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Id: lil-610017
Autor: Martínez Rueda, Silvia Cristina; Rincón Arenas, Laura Andrea; Rueda Zambrano, Fabián Alberto.
Título: Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association
Fonte: MedUNAB;14(2):132-137, ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.
Descritores: Anus Imperfurado
Anormalidades Congênitas
Atresia Esofágica
Cardiopatias Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Fístula Traqueoesofágica
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Lugon, Jocemir Ronaldo
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Id: lil-725509
Autor: Almeida, Jorge Reis; Machado, Gabriel de Almeida; Santos, Márcia Maria Guimarães dos; Lopes, Patricia de Fátima; Matos, Jorge Paulo Strogoff de; Neves, Aderbal Cypriano; Lugon, Jocemir Ronaldo.
Título: Five years results after intrafamilial kidney post-transplant in a case of familial hypomagnesemia due to a claudin-19 mutation / Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19
Fonte: J. bras. nefrol;36(3):401-405, Jul-Sep/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Familial Hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, with severe ocular impairment secondary to claudin-19 mutation, is a rare recessive autossomic disorder. Its spectrum includes renal Mg2+ wasting, medullary nephrocalcinosis and progressive chronic renal failure in young people. Objective: To report a case of kidney transplantation father to daughter in a familial occurrence of severe bilateral nephrocalcinosis associated with ocular impairment in a non-consanguineous Brazilian family, in which two daughters had nephrocalcinosis and severe retinopathy. Methods: The index case, a 19 years-old female, had long-lasting past medical history of recurrent urinary tract infections, and the abdominal X-ray revealed bilateral multiple renal calcifications as well as ureteral lithiasis, and she was under haemodialysis. She had the diagnosis of retinitis pigmentosa in the early neonatal period. The other daughter (13 years-old) had also nephrocalcinosis with preserved kidney function, retinopathy with severe visual impairment, and in addition, she exhibited hypomagnesaemia = 0.5 mg/dL and hypercalciuria. The other family members (mother, father and son) had no clinical disease manifestation. Mutation analysis at claudin-19 revealed two heterozygous missense mutations (P28L and G20D) in both affected daughters. The other family members exhibited mutant monoallelic status. In despite of that, the index case underwent intrafamilial living donor kidney transplantation (father). Conclusion: In conclusion, the disease was characterized by an autosomal recessive compound heterozygous status and, after five years of donation the renal graft function remained stable without recurrence of metabolic disturbances or nephrocalcinosis. Besides, donor single kidney Mg2+ and Ca2+ homeostasis associated to monoallelic status did not affect the safety and the usual living donor post-transplant clinical course. .

Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante renal pai para filha em uma ocorrência familiar de nefrocalcinose bilateral grave associada com comprometimento ocular em uma família brasileira não consangüínea, na qual duas filhas apresentavam nefrocalcinose e retinopatia severa. Métodos: O caso índice, uma mulher de 19 anos de idade, tinha longa história pregressa de infecção urinária de repetição, o raio-X abdominal revelava calcificações renais múltiplas bilaterais, bem como litíase ureteral, e estava sob hemodiálise. Havia um diagnóstico prévio de retinite pigmentosa no período neonatal precoce. A outra filha (13 anos de idade) também apresentava nefrocalcinose com função renal preservada, retinopatia com grave deficiência visual, e além disso, ela exibia hipomagnesemia = 0,5 mg/dL e hipercalciúria. Os outros membros da família (mãe, pai e filho) não tinham nenhuma manifestação clínica da doença. A análise mutacional no gene da claudin-19 revelou duas mutações heterozigotas (P28L e G20D) em ambas as filhas afetadas. Os outros membros da família apresentavam estado mutante monoalélico. Apesar disso, o caso índice foi submetido a transplante de rim com doador vivo intrafamiliar (pai). Conclusão: Em conclusão, a doença foi caracterizada por um estado heterozigoto recessivo composto autossômico e após cinco anos de doação a função do enxerto ...
Descritores: Claudinas/genética
Oftalmopatias Hereditárias/genética
Oftalmopatias Hereditárias/cirurgia
Transplante de Rim
Mutação
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/genética
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/cirurgia
-Família
Fatores de Tempo
Doadores de Tecidos
Limites: Feminino
Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-513612
Autor: Hernández, Emilia; Febres, Carolina; Cordido, Federica; Castillo, Cristina; Delgado, Mary; Croce, Nelson.
Título: Despistaje de acidosis tubular renal distal en preescolares del jardín de infancia Guiri Guire La Guardia, Estado Nueva Esparta: mayo 2005 / Search of acidosis renal distal in preeschool of the childhood garden Guiri Guire La Guardia, Nueva Esparta: may 2005
Fonte: Salus militiae;30(2):72-80, jul.-dic. 2005. tab.
Idioma: es.
Resumo: La acidosis tubular renal distal es un trastorno congénito o adquirido de la acidificación renal consecuencia de disfunción tubular, no presenta manifestaciones clínicas evidentes. Realizar despistaje en preescolares del Jardín de infancia Guiri Guire, La Guardia, Estado Nueva Esparta, en mayo 2005. Estudio Transversal mixto, muestra de 104 preescolares, se tallaron, pesaron, se llenó cuestionario respecto a hábitos alimentarios. Se realizó examen simple de primera orina en ayunas. Aquellos cuyo pH urinario resultó alcalino y/o presentaban cristales de oxalato de calcio pasaron a segunda etapa del estudio que consistió en recolectar muestra de 1ª y 2ª orina en ayunas, 2 muestras de sangre (en ayunas, post prandial) para determinar electrolitos séricos, urinarios, calcio, creatinina séricos, urinarios, y equilibrio ácido base. Los que presentaron acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico urinario positivo, se diagnósticaron como acidosis tubular renal distal. La incidencia es de 1,9 por ciento. Se evidenció alta prevalencia de cristales de oxalato de calcio en orina (26,92 por ciento). Del total se encontró un caso con acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico urinario negativo. La asociación entre talla baja y acidosis no fue estadísticamente significativa (p=0,906). La asociación entre déficit ponderal y acidosis no fue significativa (p=0,799). La prevalencia de esta patología (2/104) es significativamente mayor que la mundial (1/10000) (Probabilidad de Poisson = 0,00005352). Se recomienda realizar estudios con muestras de mayor tamaño para resultados más precisos del comportamiento de la enfermedad a nivel estatal.
Descritores: Acidose Tubular Renal/congênito
Acidose Tubular Renal/patologia
Acidose Tubular Renal/urina
Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/etiologia
Rim/irrigação sanguínea
-Cálculos Renais/etiologia
Insuficiência Renal Crônica/complicações
Venezuela/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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