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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058601
Autor: Miranda C, Marcelo; Alamos, María Florencia.
Título: Emilio Zola y la influencia de la Medicina en su obra La Fortuna de los Rougon-Macquart / The influence of medicine in Emile Zola's "Fortune of the Rougon-Macquart"
Fonte: Rev. méd. Chile;147(10):1329-1334, oct. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Emile Zola is one of the greatest writers in universal literature. In his important series of novels called "The Fortune of the Rougon-Macquart", Zola shows a surprising medical knowledge even though he did not have a formal medical education. We highlight not only his outstanding literary talent, but also the scientific relevance of the tremendous contribution to the medical field that can be extracted from his work. In this series, which describe the history of five generations within a large family suffering from neuropsychiatric and general pathologies, Zola emphasizes the hereditary component of several diseases. These observations probably place him as the first novelist who made an explicit emphasis on the power of inheritance in human behavior. He also mentions for the first time several medical aspects that were seldom addressed in the scientific literature of the time, demonstrating the genius of the writer, his outstanding power of observation and the rigorous preparation with which he wrote his work.
Descritores: Medicina na Literatura/história
-França
Genética/história
Doenças Genéticas Inatas/história
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Biografia
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1129074
Autor: Santillán-Garzón, Sonia; Diego Álvarez, Dan; Buades, Celia; Romera-López, Alejandro; Pérez-Cabornero, Lucía; Valero-Hervás, Diana; Catanalpiedra, Diego; Felipe-Ponce, Vanesa; Hernández-Poveda, Gracia; Roca, María José; Casañs, Clara; Fernández-Pedrosa, Victoria; Collado M, Carmen; Arilla C, Ángela; Triviño P, Juan Carlos; Rodríguez C, Óscar; Marco, Guillermo; Gil, Mayte; Miñambres, Rebeca; Ballester, Alida.
Título: Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):458-469, jul. 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.

Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling. Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/genética
-Biologia Computacional
Genômica
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1131809
Autor: Madakshira, Manoj Gopal; Singla, Sonal; Gupta, Kirti; Zahan, Sayeeda; Paria, Pradip; Sahu, Jitendra Kumar.
Título: Autopsy of a child with Spinal muscular atrophy Type I (Werdnig-Hoffmann disease)
Fonte: Autops. Case Rep;10(2):e2020157, Apr.-June 2020. graf.
Idioma: en.
Resumo: Spinal muscular atrophy (SMA) is a heritable neuromuscular disorder which encompasses a large group of genetic disorders characterized by slowly progressive degeneration of lower motor neurons. The mutation is seen in the SMN1 gene mapped on chromosome 5. Depending on the age of the onset and the degree of severity, SMA has three subtypes. We discuss the autopsy findings in a case of Type 1 SMA also known by the name Werdnig-Hoffmann disease, to highlight the primary changes in the spinal cord, and skeletal muscle with association changes in the liver and terminal respiratory complications.
Descritores: Atrofias Musculares Espinais da Infância/patologia
-Autopsia
Evolução Fatal
Gliose
Doenças Genéticas Inatas
Fígado
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: biblio-836880
Autor: Aristizábal, BH; Rincón, OL.
Título: Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema / Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase deficiency: two cases report and review the literature / Adultos jovens com deficiência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;32(2):171-177, jul.-dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine. Today, with the new methodology of genome sequencing (next-generation sequencing (NGS) and comparative genomic sequencing (CGH), Mendelian conditions have been identified, as well as their role in genetic variations and polygenetic multifactorial disorders that affect the clinical prognosis and response to treatment.The integration of these diagnostic approaches in clinical practice requires an understanding of the basic principles of heredity, genome organization and molecular genetics. Generally, these conditions are single-gene disorders (also known as monogenic disorders), meaning that a single gene mutation is responsible for the disease.The genetic screening test analyzes hundreds of mutations for recessive genetic diseases. This test informs whether or not such mutations are present, which may lead to large-scale genotyping in children using multiple molecular probes.We report two cases of young adult women with symptoms and multiple medical consultations with disease recurrence and uncertain diagnosis, who underwent genetic testing and were determined to be carriers of heterozygous and homozygous mutant ethylmalonic aciduria and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, which could be responsible, in part, for their confusing symptoms.

A combinação da Aciduria etilmalónica e a homocistinuria são desordens do metabolismo herdados com um amplo espectro de manifestações clínicas que se podem apresentar desde a infância até os adultos maiores. No entanto, com a detecção precose destas doenças, no período neonatal, se teria a oportunidade de melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
Descritores: Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
-Variação Genética
Galactosemias
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Doenças Genéticas Inatas
Biologia Molecular
Limites: Humanos
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Id: biblio-1102880
Autor: Kaissi, Ali Al.
Título: Diverse forms of bone disorders in connection with skeletal dysplasia / Diversas formas de alteraciones óseas asociadas con la displasia esquelética
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(2):173-175, ago. 2016.
Idioma: en; es.
Descritores: Osteocondrodisplasias
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Disostoses
Doenças Genéticas Inatas
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1087800
Autor: Herrera Paz, Edwin Francisco.
Título: Aislamiento y matrimonios consanguíneos en comunidades indígenas de Honduras / Isolation and intermarriage in indigenous communities in Honduras
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(5):470-472, mayo-jun. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Comportamento
Consanguinidade
Cultura Indígena
Doenças Genéticas Inatas
Honduras
Endogamia
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1130183
Autor: Peralta Dzib, Alvaro; Sansores Ambrosio, Fátima; Loria Mondragón, Tania; Minaya Sánchez, Mirna; Casanova Rosado, Alejandro; Casanova Rosado, Juan.
Título: Disostosis cleidocraneal a tres años de tratamiento ortopédico / Cleidocraneal dysostosis at three years of orthopedic treatment
Fonte: Rev. ADM = ADM;77(4):222-226, jul.-ago. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La disostosis cleidocraneal es un trastorno genético raro con patrón hereditario. Sus rasgos patognomónicos son la aplasia clavicular, fontanelas y suturas abiertas, múltiples anomalías dentales. Su origen se relaciona con alteraciones en el gen RUNX2, importante para la síntesis de CBFA1, que a su vez funciona como un conformador óseo y un diferenciador de osteoblastos. Caso clínico: Paciente de 11 años con características clínicas de CCD, se corroboran los antecedentes genéticos hereditarios y alteraciones dentales relacionados con disostosis cleidocraneal. Resultado: A tres años de tratamiento se observa mejor definición facial, la erupción de piezas permanentes retenidas y mejor función masticatoria. Conclusión: Mejorar la calidad de vida del paciente con tratamientos interceptivos y el conocimiento de las alteraciones causadas por el síndrome, así como el trabajo interdisciplinario (AU)

Introduction: Cleidocranial dysostosis is a rare genetic disorder with a hereditary pattern. Its pathognomonic features are clavicular aplasia, fontanelles and open sutures, multiple dental anomalies. Its origin is related to alterations in the RUNX2 gene, important for the synthesis of CBFA1, which in turn functions as a bone conformer and an osteoblast differentiator. Clinical case: Patient with eleven years old with clinical characteristics of CCD, hereditary genetic background, and dental alterations related to cleidocranial dysostosis are corroborated. Result: After three years of treatment, the facial definition is better, the eruption of permanent pieces retained and better chewing function. Conclusion: Improve the quality of life of the patient with interceptive treatments and the knowledge of the alterations caused by the syndrome, as well as the interdisciplinary work (AU)
Descritores: Ortodontia Interceptora
Anormalidades Dentárias/terapia
Displasia Cleidocraniana/terapia
Doenças Genéticas Inatas
-Equipe de Assistência ao Paciente
Qualidade de Vida
Faculdades de Odontologia
Erupção Dentária
México
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1120885
Autor: Trakakis, Eftihios.
Título: Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa / Recent advances in the molecular genetics and clinical presentation of 21-hydroxylase deficiency
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);15(6):993-997, nov. 2007. tab., graf..
Idioma: es.
Resumo: Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among the live neonates of North America and Europe while the non-classical form occurs in approximately 0.2 percent of the general white populations. Three alleles are associated with the 21-OH locus and can be combined in various ways to individuals who are either unaffected, heterozygote carriers, or affected with classical or nonclassical disease. Variable signs and symptoms of hyperandrogenism are common to both types of the disorder. The significant advances in molecular biology and gene analysis over the past two decades have led to the development of novel sensitive methods of DNA analysis and study, such as polymerase chain reaction and southern blot analysis. Thus it has been revealed that the synthesis of 21-OH is controlled by two genes, the active CYP21B gene and the CYP21A pseudogene. All three forms of the disease have a known sequence of gene changes owing to mutations in isolated proteins or whole series of genes owing to translocations or deletions of genetic material

La hiperplasia suprarrenal congénita debida a una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH) se distingue en sus formas clásica y no clásica y también es una de las enfermedades hereditarias autonómicas recesivas más frecuentes de los seres humanos. La forma clásica se presenta con una tasa de 1:5 000 a 1:15 000 entre los recién nacidos vivos de Estados Unidos y Europa, mientras que la forma no clásica se presenta normalmente en el 0.2% de la población blanca general. Tres alelos se asocian con el locus de 21-OH y pueden combinarse de distintas formas en los individuos que no están afectados, aquellos que son portadores heterocigotas o los que están afectados por la enfermedad clásica o no clásica. Los signos y síntomas variables de hiperandrogenismo son comunes a ambos tipos de trastornos. Los adelantos importantes en biología molecular y análisis genético de las últimas dos décadas han conducido a la creación de nuevos métodos sensibles para el análisis y el estudio del ADN, como la reacción en cadena de la polimerasa y el análisis por Southern blot. Por lo tanto, se ha descubierto que la síntesis de 21-OH está controlada por dos genes, el gen CYP21B activo y seudogén CYP21A. Las tres formas de la enfermedad tienen una secuencia conocida de cambios genéticos debidos a mutaciones en proteínas aisladas o series completas de genes a causa de translocaciones o deleciones de material genético
Descritores: Esteroide 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Genética
Doenças Genéticas Inatas
Oxigenases de Função Mista
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961249
Autor: Santana Hernández, Elayne Esther.
Título: Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case
Fonte: Rev. medica electron;40(3):784-789, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).

ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).
Descritores: Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas
-Qualidade de Vida
Intervenção Educacional Precoce
Cuba
Insuficiência de Crescimento
Serviços de Saúde
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1023414
Autor: Muñoz, LM; Velilla, MM; Ávila, J; Ríos-Yuil, JM.
Título: Acroqueratoelastoidosis de Costa: reporte de un caso esporádico / Acrokeratoelastoidosis of Costa: Report of a sporadic case / Acroqueratoelastoidose de Costa: relato de um caso esporádico
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;38(2):182-186, 17 de octubre de 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La acroqueratoelastoidosis de Costa es una rara genodermatosis autosómica dominante con expresividad variable, que se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas hiperqueratósicas en la zona marginal de las manos, los pies o ambas. Debuta predominantemente en la niñez y vida adulta temprana, es de curso crónico y generalmente asintomática. Su diagnóstico diferencial del resto de las acroqueratodermias es un desafío para el clínico, sin embargo, el hallazgo histológico de elastorrexis nos permite categorizarla. Presentamos un caso esporádico de una paciente joven, con características clínicas e histopatológicas típicas de la enfermedad.

The acrokeratoelastoidosis of Costa is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance with variable expressivity. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules in the marginal zone of the hands and / or feet, which appears predominantly in childhood and early adulthood. It is generally asymptomatic and chronic. Its differential diagnosis from the rest of acrokeratodermias is a challenge for the physician; however, the histological finding of elastorhexis allows us to categorize it. We present a sporadic case of a young female patient, with clinical and histopathological characteristics typical of the disease.

A acroqueratoelastoidose de Costa é uma rara genodermatose autossômica dominante com expressividade variável, que se caracteriza pela presença de múltiplos pápulas hiperqueratósicas na zona marginal das mãos, dos pés ou ambas. Debuta predominantemente na infância e vida adulta precoce, é de curso crónico e geralmente assintomática. Seu diagnóstico diferencial do resto das acroqueratodermias é um desafio para o clínico, mas, a descoberta histológica de elastorrexis nos permite categorizá-la. Apresentamos um caso esporádico de uma paciente jovem, com características clínicas e histopatológicas típicas da doença.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
-Ceratodermia Palmar e Plantar
Queratinas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101.1 - BCdeS - Biblioteca Ciencias de la Salud



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