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Id: biblio-1040707
Autor: Virgen-Méndez, Abraham; Ayala-Valdovinos, Miguel A; Galindo-García, Jorge; Sánchez-Chiprés, David R; Lemus-Flores, Clemente; Duifhuis-Rivera, Theodor.
Título: Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(7):481-484, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: University of Guadalajara.
Resumo: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária
Citrulinemia/veterinária
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Deficiência do Fator XI/veterinária
-Doenças Genéticas Inatas/veterinária
México/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-529236
Autor: Cordeiro, Thania Loiola; Hirata, Sérgio Henrique; Enokihara, Mauro Yoshiaki.
Título: Tratamento de disfunções ungueais com órteses / Treatment of nail disorders using orthesis
Fonte: RBM rev. bras. med;66(supl.3):27-31, abr. 2009. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Neste artigo abordaremos causas comuns de afecções ungueais que causam dor: a hipercurvatura transversa da unha (HT) e a onicocriptose.A primeira tem como etiologia principal o fator hereditário e deformidades dos artelhos, enquanto a segunda também pode estar associada à má poda das unhas e uso inadequado de calçados.Tanto a HT quanto a onicocriptose podem advir de disfunções na biomecânica da marcha. Uma HT pode evoluir para onicocriptose e por isso seus tratamentos muitas vezes são semelhantes, tanto cirúrgica quanto conservadoramente.Dentre os tratamentos, este artigo enfoca o conservador, particularmente a aplicação de órteses ungueais, suas indicações e eficácia.
Descritores: Doenças da Unha/diagnóstico
Doenças da Unha/etiologia
Doenças da Unha/terapia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Transtornos Cromossômicos/terapia
Unhas Encravadas/diagnóstico
Unhas Encravadas/etiologia
Unhas Encravadas/terapia
-Dermatopatias
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-1013085
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);18(2):265-276, Apr.-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.
Descritores: Aborto Habitual/etiologia
Aborto Habitual/epidemiologia
Aberrações Cromossômicas
Transtornos Cromossômicos
Fertilização
Cariotipagem
-Translocação Genética
Análise Citogenética
Aconselhamento Genético
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-726221
Autor: Diaz-Kuan, Alicia.
Título: Síndrome de Patau / Patau Syndrome
Fonte: Rev. méd. hered;25(3):181-182, jul. 2014.
Idioma: es.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS
Diagnóstico Diferencial
Morte Fetal
Transtornos Cromossômicos
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-869890
Autor: Del Valle, Amanda Lucía; Sajmoló Pablo, Maribel.
Título: Anormalidades cromosómicas asociadas a cardiopatías congénitas en pacientes pediátricos / Chromosomal abnormalities associated with congenital heart disease in pediatric patients
Fonte: Rev. guatem. cardiol. (Impresa);23(1):10-13, ene.-jun. 2013. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Metodología: Se estudiaron 97 pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita, a los cuales se les realizó análisis cromosómicos, ya sea cariotipo de alto bandeo. Resultados: En el 90% se diagnóstico alguna anormalidad cromosómica. La más frecuente fue el Sindrome de Down, presente en 40% y se relacionó principlamnete con defectos septales. 24.7% tuvo un FISH positivo. De los pacientes con FISH positivo, la cardiopatía más frecuente fue la tetralogía de Fallot...
Descritores: Transtornos Cromossômicos
Cardiopatias Congênitas/complicações
Cariotipagem
Síndrome de Down/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-840643
Autor: Llamosa Rodríguez, Orquidia; Izquierdo Roque, Ana Iris; Chacón Utria, Eduardo.
Título: Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 13: presentation of a case
Fonte: Gac. méd. espirit;19(1):73-79, ene.-abr. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.
Descritores: Trissomia/genética
-Aberrações Cromossômicas
Transtornos Cromossômicos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-836125
Autor: Sartori, María Soledad; López, Marcela Carolina.
Título: Habilidades sociales: su importancia en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Social skills: their importance for women diagnosed with Turner Syndrome / Habilidades sociais: sua importância em mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner
Fonte: Rev. latinoam. cienc. soc. niñez juv;14(2):1055-1067, July-Dec. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La Psicología Positiva postula la importancia de trabajar desde una mirada integradora de cada persona incluyendo sus fortalezas y debilidades. Esta mirada resulta importante al trabajar con poblaciones físicas, psicológicas y socialmente vulnerables. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico determinado por la deleción del cromosoma X en el sexo femenino, siendo la talla y la disgenesia gonadal sus principales características físicas. Las mismas tienen un gran impacto en el desarrollo psicológico de esta población generando problemas en la capacidad de establecer relaciones sociales óptimas. El objetivo del presente trabajo es referenciar la importancia del desarrollo de habilidades sociales en el Síndrome de Turner, principalmente durante la niñez y la adolescencia, considerando que las mismas operan como un recurso salugénico para evitar trastornos mayores en la vida adulta.

Positive Psychology proposes the importance of working based on an integrated view of each person, including their strengths and weaknesses. This view is important for work with physically, psychologically and socially vulnerable populations. Turner Syndrome is a chromosomal disorder determined by the deletion of the X chromosome in females, with size and gonadal dysgenesis as the main physical characteristics.This syndrome has a strong impact on the psychological development of this population, creating problems among women with Turner Syndrome as it affects their ability to establish optimal relationships. The aim of this study is to highlight the importance of developing social skills for women with Turner Syndrome, particularly during childhood and adolescence, considering that these skills act as a healing method that prevents further disorders during adulthood.

A Psicologia Positiva postula a importância de trabalhar a partir de uma visão integradora de cada pessoa, incluindo suas forças e fraquezas. Esta percepção se resulta importante ao trabalhar com populações físicas, psicológicas e socialmente vulneráveis. A Síndrome de Turner é um transtorno cromossômico determinado pela eliminação do cromossomo X no sexo feminino, sendo a estatura e a gonadal dysgenesis suas principais características físicas. Essas têm um grande impacto no desenvolvimento psicológico desta população gerando problemas na capacidade de estabelecer relações sociais ideais. O objetivo do presente trabalho é mostrar a importância do desenvolvimento de habilidades sociais em relação à Síndrome de Turner, principalmente durante a infância e a adolescência, considerando que estas operam como um recurso salugênico para evitar transtornos maiores na vida adulta
Descritores: Cromossomos Humanos X/genética
Habilidades Sociais
Síndrome de Turner/diagnóstico
Síndrome de Turner/psicologia
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
-Princípios Morais
Desenvolvimento da Personalidade
Normas Sociais
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: CO335.1 - Centro de Estudios Avanzados en Niñez y Juventud de la Alianza CINDE


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Moreira, Lilia Maria de Azevedo
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Id: biblio-834483
Autor: Riegel, Mariluce; Barcellos, Natália; Mergener, Rafaella; Souza, Karen Regina Silva de; Leite, Júlio César Loguercio; Gus, Rejane; Moreira, Lilia Maria de Azevedo; Giuglian, Roberto.
Título: Molecular cytogenetic evaluation of chromosomal microdeletions: the experience of a public hospital in Southern Brazil
Fonte: Clin. biomed. res;34(4):357-365, 2014. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: During the past few decades, the number of diseases identified to be caused by chromosomal microdeletions has increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics on the diagnosis of these conditions. The purpose of this study was to identify and characterize chromosomal microdeletions associated with malformation syndromes and intellectual disability. Methods: We retrospectively evaluated a consecutive series of samples from a cohort of 598 subjects with clinical symptoms of a microdeletion syndrome, including the deletion of chromosomes 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2,2, and 22q11.2, as investigated by fluorescence in situ hybridization (FISH). Array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) was performed on 25 samples with microdeletions. Results: A total of 598 samples were evaluated from patients whose clinical phenotypes were most indicative of 22q11.2 deletion syndrome (29.10%), Prader-Willi syndrome (23.41%), Angelman syndrome (16.89%), and Williams-Beuren syndrome (14.72%). In 142 of the samples (23.75%), a chromosomal imbalance associated with phenotypic abnormalities was found. The deletion of 7q11.23 was the most frequent (8.03%), followed by del22q11.2 (5.68%) and del15q11.2 (5%). Conclusion: Our study reinforces the idea that the effort to improve the capacity to perform molecular cytogenetic investigations associated with a qualified clinical evaluation is crucial for the detection and precise characterization of submicroscopic chromosome deletions, bringing benefits to patients, relatives, and genetic counselors. It also contributes to the continuing education of cytogeneticists and to the knowledge of chromosomal rearrangements associated with genomic disorders.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Deleção Cromossômica
Anormalidades Congênitas
Análise Citogenética
Deficiência Intelectual/genética
Predisposição Genética para Doença
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
-Citogenética/educação
Síndrome de Angelman/genética
Síndrome de Prader-Willi/genética
Síndrome de Williams/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-763373
Autor: Denardin, Daniela; Savaris, Fabíola Elizabete; Cunha, André Campos da; Betat, Rosilene da Silveira; Telles, Jorge Alberto Bianchi; Targa, Luciano Vieira; Weiss, Aline; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado.
Título: Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil / Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
Fonte: Säo Paulo med. j;133(4):320-325, July-Aug. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT AND OBJECTIVE:Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18.DESIGN AND SETTING:Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).METHODS:All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis.RESULTS:Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days.CONCLUSIONS:T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally.

CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).MÉTODOS:Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida.RESULTADOS:10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias.CONCLUSÕES:A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal.
Descritores: Anormalidades Múltiplas/epidemiologia
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/LTRASONOGR
Comunicação Interventricular/epidemiologia
-Anormalidades Múltiplas
Brasil/epidemiologia
Transtornos Cromossômicos
Morte Fetal
Idade Gestacional
Comunicação Interventricular
Estimativa de Kaplan-Meier
Cariotipagem
Morte Perinatal
Diagnóstico Pré-Natal/estatística & dados numéricos
Estudos Retrospectivos
Trissomia
Limites: Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Magalhäes, José Antonio de Azevedo
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Id: lil-753129
Autor: Emer, Caroline Soares Cristofari; Duque, Julio Alejandro Peña; Müller, Ana Lúcia Letti; Gus, Rejane; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Silva, André Anjos da; Magalhães, José Antonio de Azevedo.
Título: Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 / Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;37(7):333-338, 07/2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos ...

PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% - p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% - p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. ...
Descritores: Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Anormalidades Congênitas/epidemiologia
Síndrome de Down/epidemiologia
Trissomia
-Brasil
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 18
Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Estudos Transversais
Síndrome de Down/diagnóstico
Diagnóstico Pré-Natal
Prevalência
Estudos Retrospectivos
Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Trissomia/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME



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