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Id: biblio-1177734
Autor: Souza, Thaís Rodrigues de,; Moreira, Alexandra Dias,; Matozinhos, Fernanda Penido,; Lana, Francisco Carlos Felix,; Arcêncio, Ricardo Alexandre,; Freitas, Giselle Lima de,.
Título: Tendência temporal de internações por sífilis congênita entre 2008 e 2018, em Minas Gerais / Temporal trend of congenital syphilis hospitalizations between 2008 and 2018 in Minas Gerais
Fonte: Rev. eletrônica enferm;23:1-8, 2021.
Idioma: en; pt.
Resumo: Objetivou-se analisar a tendência temporal de internações por sífilis congênita entre 2008 e 2018 em Minas Gerais. Método: estudo ecológico de série temporal. Para a análise de tendência, realizou-se modelo de Prais-Winsten. Calculou-se a Variação Percentual Anual para apresentar a intensidade da tendência. Resultados: foi observada tendência ascendente de internações por sífilis congênita em 12 macrorregiões de Minas Gerais. As maiores Variações Percentuais Anuais foram observadas nas regiões: Leste do Sul, Oeste e Leste. A macrorregião Leste do Sul apresentou a maior variação do estado (84,34%; IC95% 50,30; 126,09) e a Triângulo Norte apresentou menor variação percentual anual (19,62; IC95% 6,48; 34,38). Conclusão: a tendência de aumento de internações por sífilis congênita, observada em 12 das 13 macrorregiões de saúde, caracteriza uma tendência ascendente no estado e reforça a necessidade de formulação ou revisão de ações que priorizem a prevenção desse agravo.

The objective was to analyze the temporal trend of congenital syphilis hospitalizations between 2008 and 2018 in Minas Gerais. Method: ecological time-series study. Prais-Winsten estimation was used for trend analysis. The Annual Percentage Variation was calculated to show the trend intensity. Results: an ascending trend of congenital syphilis hospitalizations was observed in 12 macro-regions of Minas Gerais. The greater Annual Percentage Variations were observed in the Leste do Sul, West and East regions. The Leste do Sul macro-region showed the highest variation in the state (84.34%; CI95% 50.30; 126.09) while Triângulo Norte showed the lowest annual percentage variation (19.62; CI95% 6.48; 34.38). Conclusion: the ascending trend of congenital syphilis hospitalizations observed in 12 out of the 13 health macro-regions characterizes an ascending trend in the state and reinforces the need to develop or review actions that prioritize the prevention of this disease
Descritores: Epidemiologia
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Serviços de Saúde Materno-Infantil
Responsável: BR584.1 - Biblioteca Central BSCAN


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Id: biblio-1090534
Autor: Hernández-Woodbine, María José; Castillo-Rix, Daniel Sebastián del; Baquero-Mejía, Ingrid Carolina.
Título: Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki / Report of a new mutation in Colombia in a patient with Kabuki Syndrome
Fonte: Iatreia;33(1):78-83, 20200000. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno. Caso Clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.

SUMMARY Introduction: Kabuki Syndrome is a pediatric congenital disorder of genetic origin. These patients present morphological abnormalities such as cleft palate, prominent eyeballs, persistence of fingerpads, and vertebral abnormalities. Most also have learning difficulty. Objective: Report a pediatric case of Kabuki Syndrome to increase the recognition of the phenotype associated with it and the likelihood of a diagnosis with the use of a clinical case report. Case report: A nine-year-old male patient with clinical characteristics and probable genetic diagnosis of Kabuki Syndrome. He exhibits elongated eyelids, cleft palate, low auricular implantation, persistence of fingerpads, reduced height, and primary sclerosing cholangitis. Conclusion: Diagnostic suspicion of type one Kabuki Syndrome is characterized mainly by facial alterations. The following patient presents multiple distinctive characteristics described in literature. A genetic study considers the gene KMT2D a possible pathologic genetic variant of the disease.
Descritores: Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Mutação
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-902193
Autor: del Rosario Marrero, Odalis de la Caridad; Smith Ordoñez, Yordanka; González Jústiz, Adrián Luis; González Díaz, Ailin; Arcis del Rosario, Aylet; Fernández León, Yumila.
Título: Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso / Epidermolysis bullosa: butterfly skin. Apropos of a case
Fonte: Rev. medica electron;39(3):552-560, may.-jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas, son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ello se necesita considerar la clínica, la genética, la microscopia y la evaluación de laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad es también dificultoso y son necesarias ciertas medidas, para proteger al paciente, evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describieron todos los cuidados y recomendaciones para evitar, especialmente los roces y las presiones en estas lesiones, así como las temperaturas altas. Para la confección del presente trabajo se consultaron 18 materiales entre revistas y libros de Pediatría. El caso reportado fue un recién nacido con epidermólisis bullosa atendido en el Hospital Universitario "Dr. Mario Muñoz Monroy" de Colón, Matanzas. Se demostró lo poco frecuente y raro de esta patología para los especialistas del tema (AU).

The epidermolysis bullosa includes a heterogeneous group of bullous skin and mucous diseases of congenital and hereditary origin. Diagnosing them is not difficult if the specialist has dermatologic experience, but their classification is complex and it is necessary to take into account the clinical, genetic and microscopic factors, and the laboratory assessment. The treatment of this disease is also difficult and it is necessary to take certain measures to protect the patient, avoid the onset of lesions and the complications derived from them. The treatment of these lesions in a newborn is described. Prophylactic antibiotics were administered and bandages were put on the lesions. All the cares and recommendations to avoid rubbings and pressures on these lesions, and also the high temperatures, are described. To develop the current term, 18 materials (journals and pediatric books) were consulted. The reported case was the case of a newborn with epidermolysis bullosa attended in the University Hospital "Dr. Mario Muñoz Monroy" of Colon, Matanzas. It was demonstrated the low frequency and rarity of this pathology for the specialists of the theme (AU).
Descritores: Dermatopatias Vesiculobolhosas/epidemiologia
Epidermólise Bolhosa/epidemiologia
-Dermatopatias Vesiculobolhosas/congênito
Dermatopatias Vesiculobolhosas/diagnóstico
Epidermólise Bolhosa/complicações
Epidermólise Bolhosa/diagnóstico
Epidermólise Bolhosa/reabilitação
Epidermólise Bolhosa/terapia
Dermatologia/métodos
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/diagnóstico
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/genética
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1046532
Autor: Saramago, Ana Luíza Pereira; Paranhos, Mariana Barbosa; Ribeiro, Camila Toffoli.
Título: Prolapso uterino neonatal: relato de dois casos clínicos em hospital universitário e uma breve revisão da literatura / Neonatal uterine prolapse: two cases reports in an university hospital and a brief review of the literature
Fonte: Femina;47(7):421-425, 20190731. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O prolapso genital neonatal é uma condição clínica rara e na maioria das vezes associada a anomalias neurológicas. Nos últimos 50 anos, foram relatados menos de 10 casos na literatura de prolapso genital em recém-nascido sem espinha bífida ou meningomielocele (nenhum deles no Brasil), tornando tal entidade ainda mais rara em neonatos neurologicamente normais. Neste artigo relatamos dois casos clínicos de prolapso genital em neonatos prematuros neurologicamente normais. Em ambos os casos foi optado por manejo conservador com redução digital do prolapso. Foi realizada também uma breve revisão da literatura para melhor discussão sobre o tema (etiologia, diagnóstico e manejo).(AU)

Neonatal genital prolapse is a rare clinical condition and most often associated with neurological abnormalities. In the last 50 years, less than 10 cases of genital prolapse have been reported in literature in neonates without spina bifida or meningomyelocele (none of them in Brazil), making this entity even rarer in neurologically normal neonates. In this article we report two clinical cases of genital prolapse in neurologically normal preterm neonates. In both cases, conservative management with digital reduction was chosen. A brief review of the literature was also carried out to better discuss the topic (etiology, diagnosis and management).(AU)
Descritores: Prolapso Uterino/cirurgia
Prolapso Uterino/diagnóstico
Prolapso Uterino/etiologia
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: biblio-1048997
Autor: Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Título: Fenilcetonuria de diagnóstico tardío / Late-diagnosed phenylketonuria
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(6):518-524, ago.-sept. 2017. ilus..
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine. Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs. Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina. Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina. Results and conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as "negative" and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review, we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.
Descritores: Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Saúde Pública
Deficiência Intelectual
Doenças Metabólicas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1130100
Autor: Paula, Lucilene Santana Fernandes de; Souza, Thiago dos Santos.
Título: Perfil epidemiológico dos casos de Microcefalia e alterações do sistema nervoso central associadas ao vírus Zika e outras infecções congênitas em Goiás: 2015 a 2018 / Epidemiological profile of Microcefalia cases and central nervous system alterations associated with Zika Virus and other congenital infections in Goias-Brazil: 2015 to 2018
Fonte: Rev. Cient. Esc. Estadual Saúde Pública de Goiás Cândido Santiago;5(1):12-21, Maio 07 2019. mapas, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Descrever as características da microcefalia e/ou alterações do Sistema Nervoso Central (SNC) associado ao vírus Zika ou outras infecções congênitas. Método: Estudo descritivo e retrospectivo, realizado em Goiás no período de 2015 a 2018*. Resultado: As maiores taxas de incidência ocorreram em 2015 e 2016 com 0,7 a 7,0 casos/10000 NV. Em Goiás, 69 municípios tiveram casos, a maioria dos RNs nasceu a termo, sexo feminino, peso maior de 2.500g. Dos 339 casos notificados, 103 confirmaram microcefalia e/ou alterações do SNC associada ao vírus Zika e/ou outras infecções congênitas sendo identificadas as seguintes alterações: microcefalia apenas (52 casos), microcefalia com alteração do SNC (23 casos), microcefalia com outras alterações congênitas (18 casos), alterações congênitas sem microcefalia (09 casos), e 01 caso ignorado. Dos 69 casos confirmados por critério laboratorial, 70% casos foram associados à infecção pelo vírus ZIKA e 30% tiveram ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH. Conclusão: Esse estudo mostrou que houve aumento de casos notificados de microcefalia nos anos de 2015 e 2016 e diminuição em 2017 e 2018. Em Goiás, dentre os casos confirmados a maioria dos resultados apontaram casos de microcefalia associada à infecção pelo vírus Zika durante a gestação e em menor proporção a ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH

Objective: To describe the characteristics of microcephaly and / or Central Nervous System (CNS) changes associated with Zika virus or other congenital infections. Method: A descriptive and retrospective study, carried out in Goiás from 2015 to 2018 *. Result: The highest incidence rates occurred in 2015 and 2016 with 0.7 to 7.0 cases / 10000 NV. In Goiás, 69 municipalities had cases, the majority of newborn infants were born to term, females weighing more than 2,500 g. Of the 339 cases reported, 103 confirmed microcephaly and / or CNS changes associated with Zika virus and / or other congenital infections. The following changes were identified: microcephaly only (52 cases), microcephaly with CNS alteration (23 cases), microcephaly with other congenital abnormalities (18 cases), congenital bnormalities without microcephaly (09 cases), and 01 case ignored. Of the 69 cases confirmed by laboratory criteria, 70% were associated with ZIKA virus infection and 30% had microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms. Conclusion: This study showed that there was an increase in reported cases of microcephaly in the years 2015 and 2016 and a decrease in 2017 and 2018. In Goiás, among the confirmed cases, most cases reported of microcephaly associated with Zika virus infection during pregnancy and to a lesser extent the occurrence of microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms
Descritores: Infecção por Zika virus/complicações
Microcefalia/epidemiologia
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1759.1 - Biblioteca Professora Ena Galvão


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Id: biblio-1052958
Autor: Arco, Cristina Díaz del; Oliva, Agustín; Alarcón, Adela Pelayo.
Título: Agnathia-microstomia-synotia syndrome (otocephaly)
Fonte: Autops. Case Rep;10(1):e2020152, Jan.-Mar. 2020. [].
Idioma: en.
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/patologia
-Língua/anormalidades
Orelha/anormalidades
Mandíbula/anormalidades
Limites: Humanos
Gravidez
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: lil-270580
Autor: Novali, Luis.
Título: Preguntas y respuestas: ¿cuáles son los factores de riesgo que dificultan el vínculo madre-hijo en los egresados de unidades de cuidados intensivos neonatales? / Questions and answers: what are the risk factors that make difficult the mother-child bond in those discharged from neonatal intensive care units?
Fonte: Med. infant;5(3,n.esp):226-226, sept. 1998.
Idioma: es.
Descritores: Unidades de Terapia Intensiva Neonatal
Fatores de Risco
Relações Mãe-Filho
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/psicologia
-Argentina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Adulto
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-974884
Autor: Freitas, Giselle Lima de; Sena, Roseni Rosângela de; Silva, Josana Cristina Faleiros e; Braga, Deyse Cardoso de Oliveira; Faleiros, Fabiana.
Título: Reabilitação de crianças e adolescentes com mielomeningocele: relato de experiência de atuação da enfermagem / Rehabilitación de niños y adolescentes con mielomeningocele: relato de experiencia de la práctica de enfermería / Rehabilitation of children and adolescents with myelomeningocele: nursing practice report
Fonte: Ciênc. cuid. saúde;15(4):768-773, Out.-Dez. 2016.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO O artigo foi desenvolvido por enfermeiras com mais de cinco anos de atuação, em uma rede de hospitais de reabilitação no Brasil, referência em toda a América Latina. O objetivo do presente estudo é de relatar a atuação de enfermeiras na reabilitação de crianças e adolescentes com mielomeningocele. As autoras realizaram reuniões presenciais e por videoconferência, discussões e troca de experiências até o consenso e validação do conteúdo. O relato foi organizado e dividido em três tópicos: capacitação para as atividades de vida diária; capacitação para a reabilitação vesicointestinal; capacitação para as atividades de vida prática: autonomia e participação. As famílias de indivíduos com mielomeningocele enfrentam dificuldades relacionadas à condição crônica e à escassez de serviço estruturado e humanizado que garanta e capacite quanto ao cuidado domiciliar. O desafio é fornecer subsídios que orientem profissionais na manutenção do cuidado domiciliar, melhorando a comunicação e promovendo a capacitação dos familiares das crianças e adolescentes com mielomeningocele.

RESUMEN El artículo fue desarrollado por enfermeras con más de cinco años de experiencia, en una red de hospitales de rehabilitación en Brasil, una referencia en América Latina. El objetivo de este estudio es dar a conocer la actuación de enfermeras en la rehabilitación de niños y adolescentes con mielomeningocele. Las autoras llevaron a cabo reuniones en persona y por videoconferencias, debates e intercambio de experiencias hasta el consenso y la validación del contenido. El relato fue organizado y dividido en tres temas: capacitación para las actividades de la vida diaria; capacitación para la rehabilitación vesicointestinal; capacitación para las actividades de la vida cotidiana: autonomía y participación. Las familias de las personas con mielomeningocele enfrentan dificultades relacionadas con la condición crónica y la falta de servicio estructurado y humanizado que garantice y capacite en cuanto al cuidado en el hogar. El reto es proporcionar subsidios que guíen a los profesionales en el mantenimiento de la atención domiciliaria, mejorando la comunicación y promoviendo la capacitación de los familiares de los niños y adolescentes con mielomeningocele.

ABSTRACT This article was developed by nurses with more than five years of practice, at a network of rehabilitation hospitals in Brazil, reference in Latin America. The objective of the present study is to report the activity of nurses in the rehabilitation of children and adolescents with myelomeningocele. The authors held face-to-facemeetings and videoconferences, discussions and exchange of experiences until a consensus was reached and the content was validated. The report was organized and divided into three topics: training for activities of daily living; training for vesicointestinal rehabilitation; training for activities of practical life: autonomy and participation. Families of individuals with myelomeningocele face difficulties related to the chronic condition and lack of structure and humanized services that guarantee and qualify home care. The challenge consists of providing subsidizes that guide professionals in the maintenance of home care, improving communication and training family members of children and adolescents with myelomeningocele.
Descritores: Reabilitação
Meningomielocele/enfermagem
Serviços de Saúde do Adolescente
Crianças com Deficiência/reabilitação
Enfermeiras Especialistas
-Autocuidado
Anormalidades Congênitas/enfermagem
Cateterismo/enfermagem
Família
Disrafismo Espinal/enfermagem
Padrões de Prática em Enfermagem
Hospitais de Reabilitação
Locomoção
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Enfermeiras e Enfermeiros/normas
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-886118
Autor: Audicio, Paola; Segobia, Betsey; Queijo, Cecilia; Queiruga, Graciela.
Título: Primeros resultados del Plan Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías en Uruguay / Newborn Screening Pilot Program of Hemoglobinopathies: first results in Uruguay / Primeiros resultados do Plano Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías no Uruguai
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;51(2):243-248, jun. 2017. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más frecuentes y son causa de importante morbilidad y mortalidad en el mundo. En enero de 2013 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal comenzó un programa piloto destinado a conocer la incidencia de estas patologías en la población uruguaya, orientado a disminuir su impacto mediante un tratamiento precozmente instituido. En este trabajo se presentan los resultados encontrados mediante el plan piloto de pesquisa neonatal de hemoglobinopatías entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Durante este período se procesaron muestras de sangre en papel de filtro tomadas a las 40 h de vida de todos los recién nacidos dentro del territorio uruguayo. Se analizaron mediante HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). Se encontró una incidencia de 1/26.000 casos patológicos y 1/180 portadores. La incidencia de portadores encontrados por departamento concuerda con la tasa de población afrodescendiente estimada en el último censo.

Hemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorder and cause an important worldwide morbidity and mortality. In January 2013, the Newborn Screening Laboratory started a Pilot Program with the objective to know the incidence of these diseases in the Uruguayan population, in order to decrease the impact of these pathologies with implementation of early treatment. The Newborn Screening Pilot Program for Hemoglobinopathies is presented in this paper through the results obtained during the January 2013 to December 2014. During this period, dried blood spots taken from all newborns within 40 hrs. of life in Uruguay were processed. The samples were analyzed with HPLC-CE (Vaniant Nbs, BIORAD). An incidence of 1/26,000 for pathologic cases and 1/180 carriers for some hemoglobin variants was found. The incidence of carriers found by department correlates with the afro descendant population rate from the last census.

As hemoglobinopatias são as doenças monogênicas mais frequentes e causam significativa morbidade e mortalidade em todo o mundo. Em janeiro de 2013, o Laboratório de Pesquisa Neonatal iniciou um programa piloto objetivando conhecer a incidência dessas doenças na população uruguaia, encaminhado a reduzir seu impacto através de tratamento instituído precocemente. Neste trabalho são apresentados os resultados achados pelo programa piloto de triagem neonatal das hemoglobinopatias entre janeiro de 2013 e dezembro de 2014. Durante este período foram processadas amostras de sangue em papel de filtro, coletadas nas primeiras 40 horas de vida de todos os recém-nascidos, dentro do território uruguaio. Elas foram analisadas por HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). A incidência encontrada foi de 1/26.000 casos patológicos e 1/180 portadores. A incidência de portadores encontrados por departamento está de acordo com a taxa de população afrodescendente estimada no último censo.
Descritores: Hemoglobinopatias
-Uruguai
Projetos Piloto
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas



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