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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-902244
Autor: Santana González-Chávez, Abel; González Hernández, Glenia; García del Busto Chinea, Marisel; Santana Santana, Jose A; Riverol Valle, Miguel A; Caraballoso García, Victor J.
Título: Esplenectomía parcial en niños con anemias hemolíticas congénitas en el Hospital Pediátrico Docente de Matanzas Eliseo Noel Caamaño / Partial splenectomy in children with congenital hemolytic anemia in the Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño of Matanzas
Fonte: Rev. medica electron;39(6):1269-1281, nov.-dic. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: las anemias hemolíticas se caracterizan por una destrucción precoz de los hematíes, con un acortamiento de su vida media. Estos pacientes pueden requerir para el control de la enfermedad o por el desarrollo de complicaciones esplénicas, la necesidad de ser sometidos a una esplenectomía. Por la morbilidad y posibles complicaciones letales como la sepsis post-esplenectomía de la esplenectomía total en niños, se ha empleado la esplenectomía parcial como opción de tratamiento quirúrgico. Objetivo: evaluar los resultados de la esplenectomía parcial en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas. Materiales y Métodos: se realizó un estudio prospectivo, descriptivo longitudinal, del universo de los 15 pacientes con anemias hemolíticas congénitas a los que se les realizó esplenectomía parcial. Resultados: se encontró que la drepanocitosis y la esferocitosis hereditaria fueron los diagnósticos más frecuentes dentro de los casos operados. Las principales indicaciones de la esplenectomía parcial fueron la crisis de secuestro esplénico y la necesidad de transfusiones de sangre respectivamente. Las variables hematológicas analizadas en el período postoperatorio mostraron una respuesta favorable al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: la esplenectomía parcial llevó a un mejoramiento clínico y hematológico en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas, tributarios de tratamiento quirúrgico, sin complicaciones significativas en un período de seguimiento de 5 años (AU).

Introduction: congenital hemolytic anemia are characterized by an early destruction of red blood cells, with a shortening of their average life. For the control of the disease or due to the development of splenic complications, these patients may require to undergo splenectomy. Due to the morbidity and possible lethal complications such as post-splenectomy sepsis of total splenectomy in children, partial splenectomy has been used as a surgical treatment option. Objective: to evaluate the results of partial splenectomy in patients with congenital hemolytic anemia. Materials and Methods: a longitudinal prospective, descriptive study was performed in 15 patients with congenital hemolytic anemia who underwent partial splenectomy. Results: sickle cell disease and hereditary spherocytosis were the most frequent diagnoses in the group of operated cases. The main indications of partial splenectomy were splenic sequester crises and the necessity of blood transfusions respectively. The hematologic variables analyzed in the post-surgery period showed a favorable answer to surgical treatment. Conclusions: partial splenectomy led to a hematologic and clinical improvement in patients with congenital hemolytic anemia, tributary of surgical treatment, without significant complications in a 5-year follow-up period (AU).
Descritores: Esplenectomia/métodos
Criança
Anemia Hemolítica Congênita/epidemiologia
-Esplenectomia/mortalidade
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/reabilitação
Estudos Observacionais como Assunto
Anemia Hemolítica Congênita/cirurgia
Anemia Hemolítica Congênita/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-618653
Autor: Cipriani, Enrique; Aviles, Roberto; Ruíz, Oscar; Charaja Costa, Katherine; Valladares, Leonardo.
Título: Conversatorio clínico patológico en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza_2011-02 / Clinical case at the Hospital Nacional Arzobispo Loayza_2011-2
Fonte: Rev. méd. hered;22(4):190-196, oct.-dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Anemia Hemolítica Autoimune
Anemia Hemolítica Congênita
Esferocitose Hereditária
Pancreatite
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-423619
Autor: Ruiz Franco, Oscar.
Título: Anemias hemolíticas congénitas / Congenital hemolitic anemia
Fonte: Diagnóstico (Perú);44(3):133-139, jul.-sept. 2005. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Anemia Hemolítica Congênita
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1051382
Autor: Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Ávalos Gómez, Vanesa; Kinen, Analía; Feliu Torres, Aurora.
Título: Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos / Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(6):684-687, dic. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a indicaciones de procedimientos, como la esplenectomía, contraindicados en estos pacientes. Se reportan las características clínicas, hematológicas y moleculares de dos pacientes pediátricos no relacionados con diagnóstico de xerocitosis hereditaria. Ambos presentaban eritrocitos deshidratados con alta concentración de hemoglobina corpuscular media, frotis no patognomónico, marcadores de hemólisis y una curva de fragilidad osmótica resistente. El diagnóstico se confirmó por la secuenciación del gen PIEZO.Se resalta la importancia de reconocer la causa de la anemia hemolítica para dar un enfoque terapéutico preciso y dar adecuado consejo genético

Hereditary xerocytosis is a rare disorder caused by defects of red blood cell permeability that are characterized by hemolytic anemia of variable degree and iron overload. Diagnosis is usually late and confused with other hemolytic anemias, which can lead to procedural indications, such as splenectomy, contraindicated in these patients. We report the clinical, haematological, and molecular characteristics of two patients from two unrelated families affected by hereditary xerocytosis. Both patients had dehydrated erythrocytes with a high concentration of mean corpuscular hemoglobin, non-pathognomonic smears, markers of hemolysis and a resistant osmotic fragility curve. The diagnosis was confirmed by the sequencing of the PIEZO gene. We emphasize the importance of recognizing the cause of hemolytic anemia to give an accurate therapeutic approach and give adequate genetic counseling.
Descritores: Hidropisia Fetal/diagnóstico
Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Mutação
-Linhagem
Hemoglobinas/análise
Sobrecarga de Ferro
Índices de Eritrócitos
Anemia Hemolítica Congênita/complicações
Anemia Hemolítica Congênita/genética
Anemia Hemolítica Congênita/sangue
Icterícia Neonatal
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-633006
Autor: Lazarte, Sandra; Leri de Nofal, Mónica; Agüero, María Graciela; Issé, Blanca.
Título: Perfil hematológico de la beta-talasemia menor en Tucumán / Hematological profile of beta-thalassemia minor in Tucuman
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;41(2):219-223, abr.-jun. 2007. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: La b-talasemia menor es uno de los desórdenes genéticos más comunes y constituye la principal causa de anemia hereditaria. Si se exceptúan las provincias de Buenos Aires y Santa Fe, es escasa la información bibliográfica acerca de la distribución de la talasemia en la Argentina. Dado que no existen registros sobre el perfil hematológico de la b-talasemia en la región noroeste de la Argentina, el propósito del presente trabajo fue realizar un estudio exploratorio descriptivo de las características hematológicas y electroforéticas de una población de la provincia de Tucumán portadora de b-talasemia. Se estudiaron 52 pacientes derivados para investigación de síndrome talasémico. Se realizó hemograma, reticulocitos, ferremia, electroforesis de hemoglobina, dosaje de hemoglobinas F y A2. En el 46% de los pacientes se confirmó el diagnóstico de rasgo b-talasémico, detectándose leve anemia con microcitosis y Hb A2 aumentada. El estudio del perfil hematológico no demostró diferencias significativas con respecto a edad y sexo y fue similar a lo ya publicado por otros autores. Según el origen étnico, la población estudiada estuvo constituida por un 58% de individuos de origen italiano, 34% de españoles y 8% de árabes, con predominio de la población italiana, similar a trabajos previos en la Argentina.

The b-thalassemia minor is one of the most common genetic blood disorder and it represents the main cause of hereditary anemia. There is scant information in the scientific literature about b-thalassemia minor distribution in Argentina, except for the provinces of Buenos Aires and Santa Fe. There is no published study of this disorder in the northwest of Argentina. The objective of this descriptive and explorative study is to determine the hematological and electrophoretic characteristics of a b-thalassemia minor population in the province of Tucumán. A total of 52 patients with suspected thalassemia syndrome were studied; haemogram, reticulocytes, serum iron, hemoglobin electrophoresis, hemoglobin F and hemoglobin A2 were performed. Forty-six percent of the patients presented a b-thalassemia minor diagnosis, with the following findings: mild anemia with microcytosis and elevated Hb A2. The hematological profile showed no significative differences with respect to age and sex, and it was similar to previous studies, published by different authors. The ethnic origins were as follow: Italians 58%, Spaniards 34% and Arabians 8%, with preponderance of the Italian population, similar to previous studies in Argentina.
Descritores: Talassemia beta/diagnóstico
Talassemia beta/etnologia
-Argentina
Talassemia beta/genética
Talassemia beta/sangue
Hematologia
Anemia Hemolítica Congênita
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-945946
Autor: Machado, Patrícia; Mendes, Cristina; Rosário, Virgílio Estólio do; Arez, Ana Paula.
Título: A contribuição dos polimorfismos humanos do eritrócito na proteção contra a malária / The contribution of human erythrocyte polymorphisms in the protection against malaria
Fonte: Rev. Pan-Amazônica Saúde (Online);1(4):85-96, 2010.
Idioma: pt.
Resumo: A compreensão do complexo ciclo de vida da malária tem aumentado muito nos últimos anos mas, apesar de décadas de pesquisa e luta contra a doença, esta continua a ser um dos principais problemas de saúde pública, especialmente nas áreas mais pobres do planeta. Devido à sua elevada prevalência em certas regiões do globo, desde há cerca de 10 mil anos, a malária tem exercido uma pressão seletiva muito forte no genoma humano. A componente genética de suscetibilidade ao parasita é complexa, com uma variedade de polimorfismos a influenciar a patogénese e resposta do hospedeiro, e um dos desafios na luta contra esta doença é avaliar estes determinantes de suscetibilidade e decifrar os mecanismos envolvidos para utilizá-los como novos alvos para fármacos ou vacinas. Entre os polimorfismos genéticos humanos descritos como protetores contra a malária, os mais comuns e melhor caracterizados envolvem proteínas estruturais específicas (tais como as hemoglobinas S e C, as talassémias, o antigénio Duffy e o grupo sanguíneo O) e enzimas eritrocitárias (como a deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase, e, mais recentemente descrita, a deficiência de piruvato cinase). Esta pequena revisão aborda estas variantes genéticas e discute alguns dos resultados controversos obtidos, assim como os mecanismos que podem justificar esta proteção.

The understanding of the complex life cycle of malaria has greatly improved in the last few years, however, despite decades of research and struggle against the disease, it continues to be a major public health problem, especially in the poorest areas of the world. Due to its long-term high prevalence in certain regions of the globe, malaria has exerted strong selective pressure on the human genome. The genetic component of malaria susceptibility is complex, with a variety of polymorphisms influencing both pathogenesis and host response. Evaluating these determinants of susceptibility and deciphering the mechanisms involved may lead to the discovery of new vaccines or targets for pharmacological agents. The most common and best characterized human genetic polymorphisms that confer protection against malaria involve specific structural erythrocyte proteins (such as haemoglobin S and C, thalassemias, the Duffy antigen, and blood group O) and enzymes (such as glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and, more recently described, pyruvate kinase deficiency). This short review describes these genetic variants, reviews some of the controversial results that have been obtained, and discusses mechanisms that might explain the protection they provide.
Descritores: Anemia Hemolítica Congênita
Malária/transmissão
Polimorfismo Genético
-Sistema ABO de Grupos Sanguíneos
Sistema do Grupo Sanguíneo Duffy
Hemoglobinas Anormais
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR275.1 - Biblioteca


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Id: biblio-883743
Autor: Licona Rivera, Tania Soledad; Arita Chavez, José Raúl; Gámez Alvarado, Julia María; Witty Norales, silvia Laudelina; Zúniga Valle, Carmen María; Maradiaga Orellana, Kenneth Antonio; Martínez, Roxana.
Título: Prevalencia de anemia drepanocitica en dos comunidades de Omoa, Cortés durante el año 2017 / Prevalence of sickle-cell anemia in two communities Omoa Cortés, during the year 2017
Fonte: Rev. cient. Esc. Univ. Cienc. Salud;4(2):5-13, jul.-dic. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La anemia drepanocítica (AD) es la anemia hemolítica congénita más común en el mundo. La frecuencia del estado de portador de hemoglobina S (AS) abarca un rango que oscila entre 5 y 15% de la población mundial. Objetivo: Identificar la prevalencia de anemia drepanocítica en las comunidades de Masca y Pueblo Nuevo, Omoa Cortés, duran- te el año 2017. Pacientes y Métodos: Estu- dio con enfoque cuantitativo, diseño no expe- rimental, longitudinal y alcance descriptivo. El Universo, estuvo constituido por (2545 perso- nas): 1511 de Masca y 1,034 de Pueblo Nuevo. Se calculó muestra probabilística aleatoria, de 369. La primera fase del estudio incluyó la realización de hemograma y meta- bisulfito de sodio al 2%, la segunda fase con- sistió en la toma de electroforesis de Hemog- lobina a los pacientes con metabisulfito posi- tivo. Las pruebas fueron procesadas en un laboratorio clínico certificado. Los datos fueron analizados con SPSS. Resultados De los 369 participantes: las edades estuvieron comprendidas entre 1-83 años, 250 (67.8%) eran femeninos y 119 (32.2%) masculinos, los valores de hemoglobina estuvieron com- prendidos entre 7.85- 17.4 g/dl y 20 resulta- ron con metabisulfito positivo haciendo una prevalencia de 5.4%. En la segunda fase del estudio, se encontró que 13 (65%) de los pacientes eran del sexo femenino, 12 (60%) eran asintomáticos. Se realizó electroforesis de hemoglobina, encontrando, 18 (94.7%) Artículos Originales con HbAS y 1 (5.3%) paciente con 100% de HbSS. Conclusión: La prevalencia obtenida es similar a otros estudios encontrados, pero cabe recalcar que la raza predominante para heterocigotos fue la mestiza y no la afrodes- cendiente.
Descritores: Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Anemia Falciforme/epidemiologia
Técnicas de Laboratório Clínico/métodos
Saúde Pública
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-843948
Autor: Hocaoglu-Emre, F. Sinem; Yenmis, Guven; Yakicier, Cengiz.
Título: First observation of Hb Ullevaal [β78(EF2) Leu> Val] in Turkey
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(1):63-65, Jan.-Mar. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Descritores: Anemia Hemolítica Congênita
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Hemoglobinopatias
Hemoglobinas
Limites: Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-734250
Autor: Gómez Manzo, Saúl; López Velázquez, Gabriel; García Torres, Itzhel; Hernández Alcantara, Gloria; Méndez Cruz, Sara Teresa; Marcial Quino, Jaime; Castillo Villanueva, Adriana; Enríquez Flores, Sergio; De la Mora, Ignacio; Torres Arroyo, Angélica; Reyes Vivas, Horacio; Oria Hernández, Jesús.
Título: Deficiencia de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa: De lo clínico a lo bioquímico / Glucose-6-phosphate dehydrogenase: From the clinical to the biochemical aspects / Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: Aspectos clínicos e bioquímicos
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;48(4):409-420, dic. 2014. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatíamás frecuente, con una prevalencia global del 4,9% y con alrededor de 330 a 400 millones de personas afectadas en el mundo. La G6PD desempeña un papel fundamental en el equilibrio redox intracelular, especialmente en los eritrocitos; en condiciones de estrés oxidativo inducido (por ejemplo,por exposición a agentes externos como fármacos, alimentos o infecciones),los hematíes portadores de la variante enzimática y con deficiencia de la actividad enzimática, sufren daños irreversibles que condicionan su destrucción acelerada. La hemólisis explica el espectro de manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que incluyen ictericia neonatal, episodios de hemólisis aguda inducida por agentes externos o anemia hemolítica crónica. El presente trabajo hace una reseña de los aspectos epidemiológicos y clínicos de esta enfermedad y revisa los aspectos fisiopatológicos a nivel bioquímico-molecular, con particular énfasis en la caracterización genética,estructural y funcional de las variantes asociadas a la deficiencia de G6PD.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent enzymopathy in humans with a global prevalence of 4.9 % and around 330 to 400 million patients affected worldwide. G6PD plays a fundamental role in the intracellular redox equilibrium, especially in red blood cells (RBC). Under oxidative stress (induced by exposure to external agents like drugs, infections or diet) RBC carrying the deficient variant suffer irreversible damage resulting in their accelerated destruction. This hemolysis explains the clinical manifestations of the disease that include neonatal jaundice, inducedacute hemolysis or chronic hemolytic anemia. This work summarizes the epidemiologic and clinical features of G6PD deficiency, and reviews the molecular pathophysiology of this disease with special emphasis on the genetical, structural and functional characterization of variants causing this pathology.

A deficiência da Glicose-6-FosFato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais Frequente, com uma prevalência global do 4,9%, e com aproximadamente 330 a 400 milhões de pessoas afetadas no mundo. A G6PD tem um importante papel no equilíbrio celular redox intracelular, especialmente nos eritrócitos; em condições de estresse oxidativo induzido, (por exemplo, pela exposição a agentes externos como Fármacos, alimentos, ou infecções) as hemácias portadoras da variante enzimática e com defciência da atividade enzimática, sofrem danos irreversíveis que condicionam a sua destruição acelerada. A hemólise explica o espectro de manifestações clínicas desta doença, que incluem icterícia neonatal, episódios de hemólise aguda induzida por agentes externos ou anemia hemolítica crônica. Este trabalho faz uma resenha dos aspectos epidemiológicos e clínicos desta doença, e revisa os aspectos fsiopatológicos no nível bioquímico-molecular, com ênfase especial na caracterização genética, estrutural e funcional das variantes associadas à defciência de G6PD.
Descritores: Glucosefosfato Desidrogenase
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase
-Anemia Hemolítica Congênita
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
Costa, Fernando Ferreira
Texto completo
Id: lil-699869
Autor: Assis, Reijâne Alves de; Kassab, Carolina; Seguro, Fernanda Salles; Costa, Fernando Ferreira; Silveira, Paulo Augusto Achucarro; Wood, John; Hamerschlak, Nelson.
Título: Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética / Iron overload in a teenager with xerocytosis: the importance of nuclear magnetic resonance imaging
Fonte: Einstein (Säo Paulo);11(4):528-532, out.-dez. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2* e recebeu terapia de quelação. Análise por ectacitometria confirmou o diagnóstico de xerocitose hereditária. Na sequência, a ressonância magnética em T2* demonstrou resolução completa da sobrecarga de ferro em vários órgãos e novo ecocardiograma revelou resolução completa das alterações cardíacas anteriores. A paciente permanece em terapia de quelação. Xerocitose é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose desidratada. O paciente pode apresentar fadiga intensa e sobrecarga de ferro. Sugerimos o uso regular de ressonância magnética em T2* para o diagnóstico e controle da resposta à quelação de ferro em xerocitose e acreditamos que o exame pode ser útil também em outras anemias hemolíticas que necessitam de transfusões.

To report a case of iron overload secondary to xerocytosis, a rare disease in a teenager, diagnosed, by T2* magnetic resonance imaging. We report the case of a symptomatic patient with xerocytosis, a ferritin level of 350ng/mL and a significant cardiac iron overload. She was diagnosed by T2* magnetic resonance imaging and received chelation therapy Ektacytometric analysis confirmed the diagnosis of hereditary xerocytosis. Subsequent T2* magnetic resonance imaging demonstrated complete resolution of the iron overload in various organs, as a new echocardiography revealed a complete resolution of previous cardiac alterations. The patient remains in chelation therapy. Xerocytosis is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by dehydrated stomatocytosis. The patient may present with intense fatigue and iron overload. We suggest the regular use of T2* magnetic resonance imaging for the diagnosis and control of the response to iron chelation in xerocytosis, and we believe it can be used also in other hemolytic anemia requiring transfusions.
Descritores: Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Hidropisia Fetal/diagnóstico
Sobrecarga de Ferro/diagnóstico
-Anemia Hemolítica Congênita/complicações
Anemia Hemolítica Congênita/tratamento farmacológico
Terapia por Quelação
Desferroxamina/uso terapêutico
Hidropisia Fetal/tratamento farmacológico
Sobrecarga de Ferro/tratamento farmacológico
Sobrecarga de Ferro/etiologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Sideróforos/uso terapêutico
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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