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Id: biblio-840281
Autor: Ghirelli-Filho, Milton; Marchi, Patricia Leme de; Mafra, Fernanda Abani; Cavalcanti, Viviane; Christofolini, Denise Maria; Barbosa, Caio Parente; Bianco, Bianca; Glina, Sidney.
Título: Incidence of Y-chromosome microdeletions in children whose fathers underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with epididymal sperm aspiration: a case-control study / Incidência de microdeleções do cromossomo Y em filhos de pais que passaram por reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com aspiração do epidídimo: um estudo caso-controle
Fonte: Einstein (Säo Paulo);14(4):534-540, Oct.-Dec. 2016. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: ABSTRACT Objective To evaluate the incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with sperm retrieval by epididymal aspiration (percutaneous epididymal sperm aspiration). Methods A case-control study comprising male children of couples in which the man had been previously vasectomized and chose vasectomy reversal (n=31) or in vitro fertilization with sperm retrieval by percutaneous epididymal sperm aspiration (n=30) to conceive new children, and a Control Group of male children of fertile men who had programmed vasectomies (n=60). Y-chromosome microdeletions research was performed by polymerase chain reaction on fathers and children, evaluating 20 regions of the chromosome. Results The results showed no Y-chromosome microdeletions in any of the studied subjects. The incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with spermatozoa recovered by percutaneous epididymal sperm aspiration did not differ between the groups, and there was no difference between control subjects born from natural pregnancies or population incidence in fertile men. Conclusion We found no association considering microdeletions in the azoospermia factor region of the Y chromosome and assisted reproduction. We also found no correlation between these Y-chromosome microdeletions and vasectomies, which suggests that the assisted reproduction techniques do not increase the incidence of Y-chromosome microdeletions.

RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo). Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos filhos, e um Grupo Controle de crianças do sexo masculino de homens férteis com vasectomia programada (n=60). A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y foi realizada por reação em cadeia da polimerase nos pais e filhos, avaliando 20 regiões do cromossomo. Resultados O resultado não revelou microdeleções do cromossomo Y em qualquer indivíduo estudado. A incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados que sofreram reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com espermatozoides recuperados pela aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo não diferiu entre os grupos, e não houve nenhuma diferença entre indivíduos controle nascidos de gestações naturais ou incidência populacional em homens férteis. Conclusão Não foi encontrada nenhuma associação considerando microdeleções da região do fator de azoospermia no cromossomo Y e reprodução assistida. Não houve correlação entre microdeleções do cromossomo Y e vasectomia, o que sugere que as técnicas de reprodução assistida não aumentam a incidência de microdeleções do cromossomo Y.
Descritores: Vasovasostomia/efeitos adversos
Fertilização In Vitro
Recuperação Espermática
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/epidemiologia
Infertilidade Masculina/epidemiologia
-Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Brasil/epidemiologia
Estudos de Casos e Controles
Incidência
Deleção Cromossômica
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Cromossomos Humanos Y/genética
Azoospermia/genética
Pai
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Infertilidade Masculina/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-694657
Autor: Pachajoa, Harry.
Título: Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 / Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(4):e101-e104, ago. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Descritores: Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Trissomia/genética
-Aneuploidia
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Cromossomos Humanos X/genética
Fenótipo
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicações
Limites: Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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