Base de dados : LILACS
Pesquisa : C12.706.846 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 7 [refinar]
Mostrando: 1 .. 7   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 7 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1004481
Autor: Vallejo-Urrego, Michael A; Parra-Morales, Alejandra M; González, Adriana.
Título: HDR syndrome in a Colombian woman with a genital tract malformation: first case report in Latin America / Síndrome HDR en una mujer colombiana con una malformación genitourinaria: primer reporte de caso en Latinoamérica
Fonte: Rev. salud pública;20(5):637-640, oct.-nov. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objectives Hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease (HDR) syndrome, also known as Barakat syndrome, is an autosomal dominant transmission hereditary disease with a wide range of penetrance and expressivity. Haploinsufficiency of the GATA3 two finger zinc transcription factor is believed to be its cause. This is the first time this orphan disease is reported in Latin America, so the publishing of this report is expected to raise awareness on these types of syndrome, that are usually underdiagnosed in our region, which in turn causes an increase in the years lost to disability (YLDs) rates, as well as higher costs to be assumed by public health systems. Methods A 36-year-old Colombian woman diagnosed with parathyroid gland agenesis was referred from the Endocrinology Service to the Outpatient Service. According to her medical record, in the past she had developed hypocalcaemia, left renal agenesis, hypoparathyroidism, bicornate uterus and sensorineural hearing loss. Through a genetic analysis a pathological mutation on the short arm of the GATA 3 gen (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) was confirmed, which led to a HDR syndrome diagnosis. Discussion This case proves that there is a possibility that mutations described in other continents may be developed by individuals from our region. Regardless of ethnicity, Barakat syndrome should be considered as a possible diagnosis in patients presenting the typical triad that has been described for this condition, since there could be underdiagnosis of this disease in Latin-America due to the lack of knowledge on this condition in said region, and that genetic counseling in these patients is of great importance for the implications of the syndrome in future generations.(AU)

RESUMEN Objetivos El síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal (HDR) también llamado síndrome de Barakat, es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante con amplia penetrancia y expresividad genética. El síndrome es causado por la haploinsuficiencia del factor de transcripción de dedos de Zinc GATA3. Esta es la primera vez que esta enfermedad huérfana es reportada en latinoamerica, y buscamos generar consciencia de la presencia de estas enfermedades, las cuales usualmente son infradiagnósticadas en nuestro medio y llevan a un aumento de años perdidos por discapacidad y costos para el sistema de salud pública. Métodos Una mujer colombiana de 36 años ingresó a consulta externa de genética referida por el servicio de endocrinología por una agenesia de paratiroides. La paciente tenía antecedentes de hipocalcemia, agenesia renal izquierda, hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y útero bicorneo. Se realizó un análisis genético que confirmo una mutación patológica en el brazo corto del gen GATA3 (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) diagnóstica del síndrome de Barakat. Discusión Este caso demuestra la posibilidad de existencia de mutaciones descritas en otros continentes en nuestra población. Sin importar la etnia, el síndrome de Barakat debe ser estudiado en pacientes que presenten la triada típica, ya que podría existir un infra diagnóstico de la enfermedad secundario al desconocimiento de la misma en Latinoamérica y teniendo en cuenta la importancia que tiene la consejería genética en estos pacientes por las implicaciones de la enfermedad en futuras generaciones.(AU)
Descritores: Doenças do Colo do Útero/fisiopatologia
Dedos de Zinco
Fator de Transcrição GATA3/análise
Hipoparatireoidismo/genética
-Colômbia
Surdez
Rim Único
Hipocalcemia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 7 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Texto completo
Id: lil-747051
Autor: Santos, E. R; Rosa, N. S; Barni, B. S; Oliveira, M. P; Camargo, V. M. F; Contesini, E. A.
Título: Agenesia renal unilateral e criptorquidismo ipsilateral em um felino: relato de caso / Unilateral renal agenesis and ipsilateral cryptorchidism in a cat: case report
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;67(2):400-404, Mar-Apr/2015. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A agenesia renal é uma afecção congênita rara na espécie felina, frequentemente associada a uma malformação reprodutiva. O presente trabalho relata o caso de um felino com agenesia renal unilateral associada a criptorquidismo ipsilateral, com ênfase no diagnóstico, tratamento e acompanhamento. O paciente foi conduzido ao Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul para avaliação de criptorquidismo. A agenesia renal foi um achado durante a ecografia abdominal do felino. Durante a laparotomia, foi confirmada a ausência do rim e ureter direito, hipertrofia do rim esquerdo e presença de um testículo ectópico. O paciente teve alta após a recuperação anestésica e se mantém clinicamente estável, transcorridos seis meses da cirurgia. A agenesia renal unilateral é uma condição compatível com a vida, contanto que o rim existente apresente funcionamento aceitável. Assim, sugere-se que a possibilidade de rim único em felinos criptorquidas deve ser investigada sempre que possível, tendo em vista a alta correlação entre essas malformações, e objetivando um acompanhamento da função renal do paciente ao longo da vida.(AU)

Renal agenesis is a rare disorder in feline species, commonly associated with reproductive malformation. This study aims to report the case of a cat with unilateral renal agenesis combined with ipsilateral cryptorchidism, emphasizing the diagnosis, treatment and patient follow up. The patient was taken to the Veterinary Hospital of the Federal University of Rio Grande do Sul to evaluate the cryptorchidism. The renal agenesis was an incidental finding during the abdominal ultrasound. At laparotomy, the absence of the right kidney and ureter was confirmed, hypertrophy of the left kidney and the presence of an ectopic testicle were found. The patient was discharged after recovering from anesthesia and remains clinically stable six months after surgery. The unilateral renal agenesis is a life compatible condition as long as the existing kidney has an acceptable performance. Therefore, it is suggested that the chance of a single kidney in cats whit cryptorchidism should be investigated, given the correlation between these malformations, and aiming to monitor renal function throughout the life of the patient.(AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas/veterinária
Criptorquidismo/veterinária
Rim Único/veterinária
Limites: Animais
Gatos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


  3 / 7 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-975915
Autor: Radhakrishna, Veerbhadra; Govindarajan, Krishna Kumar; Sambandan, Kumaravel; Jindal, Bibekanand; Naredi, BikashKumar.
Título: Solitary functioning kidney in children: clinical implications / Rim solitário em funcionamento em crianças: implicações clínicas
Fonte: J. bras. nefrol;40(3):261-265, July-Sept. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction: Children with solitary functioning kidney (SFK) are prone to develop long term problems, which are not well represented in the literature. The extent to which the presence of associated congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) further de-stabilize renal function is to be addressed. Objective: This study was conducted to evaluate the etiology, presentation, presence of CAKUT, and renal damage in children with SFK. Methods: All children with SFK who presented to the department of pediatric surgery from March 2014 to May 2016 were included in the study. Children with malignancy were excluded from the study. Results: Of the 20 patients with SFK, 14 (70%) had primary SFK (8 with agenesis and 6 with multicystic dysplastic kidney), 6 (30%) belonged to secondary SFK group, among them 3 had pelviureteric junction obstruction, 2 had posterior urethral valves and 1 had vesicoureteric reflux. Eight (40%) had associated CAKUT, 4 (20%) were asymptomatic while 8 (40%) had UTI and 6 (30%) had hypertension. Ten (50%) patients had reduced glomerular filtration rate (GFR) suggesting compromised renal function. Conclusion: Children with SFK have high morbidity especially when associated with ipsilateral CAKUT. Long-term periodical follow up is essential in these patients to improve clinical outcome.

RESUMO Introdução: Crianças com rim solitário funcional (RSF) tendem a desenvolver problemas de longo prazo, que não são bem representados na literatura. Devemos abordar o quanto a presença de malformações congênitas do rim e do trato urinário (CAKUT) desestabiliza ainda mais a função renal. Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar a etiologia, apresentação, presença de CAKUT e dano renal em crianças com RSF. Métodos: Todas as crianças com RSF que se apresentaram no departamento de cirurgia pediátrica de março de 2014 a maio de 2016 foram incluídas no estudo. Crianças com doença maligna foram excluídas do estudo. Resultados: dos 20 pacientes com RSF, 14 (70%) tinham RSF primário (8 com agenesia e 6 com rim displásico multicístico), 6 (30%) pertenciam ao grupo RSF secundário, dentre eles 3 tinham obstrução da junção pelveuretérica, 2 tinham valvas uretrais posteriores e 1 refluxo vesico-uretral. Oito (40%) tinham ACRTU associado, 4 (20%) estavam assintomáticos, enquanto 8 (40%) tinham ITU e 6 (30%) tinham hipertensão. Dez (50%) pacientes apresentaram redução da taxa de filtração glomerular (TFG), sugerindo comprometimento da função renal. Conclusão: Crianças com RSF apresentam alta morbidade, especialmente quando associadas à CAKUT ipsilateral. O acompanhamento periódico a longo prazo é essencial nesses pacientes para melhorar o resultado clínico.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Anormalidades Urogenitais/etiologia
Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico
Refluxo Vesicoureteral/etiologia
Rim Único/complicações
-Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 7 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1009233
Autor: Cabrera, Asanty; Ascanio, Careli.
Título: Agenesia renal izquierda en paciente con quiste renal / Neumonía a focos múltiples / Left renal agenesis in a patient with renal cyst giant right. Pneumonia with multiple foci
Fonte: Med. interna (Caracas);33(1):[19], 2017. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Pneumonia/fisiopatologia
Rim Único/fisiopatologia
Neoplasias Renais
-Diagnóstico por Imagem
Medicina Interna
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


  5 / 7 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-999828
Autor: Devezas, Vítor; Canão, Pedro Amoroso; Barbosa, Laura Elisabete.
Título: A rare case of abdominal pain
Fonte: Autops. Case Rep;9(2):e2019088, Abr.-Jun. 2019. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Dor Abdominal/diagnóstico
Erros de Diagnóstico/prevenção & controle
Nefropatias/diagnóstico
-Autopsia
Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Proteínas Secretadas pela Vesícula Seminal
Rim Único
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


  6 / 7 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-995824
Autor: Egas, María de Fátima; Naranjo, Alfredo.
Título: Incidencia de ectasia pielocalicial neonatal en el Hospital Metropolitano de Quito, 2014 a 2018: continuación de un estudio / Pyelocalyceal incidence of neonatal ectasia in Hospital Metropolitano of Quito, from 2014 to 2018: the next part of the study
Fonte: Metro cienc;26(2):66-71, Diciembre 2018.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: determinar la incidencia de ectasia pielocalicial e hidronefrosis en el Hospital Metropolitano de Quito durante el período 2014-2018. Métodos: se realizó un estudio analítico retrospectivo de incidencia de ectasia pielocalicial en el Hospital Metropolitano de Quito. Se presentaron 7 casos de neonatos diagnosticados de esta entidad durante un período de 4 años 5 meses, desde 2014 a 2018 (incidencia: 0,18%) en el Hospital. Edad: 25 meses promedio; 5 de sexo masculino y 2 de sexo femenino; 57% diagnosticados durante el período prenatal y 43% en el periodo neonatal. Resultados: de los neonatos diagnosticados por ecografía prenatal, en 100% se ratificó el diagnóstico ecográfico posterior al nacimiento. En este estudio se encontró que 85,7% padecía ectasia I-II, 0% ectasia III-IV y en 14,28% no se pudo identificar el tamaño de la dilatación. El 71,42% presentó asociación con hidronefrosis, 14,28% con doble sistema pielocalicial, 42,85% megauréter, 14,28% agenesia renal. Localización: 57,14% izquierdo, 28,57% derecho y 14,28% bilateral. De los 7 pacientes, 14% acudió al Hospital por fiebre, 57% para control diagnóstico prenatal, 14% por control posnatal y 14% por hematuria. Conclusiones: la ectasia pielocalicial es una entidad de importancia que debe ser diagnosticada durante la etapa prenatal y confirmada en la etapa neonatal para lograr su correcto y oportuno manejo.

Objective: Determine the incidence of pyelocalyceal ectasia at Hospital Metropolitano of Quito from 2014 to 2018. Methods: A retrospective analytical study of pyelocalyceal ectasia incidence was performed at the Metropolitan Hospital of Quito. There were 7 patients with this disease from 2014 to 2018 (incidence of 0,18%) at the Hospital. The average age was 25 months. Of this, 5 were male and 2 female, 57% were diagnosed during prenatally and 43% of neonatal form. Results: From the group of patients that were diagnosed by prenatal ultrasound, 100% the diagnosis was confirmed by ultrasound performed within a few days of birth. In this study it was found that 85,7% had I-II ectasia grade, 0% ectasia III-IV, and 14,28% could not be identified due to lack of information about the size of expansion. Of the cases, 71,42% was associated with hydronephrosis, 14,28% with double pyelocalicial system, 42,85% megaureter, 14,28% renal agenesis. 57% affected the left side, 28% the right side and 14% afected bilaterally. From the 7 patients, 14% went to hospital due to fever, 57% for prenatal diagnosis, 14% for postnatal control, and 14% for hematuria. Conclusions: The pyelocalyceal ectasia is an important entity that must be diagnosed during the prenatal stage and confirmed in newborns for its correct management.
Descritores: Ultrassonografia Pré-Natal
Rim Único
Hidronefrose
-Recém-Nascido
Incidência
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: EC110.1 - Biblioteca


  7 / 7 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Costa Rica
Texto completo
Texto completo
Id: lil-637488
Autor: Rodríguez Palomo, David; Chacón Castro, Patricia; Mora Chavarría, John.
Título: Anomalías congénitas del sistema renal: agenesia renal izquierda asociada a variante arteriovenosa renal derecha y vena cava inferior / Congenital anomalies of the renal system: left renal agenesis associated with right renal arteriovenous variant and inferior vena cava
Fonte: Med. leg. Costa Rica;26(2):111-115, sep. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Este trabajo describe la variante anatómica en un caso incidental de disección en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica, el cual presenta agenesia renal izquierda con variante arteriovenosa renal derecha que consta de cinco arterias renales y dos venas renales, asociado a la variante anatómica del origen de la vena cava inferior ya que es superior a la arteria mesentérica inferior.

This work describes the anatomic variation from an incidental case of dissection founded at Costa Rica's University School of Medicine, which presents left renal agenesia with a right arteriovenous variant which consists of five renal arteries and two renal veins, related to the anatomic variant from the inferior cava vein, this variation its superior to the inferior mesenteric arterie.
Descritores: Anormalidades Urogenitais/patologia
Rim Único
-Costa Rica
Limites: Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde