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Id: biblio-981232
Autor: Espín Villacrés, Víctor Hugo; Palacios Verdú, Gabriela.
Título: Óbito polimalformado ocasionado por padre portador de aberración cromosómica equilibrada / Death caused by a balanced-chromosomic-aberration-carrier parent
Fonte: Cambios rev. méd;16(2):63-67, jul.- 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Se define como óbito fetal a la pérdida fetal en el embarazo luego de las 20 semanas de gestación o con un peso al nacimiento mayor de 500 g. Las anomalías congénitas constituyen el 16,5% de los casos, de estas: 9,8% por múltiples malformaciones y el 6,7% por malformaciones de un órgano o sistema. Caso: Óbito fetal polimalformado de 26 semanas. Pareja de padres no consanguíneos sin antecedentes de importancia, producto del primer embarazo. Se encuentran alteraciones: Pie bott bilateral y disrupción facial parcial, hipertelorismo ocular, micrognatia ligera, orejas de implantación baja, escoliosis. El estudio citogenético reveló cariotipo femenino numéricamente normal pero con una aberración cromosómica estructural desequilibrada consistente en la deleción de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 (46, XX del 5pterâ†'p15). Una vez detectada esta anormalidad, se realizó análisis citogenético a ambos padres. El padre era portador de una aberración cromosómica estructural equilibrada: [46, XY, ins (5; 12) (p15.1; pter]. Discusión: Los resultados concuerdan que el cromosoma 5p- es de herencia paterna en el 80% de los casos. Se recalca la importancia de realizar un estudio citogenético en óbitos malformados. En caso de anomalías cromosómicas se vuelve imperativo el estudio citogenético de los padres. En el presente caso, el riesgo de recurrencia es aproximadamente del 5 %.

Introduction: Stillbirth is either a fetus loss after 20 weeks of gestation or with a birth weight greater than 500 g. Congenital malformations accounts for 16.5% of all cases, of which 9.8% have multiple malformations and 6.7% have only a single organ or system affected. Case report: A 26 weeks-old stillbirth affected by multiple malformations. Parents were young, without consanguinity between them. Nothing was remarkable in their past history. Malformations found were: rocker-bottom feet; facial dysruption; hypertelorism; micrognathia; scoliosis; down slanting ears. Femenin karyotype showing a structural chromosomal imbalance: a deletion on the short arm of chromosome 5 (46, XX del 5pterâ†'p15). Since this chromosomal abnormality was found, both parents underwent cytogenetic analysis. The father was found to have an insertion: 46, XY, ins (5; 12) (p15.1 â†'pter). Discussion: The results agreed that chromosome 5pis of paternal inheritance in 80% of cases. This report highlights the importance of the cytogenetic analysis in fetal dymorphic deaths. It also showed the value of the parental chromosomic studies when a structural aberration is found. In this case, according to the reported chromosomal findings, the risk of recurrence might be 5%.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Transtornos Cromossômicos
Morte Fetal
-Organização Mundial da Saúde
Hipóxia Fetal
Anamnese
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC162.1


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Id: lil-593432
Autor: Lozano-Vargas, Antonio; Luna-León, Fernando.
Título: Síndrome de Townes-Brocks, depresión y adicción a inhalantes: a propósito de un caso / Townes-Brocks syndrome (TBS), major depression and inhalant addiction: a case report
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;73(4):170-175, oct.-dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Townes-Brocks (TBS) es un trastorno autosómico dominante con múltiples malformaciones y de expresión variable. Presentamos el caso de una mujer de 22 años de edad con malformaciones en el oído externo, ano imperforado, riñones en herradura, desviación cubital del pulgar, sindactilia en los dedos de ambos pies, estrabismo, útero bicorne y retardo mental; quien desarrolló distimia, depresión mayor y adicción a inhalantes.

Townes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. We present a case of a 22-year-old woman with external ear malformations, imperforate anus, renal fusion, ulnar deviation of the thumbs, syndactyly in toes, strabismus, uterus bicornis and mental retardation who developed dysthymia, major depression and inhalant addiction.
Descritores: Anormalidades Congênitas/genética
Depressão
Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-726221
Autor: Diaz-Kuan, Alicia.
Título: Síndrome de Patau / Patau Syndrome
Fonte: Rev. méd. hered;25(3):181-182, jul. 2014.
Idioma: es.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS
Diagnóstico Diferencial
Morte Fetal
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-661358
Autor: Chirinos Llerena, Wilbert.
Título: Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría / Peutz-Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric dentistry
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);11(1):40-48, ene.-jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El odontólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológico a muy temprana edad, debería referir al especialista, para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpigmentadas en labios, mucosa, manos y pies; asociada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de transformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años, con pigmentaciones mucosas desde el nacimiento e historia de dolor abdominal; revisamos el tema y se analiza el protocolo de vigilancia y de tratamiento.

The dentist should be trained in the early diagnosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autosomal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropiate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, inestinal obstruction and abdominal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintestinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we made a review of the literature and discussed the protocol for monitoring and treatment.
Descritores: Odontopediatria
Pólipos Intestinais
Síndrome de Peutz-Jeghers
Transtornos Cromossômicos
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-574634
Autor: Torres, E; Herreros, M. B; Monjagata, N; Rodríguez, S; Sánchez, S; Ayala, A.
Título: Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples: reporte de caso / Chromosomal abnormalities in both parents of a child with multiple congenital defects: case report
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);6(1):54-58, jun. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo. El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador. El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre, XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje,constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente.

This is the case of a couple with a child carrier of congenital defects, deceased at the second day after birth. The karyotype the deceased child was not made and the child was product of the third pregnancy of a mother of 35 years old and a father of 45 years old, both apparently healthy and non-consanguineous. Both parents did not refer any family history of birth defects, pathological background or medicines intake during pregnancy. The couples karyotype was performed on lymphocytes isolated from peripheral blood. All cells from the mother showed and increased heterochromatin on chromosome 9; 2% showed a translocation between chromosomes 2 and 22; and another 2% showed anisochromosome for the long arm of chromosome 1. In the father, 7.5% of the cells showed the presence of a marker chromosome. The mother´s kariotype was 46,XX,9hq+,t(2;22),i(1q) and the father´s was 46,XY/47,XY+mar. While 9qh+ chromosomal is considered normal with no clinical consequences, this condition has been found in couples with infertility and sterility problems. The translocation and the isochromosome found at a very low percentage are considered the most severe chromosomal abnormalities that lead to the production of unbalanced gametes. It would be more feasible to consider the supernumerary marker chromosome as responsible of the birth defects in the child. This background emphasizes the importance of the medical indication of cytogenetic studies in parents of children carriers of multiple malfomrations = for the corresponding genetic counseling.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Transtornos Cromossômicos
-Infertilidade
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-950051
Autor: León-Carlos, Nayla Y; García-Delgado, Constanza; Morales-Jiménez, Ariadna B; Serrano-Bello, Carlos; Cervantes, Alicia; Morán Barroso, Verónica F.
Título: Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas / Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2; 9)
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(4):603-608, ago. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.

In patients with malformations and delayed psychomotor development it is important to discard chromosomopathies. Balanced reciprocal translocations are the most frequent chromosomopathies present in 1:500 live newborns. In general, carriers have normal phenotype, but they may have infertility, abortions or children with congenital malformations. The reciprocal translocation between chromosomes 2 and 9 can lead to offspring with monosomies and trisomies of these chromosomes. Short arm monosomy of chromosome 9 may present delayed psychomotor development, trigonocephaly, facial dysmorphia and genital abnormalities. We reviewed GTG karyotype records from our Institution to identify cases with chromosomes 2 and/or 9 alterations from 2005 to 2014. We describe two cases with monosomy 9p secondary to a translocation between chromosomes 2 and 9. The patients share features of monosomy 9p24-pter, however the genotype-phenotype correlation is complex due to the extension of the involved segments. We emphasize the importance of chromosomal diagnosis to offer genetic assessment.
Descritores: Translocação Genética
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
-Fenótipo
Cromossomos Humanos Par 9/genética
Deleção Cromossômica
Transtornos Cromossômicos/genética
Genótipo
Cariotipagem
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887445
Autor: Mendelsberg-Fishbein, Paola; García-Delgado, Constanza; Muñoz-Martínez, Linda B; Robledo-Cayetano, Maura; Mejía-Marín, Leonardo J; Martínez-Barrera, Luis E; Cerrillo-Hinojosa, Mabel; Morán-Barroso, Verónica F.
Título: Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso / Paüister-KiUian syndrome in a Mexican mestizo patient: Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(1):135-138, feb. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostró mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurología, Pediatría General y Genética Médica.

Pallister-Killian syndrome is caused by a tetrasomy 12p mosaicism and is characterized by facial dysmorphism, pigmentary skin anomalies, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, epilepsy and mental retardation. The diagnosis is complex as the cytogenetic analysis in blood is usually normal, requiring karyotyping in other tissues, therefore the clinical suspicion is critical to guide the diagnostic tests and the patient requires an interdisciplinary clinical evaluation regarding the several manifestation of the syndrome. W e present the case of a Mexican mestizo female patient of 4 years of age referred by psychomotor delay and cleft palate; the clinical multidisciplinary evaluation demonstrated characteristics corresponding to the Pallister-Killian syndrome. The GTG banding karyotype analysis was normal, the skin fibroblast was mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. This case is an example of the importance of the clinical evaluation in order to establish a diagnosis that is a challenge for the clinical multidisciplinary team to offer medical management and genetic counseling.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 12/genética
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/genética
-Fenótipo
Grupos de Populações Continentais
Cariotipagem
México
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040707
Autor: Virgen-Méndez, Abraham; Ayala-Valdovinos, Miguel A; Galindo-García, Jorge; Sánchez-Chiprés, David R; Lemus-Flores, Clemente; Duifhuis-Rivera, Theodor.
Título: Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico
Fonte: Pesqui. vet. bras;39(7):481-484, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: University of Guadalajara.
Resumo: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária
Citrulinemia/veterinária
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Deficiência do Fator XI/veterinária
-Doenças Genéticas Inatas/veterinária
México/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-529236
Autor: Cordeiro, Thania Loiola; Hirata, Sérgio Henrique; Enokihara, Mauro Yoshiaki.
Título: Tratamento de disfunções ungueais com órteses / Treatment of nail disorders using orthesis
Fonte: RBM rev. bras. med;66(supl.3):27-31, abr. 2009. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Neste artigo abordaremos causas comuns de afecções ungueais que causam dor: a hipercurvatura transversa da unha (HT) e a onicocriptose.A primeira tem como etiologia principal o fator hereditário e deformidades dos artelhos, enquanto a segunda também pode estar associada à má poda das unhas e uso inadequado de calçados.Tanto a HT quanto a onicocriptose podem advir de disfunções na biomecânica da marcha. Uma HT pode evoluir para onicocriptose e por isso seus tratamentos muitas vezes são semelhantes, tanto cirúrgica quanto conservadoramente.Dentre os tratamentos, este artigo enfoca o conservador, particularmente a aplicação de órteses ungueais, suas indicações e eficácia.
Descritores: Doenças da Unha/diagnóstico
Doenças da Unha/etiologia
Doenças da Unha/terapia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/terapia
Unhas Encravadas/diagnóstico
Unhas Encravadas/etiologia
Unhas Encravadas/terapia
-Dermatopatias
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1013085
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);18(2):265-276, Apr.-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.
Descritores: Aborto Habitual/etiologia
Aborto Habitual/epidemiologia
Aberrações Cromossômicas
Transtornos Cromossômicos
Fertilização
Cariotipagem
-Translocação Genética
Análise Citogenética
Aconselhamento Genético
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança



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