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Id: lil-83126
Autor: Paucar, Javier; Reyes, Pedro; Navarro, Juan; Chang Si Loy, Alberto.
Título: Déficit congénito del factor VII: comunicación de un caso / Congenital factor VII deficiency: communication of a case
Fonte: Rev. serv. sanid. fuerzas polic;49(2):189-91, jul.-dic. 1988. tab.
Idioma: es.
Resumo: Paciente con tendencias hemorrágica leve, que presenta en su estudio de coagulación un patrón típico de déficit de factor VII confirmada por una baja actividad coagulante de dicho factor, de 47%. El resto de los parámetros fueron normales. No hay estudio familiar por residir aquellos en provincia. Se trata pues de una deficiencia congénita de carácter autosómica recisiva del factor VII, diagnosticada por primera vez en el Hospital Central de Sanidad de las Fuerzas Policiales
Descritores: Deficiência do Fator VII/congênito
Técnicas In Vitro
-Coagulação Sanguínea
Limites: Humanos
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-884649
Autor: Vera Báez, Lidia Del Pilar; Bordón Álvarez, Deisy.
Título: Diagnóstico laboratorial de coagulopatías hemorrágicas en pacientes del Hospital Nacional de Itauguá / Laboratory diagnosis of hemorrhagic coagulopathies in patients of the National Hospital of Itauguá
Fonte: Rev. Nac. (Itauguá);9(2):46-66, 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la hemostasia es el conjunto de sistemas que actúan coordinadamente para mantener la integridad de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre; la alteración puede desencadenar trastornos trombóticos o hemorrágicos, dependiendo de la naturaleza de la falla. Objetivos: describir las coagulopatías hemorrágicas que se registraron en el departamento de laboratorio del Hospital Nacional de Itauguá, desde julio 2014 hasta diciembre 2015, obtener frecuencia y datos demográficos, edad, sexo, procedencia y clasificar las coagulopatías según deficiencias de factores de la coagulación, vía extrínseca, vía intrínseca y vía común final; sospecha de inhibidores adquiridos y enfermedad de von Willebrand. Material y Métodos: diseño observacional, descriptivo, retrospectivo de corte trasverso; incluyéndose pacientes de ambos sexos, todas las edades, derivados de médicos hematólogos. Resultados: se registraron 77 pacientes con coagulopatías hemorrágicas en el Laboratorio, 43 fueron del sexo masculino, de 1 a 75 años, mediana 18 años; 31% (24/77) con deficiencias del factor VII, todos leves, edades 7 a 75 años. En la vía intrínseca, la deficiencia del factor VIII o Hemofilia A, fue la más observada 29%(22/77), mayoría severas (13/22), mientras que déficit de factor IX, Hemofilia B, en 4 pacientes 5%(4/77). 85% Hemofilia A y 15% Hemofilia B, edades 1 y 64 años, mediana 13,5 años, todos del sexo masculino; no se registraron deficiencias de FXI y FXII en el periodo de estudio. De la vía común final, se encontraron 3 pacientes con hipofibrinogenemia, 1 con probable disfibrinogenemia, 1 con déficit de Factor II, 2 de Factor V y 2 de Factor X, 2 adultas, y el resto pediátricos; estas deficiencias son muy poco frecuentes, Factor I, V y X de 1/1.000.000 y FII 1/2.000.000 personas. Quince pacientes con sospecha de inhibidores, dos de ellas con inhibidor específico anti-FVIII, y probables inhibidores de interferencia. Se confirmó el primer déficit de factor Von Willebrand, en una mujer de 47 años. Conclusiones: entre las coagulopatías hemorrágicas de mayor frecuencia, se encuentran las Hemofilias A y B, seguida de deficiencias del factor VII y probables inhibidores de interferencia, los dos casos de inhibidores específicos anti Factor VIII fueron en pacientes con Hemofilia A severa. Fue relevante también el hallazgo de deficiencias de la vía común de la coagulación, a pesar de ser poco frecuentes. Algunos pacientes fueron diagnosticados en edad adulta, reflejando lo tardío que se llega al diagnóstico en el país.

Introduction: hemostasis is the set of systems that work in concert to maintain the integrity of blood vessels and blood flow; alteration can trigger thrombotic disorders or bleeding, depending on the nature of the fault Objective: describe hemorrhagic coagulopathy registered in the Medical Laboratory Department diagnosis at the National Hospital of Itauguá, from July 2014 to December 2015, obtain frequency and demographics, age, sex, origin and classify coagulopathy in to deficiencies of coagulation factors of the extrinsic pathway, intrinsic pathway, and common pathway; suspicion acquired inhibitors and von Willebrand's disease. Material and Methods: the design was an observational, descriptive, retrospective cross sectional study; being including patients of both sexes, all ages, referred by hematologists. Results: 77 patients with hemorrhagic coagulopathies, were female 43 male and 34 female, from 1 to 75 years, median age of 18 years; 31% (24/77) with factor VII deficiency, all mild, ages 7 to 75, 1 / 500,000 appears. In the intrinsic pathway, the factor VIII deficiency or hemophilia A, was the most observed 29% (22/77) severe majority (13/22), while Factor IX deficit, Hemophilia B, in 5% of patients (4/77). 85% Hemophilia A, and 15% Hemophilia B, ages 1 to 64 years, median age of 13.5 years, all male; no FXI and FXII deficiencies were recorded in the study period.Of the final common pathway, 3 patients with hipofibrinogenemia were found, 1 probable dysfibrinogenaemia, 1 deficiency of FII, 2 FV and FX 2, 2 were adult and the rest were pediatric; these deficiencies are rare, FI, V and X of 1 / 1,000,000 and FII 1 / 2,000,000 people. Fifteen patients with suspected inhibitors adquired, two of them with anti-FVIII specific inhibitor, and probable interference inhibitors. The first von Willebrand, factor deficiency was confirmed in a woman of 47 years. Conclusions: among the most frequent hemorrhagic coagulation disorders, we found hemophilia A and B, followed by deficiencies of factor VII and probable interference inhibitors both cases of specific inhibitors of factor VII were found in patients with severe Hemophilia A. Some patients were diagnosed in adulthood
Descritores: Transtornos de Proteínas de Coagulação/diagnóstico
-Doenças de von Willebrand/diagnóstico
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Hemofilia B/diagnóstico
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico
Deficiência do Fator VII/diagnóstico
Hemofilia A/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-71448
Autor: Jiménez Bonilla, Rafael; Carrillo, Juan Manuel.
Título: Defecto congénito de los factores II, VII, y X / Congenital defect of factors II, VII, and X
Fonte: Rev. costarric. cienc. méd;8(2):81-7, jun. 1987. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se analizan las principales características clínicas y de laboratorio de las deficiencias aisladas y combinadas de los factores II, VII y X. Se señala la importancia del uso de diferentes reactivos y metodologías para poderlos clasificar, sobre todo las variantes, debido a que en estos casos se presentan niveles inmunológicos normales con niveles disminuidos de actividad funcional o coagulante. Se discute brevemente el diagnóstico diferencial de estos trastornos, asi como se esbozan algunas pautas para el manejo del paciente con estas complicaciones hemorragicas hereditarias
Descritores: Deficiência do Fator VII/congênito
Deficiência do Fator X/congênito
Fatores de Coagulação Sanguínea/genética
Protrombina/deficiência
Limites: Humanos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-26494
Autor: Ambriz Fernández, Raúl; Villaseñor, Angel; Reyna, María Paz; Pizzuto Chávez, Javier; Guillén Mariscal, Cecilia.
Título: Deficiencia congénita combinada de los factores V y VII de la coagulación en una familia mexicana: deficiencia Toledo-Tehuantepec, un nuevo trastomo / Coagulation factors V and VII combined congenital deficiency in a Mexican family: Toledo-Tehuantepec deficiency, a new pathological entity
Fonte: Arch. invest. méd;16(1):59-70, ene.-mar. 1985. tab.
Idioma: es; en.
Resumo: Se encontró deficiencia combinada de los factores V y VII de la coagulación de los miembros de una femilia originaria de Espinal, Oxaca, en el Istmo de Tehuantepec. Los padres son consanguíneos, y ambos tienen el apellido Toledo. Hay labio leporino en el padre y un hijo. Ningún familiar tiene hemorragias anormales pero sus estudios de coagulación del tiempo de protrombina y de tromboplastina parcial resultaron prologados. El padre es deficiente en factor V, la madre en factor VII, y sus hijos heredaron ambas deficiencias (V y VII), lo que indica una transmisión autosómica dominante y el patrón del estado heterocigoto. Esta deficiencia no se ha descrito previamente, por lo que cabe reconocerla con el nombre Toledo-Tehuantepec
Descritores: Deficiência do Fator V/congênito
Deficiência do Fator V/genética
Deficiência do Fator VII/genética
-Deficiência do Fator VII/congênito
México
Tempo de Protrombina
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-3480
Autor: Bergna, L. J; Dours, M. T; Gonzalez de Mondini, N; Martinez Canaveri, A. A.
Título: Deficiencia congenita de factor VII.Presentacion de 4 casos. / Congenital factor VII deficiency. Report of 4 cases
Fonte: Medicina (B.Aires);41(supl):242-8, 1981.
Idioma: es.
Descritores: Fator VII
Deficiência do Fator VII
Responsável: BR1.1 - BIREME



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