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Id: lil-647285
Autor: Karam, Simone de Menezes; Andrade, Raul Guilherme Goulart de; Schermack, Graciele; Kisner, Alessandra Vaz; Machado, Camila Medeiros.
Título: Atendimento ambulatorial em genética em um hospital universitário do RS / Outpatient care in genetics in a university hospital in RS
Fonte: Rev. AMRIGS;56(1):5-10, jan.-mar. 2012. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A prevalência de defeitos congênitos e doenças genéticas na América Latina é similar ao resto do mundo e um dos grandes problemas é a ausência de dados epidemiológicos. No Brasil e no restante da América Latina, os serviços de genética estão concentrados em cidades grandes e, em sua maioria, são financiados pelo sistema público. O presente estudo teve por objetivos determinar a frequência das doenças genéticas no ambulatório da FAMED-FURG, avaliar os motivos de referência ao serviço e verificar a procedência dos pacientes encaminhados e os exames necessários para sua investigação. Métodos: Foi elaborada uma ficha padronizada contendo variáveis demográficas e sobre o atendimento, preenchida ao final das consultas. Os dados obtidos foram analisados no programa Epi-Info. Resultados: No período do estudo, (janeiro de 2001 a dezembro de 2003 e março de 2006 a dezembro 2010) 305 pacientes foram avaliados. A maioria dos pacientes era procedente de Rio Grande e cerca de 50% deles foi encaminhado por apresentar aparência sindrômica, atraso no desenvolvimento ou alterações na triagem neonatal. O cariótipo foi solicitado para mais de 30% dos pacientes e a investigação para erros inatos do metabolismo, para 10%. As doenças de etiologia gênica foram as mais frequentes, seguidas das anomalias cromossômicas. Mais de 20% ainda permanecem em investigação, a maioria destes com retardo mental. Conclusão: O atendimento ambulatorial de genética em Rio Grande evitou o deslocamento de pacientes e seus acompanhantes, facilitando o monitoramento e reduzindo custos para o SUS.

Introduction: The prevalence of birth defects and genetic diseases in Latin America is similar to the rest of the world, and one of the major problems is the lack of epidemiological data. In Brazil and the rest of Latin America, genetic services are concentrated in large cities and are mostly funded by the public system. The present study was designed to determine the frequency of genetic diseases in the outpatient care unit of FAMED-FURG, to assess the reasons for reference to the service, and to check the origin of the referred patients and the exams required for their assessment. Methods: We developed a standardized form containing demographic and care-related information, which was completed at the end of the visits. Data were analyzed using Epi-Info. Results: During the study period (January 2001 to December 2003 and March 2006 to December 2010), 305 patients were evaluated. Most patients were originally from the city of Rio Grande, and about 50% of them were referred because of syndromic appearance, developmental delay, or changes in neonatal screening. The karyotype was requested from more than 30% of the patients, and research for inborn errors of metabolism from 10%. Disorders of genic etiology were the most frequent, followed by chromosomal abnormalities. More than 20% are still under investigation, most of those with mental retardation. Conclusion: The genetics outpatient service in Rio Grande avoided the transfer of patients and their companions, thus facilitating their monitoring and reducing costs to the SUS.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Assistência Ambulatorial
Doenças Genéticas Inatas
Sistema Único de Saúde/economia
-Anormalidades Congênitas/epidemiologia
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-835382
Autor: Zago, Marcelo Kemel; Pereira, Japão Drose; Canti, Laura Teixeira; Barbosa, Malu Viter da Rosa; Fernandez, Liana Lisboa.
Título: Variáveis maternas e paternas nas síndromes cromossômicas encontradas na base de dados do estudio colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas / Maternal and paternal variables in chromosomal syndromes found in the data base of the estudio colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas –Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations
Fonte: Rev. AMRIGS;55(4):345-349, out.-dez. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Síndromes cromossômicas são raras, porém graves e, em geral, de prognóstico reservado, o que vai ao encontro da necessidade de uma maior investigação a respeito das suas prováveis etiologias. O objetivo desse estudo é comparar os resultados a partir da base de dados do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformacões Congênitas (ECLAMC) em nascidos vivos (NV) do Complexo Hospitalar da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) com aqueles já descritos e, a partir disso, considerar hipóteses causais para essas síndromes. Métodos: Estudo de caso-controle, com dados de obtidos através dos questionários do banco de dados do ECLAMC da maternidade do ISCMPA. Caso foi definido como recém-nascidos RN com qualquer anormalidade morfológica detectada ao nascimento. Todos os casos NV foram pareados com um controle, não malformado e de igual sexo que nasceu no mesmo hospital imediatamente depois do recém-nascido malformado. Resultados: Em um total de 259 RNs malformados (MF), foram encontrados 18 com malformações cromossômicas, sendo 16 com Síndrome de Down, 1 com Síndrome de Turner, e 1 com Síndrome de Pierre Robin. Dentre as variáveis analisadas, observou-se que RN vivos com malformações cromossômicas possuíam peso menor (P=0,002), eram em número maior de meninas (P<<0,01), nasceram com idade gestacional menor (P=0,043), possuíam pais com idade maior (P<<0,01 para mães e P=0,012 para pais) e mães que fumaram (P<<0,01) e beberam mais álcool (P=0,011) mais, que o grupo controle. Conclusão: As variáveis materno-paterno-dependentes parecem influenciar o número de RN que apresentam anomalias cromossômicas.

Although chromosomal syndromes are rare, they are serious and generally of poor prognosis, which meets the need for more research about their probable etiologies. The aim of this study is to compare the results from the database of the Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) - Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations in live-born infants (LBI) of the Hospital Complex of the Santa Casa de Misericordia of Porto Alegre (ISCMPA) with those already described and, from there, consider causal hypotheses for these syndromes. Methods: A case-control study with data obtained from questionnaires of the ECLAMC database in the Maternity Hospital of ISCMPA. A case was defined as a newborn (NB) with any morphological abnormalities detected at birth. All cases were matched with a non-malformed control of the same sex born in the same hospital immediately after the malformed NBs. Results: From a total of 259 malformed (MF) NBs, 18 had chromosomal malformations, 16 of which Down Syndrome, 1 Turner Syndrome, and 1 Pierre Robin Syndrome. Among the variables analyzed, we found that LBI with chromosomal abnormalities had lower weight (p = 0.002), were more likely females (p <<0.01), were born at lower gestational age (p = 0.043), and were born to older parents (p <<0.01 for mothers and p = 0.012 for fathers) and more likely to mothers who smoked (p <<0.01) and drank (p = 0.011) than the control group. Conclusion: The maternal-paternal-dependent variables seem to influence the number of NBs who have chromosomal abnormalities.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Anormalidades Congênitas
Síndrome de Down
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Turner
Limites: Humanos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-997877
Autor: Silva, Anelise Crippa; Feijó, Anamaria Gonçalves dos Santos; Rocha, Andréia Ribeiro da; Almeida Neto, João Beccon de.
Título: Análise das decisões judiciais de aborto de malformações fetais e a problematização do slippery slope / Analysis of legal decisions concerning abortion for fetal malformations and slippery slope problematization
Fonte: Rev. AMRIGS;56(2), abr.-jun. 2012. tab.
Idioma: pt.
Resumo: As implicações ético-legais acerca dos pedidos de autorização para interrupção de gravidez no caso de nascituros diagnosticados com malformações fetais incompatíveis com a vida extrauterina têm ganhado bastante respaldo na atualidade, sobretudo frente à recente decisão do Supremo Tribunal Federal em relação à descriminalização de aborto envolvendo fetos anencéfalos, abrindo espaço para a discussão quanto às demais malformações. O objetivo deste trabalho é, portanto, analisar os argumentos jurídicos utilizados na decisão supracitada. Pretende-se, ainda, demonstrar as ambiguidades existentes na análise de casos concretos nos acórdãos obtidos nos Tribunal de Justiça da região sul do Brasil, em consonância com a decisão do Supremo Tribunal Federal. Como método, foi realizada uma análise comparativa da jurisprudência regional envolvendo outras malformações incompatíveis com a vida extrauterina. Devemos lembrar que todo ordenamento jurídico, conjunto de leis de um país, tem um papel instrumental de proteção do bem comum. A nosso ver, os argumentos atualmente utilizados pelo Judiciário podem abrir precedentes para novos casos não previstos ou não desejados em circunstâncias análogas

Currently, the ethical and legal implications of the requests for authorization for termination of pregnancy in the case of unborn children diagnosed with fetal malformations incompatible with extrauterine life have gained much support, especially concerning the recent decision that we had in the Supreme Court in relation to the decriminalization of abortion involving anencephalic fetuses, making room for discussion as to other malformations. The aim of this study is therefore to analyze the legal arguments used in the above-mentioned decision. It is also intended to demonstrate the ambiguities in the analysis of concrete cases in the judgments obtained in the Court of Southern Brazil, in line with the decision of the Supreme Court. As a method, we performed a comparative analysis of the regional jurisprudence involving other malformations incompatible with extrauterine life. We must remember that all judicial ordering, the set of laws of a country, has the instrumental role of protecting the common good. In our view, the arguments currently used by the Judiciary can open new precedents for unpredicted or undesired cases in similar circumstances
Descritores: Anormalidades Congênitas
Bioética
Aborto Eugênico
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Zhang, Linjie
Id: biblio-998092
Autor: Siedersberger Neto, Pedro; Zhang, Linjie; Nicoletti, Dilvânia; Barth, Fernanda München.
Título: Mortalidade infantil por malformações congênitas no Brasil, 1996-2008 / Infant mortality by congenital malformations in Brazil, 1996-2008
Fonte: Rev. AMRIGS;56(2):129-132, abr.-jun. 2012. graf.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: O coeficiente de mortalidade infantil vem apresentando tendência ao declínio no Brasil nos últimos anos, porém, a proporção de óbitos por malformações congênitas tende a aumentar à medida que o componente pós-neonatal da mortalidade infantil diminui. Sendo assim, este estudo tem por objetivo avaliar o comportamento dos óbitos em menores de um ano de idade por anomalias congênitas durante o período de 1996 a 2008 no Brasil. MÉTODOS: Foi um estudo ecológico, de séries temporais, que se baseou no banco de dados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde. Foram extraídos o número de nascidos vivos, o número total de óbitos em menores de um ano de idade e o número de óbitos por malformações congênitas. As principais variáveis estudadas foram os coeficientes de mortalidade infantil e de mortalidade por malformações congênitas. Utilizou-se o teste de regressão linear para avaliar a tendência temporal de mortalidade. RESULTADOS: O coeficiente de mortalidade infantil apresentou tendência decrescente no período de 1996 a 2008, com uma redução média anual de 0,81 (p<0,0001). No mesmo período, houve uma elevação significativa no coeficiente de mortalidade por malformações congênitas, com um aumento médio anual de 0,03 (p=0,001). A proporção de óbitos infantis atribuíveis às malformações congênitas subiu de 9,74% em 1996, para 18,22% em 2008, com um aumento médio anual de 0,71% (p<0,0001). CONCLUSÃO: Houve redução significativa no coeficiente de mortalidade infantil no Brasil, porém, ocorreu aumento de mortalidade por malformações congênitas no período compreendido entre 1996 e 2008

INTRODUCTION: The infant mortality rate has shown a tendency to decline in Brazil in recent years, but the proportion of deaths due to congenital malformations tends to increase as the post-neonatal component of infant mortality decreases. Thus, this study aims to evaluate the behavior of the deaths in children under one year of age due to congenital anomalies during the 1996-2008 period in Brazil. METHODS: This was an ecological study, of temporal sequences, based on the database of the Information Department of the National Health System. We extracted the number of live births, total number of deaths in children under one year of age, and number of deaths due to congenital malformations. The main variables were the rates of infant mortality and of mortality from congenital malformations. We used linear regression to assess the temporal trend of mortality. RESULTS: The infant mortality rate showed a declining trend over the 1996-2008 period, with an average annual reduction of 0.81 (p <0.0001). In the same period there was a significant increase in the mortality rate due to congenital malformations, with an average annual increase of 0.03 (p = 0.001). The proportion of infant deaths attributable to congenital malformations rose from 9.74% in 1996 to 18.22% in 2008, with an average annual increase of 0.71% (p <0.0001). CONCLUSION: There was a significant reduction in infant mortality in Brazil, but with increased mortality due to congenital malformations in the 1996-2008 period
Descritores: Anormalidades Congênitas
Mortalidade Infantil
-Brasil
Limites: Humanos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-284515
Autor: Rubio Rubio, Sonia A; Santos, Rosângela da Silva.
Título: Mäes de crianças com anomalia congênita: histórias de gestantes peruanas assistidas em situações especiais / Mothers of children with congenital malformation: histories of pregnant peruvian women assisted in special situations / Madres de niiios con malformación congénita: historias de mujeres peruanas embarazadas asistidas en situaciones especiales
Fonte: Esc. Anna Nery Rev. Enferm;3(2):69-80, ago. 1999.
Idioma: pt.
Resumo: Este artigo faz parte de um estudo de natureza qualitativa que tem por objeto investigar: a percepção de mães peruanas de crianças com anomalia congênita da assitência de saúde recebida na gestação. Como objetivo pretendemos: analisar a percepção das mães peruanas de crianças com anomalia congênita da assistência de saúde recebida na gestação. Os sujeitos foram mães de crianças com anomalia congênita que residem em Piura-Perú. O método utilizado foi a história de vida e a entrevista neste método é aberta, isto é, sem um roteiro determinado, na qual o sujeito fala livremente sobre um determinado período ou acontecimento em sua vida do qual participou, neste caso sobe a assistência recebida na gestação....
Descritores: Anormalidades Congênitas
Gravidez
Mães
Percepção
-Peru
Entrevistas como Assunto
Enfermagem Obstétrica
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR442.1 - Biblioteca Setorial de Pós-Graduação


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Texto completo
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Id: lil-667012
Autor: Motta Junior, Joel; Ferreira, Maria de Lourdes; Matheus, Ricardo Alves; Stabile, Glaykon Alex Vitti.
Título: Forame retromolar: sua repercussão clínica e avaliação de 35 mandíbulas secas / The retromolar foramen - the clinical implication and evaluation of 35 dry mandibles
Fonte: Rev. odontol. UNESP (Online);41(3):164-168, maio-jun. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: O forame retromolar, assim como o canal retromolar, são considerados variações anatômicas pouco frequentes, que se localizam na região de trígono retromolar. Seu conteúdo é derivado do nervo alveolar inferior juntamente com arteríolas e vênulas. Objetivo: Chamar a atenção dos Cirurgiões-Dentistas quanto à importância clínica do forame retromolar e seu canal, por meio da avaliação de sua incidência em mandíbulas secas. Material e método: Foram analisadas 35 mandíbulas quanto à presença do forame retromolar e a sua relação com o terceiro molar ou o último dente da arcada, o lado do forame e a distância entre este e a língula, o trajeto do canal, a dimensão do trígono retromolar e outras mensurações. Resultado: Das 35 mandíbulas incluídas no estudo, o forame retromolar foi encontrado em seis (17%), sendo que, em duas mandíbulas, o forame foi encontrado bilateralmente, totalizando oito forames retromolares. A presença desse forame não está relacionada com o último dente do arco, apesar da sua proximidade com essa região (8,99 mm); note-se que a média encontrada entre a distância do forame retromolar e a língula foi de 15,24 mm. Conclusão: Este estudo demonstra que o forame retromolar e o canal retromolar podem ser encontrados ocasionalmente na rotina clínica do Cirurgião-Dentista, explicando assim possíveis falhas nas técnicas anestésicas de bloqueio do nervo alveolar inferior, hemorragias durante procedimentos cirúrgicos e alterações sensoriais nessa região no pós-operatório.

Background: The retromolar foramen as well as the retromolar canal are considered rare anatomical variations and are located in the region of retromolar area and their content is derived from the inferior alveolar nerve?s arterioles and venules. Objective: The aim of this work is to request the attention of dentists regarding the clinical importance of the retromolar foramen and retromolar canal through the evaluation of their presence in dry mandibles. Material and method: Thirty-five mandibles were analyzed for the presence of the retromolar foramen and its relationship with  the third  or last  molar  tooth  of the arch. In addition, the distance between  foramen and  lingula,  the canal  route,  and the size of the  retromolar were evaluated, and other measurements were made. Result: In all mandibles included  in this study, the  retromolar  foramen  was found in  6 (17%). In two mandibles, the foramen was found bilaterally, totaling 8 retromolar foramen. The presence of this foramen is not related to the last tooth arch despite its proximity with this region (8.99 mm); the average distance between the retromolar foramen and lingula was 15.24 mm. Conclusion: This study demonstrates that retromolar foramen and retromolar canal can be found occasionally in routine dental surgery and could explain failures in block anesthesia of inferior alveolar nerve, bleeding during surgical procedures and sensory changes in this region in the postoperative period.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Ápice Dentário
Mandíbula
Nervo Mandibular
Responsável: BR39.2 - Biblioteca Professora Maria Dilma de Oliveira Gonçalves


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1286878
Autor: Azevedo, Creuza da Silva; Freire, Imara Moreira; Moura, Luana Nogueira de Farias.
Título: Reorganizações familiares no contexto do cuidado ao bebê com Síndrome Congênita do Zika Vírus / Reorganizaciones familiares en el contexto del cuidado al bebé con síndrome del Zika Virus / Family restructuring in the context of baby's care with Zika Virus Congenital Syndrome
Fonte: Interface (Botucatu, Online);25:e190888, 2021.
Idioma: pt.
Resumo: O artigo trata de experiências de familiares no cuidado de crianças com Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV) e objetiva analisar o impacto do nascimento do bebê com malformação, as reorganizações psíquicas parentais e seus desdobramentos no cuidado, particularmente o materno. Foi adotada abordagem psicossocial, de base psicanalítica, em diálogo com estudos do campo da Saúde Coletiva. São analisadas narrativas de familiares de 32 encontros grupais realizados em ambulatório de um Instituto de Pesquisa no Rio de Janeiro, Brasil, em 2017. O processo de análise pautou-se na psicossociologia e na análise temática. Angústias, incertezas e sobrecarga marcaram a experiência parental. As dificuldades de desenvolvimento do bebê levaram os pais a um modo singular de lidar com seus filhos e à construção de caminhos de esperança e resistência. O protagonismo materno tornou-se a base para lutas nas áreas social, de saúde e educação. (AU)

El artículo trata sobre experiencias familiares en el cuidado de niños con Síndrome Congénito del Zika Virus y su objetivo es analizar el impacto del nacimiento del bebé con malformación, las reorganizaciones psíquicas parentales y sus desdoblamientos en el cuidado, particularmente el materno. Se adoptó el abordaje psicosocial, de base psicoanalítica, en diálogo con estudios del campo de la Salud Colectiva. Se analizaron narrativas de familiares de 32 encuentros grupales realizados en ambulatorio del Instituto de Investigación en Río de Janeiro, Brasil, en 2017. El proceso de análisis se pautó en la psicosociología y el análisis temático. Angustias, incertidumbres y sobrecarga señalaron la experiencia parental. Las dificultades de desarrollo del bebé llevaron a los padres a un modo singular de lidiar con sus hijos y a la construcción de caminos de esperanza y resistencia. El protagonismo materno se convirtió en la base para luchas en las áreas social, de salud y de educación. (AU)

This paper addresses family members' experiences in the care of children with the Zika Virus Congenital Syndrome. It aims to analyze the impact of the birth of babies with malformations, the parents' psychological restructuring - especially the mothers' - and the implications in the baby's care. A psychosocial, psychoanalytical approach was adopted in dialogue with Public Health studies. We analyzed the narratives of family members who attended 32 group meetings conductedin an outpatient clinic of a Research Institute in Rio de Janeiro, Brazil, in 2017. The analysis was based on psychosociology and thematic analysis. Anguish, uncertainties, and overload marked parental experience. The baby's developmental difficulties led parents to a unique way of dealing with their children and building hope and resistance paths. Maternal leadership became the basis for struggles in the social, health, and education fields. (AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas/psicologia
Cuidado da Criança/tendências
Poder Familiar/psicologia
Infecção por Zika virus/psicologia
-Brasil
Família/psicologia
Grupos Focais/métodos
Mães/psicologia
Limites: Humanos
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Barros, Letízia Monteiro de
Texto completo
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Id: lil-667020
Autor: Tamburini, Adriana Boeri Freire; Barros, Letízia Monteiro de; Paranaíba, Lívia Máris Ribeiro; Bonan, Paulo Rogério Ferreti; Politano, Gabriel Tilli; Martelli, Daniella Reis Barbosa; Martelli Júnior, Hercílio.
Título: Fatores de risco associados a fissuras orais não sindrômicas numapopulação brasileira: estudo caso-controle / Risk factors associated with nonsyndromic oral clefts in a Brazilian population: a case-control study
Fonte: Rev. odontol. UNESP (Online);41(3):203-208, maio-jun. 2012. tab.
Idioma: en.
Resumo: Introdução: Fissuras do lábio e/ou palato representam as anomalias congênitas mais comuns da face e, em 70% dos casos, tais anomalias congênitas ocorrem de forma não-sindrômica. Objetivo: Conduzir um estudo caso-controle para detectar fatores de risco associados às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas em um grupo de pacientes brasileiros. Material e método: Um questionário foi respondido por 60 mães com filhos apresentando fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas (grupo caso) e por 51 mães com crianças saudáveis (grupo controle). As seguintes variáveis foram avaliadas: idade materna e paterna, distúrbios maternos, tabagismo e consumo de álcool durante a gravidez, história reprodutiva (aborto espontâneo, gravidez ectópica e natimorto), e uso de medicamentos e de multivitaminas durante a gravidez. Os resultados foram analisados em relação ao risco relativo de cada variável para estimar o odds ratio, com intervalo de confiança de 95%, e em seguida as análises bivariada e multivariada foram realizadas. Resultado: As análises revelaram que o único fator de risco mais relacionado às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas foi a variável história de natimorto, com odds ratio = 7,67 (p = 0,05). O uso de drogas lícitas não se correlacionou com as fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas. Conclusão: Dos principais fatores de risco associados às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas descritas na literatura, apenas a história de natimorto mostrou significância estatística na população avaliada.

Background: Cleft lip and/or palate are the most common congenital anomalies of the face. In 70% of cases, such congenital anomalies occur in a nonsyndromic form. Purpose: To conduct a case-control study in order to detect possible risk factors for nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate in a group of Brazilian patients. Material and method: A questionnaire was answered by 60 mothers of children with nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate (case group), and by 51 mothers of healthy children (control group). The following variables were assessed: maternal and paternal ages, maternal disorders, smoking and alcohol consumption during pregnancy, reproductive history (miscarriage, ectopic pregnancy and stillbirth), medication and multivitamin usage during pregnancy. The results were analyzed in relation to the relative risk of each variable in order to estimate the odds ratio with a confidence interval of 95%. This was followed by bivariate and multivariate analysis. Result: The analyses revealed that the only significantly increased risk factor was a history of stillbirth, with an odds ratio = 7.67 (p = 0.05). The use of licit drugs was not correlated with nonsyndromic oral clefts. Conclusion: Of the main risk factors associated with nonsyndromic oral clefts described in the literature, only a history of stillbirth showed a statistical significance in the population studied.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Embriologia
Epidemiologia
Fatores de Risco
Fenda Labial
Fissura Palatina
-População
Brasil
Distribuição de Qui-Quadrado
Inquéritos e Questionários
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR39.2 - Biblioteca Professora Maria Dilma de Oliveira Gonçalves


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Id: lil-638306
Autor: Bernal Parra, Luz Mery; Gollop, Thomaz Rafael; Naccache, Nadyr.
Título: Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas / The early amniocentesis: cytogenetic study in 505 pregnant
Fonte: NOVA publ. cient;9(15):71-82, ene.-jun. 2011. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas en muestras de líquido amniótico obtenido por medio de esa técnica de colecta. En un periodo de 5 años, 531 AP fueron realizadas en 505 pacientes (479 gestaciones únicas y 26 gemelares), con edad gestacional variando de 12 0/7 a 14 6/7 semanas. La principal indicación para la realización del procedimiento fue edad materna avanzada (66,3 de los casos). Los cultivos fueron establecidos en medio Chang y Amniomax (cultivo en frasco). El tiempo de colecta para la obtención de las preparaciones citogenéticas varió de 7 a 22 días (15,5 ± 2,8). Por lo menos 25 células fueron analizadas por paciente. El tiempo de entrega de resultados varió de 12 a 25 días (18,7±2,8 días). La frecuencia de éxito de cultivo fue del 98,7. Cariotipos anormales fueron identificados en 22 casos (4,2), siendo tres (0,6) rearreglos cromosómicos equilibrados y 19 (3,6) anomalías cromosómicas no equilibradas. De estas, la anormalidad cromosómica más frecuente fue la trisomía del cromosoma 21 (27,3). Fueron identificados cinco casos de cromosomas marcadores, tres en forma de mosaico. Fueron confirmados seis (18,2) resultados anormales detectados en Vellosidad Corial (VC). La frecuencia de pseudomosaicismo encontrada fue del 2,3. Nuestros datos confirman la precisión del estudio citogenético en líquido amniótico obtenido por AP. Con procedimientos de rutina bien establecidos y protocolos adecuadamente estandarizados en el laboratorio de diagnóstico prenatal, se aumenta el éxito de los cultivos de células de líquido amniótico vobtenido por AP y se reduce el tiempo medio de entrega de resultados.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Amniocentese
Anormalidades Congênitas
Análise Citogenética
Diagnóstico Pré-Natal
Limites: Feminino
Gravidez
Responsável: CO242.1 - Biblioteca


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Id: biblio-982013
Autor: Rondón-Tapia, Marta; Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Cepeda, Duly.
Título: Diagnóstico prenatal del síndrome de Jarcho-Levin / Prenatal diagnosis of Jarcho-Levin syndrome
Fonte: Repert. med. cir;27(3):173-176, 2018. ilus..
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de Jarcho-Levin es una rara entidad heterogénea caracterizada por dismorfia facial, extremidades de tamaño normal con cuello y tronco corto, múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral y defectos costales. El síndrome se ha clasificado en 2 fenotipos clínicos principales, según la extensión y distribución de las anomalías esqueléticas, el patrón de herencia y el pronóstico. El diagnóstico ecográfica prenatal se caracteriza por la presencia de costillas desplegadas a partir de cuerpos vertebrales torácicos fusionados. Debido a la rareza de esta condición, existe un número limitado de informes en la literatura científica y muy pocos se diagnostican prenatalmente. Es un caso de síndrome de Jarcho-Levin en una mujer de 16 años con embarazo de 31 semanas y sin antecedentes patológicos prominentes. La ecografía reveló feto único con datos biométricos compatibles con 27 semanas. Se observó columna vertebral acortada con deformidad extrema y escoliosis moderada, canal medular ancho, segmentación de cuerpos vertebrales en las áreas torácicas y lumbares inferiores, aumento de la distancia intervertebral con tórax corto y estrecho, cuello corto hiperflexionado y occipucio que parecía fusionarse con las vértebras cervicales. Se realizó cesárea debido a sufrimiento fetal agudo, obteniendo recién nacido masculino. El examen físico mostró circunferencia cefálica normal, tórax corto, cuello corto y rígido, cifoescoliosis torácica con restricción del patrón respiratorio y abdomen abultado. No se observaron alteraciones faciales o craneales. Después de 4 días, el recién nacido muere debido a falla respiratoria aguda.

The Jarcho-Levin syndrome is a rare heterogeneous entity characterized by facial dysmorphism, short-neck, short-trunk, normal sizes limbs, with multiple vertebral anomalies at all levels of the vertebral column and ribs defects. The syndrome has been classified into 2 major clinical phenotypes, based on the extent and distribution of skeletal anomalies, the pattern of inheritance and the prognosis. The prenatal sonographic appearance is characterized by the presence of fanned-out ribs from fused thoracic vertebral bodies. Due to the rarity of this condition, there are a limited number of reports in the scientific literature and very few are diagnosed prenatally. We report a case of Jarcho-Levin syndrome in a 16-year-old pregnant woman with a 31 weeks pregnancy and no prominent pathological history. Ultrasound revealed a single fetus with biometrics compatible with 27 weeks. We found shortened vertebral column with extreme deformity and moderate scoliosis, wide medullary canal, segmentation of vertebral bodies in the lower thoracic and lumbar areas, increased intervertebral distance with the short and narrow thorax, hyper flexed short neck and occiput appeared to merge with the cervical vertebrae. Cesarean section was performed at term due to acute fetal distress, resulting in a newborn male birth. Physical examination showed normal cephalic circumference, short thorax, short and rigid neck, thoracic kyphoscoliosis with restriction of the respiratory pattern, bulging abdomen. No facial or cranial alterations were observed. After 4 days the newborn dies due to acute respiratory failure.
Descritores: Disostoses
-Diagnóstico Pré-Natal
Anormalidades Congênitas
Ultrassonografia
Feto
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo



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