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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-902823
Autor: Salazar O, Alejandro; Rojas G, Andrés Felipe; Moreno T, Andrey; Cadena P, Enrique.
Título: Tiroides ectópica dual hiperfuncionante: abordaje quirúrgico dual / Dual hyperfunctioning thyroid ectopia: dual surgical approach
Fonte: Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello;78(1):110-120, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Paciente de 36 años en tratamiento de leucemia mieloide crónica con nilotinib a quien se le diagnostica hipertiroidismo por síntomas clínicos y exámenes de laboratorio. Se inicia tratamiento con metimazol más propanolol. Los estudios imagenológicos muestran un tejido ectópico tiroideo cervical infrahiodeo lateralizado a la izquierda y un nódulo en la base de la lengua. Presentó toxicidad hepática atribuida al tratamiento por lo que se decide extirpación quirúrgica de tiroides ectópica dual. Por la edad de la paciente y preocupación acerca del resultado estético, se realiza una tiroidectomía videoasistida por via axilar de la tiroides ectópica cervical y una resección transoral de la tiroides ectópica lingual. La patología confirma tejido tiroideo en ambas localizaciones sin signos de malignidad. La paciente se recuperó sin complicaciones y sin cicatriz cervical.

ABSTRACT A 36-year-old female patient with chronic myeloid leukemia being treated with nilotinib who was diagnosed with hyperthyroidism both on clinical and laboratory examination is presented. Imaging studies found left lateralized ectopic thyroid tissue of infrahyoid localization and a nodule at the base of the tongue. Hepatic toxicity was attributed to medical treatment, surgical removal of the dual thyroid ectopia was proposed. Due to the patients age and cosmetical concerns, a minimally invasive surgery was undertaken thru a video assisted transaxillary thyroidectomy for the cervical thyroid ectopia and a video assisted trans oral approach for the lingual thyroid ectopia. Post op pathology confirmed thyroid tissue at both locations and also excluded malignancy. The patient fully recovered without any complicaction and witout a residual cervical scar.
Descritores: Tireoidectomia/métodos
Cirurgia Vídeoassistida
Disgenesia da Tireoide/cirurgia
-Nódulo da Glândula Tireoide/cirurgia
Tireoide Lingual/cirurgia
Disgenesia da Tireoide/diagnóstico
Disgenesia da Tireoide/diagnóstico por imagem
Hipertireoidismo
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-870325
Autor: Cerqueira, Taíse Lima de Oliveira.
Título: Estudo clínico, genético e molecular de pacientes com Disgenesia Tireoidiana.
Fonte: Salvador; s.n; 2016. 105 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo Congênito (HC), é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos. Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da tireoide, denominadas disgenesias tireoidianas (DT), responsabiliza-se por aproximadamente 85% de todos os casos de HC, sendo sua patogênese pouco conhecida. OBJETIVOS: Geral: Caracterização clínica e genética de pacientes com HC diagnosticados com disgenesia tireoidiana. Específicos: 1. Caracterizar clínica dos indivíduos com HC em acompanhamento na APAE/Salvador (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais); 2. Avaliar a existência de associação entre malformações tireoidianas e malformações cardiacos; 3. Pesquisar polimorfismos e mutações nos genes candidatos: PAX8, TSH-R, NKX2.5 e HES1, em pacientes diagnosticados com disgenesia tireoidiana; 4. Pesquisar o gene TSH-R numa coorte de pacientes com HC diagnosticados no programa de triagem neonatal da França. METODOLOGIA: Até o ano de 2016, 1.188 crianças foram diagnosticadas com HC e 773 estão em acompanhamento. Duzentos e dezoito crianças confirmadas com HC foram caracterizadas clinicamente através de testes de função da tireoide (TT4 e TSH), ultrassonografia e cintilografia, seguidas de dosagem de tireoglobulina. Toda a região codificantes dos genes PAX8, TSH-R, NKX2.5 e HES1 incluindo íntrons e éxons foram amplificados a partir do DNA genômico através da PCR (Reação em cadeia da Polimerase) utilizando-se técnicas padrão seguida de Sequenciamento direto. RESULTADOS: Sessenta e três pacientes foram diagnosticados com DT e 155 com glândula tópica normal. Hipoplasia representou 33,4% dos casos de DT, agenesia 19%, ectopia 27% e hemiagenesia 20,6%. Altos concentrações de TSH no teste do pezinho foram detectados no grupo das agenesias seguido das hipoplasias. Na análise genética/molecular, 31 (49,2%) dos pacientes foram identificados com o polimorfismo p.D727E em heterozigose e 4 (6,4%) em homozigose, no gene TSH-R; 4/63 pacientes tiveram o polimorfismo p.P52T em heterozigose; 14/63 apresentaram a variante polimórfica p.N181N e 2/63 apresentaram a substituição sinônima conhecida p.L645L, todos no gene TSH-R. o polimorfismo p.Glu21 foi encontrado em 54% dos pacientes e p.Gln181 encontrado em 1 paciente no gene NKX2.5. Nenhuma alteração foi encontrada no gene HES1, bem como em PAX8. CONCLUSÕES: Este é o primeiro estudo realizado na população de HC no Estado da Bahia. Análises clínicas revelaram um padrão distinto entre os subgrupos da DT quando comparados com glândula normal; 6 polimorfismos já descritos foram encontrados em dois genes candidatos. Nenhuma mutação patogênica foi encontrada. A descrição fenotípica é essencial para a correta avaliação genética e os mecanismos nela implicados, além de utilizados para predição da gravidade do HC. A identificação de novos genes ou eventos moleculares que controlam a função tireoidiana pós-natal seria de grande utilidade no esclarecimento das DT

INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH), is the most common metabolic diseases in childhood with incidence of 1: 3000-1: 4000 newborns. A group of diseases related to alterations in the development of the thyroid, called thyroid dysgenesis (TD), is responsible for approximated 85% of all HC cases, and the majority has unknown pathogenesis. OBJECTIVES: General: clinical and genetic characterization of CH patients diagnosed with TD. Specific: 1. CH clinical characterization in individuals followed at APAE/Salvador; 2. evaluating the association between thyroid abnormalities and other abnormalities or syndromes; 3. search polymorphisms and mutations in known candidate genes for TD: PAX8, TSH-R, NKX2.5 and HES1; 4. XX METHODS: Until the year 2016, 1.188 children were diagnosed for CH and 773 were actually follow in APAE-Salvador. A continuous series of 218 children with confirmed HC were characterized clinically through thyroid function tests (TT4 and TSH), thyroid ultrasound and scintigraphy, followed by serum thyroglobulin measurement. The entire coding region of the candidate genes (PAX8, TSH-R, NKX2.5 and HES1), including exon/intron boundaries, was amplified from genomic DNA by polymerase chain reaction (PCR) using standard techniques, followed by direct sequencing. Results: Sixty-three patients were diagnosed with DT and 155 with in situ thyroid gland (ISTG). Hypoplasia represented 33,4% of all cases of DT, agenesis (19%), ectopy (27%) and hemiagenesis (20,6%). The higher screening TSH levels was in the agenetic group followed by hypoplasia. In the genetic/molecular analysis, 31 (49,2%) patients were identified with a polymorphism of TSH-R gene (p.D727E); 4/63 patients had a heterozygous p.P52T; 14/63 patients showed p.N187N polymorphic variants of the gene; and 2/63 patients presented a known p.L645L synonimous substitution. The polymorphism p.Glu21was found in 54% of patients, and p.Gln181 found in only one patient in the NKX2.5 gene. None alteration was detected in HES1 gene. CONCLUSIONS: This is the first CH population-based study in State of Bahia, Brazil. Clinical analysis revealed distinct hormonal patterns in DT subgroup when compared with ISTG, with only 6 known polymorphisms identified in few cases of TD in TSH-R, PAX8, NKX2.5 and HES1 genes. No mutation was found in a candidate genes studied. A detailed description of phenotype might be essential to target the correct genetic and mechanism implicated, and useful to predict CH severity. The identification of additional genes or molecular events controlling early postnatal thyroid function would be helpful.
Descritores: Disgenesia da Tireoide/diagnóstico
Disgenesia da Tireoide/epidemiologia
Disgenesia da Tireoide/imunologia
Disgenesia da Tireoide/patologia
Disgenesia da Tireoide/prevenção & controle
Disgenesia da Tireoide/psicologia
Disgenesia da Tireoide/reabilitação
Limites: Humanos
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1


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Texto completo SciELO Brasil
Amorim, Tatiana
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Id: lil-767919
Autor: Cerqueira, Taise Lima de Oliveira; Ramos, Yanne; Strappa, Giorgia; Martin, Daniel San; Jesus, Mariana; Gonzaga, Jailciele; Ferreira, Paulo; Costa, Anabel; Fernandes, Vladimir; Amorim, Tatiana; Ladeia, Ana Marice; Ramos, Helton.
Título: The c.63A>G polymorphism in the NKX2.5 gene is associated with thyroid hypoplasia in children with thyroid dysgenesis
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);59(6):562-567, Dec. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective To search for genetic alteration in NKX2.5 gene in patients presenting both congenital heart disease (CHD) and TD. Subjects and methods Individual phenotypes were carefully analyzed in 86 children with thyroid dysgenesis (TD) using thyroid function tests, scintigraphy, ultrasound and echocardiography. DNA was extracted and NKX2.5 gene coding region was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. Results CHD were found in 8.1% of patients with TD. The mutation screening revealed two known polymorphisms in patients with isolated TD or TD associated with CHD. None of them are predicted to result in codon change in conserved domain. The c.63A>G polymorphism was detected in 54/86 patients (49 with isolated TD and 5 with TD combined with CHD). There was a significant association of c.63A>G polymorphism with hypoplasia (p < 0.036). The c.541G>A polymorphism was observed in only one patient with isolated thyroid hypoplasia. Conclusion NKX2.5 mutations were not found. The c.63A>G polymorphism might be associated with thyroid hypoplasia.
Descritores: Proteínas de Homeodomínio/genética
Polimorfismo Genético
Disgenesia da Tireoide/genética
Glândula Tireoide/anormalidades
Fatores de Transcrição/genética
-Estudos de Associação Genética
Linhagem
Testes de Função Tireóidea
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-713383
Autor: Arévalo-Oropeza, Mariano Alonso; Solís-Villanueva, José.
Título: Frecuencia de disfunción tiroidea en gestantes / Frequency of thyroid dysfunction in pregnant women
Fonte: Rev. Soc. Peru. Med. Interna;26(4):166-170, oct.-dic. 2013. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo. Determinar la frecuencia de disfunción tiroidea en las gestantes. Material y Métodos. El estudio descriptivo y prospectivo se hizo en 138 gestantes (entre 6 y 40 semanas de gestación), aparentemente sanas, seleccionadas aleatoriamente y atendidas en el consultorio externo de Ginecología y Obstetricia del Hospital Nacional Arzobispo Loayza (HNAL), Lima, durante diciembre de 2012. A aquellas con niveles elevados de TSH para su respectivo trimestre gestacional (TSH > 2,5 mUI/L durante el primer trimestre y TSH > 3,0 mUI/L durante el segundo o tercer trimestre) se les determinó los niveles de T4L y anticuerpos anti-TPO; y, a aquellas con niveles disminuidos de TSH se les determinó T4L, T3L y anti-TPO. El hipotiroidismo subclínico fue definido como niveles elevados de TSH para su respectiva edad gestacional y niveles normales de T4L. El hipertiroidismo subclínico fue definido como niveles disminuidos de TSH y normales de T4L y de T3L. La disfunción tiroidea autoinmune fue definida como niveles elevados y/o suprimidos de TSH y elevados de anticuerpos anti-TPO (> 30 AU/mL). Resultados. La frecuencia de hipotiroidismo subclínico durante el embarazo fue 13,76% y de hipertiroidismo subclínico fue 1,45%. La frecuencia de disfunción tiroidea autoinmune fue 2,17%. Conclusiones. Se encontró una alta frecuencia de hipotiroidismo subclínico en la población estudiada, por lo que se sugiere el tamizaje universal mediante la determinación de TSH para el descarte de hipotiroidismo en gestantes aparentemente sanas. La frecuencia de disfunción tiroidea autoinmune encontrada no difirió de la reportada en la literatura.

Objective. Determine the frequency of thyroid dysfunction in pregnant women. Material and MethOds. A descriptive and prospective study was carried out in 138 apparently healthy and randomly selected pregnant women (between 6 and 40 weeks of gestational age) attending tn the outpatient GO department during December of 2012. Serum FT4 and anti-TPO antibodies titers were assessed when TSH levels were above the upper normal limit of 2,5 mIU/L in the first trimester or 3 mIU/L in the second or third trimesters. Serum FT4, FT3 and anti-TPO antibodies were assessed when TSH levels were below the lower normal limit. Subclinical hypothyroidism was defined as elevated TSH levels combined with normal FT4 levels. Subclinical hyperthyroidism was defined as a serum TSH level below the normal lower limit of reference range in combination with normal FT4 and FT3 levels. Autoimmune thyroid dysfunction during pregnancy was defined as an elevated serum TSH levels combined with elevated anti-TPO antibodies titers (> 30 AU/mL). Results. The frequency of subclinical hypothyroidism was 13,76% and subclinical hyperthyroidism was 1,45%. And, the frequency of pregnant women who had autoimmune thyroid dysfunction was 2,17%. Conclusions. We found a high frequency of subclinical hypothyroidism so we suggest an universal screening by determination of serum TSH in apparently healthy pregnant women in order to rule out hypothyroidism. The found frequency of autoimmune thyroid dysfunction did not differ from that reported in the literature.
Descritores: Autoimunidade
Hipertireoidismo
Hipotireoidismo
Gestantes
Disgenesia da Tireoide
-Estudos Transversais
Epidemiologia Descritiva
Estudos Observacionais como Assunto
Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-705666
Autor: de la Guardia Peña, Odalis; Ustariz García, Catalino; García García, María de los Á; Morera Barrios, Luz M; Chang Monteagudo, Arturo; Lavaut Sánchez, Kalia.
Título: Hipoplasia tímica en un niño con fibrosis quística / Thymic hypoplasia in an infant with cystic fibrosis
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;30(1):74-80, ene.-mar. 2014.
Idioma: es.
Resumo: La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas; en Cuba, uno de cada 5 000 recién nacidos están afectados. En 1989 fue clonado el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística e identificada su mutación principal, F508del. Desde entonces han sido descritas más de 1 300 mutaciones diferentes en este gen. El timo es el principal órgano de maduración de los linfocitos T, es relativamente grande y muy activo al nacer. El síndrome de Di George, descrito en 1965, incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo. Actualmente existen criterios definitivos, probables y posibles que diagnostican la entidad y se reportan síndromes completos y parciales en dependencia de los síntomas y signos presentes en el enfermo; sin embargo, puede observarse hipoplasia severa del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta el caso de un paciente pediátrico en el que se define el diagnóstico de fibrosis quística por estudios moleculares y se identifica como homocigótico para la mutación F508del con hipoplasia severa del timo

Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease in Caucasian populations; in Cuba, one in 5 000 newborns are affected. In 1989, the conductance regulator gene for cystic fibrosis transmembrane was cloned and its main mutation F508del was identified. Since then, over 1 300 different mutations in the gene have been described. The thymus is the primary organ of T cell maturation, is relatively large and very active at birth. DiGeorge syndrome, described in 1965, includes several birth defects and immune deficits, mainly of T cells by thymic hypoplasia. Currently, definitive, probable and possible criteria to diagnose the entity exist as well as reports of full and partial syndromes depending of symptoms present in the patient; nevertheless, severe thymic hypoplasia can be observed in patients without diagnosis of Di George. We report the case of a pediatric patient with diagnosis of cystic fibrosis by molecular studies identified as homozygous for the mutation F508del with severe thymic hypoplasia
Descritores: Disgenesia da Tireoide/complicações
Fibrose Cística/diagnóstico
-Homozigoto
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-694755
Autor: Monti, Paula; Roveto, Silvana; Rajuan, Soledad; Gazzi, Carla; Rimoldi, Daniel.
Título: Hipotiroidismo congénito secundario a hipoplasia tiroidea detectado en edad adulta / Congenital hypothyroidism secondary to thyroid hypoplasia detected in adulthood
Fonte: Medicina (B.Aires);73(2):145-147, abr. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La ubicación anatómica de la glándula tiroidea y su biosíntesis hormonal están reguladas por la expresión de ciertos genes, cuya alteración puede conducir a las denominadas disgenesias tiroideas: agenesia, ectopía e hipoplasia, así como a las variantes dishormonogenéticas. Se presenta el caso de una paciente con retraso mental y diagnóstico de hipotiroidismo realizado en la edad adulta. Las determinaciones bioquímicas confirmaron el diagnóstico de hipotiroidismo no autoinmune. Este caso representa la evolución prolongada de una hipofunción tiroidea, que cursó en forma solapada y no diagnosticada durante 53 años de vida, con secuelas relevantes de esta deficiencia al momento del diagnóstico. La terapia exógena logró mejorías evidentes en la signo sintomatología, pero no revirtió el presunto daño neurológico atribuible a la falta de hormona tiroidea necesaria durante el desarrollo fetal. En la necropsia realizada se encontró escaso tejido tiroideo cervical correspondiente a hipoplasia tiroidea eutópica. El hallazgo de un remanente tiroideo menor a 1 cm permite explicar la supervivencia de la paciente hasta una edad avanzada.

The anatomical location of the thyroid gland and its hormone byosinthesis are regulated by the expression of certain genes, whose disruption leads to the so-called thyroid dysgenesis: agenesis, ectopia and hypoplasia, and to dyshormonogenesis. We present the case of a patient with mental retardation and hypothyroidism whose diagnosis was made in adulthood. Biochemical determinations confirmed the diagnosis without evidence of thyroid autoimmunity. This patient represents the extended evolution of a thyroid hypofunction, which lasted in an unsuspected way for 53 years, with important consequences of this deficiency at diagnosis. Exogenous therapy achieved great improvement in clinical symptoms, but did not reverse the neurological damage attributable to the lack of thyroid hormone necessary for fetal development. The necropsy revealed little thyroid tissue in the neck corresponding to eutopic thyroid hypoplasia. The discovery of a remaining thyroid of less than 1 cm justified the patient survival up to old age.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Disgenesia da Tireoide/complicações
-Hipotireoidismo Congênito/tratamento farmacológico
Hipotireoidismo Congênito/patologia
Diagnóstico Tardio
Evolução Fatal
Deficiência Intelectual/etiologia
Disgenesia da Tireoide/tratamento farmacológico
Disgenesia da Tireoide/patologia
Tiroxina/uso terapêutico
Limites: Idoso
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
Maciel, Lea Maria Zanini
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Id: lil-674210
Autor: Maciel, Léa Maria Zanini; Kimura, Edna Teruko; Nogueira, Célia Regina; Mazeto, Glaucia M. F. S.; Magalhães, Patrícia Künzle Ribeiro; Nascimento, Marilza Leal; Nesi-França, Suzana; Vieira, Sandra E..
Título: Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia / Congenital hypothyroidism: recommendations of the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(3):184-192, abr. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder, with an incidence of 1:2,000 to 1:4,000 live births and it is a leading preventable mental retardation. Neonatal Screening Programs allow early identification of the disease and the adequate treatment of affected children can avoid the complications related to deprivation of the hormone. Most cases of primary congenital hypothyroidism (85%) are due to thyroid dysgenesis (ectopia, hypoplasia or agenesis) while the remaining result from defects in hormone synthesis. Affected children (> 95%) usually have no symptoms suggesting the disease at birth. The most frequent symptoms and signs are prolonged neonatal jaundice, hoarse cry, lethargy, slow movements, constipation, macroglossia, umbilical hernia, large fontanelle, hypotonia and dry skin. Around the world, various strategies are used for the screening of the CH. In Brazil, screening for CH is mandatory by law and usually done by serum TSH in dried blood collected from the heel. The recommended age for performing this test is after 48 hours of life until the 4th day. Diagnostic confirmation is required dosing TSH and free T4 or total T4 in serum.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito
Medicina Baseada em Evidências/normas
Tireotropina/sangue
Tiroxina/sangue
-Brasil
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hipotireoidismo Congênito/tratamento farmacológico
Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Triagem Neonatal
Garantia da Qualidade dos Cuidados de Saúde
Valores de Referência
Testes de Função Tireóidea
Disgenesia da Tireoide/complicações
Tiroxina/uso terapêutico
Limites: Criança
Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Conferência de Consenso
Guia de Prática Clínica
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-662216
Autor: Grob L., Francisca; Martínez-Aguayo, Alejandro.
Título: Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar / Congenital hypothyroidism: a diagnosis not to forget
Fonte: Rev. chil. pediatr;83(5):482-491, oct. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Summary: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common cause of preventable mental retardation. Since 1994, Chile has a national plan for mass screening all newborns to diagnose the disease. Currently, the CH incidence is approximately 1:3163 newborn (NB). Approximately, 10 percent of these cannot be identified by screening programs, so the clinical suspicion is fundamental in the diagnosis. The most frequently clinical features observed in neonates or young infants are the presence of a posterior fontanelle greater than 5 mm, umbilical hernia and dry skin. It is important to determine the etiology of CH, but the etiological study should not delay the start of treatment. Early treatment determines a better prognosis of neurological development. A review of the CH screening program, pathophysiology, clinical presentation, and aspects of the study and treatment are presented in this study.

El hipotiroidismo congénito (HTC) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible. Desde el año 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10 por ciento de éstos puede no ser identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica del diagnóstico. Las características clínicas más frecuentemente observadas en RN o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca. Es importante determinar la etiología del HTC, pero el estudio etiológico no debe retrasar el inicio del tratamiento. El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hipotireoidismo Congênito/fisiopatologia
Triagem Neonatal
-Reações Falso-Negativas
Glândula Tireoide/embriologia
Glândula Tireoide/fisiopatologia
Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Hipotireoidismo Congênito/terapia
Disgenesia da Tireoide
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-660277
Autor: Nascimento, Marilza Leal; Rabello, Fernanda Hostim; Ohira, Masanao; Simoni, Genoir; Cechinel, Edson; Linhares, Rose Marie Muller; Silva, Paulo César Alves da.
Título: Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento / Newborn Screening Program for congenital hypothyroidism of the State of Santa Catarina, Brazil: etiological investigation in the first visit
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(9):627-632, Dec. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar a etiologia, no primeiro atendimento, dos casos de hipotireoidismo congênito primário (HCP) identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina entre julho de 2007 e junho de 2009. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 45 pacientes com HCP confirmado. Para o diagnóstico etiológico, eram realizados na primeira consulta: anamnese, exames físico e complementares (TSH, tiroxina livre, tireoglobulina, idade óssea, ultrassonografia de tireoide). RESULTADOS: Estabeleceu-se o diagnóstico etiológico na primeira consulta em 53,33%. Disgenesia representou 51,11%, sendo 20% hipoplasia, 13,3% atireose e 17,7% ectopia; e 2,2% foram diagnosticados com disormoniogênese. Hérnia umbilical foi o sinal mais prevalente (48,89%) e 20% não apresentaram manifestação clínica. Aqueles com disgenesia apresentaram diferença significativa (p < 0,05) pela via de parto cesária, idade óssea atrasada e TSH sérico muito elevado. CONCLUSÕES: A abordagem diagnóstica realizada no primeiro atendimento determina a etiologia do HCP em 53,3% dos casos. A metade dos pacientes apresenta disgenesia tireoidiana. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32.

OBJECTIVE: To evaluate the etiology of primary congenital hypothyroidism (PCH) identified in the Newborn Screening Program from the state of Santa Catarina, Brazil, from July 2007 to June 2009 in the first visit. SUBJECTS AND METHODS: A prospective study was performed in 45 patients with PCH. For the etiological diagnosis, history, physical examination, and additional tests (TSH, free thyroxine, thyroglobulin, bone age assessment, thyroid ultrasound) were carried out in the first visit. RESULTS: The etiology was established in the first visit in 53.3% of cases. Thyroid dysgenesis represented 51.11% of the cases, from which 20% showed hypoplastic thyroid, 13.3% showed athyreosis, and 17.7% showed ectopic glands; 2.2% were diagnosed with dyshormonogenesis. Umbilical hernia was the most prevalent sign (48.89%) and 20% had no clinical manifestations. Patients with dysgenesis showed significant differences (p < 0.05) in terms of cesarean section delivery, delayed bone age, and very high serum TSH. CONCLUSIONS: The diagnostic approach used at first visit for PCH patients may determine the etiology in 53.3% of cases. Half of patients had thyroid dysgenesis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Triagem Neonatal
Tireotropina/sangue
-Determinação da Idade pelo Esqueleto
Brasil
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hérnia Umbilical/diagnóstico
Estudos Prospectivos
Atenção Primária à Saúde/métodos
Disgenesia da Tireoide/diagnóstico
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Borges, Maria de Fátima
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Id: lil-646318
Autor: Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Silva, Lilian Carla; Sato, Luciene Mayumi; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Miranzi, Sybele de Souza Castro; Silva, Adriana de Paula; Borges, Maria de Fátima.
Título: Incidence of congenital hypothyroidism in the city of Uberaba/Minas Gerais and etiological evaluation of the affected subjects / Incidência do hipotireoidismo congênito no município de Uberaba/Minas Gerais e avaliação etiológica dos afetados
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(5):305-312, jul. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the incidence and etiology of congenital hypothyroidism (CH) in Uberaba, MG. SUBJECTS AND METHODS: From 2001 to 2010, by reviewing patient files from a public reference outpatient unit. The screening program covered 88% of live-born children. RESULTS: CH was diagnosed in 16 children, representing an incidence of 1:2,017 live-born children screened. The etiological evaluation was done in 15 children and revealed seven cases of thyroid dysgenesis, seven of dyshormonogenesis, and one case of transient hypothyroidism. One child moved away from the state before etiological investigation was carried out. CONCLUSION: We concluded that both the incidence of CH and of dyshormonogenesis as the main causes of CH were increased in the investigated region, but molecular studies are necessary for a better definition of etiology.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a incidência e etiologia do hipotireoidismo congênito (HC) em Uberaba, MG. PACIENTES E MÉTODOS: Mediante revisão dos prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de referência do serviço público, no período de 2001 a 2010. RESULTADOS: A cobertura do programa foi de 88%, sendo diagnosticadas 16 crianças com HC, com incidência de 1:2.017 nascidos vivos investigados. A avaliação etiológica foi realizada em 15 crianças, sendo diagnosticados sete casos de disgenesia tireoidiana, sete casos de disormonogênese e um caso de hipotireoidismo transitório. Uma criança não foi investigada devido à mudança de residência para outro estado. CONCLUSÕES: Concluímos que a incidência do HC é maior nesta região, assim como a disormonogênese como principal causa, sendo necessários estudos moleculares para melhor definição etiológica.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia
Triagem Neonatal
-Brasil/epidemiologia
Hipotireoidismo Congênito/etiologia
Hipotireoidismo Congênito/terapia
Seguimentos
Incidência
Ambulatório Hospitalar/estatística & dados numéricos
Estudos Retrospectivos
Disgenesia da Tireoide/complicações
Glândula Tireoide
Tireotropina/sangue
Limites: Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME



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