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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1156561
Autor: Soler Noda, Gilberto; Escalona Muñoz, Lilia Zenaida; Peña Leyva, Kirenia.
Título: Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia
Fonte: Rev. cuba. med;60(1):e505graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)
Descritores: Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme/epidemiologia
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1087375
Autor: Ibarra Cortés, Bertha; Perea Díaz, Francisco Javier; Rizo de la Torre, Lourdes del Carmen.
Título: Hemoglobina Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación / Hemoglobin Fannin-Lubbock I and II, two variants sharing a mutation
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(5):437-440, mayo-jun. 2017. tab..
Idioma: es.
Resumo: Hemoglobin (Hb) Fannin-Lubbock I (beta119 [GH2]), GGC>GAC, Gly>Asp) and Hb Fannin-Lubbock II (beta111 [G13]), GTC>CTC, Val>Leu and beta 119 (GH2), GGC >GAC, Gly>Asp), share the mutation at position 119, both abnormal hemoglobins have similar fast electrophoretic mobility due the Gly>Asp change. Hb Fannin-Lubbock, is classified in the group of unstable hemoglobins, without alteration in their affinity for oxygen; the mutation at amino acid 119 and that of amino acid 111 participate in the interaction of the alpha1beta1 chains, with important links in the stability of the molecule, so that both substitutions could affect the stability of the molecule. Initially the instability of the variant was attributed to mutation 111, however, our group confirmed that the mutation at amino acid 119 is responsible for the instability to the molecule. In this paper, we analyze the first observations of Hb Fannin-Lubbock in 1976 and in 1982, the demonstration of Hb Fannin-Lubbock II by DNA sequencing as well as the evidence of two different mutations by DNA analysis, the Hb Fannin-Lubbock I observed mainly in families of Mexican origin and Hb Fannin-Lubbock II in families of Spanish origin, we also present the hematological characteristics of both types and the indirect evidence that the Hb Fannin-Lubbock I observed in a Mexican family and in a Hind

La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock I (beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp) y la Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC>CTC, Val>Leu y beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp), comparten la mutación en la posición 119, tienen movilidad electroforética rápida similar debida al cambio Gly>Asp. La Hb FanninLubbock se clasifica en el grupo de hemoglobinas inestables, sin alteración en su afinidad por el oxígeno; tanto la mutación en el aminoácido 119 como la del aminoácido 111 participan en la interacción de las cadenas alfa1beta1, por lo que ambas sustituciones podrían afectar la estabilidad de la molécula. Inicialmente la inestabilidad de la Hb se atribuyó a la mutación 111, sin embargo, nuestro grupo confirmó que la mutación en el aminoácido 119 es la responsable de la inestabilidad de la molécula. En este trabajo se analizan las primeras observaciones de la Hb Fannin-Lubbock en 1977 y en 1982, la demostración de la Hb Fannin-Lubbock II por secuenciación de ADN, así como la evidencia de dos mutaciones diferentes por análisis de ADN, la Hb Fannin-Lubbock I observada principalmente en familias de origen mexicano y la Hb Fannin-Lubbock II en familias de origen español, así como las características hematológicas de ambos tipos y la evidencia indirecta de que la Hb Fannin-Lubbock I observada en una familia mexicana y en una familia india se asocian con haplotipos beta distintos, lo que sugiere que surgieron por eventos mutacionales independientes
Descritores: Hemoglobinas
Hemoglobinopatias
Mutação
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: lil-644394
Autor: Lopes, Thaiana da Costa; Sarmento, Leiliane Delgado Mahmud; Fróz, Rosilene Cutrim; Marinho, Heliana Trindade; Noronha, Elda Pereira; Oliveira, Raimundo Antônio Gomes.
Título: Avaliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias / Assessment of National Neonatal Screening Program for Hemoglobinopathies
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;70(3):417-421, set. 2011. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: As hemoglobinopatias representam grave problema de saúde pública em virtude de alta freqüência e pelas consequências fisiopatogênicas. No presente estudo foi avaliado o Programa Nacional de Triagem Neonatal para hemoglobinopatias no Maranhão no ano de 2008. Utilizando-se relatórios obtidos do serviço de referência e Secretaria de Saúde do Estado, foram analisados os dados da implantação do programa em todos os municípios maranhenses, bem como a consonância com o Ministério da Saúde quanto aos recursos humanos e divulgação do serviço. Na coleta das amostras, 60,4% das crianças tinham entre oito dias a um mês de idade. O tempo médio entre a coleta e o recebimento da amostra foi de 37 dias. Foram realizados 99.498 testes para hemoglobinopatias, dos quais 4,8%apresentaram perfis alterados. A alteração mais frequente foi o traço falciforme (1/25,4). A coberturado programa foi de 81,57%. Conclui-se que há necessidade de melhorias no serviço de triagem quanto aos indicadores de gerenciamento, bem como maior atenção no diagnóstico e intervenção precoce das doenças hemoglobínicas que apresentam alta frequência no Maranhão.
Descritores: Hemoglobinopatias
Programas Governamentais
Triagem Neonatal
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Id: lil-352826
Autor: Oliveira, Raimundo A. G; Falcäo, Fabiano P; Oliveira, Maria do Socorro G; Oshiro, Marilena; Barretto, Orlando C. de O.
Título: A dosagem de hemoglobina A2 pode ser feitra a partir de amostra de hemolisado com saponina? / Could the saponin hemolysate be used for the hemoglobin A2 dosage?
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;62(1):17-20, 2003. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A dosagem de hemoglobina A2 (HbA2) é comumente feita utilizando-se como amostra soluçäo de hemoglobina (hemolisado clássico com clorofórmio ou tetracloreto de carbono) ou hemolisados com saponina, apesar de os valores de referência para tal determinaçäo terem sido estabelecidos a partir de dados tendo apenas soluçäo de hemoglobina como amostra. Assim, para verificar se há ou näo coerência na utilizaçäo indiscriminada daqueles valores de referência para dosagem de HbA2 em amostras de hemolisado com saponina, foi feita a dosagem desta proteína utilizando quatro tipos de hemolisados. Na 1ª etapa da avaliaçäo foram procedidas trinta determinações para fraçäo de HbA2 a partir de hemolisado com saponina e hemolisado clássico com tetracloreto de carbono; na 2ª etapa mais 40 determinações foram analizadas utilizando hemolisado com saponina e com clorofórmio, porém acrescidos de cianeto de potássio (KCN). A análise estatística feita através de teste t pareado na 1ª etapa, revelou uma tendência de que os resultados obtidos a partir de saponina para amostras com níveis normais de HbA2 sejam maiores cerca de 0,42 por cento que aqueles obtidos a partir da soluçäo de hemoglobina (p<0,001). Porém, quando adiciona-se KCN no hemolisado näo houve diferença significativa entre o hemolisado clássico (soluçäo de hemoglobina) e o hemolisado com saponina. Deste modo, a utilizaçäo de diferentes tipos de hemolisados como amostra (saponina sem KCN ou soluçäo de hemoglobina) podem gerar resultados distintos para a dosagem de HbA2. Determinações de HbA2 feitas especificamente com hemolisado com saponina tendem a superestimar os resultados, quando comparados a valores de referência estabelecidos a partir de hemolisado clássico. Assim, a utilizaçäo do hemolisado clássico ou de saponina com KCN säo indicados para a dosagem de HbA2 pelo método de eluiçäo eletroforética. O uso de hemolisado apenas com saponina requereria a utilizaçäo de valores de referência específicos
Descritores: Hemoglobina A2
-Eletroforese
Hemoglobinopatias
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Id: lil-270430
Autor: Floirián Oñate, Marlenys; Soler Bess, María E; Cuadra Brown, Yolanda.
Título: Análisis del trabajo en gestantes con hemoglobinopatías en el municipio Santiago de Cuba / Analysis of the work carried out with pregnant women with hemoglobinopathies in the municipality of Santiago de Cuba
Fonte: Rev. cuba. enferm;15(3):174-8, sept.-dic. 1999. tab.
Idioma: es.
Resumo: La anemia depranocítica constituye una de las alteraciones hemolíticas hereditarias más comunes en Cuba, de tal modo que se considera un problema de Salud Pública. Se realizó un estudio transversal y descriptivo sobre hemoglobinopatías en las 1 439 embarazadas del municipio Santiago de Cuba durante el primer semestre de 1996, de donde se tomó una muestra de 297 mujeres cuyos resultados arrojaron algún tipo de alteración hemolítica, para una incidencia de la enfermedad de 20,6 porciento; elevada en comparación con otros trabajos. Los grupos etarios de mayor frecuencia se hallaban relacionados con los períodos más fértiles en la mujer: 20 a 24 y 25 a 29 años, aunque hubo también 69 adolescentes en la serie. Los distritos más numerosos fueron el 1 y el 3, por sus características poblacionales, y a ellos pertenecían los 265 esposos examinados, entre los cuales se detectaron 44 parejas con riesgo. De los diagnósticos prenatales, 3 resultaron ser de hemoglobinopatía SS, pero se logró interrumpir oportunamente las gestaciones por la labor de prevención y orientación que se efectúa en estos casos
Descritores: Hemoglobinopatias/epidemiologia
Complicações Hematológicas na Gravidez/epidemiologia
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-730666
Autor: Ferreira, Tatiana Dela-Sávia; Silveira-Lacerda, Elisângela de Paula; García-Zapata, Marco Tulio Antonio.
Título: Genetic counseling for individuals with hemoglobin disorders and for their relatives: a systematic literature review / Asesoramiento genético para individuos con alteraciones de las hemoglobinas y sus familiares: revisión sistemática de literatura / Aconselhamento genético para indivíduos com alterações das hemoglobinas e seus familiares: revisão sistemática de literatura
Fonte: Rev. Esc. Enferm. USP;48(5):932-937, 10/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To identify genetic counseling programs that do not encourage therapeutic abortion for individuals with hemoglobin disorders and/or for their relatives. Method: Systematic literature review of articles published from 2001 to 2012 that are located in the PubMed, LILACS, SciELO and SCOPUS databases using keywords in Portuguese, English and Spanish and that met the inclusion and exclusion criteria described on a standardized form. Results: A total of 409 articles were located, but only eight (1.9%) were selected for analysis. Conclusion: Although seldom mentioned in the literature, educational/preventive programs targeting hemoglobinopathies are feasible and allow the affected individuals to acquire knowledge on the consequences of this condition and their odds of transmitting it.

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Objetivo: Identificar programas de asesoramiento genético sin incentivo al aborto terapéutico para individuos con alteraciones de las hemoglobinas y/o sus familiares. Método: Revisión sistemática de literatura realizada en las bases de datos PubMed, LILACS, SciELO y SCOPUS por artículos publicados de 2001 a 2012, utilizando descriptores en portugués, inglés y español, según formularios estandarizados que abarcaban criterios de inclusión y exclusión. Resultados: De los 409 estudios encontrados solo ocho (1,9%) fueron seleccionados. Conclusión: Los programas de educación/prevención para hemoglobinopatías, aunque rara vez encontrados en la literatura, son posibles y permiten que los individuos adquieran conocimiento acerca de las consecuencias de su disturbio y la probabilidad de trasmitirlo.

Objetivo Identificar programas de aconselhamento genético sem incentivo ao aborto terapêutico para indivíduos com alterações das hemoglobinas e/ou seus familiares. Método Revisão sistemática de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e SCOPUS por artigos publicados de 2001 a 2012, utilizando descritores em português, inglês e espanhol, de acordo com formulários padronizados contendo critérios de inclusão e exclusão. Resultados Dos 409 estudos encontrados somente oito (1,9%) foram selecionados. Conclusão Os programas de educação/prevenção para hemoglobinopatias, embora raramente encontrados na literatura, são possíveis e permitem que indivíduos adquiram conhecimento sobre as consequências de seu distúrbio e a probabilidade de transmití-lo.
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Descritores: Saúde da Família
Aconselhamento Genético
Hemoglobinopatias/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-224926
Autor: Roa, Dante; Aguinaga, María del Pilar; Ruiz, Wilson; Ulloa, Víctor; Turner, Ernest.
Título: Búsqueda de hemoglobinas anormales en los recién nacidos en las grandes alturas / Search of abnormal hemoglobin in new borns at high altitude
Fonte: Rev. méd. hered;8(3):87-91, set. 1997. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se hizo un muestreo para detectar hemoglobinas anormales en recién nacidos (RN) de tres ciudades andinas situadas en el Perú: Cerro de Pasco, Huancayo y Puno. Estas ciudades están en altitudes que fluctuan entre los 3500 a 4400 m. sobre el nivel del mar. Objetivo: Investigar la presencia, de hemoglobinas anormales en RN nativos de altura. Material y métodos: Participaron un total de 234 RN. Se obtuvieron muestras de sangre del talón que fueron inmediatamente hemolizadas y refrigeradas para luego ser analizadas mediante electroforesis de punto isoeléctrico y cromatografía líquida de alto rendimiento. resultados: Los resultados indicaron que los RN tenían perfil de hemoglonina normal (HB A/F). Conclusiones: En estas muestras, que corresponden a una evaluación piloto, no se detectó ninguna variante anormal de hemoglobina, ni hemoglobinas de migración rápida (HB H, Hb Bart's).
Descritores: Hemoglobinas
Hemoglobinopatias
-Sangue
Limites: Recém-Nascido
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-646594
Autor: Frisancho, Oscar E; Ichiyanagui Rodríguez, Carlos.
Título: Infarto de bazo y hemoglobinopatía S en la altura / Spleen infarction and hemoglobin S in height
Fonte: Rev. gastroenterol. Perú;32(1):68-79, ene.-mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemoglobinopatía S es un desorden hereditario resultado de una mutación en el gen beta-S que se expresa con la sustitución de un aminoácido en la cadena beta de globina. El problema se presenta cuando algún sujeto con hemoglobinopatía S se expone a la hipoxia de altura. La disminución de la saturación de oxígeno forma polímeros de Hb S que deforman al glóbulo rojo en forma de ômedia lunaõ (célula falciforme o drepanocito). Las células falciformes (rigidas y frágiles) tienden a adherirse a otros glóbulos rojos incrementando la viscosidad y estásis sanguínea, generando oclusión vascular e infarto en los tejidos. El bazo por su tipo de circulación es un órgano susceptible de la crisis falciforme. El infarto esplénico en la altura -en correspondencia a diferentes circunstancias- puede evolucionar en tres etapas: a) Infarto agudo (focal, no complicado), b) infarto masivo (compromiso de mas del 50% del parénquima) y c) infarto con disrupción capsular. El diagnóstico precoz es fundamental, permite la instauración oportuna de diversas medidas, especialmente una adecuada hidratación, oxigenación y rápida evacuación a localidades de menor altitud. Con estas medidas se atenua el fenómeno falciforme y algunos pacientes pueden superar este trance sin mayores complicaciones. El retardo diagnostico conlleva a tomar medidas que incluso pueden exacerbar la hipoxia tisular. Importantes poblaciones de raza negra y mestiza con ancestro africano viven en la costa peruana, 10% y 2% respectivamente tienen hemoglobinopatía S; sujetos de raza blanca con ancestro mediterráneo también pueden portar esta hemoglobina. Es indispensable difundir el conocimiento de esta entidad para que la tengan presente los médicos que laboran en regiones de altura; asimismo es primordial impulsar medidas preventivas para que los individuos con ancestro africano o mediterráneo conozcan su estatus sickle cell antes de viajar a lugares por encima de 2.500 m.

The hemoglobin S is a consequence of the substitution of valine for glutamic acid at position 6 of beta globin chain. The problem arises when some individuals with Hb S is moved to the mountains and exposed to hypoxia. The decrease in oxygen saturation distorts the red blood cell with HbS-shaped crescent (sickle cell). Sickle cell (rigid and fragile) tends to adhere to the other red blood cells, generating a series of intravascular alterations that can lead to tissue ischemia or infarction. The spleen by type of movement and lack of lateral communications between the branches of the splenic artery was the most susceptible to sickle cell crisis. Splenic infarction at altitude corresponding to different circumstances can evolve in three stages: a) Acute (focal, uncomplicated), b) massive attack (more than 50% of parenchyma) and c) spontaneous rupture. Early diagnosis is crucial, allowing the quick and timely introduction of various measures, including adequate hydration and oxygenation continues until its evacuation to lower altitude locations. These measures would reduce the phenomenon of sickle and some patients may overcome this acute trance without major complications. The delay in diagnosis leads to action that can exacerbate tissue hypoxia and cause ischemia or infarction of various organs. A large population of black and mixed race of African descent living in the Peruvian coast, 10% and 2% respectively have hemoglobin S; Caucasian subjects with Mediterranean ancestry this hemoglobin also can carry. It is therefore essential to disseminate within the clinicians working in regions of high status and to thus prevent potentially fatal complications in patients with Hb S; is also essential to promote preventive measures for individuals with African or Mediterranean ancestry know their sickle cell status before traveling to places above 2,500 m.
Descritores: Altitude
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobinopatias
Infarto do Baço
-Peru
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-484273
Autor: Cipriani Thorne, Enrique; Pamo Reyna, Oscar Guillermo; Quiroga de Michelena, María Isabel; Manrique Vera, Adeliza Mariely; Alfaro Álvarez, Julio César.
Título: Conversatorio clínico-patológico del Hospital Nacional Arzobispo Loayza / Clinical-pathological conversatory
Fonte: Rev. Soc. Peru. Med. Interna;19(2):58-62, jul.-dic. 2006.
Idioma: es.
Descritores: Dor Abdominal/diagnóstico
Dor Abdominal/patologia
Hemoglobina Falciforme/história
Hemoglobinopatias
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-670711
Autor: Costa, Shirley Nascimento; Amaral Boa Sorte, Ney Cristian; Couto, Ricardo David; Oliveira, Eduardo Gomes de; Couto, Fábio David.
Título: Triagem neonatal para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias no recôncavo baiano: avaliação da cobertura em Cruz das Almas e Valença, Bahia, Brasil / Neonatal screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and hemoglobinopathies: evaluation of cooverage in Cruz das Almas and Valença-Bahia, Brazil / Tamizaje neonatal para fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y hemoglobinopatías en el recóncavo baiano: evaluación de la cobertura en Cruz das Almas y Valença, Bahia, Brasil
Fonte: Rev. baiana saúde pública;36(3), jul.-set. 2012. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O Programa de Triagem Neonatal (PTN) realizado pelo SUS na Bahia abrange o diagnóstico da fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito (HC) e hemoglobinopatias, patologias que devem ser tratadas precocemente. O objetivo deste artigo é avaliar a cobertura do PTN e a incidência das doenças triadas em Cruz das Almas e Valença, Bahia. Trata-se de estudo descritivo de incidência das doenças triadas pelo Serviço de Referencia em Triagem Neonatal (SRTN)-APAE Salvador, com dados obtidos nos registros das Secretarias Municipais de Saúde (SMS) de Cruz das Almas e Valença, do Serviço de Referência em Tiragem Neonatal (SRTN) e do DATASUS, entre 2001 e 2009. Os resultados indicam que a cobertura observada foi crescente, alcançando 87,6% e 88,8%, respectivamente, em Valença e Cruz das Almas, em 2009. Nestes municípios, encontrou-se incidência de dois casos/1000 nascidos vivos(NV) para hemoglobinas variantes; 0,5 casos/1000NV para HC e nenhum caso de PKU, respectivamente. Incongruências quanto ao número de nativivos e amostras triadas pelo PTN foram observadas. Concluiu-se que houve aumento da cobertura do PTN, com incidência relevante de hemoglobinopatias nos municípios estudados. O sucesso da cobertura doprograma depende da adesão dos municípios, sendo necessária a implantação de um serviço de gestão dessas informações nas SMSs para planejamento de políticas de saúde pública.

The Neonatal Screening Program (NSP) in Brazil carried out by The Unique Health System (SUS) identifies the following congenital disorders: phenylketonuria, congenital hypothyroidism and hemoglobinapathies which should be treated in advance. The objective of this study is to evaluate the coverage of the neonatal Screening Program and the incidence of the identified disease by The Newborn Screening Reference Service at APAE-Salvador.The data were collected from registrations in The Municipal Department of health of Cruz das Almas e Valença, Newborn Screening Reference Service and DATASUS from 2001 to 2009. The results show that there was an increase in the coverage in Cruz das Almas (88.8%) and Valença (87.6%) respectively. In these two municipalities in Bahia it was found out an incidence of emoglobinapathies (two cases per 1000 live-births), three cases per 1000 congenital hypothyroidism and none of phenylketonuria. There were prominent inconsistencies in the registry of newborns and their blood samples as identified by the NSP. It can be concluded that there was an increase in the coverage of the NSP with relevant incidence of hemoglobinapathies in the municipalities studied. The success of the neonatal screening program in Cruz das Almas and Valença depends on the adherence of the municipalities. Therefore, it is necessary to implement a management service of information at the municipal Departments of health for planning public health policies.

El Programa de Tamizaje Neonatal (PTN) realizado por el SUS, en laBahia, abarca el diagnóstico de la fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y hemoglobinopatías, patologías que deben tratarse precozmente. El objetivo de este estudio es evaluar la cobertura del PTN y la incidencia de las enfermedades triadas en Cruz das Almas y Valença, Bahia. Estudio retrospectivo sobre la incidencia de enfermedades triadas por el Servicio de Referencia en Tamizaje Neonatal (SRTN) ? APAE, Salvador, con datos obtenidos en los registros de las Secretarías Municipales de Salud (SMS) de Cruz das Almas y Valença, del Servicio de Referencia en Tamizaje Neonatal (SRTN) y del DATASUS, entre los años de 2001 y 2009. Los resultados indican que la cobertura observada fue creciente alcanzando, en Valença y Cruz das Almas, 87,6% y 88,8%, respectivamente, durante el año de 2009. En estos municipios, se encontró, respectivamente, la incidencia de dos casos/1000 nacidos vivos(NV) de hemoglobinas variantes; 0,5 casos/1000 NV de HC y ningún caso de PKU. Fueron observadas incoherencias con relación al número de nacidos vivos y las muestras triadas por el PTN. Se concluye que, en los municipios investigados, hubo un aumento en la cobertura del PTN, con relevante incidencia de hemoglobinopatías. El suceso de la cobertura del programa depende de la adhesión de los municipios, siendo necesaria la implantación de un servicio de gestión de esas informaciones en las SMSs, para la planificación de políticas de salud pública.
Descritores: Fenilcetonúrias
Recém-Nascido
Sistema de Registros
Incidência
Hipotireoidismo Congênito
Hemoglobinopatias
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas



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