Base de dados : LILACS
Pesquisa : C16.131.831.512.420 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 4 [refinar]
Mostrando: 1 .. 4   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 4 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-859118
Autor: Morita, Lucila; Ferrari, Bruno; Boggio, Paula; Choate, Keith; Rong, Hua Hu; Larralde, Margarita.
Título: Ictiosis sindrómicas / Syndromic ichthyosis
Fonte: Dermatol. argent;22(1):19-26, 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)

Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)
Descritores: Ictiose/etiologia
Ictiose/patologia
-Alopecia
Ictiose Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Netherton
Fotofobia
Síndrome de Sjogren-Larsson
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  2 / 4 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-565537
Autor: Cinque, Sarah; Soliani, Andrea; Hernández, María; Kien, Cristina; Pellerano, Graciela.
Título: Ictiosis ligada al cromosoma X: comunicación de tres casos y revisión de la literatura / X-linked ictiosis: report of 3 cases and review of the literature
Fonte: Dermatol. argent;13(3):175-179, sept. 2007. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La ictiosis ligada al cromosoma X es una genodermatosis poco frecuente que afecta a varones a partir de las 2 semanas de vida y se caracteriza por xerodermia, hiperqueratosis, descamación y, en algunos casos, manifestaciones extracutáneas como criptorquidia y opacidad de la córnea. La enfermedad es de evolución crónica y experimenta mejoría parcial en época estival. La deleción total o parcial de la enzima sulfatasa esteroidea es la causa de las manifestaciones clínicas. Presentamos tres pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X, a quienes se les realizaron interconsultas con los servicio de Oftalmología y Pediatría. Se encuentran actualmente en tratamiento con emolientes...
Descritores: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética
Esteril-Sulfatase/genética
Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética
-Diagnóstico Diferencial
Pele/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  3 / 4 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-301435
Autor: Fajardo, Juan; Mejía, Alberto; Blanco, María; Perdomo, Francisco; Meléndez, Jorge; Bastardo, Mary.
Título: Ictiosis X y embarazo: reporte de un caso y revisión de la literatura / Ictiosis X and pregnancy: case report and review of literature
Fonte: Rev. obstet. ginecol. Venezuela;58(4):273-274, dic. 1998.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una paciente de 28 años de edad, portadora de Ictiosis X recesiva, con antecedentes en embarazos anteriores de dos muertes fetales de sexo masculino, quien lleva a término un cuarto embarazo sin complicaciones y se obtiene un recién nacido femenino no afecto de la enfermedad
Descritores: Ictiose Ligada ao Cromossomo X
Período Pós-Parto
Complicações na Gravidez
-Ginecologia
Obstetrícia
Venezuela
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


  4 / 4 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-175848
Autor: Romiti, Ricardo; Abrucio Neto, Leonardo; Rivitti, Evandro A; Giugliani, Roberto.
Título: Arilsulfatase C e o diagnóstico de ictiose recessiva ligada ao X / Arylsulphatase C and the diagnosis of recessive X-linked ichthyosis
Fonte: An. bras. dermatol;71(3):201-3, maio-jun. 1996. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Nas ictioses recessivas ligadas ao x (IRLX) ocorre deficiência ou ausência de atividade da enzima colesterol-sulfatase (arilsulfatase C). A descamaçäo da camada córnea é retardada, determinando quadro clínico característico. Com base em um caso clínico de IRLX, säo discutidos os aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos dessa forma de ictiose
Descritores: Arilsulfatases
Fibroblastos/metabolismo
Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico
-Aconselhamento Genético
Ictiose Vulgar
Ictiose Ligada ao Cromossomo X/enzimologia
Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Adolescente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR11.1 - Biblioteca



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde