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Id: biblio-1288636
Autor: Tang, Chin Shi; Hanapi, Maya Sapira; Lee, Soon Yap; Ngoo, Qi Zhe.
Título: Bilateral maculopathy in a thalassemia patient on iron chelation therapy: a case report / Maculopatia bilateral em paciente com talassemia em terapia quelante de ferro: relato de caso
Fonte: Rev. bras. oftalmol;80(4):e0026, 2021. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT A 10-year-old Malay girl with underlying HbE/beta-thalassemia, on regular blood transfusion and deferoxamine iron chelation therapy, presented with two-month history of bilateral blurring of vision. On examination, her vision was 6/36 both eyes. Other optic nerve functions were normal. Anterior segment examination of both eyes was unremarkable. Fundus examination of both eyes revealed dull foveal reflex. Optical coherence tomography of both maculae showed increased central subfield thickness. Fundus fluorescence angiography showed patchy hypofluorescence over macular region for both eyes and late staining, indicating retinal pigment epithelium anomalies. A diagnosis of iron-chelation-therapy-related bilateral maculopathy was made. Patient was co-managed with pediatric hematology team to adjust the dose of deferoxamine, and was given three monthly appointments to monitor the progression of maculopathy at the ophthalmology clinic. However patient defaulted ophthalmology follow-up after the first visit.

RESUMO Uma menina malaia de 10 anos de idade com doença de base- B/beta-talassemia, em transfusão de sangue regular e terapia quelante de ferro deferoxamina, apresentou história de dois meses de visão turva bilateral. Ao exame, sua visão era de 6/36 em ambos os olhos. Outras funções do nervo óptico estavam normais. O exame do segmento anterior de ambos os olhos foi normal. Exame do fundo de ambos os olhos revelou reflexo foveal opaco. A tomografia de coerência óptica de ambas as máculas mostrou aumento da espessura do subcampo central. A angiografia de fluorescência do fundo mostrou hipofluorescência irregular sobre a região macular de ambos os olhos e coloração tardia, indicando anomalias de epitélio pigmentar da retina. Um diagnóstico de maculopatia bilateral relacionada à terapia quelante de ferro foi feito. A paciente foi avaliada em conjunto com a equipe de hematologia pediátrica para ajustar a dose de deferoxamina, e foram oferecidas três consultas mensais na clínica oftalmológica, para monitorar a progressão da maculopatia. No entanto, ela não compareceu para acompanhamento oftalmológico após a primeira visita.
Descritores: Sideróforos/efeitos adversos
Talassemia beta/tratamento farmacológico
Desferroxamina/efeitos adversos
Reação Transfusional
Degeneração Macular/complicações
-Transfusão de Sangue
Sideróforos/uso terapêutico
Talassemia beta/diagnóstico
Desferroxamina/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1154052
Autor: Jeelani, Waqar; Sher, Uroosa; Ahmed, Maheen.
Título: Nature and severity of dental malocclusion in children suffering from transfusion-dependent (-thalassemia major
Fonte: Dental press j. orthod. (Impr.);25(6):26e1-26e9, Nov.-Dec. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To evaluate the prevalence and severity of malocclusion in children suffering from β-thalassemia and to assess orthodontic treatment need using Grainger's Treatment Priority Index (TPI) and index of orthodontic treatment need (IOTN)-dental health component (DHC). Methods: A cross-sectional study was conducted on 200 transfusion-dependent children diagnosed with homozygous β-thalassemia and 200 healthy school children aged 11-17 years. The TPI and IOTN-DHC data was recorded for both groups. Total TPI score for each subject was calculated and graded according to malocclusion severity estimate (MSE). Independent sample t-test was used to compare mean TPI scores, overjet and overbite between thalassemic and healthy children. Chi-square test was used to compare the frequency of IOTN-DHC grades, Angle's classification, and MSE grades between thalassemic and healthy children. Results: The most prevalent malocclusion was Class I in normal children (67.5%) and Class II in thalassemic children (59%). The mean overjet and overbite were significantly (p<0.001) greater in thalassemic children than in healthy children. Severe tooth displacements were 3.5 times greater in thalassemic children, compared to controls. A greater proportion of thalassemic children were in IOTN grades 3 and 4, compared to the controls (p<0.001). MSE grades 4 and 5 were significantly (p<0.001) more prevalent in thalassemic children, compared to the controls. Conclusion: There is a high prevalence of Angle's Class II malocclusion in thalassemic children. Majority of these children are categorized in higher grades of IOTN-DHC and TPI-MSE, showing a great severity of malocclusion and high orthodontic treatment needs.

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência e gravidade da má oclusão em crianças que sofrem de beta-talassemia e mensurar a necessidade de tratamento ortodôntico usando o Índice de Prioridade de Tratamento (IPT) de Grainger e o Índice de Necessidade de Tratamento Ortodôntico (Index of Orthodontic Treatment Need - IOTN) - Componente de Saúde Dental (Dental Health Component - DHC). Métodos: Um estudo transversal foi conduzido com 200 crianças com diagnóstico de beta-talassemia homozigótica dependentes de transfusão e 200 crianças saudáveis em idade escolar, entre 11 e 17 anos. Os dados do IPT e do IOTN-DHC foram documentados para ambos os grupos. A pontuação total do IPT para cada sujeito foi calculada e classificada de acordo com a Estimativa de Severidade da Má oclusão (ESM). O teste t para amostras independentes foi usado para comparar os escores médios de IPT, sobressaliência e sobremordida, entre as crianças saudáveis e as com talassemia. O teste qui-quadrado foi usado para comparar a frequência dos escores do IOTN-DHC, a classificação de Angle e os escores do ESM entre crianças com beta-talassemia e crianças saudáveis. Resultados: A má oclusão mais prevalente foi a Classe I em crianças normais (67,5%) e a Classe II em crianças com beta-talassemia (59%). Os valores médios de sobressaliência e a sobremordida foram significativamente (p< 0,001) maiores em crianças com beta-talassemia do que em crianças saudáveis. Os deslocamentos dentários graves foram 3,5 vezes maiores em crianças com beta-talassemia em comparação com os controles. Uma proporção maior de crianças com beta-talassemia estava nos escores 3 e 4 do IOTN em comparação com os controles (p <0,001). Os escores 4 e 5 de ESM foram significativamente (p< 0,001) mais prevalentes em crianças com beta-talassemia em comparação com os controles. Conclusão: Há uma alta prevalência de má oclusão de Classe II de Angle em crianças com beta-talassemia. A maioria dessas crianças é categorizada em escores superiores de IOTN-DHC e IPT-ESM, mostrando uma grande gravidade de má oclusão e alta necessidade de tratamento ortodôntico.
Descritores: Talassemia beta
Má Oclusão
Má Oclusão Classe II de Angle
-Ortodontia Corretiva
Estudos Transversais
Talassemia beta/complicações
Talassemia beta/epidemiologia
Índice de Necessidade de Tratamento Ortodôntico
Má Oclusão/epidemiologia
Má Oclusão Classe II de Angle/complicações
Má Oclusão Classe II de Angle/epidemiologia
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-434904
Autor: Vicari, Perla; Figueiredo, Maria Stella.
Título: Regression of extramedullary hematopoiesis with hydroxyurea therapy in ß-thalassemia intermedia / Regressão da hematopoese extramedular na talassemia intermédia após terapia com hidroxiuréia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;28(1):71-72, jan.-mar. 2006. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: Excessive ineffective erythropoiesis in thalassemia intermedia may cause extramedullary hematopoiesis (EMH), resulting in spleen and liver enlargement or masses in several tissues, mainly paravertebrally. Other less frequent locations of diffuse compensatory EMH are kidneys, adrenal glands, breasts, spinal cord, pleura, pericardium, duramater, adipose tissue and skin, although intrathoracic extramedullary hematopoiesis is a rare condition. Management strategies have included radiation and transfusion therapy. Hydroxyurea with transfusion therapy has been associated with clinical regression of EMH in thalassemia. We report an uncommon case of intrathoracic EMH in a patient with beta-thalassemia intermedia, that showed significant recovery with HU therapy.

A excessiva eritropoese ineficaz na talassemia pode causar hemato-poese extramedular (HEM), resultando em hepatomegalia, esplenomegalia e massas de tecido hematopoético em diversos tecidos. Localizações de HEM compensatória menos freqüentes são rins, glândulas adrenais, canal medular, pleura, pericárdio, duramáter, tecido adiposo e pele. Entretanto, HEM intratorácica é condição rara. Estratégias terapêuticas incluem radiação e transfusões sanguíneas. O uso de hidroxiuréia concomitante a terapêutica transfusional foi associado à regressão clínica da HEM na talassemia. Nós descrevemos um caso de HEM intratorácica em paciente portadora de talassemia intermédia, com significante regressão do quadro após terapêutica isolada com hidroxiuréia.
Descritores: Hemoglobinopatias
-Terapêutica
Hematopoese Extramedular
Talassemia beta
Eritropoese
Hidroxiureia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1136356
Autor: Reis, Fernando Minervo Pimentel; Andrade, Raul Ribeiro de; Rodrigues, Célio Fernando de Sousa; Barbosa, Fabiano Timbó.
Título: Discriminant indexes to simplify the differential diagnosis between iron deficiency anemia and thalassemia minor in individuals with microcytic anemia
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);66(9):1277-1282, Sept. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY INTRODUCTION: Microcytic anemias are very common in clinical practice, with iron deficiency anemia (IDA) and thalassemia minor (TT) being the most prevalent. Diagnostic confirmation of these clinical entities requires tests involving iron metabolism profile, hemoglobin electrophoresis, and molecular analysis. In this context, several discriminant indices have been proposed to simplify the differential diagnosis between IDA and TM. OBJECTIVE: The aim of this paper was to demonstrate the clinical relevance of the use of discriminant indices in individuals with microcytic anemia to simplify the differential diagnosis between iron deficiency anemia and minor thalassemia. METHODS: A bibliographic and cross-sectional search was performed in the PubMed, SciELO and LILACS databases, using the following descriptors: iron deficiency anemia, thalassemia minor, and differential diagnosis. RESULTS: More than 40 mathematical indices based on erythrocyte parameters have been proposed in the hematological literature in individuals with microcytosis. Green & King indexes (IGK), Ehsani index, and erythrocyte count (RBC) had excellent performances, especially when their efficacy was observed in adults and children. CONCLUSIONS: Confirmatory tests for differential diagnosis between IDA and TM require time-consuming and costly methods. Despite the excellent performances of IGK, Ehsani index, and RBC, none of them presented sufficient sensitivity and specificity to establish a diagnosis. However, they can provide a powerful additional tool for diagnostic simplification between IDA and TM.

RESUMO INTRODUÇÃO: Anemias microcíticas são muito comuns na prática clínica, sendo a anemia ferropriva (AF) e a talassemia menor (TM) as mais prevalentes. A confirmação diagnóstica dessas entidades clínicas requer testes que envolvem o perfil do metabolismo do ferro, eletroforese de hemoglobinas e análises moleculares. Nesse contexto, vários índices discriminantes têm sido propostos para simplificação do diagnóstico diferencial entre AF e TM. OBJETIVO: O objetivo deste artigo foi demonstrar a relevância clínica da utilização de índices discriminantes em indivíduos com anemia microcítica, para simplificação do diagnóstico diferencial entre anemia ferropriva e talassemia menor. MÉTODOS: Foi realizada uma pesquisa bibliográfica e transversal nas bases de dados PubMed, SciELO e Lilacs, utilizando-se os seguintes descritores: anemia ferropriva, talassemia menor e diagnóstico diferencial. RESULTADOS: Mais de 40 índices matemáticos baseados em parâmetros eritrocitários foram propostos na literatura hematológica em indivíduos com microcitose. Os índices de Green & King (IGK), o índice de Ehsani e a contagem de eritrócitos (RBC) obtiveram excelentes desempenhos, especialmente quando sua eficácia foi observada em adultos e crianças. CONCLUSÕES: Testes confirmatórios para o diagnóstico diferencial entre AF e TM demandam métodos que consomem bastante tempo e alto custo. Apesar dos excelentes desempenhos do IGK, do índice de Ehsani e do RBC, nenhum deles possui sensibilidade e especificidade suficientes para firmar diagnóstico. No entanto, podem fornecer uma poderosa ferramenta adicional para simplificação diagnóstica entre AF e TM.
Descritores: Talassemia beta/diagnóstico
Anemia Ferropriva/diagnóstico
-Estudos Transversais
Diagnóstico Diferencial
Índices de Eritrócitos
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1131692
Autor: Lopes, Renan Ramon Souza; Cardoso, Larissa Soares; Onishi, Franz.
Título: Spinal cord compression due to extramedullary hematopoiesis in beta-thalassemia / Compressão da medula espinhal por hematopoese extramedular na beta-talassemia
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(10):663-664, Oct. 2020. graf.
Idioma: en.
Descritores: Compressão da Medula Espinal
Hematopoese Extramedular
Talassemia beta
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-338287
Autor: Naoum, Paulo C; Moraes, Magaly S; Radispiel, Janaína; Cavalheri, Priscila P; Valeri, Fábio F.
Título: Hb D/Talassemia beta associada à anemia crônica / Hb D/ Beta thalassaemia associated with chronic anaemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;24(1):51-52, mar. 2002. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: We describe a case of Hb D/Beta thalassemia associated with chronic anemia. Hematological analyses performed in a patient with chronic anemia demonstrating microcytosis and hypochromic in his erythrocytes. Specific laboratory diagnosis performed by alkaline and acid electrophoresis, and fetal determination by alkali resistance, indicated it to be Hb D associated with beta thalassemia. Analyses carried out on his family (father, mother and brother) confirmed the suspected diagnosis. Hb D/Beta thalassemia is a very rare interaction in the Brazilian population, and its determination required specific laboratorial techniques and hematological analyses.
Descritores: Talassemia beta
-Hemoglobinas/metabolismo
Globinas beta
Anemia
Mutação
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-910868
Autor: Reis, Fernando Minervo Pimentel; Ramos, Fernando Wagner da Silva.
Título: Beta-Talassemia Menor e o risco de aterosclerose: o papel do estresse oxidativo eritrocitário e dos níveis de paraoxonase-1 como fatores agravantes / Beta-Thalassemia Minor and the risk of atherosclerosis: the role of the erythrocytic oxidative stress and paraoxonase-1 levels as aggravating factors
Fonte: Rev. bras. anal. clin;49(1):10-17, jun.16, 2017.
Idioma: pt.
Resumo: A hemoglobina pode representar uma fonte adicional de espécies reativas do oxigênio; assim, perturbações na função e estrutura dos eritrócitos podem levar ao estresse oxidativo. A auto-oxidação de cadeias de globina e sobrecarga de ferro são os mecanismos sugeridos para o aumento do estresse oxidativo, tanto na beta-talassemia maior quanto na menor. Vários estudos têm avaliado o status oxidante e antioxidante de pacientes beta-talassêmicos, mas a maioria voltada para os estados graves e intermediários da doença. Entretanto, alguns estudos demonstraram aumento do estresse oxidativo e da capacidade antioxidante na beta-talassemia menor. Nos últimos anos, novas evidências sugerem que a oxidação da lipoproteína de baixa densidade é o passo fundamental para aterogênese. A paraoxonase-1, expressa no fígado, tem sido demonstrada por estar associada às partículas de lipoproteínas e alta densidade e por possuir capacidade antioxidante, protegendo ambas as lipoproteínas de baixa e alta densidade da lipoperoxidação. Alguns estudos com beta-talassemia menor demonstraram que, além do aumento do estresse oxidativo, os níveis de paraoxonase-1 estavam diminuídos. Como a paraoxonase-1 inibe a oxidação da lipoproteína de baixa densidade, pode ser sugerido que indivíduos com beta-talassemia menor sejam mais propensos à aterosclerose do que indivíduos saudáveis
Descritores: Peroxidação de Lipídeos
Talassemia beta
Estresse Oxidativo
Aterosclerose
-Talassemia
Arildialquilfosfatase
Eritrócitos
Radicais Livres
Antioxidantes
Tipo de Publ: Revisão Sistemática
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1038560
Autor: Cilsal, Erman.
Título: Immobile Tricuspid Valve: Incidental Finding in a Case of Terminal Cardiomyopathy Due to Thalassemia Major / Válvula Tricúspide Imóvel: Achado Incidental em um Caso de Cardiomiopatia Terminal Devido à Talassemia Major
Fonte: Arq. bras. cardiol;113(3):438-443, Sept. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Descritores: Valva Tricúspide/diagnóstico por imagem
Talassemia beta/complicações
Cardiomiopatias/etiologia
-Cardiomiopatia Dilatada/etiologia
Talassemia beta/terapia
Evolução Fatal
Ecocardiografia Transesofagiana/métodos
Ecocardiografia Doppler em Cores/métodos
Achados Incidentais
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-901300
Autor: Lugones Botell, Miguel; Hernández Álvarez, Francisco.
Título: Beta talasemia y embarazo / Beta thalassemia and pregnancy
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;43(2):1-9, abr.-jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: La talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia. El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la talasemia y su mayor preocupación en el manejo. El embarazo en mujeres con talasemias deviene un grave problema de salud que exige una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento específico definitivo. El arsenal médico existente solo puede manejar los efectos y no la causa. El objetivo del trabajo es mostrar algunos aspectos relacionados con las complicaciones que pueden aparecer en esta entidad cuando se asocia al embarazo, la discusión del problema clínico, el diagnóstico y la importancia de la prevención y del consejo genético oportuno en este grupo de pacientes. Presentamos una gestante de 26 años de edad con edad gestacional de 13,5 semanas de piel negra, con antecedentes patológicos personales de S-b Talasemia. Desde muy pequeña presenta dolor en extremidades a predominio en miembros superior derecho e inferior izquierdo, fijo, de intensidad moderada a severa, que no responde a los analgésicos, acompañado de dolor en hipogastrio que se intensifica en los días siguientes. Requiere realizar dos exanguíneo transfusiones. Se reafirma la importancia de la visita preconcepcional para educar preventivamente a la población antes del embarazo para evitar complicaciones(AU)

Thalassemia is a congenital hemolytic disorder caused by a partial or complete deficiency of the synthesis of the alpha or beta chains of hemoglobin globins. It manifests itself in a wide range of clinical conditions ranging from intrauterine death to asymptomatic microcytosis without anemia. Iron deposition is the most important complication of thalassemia and its major management concern. Pregnancy in women with thalassemias becomes a serious health problem requiring differentiated and multidisciplinary attention. There is no definitive specific treatment for this condition. The existing medical arsenal can only handle the effects and not the cause. The objective of this study is to show some aspects related to the complications that may appear in this entity when it is associated with pregnancy, the discussion of the clinical problem, the diagnosis and the importance of prevention and timely genetic counseling in this group of patients. We present a black 26 year-old pregnant woman with gestational age of 13.5 weeks, with a personal pathological history of S-? Thalassemia. From a very young age, she presented pain in her limbs, with predominance in the upper right and lower left, fixed, moderate to severe intensity, which does not respond to analgesics, accompanied by pain in hypogastrium that intensifies in the following days. The patient required two blood transfusions. The importance of the preconception visit is reaffirmed to preemptively educate the population before pregnancy to avoid complications(AU)
Descritores: Cuidado Pré-Natal/métodos
Talassemia beta/complicações
Talassemia beta/genética
-Cuidado Pré-Concepcional/métodos
Educação Pré-Natal/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1001500
Autor: Abdelmawla, Doaa; Moemen, Dalia; Darwish, Ahmad; Mowafy, Wafaa.
Título: Hepatitis E virus prevalence in Egyptian children with transfusion-dependent thalassemia
Fonte: Braz. j. infect. dis;23(1):40-44, Jan.-Feb. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hepatitis E virus (HEV) infection is one of the major public health problems in developing countries. HEV can cause chronic infections in immunocompromised individuals e.g. thalassemic patients with increased risk of morbidity and mortality. In addition there is possibility of HEV transmission through blood transfusion. Therefore, the present study aimed to investigate the seroprevalence and risk factors of HEV infection in β-thalassemic children. Methods: This cross-sectional study was conducted on 140 Egyptian children suffering from β-thalassemia, attending the hematology outpatient clinic from April to October 2016. Serum samples from patients were collected and anti-HEV antibodies; Immunoglobulin G (IgG) and Immunoglobulin M (IgM)were measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Results: The seroprevalence of HEV in β-thalassemic chidren was relatively high (27.15%). Anti-HEV IgG prevalence was 24.29% while that of IgM was 2.86%. There was significant association between HEV infection and age, residence, liver enzymes and amount of blood transfusion per year. Conclusions: Thalasemic patients are vulnerable to chronicity and increased risk of morbidity and mortality from HEV infection. Frequent assessment of liver enzymes in thalassemic patients to monitor subclinical HEV is recommended. Close monitoring and HEV screening of blood donations should be taken in consideration. Public awareness about HEV endemicity, modes of transmission, and risk hazards especially in high risk group should be done to reduce the disease burden.
Descritores: Transfusão de Sangue
Hepatite E/transmissão
Hepatite E/epidemiologia
Talassemia beta/epidemiologia
Talassemia beta/virologia
-Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Estudos Soroepidemiológicos
Prevalência
Estudos Transversais
Análise Multivariada
Fatores de Risco
Distribuição por Sexo
Distribuição por Idade
Egito/epidemiologia
Anticorpos Anti-Hepatite B/sangue
Imunocompetência
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME



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