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Id: biblio-883642
Autor: Lopes, Daniel de Cazeto; Cano, Andrés Fernando Cánchica; Gobetti, Leonardo; Menegazzo, Marcos Ricardo; Saldanha, Osvaldo.
Título: Avaliação da técnica de Millard associada à zetaplastia no tratamento de portadores de fenda labial unilateral / Evaluation of the Millard technique associated with zetaplasty in the treatment of patients with unilateral cleft lip
Fonte: Rev. bras. cir. plást;33(1):82-88, jan.-mar. 2018. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: Introdução: As fendas labiais são deformidades congênitas muito comuns e acometem em grau variável as partes moles e estruturas ósseas do terço médio da face. O tratamento cirúrgico deve ser precoce e segue um protocolo que varia de acordo com o centro de referência. As técnicas cirúrgicas de queiloplastia são inúmeras e, dentre elas, uma das mais utilizadas é a de Millard. O objetivo é avaliar a técnica de Millard tipo I associada a uma zetaplastia da mucosa (técnica empregada pelo autor) como cirurgia de escolha na queiloplastia primária dos pacientes portadores de fenda labial unilateral, entendendo que a técnica é adequada se o número de cirurgias secundárias (reoperações) for baixo. Métodos: Foram operados 65 pacientes por essa técnica no período de janeiro de 2007 a dezembro de 2012 em Santos. Todos acompanhados por no mínimo quatro anos. Resultados: Dos 65 pacientes, 10 (15%) foram considerados "resultados insatisfatórios" e reoperados. Conclusão: Queiloplastia primária à Millard tipo I associada a zetaplastia é adequada, com um número de reoperações baixo e semelhantes aos da literatura atual.

Introduction: Cleft lips are very common congenital deformities that affect, in varying degrees, the soft tissues and bone structures of the middle third of the face. Surgical treatment should be performed early and a protocol must be followed, which varies according to the reference center. There are numerous surgical techniques for lip repair, and among them, the Millard technique is the most used. The objective is to evaluate the association of the Millard type I with zetaplasty mucosal technique (used by the author) as the surgery of choice for primary lip repair in patients with unilateral cleft lip, and to understand whether the techniques are appropriate when the number of second surgeries (reoperation) is low. Methods: Sixty-five patients underwent operations by this technique from January 2007 to December 2012 in Santos, all of whom were followed for at least four years. Results: Of the 65 patients, 10 (15%) were considered to present "unsatisfactory results" and underwent reoperation. Conclusion: Primary cheiloplasty with zetaplasty-associated Millard type I is appropriate when the number of reoperations is low, and our results agree with the current literature.
Descritores: Palato Mole
Anormalidades Congênitas
Fenda Labial
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
-Palato Mole/anormalidades
Palato Mole/cirurgia
Anormalidades Congênitas/cirurgia
Anormalidades Congênitas/terapia
Fenda Labial/cirurgia
Fenda Labial/complicações
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/efeitos adversos
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Estudos de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-1051376
Autor: Castillo T, Silvia; Pardo V, Andrea.
Título: Diseño de un protocolo de telegenética como asistencia al proceso de diagnóstico y registro de los recién nacidos con anomalías congénitas en las regiones de Los Lagos y de Arica y Parinacota / Design of a telegenetic protocol to assist in the diagnosis and registration process of newborns with congenital anomalies in the Los Lagos and Arica and Parinacota regions
Fonte: Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile;30(3):193-198, 2019.
Idioma: es.
Resumo: The majority of clinical geneticists in Chile work in the Metropolitan Region (78%). To expand the area of Telemedicine and support the management of the Ministry of Health, we present this Telegenetics development project that includes innovation of assistance and educational nature directed to regions. The implementation of the National Registry of Congenital Anomalies in Chile (RENACH) in the public and private systems, in December 2015, and the obligation to record and describe the anomalies in all newborns, constitutes a favorable scenario that would benefit from the support of clinical geneticists. This proposal brings together a team of 18 specialists and 6 fellows, professionals from different Universities and / or Hospitals of Health Services, in a collaborative project in the area of clinical genetics, which, supported by the HCUCH + CIMT Telemedicine project, will contribute to two regions of Chile better tools for the diagnosis and comprehensive management of newborn patients with congenital anomalies. It can serve as a pilot for a new way to support the registration of malformations throughout Chile and teach clinical genetics concepts. The expected benefits are to improve the quality of care and health management in patients with little-known diseases. (AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Recém-Nascido
Telemedicina/organização & administração
-Anormalidades Congênitas/classificação
Chile
Telemedicina/tendências
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: CL36.1 - Biblioteca Hospital Clínico


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Id: biblio-1016927
Autor: Sosa-Tejada, Raúl; Bolaños-Benfeldt, Javier; González-Arrechea, Fernando; Hernández, Erwin; Lopez, Arnoldo.
Título: Duplicación Uretral: Reporte de Caso / Urethral Duplication: Case Report
Fonte: Rev. guatemalteca cir;20(1):26-28, ene-dic, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Preescolar, Masculino, 3 años 9 meses con antecedente quirúrgico de corrección de hipospadias 1er tiempo hace 2 años y que durante el 2do tiempo de corrección de hipospadias se encuentra incidentalmente una duplicación uretral tipo IB. Se confirma por medio de instilación de azul de metileno por uretra ventral y luego por medio de uretrocistoscopia. Se realiza la resección y cierre de uretra dorsal. Requiere de una dilatación uretral y está pendiente la corrección quirúrgica de una fistula uretrocútanea.

We report the case of a 3 year 9 month old boy who had a failed hypospadia correction two years prior to his second surgery when a IB urethral duplication was incidentally found. There are only 300 case reports of this published. The diagnosis was confirmed by instilling methylene blue through the ventral urethra, by urethero-cystoscopy. Resection and closure of the dorsourethra was performed. He required a urethral dilatation and developed aurethero-cutaneous fistula, which is pending surgical correction.
Descritores: Uretra/anormalidades
Uretra/cirurgia
Hipospadia/cirurgia
-Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Limites: Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Id: biblio-1001189
Autor: Bronberg, Rubén A; Dipierri, José E.
Título: Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (1998-2015): Análisis espacial, temporal y relación con la condición socioeconómica / Infant mortality due to congenital malformations in the Autonomous City of Buenos Aires (1998-2015): Spatial, temporal analysis and relation to the socioeconomic status
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(3):171-178, jun. 2019. graf, tab, map.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. En Argentina, las malformaciones congénitas (MC) representan la segunda causa de muerte en menores de 1 año. Objetivo. Analizar la variación temporal y espacial de la mortalidad infantil por MC en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y su relación con un indicador de desarrollo socioeconómico. Materiales y método. Los datos de nacimientos y muertes de menores de 1 año de edad codificados con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) provinieron del Ministerio de Salud. Para las zonas geográficas (Norte, Centro y Sur), sistemas (nervioso, cardiovascular y anomalías cromosómicas) y 28 malformaciones específicas, se estimaron la tasa de mortalidad infantil por MC (TMI-MC) y el porcentaje de muertes por MC (PM-MC) en 3 períodos (1998-2003, 2004-2009, 2010-2015). La tendencia secular y el riesgo de muerte se estimaron con un modelo de regresión de Poisson. Mediante el análisis de componentes principales, se definió un indicador de desarrollo socioeconómico que se correlacionó con la TMI-MC y el PM-MC. Resultados. La TMI-MC y el PM-MC presentaron, respectivamente, una tendencia secular negativa y positiva con significación estadística y exhibieron una diferenciación por zonas. La TMI-MC descendió para las malformaciones del sistema nervioso central y cardiovascular, y aumentó en las anomalías cromosómicas (p < 0,05). La TMI-MC y el PM-MC se correlacionaron de modo positivo y negativo, respectivamente, con el indicador socioeconómico (p < 0,05). Conclusión. Los indicadores de mortalidad infantil por MC de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires exhiben una heterogeneidad espacial y temporal, y se relacionan con las características socioeconómicas zonales.

Introduction. In Argentina, congenital malformations (CM) account for the second cause of death among infants younger than 1 year. Objective. To analyze spatial and temporal variation in infant mortality due to CM in the Autonomous City of Buenos Aires and its relation to a socioeconomic development indicator. Materials and methods. Births and deaths among infants younger than 1 year were coded using the International Classification of Diseases (ICD-10); data were provided by the Ministry of Health. Geographical areas: northern, central and southern. The nervous system, the cardiovascular system, chromosomal abnormalities, and 28 specific malformations were evaluated. Infant mortality rate due to CM (IMR-CM) and the percentage of deaths from CM (PD-CM) were estimated in 3 periods (1998-2003, 2004-2009, 2010-2015). Secular trend and risk of death were estimated using the Poisson regression model. A socioeconomic development indicator correlated to the IMR-CM and the PD-CM was obtained by means of a principal component analysis. Results. The IMR-CM and the PD-CM had, respectively, a negative and positive secular trend with statistical significance, and exhibited a differentiation by areas. The IMR-CM values decreased for central nervous system and cardiovascular system malformations, and increased for chromosomal abnormalities (p < 0.05). The IMR-CM and the PD-CM were positively and negatively correlated, respectively, with the socioeconomic indicator (p < 0.05). Conclusion. Infant mortality indicators due to CM in the Autonomous City of Buenos Aires are spatially and temporally heterogeneous, and are related to the socioeconomic characteristics of the areas.
Descritores: Classe Social
Anormalidades Congênitas
Mortalidade Infantil
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901795
Autor: Castillo Abreus, Diana Aurora; López Fernández, Ana Gloria; Salgado Friol, Adys; Ramírez Vale, Rodolfo.
Título: Habilidad de "Describir" para el aprendizaje de las malformaciones congénitas / Ability to "Describe" for the learning of congenital malformations
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;17(1):19-28, ene.-feb. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El programa de la disciplina Embriología que se imparte en la República de Angola, como parte del currículo de la carrera de Medicina fue elaborado y desarrollado en Cuba. El medio donde se desarrolló el proceso docente y las características del sistema de salud no son las mismas para lo cual fue concebido. Es importante desarrollar en los estudiantes, no solo las habilidades de promoción y prevención de los defectos, presentes en los objetivos de la disciplina, también, habilidades de identificación y descripción morfológica de los defectos congénitos, para la confección adecuada de la historia clínica en las disciplinas clínicas. Objetivo: Determinar el nivel de desarrollo que alcanzan los estudiantes cuando aplican la habilidad de Describir al utilizar un algoritmo para el aprendizaje de las malformaciones congénitas. Material y Método: Se elaboró un algoritmo basado en el método embriológico; se aplicó en las preguntas iníciales de los seminarios a los estudiantes de segundo año de Medicina en el curso académico 2012, en la Facultad de Medicina de Cabinda en la República de Angola. Conclusiones: Las acciones elaboradas para el desarrollo de la habilidad "Describir" en el estudio de las malformaciones congénitas, permitió al estudiante apropiarse de un conocimiento teórico-morfológico de las características de estos defectos, en la medida que el estudiante aplicó las acciones del algoritmo de esta habilidad adquirió mayor nivel de desarrollo en la habilidad(AU)

Introduction: The syllabus for the Embryology discipline, which is taught in the Republic of Angola as part of the curriculum of the Medical Education was drawn up and developed in Cuba. The environment in which the teaching process developed and the characteristics of the health care system are not the same for which it was conceived. It is not only important to develop students´ skills for the promotion and prevention of defects that are present in the objectives of the discipline, but also identification skills and morphological description of congenital defects for an adequate drawing up of the clinical history in the clinical disciplines. Objective: To determine the level of development reached by the students when they apply the skill of describing using an algorithm for the learning of congenital malformations. Material and Method: An algorithm based on the embryological method was developed; and the initial questions asked in the seminars given to Second Year Medical Students were used in the Medical School of the University of Cabinda in the Republic of Angola during the 2012 Academic Year. Conclusions: The actions developed for the ability to Describe in the study of congenital malformations allowed the student to get a theoretical morphological knowledge of the characteristics of the defects; on the extent to which the student applied the actions of the algorithm, he acquired a higher level of skill development(AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas/embriologia
Algoritmos
Embriologia/métodos
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Longitudinais
Educação Pré-Médica/métodos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-256732
Autor: Paraguay. Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. Dirección General de Atención a las Personas. División Materno Infantil.
Título: Normas generales para la atención del recien nacido.
Fonte: Asunción; Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, Dirección General de Atención a las Personas; 1990. 90 p.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Congênitas/embriologia
Síndrome de Aspiração de Mecônio
Anemia Neonatal/diagnóstico
Neonatologia/normas
Recém-Nascido
-Paraguai
Responsável: PY2.1 - Centro de Documentación
PY2.1/614/Nor/86


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Id: lil-734169
Autor: Mir, Ramón; Agüero, María Cristina; Lacarrubba, José María; Céspedes, Elizabeth; Arias Cohl, Santiago; Rovira, Alberto; Varela, Patricio; Arias, Jorge.
Título: Agenesia Traqueal. Anomalía congénita rara con alta mortalidad / Tracheal Agenesis. a Rare Congenital Anomaly with High-Mortality
Fonte: Pediatr. (Asunción);41(3):215-218, dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La agenesia traqueal es una malformación congénita muy rara, incompatible con la vida, el defecto consiste en una ausencia parcial o total de la tráquea debajo de la laringe permitiendo que el tracto respiratorio inferior se conecte con el tracto gastrointestinal por medio de una fístula traqueó-esofágica distal. Caso Clínico: Se presenta el caso clínico de un recién nacido, con antecedente materno de polihidramnios, nace con dificultad respiratoria, ausencia de llanto y dificultad para la intubación orotraqueal, Apgar 4/8, pasa a Unidad de Cuidados Intensivo neonatales (UCIN) y es conectado a Asistencia Respiratoria Mecánica (ARM) a las 6hs de vida se extuba en forma accidental, con imposibilidad para la reintubación, se realizan Tomografía de cuello y tórax donde se constata agenesia traqueal con fistula traqueoesofágica distal, sin otras malformaciones congénitas asociadas, se realizan varias cirugías paliativas. A pesar de todos los esfuerzos médicos, el paciente fallece a los 6 días de vida, ante colapso de vías aéreas. Discusión: Se presenta este caso por ser la agenesia traqueal una malformación extremadamente rara, y con muy pocos casos descriptos en la literatura. Es el primer caso en nuestro hospital, se presenta como un caso clínico complejo, de manejo multidisciplinario, sometido a varias cirugías paliativas, el paciente fallece, la evolución es generalmente fatal y de mal pronóstico debido a que aún no se han desarrollado técnicas adecuadas de reemplazo traqueal .

Introduction: Tracheal a genesis is a very rare congenital malformation that is incompatible with life.The anomaly consists of the partial or total absence of the trache a below the larynx that allows connection of the lower respiratory...
Descritores: Anormalidades Congênitas
Fístula Traqueoesofágica
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: lil-618671
Autor: Oviedo, P; Ruoti Cosp, M; Mendoza, L; Ontano, M; Irala, L.
Título: Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia / Prenatal diagnosis of the agnathia-holoprosencephaly complex
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);9(1):54-59, jun. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.

The agnathia-holoprosencephaly complex or disgnatia complex constitutes a group of severe malformations that compromises the development of the central nervous system and the branchial archs its low frequency, 1:100,000 neonates. This is the first case report in the Paraguayan literature, pregnant girl of 16 years old, no exposure to teratogens, remitted to the service. The ultrasound scan revealed polyhydramnios, single eye socket, low positioned ears and absence of oral and nasal cavities. Kariotype: 46XY. By C-section a baby was born alive but died at 15 minutes, presented microcefalia, closed fontanels, cyclopia, low positioned ears, oral-nasal agenesis with a single sketch below the eye socket with a permeable orifice. X-ray examination: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsy: alobar holoprosencephaly; cyclopia, synophtalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopathy, hypoplastic lungs; bilateral cryptorchidism; gastric hypoplasia and umbilical cord with two vessels. The holoprosencephaly and cyclopia should be suspected during the routine obstetric ultrasound and a detailed ultrasound should be performed to corroborate diagnosis and look for another associated defects. The indication of fetal karyotype is obligatory. The normal obstetric follow-up is recommended for the following pregnancies. There are not fetal interventions that change the prognosis of fetuses with this pathology.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Diagnóstico Pré-Natal
Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: lil-574634
Autor: Torres, E; Herreros, M. B; Monjagata, N; Rodríguez, S; Sánchez, S; Ayala, A.
Título: Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples: reporte de caso / Chromosomal abnormalities in both parents of a child with multiple congenital defects: case report
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);6(1):54-58, jun. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo. El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador. El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre, XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje,constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente.

This is the case of a couple with a child carrier of congenital defects, deceased at the second day after birth. The karyotype the deceased child was not made and the child was product of the third pregnancy of a mother of 35 years old and a father of 45 years old, both apparently healthy and non-consanguineous. Both parents did not refer any family history of birth defects, pathological background or medicines intake during pregnancy. The couples karyotype was performed on lymphocytes isolated from peripheral blood. All cells from the mother showed and increased heterochromatin on chromosome 9; 2% showed a translocation between chromosomes 2 and 22; and another 2% showed anisochromosome for the long arm of chromosome 1. In the father, 7.5% of the cells showed the presence of a marker chromosome. The mother´s kariotype was 46,XX,9hq+,t(2;22),i(1q) and the father´s was 46,XY/47,XY+mar. While 9qh+ chromosomal is considered normal with no clinical consequences, this condition has been found in couples with infertility and sterility problems. The translocation and the isochromosome found at a very low percentage are considered the most severe chromosomal abnormalities that lead to the production of unbalanced gametes. It would be more feasible to consider the supernumerary marker chromosome as responsible of the birth defects in the child. This background emphasizes the importance of the medical indication of cytogenetic studies in parents of children carriers of multiple malfomrations = for the corresponding genetic counseling.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Transtornos Cromossômicos
-Infertilidade
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: lil-591548
Autor: Martínez Lezcano, Patricia; Mena Canata, Carlos; Arias Martínez, Jorge; Quiroz, Jose V.
Título: Anomalías congénitas del aparatobranquial de la región lateral del cuello / Congenital anomaly of the branchial arches
Fonte: Cir. parag;34(1):26-29, jun. 2010. graf.
Idioma: es.
Resumo: Las tumoraciones laterocervicales son un motivo frecuente de consulta en pediatría, donde sin duda las de origen inflamatorio, agudas y subagudas son las más frecuentes,en segundo lugar, las de causas congénitas son las más relevantes, entre éstas están las anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, sus bolsas y hendiduras,debiendo entenderse bien el desarrollo embriológico y suformación definitiva para conocer estas anomalías, su clínica y su tratamiento.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Desenvolvimento Embrionário
Responsável: PY3.1 - Biblioteca



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