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Id: biblio-1001201
Autor: Ruiz-Botero, Felipe; Ramírez-Montaño, Diana; Pachajoa, Harry.
Título: Sindrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano / FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(3):274-278, jun. 2019. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuentes del síndrome, entre las cuales se incluye el de tipo cifoescoliótico, causado por mutaciones en el gen PLOD1, caracterizado por hipotonía muscular grave al nacer, cifoescoliosis grave progresiva, osteopenia, ojos frágiles y fragilidad vascular. También ha sido descrita una rara variante recesiva que compromete el gen FKBP14, con hallazgos clínicos adicionales, que incluyen retardo del desarrollo psicomotor, miopatía, hipoacusia y una proporción normal de lisil-piridinolina a hidroxilisil-piridinolina en la orina. Se presenta el primer caso de una paciente colombiana con una mutación FKBP14 c.362dupC, caracterizada por hipotonía generalizada, retardo en el desarrollo de los hitos motores gruesos, hipoacusia, cifoescoliosis progresiva temprana, hipermovilidad articular y deformidades en los pies.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of clinically and genetically heterogeneous inherited connective tissue disorders, characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing, joint hypermobility and tissue friability. Since 1997 a new spectrum of novel rare EDS-variants has been described, among which is included the EDS kyphoscoliotic type, characterized by severe muscular hypotonia at birth, severe progressive kyphoscoliosis, osteopenia, fragile eyeballs and vascular fragility. This EDS variant is caused by mutations in the PLOD1 gene; however, a rare recessive variant that compromises the FKBP14 gene has been reported, with additional clinical findings that includes gross motor developmental delay, myopathy, hearing impairment and a normal ratio of lysyl pyridinoline to hydroxylysyl pyridinoline in urine. We report the first Colombian patient with a FKBP14 c.362dupC mutation, with clinical features that include generalized hypotonia, delayed gross motor milestones, hearing loss, early-onset progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and foot deformities.
Descritores: Curvaturas da Coluna Vertebral
Síndrome de Ehlers-Danlos
Patologia Molecular
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-991037
Autor: Miranda Rodríguez, Aymara.
Título: Falla o resistencia en la anestesia espinal para cesárea / Failure or resistance in spinal anesthesia for cesarean section
Fonte: Rev. cuba. anestesiol. reanim;17(3):1-7, set.-dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La anestesia regional es la más empleada en la cesárea obstétrica. En particular, el uso de la anestesia intratecal tiene sus ventajas. Aunque la tasa de falla es baja, la aparición de este evento genera dificultades que merecen atención. Objetivo: Describir la conducta anestésica en una paciente obstétrica en la que falla la anestesia regional intratecal. Caso clínico: Paciente femenina, de 20 años a la que se le administró anestesia intratecal por el especialista. No hubo errores en la punción lumbar, esta se realizó con trócar 25 punta Whitacre. No se constató bloqueo sensitivo, motor ni simpático, por lo que se realizó anestesia general endotraqueal, la cual transcurrió sin dificultades. En el posoperatorio inmediato se observa hiperlaxitud articular lo que llevó a sospechar el diagnóstico. Este fue positivo conjuntamente con el servicio de Neurología, se determinó Síndrome de Ehlers danlos tipo III. Conclusiones: El índice de falla es muy bajo en anestesia suaracnoidea pero si se presenta un paciente de este tipo, debe descartarse por completo. Existen pocos casos documentados de resistencia a la anestesia local; pero si así fuera, debe estudiarse exhaustivamente para buscar estrategias que permitan un acto anestésico óptimo(AU)

Introduction: Regional anesthesia is the most used in obstetric caesarean section. In particular, the use of intrathecal anesthesia has its advantages. Although the failure rate is low, the onset of this event generates difficulties that deserve attention. Objective: To describe the anesthetic management in an obstetric patient with failure of regional intrathecal anesthesia. Clinical case: Female patient, aged 20 years, who was administered intrathecal anesthesia by the specialist. There were no errors in the lumbar puncture, this was done with a trocar 25 of Whitacre tip. No sensory, motor or sympathetic block was observed, so general endotracheal anesthesia was performed, which went on smoothly. In the immediate postoperative period, joint hypermobility was observed, leading to suspicion of the diagnosis. This was positive in conjunction with the Neurology service, Ehlers-Danlos syndrome type 3 was determined. Conclusions: The failure rate is very low for subarachnoid anesthesia. However, for a patient of this type, it should be completely ruled out. There are few documented cases of resistance to local anesthesia. If it were the case, it should be studied exhaustively to look for strategies that allow an optimal anesthetic management(AU)
Descritores: Resistência a Medicamentos/genética
Cesárea/métodos
Raquianestesia/métodos
-Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações
Anestesia Obstétrica/métodos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-987018
Autor: Febres-Aldanaa, Christopher Antônio; Castellano-Sanchezb, Amilcar Antonio; Alexis, John.
Título: Spontaneous perforation of small intestine followed by rupture of the cystic artery: the natural history of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
Fonte: Autops. Case Rep;9(1):e2018054, Jan.-Mar. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the COL3A1 or COL1A1 genes. Its mortality is secondary to sudden and spontaneous rupture of arteries or hollow organs. The genotype influences the distribution of arterial pathology with aneurysms of intra-abdominal visceral arteries being relatively uncommon. We describe the case of a young man with probable VEDS who died of a spontaneous rupture and dissection of the cystic artery. The patient initially presented with abdominal pain due to an unrecognized spontaneous perforation of the small intestine complicated by sepsis. We postulate that inflammatory mediators may have triggered the arterial rupture due to remodeling and weakening of vessel walls. The phenotype of the patient's vascular damage included bilateral spontaneous carotid-cavernous sinus fistulae and dissection with pseudoaneurysm formation of large- and medium-sized arteries, predominantly the abdominal aorta and its branches. The autopsy uncovered a long history of vascular events that may have been asymptomatic. These findings along with a positive family history supported the VEDS diagnosis. Loeys-Dietz, Marfan, and familial thoracic aortic aneurysm and dissection syndromes were ruled out based on the absence of arterial tortuosity, eye abnormalities, bone overgrowth, and the distribution of vascular damage among other features. Interestingly, microscopic examination of the hippocampus revealed a focus of neuronal heterotopia, commonly associated with epilepsy; however, the patient had no history of seizures. The natural course of VEDS involves the rupture and dissection of arteries that, if unrecognized, can lead to a rapid death after bleeding into free spaces.
Descritores: Aorta Abdominal
Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia
Perfuração Intestinal/complicações
Intestino Delgado/lesões
Aneurisma/complicações
-Autopsia
Falso Aneurisma/complicações
Evolução Fatal
Sepse
Aneurisma Dissecante
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: biblio-982836
Autor: Bravo, Jaime F.
Título: Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II / The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers-Danlos type I - II
Fonte: Rev. chil. reumatol;32(4):123-130, 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).

The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).
Descritores: Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico
Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Instabilidade Articular
Síndrome de Marfan
Disautonomias Primárias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-905472
Autor: Vadysinghe, Amal Nishantha; Wickramashinghe, Chatula Usari; Nanayakkara, Dineshi Nadira; Kaluarachchi, Chandishni Ishara.
Título: Suspicious scars: physical child abuse vs Ehlers-Danlos syndrome
Fonte: Autops. Case Rep;8(1):e2018008, Jan.-Mar. 2018. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Child abuse is a sensitive topic among many medical practitioners and the diagnosis of this entity requires awareness about conditions which can mimic physical child abuse. Here, the authors present a case of a 13-year-old school non-attendee who was referred due to multiple scars, over areas prone to accidental as well as non-accidental injury, who underwent medicolegal examination due to suspicion of physical child abuse. On further inquiry, it was discovered that she had easy bruising and poor wound healing. A diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome was established and physical child abuse was excluded. This case emphasizes the importance of identifying conditions which may confound the diagnosis of physical child abuse. This is of utmost importance in avoiding adverse legal and psycho-social implications on the child, family and society.
Descritores: Maus-Tratos Infantis/diagnóstico
Cicatriz/diagnóstico
Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: biblio-869812
Autor: Bravo, Jaime F.
Título: Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: complicaciones vasculares graves en enfermos con hipermovilidad articular / Vascular Ehlers-Danlos syndrome: severe vascular complications in patients with articular hypermobility
Fonte: Rev. chil. reumatol;32(2):40-48, 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular es una de las Alteraciones Hereditarias del Tejido Conectivo. Es poco frecuente, pero es de alta morbilidad y mortalidad. Se debe a una mutación del gen COL3A1, que da debilidad del tejido colágeno, por lo que se pueden producir complicaciones graves afectando a la piel, tubo digestivo, hígado, pulmón y sistema vascular. Se pueden producir rupturas intestinales, neumotórax espontáneo, dilatación o ruptura aortica y anuerismas, lo que puede llevar a la muerte súbita del paciente.

The Vascular Ehlers-Danlos is one of Hereditary Diseases of Connective Tissue. Has low prevalence, but high morbidity and mortality. It is due to a COL3A1 gene mutation, producing tissue fragility, which can produce serious complications in the skin, digestive tract, liver, lungs and in the vascular system. It is frequently associated to intestinal ruptures, spontaneous pneumothorax, dilation or rupture of the aorta anuerism, which can lead to sudden death.
Descritores: Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações
Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico
-Morte Súbita
Diagnóstico Diferencial
Fístula Arteriovenosa/etiologia
Instabilidade Articular/complicações
Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-869811
Autor: Bravo F, Jaime.
Título: Reflexiones sobre la hiperlaxitud articular: [Editorial] / Reflections on joint hypermobility: [Editorial]
Fonte: Rev. chil. reumatol;32(2):36-37, 2016.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Ehlers-Danlos
Instabilidade Articular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-835869
Autor: Aranibar D, Ligia; San Martín A, Alvaro; Riquelme S, Jorge; Larraín A, Javier; Layson, Guillermo; Hidalgo N, Marco.
Título: Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura / Hereditary diseases of the dermis: literature review
Fonte: Rev. chil. dermatol;29(1):38-51, 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.

Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.
Descritores: Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
Dermatopatias Genéticas/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Ehlers-Danlos
Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia
Dermatopatias Genéticas/genética
Hipoplasia Dérmica Focal
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Síndrome de Marfan
Progéria
Prognóstico
Pseudoxantoma Elástico
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-834656
Autor: Franco Buenaventura, Daniela; Ramírez Cheyne, Julián; Saldarriaga Gil, Wilmar.
Título: Síndrome de Ehlers-Danlos, variante sculocontractural. Informe de un caso / Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report
Fonte: Iatreia;29(3):352-358, jul. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown.One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review.

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Síndrome de Ehlers-Danlos
-Tecido Conjuntivo/anormalidades
Tecido Conjuntivo/patologia
Limites: Criança
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-797965
Autor: Belczak, Sergio Quilici; Klajner, Rafael Kogan; Ogawa, Lara Cote; Lucato, Laís Leite; Zeque, Bruna Stecca; Macedo, Felipe Basso de; Silva, Ingredy Tavares da; Atihe, Luís Felipe.
Título: Tratamento endovascular de aneurisma de tronco braquiocefálico em paciente com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV / Endovascular treatment of an aneurysm of the brachiocephalic trunk in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV
Fonte: J. vasc. bras;15(3):239-244, jul.-set. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética que acarreta alteração na síntese de colágeno, causando extrema fragilidade do tecido conjuntivo. Tal fragilidade predispõe a uma série de doenças vasculares, como dissecções, aneurismas e pseudoaneurismas. Os autores relatam o histórico de um indivíduo de 19 anos com aneurisma de tronco braquiocefálico que foi submetido ao tratamento endovascular com implante de stents revestidos. O caso evoluiu com complicação do sítio de punção, que também foi tratada em caráter de emergência pela técnica endovascular com o implante de stent revestido.

Abstract Ehlers-Danlos syndrome is a genetic disease that results in abnormalities of collagen synthesis, causing extremely fragile connective tissue. This fragility predisposes patients to a series of vascular disorders, such as dissections, aneurysms and pseudoaneurysms. The authors describe the case of a 19-year-old patient with an aneurysm of the brachiocephalic trunk who was treated endovascularly by placement of covered stents. The case progressed with complications at the puncture site, which was also treated on an emergency basis, using endovascular techniques with a covered stent.
Descritores: Aneurisma/reabilitação
Tronco Braquiocefálico/patologia
Síndrome de Ehlers-Danlos/genética
Stents/história
-Procedimentos Endovasculares
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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