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Id: lil-757040
Autor: Bidondo, María Paz; Groisman, Boris; Gili, Juan A; Liascovich, Rosa; Barbero, Pablo.
Título: Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina / Study on the prevalence and neonatal lethality in patients with selected congenital anomalies as per the data of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(4):295-302, ago. 2015. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. Las anomalías congénitas (AC), en Argentina, representan el 26% de las defunciones infantiles. La tasa de letalidad de AC mide el riesgo de morir entre los afectados. Objetivos. Describir la prevalencia al nacer de un grupo de AC seleccionadas, estimar la tasa de letalidad neonatal y analizar su asociación con diferentes variables. Población y métodos. El estudio se realizó con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas. Se calcularon las prevalencias de encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, onfalocele, hernia difragmática, atresia de esófago, atresia intestinal o malformación anorrectal (período 2009-2013). La letalidad se evaluó a los 7 y a los 28 días de vida en los afectados de presentación aislada (año 2013). Se analizó la asociación con las variables sexo, edad gestacional, peso al nacer, detección ecográfica prenatal, porcentaje de necesidades básicas insatisfechas del departamento de residencia materna, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Resultados. Gastrosquisis fue la AC de mayor prevalencia (8,53/10 000 nacimientos) y hernia difragmática, la de mayor tasa de letalidad neonatal (66,67%). En el total de las AC seleccionadas, fue significativa la asociación entre mayor edad gestacional y sobrevida a los 7 días -OR: 0,81 (0,70-0,95)- y a los 28 días de vida -OR: 0,79 (IC 95%: 0,68-0,91)-. Mayor porcentaje de necesidades básicas insatisfechas se asoció a mayor letalidad con hernia difragmática -OR: 1,59 (IC 95%: 1,30-1,95)- y con atresia intestinal o malformación anorrectal -OR: 16,00 (IC 95%: 1,63-157,24)-. Conclusiones. La alta prevalencia de gastrosquisis coincide con el aumento a nivel mundial. La prematurez y el alto porcentaje de necesidades básicas insatisfechas incrementaron el riesgo de morir en los afectados.

Introduction. Congenital anomalies (CAs) account for 26% of infant mortality in Argentina. The lethality rate for CAs measures the risk of death among affected infants. Objectives. To describe the prevalence at birth of a group of selected CAs, to estimate the neonatal lethality rate, and to examine its association with different variables. Population and Methods. The study was conducted using data provided by the National Registry of Congenital Anomalies. Prevalences of encephalocele, spina bifida, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, esophageal atresia, intestinal atresia, or anorectal malformation were estimated (2009-2013 period). Lethality was assessed at 7 and 28 days of life in affected infants with an isolated anomaly (2013). Association with the following variables was analyzed: sex, gestational age, birth weight, antenatal ultrasound screening, percentage of unmet basic needs in the district where the mother lives, geographic region, and level of care at the hospital where the delivery took place. Results. Gastroschisis was the most prevalent CA (8.53/10,000births), while diaphragmatic hernia was the CA with the highest neonatal lethality rate (66.67%). Out of all selected CAs, there was a significant association between an higher gestational age and survival at 7 days -OR: 0.81 (0.70-0.95)- and survival at 28 days -OR: 0.79 (95% confidence interval --CI--: 0.68-0.91)-. A higher percentage of unmet basic needs was associated with a higher lethality for diaphragmatic hernia -OR: 1.59 (95% CI: 1.30-1.95)- and for intestinal atresia or anorectal malformation -OR: 16.00 (95% CI: 1.63-157.24)-. Conclusions. The highprevalence of gastroschisis is consistent with the increase observed globally. Prematurity and a high percentage of unmet basic needs increased the risk of death among affected infants.
Descritores: Argentina
Anormalidades Congênitas
Registros como Assunto
Mortalidade Infantil
Prevalência
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-949309
Autor: Arancibia Heger, Mariana; Silva Dreyer, Anamaría; Pantoja Molina, Francisco.
Título: Vivencia de madres gestantes de niños y niñas con malformaciones incompatibles con la vida / Pregnancy experience associated to fetal abnormality incompatible with life / Experiência das mães grávidas de crianças com má formação genéticas incompatíveis com a vida
Fonte: Acta bioeth;24(1):67-74, jun. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: 14. La creciente precocidad diagnóstica fetal permite conocer anticipadamente la condición de salud de un hijo o hija por nacer. Cuando este diagnóstico arroja un resultado de incompatibilidad con la vida, ello presenta una dificultad emocional y dilemas éticos a la gestante y profesionales de salud que la atienden, así como complejidades al sistema de salud para una atención de calidad. Mediante un estudio cualitativo, se entrevistó a siete matronas/es, una psicóloga y tres mujeres que dieron a luz hijos que fallecieron dada su condición, residentes del Valle de Aconcagua (Región de Valparaíso, Chile). Se recogió su experiencia acerca del proceso de embarazo, parto y puerperio, y su percepción de la respuesta del sistema sanitario. El impacto emocional del diagnóstico es elevado y el periodo de gestación, parto y puerperio transcurre con sentimientos de ambivalencia y como un duelo prolongado y de alto costo psicológico para la mujer. El acompañamiento de los profesionales de salud, particularmente la matronería, presenta complejidades, y si bien hay esfuerzos para una mejor atención, se señalan aspectos claves que deben ser reforzados para facilitar el proceso, incluso en un contexto de legalización probable del aborto terapéutico.

Abstract: 18. Increasing precocity of fetal diagnosis allows parents an early knowledge of the health conditions of their unborn child. When a fetal abnormality incompatible with life is diagnosed, the pregnant woman receives an emotional shock and faces ethical dilemmas, and the health care system must deal with complexities in quality service provision. In a qualitative study at the Aconcagua Valley, seven male and female midwives, a psychologist and three women that gave birth to newborns that died due to their condition, were interviewed. The interviews shed light on the women´s processes at their pregnancy, childbirth and postnatal stages, and on their impression of the healthcare system´s response: the diagnosis has a high emotional impact and the pregnancy evolves with an important psychological cost for the pregnant woman, who faces the situation with ambivalent feelings, and as a prolonged period of mourning. For the health professionals, particularly for midwives assisting these cases, the situation is complex, and even though the professionals strive for improved care, the process should be facilitated by developing key aspects tending towards an integral approach to health provision, even in the context of a probable legalized therapeutic abortion.

Resumo: 22. A crescente prematuridade diagnóstica fetal permite saber de antemão o estado de saúde de um filho ou filha que está para nascer. Quando este diagnóstico gera um resultado de incompatibilidade com a vida, este apresenta uma dificuldade emocional e dilemas éticos para a gestante e profissionais de saúde que a acompanham, bem como complexidades para o sistema de saúde para uma assistência de qualidade. Por meio de um estudo qualitativo, foram entrevistadas sete parteiras/os, um psicólogo e três mulheres que deram à luz crianças que foram à óbito dado a suas condições, residentes do Valle de Aconcagua (região de Valparaíso, Chile). Foram coletadas as experiências sobre o processo de gravidez, o parto, o puerpério e sua percepção da resposta do sistema de saúde. O impacto emocional do diagnóstico é elevado e o período de gravidez, parto e puerpério traz sentimentos de ambivalência e como um duelo prolongado e de alto custo psicológico para a mulher. O acompanhamento de profissionais de saúde, particularmente a figura da parteira, apresenta complexidades e enquanto há esforços para uma melhor atenção, são designados os aspectos chaves para facilitar o processo, mesmo em um contexto de legalização de aborto terapêutico.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Gestantes/psicologia
Morte Perinatal
Mães/psicologia
-Bioética
Aborto Terapêutico
Pesquisa Qualitativa
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CL58.1 - Biblioteca


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Id: lil-694684
Autor: Gutiérrez, Marina.
Título: Atlas de Dismorfología Pediátrica / Atlas of Pediatric Dysmorphology
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(5):461-462, Oct. 2013. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Pediatria
Síndrome
Anormalidades Congênitas
Ilustração Médica
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Bloise, Walter
Id: lil-52222
Autor: Lodovici, Orlando; Salvatore, Carlos Alberto; Góes, Gilberto Menezes de; Bloise, Walter.
Título: Anomalias urogenitais congênitas: cirurgia plástica reconstrutora / Congenital urogenital abnormalities: plastic reconstructive surgery.
Fonte: s.l; Sarvier; 1986. 126 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Descritores: Análise para Determinação do Sexo
Anormalidades Congênitas
Genitália/anormalidades
-Anormalidades Congênitas/cirurgia
Genitália/cirurgia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/1077.00; BR26.1; 616.6-089 L824a e.3; BR66.1; FIX WJ768:L799A 1986 e.1


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-954937
Autor: Taboada Lugo, Noel; Herrera Martinez, Manuela.
Título: Mecanismos epigenéticos y vía de señalización Notch en el origen de diferentes defectos congénitos / Epigenetic mechanisms and Notch signalling pathway in the origin of different birth defects
Fonte: Medicentro (Villa Clara);22(3):197-207, jul.-set. 2018.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Congênitas/genética
Receptores Notch
Epigenômica
Responsável: CU425.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Villa Clara


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Boarini, Maria Lúcia
Id: lil-360954
Autor: Boarini, Maria Lúcia(org).
Título: Higiene e raça como projetos: higienismo e eugenismo no Brasil / Hygiene and race as projects: hygienism and eugenism in Brazil.
Fonte: Maringá; UEM; 2003. 216 p.
Idioma: pt.
Descritores: Eugenia (Ciência)/história
Saúde Mental/história
-Anormalidades Congênitas
Crianças com Deficiência
Racismo
Antropologia
Brasil
Higiene
Isolamento Social
Preconceito
Temas Bioéticos/história
Limites: Seres Humanos
História do Século XX
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/3768.00; BR26.1; 613/614 B633h; BR85.1; HQ751 B662h e.1


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Id: biblio-1047592
Autor: Silva, Vanalda Costa; Pires, Rômulo Cesar Rezzo; Cantanhede, Andréa Martins.
Título: Tendências recentes dos óbitos fetais por malformações congênitas: um estudo descritivo / Recent trends in fetal death due to congenital malformations: a descriptive study / Tendencias recientes de los óbitos de fetos por malformaciones congénitas: un estudio descriptivo
Fonte: RECIIS (Online);13(4):863-876, out.-dez. 2019. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este artigo se baseia em um estudo de série temporal sobre os óbitos fetais por malformações congênitas no estado do Maranhão relativo ao período de 2006 a 2016. Foram construídos indicadores epidemiológicos para estimar o risco de morte fetal e sua tendência ao longo da série estudada. Os dados são provenientes do Departamento de Informática do SUS e sua análise realizada por modelos de regressão linear. Foram registrados 17.843 óbitos fetais no período abordado pelo estudo, 528 dos quais decorrentes de malformações congênitas (2,96%). Observou-se uma tendência significativa de aumento do coeficiente de mortalidade fetal geral, correspondente a 6,99% (ß1=0,17; p=0,004) e do específico por malformações congênitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Os resultados deste estudo corroboram a tendência histórica dos serviços de saúde negligenciarem os óbitos fetais. É importante destacar que parte destes óbitos são preveníveis e potencialmente evitáveis. Desse modo, a implementação dos comitês de investigação de óbitos fetais e infantis e a sua vigilância adequada poderiam melhorar a assistência prestada tanto no pré-natal quanto no parto.

This article bases on a time series study about fetal deaths due to congenital malformations in the state of Maranhão, Brazil, occurred from 2006 to 2016. Epidemiological indicators were constructed to estimate the risk of fetal death and its trend throughout the series studied. The data were obtained in the Department of Informatics of SUS and analyzed by linear regression models. There were 17,843 fetal deaths during the analysed period, from which 528 were a direct result of congenital malformations (2.96%). A significant tendency towards an increase in the coefficient of general fetal mortality corresponding to 6.99% (ß1=0.17; p=0.004) and in the coefficient of specific fetal mortality due to congenital malformations equivalent to 5.13% (ß1=0.01; p=0.04) were observed. The end results of this study corroborate the historical trend toward negligence in Brazilian health centres with regard to fetal deaths. It is important to remark that some of these deaths can be presumed and potentially preventable. Thus, the implementation of the fetal and infant death investigation committees and their adequate surveillance could improve care during prenatal and delivery.

Este artículo se basa en un estudio de serie temporal acerca de muertes de fetos por malformaciones congénitas en el estado de Maranhão, Brasil, concerniente al periodo de 2006 a 2016. Se construyeron indicadores epidemiológicos para estimar el riesgo de la muerte fetal y su tendencia a lo largo de la serie estudiada. Los datos son provenientes del Departamento de Informática del SUS y fueron analizados por modelos de regresión lineal. Se registraron 17.843 muertes de fetos en el período estudiado, de los cuales 528 fueron resultado de malformaciones congénitas (2,96%). Se observó una tendencia significativa al aumento del coeficiente de mortalidad fetal general correspondiente a 6.99% (ß1=0,17; p=0,004) y del específico, por malformaciones congénitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Los resultados del estudio corroboran la tendencia histórica a la negligencia de los centros de salud brasileños con respecto a las muertes de los fetos. Por su importancia debemos destacar que parte de esas muertes son presumibles y pueden ser evitadas. De ese modo, la implementación de los comités de investigación de muertes de fetos y infantiles y su vigilancia adecuada podrían mejorar la asistencia prestada en el prenatal y en el parto.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Sistemas de Informação
Epidemiologia
Mortalidade Fetal/tendências
Estudos Ecológicos
Morte Fetal/etiologia
-Cuidado Pré-Natal
Saúde Materno-Infantil
Mortalidade
Indicadores de Desenvolvimento
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública


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Id: biblio-1047167
Autor: Oliveira, Jonathan Augusto Vidal; Melo Neto, Alberto Ferraz De; Leite, Luiz Alberto De Souza; Almeida, Carlos Lacerda De Andrade; Brito, Letícia Kelly Domingos; Silva, Evelliny Gomes Da; Silva, Antônio Lucas Do Nascimento; Arruda, José Igor Moura De.
Título: Criptotia em paciente ocidental adulto: relato de caso / Cryptotia in a Western adult patient: a case report
Fonte: Rev. bras. cir. plást;34(3):410-413, jul.-sep. 2019. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: Criptotia é uma deformidade auricular congênita comum em orientais e rara em ocidentais, sendo a grande maioria dos estudos de técnicas cirúrgicas orientais e aplicados em crianças. Nesta patologia, a cartilagem do polo superior da orelha encontra-se alojada embaixo da pele na região temporal, o que impossibilita o uso de óculos, devido à falta de apoio e torna o polo superior sem definição estética. O presente estudo tem por objetivo relatar o caso de um paciente adulto com criptotia, submetido ao tratamento cirúrgico com retalho de pedículo subcutâneo mastóideo, revisando as principais técnicas descritas para o tratamento deste acometimento. O retalho de pedículo subcutâneo descrito por Yoshimura, mostrou-se adequado para a correção da criptotia em paciente ocidental e adulto.

Cryptotia is a congenital ear deformity common in Easterners and rare in Westerners, with most studies addressing Eastern surgical techniques applied to children. In this pathology, the cartilage of the upper pole of the ear is lodged subcutaneously in the temporal region, which prevents individuals from using glasses due to lack of support and prevents esthetic definition of the upper pole. The present study aimed to report the case of an adult patient with cryptotia undergoing surgical treatment using a mastoid subcutaneous pedicle flap and review the main techniques described for the treatment of this involvement. The subcutaneous pedicle flap described by Yoshimura proved to be adequate for correcting cryptotia in a Western adult patient.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Adulto
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Cartilagem da Orelha
Deformidades Adquiridas da Orelha
Orelha Externa
Estética
Equipamentos para Estética
-Anormalidades Congênitas/cirurgia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/reabilitação
Cartilagem da Orelha/anormalidades
Cartilagem da Orelha/cirurgia
Deformidades Adquiridas da Orelha/cirurgia
Deformidades Adquiridas da Orelha/genética
Orelha Externa/anormalidades
Orelha Externa/cirurgia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Clínico
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-1047016
Autor: Cedeño Morales, Victoria Margarita; Palermo, Mario S. F.
Título: Síndrome de Banda Amniótica / Amniotic Band Syndrome
Fonte: Prensa méd. argent;104(9):403-427, nov 2018. tab, fig.
Idioma: es.
Resumo: Amniotic band sequence or syndrome, is the term applied to a wide range of congenital anomalies, as a group of congenital birth defects caused by entrapment of fetal parts (usually a limb or digits) in fibrous amniotic bands while in utero. Before the baby was born, the body parts shows signs of arm, fingers, etc, that were caught and estrangled. Amniotic band syndrome can cause a number of different birth defects depending on which body part(s) is affected. Amniotic band sequence (ABS) is a rare condition caused by strands of the amniotic sac that separate and entrangle digits, limbs or other parts of the fetus. This constriction can cause a variety of problems depending on where the strands are located and how trightly they are wrapped. ABS can cause a broad spectrum of anomalies ranging from simple band constrictions to major craniofacialand visceral defects. This causes deformations, malformation and disruption, that results in incapacity or death. The aims of the present report, were to present a review of the literature concerning with this pathology, describing the clinical characteristics, etiology, diagnosis and prognosis, in order to improve the efficacy of the prenatal management
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal
Prognóstico
Anormalidades Congênitas
Fatores de Risco
Ultrassonografia Pré-Natal
Fetoscopia
Síndrome de Bandas Amnióticas/etiologia
Síndrome de Bandas Amnióticas/patologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040330
Autor: Vieira, Elciana de Paiva Lima; Bonato, Larissa Milton; Silva, Gabriela Gonçalves Pereira da; Gurgel, Jonas Lírio.
Título: Congenital abnormalities and anatomical variations of the vermiform appendix and mesoappendix / Anomalias congênitas e variações anatômicas do apêndice vermiforme e mesoapêndice
Fonte: J. coloproctol. (Rio J., Impr.);39(3):279-287, June-Sept. 2019. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Aim: The purpose of this review was to present and discuss the anatomical variations and congenital abnormalities of the vermiform appendix and mesoappendix reported in recent years, and their associations with acute appendicitis and other associated pathologies. Methods: The search was carried out in the following databases: PubMed, Science Direct, and SciELO. Results: Thirty-seven studies were included in this review. Among the abnormalities of the vermiform appendix identified are agenesis and duplicity, and anatomical variations were related to length and positioning. Appendicular duplicity was a more frequent abnormality, mainly Type B2, associated with acute appendicitis, followed by agenesis, Type III. The first case of agenesis associated with acute appendicitis and volvulus-type duplicity of the appendix was identified. The most frequent position was retrocecal in adults and pelvic in children. In the mesoappendix, anatomical variations in its positioning, shape, absence, and length were identified. Conclusion: This review sought to present and discuss the anatomical variations and congenital abnormalities of the vermiform appendix and mesoappendix reported in recent years, and their associations with acute appendicitis and other associated pathologies, contributing to aid in clinical diagnosis and surgical interventions in patients with suspected acute appendicitis.

RESUMO Objetivo: O objetivo desta revisão foi apresentar e discutir as variações anatômicas e anomalias congênitas do apêndice vermiforme e mesoapêndice relatados nos últimos anos e suas associações com apendicite aguda e outras patologias associadas. Métodos: A busca foi realizada nas seguintes bases de dados: Pubmed, Science Direct e Scielo. Resultados: Trinta e sete estudos foram incluídos nesta revisão. Entre as anormalidades do apêndice vermiforme identificada estão agenesia e duplicidade e, variações anatômicas relacionadas ao comprimento e posicionamento. A duplicidade apendicular foi a anormalidade mais incidente, principalmente do Tipo B2, associada à apendicite aguda, seguida de agenesia do Tipo III. O primeiro caso de agenesia associada à apendicite aguda e à duplicidade de apêndice do tipo vólvulo foi identificado. A posição mais frequente foi a retrocecal em adultos e a pélvica em crianças. No mesoapêndice, foram identificadas variações anatômicas em seu posicionamento, formato, ausência e comprimento. Conclusão: Esta revisão procurou apresentar e discutir as variações anatômicas e anomalias congênitas do apêndice vermiforme e mesoapêndice relatados nos últimos anos e suas associações com apendicite aguda e outras patologias associadas contribuindo para o auxílio no diagnóstico clínico e intervenções cirúrgicas em pacientes com suspeita apendicite aguda.
Descritores: Apêndice/anatomia & histologia
Apêndice/anormalidades
-Apendicite
Anormalidades Congênitas
Variação Anatômica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR545.3 - Biblioteca ICBS



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