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Id: biblio-1007197
Autor: Lizardo Wildt, José Edmundo; Durón Tábora, Iliana; Espinoza, Lesby; Lizardo Barahona, José Ranulfo.
Título: Síndrome de persistencia de los conductos mullerianos: una rara entidad que debe ser conocida / Persistent Müllerian Duct Symdrome: a rare anomaly that must be known
Fonte: Rev. méd. hondur;86(1/2):30-33, ene-. jul. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome de persistencia de los conductos müllerianos es un raro trastorno de la diferenciación sexual con menos de 300 casos publicados, que se caracteriza por la presencia en la persona afectada de ambos sistemas reproductores masculino y femenino. Un varón con cariotipo XY fenotípicamente masculino en quien el conducto de Müller (útero, trompas, 2/3 superior de la vagi-na) no sufrió regresión. Caso clínico: Masculino de 14 meses de edad ingresado en el Hospital de Especialidades del Seguro Social para laparoscopía diagnostica por criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. En la laparoscopía se identiicó trompas, útero y 2/3 superior de la vagina. Además, se tomó biopsia de ambas gónadas que conirmó presencia de tejido testicular normal para la edad. Con estos datos se programa para orquidopexia bilateral más histerectomía, colpectomía y salpingectomía bilateral. Es controlado en consulta externa de endocrinología y cirugía con evolución normal. Conclusiones: El síndrome de persistencia de los conductos mül-lerianos es muy raro debe sospecharse en masculinos con criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. El abordaje inicial debe ser laparoscopía diagnóstica con toma de biopsia de ambas gónadas y luego en la segunda intervención ya con el reporte de patología proceder a la orquidopexia bilateral más la remoción de los elementos del conducto de Müller...(AU)
Descritores: Criptorquidismo/complicações
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/complicações
Ductos Paramesonéfricos/cirurgia
-Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-828860
Autor: Brito García, Ángela Belkys; Álvarez Navarro, Roxana; Castañeda Betancourt, Olga; Manso Álvarez, Idania.
Título: Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation
Fonte: Gac. méd. espirit;18(3):47-53, sept.-dic. 2016.
Idioma: es.
Resumo: Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-574436
Autor: Fernández-Fernández, Jesús; Pachano-Arenas, Freddy; Chacín-Fuenmayor, Josymar; Villalobos-Robles, Joalice; Zara-Chirinos, Carmen.
Título: Gonadectomía bilateral e histerosgalpingectomía laparoscópica en un adolescente con desorden de desarrollo sexual ovotesticular: reporte de caso / Bilateral gonadectomy and laparoscopic hysterosalpingectomy in an adolescent with ovotesticular disorder of sexual development: case Report
Fonte: Invest. clín;50(4):507-511, dic. 2009. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los desórdenes de desarrollo sexual hacen referencia a niños cuyos genitales al nacer presentan características de ambos sexos o aquellos que, teniendo un fenotipo normal, presentan alteraciones del desarrollo en la pubertad o adolescencia. Estos desórdenes representan un reto diagnóstico y terapéutico, debido a que pueden ser desencadenados por diferentes entidades nosológicas, y por otro lado, pacientes portadores de las mismas patologías pueden presentar diferentes alteraciones anatómicas. La laparoscopia juega un importante papel en el abordaje diagnóstico de estos pacientes; permite la visualización de los genitales internos y la toma de muestras de tejidos para estudios histológicos. Desde el punto de vista terapéutico, la cirugía laparoscópica permite la extirpación de estructuras internas opuestas al sexo definitivo del paciente. Se reporta el caso de un adolescente con desorden del desarrollo sexual ovotesticular (Hermafrodita verdadero) a quien una vez definido el sexo social como varón, se le extirparon a través del abordaje laparoscópico, los remanentes embrionarios derivados del Müller. Se practicó mamoplastia reductora e implantación de prótesis testiculares a través de cirugía convencional.

Disorders of sexual development in adolescents refer to children whose genitals at birth present characteristics of both genders, or to those children with normal phenotype that present a development alteration during puberty or adolescence. These disorders represent diagnostic and therapeutic challenges, because they can be triggered by different nosological entities; and on the other hand, patients carrying the same pathologies can present different anatomical alterations. Laparoscopy plays an important role in the diagnostic approach of these patients because, besides the fact that it allows an excellent visualization of the internal genitals anatomy, it also allows tissue sample taking for histological studies. On the other hand, from a therapeutic point of view, laparoscopic surgery allows removal of internal structures opposed to the patient's definite gender. We report the case of an adolescent with ovotesticular disorder of sexual development (True Hermaphrodite) from whom, once his male gender was socially defined, the embrionary remnants derived from Müller were removed through laparoscopic approach. Mamoplastic reduction and testicular prosthesis implantation were also practiced through conventional surgery.
Descritores: Ductos Paramesonéfricos/anormalidades
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/cirurgia
Hipospadia/cirurgia
Laparoscopia/métodos
Mamoplastia/métodos
Desenvolvimento Sexual
Testículo/transplante
-Endocrinologia
Cirurgia Geral
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-542549
Autor: Canguçu-Campinho, Ana Karina; Bastos, Ana Cecília de Sousa Bittencourt; Lima, Isabel Maria Sampaio Oliveira.
Título: O discurso biomédico e o da construção social na pesquisa sobre intersexualidade / The biomedical discourse and the social construction in research on intersexuality
Fonte: Physis (Rio J.);19(4):1145-1164, 2009. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A intersexualidade se define pela existência de desequilíbrio entre os fatores responsáveis pela determinação do sexo: o indivíduo apresenta caracteres tanto masculinos quanto femininos. A ambiguidade sexual apresenta-se como demarcador da condição de intersexo. Esta revisão de literatura analisou artigos científicos de medicina, psicologia, ciências sociais e direito/ativismo político, acessados através de bancos e portais eletrônicos. As publicações foram analisadas segundo contexto, área/disciplina, tipo de artigo, conteúdo e metodologia do estudo. Os resultados apontaram que os artigos médicos consideraram a intersexualidade como doença crônica, enfatizando as características endocrinológicas e genéticas, efeitos físicos e psicológicos da cirurgia genital. Os artigos de psicologia destacaram aspectos da sexualidade, identidade e orientação sexual. As ciências sociais realizaram uma crítica à visão bipolar do gênero, ressaltando o processo de designação sexual dos intersexuais. Os artigos do campo do direito/ativismo político priorizaram temas como: estigmas sociais, implicações das cirurgias da genitália e mobilização social em prol do direito à saúde. Em relação às metodologias dos estudos, as pesquisas médicas utilizaram predominantemente a abordagem comparativa; os estudos em psicologia utilizaram abordagens qualitativas com entrevistas semi-estruturadas ou questionários; em ciências sociais, os artigos priorizaram pesquisas etnográficas e revisões de literatura; no campo do direito/ativismo político, foram destacadas narrativas e estudos de caso. As narrativas das famílias só foram encontradas em uma publicação, pertencente ao campo da psicologia. Na maioria dos artigos, o conceito de intersexualidade aparece claramente atravessado pelo discurso biomédico. O legado da biomedicina atua diretamente na construção de significados sobre o corpo e gênero.

The intersex is defined by the existence of imbalance between the factors responsible for sex determination: the individual holds both male and female characteristics. The sexual ambiguity presents the path of intersex condition. This literature review examined papers in medicine, psychology, law and social/political activism, accessed through electronic databases and portals. The publications were analyzed according to context, area/discipline, article type, content and methodology of the study. The results showed that the medical articles considered intersexuality as a chronic disease, with emphasis on endocrine and genetic characteristics, physical and psychological effects of genital surgery. Articles of psychology emphasized aspects of sexuality, identity and sexual orientation. Social sciences conducted a critique of the bipolar view of gender, emphasizing the process of designation of sex intersex. The articles of the field of law/political activism prioritized issues such as social stigmas, implications of surgery of the genitalia and social mobilization for the right to health. Regarding the methodology of the studies, medical research has predominantly used a comparative approach, the studies in psychology have used qualitative approaches with semi-structured interviews or questionnaires, social sciences articles prioritized ethnographic research and literature reviews, the field of law/political activism highlighted narratives and case studies. The narratives of families have only been found in a publication, belonging to the field of psychology. In most papers, the concept of intersexuality appears clearly crossed the biomedical discourse. The legacy of biomedicine acts directly on the construction of meanings about the body and gender.
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Diferenciação Sexual/fisiologia
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
Literatura de Revisão como Assunto
Análise para Determinação do Sexo
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/história
-Preconceito
Caracteres Sexuais
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C


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Id: lil-494289
Autor: Galeano, M; Dardanelli, E; Gomez, T; Bailez, M; Moguillansky, S.
Título: Genitales ambiguos: técnica de la genitografía y propuesta de clasificación del seno uUrogenital de aAcuerdo a sus hallazgos / Ambiguous genitalia: technique of genitography and a proposal for the classification of the urogenital sinus according to its findings
Fonte: Med. infant;13(2):104-108, jun. 2006. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Los pacientes con genitales ambiguos presentan dificultades diagnósticas y constituyen una emergencia médica. Su estudio requiere de un grupo interdisciplinario para la elección del sexo posible y planear la mejor estrategia quirúrgica. El estudio apropiado y precoz minimiza las compicaciones médicas, psicológicas y sociales del niño y su familia. El objetivo de este estudio es mostrar la experiencia en la utilización de la genitrografía como método de evaluación del seño urogenital en pacientes con ambigüedad genital, luego de la evaluación clínica y ultrasionografica. Mostramos la práctica en 93 pacientes seguidos en nuestra institución durante 17 años. Los diagnósticos fueron: Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Hermafroditismo Verdadero. Feminización Testicular y Disgenesia Gonadal. La genitografía detecta con seguridad el nivel de implantación de la cavidad vaginal en la uretra siendo esencial para elegir la estrategia terapéutica. Utilizamos una nueva clasificación de seno urogenital en 3 tipos, de acuerdo a la genitografía.
Descritores: Disgenesia Gonadal
Genitália/anormalidades
Genitália/cirurgia
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Ultrassonografia
Limites: Recém-Nascido
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-447469
Autor: Ceylan, Kadir; Algun, Ekrem; Gunes, Mustafa; Gonulalan, Hasan.
Título: True hermaphroditism presenting as an inguinal hernia
Fonte: Int. braz. j. urol;33(1):72-73, Jan.-Feb. 2007. ilus.
Idioma: en.
Resumo: A 21-year-old patient with cryptorchidism was found to have a left inguinal mass on physical examination. The patient was operated with a diagnosis of bilateral cryptorchidism and left inguinal hernia. Besides bilateral inguinal undescended testicles, female genital organs like fallopian tubes, uterus and ovary were found on the exploration.
Descritores: Criptorquidismo/diagnóstico
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico
Hérnia Inguinal/diagnóstico
-Criptorquidismo/cirurgia
Diagnóstico Diferencial
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/cirurgia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Maciel-Guerra, Andrea T
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Id: lil-399047
Autor: Damiani, Durval; Guedes, Dulce Rondina; Damiani, Daniel; Setian, Nuvarte; Maciel-Guerra, Andréa T; Mello, Maricilda Palandi de; Guerra-Júnior, Gil.
Título: Hermafroditismo verdadeiro: experiência com 36 casos / True hermaphroditism: experience with 36 patients
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;49(1):71-78, jan.-fev. 2005. tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Apresentar dados de pacientes com Hermafroditismo Verdadeiro (HV) diagnosticados e acompanhados em dois serviços de referência para o diagnóstico e tratamento de anomalias da diferenciação sexual no Estado de São Paulo. CASUíSTICA: Foi composta de 26 HV acompanhados no Instituto da Criança - USP entre 1975 e 2004 e outros 10 casos acompanhados no GIEDDS - UNICAMP entre 1989 e 2004. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e anatomopatológicos, bem como a definição do sexo de criação. RESULTADOS: A queixa prevalente foi ambigüidade genital (34 em 36 casos) e a mediana da idade à primeira consulta foi de 20 meses. A opção para o sexo feminino foi tomada em 55,6 por cento dos pacientes. Prevaleceu o cariótipo 46,XX (47,2 por cento) seguido por mosaicos (27,8 por cento). O SRY foi negativo em todos os pacientes com cariótipo 46,XX e a gônada mais freqüentemente encontrada foi ovotéstis (OT-47 por cento), seguida de ovário (OV-27 por cento) e testículo (TT - 24 por cento). As associações mais freqüentes foram OV + TT (30,5 por cento), OT + OT (22,2 por cento) e OT + OV (22,2 por cento). A opção do sexo de criação independeu do cariótipo, do tamanho do falo e da dosagem sérica de testosterona, mas foi influenciada pelo posicionamento do meato uretral, que, quando não era perineal (11 casos), levou todos à opção masculina. Em cinco pacientes, todas 46,XX com opção para sexo feminino, pôde-se preservar a porção ovariana do ovotéstis. CONCLUSÃO: O HV continua a desafiar clínicos e investigadores pelo fato de, na maioria dos casos, o cariótipo ser 46,XX, o SRY estar ausente e, ainda assim, haver o desenvolvimento de tecidos ovariano e testicular. A opção preferencial é para o sexo feminino, e a tentativa de preservar o componente ovariano do ovotéstis pode permitir puberdade espontânea e fertilidade.
Descritores: Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
-Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico
Estudos Retrospectivos
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME



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