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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: biblio-1091456
Autor: Gaitán-Fonseca, César; Frías-Muñoz, Maribel; Guerrero de la Torre, Luis Enrique; Lemus-Rojero, Obed; Aguilera-Galavíz, Luis Alejandro.
Título: Pediatric Dental Care in Fanconi Anemia: A Case Report / Cuidado dental pediátrico en paciente con anemia de Fanconi: Reporte de un caso
Fonte: Odovtos (En línea);20(3):25-31, Sep.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Fanconi Anemia (FA) is an autosomal-recessive genetic disease that is linked to Chromosome X, which is reported in studies with pancytopenia, congenital malformations, and a predisposition to develop cancer. FA 1,360,000 births, and is a condition that occurs in heterozygous subjects in 0.5% of the population. In Mexico, there are, to our knowledge, no epidemiological data on FA, and it is thought that many cases are underdiagnosed. This document reports the clinical case of a patient diagnosed with FA who the cardinal signs of this rare pathology. The pediatric approach involved was performed with a preventive and restorative approach, in addition to the design and placement of a palatal shutter. After a follow-up of more than 12 months, a significant reduction in the recurrence of infections, such as otitis, tonsillitis, and pharyngitis, was observed, suggesting a positive influence of the use of the obturator. In turn with the latter, there was a lower need for transfusions, which may also be related to control of the foci of the infection. The pediatric approach employed in to patients with FA may have significant repercussions on both quality of life and on their patients' general systemic condition, although this is scarcely verifiable due to the rarity of this pathology.

RESUMEN La anemia de Fanconi es una enfermedad genética, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, la cual cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Afecta a 1:360,000 nacimientos, es un padecimiento que se presenta en sujetos heterocigotos en el 0.5% de la población, en México no existen datos epidemiológicos y se cree que muchos casos se encuentran sub diagnosticados. En el presente documento se reporta el caso clínico de una paciente con diagnóstico de Anemia de Fanconi, que presenta los signos cardinales de esta rara patología. Se realizó el abordaje odontopediátrico con un enfoque preventivo y restaurador, además del diseño y colocación de un obturador palatino. Tras un seguimiento mayor a 12 meses se logró observar una reducción importante en la recurrencia de infecciones como otitis, amigdalitis y faringitis, lo que sugiere una influencia positiva del uso del obturador, y a su vez se pudo constatar una menor necesidad de transfusiones, lo cual puede también estar relacionado con el control de los focos de infección. El abordaje odontopediátrico dirigido a pacientes con Anemia de Fanconi puede tener repercusiones importantes tanto en la calidad de vida como en su condición sistémica general, aunque esto es difícilmente comprobable debido la rareza de dicha patología.
Descritores: Obturadores Palatinos
Anemia de Fanconi
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1251714
Autor: Gutiérrez Gutiérrez, Reinaldo; Pupo Balboa, Judith; Lavaut Sánchez, Kalia; Calixto Robert, Yohandra; Machín García, Sergio.
Título: Diagnóstico citogenético de la anemia de Fanconi en pacientes cubanos con sospecha clínica de la enfermedad / Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia in Cuban patients with clinical suspicion of the disease
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;37(1):e1260, ene.-mar. 2021. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico. Objetivo: Realizar el análisis de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. Métodos: Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. Resultados: Al finalizar el análisis seis pacientes (20 por ciento) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. De ellos, cuatro presentaron alto porcentaje de rupturas y dos un mosaicismo somático. Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad. Conclusiones: El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. Este constituye el primer estudio de este tipo en un grupo de pacientes cubanos(AU)

Introduction: Fanconi anemia is a rare genetic disease of autosomal inheritance or X-linked, characterized by genomic instability and hypersensitivity to DNA cross-linking agents like diepoxybutane and mitomycin C (MMC). The basis for its diagnosis is an abnormal response to these substances, which constitutes a unique cell marker and manifests as an increased chromosomal breakage rate. Objective: To perform the analysis of the chromosomal breakages induced by mitomycin C in peripheral blood lymphocytes of Cuban patients with suspicion of Fanconi anemia. Methods: A study was conducted of chromosomal breakages induced by mitomycin C at various concentrations in cultures of T lymphocytes from venous peripheral blood of 32 patients with clinical suspicion of Fanconi anemia and an equal number of control subjects. Results: At the end of the analysis, six patients (20 percent) were diagnosed with Fanconi anemia. Of these, four showed a high percentage of breakages and two had somatic mosaicism. From a clinical point of view, four had aplastic anemia and two only presented dysmorphic features typical of the disease. Conclusions: Evaluation of the chromosomal breakages induced by mitomycin C led to the definitive diagnosis of Fanconi anemia in patients with a history of aplastic anemia, even in the absence of congenital anomalies. This is the first study of its type in a group of Cuban patients(AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas
Linfócitos
Instabilidade Genômica
Anemia de Fanconi
Doenças Genéticas Inatas
Hipersensibilidade
-Cuba/epidemiologia
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-790540
Autor: Rosales, M. A; Ruíz, M. S; Pozos, A. J; Cerda, B; Dávila, I; Garrocho, J. A.
Título: Manejo estomatológico de anemia de Fanconi en odontología pediátrica. Reporte de caso / Stomatological management of Fanconi anemia in pediatric dentistry. Case report
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);14(2):158-163, jul.-dic.2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad autos6mica recesiva que se caracteriza por presentar anemia aplasica, además de malformaciones congénitas renales, cardiacas, esqueléticas, dermatológicas, y aumento en la incidencia de neoplasias malignas. Los pacientes con FA son más susceptibles de presentar sangrado e infecciones, síntomas relacionados con trombocitopenia y neutropenia. El prop6sito del presente reporte es describir el manejo estomato16gico proporcionado a un niño de 9 años y 9 meses de edad con diagn6stico de Anemia de Fanconi, en la Clínica del Posgrado en Estomatología Pediátrica...

Fanconi Anemia (FA) is an autosomal recessive disorder, characterized by aplastic anemia, congenital malformations in kidney, heart, skeletal and skin structures, and with increased incidence to malignancies. FA patients are likely to have bleeding and infections, which are associated with thrombocytopenia and neutropenia symptoms. The purpose of this paper is to report the stomatological management delivered to a child of 9 years and 9 months of age, diagnosed with Fanconi Anemia, in the clinic of Pediatric Dentistry...
Descritores: Anemia de Fanconi
Odontopediatria
Ortodontia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-898912
Autor: Stoopler, Eric T; Homeida, Lujain; Sollecito, Thomas P.
Título: Oral lesions associated with Fanconi anemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(2):175-176, Apr.-June 2017. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Ferimentos e Lesões
Anemia de Fanconi
Mucosa Bucal
Limites: Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-774300
Autor: Garrido, J. A; Obregón, M. G; Herrera, J; Gallego, M; Avalos Gomez, J. V; Barreiro, C. Z.
Título: Anemia de Fanconi ligado al X / X-linked Fanconi anemia
Fonte: Med. infant;19(2,n.esp):163-166, jun. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Anemia de Fanconi/complicações
Anemia de Fanconi/diagnóstico
Anemia de Fanconi/genética
Cromossomos Humanos X
-Argentina
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-774297
Autor: Herrera, Jorge A.
Título: Test de Diepoxibutano como prueba diagnóstica en Anemia de Fianconi (AF) / Diepoxybutane test as a diagnostic test in Fianconi anemia (FA)
Fonte: Med. infant;19(2,n.esp):166-167, jun. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Anemia de Fanconi/diagnóstico
Anemia de Fanconi/genética
Testes Genéticos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-745629
Autor: Valdivia, Mario; Silva, Daniel; Sanhueza, Félix; Cova, Félix; Melipillán, Roberto.
Título: Prevalencia de intento de suicidio adolescente y factores de riesgo asociados en una comuna rural de la provincia de Concepción / Suicide attempts among Chilean adolescents
Fonte: Rev. méd. Chile;143(3):320-328, mar. 2015. tab.
Idioma: es.
Projeto: Universidad de Concepción. dirección de investigación.
Resumo: Background: Suicide mortality rates are increasing among teenagers. Aim: To study the prevalence and predictive factors of suicide attempts among Chilean adolescents. Material and Methods: A random sample of 195 teenagers aged 16 ± 1 years (53% males) answered an anonymous survey about their demographic features, substance abuse, the Osaka suicidal ideation questionnaire, Smilksten familial Apgar. Beck hopelessness scale, Beck depression scale and Coppersmith self-esteem inventory. Results: Twenty five percent of respondents had attempted suicide at least in one occasion during their lives. These attempts were significantly associated with female gender, absent parents, family dysfunction, drug abuse, smoking, low self-esteem, hopelessness, depression and recent suicidal ideation. A logistic regression analysis accepted female gender, smoking and recent suicidal ideation as significant independent predictors of suicide attempt. Conclusions: Suicide attempted is common among teenagers and its predictors are female sex, smoking and previous suicidal ideation.
Descritores: Acetaldeído/metabolismo
Aldeído Desidrogenase/genética
Aldeído Desidrogenase/metabolismo
Embrião de Mamíferos/metabolismo
Etanol/toxicidade
Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi/genética
Anemia de Fanconi/patologia
-Animais Recém-Nascidos
Acetaldeído/toxicidade
Modelos Animais de Doenças
Dano ao DNA
Embrião de Mamíferos/embriologia
Genoma
Células-Tronco Hematopoéticas/metabolismo
Isoenzimas/genética
Isoenzimas/metabolismo
MICE, INBRED CABDOMENABDOMINAL INJURIESBL
Retinal Desidrogenase/genética
Retinal Desidrogenase/metabolismo
Limites: Animais
Feminino
Humanos
Camundongos
Gravidez
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-723765
Autor: Gutiérrez Gutiérrez, Reinaldo; Calixto Robert, Yohandra; Pupo Balboa, Judith; Maceira Rosales, Luanda; Tasé Vila, Denia; Riverón Forment, Gretel.
Título: Análisis de roturas cromosómicas en un paciente con sospecha clínica de anemia de Fanconi / Chromosomal breakage analysis in a patient with presumptive diagnosis of Fanconi anemia
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;30(3):273-279, jul.-set. 2014.
Idioma: es.
Resumo: La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica caracterizado por diversos rasgos dismórficos, pancitopenia progresiva y predisposición a neoplasias hematológicas. El ensayo de sensibilidad a la mitomicina C (MMC) proporciona un marcador celular único para el diagnóstico de la enfermedad. Con el objetivo de introducir este ensayo de roturas cromosómicas, se aplicó la técnica en dos muestras procedentes de un paciente con sospecha clínica de AF y un sujeto control. Las muestras de sangre periférica fueron cultivadas según los protocolos establecidos para los estudios citogenéticos. Se prepararon cuatro frascos de cultivo por cada muestra. A uno de ellos se le añadió solo cloruro de sodio (cultivo control) y a los restantes se les añadieron concentraciones crecientes de MMC (50, 150 y 300 nM). Fueron analizadas cincuenta metafases por cada frasco. La exposición de los linfocitos del paciente a todas las concentraciones de MMC provocó diferencias significativas en el número de células con roturas cromosómicas respecto a la misma exposición en el control (p <0.005). Se comprobó el éxito del ensayo teniendo en cuenta que a 300 nM en el control sano solo aparece el 32 por ciento de células con roturas. Es interesante resaltar que en la muestra del paciente a la concentración más elevada, se apreció la presencia de 2 líneas celulares, una con pocas o ninguna rotura (38 por ciento) similar a las que aparecen en las células no-AF; y otra con múltiples roturas (62 por ciento) típicas de las células AF. Esto indicó la presencia de mosaicismo somático en los linfocitos T del paciente. De acuerdo con los resultados obtenidos se confirmó la sospecha clínica de que se trata de un paciente AF, por la hipersensibilidad a la acción de la MMC que presenta mosaicismo somático en linfocitos T...

Fanconi anemia (FA) is a chromosomal instability syndrome characterized by various dysmorphic features, progressive pancytopenia and predisposition to hematological malignancies. The assay sensitivity to mitomycin C (MMC) provides a unique cell marker for the diagnosis of the disease. In order to introduce this chromosomal breakage test the technique was applied in two samples from a patient with clinical suspicion of AF and a control subject. Peripheral blood samples were cultured by protocols established for cytogenetic studies. Four flasks were prepared for each sample culture. Only sodium chloride was added to one of the flasks (control) and to the remaining flasks increasing concentrations of MMC (50, 150 and 300 nM) were added. Fifty metaphases were analyzed for each bottle. Exposure of lymphocytes from the patient at all concentrations of MMC caused significant differences in the number of cells with chromosome breaks with respect to the same exposure in the control (p <0.005). Assay success was proved considering that in 300 nM in healthy control only 32 percent shows cell breakage. It is interesting to remark that in the patient sample with highest concentration, the presence of two cell lines were observed, one with little or no breakage (38 percent) similar to those found in no-F cells and other with multiple breaks (62 percent), typical of AF cells. These results indicated the presence of somatic mosaicism in patient´s T lymphocytes. The results obtained confirmed the clinical suspicion that this is an AF patient, due to the hypersensitivity to the action of MMC and the presence of somatic mosaicism in T lymphocytes...
Descritores: Anemia de Fanconi/diagnóstico
Mitomicina
Quebra Cromossômica
-Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-715656
Autor: Dogan, Zafer; Yildiz, Huseyin; Coskuner, Ismail; Uzel, Murat; Garipardic, Mesut.
Título: Anesthesia for a patient with Fanconi anemia for developmental dislocation of the hip: a case report / Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso / Anestesia en paciente con anemia de Fanconi y displasia del desarrollo de la cadera: caso clínico
Fonte: Rev. bras. anestesiol;64(3):201-204, May-Jun/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: Fanconi anemia is a rare autosomal recessive inherited bone marrow failure syndrome with congenital and hematological abnormalities. Literature regarding the anesthetic management in these patients is limited. A management of a developmental dislocation of the hip was described in a patient with fanconi anemia. Because of the heterogeneous nature, a patient with fanconi anemia should be established thorough preoperative evaluation in order to diagnose on clinical features. In conclusion, we preferred caudal anesthesia in this patient with fanconi anemia without thrombocytopenia, because of avoiding from N2O, reducing amount of anesthetic, existing microcephaly, hypothyroidism and elevated liver enzymes, providing postoperative analgesia, and reducing amount of analgesic used postoperatively.

A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natureza heterogênea, um paciente com anemia de Fanconi deve ser submetido à avaliação pré-operatória para diagnosticar as características clínicas. Em conclusão, o bloqueio caudal foi a nossa escolha para esse paciente com anemia de Fanconi, sem trombocitopenia, para evitar o N2O, reduzir a quantidade de anestésico, a microcefalia existente, o hipotireoidismo e o aumento das enzimas hepáticas, proporcionar analgesia pós-operatória e reduzir a quantidade de analgésico usada no pós-operatório.

La anemia de Fanconi es un síndrome hereditario autosómico recesivo raro, caracterizado por deficiencia de la médula ósea y por anomalías congénitas y hematológicas. La literatura sobre el manejo anestésico de esos pacientes es limitada. El manejo de una displasia del desarrollo de la cadera fue descrito en un paciente con anemia de Fanconi. Debido a la naturaleza heterogénea, un paciente con anemia de Fanconi debe ser sometido a la evaluación preoperatoria para diagnosticar las características clínicas. En conclusión, el bloqueo caudal fue nuestra elección para ese paciente con anemia de Fanconi sin trombocitopenia para evitar el N2O, reducir la cantidad de anestésico, microcefalia existente, hipotiroidismo y aumento de las enzimas hepáticas, proporcionar analgesia postoperatoria y reducir la cantidad de analgésico usado en el postoperatorio.
Descritores: Anestesia Caudal/métodos
Anemia de Fanconi/cirurgia
Luxação Congênita de Quadril/cirurgia
-Analgésicos/administração & dosagem
Analgésicos/uso terapêutico
Anemia de Fanconi/fisiopatologia
Luxação Congênita de Quadril/etiologia
Dor Pós-Operatória/tratamento farmacológico
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Zago, Marco Antonio
Id: lil-681153
Autor: Covas, Dilmas Tadeu(edt); Zago, Marco Antonio(edt); Falcão, Roberto Passetto(edt).
Título: Citopenias / Cytopenias.
Fonte: Ribeirão Preto; Escola Brasileira de Hematologia; 2000. 117 p. ilus, tab, graf. (Série de Monografias da Escola Brasileira de Hematologia, 7).
Idioma: pt.
Descritores: Anemia Aplástica
Anemia Aplástica/epidemiologia
Anemia de Fanconi
Doenças Hematológicas
Hematologia
Limites: Humanos
Responsável: BR58.1 - Biblioteca
BR58.1; 616.15(05), C873c, v.7. 1753



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