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Id: biblio-838328
Autor: Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E; Giglio, Sabrina R; Sani, Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella.
Título: Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante / Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(1):e34-e38, feb. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T (p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed.
Descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/diagnóstico
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
-Linhagem
Receptor Edar
Mutação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-838148
Autor: Callea, Michele; Yavuz, Izzet; Clarich, Gabriella; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X / Clinical and molecular study in a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(6):e341-e344, dic. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las displasias ectodérmicas comprenden más de 200 entidades clínicamente distintivas, las cuales afectan, al menos, dos estructuras derivadas del ectodermo, que incluyen la piel, el pelo, las unas, los dientes, las glándulas sudoríparas y sebáceas. La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es el tipo más frecuente y es causada por mutación del gen EDA, que codifica la ectodisplasina-A. Su frecuencia es menor de 1 en 100000 individuos y se caracteriza clínicamente por presentar hipodoncia, hipohidrosis, hipotricosis y alteraciones oculares. Se expone el caso de un escolar evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X con mutación tipo cambio de sentido c.1133C>,T, p.T378M, en el gen EDA.

Ectodermal dysplasia encompasses more than 200 clinically distinct entities, which affect at least two structures derived from the ectoderm, including the skin, hair, nails, teeth, sweat glands, and sebaceous glands. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia is the most common type and is caused by mutation of the EDA gene that encodes Ectodysplasin-A. It occurs in less than 1 in 100 000 individuals and is clinically characterized by hypodontia, hypohidrosis, hypotrichosis, and eye dis orders. We present a child evaluated in a multidisciplinary manner with clinical and molecular diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia with type missense mutation c.1133C> T; p.T378M in EDA gene.
Descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/diagnóstico
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
Ectodisplasinas/genética
Mutação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1006859
Autor: Iglesias, AJ; Ruíz-Mora, GA; Rodríguez-Cárdenas, YA.
Título: Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: case report
Fonte: Rev. cient. odontol;3(2):394-401, jul.-dic. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes faltantes y aquellos que crecen son generalmente deformes) e hipotricosis (cabello fino y escaso). La mayoría de los casos se relacionan con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente, únicamente individuos varones. Sin embargo, también existen otras formas que se expresan de manera hereditaria autosómica dominante y recesiva.El presente artículo reporta el caso de una niña de 5 años de edad, con un cuadro compatible con una DEH, que presenta cabello delgado y escaso, alteraciones de número y forma dentaria, escasa sudoración y distrofia de las uñas. (AU)

The Ectodermal hypohidrotic dysplasia (EHD) is one of the 150 types of ectodermal dysplasia in the world. It is a rare genetic disorder characterized by: hypohidrosis (decrease or absence of sweating), hypodontia (missing teeth and those that grow are usually deformed) and hypotrichosis (fine and thinning hair).Most cases are associated with a recessive X -linked inheritance, affecting therefore only male individuals. However, there are other ways that are expressed by heritage autosomal dominant and recessive.This article reports the case of a girl of 5 years old, with symptoms compatible with EHD, having thin and sparse hair, abnormal tooth number and shape, little sweating and nail dystrophy. (AU)
Descritores: Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
Anodontia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE391.9 - UCS - Universidad Científica del Sur


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Id: biblio-1009160
Autor: Banderas Tarabay, José Antonio; Hernández Huesca, Ana Bertha; Ortega Domínguez, Claudia Gabriela; Torres Carmona, Marco Antonio.
Título: Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al cromosoma X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine: caso clínico y revisión de la literatura / Type 1 hypohidrotic ectodermal dysplasia X-linked, the Christ-Siemens-Touraine syndrome: a clinical case and review of the literature
Fonte: Rev. ADM = ADM;76(2):97-108, mar.-abr. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X (DEH1-X) ­síndrome de Christ-Siemens-Touraine­ es una genodermatosis que forma parte de las displasias ectodérmicas, caracterizadas por alteraciones en el desarrollo de una o más estructuras derivadas de ectodermo. Clínicamente presenta hipotricosis, hipohidrosis e hipodontia de severidad variable. Propósito: Describir las características clínicas de la DEH1-X, su manejo odontológico y diferenciarla de otras entidades patológicas. Caso clínico: Paciente masculino de 18 años de edad, con antecedente familiar de displasia ectodérmica hipohidrótica diagnosticada también en un hermano menor. Acude a consulta por prótesis anterior fracturada y mal ajustada. Se trató mediante frenilectomía anterior y rehabilitación bucal protésica. Discusión: En el diagnóstico y tratamiento de las alteraciones congénitas de desarrollo es de particular importancia la identificación temprana y el trabajo en equipo multidisciplinario. El plan de tratamiento y manejo clínico de tejidos orales blandos y duros debe ser adaptado a las necesidades particulares del padecimiento, lo que permitirá establecer un mejor pronóstico. Conclusiones: La DEH1-X es una alteración congénita del desarrollo que afecta estructuras orales, por lo que debe ser identificada por el estomatólogo para atender correctamente las alteraciones dentales y evitar complicaciones posteriores (AU)

Type 1 hypohidrotic ectodermal dysplasia X-linked (DEH1-X) -Christ-Siemens-Touraine syndrome- is a genodermatosis. Ectodermal dysplasias are characterized by development alterations on one or more ectodermal derived structures. IN DEH1-X, patients present hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia of variable severity. Aims: To describe anatomic and clinical characteristics of the DEH1-X, dental treatment, and to differentiate from other clinical conditions. Case report: Male teenager, 18-year-old, was referred for replacement of anterior dental prosthesis. Family history for hypohidrotic ectodermal dysplasia was positive, younger brother with the same condition. Treatment consisted of anterior labial frenectomy and dental prosthetic rehabilitation with acceptable clinical and esthetic's results. Discussion: When diagnosing and treating patients with developmental genetic conditions is particularly important the early detection and the participation of interdisciplinary team work. The clinical treatment of hard and soft tissues of the oral cavity has to be planned and personalized according to the particular needing of each case, in order to achieve better results and long term prognosis. Conclusions: DEH1-X is a congenital developmental disorder, which affects oral structures, should be identified and treated appropriately by the dentist to prevent further dental complications (AU)
Descritores: Anormalidades Dentárias
Cromossomo X/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
Reabilitação Bucal
-Equipe de Assistência ao Paciente
Resultado do Tratamento
Coroas
Gengivectomia
Freio Labial/cirurgia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-676833
Autor: Sepúlveda S, René; Muñoz S, Daniel; Cardemil M, Felipe; Rahal E, Maritza.
Título: Displasia ectodérmica hipohidrótica: revisión de sus manifestaciones otorrinolaringologías a propósito de dos casos / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: review of ENT manifestations on purpose of two cases
Fonte: Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello;72(3):273-277, dic. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad hereditaria, infrecuente en la población general, caracterizada clínicamente por la tríada de hipohidrosis, deficiencias dentarias y falta de crecimiento de cabello. Además, se afectan otros anexos cutaneos como folículos pilosos, uñas y dientes e incluso estructuras como las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior lo que puede ocasionar signos, síntomas y patologías de interés para el otorrinolaringólogo. Se presentan dos casos clínicos, un adulto y un niño, y se revisa la literatura respecto de las manifestaciones de la displasia ectodérmica hipohidrótica en cabeza y cuello.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia is an uncommon, hereditary disease, clinically characterized by the triad of hypohidrosis, dental deficiencies and lack of hair growth. In addition, it affects other skin appendages such as hair follicles, nails and teeth and even structures such as the mucous glands of the upper aerodigestive tract causing signs and also symptoms and pathologies of interest for the otolaryngologist. Two cases are presented, an adult and a child one,an in addition to literature review regarding the manifestations of hypohidrotic ectodermal dysplasia in head and neck.
Descritores: Epistaxe/etiologia
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
-Otorrinolaringopatias/etiologia
Tomografia Computadorizada por Raios X
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/diagnóstico por imagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-735846
Autor: Mello, Bianca Zeponi Fernandes; Silva, Thiago Cruvinel; Rios, Daniela; Machado, Maria Aparecida Andrade Moreira; Valarelli, Fabrício Pinelli; Oliveira, Thais Marchini.
Título: Mini-implants: Alternative for Oral Rehabilitation of a Child with Ectodermal Dysplasia
Fonte: Braz. dent. j;26(1):75-78, Jan-Feb/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Ectodermal dysplasia is a rare congenital disease that affects several structures of ectodermal origin. The most commonly related oral characteristics are hypodontia, malformed teeth and underdeveloped alveolar ridges. New alternative treatments are needed due to the failure of the conventional prosthesis retention. This case report outlines the oral rehabilitation treatment of a 9-year-old girl with ectodermal dysplasia. The treatment was performed with conventional prosthesis upon mini-implants. The mini-implants provided prosthetic retention. The patient reported a good adaptation of the dental prosthesis and satisfaction with the treatment. The increased self-esteem improved the socialization skills of the girl. In this case report, use of prosthesis with mini-implants was satisfactory for prosthetic retention. However, clinical studies with long-term follow-up are needed to test the mini-implants as an alternative for oral rehabilitation of children with ectodermal dysplasia.

A displasia ectodérmica é uma doença congênita rara, que afeta várias estruturas de origem ectodérmica. As principais características na cavidade oral são hipodontia, má formação dentária e subdesenvolvimento do rebordo alveolar. Devido às falhas de retenção das próteses convencionais, novas alternativas de tratamento são necessárias. Este relato de caso descreve o tratamento de reabilitação oral em uma menina de 9 anos de idade com displasia ectodérmica. O tratamento foi realizado com próteses dentárias convencionais sobre mini-implantes. Os mini-implantes promoveram a retenção da prótese. A paciente relatou uma boa adaptação das próteses e satisfação com o tratamento. O aumento da autoestima melhorou as atividades de socialização da criança. Neste estudo de caso, o uso de prótese com mini-implantes foi satisfatória para a retenção da prótese. No entanto, estudos clínicos longitudinais são necessários para testar os mini-implantes como uma alternativa para a reabilitação oral de crianças com displasia ectodérmica.
Descritores: Anodontia/reabilitação
Implantação Dentária Endo-Óssea/métodos
Implantes Dentários
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
-Planejamento de Prótese Dentária
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-667585
Autor: Alves, Mônica; Malki, Leonardo Tannus; Rocha, Eduardo Melani.
Título: Buphthalmos development in adult: case report / Buftalmus em adulto: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;75(5):361-362, set.-out. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: To report a case of extensive globe enlargement due to secondary glaucoma in a young adult suffering from ocular surface disorders related to hypohidrotic ectodermal dysplasia. To the best of our knowledge, this is the first report of buphthalmos in the adulthood.

Relato de caso do aumento extenso do globo ocular decorrente de glaucoma secundário e disfunção de superfície ocular em um paciente adulto jovem portador de displasia ectodérmica anidrótica. Primeiro relato de caso de buftalmo em adulto.
Descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
Glaucoma/complicações
Hidroftalmia/etiologia
Limites: Adolescente
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
Alves, Nilton
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Id: lil-639732
Autor: Alves, Nilton; Oliveira, Reinaldo José de; Deana, Naira Figueiredo.
Título: Displasia ectodérmica hipohidrótica: un síndrome de interés para la odontología / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a syndrome of interest to dentistry
Fonte: Int. j. odontostomatol. (Print);6(1):45-50, Apr. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética. La forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosomo X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Pueden ocurrir a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gene EDA1 son responsables por la mayoría de los casos. Se caracteriza por la tríada: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Presentamos dos casos de pacientes con DEH en los cuales se observaron signos característicos del síndrome: piel delicada; cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas periorbitales; hiperpigmentación perioral y periorbital; labios prominentes y además de eso el paciente del caso 2 presentaba depresión del puente nasal. Se constató aún disminución de la secreción salival y lagrimal y hipoplasia de maxila en los dos casos. Al examen oral estaban presentes en el caso 1 los caninos superiores derecho e izquierdo temporales y el canino inferior derecho temporal y en el caso 2 los caninos superiores e inferiores (derechos e izquierdos) temporales y dos incisivos superiores (uno derecho y otro izquierdo) permanentes con morfología alterada, siendo todos los elementos dentarios íntegros. El tratamiento odontológico precoz de los portadores de DEH, principalmente en la presencia de oligodoncia, como la que se observa en los casos aquí reportados, es importante no solamente para ofrecer mejor calidad de vida para estos pacientes en corto plazo, sino también en el intento de mitigar las alteraciones en el crecimiento facial a que estos pacientes están sometidos.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease of genetic etiology. The most frequent form is of recessive linked to X-chromosome inheritance with affected male and female carriers. It can occur through autosomal mutations, of the gene EDA1 gene being responsible for the majority of the cases. It is characterized by the triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. We present two cases of patients with HED in which we observed characteristic signs of this syndrome: delicate skin, sparce hair, eyebrows and eyelashes, periorbital wrinkles, perioral and periorbital hyperpigmentation, prominent lips, in addition the patient in case 2 also present the depressed nasal bridge. We also found decreased salivary and lacrimal secretion and maxillary hypoplasia in both cases. At the oral examination in case 1 the upper right and left deciduous canines and lower right deciduous canine were present, and in case 2 the upper and lower (right and left) deciduous canines and two upper (one right and other left) permanent incisors were present with altered morphology, all of these dental elements were healthy. The early dental treatment of patients with HED, especially in the presence of oligodontia, as observed in our cases, is important not only to provide a better quality of life for these patients in the short term, but also an attempt to minimize the changes in facial growth to which these patients are subject.
Descritores: Anodontia/patologia
Anodontia
Displasia Ectodérmica/patologia
Displasia Ectodérmica
-Tomografia Computadorizada de Feixe Cônico
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/patologia
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
Limites: Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-627596
Autor: Salas-Alanis, Julio C; Cepeda-Valdés, Rodrigo; González-Santos, Adriana; Amaya-Guerra, Mario; Kurban, Mazen; Christiano, Angela M.
Título: Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X / Mutation in the ED1, Ala349Thr in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Fonte: Rev. méd. Chile;139(12):1601-1604, dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing, saddle nose, pointed chin, a prominent supraorbital ridge with periorbital hyperpigmenta-tion, and anodontia. Those affected show great intolerance to heat. We report the first Mexican 2-year-old boy with an Ala349Thr missense mutation from Tamaulipas, México.
Descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
Ectodisplasinas/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
-Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/patologia
Limites: Pré-Escolar
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-562556
Autor: Mendel, Nancy; Fuks, Julia; Levy, Teresa.
Título: Rehabilitación odontológica en la displasia ectodérmica hipohidrótica / Dental rehabilitation in hypohidrotic ectodermal dysplasia
Fonte: Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.);7(2):39-43, mayo-ago. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica pertenece a un grupo heterogéneo de trastornos congénitos. La más frecuente es la displasia ectodérmica hipoidrótica, hipotricosis y alteraciones dentarias. La disminución de la cantidad de piezas dentarias, al igual que las anomalías en la forma de las mismas(dientes conoides), son relevantes para el diagnóstico y tratamiento odontológico. La reheabilitación debería comenzar a edades tempranas, alrededor de los 3 años. Consiste en reponer las piezas dentarias ausentes con prótesis de acrílico, las cuales deben renovarse periódicamente. De esta manera, se logra aumenttar la dimensión vertical, regular las funciones foniátricas y masticatorias, mejorando así la dicción y la autoestima de los pacientes. Para ello, de fundamental importancia el rol del dentista pediatra en el manejo interdisciplinario del niño afectado. Cuando finalice la etapa de crecimiento, se optará por el tratamiento definitivo más adecuado.

Ectodermal dysplasia is a heterogeneous group of congenital disorders. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is the most common type. It is characterized by the triad of signs comprising hypohidrosis, hypotrichosis and dental abnormalities. The lack of teeth and conical or pointed teeth are important for diagnosis and clinical management. Treatment should be started as soon as possible. Early placement of partial or full dentures is commonly recommended from the age of three years. Removable protheses must be periodically modified. Prosthodontic rehabilitation is fundamental in these situations, attempting to provide a functional and aesthetic solution and to control the vertical dimension, which will improve patient's diction and self-steem. For these reasons it is important to consider the role of the paediatric dentist in interdisciplinary management of the affected child patient. At the time the patient finishes growing, the possibility of definite treatment should be considered.
Descritores: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/reabilitação
Displasia Ectodérmica/reabilitação
-Anodontia
Anormalidades Dentárias/reabilitação
Erosão Dentária/reabilitação
Reabilitação Bucal
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca



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