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Id: biblio-1009182
Autor: Stelmaszewski, E V; Lafuente, M V; Galeano, F; Mouratian, M; Zelaya, G; Foncuberta, M E; Obregón, M G; Sciegatta, A; García Delucis, P; Di Santo, M.
Título: Cardiopatías congénitas asociadas a la microdeleción 22q11. 2, en un hospital pediátrico / Congenital heart defects associated with a 22q11. 2 microdeletion at a pediatric hospital
Fonte: Med. infant;26(2):92-98, Junio 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11.2) o síndrome de DiGeorge, es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11.2 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresión facial particular. La prevalencia estimada es de 1:2000/4000. Objetivos: Identificar y describir las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas a pacientes con síndrome de microdeleción 22q11.2. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que analiza los pacientes con diagnóstico de microdeleción 22q11.2 atendidos en el Hospital Garrahan desde Octubre de 1998 hasta Febrero 2018. El criterio diagnóstico fueron signos clínicos compatibles y la presencia de la microdeleción 22q11.2 por técnica de FISH o MLPA. Resultados: Población: 321 pacientes, 151 Femeninos (47%) 170 Masculinos (53%). Rango etario: 0 a 197 meses (1 día a 16,4 años). Mediana de edad al diagnóstico clínico: 31 meses. El 74,4% (239/321) de los pacientes evaluados con microdeleción 22q11.2 tuvieron cardiopatías congénitas asociadas a facies peculiar. Las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas fueron conotroncales. De los pacientes con cardiopatías congénitas el 68,6% requirió cirugía cardiovascular. Fallecieron 24 pacientes (10%) con cardiopatías congénitas asociadas y en el 93% la causa de muerte estuvo relacionada a la afección cardiológica. Conclusiones: Los pacientes con microdeleción 22q11.2 se asocian con un alto porcentaje de cardiopatías congénitas, la gran mayoría son complejas (conotroncales) y requieren resolución quirúrgica en los primeros años de vida. Es de vital importancia la evaluación multidisciplinaria de este grupo especial de pacientes con cardiopatía asociada a otras alteraciones extra cardíacas para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno (AU)

Introduction: 22q11.2 deletion syndrome, also called velocardiofacial syndrome (VCFS/del22q11.2) or DiGeorge syndrome, is a condition caused by chromosomal abnormality, a deletion in the q11.2 region (long arm) of chromosome 22. VCFS is a multisystem disease of variable expression that affects the cardiovascular, immune, and endocrine systems, the oral cavity, neurocognitive development, and is associated with specific facial features. The estimated prevalence is 1:2000/4000. Objectives: To identify and describe the most common congenital heart defects associated with 22q11.2 micro-deletion syndrome. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional, and retrospective study analyzing patients diagnosed with a 22q11.2 microdeletion seen at Garrahan Hospital from October 1998 to February 2018. Diagnostic criteria were compatible clinical signs and the presence of a 22q11.2 microdeletion identified by FISH or MLPA. Results: Population: 321 patients, 151 female (47%) and 170 Male (53%). Age range: 0 to 197 months (1 day to 16.4 years). Median age at clinical diagnosis: 31 months. Overall, 74.4% (239/321) of patients with a 22q11.2 microdeletion had congenital heart defects associated with a peculiar facies. The most commonly associated congenital heart defects were conotruncal. Of the patients with congenital heart defects, 68.6% required cardiovascular surgery. Of the patients with congenital heart defects 24 patients died (10%) and in 93% the cause of death was related to the heart disease (p 0.002). Conclusions: A high percentage of patients with a 22q11.2 microdeletion have congenital heart defects, which are complex (conotruncal) in the majority, requiring surgical treatment in the first years of life. Multidisciplinary evaluation of this special group of patients with heart defects associated with other extracardiac disorders is essential for an early diagnosis and timely treatment (AU)
Descritores: Cromossomos Humanos Par 22/genética
Deleção Cromossômica
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico
Síndrome de DiGeorge/genética
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
Cardiopatias Congênitas/genética
-Tetralogia de Fallot/etiologia
Tetralogia de Fallot/genética
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Cardiopatias Congênitas/cirurgia
Comunicação Interventricular/etiologia
Comunicação Interventricular/genética
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-996434
Autor: Corazza Pedro, Ana Carolina; Andia Merlin, Ruth; César Alves, Levy Anderson; Tello, Gustavo; Magdalena Giovani, Elcio.
Título: Manejo quirúrgico de dientes supernumerarios en adolescente con Tetralogía de Fallot: Reporte de caso / Manejo cirúrgico para remoção de dentes supranumerários em adolescente com Tetralogia de Fallot: Relato de caso / Surgical Management of supernumerary teeth in adolescent with Tetralogy of Fallot: Case report
Fonte: Odontología (Ecuad.);19(2):85-92, 2017.
Idioma: es.
Resumo: La tetralogía de Fallot (TOF) se ha asociado con varios defectos genéticos y puede presentarse simultáneamente con ma-nifestaciones craneofaciales. El paciente odontológico con TOF puede requerir algunos cambios en el plan de tratamiento. El objetivo del presente reporte de caso es mostrar que las extracciones dentales se pueden llevar a cabo en personas con TOF bajo anestesia local, una vez que se realiza la correcta planificación. Cinco dientes supernumerarios fueron extraídos de un paciente adolescente con TOF y se realizó profilaxis antibiótica para evitar la endocarditis infecciosa. La paciente regresó para una nueva evaluación al 7mo día postoperatorio. Él informó que no había sentido molestias o dificultades para comer. El examen bucal postoperatorio confirmó la reparación eficiente de los tejidos en todas las regiones expuestas al procedimiento quirúrgico, sin ninguna señal de infección.

Tetralogy of Fallot (TOF) has been associated with several genetic defects and may present concurrently with craniofacial manifestations. The dental patient with TOF may require some changes in the treatment plan. The aim of the present case report is to show that dental extractions can be carried out in TOF individuals under local anaesthesia, since the correct planning is done. Five supernumerary teeth were extracted in adolescent with TOF and antibiotic prophylaxis was performed to avoid infective endocarditis. The patient returned for re-evaluation on the 7th postoperative day. He reported that there had been no discomfort or difficulty in eating. An oral examination confirmed that all extraction sites were healing well, without any indication of infection.

A Tetralogia de Fallot (TOF) está associada a diversas alterações genéticas e pode concomitantemente apresentar manifes-tações craniofaciais. O paciente com comprometimento odontológico geralmente necessita de alterações em seu plano de tratamento. O objetivo do presente estudo, é mostrar, por meio de um relato de caso, que procedimentos cirúrgicos odon-tológicos podem ser realizados em pacientes em TOF sob anestesia local, desde que o correto planejamento seja realizado. Cinco dentes supranumerários foram extraídos de um paciente adolescente com TOF e a profilaxia antibiótica foi realizada previamente ao procedimento cirúrgico, devido ao risco de endocardite infecciosa. O paciente retornou para reavaliação após 7 dias da realização do procedimento relatando que não houve desconforto ou dificuldade para se alimentar. O exame bucal pós-operatório, mostrou reparação tecidual eficiente em todas as regiões expostas ao procedimento cirúrgico, sem qualquer sinal de infecção.
Descritores: Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Cirurgia Bucal
Tetralogia de Fallot
Extração Dentária
Anormalidades Craniofaciais
Cardiopatias
-Higiene Bucal
Relatos de Casos
Antibioticoprofilaxia
Endocardite
Anestesia Local
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC73.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-983025
Autor: Gutiérrez, Carmen.
Título: Cardiopatías congénitas del adulto (I). Bases anatómicas / Adult congenital heart disease (I). Anatomical basis
Fonte: Rev. urug. cardiol;29(3):409-420, dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Cardiopatias Congênitas
Coração/anatomia & histologia
-Tetralogia de Fallot
Transposição dos Grandes Vasos
Limites: Seres Humanos
Adulto Jovem
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: biblio-971585
Autor: Ribeiro, Anna Cristina de Lima.
Título: Tetralogia de Fallot / Tetralogy of Fallot
Fonte: In: Soeiro, Alexandre de Matos; Leal, Tatiana de Carvalho Andreucci; Accorsi, Tarso augusto Duenhas; Gualandro, Danielle Menosi; Oliveira Junior, Múcio Tavares de; Kalil Filho, Roberto. Manual da residência em cardiologia / Manual residence in cardiology. São Paulo, Manole, 2016. p.58-65.
Idioma: pt.
Descritores: Cardiopatias Congênitas/história
Tetralogia de Fallot/classificação
Tetralogia de Fallot/diagnóstico
Tetralogia de Fallot/terapia
Tetralogia de Fallot
Insuficiência Cardíaca/complicações
Insuficiência Cardíaca/reabilitação
-Radiografia Torácica
Ecocardiografia
Hemodinâmica
Limites: Seres Humanos
Adulto
Tipo de Publ: Livros de Texto
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt
BR44.1


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Id: biblio-971582
Autor: Soeiro, Alexandre de Matos; Leal, Tatiana de Carvalho Andreucci; Accorsi, Tarso augusto Duenhas; Gualandro, Danielle Menosi; Oliveira Junior, Múcio Tavares de; Kalil Filho, Roberto.
Título: Manual da residência em cardiologia / Manual residence in cardiology.
Fonte: São Paulo; Manole; 2016. 1148 p.
Idioma: pt.
Descritores: Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico
Estenose da Valva Aórtica/fisiopatologia
Estenose da Valva Pulmonar/classificação
Estenose da Valva Pulmonar/complicações
Estenose da Valva Pulmonar/diagnóstico
Estenose da Valva Pulmonar/terapia
Tetralogia de Fallot/complicações
Endocardite/prevenção & controle
Febre Reumática/prevenção & controle
-Hemodinâmica
Vasodilatadores
Transplante de Coração
Condicionamento Físico Humano
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Livros de Texto
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt
BR44.1; WG100, S681m


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Id: biblio-884842
Autor: Mareco Martínez, Roger Fabio.
Título: Pentalogía de Cantrell: un caso en embarazo gemelar / Cantrell`s Pentalogy: A case in twin pregnancy
Fonte: Rev. Nac. (Itauguá);7(1):53-55, jun 2015.
Idioma: es.
Resumo: La pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy poco frecuente sobre todo en embarazos múltiples. Está caracterizado por presentar malformaciones integradas por defectos de cinco anomalías: tercio inferior del esternón, defecto epigástrico de la línea media abdominal, alteración del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardiacas. Se reporta un caso en una paciente primigesta de 22 años de edad y embarazo gemelar que acude para su control ecográfico a las 27,3 semanas de gestación, en donde se encuentran los siguientes hallazgos ecográficos: anencefalia, anormalidad facial y corazón fuera de la cavidad torácica. Se da el nacimiento de los gemelos por vía cesárea a las 35 semanas: el primero de aspecto normal y el segundo con Pentalogía de Cantrell y otras malformaciones asociadas.

Pentalogy of Cantrell is a low frequency disease within multiple pregnancy, characterized with malformations with five anomalies defects: lower sternal defect, midline supraumbilical abdominal wall defect, diaphragmatic pericardial defect, anterior diaphragmatic defect and various intracardiac malformations. We report a case in a patient in her first pregnancy of 22 year old, twin pregnancy. She is 27, 3 weeks pregnant, comes for ultrasound control of the gestation, where the following ultrasound results are found: anencephaly, facial abnormalities and the heart out of the chest cavity. The birth of the twins is given via caesarian section at 35 weeks; the first of normal appearance and the second with Pentalogy of Cantrell and other associated malformations
Descritores: Ectopia Cordis/diagnóstico por imagem
Pentalogia de Cantrell/diagnóstico por imagem
-Tetralogia de Fallot/diagnóstico por imagem
Pentalogia de Cantrell/terapia
Gravidez de Gêmeos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY92.9 - Hospital Nacional de Itaugua


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Id: biblio-892767
Autor: Gómez, Matías; Vayo, María Agustina; Ortiz, Lucía M; Portis, Marcelo; Echazarreta, Diego; Marelli, Daniel.
Título: Tetralogía de Fallot con síndrome de válvula pulmonar ausente: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Tetralogia de Fallot com síndrome da valva pulmonar ausente: Relato de caso e revisão da literatura / Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome: Case report and literature review
Fonte: Insuf. card;12(2):91-95, jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente del adulto. El síndrome de válvula pulmonar ausente constituye una variante poco frecuente, que representa del 3% al 6% de los pacientes con tetralogía de Fallot. Presentamos el caso de un paciente masculino de 29 años de edad, con tetralogía de Fallot y síndrome de válvula pulmonar ausente, los hallazgos del examen físico y los principales exámenes complementarios; como así también su evolución y una revisión de la literatura.

The tetralogy of Fallot is the most frequent cyanotic congenital heart disease in adult. Absent pulmonary valve syndrome is a rare variant, representing 3% to 6% of patients with tetralogy of Fallot. We present the case of a 29-year-old male patient with tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve syndrome, physical examination findings and major complementary examinations; as well as its evolution and a review of the literature.

A tetralogia de Fallot é a doença congênita cianótica mais comum cardíacas em adultos. A síndrome valva pulmonar ausente é uma variante rara, que representa de 3% a 6% dos pacientes com tetralogia de Fallot. Apresentamos o caso de um paciente masculino de 29 anos de idade, com tetralogia de Fallot e síndrome da valva pulmonar ausente, exame físico e os principais estudos complementares; bem como a sua evolução e uma revisão da literatura.
Descritores: Valva Pulmonar
Tetralogia de Fallot
Cardiopatias Congênitas
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: biblio-883062
Autor: Guillen, Alexander González; Ortega, Michel Cabrera; Ramírez, Francisco Díaz; Ramos, Dunia Bárbara Benítez.
Título: Melhora de dissincronia induzida por estimulação septal do ventrículo direito em uma criança com Tetralogia de Fallot / Improvement of pcing-induced dyssynchrony by right ventricular septal stimulation in a Tetralogy of Fallot
Fonte: Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.);31(2):f:193-l:195, mar.-abr. 2018. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Criança
Cardiopatias Congênitas/complicações
Tetralogia de Fallot/cirurgia
Disfunção Ventricular Direita
-Bloqueio Atrioventricular/complicações
Terapia de Ressincronização Cardíaca
Ecocardiografia/métodos
Eletrocardiografia/métodos
Ventrículos do Coração
Marca-Passo Artificial
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-882674
Autor: Capelli, Horacio(coord); Magliola, Ricardo(coord); Althabe, María(coord); Andrés, Silvia; Balestrini, María; Gaioli, Marisa; García Arrigoni, Patricia; Lafuente, María Victoria; Martín, Analía; Medina, María Juliana; Micheli, Diego; Moreno, Guillermo; Mouratian, Mariela; Pilán, María Luisa; Salgado, Gladys; Villalba, Claudia Natalia; Vassallo, Juan Carlos(edt); Rodríguez, Susana(edt); Rodríguez, Josefa(edt).
Título: Series de Pediatría Garrahan. El niño con cardiopatía congénita.
Fonte: Buenos Aires; Fundación Garrahan; 2015. 189 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: A 27 años del nacimiento del Hospital Garrahan, hemos sentido la necesidad de compartir con el equipo de salud las estrategias de atención del niño y su familia utilizadas en nuestro Hospital, colaborar con su actualización permanente y poner énfasis en el trabajo interdisciplinario. En este tomo desarrollamos el tema del niño con cardiopatía congénita. Se trata de la malformación congénita grave más frecuente, que se presenta en aproximadamente 5 a 8 cada mil nacidos vivos. En Argentina, nacen alrededor de 700.000 niños cada año, es decir alrededor de 4.500 con esta patología. La supervivencia actual con calidad de vida futura normal es alta para la mayoría de estos niños. A esto contribuyen las mejoras en el diagnóstico prenatal y neonatal temprano, el traslado seguro, la estabilización preoperatoria y el tratamiento por equipos cardiovasculares interdisciplinarios. El rol del pediatra es fundamental en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. En este volumen, el pediatra encontrará aspectos epidemiológicos y patogénicos de algunas de las enfermedades más prevalentes, así como claves para el diagnóstico oportuno, con énfasis en la semiología y los estudios complementarios accesibles, indicaciones de derivación, prevención de riesgos y asesoramiento general para pacientes y padres.
Descritores: Coartação Aórtica
Estenose da Valva Aórtica/congênito
Argentina
Diagnóstico Diferencial
Seguimentos
Cardiopatias Congênitas
Comunicação Interventricular
Ventrículos do Coração/anormalidades
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Complicações Pós-Operatórias
Diagnóstico Pré-Natal
Tetralogia de Fallot
Cirurgia Torácica
Transição para Assistência do Adulto
Transposição dos Grandes Vasos
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación
AR305.1


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Id: biblio-869028
Autor: Torres, E; Rodríguez, S; Monjagata, N.
Título: Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11 / Tetralogy of Fallot associated with distal duplication of the long arm of chromosome 11
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);13(1):83-87, abr. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23àqter). Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

Tetralogy of Fallot is a common heart disease and may represent up to 11 to 13% of allclinical congenital cardiopathies, it occurs in about 1 out of every 8,500 live births. Inmost cases is associated with a microdeletion of chromosome 22 and less frequently withDown syndrome. Syndrome Dup11q is a chromosomal abnormality caused by duplicationof the distal end of the long arm of chromosome 11 resulting in a partial trisomy, productof a chromosomal imbalance, with dysfunction of the genes involved in this additionalgenetic material causing both physical and mental abnormalities in a newborn. This is thecase of a 3-month boy who was referred to genetic consultation due to syndromicphenotype, Tetralogy of Fallot and growth retardation. The cytogenetic study wasperformed in peripheral blood. Chromosomes were processed with conventional stainingtechniques, centromeric and high-resolution bands, showing 11q duplication. Karyotype:46, XY, dup11 (q23qter). We emphasize the importance of chromosomal studies ininfants with major congenital malformations for a subsequent accurate diagnosis andgenetic counseling to parents.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR ABELSON MURINE LEUKEMIA VIRUS
Tetralogia de Fallot/genética
-Trissomia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY3.1 - Biblioteca



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