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Id: lil-584500
Autor: Salazar Fernández, Mario A; Romero de León, Elías; Menchaca Flores, Pedro N; Torre Martinez, Hilda H. H; Sepúlveda Infante, Rogelio.
Título: Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos / Syndrome of Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate
Fonte: Rev. cuba. estomatol;47(2):236-242, abr.-jun. 2010.
Idioma: es.
Resumo: El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados. Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome(AU)

In present paper is reported the case of a patient presenting with the complete triad of Ectrodactylism syndrome, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate, to mention the clinical findings present in assessments as well as the treatments applied. The syndrome is characterized by the triad Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and cleft (EEC) and it is autosomal dominant with incomplete penetration and a variable expressiveness. This group of signs and symptoms may be cofounded with other clinical entities, leading to a mistake diagnosis of patient. Lip cleft and lack of lacrimal duct is not a usual combination in other conditions. This is the clinical case of a male patient aged 12 with the syndrome of: Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate. Clinical manifestations reported in literature are mentioned emphasizing the maxillofacial and dental manifestations. The two brothers of patient were normal or free of this syndrome. It is very important that the professionals charged of oral and maxillofacial health, as well the Stomatology students of Bachelor degree of postgraduate level, be able to identify, diagnose and to work in a multidisciplinary way to arrive to definite diagnosis of patients presenting with EEC syndrome and to apply the appropriate treatments(AU)
Descritores: Dente não Erupcionado/etiologia
Displasia Ectodérmica/diagnóstico
Radiografia Panorâmica/métodos
Fenda Labial/diagnóstico
-Sindactilia/etiologia
Dedos/anormalidades
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1006859
Autor: Iglesias, AJ; Ruíz-Mora, GA; Rodríguez-Cárdenas, YA.
Título: Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: case report
Fonte: Rev. cient. odontol;3(2):394-401, jul.-dic. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes faltantes y aquellos que crecen son generalmente deformes) e hipotricosis (cabello fino y escaso). La mayoría de los casos se relacionan con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente, únicamente individuos varones. Sin embargo, también existen otras formas que se expresan de manera hereditaria autosómica dominante y recesiva.El presente artículo reporta el caso de una niña de 5 años de edad, con un cuadro compatible con una DEH, que presenta cabello delgado y escaso, alteraciones de número y forma dentaria, escasa sudoración y distrofia de las uñas. (AU)

The Ectodermal hypohidrotic dysplasia (EHD) is one of the 150 types of ectodermal dysplasia in the world. It is a rare genetic disorder characterized by: hypohidrosis (decrease or absence of sweating), hypodontia (missing teeth and those that grow are usually deformed) and hypotrichosis (fine and thinning hair).Most cases are associated with a recessive X -linked inheritance, affecting therefore only male individuals. However, there are other ways that are expressed by heritage autosomal dominant and recessive.This article reports the case of a girl of 5 years old, with symptoms compatible with EHD, having thin and sparse hair, abnormal tooth number and shape, little sweating and nail dystrophy. (AU)
Descritores: Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
Anodontia
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE391.9 - UCS - Universidad Científica del Sur


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Id: biblio-1045608
Autor: Marjanovic, Z; Slavkovic, A; Djordjevic, I.
Título: Syndromic association of pyloric atresia and Epidermolysis bullosa (Carmi syndrome) - a case report / Asociación sindrómica de la atresia pilórica y la Epidermolisis bullosa (síndrome de Carmi) - un reporte de caso
Fonte: West Indian med. j;62(2):149-151, Feb. 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Epidermolysis bullosa (EB) is an inherited, autosomal recessive, bullous disease, characterized by blisters followed with skin and mucosal erosions. We present a case of a male infant with pyloric atresia associated with junctional EB (Carmi syndrome). The patient underwent urgent laparotomy after prompt stabilization. Postoperative course was uneventful. Nine months later, the patient died in the paediatric intensive care unit from respiratory distress syndrome. Prognosis is usually very poor. Death usually occurs during the first year of life, as a result of septic complications.

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, y bullar, caracterizada por ampollas acompañadas de erosiones de las mucosas y la piel. Presentamos el caso de un niño con atresia pilórica asociada con EB juntural (síndrome de Carmi). El paciente fue sometido a laparotomía urgente después de una rápida estabilización. Curso postoperatorio transcurrió sin incidentes. Nueve meses más tarde, el paciente murió en la unidad de cuidados intensivos pediátricos de síndrome de dificultad respiratoria (SDR). El pronóstico es generalmente muy pobre. La muerte ocurre generalmente durante el primer año de vida, como consecuencia de las complicaciones sépticas.
Descritores: Piloro/diagnóstico por imagem
Pele/patologia
Displasia Ectodérmica/diagnóstico
-Displasia Ectodérmica/cirurgia
Radiografia
Ultrassonografia
Evolução Fatal
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-997766
Autor: Rodríguez, María Mercedes.
Título: Etiología, manifestaciones clínicas y estudio por imágenes de la displasia ectodérmica: Una revisión de la literatura / Etiology, clinical manifestations and study by images of ectodermal dysplasia: a literature review
Fonte: Rev. cient. odontol;6(2):236-247, jul.-dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno hereditario multisistémico que involucra dos o más de las estructuras ectodérmicas, que incluyen alteraciones en la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones dentarias en número y forma, como anodoncias e hipodoncias en ambas denticiones, gérmenes dentarios distróficos, dientes impactados, en forma de clavija, conoides, microdoncia, diastemas, etc. El diagnóstico clínico siempre va acompañado de estudios imagenológicos y, según la edad en que se diagnostique, el tratamiento siempre estará dirigido a restablecer y mejorar la calidad de vida. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología, las manifestaciones clínicas y las características imagenológicas observadas en radiografías panorámicas, laterales de cráneo, cefalometrías y tomografías computarizadas de haz cónico (TCHC), con la finalidad de contribuir y ser parte del manejo multidisciplinario para lograr diagnósticos y tratamientos seguros y confiables. (AU)
Descritores: Manifestações Bucais
Displasia Ectodérmica/etiologia
Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem
Tomografia Computadorizada de Feixe Cônico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE391.9 - UCS - Universidad Científica del Sur


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Id: lil-727939
Autor: Degiovanangelo, Laura; Isper, Joaquín; Puig, Florencia; Fiorestti, Horacio.
Título: Tratamiento integral de un paciente niño con displasia ectodérmica: utilización de resinas compuestas y prótesis parcial removible. Reporte de caso / Comprehensive treatment for child with ectodermal dysplasia using composite resins and removable partial denture. Report of a case
Fonte: Actas odontol;10(2):28-36, dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: La Displasia Ectodérmica (DE) es una enfermedad que afecta las estructuras de origen ectodérmico. Estadísticamente la DE afecta 7de cada 100.000 nacimientos en Estados Unidos, y 7 de cada 9 personas afectadas con esta enfermedad, son hombres. Las opciones para la rehabilitación pueden ser varias, siempre haciéndose énfasis en la búsqueda de mejoras funcionales, estéticas y aumento en la autoestima del paciente para así lograr el adecuado y esperado crecimiento y desarrollo. Se presenta un caso de displasia ectodérmica de una niña de 3 años de edad que concurre a la Clínica de Odontopediatría de la Facultad de Odontología de la Universidad Católicade la ciudad de Montevideo, Uruguay. Se realizó un plan de tratamiento acorde a las necesidades de la paciente: control de la infección caries y paradencial, medidas de refuerzo local y sistémico con flúor, y desde el punto de vista rehabilitador, estético, funcionaly psicológico se realizaron resinas compuestas (RC) y un juego de PPR a cromo-cobalto respetando los principios de crecimiento y desarrollo, con controles periódicos.

Ectodermal Dysplasia (ED) is a disease that affects ectodermal structures. Statistically ED affects 7 out of every 100,000 births in the United States, and 7 out of 9 people affected with this disease are men. Several options of rehabilitation are possible, always making emphasis on the search for functional and aesthetic improvements and increased self-esteem of the patient in order to achieve the properand expected growth and development. A case of ectodermal dysplasia in a 3 year old girl who attends the Clinic of Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Catholic University of Montevideo, Uruguay, is presented. A treatment plan tailored to the needs of the patient was performed: control of caries, paradencial disease, measures of local and systemic reinforcement with fluoride, in order to performthe rehabilitation, aesthetic, functional and psychological, composites resins (CR) and a set of chrome-cobalt Removable Prosthodontic partial (RPP) to respecting the principles of growth and development were made, with regular checks.
Descritores: Prótese Parcial Removível
Desenho de Prótese
Displasia Ectodérmica/terapia
Resinas Compostas/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY108.1 - Biblioteca Central Universidad Católica del Uruguay


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: lil-576242
Autor: De Negri, Carla.
Título: Síndrome KID: abordaje interdisciplinario / Kid Syndrom: an interdisciplinary approach
Fonte: Odontoestomatol;12(suppl.16):31-37, dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico, de una niña de 2 años de edad, nacida en el Centro Hospitalario Pereira Rosell, portadora del Síndrome de KID. Se trata de una displasia congénita ectodérmica, caracterizada por la asociación de queratitis, ictiosis y sordera. Es producida por un desorden autosómico dominante, esporádico. Algunos autores lo refieren asociado a la presencia de alteraciones estructurales de órganos dentarios, del tipo hipoplasia e hipomineralización del esmalte y también a gingivitis y candidiasis a nivel de la mucosa bucal. La intervención oportuna del odontopediatra, integrando el equipo de salud, brinda un aporte importante, en la búsqueda de estrategias terapéuticas adecuadas al paciente y al contexto asistencial. El abordaje de tratamiento en pacientes portadores del Síndrome KID debe ser multidisciplinario, requiriendo en niños, la integración de un equipo de salud con pediatra, dermatologo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo y odontopediatra.
Descritores: Displasia Ectodérmica
Ictiose
Ceratite
Surdez
Responsável: UY20.1 - Departamento de Documentación y Biblioteca


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Id: biblio-1086850
Autor: Oliveira Neto, Roque Rafael de; Tonello, Claudio Sampieri; Nakandakari, Maria Tereza Castelo Branco Ramos; Barreto, Jaison Antônio.
Título: Displasia ectodérmica anidrótica / Anhydrotic ectodermal dysplasia
Fonte: In: Reunião Científica Ordinária (8. : 2001 : Bauru); Sociedade Brasileira de Dermatologia; Instituto Lauro de Souza Lima. 8ª Reunião Científica Ordinária. Bauru, Instituto Lauro de Souza Lima, 2001. p.63-63.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Reunião Científica Ordinária, 8, Bauru, 09-10 nov 2001.
Descritores: Displasia Ectodérmica/diagnóstico
Displasia Ectodérmica/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR191.1 - Biblioteca e Centro de Documentação Luiza Keffer
BR191.1; WR100.3, R318r


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Id: biblio-1005964
Autor: Danelon, Marcelle; Dalpasquale, Giovanna; Gonzalez Garcia, Luhana Santos; Gonçalves Emerenciano, Nayara; Báez-Quintero, Liliana Carolina; Botazzo Delbem, Alberto Carlos.
Título: Displasia ectodérmica en odontopediatría / Displasia ectodérmica em odontopediatria / Ectodermal dysplasia in pediatric dentistry
Fonte: Rev. odontopediatr. latinoam;8(1):75-82, 2018. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: Ectodermal dyspasia (ED) is a hereditary disease that includes genetic and environmental changes. ED causes hypodontia, dystrophic nails, sparse hair and dental anomalies. Oral rehabilitation treatment for pediatric patients with ED is difficult because of continuous development and craniofacial growth. The aim of this study was to present a case report of oral rehabilitation in pediatric patients diagnosed with ED. A 5- year, 6-month-old girl reported to the clinic of Pediatric Dentistry in University Anhanguera UNIDERP-BR. Extraoral examination showed that the patient was an oral breather, and presented with decreased lower face height, protruding and everted lips, prominent forehead, "horse saddle" nose, lack of hair, eyelashes and eyebrows, thin and dry skin. Intraoral examination demonstrated absence of teeth: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82 and tree conical teeth: 53, 73 and 83. The radiographic examination revealed agenesis of 9 primary teeth and of the buds of the following permanent teeth: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, we observed the presence of teeth buds of 33 and 43. Considering physical and radiographic characteristics hydrotic ectodermal was diagnosed. As clinical management, we opted for the installation of removable functional aesthetic maintainers, favoring the speech normality, swallowing, lip and lingual muscle tone and social development.

A displasia ectodérmica (DE) caracteriza-se por uma doença hereditária que consiste em alterações genéticas e ambientais, provocando hipodontia, unhas distróficas, cabelos escassos e anomalias dentárias. O tratamento reabilitador em pacientes pediátricos com DE se torna difícil devido ao contínuo desenvolvimento e crescimento crânio-facial dessas crianças. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de reabilitação oral em paciente pediátrico diagnosticado com DE. Paciente sexo feminino, com 5 anos e 6 meses de idade compareceu a clínica de Odontopediatria na UNIDERP. Ao exame físico, extra-oral, constatou-se que a paciente era respiradora bucal, e tinha como características a diminuição do terço inferior da face, lábios protusos e evertidos, fronte proeminente, nariz em "sela", escassez de pelos, cílios e sobrancelha, pele fina e seca. No exame intra-oral observou-se ausência dos elementos dentários, 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, e os elementos 53, 73 e 83 apresentando aspecto conóide. Ao exame radiográfico constatou-se a agenesia de 9 dentes decíduos e dos germes dos seguintes dentes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32 e ainda observou-se a presença dos germes dos dentes 33 e 43. Baseado nas características físicas e radiográficas diagnosticou-se displasia ectodermica hidrótica. Como conduta clínica, optou-se pela instalação de mantenedores estéticos funcionais removíveis, favorecendo a normalidade da fala, deglutição, tonicidade muscular labial e lingual e do desenvolvimento social.

La displasia ectodérmica (DE) se caracteriza por ser una enfermedad hereditaria que consiste en alteraciones genéticas y ambientales, provocando hipodoncia, distrofia en uñas, cabello escaso y anomalías dentarias. El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños. El presente trabajo tiene como objetivo relatar un caso clínico de rehabilitación oral en paciente pediátrico diagnosticado con DE. Paciente de sexo femenino, con 5 años y 6 meses de edad que compareció a la clínica de odontopediatría en la UNIDERP. Al examen físico, extra oral, se constató que la paciente era respiradora bucal, y presentaba disminución del tercio inferior de la cara, labios protruidos y evertidos, frente prominente, nariz en "silla de montar", escasez de cabello, pestañas y cejas, piel fina y seca. En el examen intraoral se observó ausencia de los siguientes dientes: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, y aspecto conoide de los dientes 53, 73 y 83. Al examen radiográfico se constató agenesia de 9 dientes primarios y de los gérmenes de los siguientes dientes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, se observó la presencia de los gérmenes de los dientes 33 y 43. Con base en las características físicas y radiográficas se diagnosticó displasia ectodérmica hidrótica. Como conducta clínica, se optó por la instalación de mantenedores estéticos funcionales removibles, con el fin de favorecer la fonación, deglución, tonicidad muscular labial y lingual y el desenvolvimiento social.
Descritores: Displasia Ectodérmica
-Mantenedor de Espaço em Ortodontia
Anormalidades Dentárias
Anodontia
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-950495
Autor: Matos, Alexis Galeno; Gurgel, Viviane Pinho; Yugar, Pedro Javier; Yugar, Alejandro Sebastian.
Título: Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;81(5):440-442, Sept.-Oct. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.
Descritores: Displasia Ectodérmica/genética
Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas da Mão/genética
Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem
Consanguinidade
Degeneração Macular/congênito
-Irmãos
Degeneração Macular/genética
Degeneração Macular/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1116409
Autor: González, Sofía; Querejeta, Marianela; Acosta, Agustina.
Título: Aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior: presentación de un caso / Extensive aplasia cutis congenita of lower limb: case report
Fonte: Rev. chil. dermatol;35(3):110-113, 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La Aplasia Cutis Congénita es una afección in-frecuente caracterizada por la ausencia de piel al nacer. Su localización más frecuente es en vértex, siendo rara en miembros inferiores como es el caso de nuestra paciente. La misma puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías o alteraciones genéticas. Analizamos el caso de una paciente de sexo femenino, con antecedente de consumo de marihuana materno durante la gestación, que presenta una aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior derecho con acorta-miento del mismo a expensas de partes blandas, sin otras anomalías asociadas a la que se le realizó tratamiento tópico con gel antiséptico y apósitos glicerinados estériles con buena evolución y sin complicaciones.

Aplasia Cutis Congenita is an infrequent condi-tion characterized by the absence of skin at birth. The most frequent location is the scalp, being rare in lower limbs as is the case of our patient. It can be an isolated condition or be associated with other anomalies or genetic disorders. We analyzed the case of a female patient, with a history maternal use of marijuana during pregnancy, who presented a congenital extensive aplasia cutis of the right lower limb, with shortening at the expense of soft parts, without other abnormalities associated, who received topical treatment with antiseptic gel and sterile glycerinated dressings with good evolution and without complications.
Descritores: Displasia Ectodérmica/diagnóstico
Displasia Ectodérmica/terapia
-Extremidade Inferior
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.



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