, p.L173R e p.R268C) em cinco pacientes com síndrome de Kallmann e um paciente com HHIn. Essas mutações não foram encontradas no grupo controle. As mutações do tipo missense, p.R80C, p.L173R e p.R268C foram identificadas em heterozigose. Mutações nos genes FGFR1, GnRHR, KiSS-1 e GPR54 foram excluídas nesses pacientes. O paciente portador da mutação p.R268C do PROKR2 apresentou deleção dos exons 1 e 2 do gene KAL1. Adicionalmente, as mutações p.R80C e p.R268C foram identificadas em heterozigose em parentes de primeiro grau assintomáticos dos casos índices. A nova mutação p.Y140X do PROKR2, única alteração em homozigose, foi identificada em um paciente com micropênis, criptorquidia bilateral, anosmia e palato ogival. Os pais deste...

Physiological activation of the prokineticin pathway has a critical role in olfactory bulb morphogenesis and GnRH secretion. Knock-out mice for genes that encode prokineticin 2 (PROK2) and the prokineticin receptor 2 (PROKR2) exhibited a phenotype similar to the Kallmann syndrome (KS). Inactivating mutations in PROK2 and PROKR2 have been identified in patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism. Based on these findings, we investigated the presence of inactivating mutations of the genes PROK2 and PROKR2 in Brazilian patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism associated or not with olfactory abnormalities and performed in vitro studies of the new identified mutations. We studied 107 patients with HH (63 with Kallmann syndrome and 44 with normosmic HH) and 100 control individuals. The coding regions of PROK2 and PROKR2 were amplified by polymerase chain reaction followed by enzymatic purification and direct automatic sequencing. In PROK2, two known frameshift mutations were identified. Two brothers with Kallmann syndrome harbored the homozygous p.G100fsX121 mutation, whereas one male with normosmic HH harbored the heterozygous p.I55fsX56 mutation. In PROKR2, four distinct mutations (p.R80C, p.Y140X, p.L173R and p.R268C) were identified in five patients with Kallmann syndrome and in one patient with normosmic HH. These mutations were not found in the control group. The p.R80C and p.R268C missense mutations were identified in heterozygous state in the HH patients and in their asymptomatic first-degree relatives. The p.L173R was also identified in heterozygous state. In addition, no mutations of FGFR1, GnRHR, KiSS-1 or GPR54 were identified in these patients. The patient with the PROKR2 mutation p.R268C also has a deletion of the exon 1 and 2 in the gene KAL1. Notably, the new nonsense mutation (p.Y140X) was identified in homozygous state in an anosmic boy with micropenis, bilateral cryptorchidism and high-arched palate. His asymptomatic...
Descritores: Bulbo Olfatório/citologia
Genes
Hormônio Liberador de Gonadotropina
Hipogonadismo
Síndrome de Kallmann
Mutação
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1; W4.DB8, A145mu, FM-2, 2010


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Id: lil-566737
Autor: Maggi, Roberto; Dondi, Donatella; Piva, Flavio.
Título: Biologia de neurônios hipotalâmicos produtores do hormônio liberador das gonadotrofinas: novas informações sobre o uso das células imortalizadas secretoras desse hormônio / Biology of hypothalamic neurons producing gonadotropin releasing hormone (GnRH): new information on the use of immortalized cells secreting GnRH
Fonte: Brasília méd;43(1/4):40-47, 2006.
Idioma: pt.
Resumo: O estudo dos neurônios que produzem o hormônio liberador das gonadotrofinas (GnRH), hormônio hipotalámico que estimula a secreção, das gonadotrofinas hipofisárias, tem recebido vigoroso impulso com a disponibilidade das células imortalizadas, que especificamente sintetizam e secretam o hormônio em questão. Duas são as linhas celulares obtidas por tumorigênese induzida em camundongos transgênicos: 1) as células GT1 (com os seus subclones GT1-1, GT1-3, GT1-7) e 2) as células GN (com os seus subclones GN10, GN11, NLT). As células GT1 foram derivadas de um tumor hipotalâmico. Pode-se constatar que elas são dotadas de propriedades dos neurônios maduros secretores de GnRH, que completaram o seu trajeto da sua sede de origem, o placóide olfatório, até a sua sede definitiva, o hipotálamo, e já perderam a capacidade de mover-se. Por essas características, as células GT1 são utilizadas sobretudo para o estudo das propriedades secretórias dos neurônios que produzem o GnRH e para identificar os sinais que ali chegam. Pode-se assim evidenciar uma série de receptores, que, ativados pelos seus ligantes (neurotransmissores, hormônios, fatores de crescimento), modulam a síntese e a secreção do GnRH. As células GN foram retiradas de um tumor do bulbo olfatório, portanto, elas são consideradas mais semelhantes aos neurônios imaturos secretores de GnRH que ainda estão desenvolvendo o processo de migração do placóide olfatório até o hipotálamo. Desse modo, tais células são utilizadas sobretudo para identificar e caracterizar os fatores que possam influenciar os processos de migração dos neurônios que produzem o GnRH. Em particular, pode-se constatar que a motilidade dos neurônios secretores desse hormônio é estimulada pela anosmina, a proteína codificada pelo gene KAL1, que, nas suas formas mutantes, ocasiona o hipogonadismo hipogonadotrófico conhecido como a síndrome de Kallmann, por alguns fatores de crescimento (fator de crescimento de fibroblasto, fator de crescimento...

The study of the neurons secreting the gonadotropin releasing hormone (GnRH), the hypothalamic hormone stimulating the release of pituitary gonadotropins, has been potentiated by the development of immortalized cells that specifically synthetize and secrete GnRH. Two cell lines have been obtained by targeted tumorigenesis in transgenic mice: 1) the GT1 cells (with GT1-1, GT1-3 and GT1-7 subclones), and 2) the GN cells (with the GN10, GN11 and NLT subclones). GT1 cells have been obtained from a hypothalamic tumor and exhibit the properties of fully mature GnRH secreting neurons after they reached their final destination in the hypothalamus starting from the olfactory placode. Because of their characteristics GT1 cells have been mainly utilized to investigate the secretory properties of GnRH neurons and to identify the inputs modulating their activity. By this way a consistent number of receptors responding to specific ligands (neurotransmitters, hormones, growth factors) controlling GnRH synthesis and secretion has been identified. GN cells have been derived from a tumor of the olfactory bulb and are considered to replicate the properties of immature GnRH secreting neurons still retaining the capacity of moving. Consequently these cells are used to identify and characterize the factors influencing the migratory process of GnRH neurons from the olfactory placode to the hypothalamus. It has been found that factors stimulating GnRH neuron motility include anosmin, the protein encoded by the KAL1 gene, whose mutations lead to the form of hypogonadotropic hypogonadism known as Kallmann's syndrome, growth factors such as fibroblast growth factor, hepatocyte growth factor, vascular endothelial growth factor, and cytoskeleton associated proteins (stathmin). On the contrary GABA agonists and glucocorticoids depress GN cells motility. As a whole the findings reported in this review seem particularly important to provide further information on the central...
Descritores: Hormônio Liberador de Gonadotropina
Gonadotropinas Hipofisárias
Hipotálamo
Síndrome de Kallmann
Hormônios Liberadores de Hormônios Hipofisários
Hormônios Hipofisários
Receptores LHRH
Limites: Humanos
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Id: lil-529576
Autor: Pajón Ceballos, Adriana Lucía; León, Jennifer; Rodríguez, César.
Título: Casos infrecuentes en neuropediatría / Unusual neuropediatric cases
Fonte: Rev. colomb. radiol;20(1):2589-2593, mar. 2009.
Idioma: es.
Resumo: Por considerar infrecuentes los síndromes de aicardi, de Kallmann y de sturge-Weber, la leucodistrofia metacromática y la malformación de la vena de Galeno con síndrome de hipotensión endocraneana, en este artículo se describe un caso de cada una de estas enfermedades con los hallazgos imaginológicos y un resumen teórico de cada uno de ellos.
Descritores: Síndrome de Kallmann
Leucodistrofia Metacromática
Síndrome de Sturge-Weber
Malformações da Veia de Galeno
Limites: Humanos
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-477430
Autor: Ribeiro, Rogério Silicani; Abucham, Julio.
Título: Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular / Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(1):8-17, fev. 2008. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.
Descritores: Heterogeneidade Genética
Síndrome de Kallmann/genética
Mutação/genética
Condutos Olfatórios/fisiologia
-Proteínas da Matriz Extracelular/genética
Genótipo
Hormônios Gastrointestinais/genética
Hormônio Liberador de Gonadotropina/genética
Síndrome de Kallmann/diagnóstico
Síndrome de Kallmann/fisiopatologia
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Neuropeptídeos/genética
Percepção Olfatória
Transtornos do Olfato/genética
Bulbo Olfatório/fisiologia
Fenótipo
Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética
Receptores Acoplados a Proteínas-G/genética
Receptores de Peptídeos/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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