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Id: biblio-901300
Autor: Lugones Botell, Miguel; Hernández Álvarez, Francisco.
Título: Beta talasemia y embarazo / Beta thalassemia and pregnancy
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;43(2):1-9, abr.-jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: La talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia. El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la talasemia y su mayor preocupación en el manejo. El embarazo en mujeres con talasemias deviene un grave problema de salud que exige una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento específico definitivo. El arsenal médico existente solo puede manejar los efectos y no la causa. El objetivo del trabajo es mostrar algunos aspectos relacionados con las complicaciones que pueden aparecer en esta entidad cuando se asocia al embarazo, la discusión del problema clínico, el diagnóstico y la importancia de la prevención y del consejo genético oportuno en este grupo de pacientes. Presentamos una gestante de 26 años de edad con edad gestacional de 13,5 semanas de piel negra, con antecedentes patológicos personales de S-b Talasemia. Desde muy pequeña presenta dolor en extremidades a predominio en miembros superior derecho e inferior izquierdo, fijo, de intensidad moderada a severa, que no responde a los analgésicos, acompañado de dolor en hipogastrio que se intensifica en los días siguientes. Requiere realizar dos exanguíneo transfusiones. Se reafirma la importancia de la visita preconcepcional para educar preventivamente a la población antes del embarazo para evitar complicaciones(AU)

Thalassemia is a congenital hemolytic disorder caused by a partial or complete deficiency of the synthesis of the alpha or beta chains of hemoglobin globins. It manifests itself in a wide range of clinical conditions ranging from intrauterine death to asymptomatic microcytosis without anemia. Iron deposition is the most important complication of thalassemia and its major management concern. Pregnancy in women with thalassemias becomes a serious health problem requiring differentiated and multidisciplinary attention. There is no definitive specific treatment for this condition. The existing medical arsenal can only handle the effects and not the cause. The objective of this study is to show some aspects related to the complications that may appear in this entity when it is associated with pregnancy, the discussion of the clinical problem, the diagnosis and the importance of prevention and timely genetic counseling in this group of patients. We present a black 26 year-old pregnant woman with gestational age of 13.5 weeks, with a personal pathological history of S-? Thalassemia. From a very young age, she presented pain in her limbs, with predominance in the upper right and lower left, fixed, moderate to severe intensity, which does not respond to analgesics, accompanied by pain in hypogastrium that intensifies in the following days. The patient required two blood transfusions. The importance of the preconception visit is reaffirmed to preemptively educate the population before pregnancy to avoid complications(AU)
Descritores: Cuidado Pré-Natal/métodos
Talassemia beta/complicações
Talassemia beta/genética
-Cuidado Pré-Concepcional/métodos
Educação Pré-Natal/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1001500
Autor: Abdelmawla, Doaa; Moemen, Dalia; Darwish, Ahmad; Mowafy, Wafaa.
Título: Hepatitis E virus prevalence in Egyptian children with transfusion-dependent thalassemia
Fonte: Braz. j. infect. dis;23(1):40-44, Jan.-Feb. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hepatitis E virus (HEV) infection is one of the major public health problems in developing countries. HEV can cause chronic infections in immunocompromised individuals e.g. thalassemic patients with increased risk of morbidity and mortality. In addition there is possibility of HEV transmission through blood transfusion. Therefore, the present study aimed to investigate the seroprevalence and risk factors of HEV infection in β-thalassemic children. Methods: This cross-sectional study was conducted on 140 Egyptian children suffering from β-thalassemia, attending the hematology outpatient clinic from April to October 2016. Serum samples from patients were collected and anti-HEV antibodies; Immunoglobulin G (IgG) and Immunoglobulin M (IgM)were measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Results: The seroprevalence of HEV in β-thalassemic chidren was relatively high (27.15%). Anti-HEV IgG prevalence was 24.29% while that of IgM was 2.86%. There was significant association between HEV infection and age, residence, liver enzymes and amount of blood transfusion per year. Conclusions: Thalasemic patients are vulnerable to chronicity and increased risk of morbidity and mortality from HEV infection. Frequent assessment of liver enzymes in thalassemic patients to monitor subclinical HEV is recommended. Close monitoring and HEV screening of blood donations should be taken in consideration. Public awareness about HEV endemicity, modes of transmission, and risk hazards especially in high risk group should be done to reduce the disease burden.
Descritores: Transfusão de Sangue
Hepatite E/transmissão
Hepatite E/epidemiologia
Talassemia beta/epidemiologia
Talassemia beta/virologia
-Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Estudos Soroepidemiológicos
Prevalência
Estudos Transversais
Análise Multivariada
Fatores de Risco
Distribuição por Sexo
Distribuição por Idade
Egito/epidemiologia
Anticorpos Anti-Hepatite B/sangue
Imunocompetência
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1001299
Autor: Keşkek, Şakir Özgür; Keşkek, Nedime Şahinoğlu; Ilgın, Gizem; Sukgen, Emine.
Título: Intraocular pressure in subjects with beta-thalassemia minor / Pressão intraocular em indivíduos com talassemia beta minor
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(3):220-224, May-June 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: Beta-thalassemia minor, a common hereditary blood disorder in Mediterranean countries such as Turkey, is associated with insulin resistance. Insulin resistance, in turn, can be associated with excessively high intraocular pressure and, therefore, intraocular pressure-induced blindness. This study aimed to investigate the intraocular pressure in subjects with beta-thalassemia minor. Methods: We conducted a cross-sectional study comprising of 203 subjects divided into two groups: beta-thalassemia minor (103) and healthy (100).Hemoglobin electrophoresis was performed and complete blood count, blood pressures, serum fasting glucose and insulin levels were measured. All subjects underwent ophthalmological examinations including intraocular pressure measurements. Results: Intraocular pressure in the subjects with beta-thalassemia minor was significantly lower than that in healthy subjects (p=0.007). Additionally, intraocular pressure was inversely correlated with hemoglobin A2 levels (p=0.001, r=-0.320). Serum insulin and systolic blood pressure were significantly higher in subjects with beta-thalassemia minor (p=0.03, p=0.009, respectively). Conclusion: Subjects with beta-thalassemia minor had lower intraocular pressure than healthy controls, suggesting beta-thalassemia minor may actually protect against high intraocular pressure.

RESUMO Objetivo: Beta-talassemia menor é uma doença hereditária comum no sangue em países mediterrâneos como a Turquia e está associada à resistência à insulina. A resistência à insulina por sua vez, pode estar associada à pressão intraocular excessivamente alta e, portanto à cegueira induzida pela pressão intraocular. Este estudo teve como objetivo investigar a pressão intraocular em indivíduos com beta-talassemia menor. Métodos: Foi realizado um estudo transversal compreendendo 203 indivíduos divididos em 2 grupos: beta-talassemia menor (103) e saudável (100). Eletroforese de hemoglobina foi realizada e hemograma completo, pressão arterial, glicemia em jejum e níveis de insulina medidos. Todos os indivíduos foram submetidos foram submetidos a exames oftalmológicos, incluindo medidas de pressão intraocular. Resultados: A pressão intraocular nos indivíduos com beta-talassemia menor foi significativamente menor do que em indivíduos saudáveis (p=0,007). Além disso, a pressão intraocular foi inversamente correlacionada com os níveis de hemoglobina A2 (p=0,001, r=-0,320). Insulina sérica e pressão arterial sistólica foram significativamente maiores em indivíduos com beta-talassemia menor (p=0,03, p=0,009, respectivamente). Conclusão: Os indivíduos com beta-talassemia menor tiveram pressão intraocular menor do que os controles saudáveis, sugerindo que a beta-talassemia menor pode, na verdade, proteger contra a alta pressão intraocular.
Descritores: Talassemia beta/fisiopatologia
Pressão Intraocular/fisiologia
-Valores de Referência
Tonometria Ocular
Triglicerídeos/sangue
Glicemia/análise
Pressão Sanguínea/fisiologia
Hemoglobina A2/análise
Resistência à Insulina/fisiologia
Estudos de Casos e Controles
Modelos Lineares
Estudos Transversais
Talassemia beta/sangue
Estatísticas não Paramétricas
Insulina/sangue
Lipoproteínas HDL/sangue
Lipoproteínas LDL/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Souza, Maria de Fátima Marinho de
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Id: biblio-1042218
Autor: Rosenfeld, Luiz Gastão; Bacal, Nydia Strachman; Cuder, Maria Alice Martins; Silva, Alanna Gomes da; Machado, Ísis Eloah; Pereira, Cimar Azereido; Souza, Maria de Fátima Marinho de; Malta, Deborah Carvalho.
Título: Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015 / Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015
Fonte: Rev. bras. epidemiol;22(supl.2):E190007.SUPL.2, 2019. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cromatografia líquida de alto desempenho. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para hemoglobina S, C e D, além de outras eventuais hemoglobinopatias. Foram estimadas prevalências das hemoglobinopatias segundo sexo, cor da pele, região, idade e escolaridade. Resultados: Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população. As principais foram o traço falciforme (2,49%), a talassemia menor (0,30%) e a suspeita de talassemia maior (0,80%). Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior, houve diferença estatisticamente significativa para a variável cor da pele (p < 0,05). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: preta (4,1%), parda (3,6%), branca (1,2%) e outras (1,7%). Conclusão: As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme e a talassemia menor, predominando entre pretos e pardos. O estudo ajuda na identificação das hemoglobinopatias e no aconselhamento genético na preconcepção.

ABSTRACT: Objective: To describe the prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population, according to laboratory tests from the National Health Survey. Methods: A descriptive study was carried out with National Health Survey laboratory data collected between 2014 and 2015. The hemoglobinopathies test was performed using the High Performance Liquid Chromatography method. The results of the individual tests were interpreted as providing normal, homozygous or heterozygous results for S, C and D hemoglobin, in addition to other possible hemoglobinopathies. Prevalence of hemoglobinopathies according to gender, skin color, region, age and schooling was estimated. Results: Hemoglobinopathies were present in 3.7% of the population. The main ones were the sickle cell trait (2.49%), thalassemia minor (0.30%) and suspected thalassemia major (0.80%). In relation to the sickle cell trait and suspected thalassemia major, there was a statistically significant difference for the skin color variable (p<0.05). The prevalences found for sickle cell trait according to skin color was: 4.1% among dark-skinned blacks, 3.6% among light-skinned blacks, 1.2% among whites, and 1.7% among others. Conclusion: The most prevalent hemoglobinopathies were the sickle cell trait and minor thalassemia, and were predominate among light- and dark-skinned black people. The study helps in identifying hemoglobinopathies and in genetic counseling in pre-conception.
Descritores: Traço Falciforme/epidemiologia
Inquéritos Epidemiológicos/métodos
Talassemia beta/epidemiologia
-Fatores Socioeconômicos
Brasil/epidemiologia
Prevalência
Estudos Transversais
Inquéritos Epidemiológicos/estatística & dados numéricos
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Distribuição por Sexo
Distribuição por Idade
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-409505
Autor: Ramírez Cuentas, John Helmut; Lizama Olaya, Olga Cecilia; Martínez La Rosa, Josilú; Jhong Olivera, Mercy Rosana; Salazar Lindo, Eduardo Aurelio.
Título: Reporte de un probable caso de Hemoglobina S / Talasemia Beta / Report of a probable case of Hemoglobin S / Beta Thalassemia
Fonte: Rev. méd. hered;15(3):173-178, jul.-sept. 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumo: We report the case of a patient with Hemoglobin S / Thalassemia. It is feasible to recognize this infrequent disease by its clinical presentation and the aid of clinical laboratory. On this patient, the diagnosis was established based on the clinical findings, hematological evaluation (with careful observation of the red cell morphology and reticulocyte count) and electrophoretic analysis of hemoglobin. We discusse the physiopathology, clinical manifestations, treatment and alternative of prevention of this disease.
Descritores: Hemoglobina Falciforme
Talassemia beta
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Zago, Marcia Maria Fontao
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Id: lil-597093
Autor: Ganzella, Marcela; Zago, Márcia Maria Fontão.
Título: The experience of thalassemic adults with their treatment / A experiência dos talassêmicos adultos ao tratamento / La experiencia de los talasémicos adultos con su tratamiento
Fonte: Rev. latinoam. enferm;19(4):968-976, July-Aug. 2011.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Resumo: This study, based on medical anthropology and oral reports, analyzes the meanings attributed by thalassemic adults to their experiences with the treatment. Interviews were used to collect data, which were analyzed through inductive thematic analysis. Eleven young adults, six of whom were men, at different ages, with different educational levels and occupations participated in the study. The meanings are discussed through the theme "the lives of patients with thalassemia in relation to their treatment". This core meaning highlights the difference made in their identity by having the disease trait, the recognition of the importance of adhering to their treatment, the difficulties in maintaining their social functions, the patients' irregular treatment adherence and their justifications for non-adherence to their treatment. Thalassemic patients conform to their condition and employ a normalization strategy to control the disease and justify irregular treatment adherence.

O objetivo neste estudo foi analisar os sentidos dados pelos talassêmicos adultos à sua experiência em relação ao tratamento, com base na antropologia médica e no método do relato oral. Para a coleta de dados, usaram-se entrevistas e seguiu-se a análise temática indutiva. Participaram onze adultos jovens, seis do sexo masculino; com idades, níveis educacionais e profissões distintas. Os sentidos são apresentados pelo tema "a vida do portador de talassemia com o tratamento". O tema destacou a identidade de diferença pelo traço da doença, o reconhecimento da importância da adesão ao tratamento, as dificuldades em manterem suas funções sociais, os episódios de irregularidade na terapia e suas justificativas. Apreendeu-se que os portadores estão resignados com sua condição, empregam a estratégia de normalização para o controle da doença e justificaram a irregularidade no tratamento.

El objetivo de este estudio fue analizar los sentidos dados por los talasémicos adultos a su experiencia con el tratamiento, con base en la antropología médica y en el método del relato oral. Para la recolección de datos usamos entrevistas y seguimos el análisis temático inductivo. Participaron once adultos jóvenes, seis del sexo masculino; con edades, niveles educacionales y profesiones, distintas. Los sentidos da la experiencia son presentados por el tema "La vida del portador de talasemia con el tratamiento". El tema destaca la identidad de ser diferente por: el trazo de la enfermedad, el reconocimiento de la importancia de la adhesión al tratamiento, las dificultades en mantener sus funciones sociales y los episodios de irregularidad en la terapia y sus justificaciones. Aprendimos que los portadores están resignados con su condición y emplean la estrategia de normalización para el control de la enfermedad y para justificar la irregularidad en el tratamiento.
Descritores: Talassemia beta/terapia
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-886124
Autor: Felisa Aixalá, Mónica Teresita.
Título: Anemia microcítica-hipocrómica: anemia ferropénica versus b talasemia menor / Microcytic and hypochromic anemia: iron deficiency anemia versus b thalassemia trait / Anemia microcitica-hipocrômica: anemia ferropênica versus b talassemia menor
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;51(3):291-305, set. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las anemias microcíticas hipocrómicas (m-H) presentan VCM<80 fL y HCM<27 pg. Son producto de la baja biodisponibilidad del hierro (Fe), o del defecto de la síntesis de globinas o del HEMO. La más frecuente es la anemia por deficiencia de hierro (ADH), seguida por las talasemias y las anemias de procesos crónicos. Menos frecuentes son aquellas por defectos en el HEMO o por causas genéticas del metabolismo del Fe. El objetivo del trabajo es revisar, por medio de parámetros de distinta complejidad, diferencias entre ADH y b talasemia heterocigota (b-Tal-het), las m-H de mayor prevalencia en nuestro medio. Los recuentos de eritrocitos y reticulocitos, hemoglobina, ferremia, ferritina, saturación de la transferrina, HbA2, porcentaje de alteraciones morfológicas son menores en la ADH. El VCM, el HCM, la ADE, los índices de microcitosis, transferrina, y los receptores solubles de transferrina son menores en b-Tal-het. El estrés oxidativo está aumentado en ambas patologías. En el análisis de estos parámetros se discute el grado de deficiencia de Fe y/o la mutación de b-Tal-het. Se aplica un algoritmo para m-H a partir del Fe sérico. Una vez descartadas las m-H más comunes, se debe investigar a-Tal-het, la cual se considera la causa de la mayoría de m-H inexplicadas.

Microcytic hypochromic anemia (m-H) presents MCV<80 fL and MCH<27 pg. m-H can result from iron availability, defects in globin or HEMO synthesis. The most frequent m-H is iron deficiency anemia (IDA), followed by thalassemias and anemia chronic disease. Rare m-H are a consequence of HEME defects or iron metabolism genetic defects. The aim of this study is to review the differential diagnosis between IDA and b thalassemia trait (b thal trait), the most frequent in our environment. Results of laboratory tests are analysed. Erythrocytes, hemoglobin, reticulocytes, iron, ferritin, transferrin saturation, HbA2 and percentage of morphologic changes are lower in IDA compared with b Thal trait. MCV, MCH, RDW, microcytic index, transferrin and soluble transferrin receptor are higher in IDA compared with b Thal trait. Oxidative stress is increased in the two forms of microcytoses. Degree iron deficiency in IDA and b Thal trait mutation must be considered in the analysis of the parameters. A flowchart is proposed to evaluate m-H stemming from serum iron value. After excluding the most frequent causes of microcytic anemia, a thalassemia trait must be considered.

As anemias microcíticas hipocrômicas (m-H) apresentam VCM<80 fL e HCM<27 pg. São produto da baixa biodisponibilidade do ferro (Fe), ou do defeito da síntese de globinas ou do HEMO. A mais frequente é a anemia por deficiência de ferro (ADH), seguida pelas talassemias e as anemias de processos crônicos. Menos frequentes são aquelas por defeitos no HEMO ou por causas genéticas do metabolismo do Fe. O objetivo do trabalho é revisar, através de parâmetros de diversa complexidade, diferenças entre ADH e b talassemia heterocigota (b-Tal-het), as m-H de maior prevalência no nosso meio. As contagens de eritrócitos e reticulócitos, hemoglobina, ferremia, ferritina, saturação da transferrina, HbA2, percentagem de alterações morfológicas são menores em ADH. O VCM, o HCM, a ADE, os índices de microcitose, transferrina, receptores solúveis de transferrina são menores em b-Tal-het. O estresse oxidativo está aumentado em ambas as patologias. Na análise destes parâmetros é discutido o grau de deficiência de Fe e/ou a mutação de b-Tal-het. Aplica-se um algoritmo para m-H a partir do Fe sérico. Depois de serem descartadas as m-H mais comuns, deve investigar-se a-Tal-het, a qual é considerada a causa da maior parte de m-H inexplicadas.
Descritores: Talassemia beta
Anemia Ferropriva
Anemia Hipocrômica
-Hemoglobinas
Hematologia
Anemia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-886123
Autor: Chiappe, Gustavo.
Título: Talasemias: Aspectos clínicos / Thalassemias: Clinical aspects / Talassemias: Aspectos clínicos
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;51(3):281-289, set. 2017. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes talasémicos, junto con las hemoglobinopatías talasémicas, las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión representan las diferentes formas clínicas de las hemoglobinopatías. Los defectos genéticos responsables de los síndromes talasémicos determinan la síntesis disminuída o nula de la cadena de globina correspondiente. Según la cadena cuya síntesis es defectuosa, los síndromes talasémicos se clasifican en a-talasemias, b-talasemias, etc. Según las diferentes combinaciones de fenotipos particulares, las a-talasemias se clasifican en silente, portador, enfermedad con hemoglobina H e hidropesía fetal, y las b-talasemias en menor, intermedia y mayor. La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las hemoglobinopatías talasémicas es fácil a partir de la anemia leve con marcada microcitosis hipocrómica, ausencia indudable de ferropenia y cuadro familiar positivo. La electroforesis de hemoglobina con una cuantificación de hemoglobina A2 mayor de 3,5% prácticamente confirma el diagnóstico de una b-talasemia menor, mientras que una hemoglobina A2 normal o disminuida va a hacer sospechar una a-talasemia leve cuyo diagnóstico debe ser confirmado por estudio de ADN. Una vez establecida la condición talasémica del propósito es imprescindible identificar qué familiares consanguíneos son o no portadores del mismo gen talasémico, y estudiar a los cónyuges de los talasémicos detectados, a fin de prever, a través del consejo genético, el nacimiento de hijos homocigotas o doble heterocigotas con formas más severas de talasemias o hemoglobinopatías.

Thalassemic syndromes, together with thalassemic hemoglobinopathies, structural hemoglobinopathies and over-expression syndromes represent the different clinical presentations of hemoglobinopathies, which are the mutational or deletional defects of globin genes. Genetic defects responsible for thalassemic syndromes determine a reduced or a lack of synthesis of the related chain. According to the defective synthesized chain, thalassemias are classified into a-thalassemias, b-thalassemias, etc. Depending on the different combinations of two or more phenotypes, a-thalassemias are classified into silent, carrier, Hb H disease and fetal hydrops, while b-thalassemias are classified into minor, intermediate and major b-thalassemia. Diagnostic suspicion of mild thalassemic syndromes and thalassemic hemoglobinopathies is easy based on a mild anemia with pronounced microcytosis and hypochromia, unquestionable absence of iron deficiency and positive family background. Hemoglobin electrophoresis with A2 hemoglobin level higher than 3.5% almost confirms a b-thalassemia minor, while a low or normal A2 hemoglobin level makes mild a-thalassemia suspicious and diagnosis must be confirmed by DNA study. Once the thalassemic condition of the propositus is confirmed, it is essential to identify which consanguineous relatives are or are not carriers of the same thalassemic gene, and then to study the couples of all already identified thalassemic relatives, in order to forecast, through genetic counselling, the birth of homozygous or double heterozygous children with more severe thalassemic or hemoglobinopathic conditions.

As síndromes talassêmicas, junto com as hemoglobinopatias talassêmicas, as hemoglobinopatias estruturais e as síndromes de sobre-expressão representam as diferentes formas clínicas das hemoglobinopatias. Os defeitos genéticos responsáveis pelas síndromes talassêmicas determinam a síntese diminuída ou nula da cadeia de globina correspondente. Segundo a cadeia cuja síntese é defeituosa, as síndromes talassêmicas são classificadas em a-talassemias, b-talassemias, etc. Conforme as diferentes combinações de fenótipos particulares, as a-talassemias são classificadas em silente, portador, doença com hemoglobina H e hidropesia fetal, e as b-talassemias em menor, intermediária e maior. A suspeita diagnóstica das síndromes talassêmicas leves e das hemoglobinopatias talassêmicas é fácil a partir da anemia leve com marcada microcitose hipocrômica, ausência induvidável de ferropenia e quadro familiar positivo. A eletroforese de hemoglobina com uma quantificação de hemoglobina A2 maior de 3,5% praticamente confirma o diagnóstico de uma b-talassemia menor, ao passo que uma hemoglobina A2 normal ou diminuída vai fazer suspeitar uma a-talassemia leve cujo diagnóstico deve ser confirmado por estudo de DNA. Assim que é estabelecida a condição talassêmica do propósito, é imprescindível identificar quais são os familiares consanguíneos e quais não são portadores do mesmo gene talassêmico, e estudar os cônjuges dos talassêmicos detectados, visando a prever, através do conselho genético, o nascimento de filhos homozigotas ou duplo-heterozigotas com formas mais severas de talassemias ou hemoglobinopatias.
Descritores: Talassemia
Hemoglobinas
Talassemia beta
Talassemia alfa
-Doenças Genéticas Inatas
Anemia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: biblio-1040360
Autor: Alkholy, Usama M; Mohamed, Soma Abdalla; Elhady, Marwa; Attar, Shahinaz El; Abdalmonem, Nermin; Zaki, Ahmed.
Título: Vascular endothelial growth factor and pulmonary hypertension in children with beta thalassemia major / Fator de crescimento endotelial vascular e hipertensão pulmonar em crianças com talassemia beta maior
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);95(5):593-599, Sept.-Oct. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objective: The purpose of this study was to illustrate the association between vascular endothelial growth factor level and pulmonary artery hypertension in children with β-thalassemia major. Method: This case-control study was conducted on 116 children with β-thalassemia major; 58 of them had pulmonary artery hypertension. They were compared to 58 healthy children who were age and sex-matched (control group). Serum levels of vascular endothelial growth factor and echocardiographic assessment were done for all children. Results: Vascular endothelial growth factor serum level was significantly higher in children with β-thalassemia major with pulmonary artery hypertension than in those without pulmonary artery hypertension, as well as in control groups (p < 0.001). Vascular endothelial growth factor serum level had a significant positive correlation with pulmonary artery pressure and serum ferritin, as well as a significant negative correlation with the duration of chelation therapy. Logistic regression analysis revealed that elevated vascular endothelial growth factor (Odd Ratio = 1.5; 95% Confidence Interval, 1.137-2.065; p = 0.005) was an independent risk factor of pulmonary artery hypertension in such children. Vascular endothelial growth factor serum level at a cutoff point of >169 pg/mL had 93.1% sensitivity and 93.1% specificity for the presence of pulmonary artery hypertension in children with β-thalassemia major. Conclusion: Elevated vascular endothelial growth factor serum level is associated with pulmonary artery hypertension in children with β-thalassemia.

Resumo: Objetivo: A finalidade deste estudo foi exemplificar a associação entre o nível de fator de crescimento endotelial vascular e a hipertensão arterial pulmonar em crianças com talassemia beta maior. Método: Este estudo caso-controle foi realizado em 116 crianças com talassemia beta maior; 58 das quais apresentaram hipertensão arterial pulmonar em comparação com 58 crianças saudáveis pareadas por idade e sexo (grupo de controle). Os níveis séricos do fator de crescimento endotelial vascular e a avaliação ecocardiográfica foram realizados em todas as crianças. Resultados: O nível sérico do fator de crescimento endotelial vascular foi significativamente maior em crianças com talassemia beta maior com hipertensão arterial pulmonar que as crianças sem hipertensão arterial pulmonar e os grupos de controle (p < 0,001). O nível sérico do fator de crescimento endotelial vascular apresentou uma correlação positiva significativa com a pressão arterial pulmonar e a ferritina sérica e correlação negativa significativa com a duração da terapia de quelação. A análise de regressão logística revelou que o fator de crescimento endotelial vascular elevado (RC = 1,5; IC de 95%: 1,137-2,065; p = 0,005) foi um fator de risco independente de hipertensão arterial pulmonar nessas crianças. O nível sérico do fator de crescimento endotelial vascular no ponto de corte > 169 (pg/mL) apresentou 93,1% de sensibilidade e 93,1% de especificidade na presença de hipertensão arterial pulmonar em crianças com talassemia beta maior. Conclusão: O nível sérico do fator de crescimento endotelial vascular elevado está associado à hipertensão arterial pulmonar em crianças com talassemia beta.
Descritores: Talassemia beta/sangue
Fator A de Crescimento do Endotélio Vascular/sangue
Hipertensão Pulmonar/sangue
-Valores de Referência
Esplenectomia
Fatores de Tempo
Ecocardiografia Doppler
Estudos de Casos e Controles
Fatores de Risco
Curva ROC
Análise de Variância
Talassemia beta/fisiopatologia
Idade de Início
Estatísticas não Paramétricas
Hipertensão Pulmonar/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-672007
Autor: De Elizalde, Felipe.
Título: Contribución al estudio anatomopatológico del bazo en la anemia eritroblástica / Contribution to the pathological study of the spleen in erythroblastic anemia
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(2):173-174, Apr. 2013. [].
Idioma: es.
Descritores: Talassemia beta
Limites: Humanos
Lactente
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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