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Id: lil-574634
Autor: Torres, E; Herreros, M. B; Monjagata, N; Rodríguez, S; Sánchez, S; Ayala, A.
Título: Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples: reporte de caso / Chromosomal abnormalities in both parents of a child with multiple congenital defects: case report
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);6(1):54-58, jun. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo. El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador. El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre, XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje,constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente.

This is the case of a couple with a child carrier of congenital defects, deceased at the second day after birth. The karyotype the deceased child was not made and the child was product of the third pregnancy of a mother of 35 years old and a father of 45 years old, both apparently healthy and non-consanguineous. Both parents did not refer any family history of birth defects, pathological background or medicines intake during pregnancy. The couples karyotype was performed on lymphocytes isolated from peripheral blood. All cells from the mother showed and increased heterochromatin on chromosome 9; 2% showed a translocation between chromosomes 2 and 22; and another 2% showed anisochromosome for the long arm of chromosome 1. In the father, 7.5% of the cells showed the presence of a marker chromosome. The mother´s kariotype was 46,XX,9hq+,t(2;22),i(1q) and the father´s was 46,XY/47,XY+mar. While 9qh+ chromosomal is considered normal with no clinical consequences, this condition has been found in couples with infertility and sterility problems. The translocation and the isochromosome found at a very low percentage are considered the most severe chromosomal abnormalities that lead to the production of unbalanced gametes. It would be more feasible to consider the supernumerary marker chromosome as responsible of the birth defects in the child. This background emphasizes the importance of the medical indication of cytogenetic studies in parents of children carriers of multiple malfomrations = for the corresponding genetic counseling.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Transtornos Cromossômicos
-Infertilidade
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-950051
Autor: León-Carlos, Nayla Y; García-Delgado, Constanza; Morales-Jiménez, Ariadna B; Serrano-Bello, Carlos; Cervantes, Alicia; Morán Barroso, Verónica F.
Título: Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas / Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2; 9)
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(4):603-608, ago. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.

In patients with malformations and delayed psychomotor development it is important to discard chromosomopathies. Balanced reciprocal translocations are the most frequent chromosomopathies present in 1:500 live newborns. In general, carriers have normal phenotype, but they may have infertility, abortions or children with congenital malformations. The reciprocal translocation between chromosomes 2 and 9 can lead to offspring with monosomies and trisomies of these chromosomes. Short arm monosomy of chromosome 9 may present delayed psychomotor development, trigonocephaly, facial dysmorphia and genital abnormalities. We reviewed GTG karyotype records from our Institution to identify cases with chromosomes 2 and/or 9 alterations from 2005 to 2014. We describe two cases with monosomy 9p secondary to a translocation between chromosomes 2 and 9. The patients share features of monosomy 9p24-pter, however the genotype-phenotype correlation is complex due to the extension of the involved segments. We emphasize the importance of chromosomal diagnosis to offer genetic assessment.
Descritores: Translocação Genética
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
-Fenótipo
Cromossomos Humanos Par 9/genética
Deleção Cromossômica
Transtornos Cromossômicos/genética
Genótipo
Cariotipagem
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887445
Autor: Mendelsberg-Fishbein, Paola; García-Delgado, Constanza; Muñoz-Martínez, Linda B; Robledo-Cayetano, Maura; Mejía-Marín, Leonardo J; Martínez-Barrera, Luis E; Cerrillo-Hinojosa, Mabel; Morán-Barroso, Verónica F.
Título: Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso / Paüister-KiUian syndrome in a Mexican mestizo patient: Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(1):135-138, feb. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostró mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurología, Pediatría General y Genética Médica.

Pallister-Killian syndrome is caused by a tetrasomy 12p mosaicism and is characterized by facial dysmorphism, pigmentary skin anomalies, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, epilepsy and mental retardation. The diagnosis is complex as the cytogenetic analysis in blood is usually normal, requiring karyotyping in other tissues, therefore the clinical suspicion is critical to guide the diagnostic tests and the patient requires an interdisciplinary clinical evaluation regarding the several manifestation of the syndrome. W e present the case of a Mexican mestizo female patient of 4 years of age referred by psychomotor delay and cleft palate; the clinical multidisciplinary evaluation demonstrated characteristics corresponding to the Pallister-Killian syndrome. The GTG banding karyotype analysis was normal, the skin fibroblast was mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. This case is an example of the importance of the clinical evaluation in order to establish a diagnosis that is a challenge for the clinical multidisciplinary team to offer medical management and genetic counseling.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 12/genética
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/genética
-Fenótipo
Grupos de Populações Continentais
Cariotipagem
México
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040707
Autor: Virgen-Méndez, Abraham; Ayala-Valdovinos, Miguel A; Galindo-García, Jorge; Sánchez-Chiprés, David R; Lemus-Flores, Clemente; Duifhuis-Rivera, Theodor.
Título: Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(7):481-484, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: University of Guadalajara.
Resumo: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária
Citrulinemia/veterinária
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Deficiência do Fator XI/veterinária
-Doenças Genéticas Inatas/veterinária
México/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-529236
Autor: Cordeiro, Thania Loiola; Hirata, Sérgio Henrique; Enokihara, Mauro Yoshiaki.
Título: Tratamento de disfunções ungueais com órteses / Treatment of nail disorders using orthesis
Fonte: RBM rev. bras. med;66(supl.3):27-31, abr. 2009. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Neste artigo abordaremos causas comuns de afecções ungueais que causam dor: a hipercurvatura transversa da unha (HT) e a onicocriptose.A primeira tem como etiologia principal o fator hereditário e deformidades dos artelhos, enquanto a segunda também pode estar associada à má poda das unhas e uso inadequado de calçados.Tanto a HT quanto a onicocriptose podem advir de disfunções na biomecânica da marcha. Uma HT pode evoluir para onicocriptose e por isso seus tratamentos muitas vezes são semelhantes, tanto cirúrgica quanto conservadoramente.Dentre os tratamentos, este artigo enfoca o conservador, particularmente a aplicação de órteses ungueais, suas indicações e eficácia.
Descritores: Doenças da Unha/diagnóstico
Doenças da Unha/etiologia
Doenças da Unha/terapia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/terapia
Unhas Encravadas/diagnóstico
Unhas Encravadas/etiologia
Unhas Encravadas/terapia
-Dermatopatias
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1013085
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);18(2):265-276, Apr.-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.
Descritores: Aborto Habitual/etiologia
Aborto Habitual/epidemiologia
Aberrações Cromossômicas
Transtornos Cromossômicos
Fertilização
Cariotipagem
-Translocação Genética
Análise Citogenética
Aconselhamento Genético
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-726221
Autor: Diaz-Kuan, Alicia.
Título: Síndrome de Patau / Patau Syndrome
Fonte: Rev. méd. hered;25(3):181-182, jul. 2014.
Idioma: es.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS
Diagnóstico Diferencial
Morte Fetal
Transtornos Cromossômicos
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-869890
Autor: Del Valle, Amanda Lucía; Sajmoló Pablo, Maribel.
Título: Anormalidades cromosómicas asociadas a cardiopatías congénitas en pacientes pediátricos / Chromosomal abnormalities associated with congenital heart disease in pediatric patients
Fonte: Rev. guatem. cardiol. (Impresa);23(1):10-13, ene.-jun. 2013. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Metodología: Se estudiaron 97 pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita, a los cuales se les realizó análisis cromosómicos, ya sea cariotipo de alto bandeo. Resultados: En el 90% se diagnóstico alguna anormalidad cromosómica. La más frecuente fue el Sindrome de Down, presente en 40% y se relacionó principlamnete con defectos septales. 24.7% tuvo un FISH positivo. De los pacientes con FISH positivo, la cardiopatía más frecuente fue la tetralogía de Fallot...
Descritores: Transtornos Cromossômicos
Cardiopatias Congênitas/complicações
Cariotipagem
Síndrome de Down/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-840643
Autor: Llamosa Rodríguez, Orquidia; Izquierdo Roque, Ana Iris; Chacón Utria, Eduardo.
Título: Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 13: presentation of a case
Fonte: Gac. méd. espirit;19(1):73-79, ene.-abr. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.
Descritores: Trissomia/genética
-Aberrações Cromossômicas
Transtornos Cromossômicos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-836125
Autor: Sartori, María Soledad; López, Marcela Carolina.
Título: Habilidades sociales: su importancia en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Social skills: their importance for women diagnosed with Turner Syndrome / Habilidades sociais: sua importância em mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner
Fonte: Rev. latinoam. cienc. soc. niñez juv;14(2):1055-1067, July-Dec. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La Psicología Positiva postula la importancia de trabajar desde una mirada integradora de cada persona incluyendo sus fortalezas y debilidades. Esta mirada resulta importante al trabajar con poblaciones físicas, psicológicas y socialmente vulnerables. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico determinado por la deleción del cromosoma X en el sexo femenino, siendo la talla y la disgenesia gonadal sus principales características físicas. Las mismas tienen un gran impacto en el desarrollo psicológico de esta población generando problemas en la capacidad de establecer relaciones sociales óptimas. El objetivo del presente trabajo es referenciar la importancia del desarrollo de habilidades sociales en el Síndrome de Turner, principalmente durante la niñez y la adolescencia, considerando que las mismas operan como un recurso salugénico para evitar trastornos mayores en la vida adulta.

Positive Psychology proposes the importance of working based on an integrated view of each person, including their strengths and weaknesses. This view is important for work with physically, psychologically and socially vulnerable populations. Turner Syndrome is a chromosomal disorder determined by the deletion of the X chromosome in females, with size and gonadal dysgenesis as the main physical characteristics.This syndrome has a strong impact on the psychological development of this population, creating problems among women with Turner Syndrome as it affects their ability to establish optimal relationships. The aim of this study is to highlight the importance of developing social skills for women with Turner Syndrome, particularly during childhood and adolescence, considering that these skills act as a healing method that prevents further disorders during adulthood.

A Psicologia Positiva postula a importância de trabalhar a partir de uma visão integradora de cada pessoa, incluindo suas forças e fraquezas. Esta percepção se resulta importante ao trabalhar com populações físicas, psicológicas e socialmente vulneráveis. A Síndrome de Turner é um transtorno cromossômico determinado pela eliminação do cromossomo X no sexo feminino, sendo a estatura e a gonadal dysgenesis suas principais características físicas. Essas têm um grande impacto no desenvolvimento psicológico desta população gerando problemas na capacidade de estabelecer relações sociais ideais. O objetivo do presente trabalho é mostrar a importância do desenvolvimento de habilidades sociais em relação à Síndrome de Turner, principalmente durante a infância e a adolescência, considerando que estas operam como um recurso salugênico para evitar transtornos maiores na vida adulta
Descritores: Cromossomos Humanos X/genética
Habilidades Sociais
Síndrome de Turner/diagnóstico
Síndrome de Turner/psicologia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
-Princípios Morais
Desenvolvimento da Personalidade
Normas Sociais
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: CO335.1 - Centro de Estudios Avanzados en Niñez y Juventud de la Alianza CINDE



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