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Id: lil-694657
Autor: Pachajoa, Harry.
Título: Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 / Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(4):e101-e104, ago. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Descritores: Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Trissomia/genética
-Aneuploidia
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Cromossomos Humanos X/genética
Fenótipo
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicações
Limites: Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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