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Id: biblio-1159934
Autor: Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Título: Enanismo diastrófico / [Diastrophic dwarfism]
Fonte: Arch. argent. pediatr;69(5):197-199, 1971 Jul. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Disostose Craniofacial
Transtornos Cromossômicos
Nanismo
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1133770
Autor: Lin, Jaime; Souza-Lin, Gigliolle Romancini de; Antunes, Fernanda Coan; Wessler, Letícia Burato; Streck, Emílio Luiz; Gonçalves, Cinara Ludvig.
Título: Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder / Autismo associado à síndrome de deleção do cromossomo 12q24. 31-q24. 33: relato adicional de um distúrbio extremamente raro
Fonte: Einstein (Säo Paulo);18:eRC5335, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the literature, and, to our knowledge, only four of them in the 12q24.31-q24.33 region. We report a further case of interstitial deletion of bands 12q24.31-q24.33 associated with autism spectrum disorder. A 2-year-old boy with global developmental delay associated with multiple congenital anomalies. The Human Genome CGH Microarray 60K confirmed the diagnosis of 12q deletion syndrome. This study made a review of the current literature comparing our patient with previously reported cases. These detailed analyses contribute to the development of genotype/phenotype correlations for 12q deletions that will aid in better diagnosis and prognosis of this deletion.

RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Este estudo fez uma revisão da literatura atual, comparando nosso paciente com casos previamente relatados. Estas análises detalhadas contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções 12q, que ajudam aos melhores diagnóstico e prognóstico desta deleção.
Descritores: Transtorno Autístico/genética
Cromossomos Humanos Par 12/genética
Transtornos Cromossômicos/patologia
Doenças Raras/genética
Transtorno do Espectro Autista/genética
-Anormalidades Múltiplas
Aberrações Cromossômicas
Deleção Cromossômica
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1284497
Autor: Rivadeneira-Dueñas, Josue; Vaca- Salazar, César.
Título: Síndrome de Rubinstein ­ Taybi: características fenotípicas, reporte de caso / Rubinstein - Taybi syndrome: phenotypic characteristics, case report / Síndrome de Rubinstein - Taybi: características fenotípicas, relato de caso
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;22(2):1-7, 31 de agosto del 2021.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome de Rubinstein ­ Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalías morfológicas que incluyen: rasgos faciales peculiares (cejas arqueadas y gruesas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal convexo con punta de la nariz por debajo de las alas), pulgares y hallux anchos. Su origen epigenético en el 60% de los casos se debe a una alteración en el gen CREBBP (codificador de la proteína CPB), en el 10% a un cambio en el gen EP300 (codificador de la proteína p300) y en el 30% no se han logrado identificar su causa. Caso clínico: Niño de 8 años de edad con retardo en el desarrollo psicomotriz, con dificultades para la adaptación escolar. Al examen físico con rasgos faciales: cejas superpobladas y arqueadas, hirsutismo en frente y región de labio superior, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo con estrabismo convergente, puente nasal ancho, nariz achatada, la punta se extiende levemente por debajo de las alas nasales. Con hirsutismo en región cervical e interescapular. En las manos se identifica dedos pulgares anchos, en el resto de dedos se evidencian falanges distales ensanchadas, de igual forma en la región de los pies se identifican hallux anchos y falanges distales ensanchadas. Evolución: El paciente sigue en observación por consulta externa, fue enviado a programas de terapia de lenguaje, lectura y psicomotriz. No ha desarrollado infecciones pulmonares hasta el cierre del seguimiento, 6 meses posteriores al diagnóstico. Conclusión: En presente caso reporta las alteraciones fenotípicas características faciales y de extremidades de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, las cuales ayudaron al diagnóstico clínico.

Introduction: Rubinstein-Taybi syndrome is a pathology of genetic origin that affects 1 out of every 100,000 to 125,000 live births, it is characterized by: growth retardation, delay in psy-chomotor development and morphological abnormalities that include: peculiar facial features (thick arched eyebrows, downward sloping palpebral fissures, convex nasal bridge with tip of nose below wings), broad thumbs and hallux. Its epigenetic origin in 60% of cases is due to an alteration in the CREBBP gene (coding for CPB protein), in 10% to a change in the EP300 gene (coding for p300 protein) and in the 30% have not been able to identify its cause. Clinical case: 8-year-old boy with a delay in psychomotor development, with difficulties in adapting to school. On physical examination with facial features: overpopulated and arched eyebrows, hirsutism in the forehead and upper lip region, downward sloping palpebral fissures, hypertelorism with convergent strabismus, wide nasal bridge, flattened nose, the tip extends slightly below the nasal wings. With hirsutism in the cervical and interscapular region. In the hands, broad thumbs are identified, in the rest of the fingers there are widened distal phalanges, in the same way in the region of the feet, wide hallux and widened distal phalanges are identified. Evolution: The patient continues to be observed by outpatient consultation, he was sent to speech, reading and psychomotor therapy programs. He has not developed pulmonary infections until the close of follow-up, 6 months after diagnosis. Conclusion: In this case, it reports the phenotypic alterations of the facial and limb characteristics of a child with Rubinstein-Taybi syndrome, which helped the clinical diagnosis.

Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma patologia de origem genética que afeta 1 em cada 100.000 a 125.000 nascidos vivos, é caracterizada por: retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento psicomotor e anormalidades morfológicas que incluem: características faciais peculiares (sobrancelhas arqueadas e grossas, descendente fissuras palpebrais, ponte nasal convexa com a ponta do nariz abaixo das asas), polegares largos e hálux. Sua origem epigenética em 60% dos casos deve-se a uma alteração no gene CREBBP (que codifica a proteína CPB), em 10% a uma alteração no gene EP300 (que codifica a proteína p300) e em 30% sua causa não foi identificada . Caso clínico: Menino de 8 anos com atraso no desenvolvimento psicomotor, com dificuldade de adaptação à escola. No exame físico com características faciais: sobrancelhas superpovoadas e arqueadas, hirsutismo na testa e região do lábio superior, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo com estrabismo convergente, ponte nasal larga, nariz achatado, a ponta se estende ligeiramente abaixo das asas nasais. Com hirsutismo na região cervical e interescapular. Nas mãos identificam-se os polegares largos, nos restantes dedos são identificadas falanges distais alargadas, da mesma forma que na região dos pés, hálux largo e falanges distais alargadas. Evolução: O paciente ainda está em acompanhamento ambulatorial, foi encaminhado para programas de fonoaudiologia. Ele não desenvolveu infecções pulmonares até o fechamento do acompanhamento, 6 meses após o diagnóstico. Conclusão: Nesse caso, relata as alterações fenotípicas das características faciais e de membros de uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, o que auxiliou no diagnóstico clínico.
Descritores: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Relatos de Casos
-Polegar
Anormalidades Craniofaciais
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-780541
Autor: Vargas I, Paula; Sepúlveda M, Sebastián; Kusanovic, Juan Pedro; Parra, Zasha; Mellado, Cecilia; Pardo, Rosa; Silva, Karla; Díaz, Francisco; Ferrer, Fernando; Córdova, Victor; Valdés, Rafael; Martinovic, Carolina; Salas, Carolina; Cortes, Patricio.
Título: Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río / Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;81(2):94-98, abr. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). CONCLUSIÓN: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

BACKGROUND: Malformations and aneuploidy are a major cause of perinatal morbidity and mortality in Chile. Invasive techniques are offered to determine the fetal karyotype, when there is an abnormal finding in the ultrasound. AIMS: To assess the local situation of prenatal genetic diagnosis to improve the management of this population. METHODS: This is a retrospective and descriptive study of patients from october 2010 to march 2015, who had an amniocentesis for genetic testing due suspected fetal malformations or aneu-ploidy. RESULTS: The sonographic findings most frequently found were: congenital heart disease, malformations of the central nervous system and early growth restrictions. 164 patients agree to perform invasive prenatal genetic, obtaining 154 results. The average maternal age was 30 years and the mean gestational age at amniocentesis was 27+3 weeks. In trisomy 21 pregnancies, 71% of patients were higher than 35 years. 31% of the samples had abnormal karyotype: trisomy 21 (14%), trisomy 18 (9%), Turner's syndrome (4.5%) and trisomy 13 (3%). CONCLUSIONS: Prenatal genetic diagnosis allows appropriate perinatal management and contributes to prepare the patient and their families for an adverse perinatal outcome.
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/genética
Amniocentese/métodos
Aneuploidia
-Trissomia/diagnóstico
Trissomia/genética
Resultado da Gravidez
Chile
Testes Genéticos
Epidemiologia Descritiva
Estudos Retrospectivos
Ultrassonografia Pré-Natal
Cordocentese
Teste Pré-Natal não Invasivo
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-784312
Autor: Teixeira, Wellcy Gonçalves; Marques, Fabiana Kalina; Freire, Maíra Cristina Menezes.
Título: Retrospective karyotype study in mentally retarded patients / Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);62(3):262-268, May-June 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY Objective: To describe the chromosomal alterations in patients with mental retardation (MR) using G-banding karyotype analysis. Method: A retrospective study of the results G-banding karyotype analysis of 369 patients investigated for MR was performed. Based on the structural rearrangements found, the authors searched all chromosomal regions related with breakpoints, and these were compared with the literature on MR and databases. Results: 338 (91.6%) normal cases, and 31 (8.4%) with some type of chromosomal abnormality were identified. Among the altered cases, 21 patients (67.8%) were identified with structural chromosomal alterations, nine (29%) with numerical alterations, and one (3.2%) with numerical and structural alterations. Conclusion: Structural chromosomal abnormalities were observed more frequently in this study. G-banding karyotyping contributes to the investigation of the causes of MR, showing that this technique can be useful for initial screening of patients. However, higher resolution techniques such as array based comparative genomic hybridization (aCGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA) can detect submicroscopic alterations commonly associated with MR.

RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromossômicas envolvidas nos pontos de quebra e elas foram comparadas com a literatura para RM e bancos de dados. Resultados: foram identificados 338 (91,6%) casos normais e 31 (8,4%) com algum tipo de alteração cromossômica. Dentre os casos alterados, 21 pacientes (67,8%) foram identificados com alterações cromossômicas estruturais, 9 (29%) com alterações numéricas e 1 (3,2%) com alteração numérica e estrutural. Conclusão: as alterações cromossômicas estruturais foram aquelas observadas com maior frequência. O cariótipo com bandas G contribui para a investigação das causas de RM, mostrando que essa técnica pode ser útil como uma primeira triagem dos pacientes. No entanto, técnicas mais resolutivas como o array based comparative genomic hibridization (aCGH) e o multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) permitem detectar alterações submicroscópicas comumente associadas ao RM.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Cariótipo
Cariotipagem/métodos
Deficiência Intelectual/genética
-Síndrome
Marcadores Genéticos
Estudos Retrospectivos
Transtornos Cromossômicos
Pontos de Quebra do Cromossomo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Brizot, Maria de Lourdes
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Id: lil-780962
Autor: Goulart, Vanessa Vigna; Liao, Adolfo Wenjaw; Carvalho, Mario Henrique Burlacchini de; Brizot, Maria de Lourdes; Francisco, Rossana Pulcineli Vieira; Zugaib, Marcelo.
Título: Intrauterine death in singleton pregnancies with trisomy 21, 18, 13 and monosomy X / Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);62(2):162-170, Mar.-Apr. 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and monosomy X (45X), with diagnosis performed until the 26th week of pregnancy. The aim of the study was to describe the frequency and to investigate predictors of spontaneous fetal death (FD). Diagnosis (T21, n=36; T13/18, n=25; 45X, n=31) was made at a mean gestational age of 18.3±3.7 weeks, through chorionic villus biopsy (n=22,24%), amniocentesis (n=66, 72%) and cordocentesis (n=4, 4%). Major malformations were present in 45 (49%); with hydrops in 32 (35%) fetuses, more frequently in 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) and T13/18 (n=2/25, 8%), p<0.001]. Specialized fetal echocardiography was performed in 60% (55/92). Of these, 60% (33/55) showed changes in heart morphology and/or function. Fetuses with T13/18 had a higher incidence of cardiac anomalies [60 vs. 25% (T21) and 29% (45X), p= 0.01]. FD occurred in 55 (60%) gestations, being more frequent in 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) and T13/18 (n=16/25, 64%), p<0.01]. Stepwise analysis showed a correlation between hydrops and death in fetuses with T21 (LR= 4.29; 95CI=1.9-8.0, p<0.0001). In fetuses with 45X, the presence of echocardiographic abnormalities was associated with lower risk of FD (LR= 0.56; 95CI=0.27- 0.85, p=0.005). No predictive factors were identified in the T13/18 group. Intra- uterine lethality of aneuploid fetuses is high. Occurrence of hydrops increases risk of FD in pregnancies with T21. In pregnancies with 45X, the occurrence of echocardiographic changes reduces this risk.

Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de descrever a frequência e investigar preditores do óbito fetal espontâneo (OF). O diagnóstico (T21: n=36; T13/T18: n=25; 45X: n=31) foi realizado em idade gestacional média de 18,3±3,7 semanas, por biópsia de vilo corial (n=22; 24%), amniocentese (n=66; 72%) e cordocentese (n=4; 4%). Malformação major presente em 45 (49%) fetos e hidropisia em 32 (35%), mais frequente no grupo 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) e T13/18 (n=2/25, 8%); p<0,001]. Ecocardiografia fetal especializada foi realizada em 60% (55/92). Destes, 60% (33/55) tinham alterações na morfologia e/ou na função cardíaca. Fetos com T13/18 apresentaram incidência maior de anomalias cardíacas [60 vs. 25% (T21) e 29% (45X); p=0,01]. Ocorrência de OF em 55 (60%) gestações e mais frequente no grupo 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) e T13/18 (n=16/25, 64%); p<0,01]. Análise stepwise demonstrou associação entre hidropisia e óbito em fetos com T21 (LR=4,29; IC95%=1,9-8,0; p<0,0001). Em fetos com 45X, a presença de alterações ecocardiográficas esteve associada com menor risco de OF (LR=0,56; IC95%=0,27-0,85; p=0,005). Não foram identificados fatores preditores no grupo T13/18. A letalidade intrauterina de fetos aneuploides é elevada. A presença de hidropisia aumenta o risco de OF em gestações com T21. Em gestações com 45X, a ocorrência de alterações ecocardiográficas reduz esse risco.
Descritores: Trissomia
Síndrome de Turner/complicações
Síndrome de Down/complicações
Transtornos Cromossômicos/complicações
Morte Fetal/etiologia
-Diagnóstico Pré-Natal
Síndrome de Turner/mortalidade
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 18
Ecocardiografia/métodos
Hidropisia Fetal/genética
Fatores Sexuais
Análise de Regressão
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Ultrassonografia Pré-Natal
Idade Gestacional
Síndrome de Down/mortalidade
Estatísticas não Paramétricas
Transtornos Cromossômicos/mortalidade
Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-999897
Autor: Dos Santos, Vitorino Modesto; Queiroz Alves da Cunha, Gabriel Luan; Queiroz Alves da Cunha, Matheus Luan; De Matos Queiroz, Marisa Carla; Queiroz Alves da Cunha, Renan Lins.
Título: Síndrome de Marfan - Manejo de Complicación durante el embarazo: reporte de caso / Marfan syndrome - management of complication during pregnancy: case study
Fonte: VozAndes;26(1):61-63, 2015.
Idioma: en.
Resumo: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder, due to mutations on the gene that encodes fbrillin-1 (FBN1), which is a major component of extracellular microfbrils of the connective tissue [1, 2]. The incidence of MFS is about 2 to 3 per 10,000 individuals, with no difference in gender prevalence and, in approximately 75% of cases, the mutation is inherited from an affected parent, and the other cases can be due to de novo mutations [1]. The syndrome usually affects the skeletal, cardiovascular and optical systems, among others, and the accurate diagnosis is based on family history, clinical signs, and Ghent criteria [1­6]. Cardiovascular manifestations of MFS, in special aorta ecstasy and/or dissection, are related to poor outcomes, involving the most severe complications and the majority of deaths in this population. Therefore, additional care is recommended for patients intending to get pregnant

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno autosómico dominante, debido a mutaciones en el gen que codifica fbrillin-1 (FBN1), que es un importante componente de microfrilos extracelulares del tejido conectivo [1, 2]. los la incidencia de MFS es de aproximadamente 2 a 3 por 10,000 individuos, sin diferencia en prevalencia de género y, en aproximadamente el 75% de los casos, la mutación se hereda de un padre afectado, y los otros casos pueden deberse a Mutaciones de novo [1]. El síndrome suele afectar al esqueleto, cardiovascular y óptico. sistemas, entre otros, y el diagnóstico preciso se basa en historia familiar, signos clínicos y criterios de Gante [1­6]. Cardiovascular Las manifestaciones de MFS, en éxtasis especial de aorta y / o disección, son relacionados con los malos resultados, que implican las complicaciones más graves y La mayoría de las muertes en esta población. Por lo tanto, la atención adicional es Recomendado para pacientes con intención de quedar embarazada
Descritores: Esqueleto
Gravidez
Síndrome de Marfan
-Aorta
Transtornos Cromossômicos
Anamnese
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC147.1 - Biblioteca


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Id: biblio-981232
Autor: Espín Villacrés, Víctor Hugo; Palacios Verdú, Gabriela.
Título: Óbito polimalformado ocasionado por padre portador de aberración cromosómica equilibrada / Death caused by a balanced-chromosomic-aberration-carrier parent
Fonte: Cambios rev. méd;16(2):63-67, jul.- 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Se define como óbito fetal a la pérdida fetal en el embarazo luego de las 20 semanas de gestación o con un peso al nacimiento mayor de 500 g. Las anomalías congénitas constituyen el 16,5% de los casos, de estas: 9,8% por múltiples malformaciones y el 6,7% por malformaciones de un órgano o sistema. Caso: Óbito fetal polimalformado de 26 semanas. Pareja de padres no consanguíneos sin antecedentes de importancia, producto del primer embarazo. Se encuentran alteraciones: Pie bott bilateral y disrupción facial parcial, hipertelorismo ocular, micrognatia ligera, orejas de implantación baja, escoliosis. El estudio citogenético reveló cariotipo femenino numéricamente normal pero con una aberración cromosómica estructural desequilibrada consistente en la deleción de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 (46, XX del 5pterâ†'p15). Una vez detectada esta anormalidad, se realizó análisis citogenético a ambos padres. El padre era portador de una aberración cromosómica estructural equilibrada: [46, XY, ins (5; 12) (p15.1; pter]. Discusión: Los resultados concuerdan que el cromosoma 5p- es de herencia paterna en el 80% de los casos. Se recalca la importancia de realizar un estudio citogenético en óbitos malformados. En caso de anomalías cromosómicas se vuelve imperativo el estudio citogenético de los padres. En el presente caso, el riesgo de recurrencia es aproximadamente del 5 %.

Introduction: Stillbirth is either a fetus loss after 20 weeks of gestation or with a birth weight greater than 500 g. Congenital malformations accounts for 16.5% of all cases, of which 9.8% have multiple malformations and 6.7% have only a single organ or system affected. Case report: A 26 weeks-old stillbirth affected by multiple malformations. Parents were young, without consanguinity between them. Nothing was remarkable in their past history. Malformations found were: rocker-bottom feet; facial dysruption; hypertelorism; micrognathia; scoliosis; down slanting ears. Femenin karyotype showing a structural chromosomal imbalance: a deletion on the short arm of chromosome 5 (46, XX del 5pterâ†'p15). Since this chromosomal abnormality was found, both parents underwent cytogenetic analysis. The father was found to have an insertion: 46, XY, ins (5; 12) (p15.1 â†'pter). Discussion: The results agreed that chromosome 5pis of paternal inheritance in 80% of cases. This report highlights the importance of the cytogenetic analysis in fetal dymorphic deaths. It also showed the value of the parental chromosomic studies when a structural aberration is found. In this case, according to the reported chromosomal findings, the risk of recurrence might be 5%.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Transtornos Cromossômicos
Morte Fetal
-Organização Mundial da Saúde
Hipóxia Fetal
Anamnese
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC162.1


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Id: lil-593432
Autor: Lozano-Vargas, Antonio; Luna-León, Fernando.
Título: Síndrome de Townes-Brocks, depresión y adicción a inhalantes: a propósito de un caso / Townes-Brocks syndrome (TBS), major depression and inhalant addiction: a case report
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;73(4):170-175, oct.-dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Townes-Brocks (TBS) es un trastorno autosómico dominante con múltiples malformaciones y de expresión variable. Presentamos el caso de una mujer de 22 años de edad con malformaciones en el oído externo, ano imperforado, riñones en herradura, desviación cubital del pulgar, sindactilia en los dedos de ambos pies, estrabismo, útero bicorne y retardo mental; quien desarrolló distimia, depresión mayor y adicción a inhalantes.

Townes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. We present a case of a 22-year-old woman with external ear malformations, imperforate anus, renal fusion, ulnar deviation of the thumbs, syndactyly in toes, strabismus, uterus bicornis and mental retardation who developed dysthymia, major depression and inhalant addiction.
Descritores: Anormalidades Congênitas/genética
Depressão
Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-726221
Autor: Diaz-Kuan, Alicia.
Título: Síndrome de Patau / Patau Syndrome
Fonte: Rev. méd. hered;25(3):181-182, jul. 2014.
Idioma: es.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS
Diagnóstico Diferencial
Morte Fetal
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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