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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1126176
Autor: Aguirre, N; Pereira, J; Barriga, F; Wietstruck, MA; Panes, O; Sepúlveda, P; Salgado, A; Zúñiga, P.
Título: Trastornos hereditarios de la coagulación en adolescentes con sangrado menstrual excesivo, ¿debemos evaluar la vía fibrinolítica? / Inherited bleeding disorders in adolescents with excessive menstrual bleeding: should we evaluate the fibrinolytic pathway?
Fonte: Rev. chil. pediatr;91(3):385-390, jun. 2020. tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: Introducción: El Sangrado Menstrual Excesivo (SME) es un problema frecuente en la adolescencia. La prevalencia de trastornos hereditarios de la coagulación (THC) como causa del SME no está bien establecida y la participación de defectos de la vía fibrinolítica ha sido poco explorada. Objetivo: Determinar la prevalencia de THC y defectos de la fibrinólisis en adolescentes con SME. Pacientes y Método: Se incluyeron 93 adolescentes, edad 11 a 18 años. Los antecedentes personales y familiares de sangra do se obtuvieron con un cuestionario estandarizado. Se controló exámenes: tiempo de protrom- bina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), estudio del factor Von Willebrand, recuento y función plaquetaria. Los pacientes que no fueron diagnosticados como THC, se evaluaron adicionalmente con el tiempo de lisis del coágulo. Resultados: 41 pacientes (44%) fueron diagnos ticados como THC: Enfermedad de Von Willebrand n = 28, defectos de la función plaquetaria n = 8, hemofilia leve n = 5. Se confirmó disminución del tiempo de lisis del coágulo en 31 pacientes. El 54% de pacientes diagnosticado como THC, tuvo SME como la primera manifestación hemorrágica. Conclusión: Estos resultados apoyan la necesidad de evaluación de la coagulación, incluyendo la vía fibrinolítica, en el estudio de adolescentes con SME.

Abstract: Introduction: Heavy Menstrual Bleeding (EMB) is a frequent problem in adolescence. The prevalence of inherited bleeding disorders (IBD) as a cause of EMB is not well established and the involvement of fibri nolytic pathway defects has been poorly explored. Objective: To determine the prevalence of IBD and fibrinolysis defects in adolescents with EMBs. Patients and Method: 93 adolescents (11 to 18 years old) were included. Personal and family history of bleeding were obtained through a standard ized questionnaire. The following lab tests were performed: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), von Willebrand factor quantification, and platelet count and function. Those patients who were not diagnosed with IBD were further evaluated with clot lysis time assay. Results: 41 patients (44%) were diagnosed as IBD (Von Willebrand disease n = 28, platelet func tion defects n=8, mild hemophilia n = 5. Decreased clot lysis time was found in 31 patients. 54% of patients diagnosed with IBD had EMB as the first hemorrhagic manifestation. Conclusion: These results support the need to evaluate the coagulation process, including the fibrinolytic pathway in the study of adolescents with EMB.
Descritores: Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/complicações
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
Fibrinólise
Menorragia/etiologia
-Transtornos da Coagulação Sanguínea/complicações
Transtornos da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
Testes de Coagulação Sanguínea
Prevalência
Estudos Transversais
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/fisiopatologia
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/epidemiologia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1049789
Autor: Rio de Janeiro (Estado). Secretaria de Saúde. Instituto Estadual de hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti.
Título: Doenças hemorrágicas hereditárias com pouca sintomatologia hemorrágica: orientações básicas aos pacientes e familiares / Hereditary hemorrhagic diseases with little hemorrhagic symptoms: basic guidelines for patients and families.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; jan. 2014. 6 p.
Idioma: pt.
Resumo: Este manual tem o objetivo de orientar os portadores de doenças hemorrágicas com baixo risco hemorragico como deficiência de Fator VIII, deficiência de Fator de von Willebrand tipos 1 e 2, Trombopatias Hereditárias entre outras.
Descritores: Educação de Pacientes como Assunto
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea
Assistência ao Paciente
Hemorragia/prevenção & controle
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Manual de Referência
GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR454.4


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-575765
Autor: Piloto-Roque, Yaixa; Acanda de la Rocha, Arlet; Cervera García, Ismael; Clark Feoktistova, Yulia; Collazo-Mesa, Teresa.
Título: Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A: estudio de una familia / Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: a family study
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;9(1), ene.-mar. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitación salina Salting Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la polimerasa. El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A, pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano (AU)

Hemophilia A is a coagulation disorder congenital disease which consist in a recessive disorder linked to X chromosome. HA is cause by heterogeneous mutations in factor VIII gen, that's why, the study was carry out by indirect studies. We studied one family afected; we were determinated of carrier status of pregnancy woman and later we relizated of prenatal diagnosis. The DNA extraction from the three blood samples and one amniotic fluid was obtained by the saline precipitation procedure (Salting Out). We studied the polymorphisms St14, Hind III and Bcl1. The determination of fetal sex was studied of AMXY gen. The technique used was Polymerase Chain Reaction. The Bcl I marker analysis showed that the mother was a carrier of haemophilia A but being homozygous was not informative, ST14 polymorphism alone did not provide information on the condition of the mother but to be heterozygous for it and knowing beforehand information of being a carrier prenatal diagnosis was possible thanks to joint analysis of the markers. Hind III polymorphism was not informative. The male fetus was found to be healthy (AU)
Descritores: Fator VIII
Hemofilia A/genética
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/genética
-Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-884649
Autor: Vera Báez, Lidia Del Pilar; Bordón Álvarez, Deisy.
Título: Diagnóstico laboratorial de coagulopatías hemorrágicas en pacientes del Hospital Nacional de Itauguá / Laboratory diagnosis of hemorrhagic coagulopathies in patients of the National Hospital of Itauguá
Fonte: Rev. Nac. (Itauguá);9(2):46-66, 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la hemostasia es el conjunto de sistemas que actúan coordinadamente para mantener la integridad de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre; la alteración puede desencadenar trastornos trombóticos o hemorrágicos, dependiendo de la naturaleza de la falla. Objetivos: describir las coagulopatías hemorrágicas que se registraron en el departamento de laboratorio del Hospital Nacional de Itauguá, desde julio 2014 hasta diciembre 2015, obtener frecuencia y datos demográficos, edad, sexo, procedencia y clasificar las coagulopatías según deficiencias de factores de la coagulación, vía extrínseca, vía intrínseca y vía común final; sospecha de inhibidores adquiridos y enfermedad de von Willebrand. Material y Métodos: diseño observacional, descriptivo, retrospectivo de corte trasverso; incluyéndose pacientes de ambos sexos, todas las edades, derivados de médicos hematólogos. Resultados: se registraron 77 pacientes con coagulopatías hemorrágicas en el Laboratorio, 43 fueron del sexo masculino, de 1 a 75 años, mediana 18 años; 31% (24/77) con deficiencias del factor VII, todos leves, edades 7 a 75 años. En la vía intrínseca, la deficiencia del factor VIII o Hemofilia A, fue la más observada 29%(22/77), mayoría severas (13/22), mientras que déficit de factor IX, Hemofilia B, en 4 pacientes 5%(4/77). 85% Hemofilia A y 15% Hemofilia B, edades 1 y 64 años, mediana 13,5 años, todos del sexo masculino; no se registraron deficiencias de FXI y FXII en el periodo de estudio. De la vía común final, se encontraron 3 pacientes con hipofibrinogenemia, 1 con probable disfibrinogenemia, 1 con déficit de Factor II, 2 de Factor V y 2 de Factor X, 2 adultas, y el resto pediátricos; estas deficiencias son muy poco frecuentes, Factor I, V y X de 1/1.000.000 y FII 1/2.000.000 personas. Quince pacientes con sospecha de inhibidores, dos de ellas con inhibidor específico anti-FVIII, y probables inhibidores de interferencia. Se confirmó el primer déficit de factor Von Willebrand, en una mujer de 47 años. Conclusiones: entre las coagulopatías hemorrágicas de mayor frecuencia, se encuentran las Hemofilias A y B, seguida de deficiencias del factor VII y probables inhibidores de interferencia, los dos casos de inhibidores específicos anti Factor VIII fueron en pacientes con Hemofilia A severa. Fue relevante también el hallazgo de deficiencias de la vía común de la coagulación, a pesar de ser poco frecuentes. Algunos pacientes fueron diagnosticados en edad adulta, reflejando lo tardío que se llega al diagnóstico en el país.

Introduction: hemostasis is the set of systems that work in concert to maintain the integrity of blood vessels and blood flow; alteration can trigger thrombotic disorders or bleeding, depending on the nature of the fault Objective: describe hemorrhagic coagulopathy registered in the Medical Laboratory Department diagnosis at the National Hospital of Itauguá, from July 2014 to December 2015, obtain frequency and demographics, age, sex, origin and classify coagulopathy in to deficiencies of coagulation factors of the extrinsic pathway, intrinsic pathway, and common pathway; suspicion acquired inhibitors and von Willebrand's disease. Material and Methods: the design was an observational, descriptive, retrospective cross sectional study; being including patients of both sexes, all ages, referred by hematologists. Results: 77 patients with hemorrhagic coagulopathies, were female 43 male and 34 female, from 1 to 75 years, median age of 18 years; 31% (24/77) with factor VII deficiency, all mild, ages 7 to 75, 1 / 500,000 appears. In the intrinsic pathway, the factor VIII deficiency or hemophilia A, was the most observed 29% (22/77) severe majority (13/22), while Factor IX deficit, Hemophilia B, in 5% of patients (4/77). 85% Hemophilia A, and 15% Hemophilia B, ages 1 to 64 years, median age of 13.5 years, all male; no FXI and FXII deficiencies were recorded in the study period.Of the final common pathway, 3 patients with hipofibrinogenemia were found, 1 probable dysfibrinogenaemia, 1 deficiency of FII, 2 FV and FX 2, 2 were adult and the rest were pediatric; these deficiencies are rare, FI, V and X of 1 / 1,000,000 and FII 1 / 2,000,000 people. Fifteen patients with suspected inhibitors adquired, two of them with anti-FVIII specific inhibitor, and probable interference inhibitors. The first von Willebrand, factor deficiency was confirmed in a woman of 47 years. Conclusions: among the most frequent hemorrhagic coagulation disorders, we found hemophilia A and B, followed by deficiencies of factor VII and probable interference inhibitors both cases of specific inhibitors of factor VII were found in patients with severe Hemophilia A. Some patients were diagnosed in adulthood
Descritores: Transtornos de Proteínas de Coagulação/diagnóstico
-Doenças de von Willebrand/diagnóstico
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Hemofilia B/diagnóstico
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
Deficiência do Fator VII/diagnóstico
Hemofilia A/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-971783
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e TemáticaCoordenação. Geral de Sangue e Hemoderivados.
Título: Manual das coagulopatias hereditárias raras / Guide on the management of rare hereditary coagulophaties / Guia sobre el manejo de los transtornos raros de la coagulación hereditaria.
Fonte: Brasília; Ministério da Saúde; 2015. 66 p. tab.
Idioma: pt.
Descritores: Transtornos da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
Transtornos da Coagulação Sanguínea/terapia
Hematologia
Sangue
-Padrões de Herança
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Manual de Referência
GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
BR599.1; 616.151.5(035), B823m, MT, 3000. 10001031188; BR599.1; 616.151.5(035), B823m, e.2, AG. 10001031189


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Id: lil-776088
Autor: Avila Sánchez, Carlos; De la Teja Angeles, Eduardo; Durán Gutiérrez, Américo.
Título: Extracciones dentales atraumáticas en pacientes pediátricos con trastornos de la coagulación: descripción de la técnica y reporte de un caso / Atraumatic tooth extractions in pediatric patients with bleeding disorders: a technical description and report of a case
Fonte: Rev. ADM = ADM;71(1):19-22, ene.-feb. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se detalla y fundamenta la técnica de extracción atraumática de dientestemporales unirradiculares en pacientes pediátricos con trastornos de lacoagulación utilizando separadores elastoméricos. Se expone el caso deun paciente pediátrico con diagnóstico de defi ciencia de factor X de lacoagulación, quien requirió de la extracción atraumática de los órganosdentarios centrales superiores temporales debido a la gingivorragiapropia de la exfoliación natural.

We describe the technique of atraumatic tooth extraction for single-rooted temporary and permanent teeth in pediatric patients with bleed-ing disorders using elastomeric separators and discuss its benefi ts. We present the case of a pediatric patient diagnosed with coagulation factor X defi ciency who required the atraumatic extraction of his temporary upper central teeth due to gingival bleeding caused by natural exfoliation.
Descritores: Assistência Odontológica para Crianças/métodos
Extração Dentária/métodos
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/cirurgia
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
-Deficiência do Fator X/complicações
Dente Decíduo/cirurgia
México
Procedimentos Cirúrgicos Bucais/métodos
Elastômeros de Silicone
Esfoliação de Dente
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-742293
Autor: Andrade, Roumayne Fernandes Vieira; Araújo, Maria Alix Leite; Vieira, Luiza Jane Eyre de Souza; Reis, Cláudia Bastos Silveira; Miranda, Angélica Espinosa.
Título: Intimate partner violence after the diagnosis of sexually transmitted diseases / Violência por parceiro íntimo após diagnóstico de doenças sexualmente transmissíveis
Fonte: Rev. saúde pública = J. public health;49:1-9, 27/02/2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE To assess the prevalence and factors associated with intimate partner violence after the diagnosis of sexually transmitted diseases. METHODS This cross-sectional study was conducted in Fortaleza, CE, Northeastern Brazil, in 2012 and involved 221 individuals (40.3% male and 59.7% female) attended to at reference health care units for the treatment of sexually transmitted diseases. Data were collected using a questionnaire applied during interviews with each participant. A multivariate analysis with a logistic regression model was conducted using the stepwise technique. Only the variables with a p value < 0.05 were included in the adjusted analysis. The odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was used as the measure of effect. RESULTS A total of 30.3% of the participants reported experiencing some type of violence (27.6%, psychological; 5.9%, physical; and 7.2%, sexual) after the diagnosis of sexually transmitted disease. In the multivariate analysis adjusted to assess intimate partner violence after the revelation of the diagnosis of sexually transmitted diseases, the following variables remained statistically significant: extramarital relations (OR = 3.72; 95%CI 1.91;7.26; p = 0.000), alcohol consumption by the partner (OR = 2.16; 95%CI 1.08;4.33; p = 0.026), history of violence prior to diagnosis (OR = 2.87; 95%CI 1.44;5.69; p = 0.003), and fear of disclosing the diagnosis to the partner (OR = 2.66; 95%CI 1.32;5.32; p = 0.006). CONCLUSIONS Individuals who had extramarital relations, experienced violence prior to the diagnosis of sexually transmitted disease, feared disclosing the diagnosis to the partner, and those whose partner consumed alcohol had an increased likelihood of suffering violence. The high prevalence of intimate partner violence suggests that this population is vulnerable and therefore intervention efforts should be directed to them. Referral health care services for the treatment of sexually transmitted ...

OBJETIVO Analisar a prevalência e fatores associados à violência por parceiro íntimo após diagnóstico de doença sexualmente transmissível. MÉTODOS Estudo transversal realizado em Fortaleza, CE, em 2012, com 221 pessoas (40,3% do sexo masculino e 59,7% do feminino) atendidas em serviços de referência para tratamento de doenças sexualmente transmissíveis. Os dados foram coletados por meio de questionário aplicado face a face aos participantes. Realizou-se análise multivariada com modelo de regressão logística, utilizando-se a técnica de stepwise. Para análise ajustada, permaneceram as variáveis que tiveram o valor de p < 0,05. Como medida de efeito, usou-se a razão de chances (OR) com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS Referiram ter sofrido violência após o diagnóstico de doenças sexualmente transmissíveis 30,3% dos participantes (27,6% psicológica, 5,9% física e 7,2% sexual). Na análise multivariada ajustada para sofrer violência por parceiro íntimo após a revelação do diagnóstico de doença sexualmente transmissível, mantiveram significância estatística: ter tido relações extraconjugais (OR = 3,72; IC95% 1,91;7,26; p = 0,000), parceiro usar álcool (OR = 2,16; IC95% 1,08;4,33; p = 0,026), sofrer violência antes do diagnóstico (OR = 2,87; IC95% 1,44;5,69; p = 0,003) e ter receio de revelar o diagnóstico ao parceiro (OR = 2,66; IC95% 1,32;5,32; p = 0,006). CONCLUSÕES Pessoas que tiveram relações extraconjugais, que sofreram violência antes do diagnóstico e que tiveram receio de revelar o diagnóstico ao parceiro, bem como o parceiro fazer uso de álcool, tiveram as chances aumentadas para sofrer violência. A prevalência elevada de violência por parceiro íntimo sugere que pessoas com diagnóstico de doenças sexualmente transmissíveis é uma população crítica para a qual devem ser direcionados esforços de intervenção, e que os serviços de referência para atendimento das doenças sexualmente transmissíveis podem ser locais estratégicos ...
Descritores: Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/terapia
Invenções
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-687544
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saude. Departamento de Atenção Especializada. Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados.
Título: Perfil das coagulopatias hereditárias no Brasil: 2009-2010 / Profile of hereditary coagulopathies in Brazi 2009-2012 / Perfi de coagulopatias hereditarias en Brasil 2009-2012.
Fonte: Brasília; Brasil. Ministério da Saúde; 2012. 66 p. tab, graf. (G. Estatística e Informação em Saúde).
Idioma: pt.
Descritores: Transtornos da Coagulação Sanguínea
Hemofilia A/diagnóstico
Hemofilia B/diagnóstico
Hepatite A/prevenção & controle
Hepatite B/prevenção & controle
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
-Brasil
Interpretação Estatística de Dados
Transtornos Hemorrágicos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
BR599.1; 616.151.5(81), B823p, MT, 2000. 10001030138; BR599.1; 616.151.5(81), B823p, e.2, AG. 10001030139


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Id: lil-687532
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados.
Título: Manual de diagnóstico laboratorial de coagulopatias hereditárias e plaquetopatias / Guideline of laboratory diagnosis in hereditary coagulopathies and platelets function disorders / Manual de diagnóstico de laboratorio de coagulopatias hereditarias y plaquetosopatias.
Fonte: Brasília; Brasil. Ministério da Saúde; 2012. 131 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Descritores: Doenças de von Willebrand/complicações
Doenças de von Willebrand/diagnóstico
Hemofilia A/diagnóstico
Contagem de Plaquetas
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
-Controle de Qualidade
Tempo de Protrombina/métodos
Transtornos da Coagulação Sanguínea/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Manual de Referência
GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
BR599.1; 616.151.5(035), B823m, MT, 2000. 10001030157; BR599.1; 616.151.5(035), B823m, e.2, AG. 10001030219


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Id: lil-469736
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada.
Título: Manual de atendimento odontológico a pacientes com coagulopatias hereditárias / Manual of odontological care to patients with hereditary coagulopathies.
Fonte: Brasília; Ministério da Saúde; 2005. 35 p. tab. (A. Normas e Manuais Técnicos).
Idioma: pt.
Descritores: Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea
-Odontologia
Doenças de von Willebrand
Hemofilia A
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Manual de Referência
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
BR599.1; 10002010743, MT; BR599.1; 10002010744, AG, e.2; BR599.1; 10002010745, AG, e.3



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