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Id: biblio-1092264
Autor: Acosta-Rodríguez, Ariana Liseth; Mendoza-Rojas, Víctor Clemente.
Título: Abordaje del recién nacido con alteraciones del desarrollo sexual / Newborn approach with disorders of sexual development
Fonte: Rev. Univ. Ind. Santander, Salud;51(4):333-342, oct.-dic. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual en el recién nacido no es una condición infrecuente durante la práctica médica pero sí resulta ser un reto tanto en el abordaje diagnostico como en el terapéutico. Se definen como el conjunto de condiciones en donde el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Objetivos: Realizar un abordaje integral de las alteraciones del desarrollo sexual y reconocer la importancia de los equipos transdisciplinarios para el manejo de esta patología. Metodología: Se realizó una búsqueda de la literatura con las palabras clave Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, True Hermaphroditism, Gonadal dysgenesis, Adrenal hyperplasia, congenital en cinco bases de datos bibliográficas, se limitó la búsqueda para artículos en idioma español o inglés de los últimos 10 años. Resultados: Se obtuvieron110 artículos de los cuales 36 fueron incluidos en esta revisión, los artículos revisados eran artículos originales, presentación de casos, consensos y artículos de revisión. Conclusiones: La sensibilización al personal de salud sobre esta condición es fundamental para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, con el objetivo de evitar complicaciones en la salud del recién nacido. La asignación del sexo es uno de los problemas más relevantes para el manejo de esta patología; esta decisión deberá ser tomada por el equipo transdisciplinario de especialistas con experiencia en el tema en donde se realice una evaluación detallada e individual de cada caso.

Abstract Introduction: Disorder of sexual development in newborn is not an infrequent condition during medical practice, but it does prove to be a challenge both in diagnostic and in therapeutic approaches. It is defined as the set of conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Objectives: To carry out a comprehensive approach to sexual development alterations and to recognize the importance of transdisciplinary teams for the management of this pathology. Methodology: A search of review literature was made with the key words Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, true hermaphroditism, gonadal dysgenesis, and congenital adrenal hyperplasia in five biomedical databases. The search has been limited to Spanish or English language articles of the last 10 years. Results: 110 articles were reviewed, of which 36 were included, they were original articles, case presentations, consensus and review articles. Conclusions: In order to avoid complications in newborn, health personnel should be sensitized, regarding this condition is essential to timely diagnosis and treatment. Assignment of sex is one of the most relevant problems for the management of this condition; this decision must be made by a transdisciplinary team of specialists with experience in the subject where a detailed and individual evaluation of each case is carried out.
Descritores: Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual
-Recém-Nascido
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
Disgenesia Gonadal
Limites: Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica


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Id: biblio-968639
Autor: Goecke H, Carola; García B, Hernán.
Título: Actualización en el manejo del síndrome de Turner en niñas y adolescentes: revisión de la literatura e Incorporación de recomendaciones de las nuevas guías clínicas / Update on the management of Turner syndrome in girls and adolescents: review of the literature and incorporation of recommendations of the new clinical guidelines
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;11(4):148-155, dic. 2018. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2.000 women) that affects multiple organs at different stages of life and needs a multidisciplinary approach. It can be present in women of all ethnicities and is caused by a monosomy of the X chromosome that causes a haploinsufficiency of certain genes. Its main features consist of specific but variables physical characteristics, congenital heart defects, renal anomalies, middle and inner ear diseases, skeletal alterations, and from the endocrinological point of view, short stature and ovarian insufficiency. Given the comorbidities associated with TS, it has been estimated that they have an increased risk of mortality (up to 3 times more) and a reduction in life expectancy of approximately 13 years. Depending on the genotype, the abnormalities can become very subtle, in these cases the diagnosis is late, when the adolescent consults, for example, for primary amenorrhea or an adult woman for infertility. Once the diagnosis is confirmed by a karyotype, these patients must remain in pediatric control in a continuous way to investigate associated pathologies in a timely manner, with periodic evaluations by specialists, such as otolaryngologists, cardiologists, neurologists and endocrinologists, among others. Numerous advances in the care of these patients gave rise to new guidelines published in 2017. In this article we will comment on the main conditions associated with TS and its specific etiology, we will mention what is relevant regarding the genotype-phenotype relationship in this syndrome and we will discuss the fundamental aspects of the control of the TS patient, with emphasis on the treatment of short stature and ovarian insufficiency, as well as the cardiovascular aspects and those related to fertility.

El Síndrome de Turner (ST) es una patología frecuente (1/2.000 mujeres) que afecta múltiples órganos en distintas etapas de la vida y necesita un enfoque multidisciplinario. Se produce por una monosomía del cromosoma X que provoca una haploinsuficiencia de determinados genes. Sus características principales consisten en un fenotipo característico pero variable, con presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, enfermedades del oído medio e interno, alteraciones esqueléticas, y del punto de vista endocrinológico, talla baja e insuficiencia ovárica. Dadas las comorbilidades asociadas al ST, principalmente cardiovasculares (CV), presentan mayor mortalidad con respecto a la población general (hasta 3 veces más). Dependiendo del genotipo, las anomalías pueden llegar a ser muy sutiles, realizándose en estos casos el diagnóstico en forma tardía, cuando la adolescente consulte, por ejemplo, por amenorrea primaria o una mujer adulta por infertilidad. Una vez confirmado el diagnóstico mediante un cariotipo, estas pacientes deben permanecer en control endocrinológico pediátrico en forma continua hasta la transición hacia adultos, con el fin de pesquisar patologías asociadas en forma oportuna. Por ello requieren evaluaciones periódicas por especialistas, tales como otorrinolaringólogos, cardiólogos, neuropsiquiatras, entre otros. Numerosos avances en el cuidado de estas pacientes, dieron origen a nuevas guías publicadas el 2017. En este artículo comentaremos sobre las principales condiciones asociadas al ST y su etiología específica, mencionaremos lo relevante respecto a la relación genotipo-fenotipo en este síndrome y discutiremos los aspectos fundamentales del control de la paciente con ST, haciendo énfasis en el tratamiento de la talla baja y la insuficiencia ovárica, así como los aspectos CV y los relacionados a fertilidad.
Descritores: Síndrome de Turner/complicações
Síndrome de Turner/diagnóstico
Síndrome de Turner/genética
-Otorrinolaringopatias/etiologia
Síndrome de Turner/tratamento farmacológico
Terapia de Reposição de Estrogênios
Estrogênios/uso terapêutico
Disgenesia Gonadal/etiologia
Transtornos do Crescimento/etiologia
Cardiopatias Congênitas/etiologia
Infertilidade Feminina
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-795680
Autor: Pérez, Cristian; Blanco, Vanessa; Rodríguez, Andrés; Polo, José Fernando.
Título: Gonadoblastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer / Bilateral gonadoblastoma in pure gonad dysgenesis or swyer syndrome
Fonte: Repert. med. cir;23(3):226-229, 2014. Fotos a color.
Idioma: es.
Resumo: La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcionalque impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas delconducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y,importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción deproteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateralcomo se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY...

Pure gonad dysgenesis or Swyer syndrome is a genetic sex chromosome disorder characterized by a person with femalephenotype and XY karyotype, absence of functional gonadal tissue with no production of anti-Müllerian hormoneand normal formation of Müllerian duct derivatives. It may result from mutation of various genes such as the SRY gene of the Y chromosome, having an important role in the process of sex determination, or the sox-9 and the WT-1 genes, key in the production of proteins intervening in the same process. It manifests with streak gonads, ambiguousstructures which increase the risk of tumors such as dysgerminoma and gonadoblastoma. Bilateral gonadectomy isadvised, as reported in a 16 year-old patient having a female phenotype and 46XY karyotype...
Descritores: Gonadoblastoma
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
-DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-785473
Autor: Castillo Zalles, Claudia; Ramos Quisbert, Geraldine; Chipana, Walter; Gordillo, Javier; Aguilar Mercado, Ximena.
Título: Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz-Bolivia período 1990 - 2004 / Most frequent clinical features of patients whit Turner syndrome in the Instituto de Genética La Paz - Bolivia, From 1990 - 2004
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;51(1):27-32, 2006. tab.
Idioma: es.
Símbolo: BO.
Resumo: Objetivo. Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner.Diseño Corte transversal. Lugar: Instituto de Genética; La Paz, Bolivia.Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos: Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados: Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión: Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones.El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS.

Objective. Identify the most frequents clinical Turner syndrome patients features. Design Cross section. Place Genetic Institute, La Paz, Bolivia. Participants 36 patients with Turner Syndrome. Methods Clinical features data were collected from Genetic Institute records. Patients with similar clinical features with out cariotyping diagnosis where not included. Results We find small stature 77.8%, gonads dysgenesis 61.1%, pterigium colli 27.8%, anomalous auricles 33.3%. Age of diagnosis was less than 5 years 11.1%, between to 10 to 14 years 44.4%. Cytogenetic analysis report monosomy in 72% , mosaics (28%). Conclusions The clinical features of Turner Syndrome are variable, the diagnosis it's most frequency during puberty, age where could it be late to prevent consequences. The phenotype of Turner Syndrome has been related to RPS4X and SOS genes.
Descritores: Análise Citogenética/métodos
Disgenesia Gonadal
Fenótipo
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Turner/diagnóstico
-Estudos Transversais
Prevenção de Doenças
Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Turner/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Urbanetz, Almir Antonio
Carvalho, Newton Sérgio de
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Id: lil-613334
Autor: Piazza, Mauri José; Urbanetz, Almir Antônio; Carvalho, Newton Sérgio de; Schunemann Jr, Eduardo; Peixoto, Ana Paula Lisboa.
Título: Neoplasias em gônadas disgenéticas / Neoplasms in dysgenetic gonadal
Fonte: Femina;39(6):319-324, jun. 2011. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Conceitualmente, as gônadas disgenéticas são gônadas que não sofreram uma completa diferenciação. Em vista disso, constituem parte de uma ampla gama de entidades clínicas possuidoras de fenótipos e de genótipos diversos. Seus cariótipos contêm o cromossomo Y ou seus fragmentos, ou raramente não os contêm. Essas alterações geram maior risco para a ocorrência de neoplasias nessas gônadas. Na sequência deste estudo apresentamos as neoplasias mais comumente associadas aos diversos tipos de disgenesias gonadais. A neoplasia mais comum é o gonadoblastoma e outros como os disgerminomas e os tumores do seio endodérmico também podem estar associados. A detecção dessas anormalidades de modo precoce é o que nos motivou para a presente revisão

By definition, dysgenetic gonads are those that did not undergo a complete differentiation. They make up a vast array of clinical entities, having different phenotypes and genotypes. Their kariotypes contain the Y chromosome or fragments of it, and, in rare cases, do not contain it. Such alterations generate greater potential for the occurrence of neoplasms in such gonads. This study presents neoplasms which are most commonly associated with several types of gonadal dysgenesis. The most common neoplasia is gonadoblastoma and others like disgerminoma or yolk sac tumors may be associated. The early detection of such potential is the reason for this review
Descritores: Células Germinativas/patologia
Disgenesia Gonadal/complicações
Disgerminoma/etiologia
Gonadoblastoma/etiologia
Tumor do Seio Endodérmico/etiologia
-DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal Mista
Gônadas/anormalidades
Síndrome de Turner
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-604968
Autor: Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Ghersel, Frederico Rezende; Gava, Marcello Machado; Barbosa, Caio Parente.
Título: Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso / XX testicular disorder of sex differentiation: case report
Fonte: Einstein (Säo Paulo);9(3), july-sept. 2011. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: The 46 XX, testicular sex differentiation disorder, or XX male syndrome, is a rare condition detected by cytogenetics, in which testicular development occurs in the absence of the Y chromosome. It occurs in 1:20,000 to 25,000 male newborns and represents 2% of cases of male infertility. About 90% of individuals present with normal phenotype at birth and are generally diagnosed after puberty for hypoganadism, gynecomastia, and/or infertility. The authors present the report of an XX male with complete masculinization and infertility.

O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.
Descritores: Azoospermia
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XX
Genes sry
Disgenesia Gonadal
Infertilidade Masculina
Diferenciação Sexual
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Id: lil-604045
Autor: Medeiros, Carla Campos Muniz.
Título: Evidencias de doença tireoideana cronica subclinica em portadoras da sindrome de Turner / Evidences for subclinical chronic thyroid disease in patients with Turner Syndrome.
Fonte: Campinas; s.n; 2005. 163 p. tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) fteqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e(ou) hormônios tireoideanos (HT). O objetivo deste trabalho foi avaliar estrutura e função da tireóide de portadoras da ST com história de alterações subclínicas nas concentrações hormonais. A casuística incluiu 17 pacientes com 5,92 a 22,58 anos (média: 14,64). Na primeira avaliação, foram realizadas mensurações das concentrações séricas de TSH, T4 livre,T3 totale anticorpos anti-TPO e anti-Tg, ultra-sonografia (USG) e cintilografia. As pacientes foram seguidas durante dois anos com mensurações semestrais de hormônios e anticorpos e, ainda, nova USG na avaliação final. Doze compareceram às cinco consultas previstas, das quais 11 foram submetidas às duas USG e à cintilografia. Houve alterações de TSH e(ou) HT em 14 casos, em cinco dos quais foi necessário introduzir tratamento para hipotireoidismo (quatro) ou hipertireoidismo (um). Ao final do estudo, dez das 17 pacientes tinham anticorpos presentes naquele momento ou nos exames anteriores. Na avaliação inicial (16 pacientes), só uma paciente teve USG totalmente normal, e todas as demais apresentavam alterações volumétricas (tireomegalia em 14). Na segunda USG (15 casos), quartoze apresentavam alterações volumétricas. Nas duas avaliações, oito pacientes apresentavam outras alterações compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente heterogeneidade do parênquima. A cintilografia foi normal em 13/16 casos. Na primeira e na última avaliação...

Ihe folIow up of patients with Iumer syndrome (IS) trequently reveals transient, recurrent and asymptomatic variations of ISH andeor) thyroid hormones (IH). Ihe aim of this work was to evaluate thyroid structure and function in patients with IS who had had episodes of subclinical abnormalities of TSH and(or) TH. Our sample comprised 17 patients aged 5.92 to 22.58 years (mean: 14.64). In the first evaluation, serum levels of TSH, free T4, total T3, anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies were determined, and thyroid ultrasound (US) and scintigraphy were done. Ihe patients were followed each six months for two years with measurement of TSH, TH and thyroid antibodies, and another US was done at the end of the study. Iwelve patients attended all five consultations, and 11 were subject to both US and scintigraphy. In 14 cases there were abnormal ISH andeor) IH levels, and five patients had to be treated due to hypothyroidism (four) or hyperthyroidism (one). At the end ofthe study, ten patients had thyroid antibodies at that moment or in clinical history. In the first US (16 patients), only one patient had a totally normal examination, and alI the others had abnormal thyroid volume (thyromegaly in 14 cases). In the second US (15 patients), alI had abnormal thyroid volume. In both examinations, eight patients had other features compatible with chronic thyroid disorder, particularly heterogeneous echogenicity. Scintigraphy was normal in 13/16 cases. In the first and last evaluations, the finding of abnormal TSH and(or) IR levels was independent of age, length of time since the first episode was detected, and thyroid volume, and was also...
Descritores: Hipotireoidismo
Hormônios Tireóideos
Tireoidite Autoimune
-Disgenesia Gonadal
Doença de Graves
Glândula Tireoide
Glândula Tireoide
Doença de Hashimoto
Tireotoxicose/etiologia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL
BR734.1; T/UNICAMP, M467e


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Id: lil-589374
Autor: Ochoa Bohórquez, Luz Imelda; Cuesta Castro, Diana Paola; Ramírez Castro, José Luís; Ocampo Villa, John Jairo; Villegas Stellyes, Javier Alberto; Lopera Solano, Juliana.
Título: Gestación a término en una paciente con síndrome de turner en mosaico / Gestation at term in a patient with turner syndrome in mosaic
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;27(2):148-151, jul.-dic. 2008.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Turner es la entidad más frecuente que compromete los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X (45XO), aunque también se han descrito variantes en mosaico con cariotipo 45XO/46XX. Este síndrome se caracteriza por una falla ovárica temprana y disgenesia gonadal, la cual se traduce en infertilidad e incapacidad para lograr embarazos a término. El objetivo del presente estudio es presentar una mujer de 30 años de edad, con historia clínica de talla baja y disgenesia gonadal, quien a los 14 años se le diagnosticó un Síndrome de Turner en mosaico con cariotipo 45XO / 46XX; un año mas tarde tuvo la menarca y a los 24 años se le diagnosticó un embarazo que llegó a término sin ninguna complicación. Este es el primer caso que se informa en nuestro país.

Turner syndrome is the most common abnormality affecting sex chromosomes. It is usually caused by the complete or partial loss of an X-chromosome (45XO). This condition may also occur with a chromosomal change in some cells (45XO/46XX), which is known as X chromosome mosaicism.The most common characteristics include being shorter in height than average,premature ovarian failure and gonadal dysgenesis. Furthermore, most of women affected by the syndrome can not become pregnant. This is the case of a thirty year old woman with short stature and gonadal dysgenesis whose diagnosis was made when she was fourteen. One year later she had spontaneous menarche and became pregnant at age twenty-four. There were no complications during the pregnancy and she was able to deliver a healthy newborn baby. This is the first case of a woman with turner syndrome who achieved a successful pregnancy reported in Colombia.
Descritores: Disgenesia Gonadal
Síndrome de Turner
-Mosaicismo
Limites: Humanos
Responsável: CO101.1 - BCdeS - Biblioteca Ciencias de la Salud


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-567892
Autor: Burns, Whitney R; Sabanegh, Edmund; Dada, Rima; Rein, Brandon; Agarwal, Ashok.
Título: Is male infertility a forerunner to cancer?
Fonte: Int. braz. j. urol;36(5):527-536, Sept.-Oct. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: The frequency of testicular cancer and male infertility has been increasing in the past several decades. This article examines the relationship between male infertility and testicular cancer, concentrating particularly on causal links. RESULTS: Both of these disorders are associated with testicular dysgenesis syndrome and have also been traced to mutations in genes involving DNA repair and tumor suppression, as well as environmental exposure. CONCLUSION: The identification and examination of these common points of origin supports the integration of testicular cancer screenings into the routine evaluation of infertile men.
Descritores: Carcinoma in Situ/genética
Disgenesia Gonadal/genética
Infertilidade Masculina/genética
Neoplasias Testiculares/genética
-Fatores de Risco
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-545061
Autor: Guedes, Dulce Rondina.
Título: Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY) / Clinical, pathological and morphometric study of ten male disgenetic pseudohermaphroditism (DSD 46,XY).
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. [102] p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Pediatria para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrofina coriônica humana(hCG), falta de resposta de testosterona ao estímulo com hCG sem acúmulo de precursores, ausência de células germinativas, presença de derivados müllerianos indicando inadequada produção do hormônio antiMülleriano (HAM) ou resistência de seus receptores. Esse estudo apresenta uma avaliação clínica, laboratorial, anátomopatológica, morfométrica e molecular de 10 pacientes com ADS 46,XY; dois pacientes apresentaram mutação no SF1 (fator esteroidogênico 1), duas mutações no domínio hingee uma terceira produziu um stop códon na posição 404; três pacientes com deleção da cópia do DAZ2. A morfometria testicular mostrou todos os diâmetros tubulares médios (DTM) moderado a gravemente diminuídos e os índices de fertilidade tubular leve a moderadamente diminuídos. Devido à dificuldade do diagnóstico diferencial e etiológico, o estudo morfométrico e molecular deve sempre acompanhar esses casos de ADS 46,XY.

The dysgenetic male pseudohermaphroditism 46,XY ; disorders of sex development (DSD 46,XY) is defined as sexual ambiguity in patients with testis and/or 46,XY karyotype and one of the characteristics: hystologic alteration of the testis; absence or hypoplasia of Leydig cells; a decreased testosterone response to human chorionic gonadotropin stimulation without accumulation of testosterone precursors; absent germ cells; presence of müllerian duct derivatives showing inappropriate production of antimüllerian hormone (AMH) or resistance to its receptors. This study shows the clinic, laboratory, histologic, morphometric and molecular evaluation of 10 patients with DSD 46,XY; two patients showed mutations in the SF1 gene (steroidogenic factor-1); two in the hinge domain and one stop codon at the position 404 of the protein; three patients exhibited deletion of DAZ2. The testis morphometry showed reduction: marked to severe of all mean tubular diameter (MTD) while the reduction of the tubular fertility index (TFI) were slight to marked. Due to difficulties establishing the differential diagnosis and the etiology, the morphometric and molecular evaluation must be always done in the patients with DSD 46,XY.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Células Germinativas
Disgenesia Gonadal
Túbulos Seminíferos
Limites: Humanos
Masculino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1; W4.DB8, G957es, FM-2, 2009



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