Base de dados : LILACS
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Id: biblio-898945
Autor: Thiersch, Laura Maria Silva; Belisario, André Rolim; Rezende, Suely Meireles.
Título: Recurrent thromboembolism after splenectomy in a patient with complex hemoglobin disease: a case report
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(4):354-356, Oct.-Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Descritores: Esplenectomia
Talassemia
Tromboembolia
Doença da Hemoglobina C
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-701298
Autor: Santos, Poliana Ramos Braga; Machado, Paula Dioné Casais e Silva; Passos, Cristina Pinho; Aguiar, Marcio Cajazeira; Nascimento, Roberto José Meyer; Campos, Maria Isabela Guimarães.
Título: Prevalence of orofacial alterations in sickle cell disease: a review of literature
Fonte: Braz. j. oral sci;12(3):153-157, July-Sept. 2013.
Idioma: en.
Resumo: AIM: To evaluate the manifestations of sickle cell disease on the orofacial complex through a review of current literature concerning prevalence of dental caries, periodontal disease, temporomandibular joint disorders and radiographic alterations of maxillofacial bones. METHODS: Full-text papers retrieved from MEDLINE and LILACS electronic databases were critically reviewed. RESULTS: Alterations of maxillofacial bones are well documented in the literature, but studies reporting caries, periodontal condition and temporomandibular joint alterations in are scarce and inconclusive. CONCLUSION: Further well-designed epidemiological studies are needed to indicate the real impact of this disease on the stomatognathic health, collaborating to improve public health policies.
Descritores: Anemia Falciforme/diagnóstico
Cárie Dentária/epidemiologia
Doença da Hemoglobina C
Doenças Periodontais
Radiografia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR218.1 - Biblioteca Carlos Henrique Robertson Liberalli


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-637841
Autor: Abarca, Gabriela; Navarrete, Marta; Trejos, Rafael; de Céspedes, Carlos; Saborío, Manuel.
Título: Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica
Fonte: Rev. biol. trop;56(3):995-1001, sep. 2008. tab.
Idioma: es.
Resumo: Abnormal haemoglobins in the newborn human population of Costa Rica. Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect variants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some variant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the testing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Rev. Biol. Trop. 56 (3): 995-1001. Epub 2008 September 30.

Se han analizado un total de 70 943 muestras de sangre total en papel filtro S&S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realicé a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi -mortalidad.
Descritores: Anemia Falciforme/diagnóstico
Programas Nacionais de Saúde
Triagem Neonatal
-Anemia Falciforme/epidemiologia
Costa Rica/epidemiologia
Genótipo
Doença da Hemoglobina C/diagnóstico
Doença da Hemoglobina C/epidemiologia
Incidência
Fenótipo
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-535508
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada.
Título: Manual de eventos agudos em doença falciforme / Handbook of acute events in sickle cell disease.
Fonte: Brasília; Brasil. Ministério da Saúde; jan. 2009. 46 p. tab. (A. Normas e Manuais Técnicos).
Idioma: pt.
Descritores: Doença Crônica
-Anemia Falciforme
Colecistite
Doença da Hemoglobina C/diagnóstico
Serviços Médicos de Emergência
Priapismo
Acidente Vascular Cerebral
Limites: Humanos
Tipo de Publ: GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
ACERVO DIGITAL


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Texto completo SciELO Brasil
Cipolotti, Rosana
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Id: lil-456239
Autor: Vivas, Wanessa L. P; Rebouças, Danilo S; Fabbro, Amaury L. D; Cipolotti, Rosana.
Título: Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe / Heterozigosity to hemoglobinopathies in blood donors from the Hemotherapy Center in Sergipe, NE-Brazil
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;28(4):284-287, out.-dez. 2006. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose), foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6 por cento), das quais 55 (4,1 por cento) com traço falciforme (Hb AS), 19 (1,4 por cento) com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes.

Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose), 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal hemoglobins were submitted to testing for the sickle cell trait, solubility test and by High Performance Liquid Chromatography. Seventy-six samples (5.6 percent) with abnormal hemoglobins were identified, 55 (4.1 percent) of which had the sickle cell trait (Hb AS), 19 (1.4 percent) had Hb AC, 1 (0.1 percent) had Hb AD and 1 (0.1 percent) was suggestive for beta- thalassaemia. The results demonstrate a necessity for the implantation of screening of hemoglobinopathies in blood donors, so that blood recipients benefit from good quality blood and donors from the diagnoses of genetic alterations that may be prevented in descendants.
Descritores: Doadores de Sangue
Doença da Hemoglobina C
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobinopatias
Traço Falciforme
Transfusão de Sangue/normas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Mady, Charles
Id: lil-394946
Autor: Souza Júnior, José Leão de; Ianni, Barbara Maria; Mady, Charles.
Título: Efeitos cardiovasculares da anemia / Cardiovascular effects of anemia
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;13(4):404-408, jul.-ago. 2003.
Idioma: pt.
Resumo: A anemia está freqüentemente associada à insuficiência cardíaca congestiva. Sua presença determina piora dos sintomas e das funções cardíaca e renal, além do aumento da mortalidade. Este artigo apresenta uma revisão dos principais fatores causadores da anemia associada à insuficiência cardíaca e também discute as alterações da anemia crônica comparada a formas mais graves, como a anemia falciforme.
Descritores: Anemia/etiologia
Anemia/fisiopatologia
-Doença da Hemoglobina C
Insuficiência Cardíaca
Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Texto completo SciELO Brasil
Silla, Lucia Mariano da Rocha
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Id: lil-330924
Autor: Daudt, Liane Esteves; Zechmaister, Débora; Portal, Liliana; Camargo Neto, Eurico; Silla, Lúcia Mariano da Rocha; Giugliani, Roberto.
Título: Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil / Neonatal screening for hemoglobinopathies: a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil
Fonte: Cad. saúde pública = Rep. public health;18(3):833-841, maio-jun. 2002.
Idioma: pt.
Resumo: This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de ClÝnicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2 and that of the Hb C gene was 0.4, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.
Descritores: Anemia Falciforme
Doença da Hemoglobina C/epidemiologia
Triagem Neonatal
-Anemia Falciforme
Peso ao Nascer
Brasil
Distribuição de Qui-Quadrado
Doença da Hemoglobina C/diagnóstico
Focalização Isoelétrica
Projetos Piloto
Prevalência
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública


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Matsubara, Luiz Shiguero
Id: lil-322001
Autor: Hokama, Newton Key; Hokama, Paula de Oliveira Montandon; Machado, Paulo E. A; Matsubara, Luiz Shiguero.
Título: Inferferência da malária na fisiologia e na fiosiopatologia do eritrócito: parte 3: relaçäo com deficiência de G6PD, talassemias e outros aspectos hereditários do eritrócito / Malaria interference of physiologic and physiopathology of erythrocyte: part 3: relation of G6PD deficiency, thalassemis and other hereditary aspects of erythrocyte
Fonte: J. bras. med;83(3):24-30, set. 2002.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores enfocam os aspectos fisiológicos e fisiopatológicos do eritrócito que se relacionam com a malária. Esta revisäo visa compreender a açäo seletiva da malária sobre as doenças hereditárias do glóbulo vermelho (anemia falciforme e hemoglobinopatias associadas, talassemias, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, ovalocitose hereditária) e do sistema Duffy, focalizando a discussäo nos aspectos associados ao ciclo evolutivo do parasita no inseto e no homem. Descrevem a fisiopatologia da deficiência de G6PD, talassemias, hemoglobinopatias C e E ovalocitose, sistema Duffy e as inter-relações com a malária
Descritores: Doenças Hematológicas/genética
Eritrócitos
Hemoglobinopatias
Malária
-Talassemia alfa
Anemia Falciforme
Doença da Hemoglobina C/etiologia
Glucose-6-Fosfato
Limites: Humanos
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-246832
Autor: Araújo, J. T de; Batissoco, A. C; Bodemeier, L.
Título: In vivo and in vitro demonstration of hemoglobin C crystals in non-splenectomized patients
Fonte: Rev. Inst. Med. Trop. Säo Paulo;41(4):235-8, July-Aug. 1999.
Idioma: en.
Resumo: We studied 12 Hb C carriers: 4 homozygotic Hb CC and 8 heterozygotic. We observed the presence of free crystals in the peripheral blood of the homozygotes but in none of the heterozygotes. However, after incubation with 3 percent NaCl we were able to detect crystals in the heterozygotes (Hb AC and Hb SC), and in the homozygotes (Hb CC). In patient 04 (P04) less crystals formation occurred due to inhibition of the process by the presence of elevated levels of Hb F (12.2 percent). All the homozygotic patients had a splenomegaly of 3 to 6 fingerbreadths.We believe that the spleen wears off with time, thus allowing the passage of crystals to the peripheral blood. This finding might be associated with splenic insufficiency without a reduction of its dimensions. Finally, the finding of crystals in the peripheral blood permitted the diagnosis of Hb C obviating the need for electrophoresis
Descritores: Doença da Hemoglobina C/diagnóstico
Hemoglobina C/química
Esplenomegalia/sangue
-Cristalização
Eletroforese em Gel de Ágar
Homozigoto
Baço/fisiopatologia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-221286
Autor: Bernal, María del Pilar; Giraldo, Alejandro; Bermúdez, Antonio J; Moreno, Edith.
Título: Estudio de la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas de San Andrés y Providencia, Colombia / Study of the frequency of hemoglobinopathies in the Colombian Caribbean Islands
Fonte: Biomédica (Bogotá);15(1):5-9, mar. 1995. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó un estudio destinado a determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas caribeñas de San Andrés y Providencia, en 544 individuos: 443 de San Andrés y 101 de Providencia. La frecuencia en San Andrés fue del 12,8 por ciento y en Providencia 20,8 por ciento; las hemoglobinopatías más frecuentes fueron: el rasgo falciforme, la hemoglobina C y la beta-talasemia. Los datos indican, que las hemoglobinopatías en esta región del país como problema de salud pública, tienen importancia y nos dan información sobre el origen geográfico de la población
Descritores: Hemoglobinopatias/epidemiologia
-Anemia Falciforme/epidemiologia
Colômbia/epidemiologia
Doença da Hemoglobina C/epidemiologia
Talassemia/epidemiologia
Limites: Humanos
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación



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