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| Id: |
lil-694657
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| Autor: |
Pachajoa, Harry. |
| Título: |
Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 / Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype |
| Fonte: |
Arch. argent. pediatr;111(4):e101-e104, ago. 2013. ilus, tab.
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| Idioma: |
es.
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| Resumo: |
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.
We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
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| Descritores: |
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Trissomia/genética
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-Aneuploidia
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Cromossomos Humanos X/genética
Fenótipo
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicações
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| Limites: |
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
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| Tipo de Publ: |
Relatos de Casos
Revisão
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| Responsável: |
AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas
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