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Id: biblio-1125811
Autor: Paez, E; Tobia, S; Colmenarez, V; Herrera, K; Duarte, JM; Vivas, SC.
Título: Ictiosis Lamelar autosómica recesiva: revisión de la literatura y caso clínico / Autosomal recessive lamellar ichthyosis: review of the literature and clinical case
Fonte: Rev. argent. dermatol;101(1):101-110, mar. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son poco frecuentes a nivel mundial con una incidencia de 1:300,000 nacimientos, se caracterizan por trastornos de la queratinización, entre sus variantes engloban las formas no sindrómicas de ictiosis, como la ictiosis laminar (IL), la eritrodermiaictiosiforme congénita (EIC) y actualmente se incluyen la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivoacral y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético son heterogéneas, originadas por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 y se las haasociado a TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, escamas laminares adherentes con hendiduras profundas. En este trabajo pretende revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares, tratamiento,y también su manejo clínico.

Abstract The autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare worldwide condition with an incidence of (1: 300,000 births), characterized by disorders of keratinization, among its variants encompass the non-syndromic forms of ichthyosis, such as laminar ichthyosis (IL) , congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) and currently include harlequin ichthyosis, self-healing colodion baby, acral self-healing colodion baby and ichthyosis in swimsuits. From a genetic point of view, they're heterogeneous, originated by a mutation in the gene of transglutaminase 1 and associated with TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 and ABCA12. Clinically, ichthyosis is mainly characterized by thick skin, adherent lamellar scales with deep clefts. The aim of this work is to review the current knowledge in the field of ICAR, including clinical, histological, ultrastructural, genetic-molecular and therapeutic aspects as well as its clinical management.
Descritores: Transglutaminases/biossíntese
Ictiose Lamelar/patologia
Ictiose Lamelar/tratamento farmacológico
Ictiose/epidemiologia
-Ictiose Lamelar/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-836883
Autor: Molina, V; Vásquez, LA; Arredondo, MI; Arroyave, JE; Botero, M.
Título: Hiperqueratosis epidermolítica / Epidermolytic hyperkeratosis / Hiperqueratose epidermolítica
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;32(2):187-191, jul.-dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: Existe un grupo de desórdenes hereditarios de la cornificación, caracterizado por una excesiva acumulación de escamas en la piel, que varía desde leve y asintomático hasta amenazar la vida. El término ictiosis es derivado de la raíz griega "icti" que significa pescado. La Hiperqueratosis Epidermolítica (HE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita, es un desorden autosómico dominante de la cornificación, con una prevalencia de 1:100.000-300.000. Esta patología se evidencia al nacer o al poco tiempo por la presencia de ampollas y de eritrodermia. Existe un gran número de tipos de ictiosis, de los cuales, la mayoría son extremadamente raros. Entre los cuatro más comunes se encuentran: Ictiosis vulgar, Ictiosis ligada al gen X, Ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica. Se presenta el caso de un paciente de 13 años, con diagnóstico clínico de hiperqueratosis epidermolítica que es llevado a consulta médica por compromiso severo de la piel.

There is a group of hereditary disorders of cornification characterized by an excessive accumulation of scales in the skin, which can range anywhere from mild and non-symptomatic to life threatening. The term ichthyosis derives from the Greek root "icti", which means fish. Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), also known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma, is an autosomal dominant disorder of cornification with a prevalence of 1:100,000 ­ 300,000. EHK is evident at birth or soon thereafter, characterized by blistering and erythroderma. There are numerous types of ichthyosis, of which the majority are extremely rare. Vulgar ichthyosis, X-linked ichthyosis, lamellar ichthyosis, and epidermolytic ichthyosis are amongst the 4 most common types. The case report presented involves a 13-year-old patient with a clinical diagnosis of Epidermolytic hyperkeratosis who was taken to medical consultation presenting severely compromised skin.

Existe um grupo de desordens hereditárias da cornificação, caracterizados por uma excessiva acumulação de escamas na pele; a qual varia desde leve e assintomático até ameaçar a vida. O termo ictiosis é derivado da raiz grega "icti" o qual significa peixe. A Hiperqueratose epidermolítica (HE) também conhecida como eritrodermia ictiosiforme congênita, é uma desordem autossômico dominante da cornificación, com uma prevalência de 1:100.000 ­ 300.000. Esta patologia se evidência ao nascer ou ao pouco tempo deste; pela presença de ampolas e de eritrodermia. Existe um grande número de tipos de ictiosis, dos quais a maioria são extremamente raros. Entre os 4 mas comuns se encontram: Ictiosis vulgar, Ictiosis unida ao gene X, Ictiosis lamelar, hiperqueratose epidermolítica. Apresentasse-se o caso de um paciente de 13 anos, com diagnóstico clínico de hiperqueratose epidermolítica que é levado a consulta médica por compromisso severo da pele.
Descritores: Hiperceratose Epidermolítica
-Pele
Dermatite Esfoliativa
Ictiose
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: lil-576242
Autor: De Negri, Carla.
Título: Síndrome KID: abordaje interdisciplinario / Kid Syndrom: an interdisciplinary approach
Fonte: Odontoestomatol;12(suppl.16):31-37, dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico, de una niña de 2 años de edad, nacida en el Centro Hospitalario Pereira Rosell, portadora del Síndrome de KID. Se trata de una displasia congénita ectodérmica, caracterizada por la asociación de queratitis, ictiosis y sordera. Es producida por un desorden autosómico dominante, esporádico. Algunos autores lo refieren asociado a la presencia de alteraciones estructurales de órganos dentarios, del tipo hipoplasia e hipomineralización del esmalte y también a gingivitis y candidiasis a nivel de la mucosa bucal. La intervención oportuna del odontopediatra, integrando el equipo de salud, brinda un aporte importante, en la búsqueda de estrategias terapéuticas adecuadas al paciente y al contexto asistencial. El abordaje de tratamiento en pacientes portadores del Síndrome KID debe ser multidisciplinario, requiriendo en niños, la integración de un equipo de salud con pediatra, dermatologo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo y odontopediatra.
Descritores: Displasia Ectodérmica
Ictiose
Ceratite
Surdez
Responsável: UY20.1 - Departamento de Documentación y Biblioteca


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Id: lil-510612
Autor: Cervini, A. B; Castro, C; Kobrin, A; Berbari, S; Cordisco, M. R; Garcia Díaz, R; Laterza, A; Pierini, A. M.
Título: Ictiosis neonatales: trastornos severos de la queratinización en el neonato / Neonatal uchthyoses
Fonte: Med. infant;10(1 y 2):96-97, mar.-jun. 2003. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Ictiose Lamelar/diagnóstico
Ictiose Lamelar/genética
Ictiose Lamelar/terapia
Ictiose/classificação
Ictiose/diagnóstico
Ictiose/terapia
Queratinócitos/patologia
Limites: Recém-Nascido
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1019411
Autor: Rossetto, Júlia D; Gracitelli, Carolina P B; Osaki, Tammy H; Osaki, Midori H.
Título: Diseases, conditions, and drugs associated with cicatricial ectropion / Doenças, condições e drogas associadas ao ectrópio cicatricial
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(4):345-353, July-Aug. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Cicatricial ectropion may be a consequence of certain systemic diseases as well as the result of drug use. Our goal here was to research the different causes of this condition as reported in the literature, including more recently suspected etiologies. A detailed PubMed literature search indicated many different etiologies were associated with cicatricial ectropion development, from severe cases of systemic diseases, such as ichthyosis and lupus erythematosus, to reversible scenarios secondary to anti-glaucomatous drug use. More recently reported connections include periorbital necrotizing fasciitis, frontal osteomyelitis, and antineoplastic agents. Indeed, cicatricial ectropion may be highly symptomatic; being able to determine its real etiology is imperative to managing patients properly. In this investigation, we felt that an explicitly multidisciplinary approach was essential, especially for cases associated with systemic conditions.

RESUMO O ectrópio cicatricial pode ser uma consequência de certas doenças sistêmicas, bem como o resultado do uso de drogas. Nosso objetivo aqui foi pesquisar as diferentes causas desta condição, conforme relatado na literatura, incluindo mais recentemente suspeitas de etiologias. Uma pesquisa bibliográfica detalhada do PubMed indicou que muitas etiologias diferentes estavam associadas ao desenvolvimento do ectrópio cicatricial, desde casos graves de doenças sistêmicas, como ictiose e lúpus eritematoso, até cenários reversíveis secundários ao uso de drogas antiglaucomatosas. Conexões relatadas mais recentemente incluem fasceíte necrosante periorbitária, osteomielite frontal e agentes antineoplásicos. De fato, o ectrópio cicatricial pode ser altamente sintomático; ser capaz de determinar sua etiologia real é imperativo para o manejo adequado dos pacientes. Nesta investigação, sentimos que uma abordagem explicitamente multidisciplinar era essencial, especialmente para casos associados a doenças sistêmicas.
Descritores: Cicatriz/etiologia
Cicatriz/patologia
Ectrópio/etiologia
Ectrópio/patologia
-Lúpus Eritematoso Cutâneo/complicações
Artrite Psoriásica/complicações
Pálpebras/patologia
Ictiose/complicações
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1103479
Autor: Arceu, Montserrat; Martinez, Guisella; Arellano, Javier; Corredoira, Yamile; Frenkel, Carolina.
Título: Enfermedades acantolíticas: caracterización de pacientes con diagnóstico de enfermedad de Hailey-Hailey, enfermedad de Darier y enfermedad de Grover, entre los años 2007 y 2017 en el Hospital Clínico San Borja Arriaran y revisión de la literatura / Characterization of patients diagnosed with Hailey-Hailey disease: Darier's disease and Grover's disease, between 2007 and 2017 at the San Borja Arriaran Clinical Hospital and review of the literature
Fonte: Rev. chil. dermatol;35(2):36-43, 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: Las enfermedades acatólicas son un grupo heterogéneo de enfermedades que presentan como característica central histopatológica la acantosis. Generalmente presentan un curso de evolución crónica y recidivante, con variadas manifestaciones clínicas. OBJETIVO: caracterizar los pacientes con diagnóstico de enfermedad acantolítica, bajo 5 criterios clínicos y realizar una revisión de la literatura. MÉTODOS: Se realizó una revisión de la base de datos del Servicio Anatomía Patológica del Hospital San Borja Arriaran (HSBA) entre los años 2007 y 2017 y se complementaron con los antecedentes clínicos extraídos de las fichas clínicas.RESULTADOS: Se obtuvo un total de 13 casos. el 53,8% correspondieron a enfermedad de Darier, 20,6% a enfermedad de Hailey-Hailey y un 20,6% a enfermedad de Grover, obteniendo un promedio de edad al momento del diagnóstico de 22,5 años, 44,3 años y 47,6 años respectivamente. Los antecedentes familiares estuvieron presentes en el 53,8% del total de pacientes, ninguno de ellos presentaba estudio genético. El 61,5% de la muestra correspondió a pacientes de sexo femenino y el promedio de años de evolución previo al diagnóstico fue de 7,4 años para Darier, 8,6 para Hailey-Hailey y para Grover. El 100% de los pacientes con enfermedad de Darier y Grover estaban con terapia sistémica y el 66,6% de enfermedad de Hailey-Hailey con terapia tópica, todos con adecuada respuesta clínica. DISCUSIÓN y conclusiones: las enfermedades acantolíticas corresponden a genodermatosis poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento constitu-yen un desafío para el dermatólogo

INTRODUCTION: Atytolic diseases are a heterogeneous group of diseases that present acanthosis as a histopathological central characteristic. They usually present a course of chronic and recurrent evolution, with varied clinical manifestations. OBJECTIVE: to characterize the patients diagnosed with acantholytic disease, with 5 clinical criteria and to carry out a review of the literature. METHODS: A review of the database of the Pathological Anatomy Service of the San Bor-ja Arriaran Hospital (HSBA) between 2007 and 2017 was carried out and complemented with the clinical records extracted from the clinical files. RESULTS: A total of 13 cases were obtained. 53.8% corresponded to Darier's disease, 20.6% to Hailey-Hailey's disease and 20.6% to Grover's disease, obtaining an average age at diagnosis of 22.5 years, 44.3 years and 47.6 years respectively. Family history was present in 53.8% of the to-tal patients, none of them had a genetic study. 61.5% of the sample corresponded to female patients and the average of years of evolution prior to diagnosis was 7.4 years for Darier, 8.6 for Hailey-Hailey and for Grover. 100% of the pa-tients with Darier and Grover's disease were on systemic therapy and 66.6% of Hailey-Hailey's disease with topical therapy, all with adequate clinical response. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: acantholytic diseases correspond to rare genodermatosis whose diagnosis and treatment constitute a challenge for the dermatologist.
Descritores: Acantólise/epidemiologia
Pênfigo Familiar Benigno/epidemiologia
Ictiose/epidemiologia
Doença de Darier/epidemiologia
-Chile
Estudos Retrospectivos
Acantólise/diagnóstico
Pênfigo Familiar Benigno/diagnóstico
Ictiose/diagnóstico
Doença de Darier/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: lil-682734
Autor: Cáceres Rios, Héctor Wilfredo; Velásquez Valderrama, Felipe Enrique.
Título: Dermatología pediátrica: atlas descriptivo / Pediatric dermatology: descriptive atlas.
Fonte: Lima; Instituto Nacional de Salud del Niño; 2010. 199 p. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Acne Vulgar
Dermatite
Dermatologia
Dermatopatias
Ictiose
Pediatria
-Ilustração Médica
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Livro-Texto
Responsável: PE18.3 - Biblioteca
PE18.3; R, WS17, C14


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Id: lil-609807
Autor: Salas, Claudia; Postigo, Mauricio; Mostajo, Fredy; Vela, Marisol; De Amat, Ferdinand; Zapata, Lilia.
Título: Sindrome de IFAP: reporte de caso / IFAP syndrome: a case report
Fonte: Folia dermatol. peru;21(3):167-170, sept.-dic. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome IFAP es una genodermatosis que cursa con la triada clásica de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP). Aunque se han descritootras múltiples características, se le asocia a mutaciones diferentes en el gen MBTPS2, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.Por este motivo se presenta con mayor severidad en los varones, aunque también se han descrito casos en mujeres con el fenotipo completo.Presentamos el caso de un paciente varón de cuatro años de edad, con alopecia desde el nacimiento, retardo en el crecimiento y desarrollopsicomotor. Entre las distintas posibilidades de tratamiento se reporta una respuesta parcial, ocular y cutánea, con el uso de acitretin. Laevolución natural lleva a la ceguera en estos pacientes, por lo tanto es necesario, con el entendimiento de la patogenia de este desorden, buscarposibilidades terapéuticas.

IFAP syndrome is a genodermatosis with the classic clinical triad of follicular icthyosis, alopecia and photophobia (IFAP). Although it hasmany other features, it has been associated whit different mutations in the MBTPS2 gene, in the short arm of chromosome X. For this reasonit appears more severe in males, although cases have been reported in women with complete phenotype. We present the case of a four yearold patient with alopecia from birth, growth and psychomotor development retardation. Among the various treatment options, a partialresponse in ocular and cutaneous lesions has been reported whit acitretin. The natural progression of this pathology is to blindness, thereforeis necessary, with the understanding of the pathogenesis of this disorder, to look for other treatment possibilities.
Descritores: Alopecia
Fotofobia
Ictiose
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-671779
Autor: Vidarte-Orrego, Gladys; Tocto-Jaimes, Arelis F; Caro-Bisso, Karina E; Chian-García, César.
Título: Papilomatosis reticulada y confluente (síndrome de Gougerot-Carteaud): reporte de tres casos tratados con minociclina / Confluent and reticulated papillomatosis (Gougerot-Carteaud syndrome): three cases treated with mynocicline
Fonte: Dermatol. peru;21(4):158-162, oct.-dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La papilomatosis reticulada y confluente es una dermatosis ictiosiforme crónica y recurrente que se observa en adultos jóvenes; afecta más a mujeres que a hombres. Se caracteriza por la presencia de máculas, pápulas, parches y placas escamosas colorpardo localizadas en cuello, región intermamaria, interescapular y axilas. El tratamiento resulta frustante pues ningún fármacoha dado bueno resultados a largo plazo. La minociclina es uno de los antibióticos con el que más éxito se ha obtenido. Se reportan tres casos de mujeres jóvenes con buena respuesta a la administración de este fármaco. Se presentan estos casos por ser una entidad de difícil tratamiento.

Confluent and reticulated papillomatosis is a chronic andrecurrent ichthyosiform dermatoses observed in young adults, affecting more women than men. It is characterized by the presence of macules, papules, patches and brown scaly plaqueslocated in the neck, intermamaria and interscapular region andarmpits. Treatment is frustrating because no drug has givengood long-term results. Minocycline is an antibiotic of the most successful has been obtained. We report three cases of young women with good response to the administration of the drug. Wepresent these cases as an entity of difficult treatment.
Descritores: Acantose Nigricans
Ictiose
Ilustração Médica
Minociclina/uso terapêutico
Papiloma
-Relatos de Casos
Limites: Humanos
Adolescente
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-299346
Autor: Bellona Chambergo, Rosalía; Cáceres Ríos, Héctor; Castro, Inés; Torres Iberico, Rosario; Kukushima, Inés.
Título: Ictiosis lamelar tipo B / Icthyosys lamellar type B
Fonte: Dermatol. peru;11(1):46-49, ene.-jun. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Dentro de los desórdenes de la cornificación, las ictiosis lamelares (IL) forma un grupo heterogéneo de por lo menos seis tipos congénitos de ictiosis no ampollares. Existen muchas clasificaciones de IL, considerando la descripción clínica y cinética celular y en la actualidad lo más aceptado son las clasificaciones basadas en defectos bioquímicos, enzimáticos, ultraestructurales, así como el tipo de herencia. De esta nueva clasificación se tiene que la ictiosis lamelar tipo B, forma parte del grupo de IL de carácter recesivo, histológicamente caracterizada por masivo depósito de colesterol en corneocitos. A propósito de un caso hacemos una revisión de esta entidad.
Descritores: Ictiose Lamelar
Ictiose
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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