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Mendonça, Berenice Bilharinho de
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Id: lil-668753
Autor: Nishi, Mirian Yumie; Martins, Thais Cotrim; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonca, Berenice Bilharinho; Giron, Amilcar Martins; Domenice, Sorahia.
Título: Y chromosome aberration in a patient with cloacal-bladder exstrophy-epispadias complex: an unusual finding / Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(2):148-152, Mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Resumo: Chromosome aberrations or genetic syndromes associated with cloacal-bladder exstrophy complex have rarely been reported. The aim of this report is to describe a 14 year-old female Brazilian patient with a complex urogenital malformation, short stature, lack of secondary se­xual characteristics and Y chromosome aberration. A girl with cloacal bladder exstrophy complex was referred for evaluation of short stature and absence of secondary sexual characteristics. Pre-pubertal levels of gonadotropins and sex steroids were observed at the beginning of monitoring, but follow-up showed a progressive increase in testosterone levels. The patient underwent gonadectomy and testicular tissue was identified without dysgenetic characteristics. She had a 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2) karyotype, normal SRY sequence, and no Y deletions. The pericentric inversion of Y chromosome apparently did not contribute to the development of the complex urogenital malformation in this patient. Currently, no teratogenic agent, environmental factor, or defective genes have been recognized as etiologic factors for this type of urogenital malformation.

Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma menina com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia foi encaminhada para avaliação de baixa estatura e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. Níveis pré-puberais de gonadotrofinas e esteroides sexuais foram observados no início da avaliação, mas durante o seguimento notou-se um aumento progressivo dos níveis de testosterona. Ela foi submetida à gonadectomia e identificou-se a presença de testículos sem características disgenéticas. O cariótipo era 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2), com sequência normal do SRY e ausência de deleções do Y. A inversão pericêntrica do cromossomo Y, aparentemente, não contribuiu para o desenvolvimento da malformação urogenital complexa nessa paciente. Atualmente, nenhum agente teratogênico, fator ambiental ou mutações gênicas foram reconhecidos como fatores etiológicos para essa malformação urogenital.
Descritores: Extrofia Vesical/genética
Cloaca
Cromossomos Humanos Y/genética
Epispadia/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Limites: Adolescente
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-476645
Autor: Joniau, Steven; Stoel, Anne-Marie; Van-Poppel, Hein; Hierner, Robert.
Título: Salvage reconstructive surgery in an adult patient with failed previous repair of an extrophy-epispadias complex: an operation with a functional and aesthetic purpose
Fonte: Int. braz. j. urol;33(6):810-814, Nov.-Dec. 2007. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Salvage surgical procedures after failed reconstruction for an extrophy-epispadias complex are extremely challenging. The goals are to restore continence and improve aesthetic appearance in order to provide quality of life and an improved body image to the patient. We describe the surgical steps in an adult patient who presented anal urinary incontinence and a poor body image due to the absence of an umbilicus and the presence of hypertrophic scars. He underwent a modified Mainz II reconstruction of the lower urinary tract at childhood for an extrophy-epispadias complex. Restoration of continence was achieved by the construction of a modified Mainz I pouch with a continent stoma in a neo-umbilicus. Body image improved dramatically by the construction of a neo-umbilicus, a surgical revision of the hypertrophic abdominal scars and an abdominoplasty. It is mandatory that such demanding surgery should only be attempted as a combined multidisciplinary effort with urologists and plastic/reconstructive surgeons.
Descritores: Extrofia Vesical/cirurgia
Epispadia/cirurgia
Complicações Pós-Operatórias/cirurgia
Terapia de Salvação/métodos
Coletores de Urina
Umbigo/cirurgia
-Imagem Corporal
Complicações Pós-Operatórias/psicologia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Reoperação
Terapia de Salvação/psicologia
Limites: Adulto
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-455983
Autor: Chéliz, Germán.
Título: Uretra doble completa en un paciente de 26 años / Complete double urethra in a 26 years patient
Fonte: Rev. argent. urol. (1990);71(4):263-263, oct.-dic. 2006. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Epispadia
Hipospadia
Uretra
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: AR45.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-252934
Autor: Puigdevall, Juan C; Badiola, Francisco de; Ruiz, Eduardo.
Título: Vesicostomía continente en pediatría: utilidad del apéndice cecal / Continent vesicostomy in children: cecal appendix use
Fonte: Rev. argent. cir;77(3/4):119-22, sept.-oct. 1999. tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: El apéndice cecal se ha utilizado con éxito en el niño para reemplazar el uréter, la uretra, para vesicostomías continentes en ciertas patologías vesicales (técnica de Mitrofanoff). Objetivo: Mostrar los resultados obtenidos con esta técnica y además abogar por la conservación del apéndice cecal. Material y métodos: Entre febrero de 1991 a octubre de 1997 se efectuaron 46 vesicostomías continentes. Se empleó la operación de Mitrofanoff utilizando el apéndice cecal en 39 casos. En los restantes, por ausencia de apéndice, se usó como tubo el uréter, íleon o colon modelados. La edad de los pacientes osciló entre los 1 y 24 años, con una media de 9 años. Se operaron 32 varones y 14 mujeres. La indicación de la vesicostomía continente fue: a) en enfermos con pobre vaciamiento vesical en cateterismo intermitente limpio, con dificultad para realizarlo por alteraciones anatómicas cérvico/uretrales (estenosis, divertículos, malformaciones, anfractuosidades) o sensibilidad uretral aumentada; b) pacientes con oclusión uretral definitiva o temporaria; c) reservorios vesicales para continencia y vaciamiento del mismo. En 41 casos la vesicostomía se asoció a otros procedimientos simultáneos (cierre del cuello vesical, ampliación vesical, tratamiento de reflujo y onfaloplastia). El tiempo de seguimiento osciló entre 6 a 82 meses con una media de 46 meses. En el período de seguimiento, 32 pacientes no presentaron complicaciones. Resultados: En 7 niños se presentó estenosis del ostoma con dificultad para el cateterismo, 5 se dilataron y 2 se corrigieron quirúrgicamente. En 5 casos (no ubicados en la cicatriz umbilical) se produjo un ectropión mucoso, que si bien no dificultó el cateterismo, por razones estéticas se resecó. Sólo un paciente con tubo realizado con un segmento ileal persiste levemen incontinente. En 2 pacientes hubo inconvenientes en el pasaje de la sonda que requirió la colocación de vesicostomía percutánea transitoria. Ningún niño mostró deterioro de su función renal atribuible al procedimiento. El vaciamiento periódico y completo redujo francamente el número de infecciones urinarias. Conclusiones: La vesicostomía continente con apéndice cecal (Técnica de Mitrofanoff) es un excelente método y de escasa morbilidad. Bien indicado facilita el vaciamiento vesical periódico y permite al niño mantenerse seco y libre de infección, mejorando su calidad de vida...
Descritores: Apêndice/transplante
Cistostomia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
-Apêndice/cirurgia
Apendicectomia/normas
Colo/cirurgia
Epispadia/cirurgia
Incontinência Fecal/cirurgia
Íleo/cirurgia
Estomia/tendências
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/efeitos adversos
Bexiga Urinária/cirurgia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-246362
Autor: Silva, E. Alexsandro da; Gonzalez, Ricardo.
Título: Male epispadias
Fonte: J. bras. urol;25(2):172-7, abr.-jun. 1999. ilus.
Idioma: en.
Resumo: A better anatomical and embryological knowledge has allowed a significant advance in the management of male epispadias. Surgery has the following goals: 1. reconstruction of the urethra to enable urine voiding, either spontaneously or by intermittent catheterization through a neomeatus placed at the distal portion of the glans; 2. attainment of urinary continence preserving the upper urinary tract; 3. reconstruction of the penis so that its morphological characteristics be adequate to enable sexual relations; 4. achievement of a favorable esthetical appearance. Modern techniques provide good results with a low rate of complications. At present, the best technique for male epispadias repair is the modification introduced by ransley in the technique originally described by Cantwell. Although Mitchell's technique is promising more experience is to be gained through a close follow-up of patients
Descritores: Epispadia/embriologia
Epispadia/história
Epispadia/cirurgia
-Pênis/anormalidades
Uretra/anormalidades
Limites: Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-165307
Autor: Passini Júnior, Renato; Joly, Sílvia Luchini; D'Ancona, Carlos Arturo Levi; Fregonesi, Adriano; Netto Júnior, Nelson Rodrigues.
Título: Gravidez em paciente com enterocistoplastia / Pregnancy in patient submitted to enterocystoplasty
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;17(4):469-71, maio 1995.
Idioma: pt.
Resumo: Paciente com epispádia incontinente, 19 anos, submetida a enterocistoplastia e correçao uretral, que engravidou. Durante a gestaçao, apresentou várias infecçoes urinárias, sem comprometimento da bolsa ileal, da funçao renal ou do feto. Foi submetida a cesariana eletiva, a termo, sem intercorrências tanto para o feto quanto para a mae. As dificuldades no manuseio destas pacientes pelo obstetra sao discutidas.
Descritores: Antibacterianos/uso terapêutico
Epispadia/cirurgia
Íleo/cirurgia
Infecções Urinárias/tratamento farmacológico
Complicações na Gravidez
Uretra/cirurgia
Incontinência Urinária/cirurgia
-Cesárea
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-154722
Autor: Rodó, J; Margarit, J; Lee, K. W; Salarich, J.
Título: Epispadias. Reconstrucción funcional y estética. Revisión de 15 casos / Epispádias. Functional and aesthetic reconstruction. Review of 15 cases
Fonte: Rev. cir. infant;4(2):58-63, jun. 1994. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se comentan los detalles técnicos y la evolución de 15 pacientes tratados en un período de 13 años. Entre los 14 varones, en 5 casos el epispadias fue total, en 3 peneano medio y en 6 limitado al glande. En una niña correspondió a la forma subsinfisiaria. Todos los pacientes se estudiaron previamente a la intervención con urografía intravenosa(U.I.V.) y cistografía. La continencia se valoró pre y posteriormente. La reparación del pene se realizó mediante una uretroplastía tipo Cantwell más o menos extensa y con modificaciones, excepto en un caso en el que se usó un colgajo prepucial intercalado. La reconstrucción del cuello vesical se efectuó según la técnica de Young-Dees modificada por Mollard en 4 pacientes con la forma total. Dos pacientes presentaron complicaciones. En la actualidad todos tienen resultados estéticos satisfactorios y los cuatros casos en que se practicó la plastía de cuello, la continencia es completaexcepto en uno que tiene pequeños escapes
Descritores: Epispadia/cirurgia
Pediatria
Uretra/cirurgia
Responsável: AR298.1 - Biblioteca


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Id: lil-138332
Autor: Moreira, Bernardo F. S.; Guthler, Leandro; Silva, Oscar Costa e.
Título: Duplicaçao uretral / Urethral duplication
Fonte: J. bras. urol;19(4):289-90, out.-dez. 1993. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores relatam um caso de duplicaçao uretral em um homem com vinte anos de idade. A duplicaçao estava associada com um meato epispadico. O paciente foi submetido a uretroplastia para correçao de jato urinario bifido
Descritores: Epispadia
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Uretra/anormalidades
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR13.1 - NDC - Núcleo de Documentação


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Arap, Sami
Id: lil-34193
Autor: Silva, Frederico A. de Queiroz e; Giron, Amilcar Martins; Arap, Sami.
Título: Balanoplastia no complexo epispádia-extrofia / Balanoplasty in epispadia-extrophia complex
Fonte: J. bras. urol;12(2):83-4, mar.-abr. 1986. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Extrofia Vesical/cirurgia
Epispadia/cirurgia
Pênis/cirurgia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-6678
Autor: Ruani, A; Artigas, José Lins; Almeida, A. R; Burko, A.
Título: Epispadia com duplicidade uretral (relato de um caso). / Epispadias with double urethra (report of a case)
Fonte: J. bras. urol;7(3):206-7, 1981.
Idioma: pt.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Epispadia
Uretra
Responsável: BR1.1 - BIREME



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