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Id: lil-219961
Autor: Medina, Ursula; Medina, Celia; Gamarra, Marta; Acosta, Ninfa; Duarte, Elizabeth; Chaparro, Juan Carlos; Delgadillo, Josè Luis.
Título: Determinaciòn de TSH para el diagnòstico precoz de hipotiroidismo neonatal: estudios previos a la implementaciòn de un programa de Tsh / Determination of TSH for early diagnosis of neonatal hipothyroidism: neonatal preliminary studies for the implementation of a neonatal Tsh program.
Fonte: Asunciòn; EDUNA; sept. 1995. 97-103 p.
Idioma: es.
Resumo: En este trabajo estandarizò la toma de muestra en sangre de cordòn de recièn nacidos por goteo en papel de filtro y se adecuo la tècnica de dosaje de TSH neonatal por el mètodo IRMA, en base a la producciòn local de estandaresw y trazadores, complementados con reactivos NETRIA. Se analizaron 2500 muestras del Centro de Salud N§ 5 y de la Maternidad del Hospital de Clìnicas. El rango de TSH neonatal (Confianza del 95 por ciento), es de 13.6 +/-15.7 microUI/ml, siendo el punto de corte de 30 microUI/ml
Descritores: Sangue Fetal/efeitos da radiação
Hipotireoidismo/genética
Hipotireoidismo/sangue
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/diagnóstico
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/genética
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais/sangue
Métodos
Responsável: PY2.1 - Centro de Documentación
PY3.1 SR 616.9363 An78a 1993


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Id: biblio-1017669
Autor: Montiel de Doldán, M. E; Aldana, A; Merlo, O; Strubing, E; Escobar, R; Godoy, G; Buena, J.
Título: Convulsiones neonatales / Neonatal seizures
Fonte: Pediatr. (Asunción);26(1):34-37, ene.-Jun. 1999.
Idioma: es; es.
Resumo: El fenómeno clínico y el EEG de las convulsiones neonatales son diferentes a los observados en otras edades. Las crisis tónico clónicas generalizadas, las ausencias típicas y las crisis de marcha Jacksoniana no se observan habitualmente a esta edad, son bastante frecuentes las manifestaciones atípicas, enfatizando que cualquier evento transitorio bizarro, sobre todo si tiene tendencia a repetirse puede ser una manifestación convulsiva. Las causas son el completo desarrollo neuroanatómico y neurofisiológico cerecbral, debido a que las ramificaciones dendríticas y axonales están incopletamente desarrolladas, la mielinización está limitada a una pocas vías que no incluye las comisuras interhemisféricas y los receptores inhibidores y excitadores, si bien están presentes, están incopletamente desarrollados
Descritores: Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Epilepsia
-Paraguai
Limites: Recém-Nascido
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1048997
Autor: Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Título: Fenilcetonuria de diagnóstico tardío / Late-diagnosed phenylketonuria
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(6):518-524, ago.-sept. 2017. ilus..
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine. Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs. Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina. Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina. Results and conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as "negative" and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review, we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.
Descritores: Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Saúde Pública
Deficiência Intelectual
Doenças Metabólicas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-969343
Autor: Nascimento, Jéssica Patrícia Sales do; Menezes, Mariana Amorim Amaral; Mallmann, Danielli Gavião; Jardim, Viviane Cristina Fonseca da Silva.
Título: Fatores associados à Síndrome Metabólica em idosos: uma revisão integrativa / Factors associated with the Metabolic Syndrome in the elderly: an integrative review
Fonte: Rev. Kairós;18(2):283-297, jun. 2015. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivou-se identificar os fatores de risco associados à Síndrome Metabólica em idosos, por meio de uma revisão integrativa, realizada nas bases de dados LILACS, MEDLINE e BDENF, no período de 2003 a 2013. Foram selecionados 13 artigos, os quais destacam como fatores de risco para a Síndrome Metabólica a obesidade, a hipertensão e a história familiar de doenças. A prática regular de atividade física, associada a uma dieta rica em frutas, verduras, e cereais integrais, influencia no controle da síndrome.

Aimed to identify the risk factors associated to metabolic syndrome in elderly, through an integrative review, made in the databases LILACS, MEDLINE and BDENF, in the period 2003-2013. We selected 13 articles, which highlight as risk factors for metabolic syndrome the obesity, the hypertension and the family history of diseases. Regular physical activity associated with a diet rich in fruits, vegetables and whole grains influences the control of the syndrome.
Descritores: Idoso
Fatores de Risco
Síndrome Metabólica
-Bases de Dados Bibliográficas
Hipertensão
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Obesidade
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR195.3 - Biblioteca Nadir Gouvêa Kfouri


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Id: lil-738125
Autor: Argollo, Pamela.
Título: Adenopatias enpeediatria / Pediatric adenopathies
Fonte: Rev. méd. (La Paz);5(2):56-62, jul. 2007. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Clínico
Responsável: BO39.1 - Biblioteca Médica Dr. Prof. Ac. Jose Maria Alvarado Daza


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Id: biblio-1024489
Autor: Luna Barròn, Beatriz; Taboada Lopez, Gonzalo.
Título: Alteraciones antropomètricas asociadas a sindromes genèticos en pacientes del Instituto de Genètica, La Paz Bolivia (2012-2016) / Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of the Institute of Genetics, La Paz Bolivia (2012-2016)
Fonte: Rev. méd. (La Paz);25(1):9-15, Enero-Junio, 2019.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica
Descritores: Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Responsável: BO39.1 - Biblioteca Médica Dr. Prof. Ac. Jose Maria Alvarado Daza


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Id: biblio-974884
Autor: Freitas, Giselle Lima de; Sena, Roseni Rosângela de; Silva, Josana Cristina Faleiros e; Braga, Deyse Cardoso de Oliveira; Faleiros, Fabiana.
Título: Reabilitação de crianças e adolescentes com mielomeningocele: relato de experiência de atuação da enfermagem / Rehabilitación de niños y adolescentes con mielomeningocele: relato de experiencia de la práctica de enfermería / Rehabilitation of children and adolescents with myelomeningocele: nursing practice report
Fonte: Ciênc. cuid. saúde;15(4):768-773, Out.-Dez. 2016.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO O artigo foi desenvolvido por enfermeiras com mais de cinco anos de atuação, em uma rede de hospitais de reabilitação no Brasil, referência em toda a América Latina. O objetivo do presente estudo é de relatar a atuação de enfermeiras na reabilitação de crianças e adolescentes com mielomeningocele. As autoras realizaram reuniões presenciais e por videoconferência, discussões e troca de experiências até o consenso e validação do conteúdo. O relato foi organizado e dividido em três tópicos: capacitação para as atividades de vida diária; capacitação para a reabilitação vesicointestinal; capacitação para as atividades de vida prática: autonomia e participação. As famílias de indivíduos com mielomeningocele enfrentam dificuldades relacionadas à condição crônica e à escassez de serviço estruturado e humanizado que garanta e capacite quanto ao cuidado domiciliar. O desafio é fornecer subsídios que orientem profissionais na manutenção do cuidado domiciliar, melhorando a comunicação e promovendo a capacitação dos familiares das crianças e adolescentes com mielomeningocele.

RESUMEN El artículo fue desarrollado por enfermeras con más de cinco años de experiencia, en una red de hospitales de rehabilitación en Brasil, una referencia en América Latina. El objetivo de este estudio es dar a conocer la actuación de enfermeras en la rehabilitación de niños y adolescentes con mielomeningocele. Las autoras llevaron a cabo reuniones en persona y por videoconferencias, debates e intercambio de experiencias hasta el consenso y la validación del contenido. El relato fue organizado y dividido en tres temas: capacitación para las actividades de la vida diaria; capacitación para la rehabilitación vesicointestinal; capacitación para las actividades de la vida cotidiana: autonomía y participación. Las familias de las personas con mielomeningocele enfrentan dificultades relacionadas con la condición crónica y la falta de servicio estructurado y humanizado que garantice y capacite en cuanto al cuidado en el hogar. El reto es proporcionar subsidios que guíen a los profesionales en el mantenimiento de la atención domiciliaria, mejorando la comunicación y promoviendo la capacitación de los familiares de los niños y adolescentes con mielomeningocele.

ABSTRACT This article was developed by nurses with more than five years of practice, at a network of rehabilitation hospitals in Brazil, reference in Latin America. The objective of the present study is to report the activity of nurses in the rehabilitation of children and adolescents with myelomeningocele. The authors held face-to-facemeetings and videoconferences, discussions and exchange of experiences until a consensus was reached and the content was validated. The report was organized and divided into three topics: training for activities of daily living; training for vesicointestinal rehabilitation; training for activities of practical life: autonomy and participation. Families of individuals with myelomeningocele face difficulties related to the chronic condition and lack of structure and humanized services that guarantee and qualify home care. The challenge consists of providing subsidizes that guide professionals in the maintenance of home care, improving communication and training family members of children and adolescents with myelomeningocele.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Disrafismo Espinal
Enfermagem
Capacitação
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Seres Humanos
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1006784
Autor: Guijarro, Gabriela; Jácome, Martha; Paredes, Humberto.
Título: Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado / Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Fonte: Rev. Eugenio Espejo;13(1):62-71, Ene-Jul. 2019.
Idioma: es.
Resumo: La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una alteración del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una paciente de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10 years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdominal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions involved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Descritores: Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
Doenças Genéticas Inatas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Sinais e Sintomas
Anormalidades Congênitas
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC107 - Dirección Nacional de Inteligencia de la Salud


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Id: biblio-1004965
Autor: González Andrade, Fabricio; López Pulles, Ramiro; Rodriguez, Alicia.
Título: Una reflexión sobre la creación del Centro de Genética Médica (CEGEMED), una prioridad en la atención de salud de los ecuatorianos que no puede posponerse / A reflection on the creation of the Center for Medical Genetics (CEGEMED), a priority in the health care of Ecuadorians that can not be postponed
Fonte: Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito);42(1):8-11, jun.2017.
Idioma: es.
Resumo: La genética médica en el Ecuador aún se encuentra en fase de desarrollo y requiere una consciencia nacional para su crecimiento1. Las primeras publicaciones sobre genética en el país se realizaron entre 1915 y 1922 y versaron sobre la herencia patológica y sobre el síndrome de Down. Para 1984, la genética inicia su actividad como especialidad médica; en Quito se ofrece este servicio en los hospitales Carlos Andrade Marín y Militar. En 1987 se inauguró la Cátedra de Genética en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central en Quito y empieza la formación de genetistas en el Postgrado de Ciencias Básicas Biomédicas de la Universidad Central del Ecuador. Para 1992 se implementan pruebas diagnósticas de patologías metabólicas y en el año de 1995 inician en el país los primeros trabajos de investigación con técnicas de genética molecular. En 1997 se realizó la primera prueba de paternidad por ADN en el país; en 1999, el Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP) crea un programa piloto para diagnóstico prenatal de defectos de tubo neural (DTN) y un proyecto para cuantificar niveles de ácido fólico en anomalías congénitas2. Como un hito, en el 2010, varios investigadores y genetistas elaboraron el primer proyecto nacional de tamizaje neonatal2 para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal, con notable éxito, reconocido por el Estado como el programa de mayor impacto social en el año 2011. Este programa, en sus primeros años se desarrolló en forma conjunta con la Vicepresidencia de la República3 (AU)
Descritores: Células
Estudos Populacionais em Saúde Pública
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Células-Tronco
Atenção à Saúde
Serviços de Saúde
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: EC107 - Dirección Nacional de Inteligencia de la Salud


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Id: biblio-986562
Autor: Acosta, Jaime(org); García, Jorge(org); Macías, Fabricio(org); Miranda, Ivan(org); Tapia, Marco(org); Acosta, Danilo(org).
Título: Síndrome de Herlyn Werner Wünderlich. Reporte de caso / Herlyn Werner Wünderlich syndrome. Case report
Fonte: Metro cienc;24(2):80-83, 01 de Diciembre del 2016.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Herlyn Werner Wünderlich (SHWW) se caracteriza por la triada útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal homolateral; fue descrito en 1976. Es una entidad poco conocida en ginecología; se debe a una alteración de la fusión de los conductos de Müller y la estrecha relación del origen embrionario de los aparatos genital y urinario. Su diagnóstico es tardío ya que los síntomas inician generalmente después de la menarquia y su intensidad puede variar. Su tratamiento se sustenta en el correcto diagnóstico y la correspondiente resolución quirúrgica. La resección del tabique uterino mejora, generalmente, las condiciones de la paciente y el pronóstico, pudiendo lograrse la gestación. (AU)

Herlyn-Werner-Wünderlich is a syndrome characterized by the triad of uterus didelphys, obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis. It is an uncommon müllerian ducts congenital anomaly, affecting the urogenital tract because of the close embryonic origin of the urogenital system. Its diagnosis is of late onset because symptoms appear after the menarche and the intensity of the symptoms varies among patients. Treatment is based on a proper and timely diagnosis, as well as a surgical correction of the defects. A resection of the uterine septum generally improves the symptoms and creates a favorable future prognosis, making an intrauterine pregnancy possible. We present a case of a 22-year old female patient with delayed diagnosis of Herlyn-Werner-Wünderlich syndrome, with no hemivaginal septum, whose chief complaints were dysmenorrhea and recurring purulent vaginal discharge despite unsuccessful surgical interventions. A mini laparotomy Strassman metroplasty was performed, resolving her symptomatology. (AU)
Descritores: Anormalidades Urogenitais
Doenças Urogenitais Femininas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
-Dismenorreia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC110.1 - Biblioteca



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