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Id: biblio-1177536
Autor: Oliveira, Kaynara Borges de; Jesus, Débora Oliveira de; Brune, Maria Fernanda Spegiorin Salla; Riegel, Fernando; Vaccari, Alessandra; Brune, Maximilian Wilhelm.
Título: Análise do processo de triagem neonatal biológica no estado de Mato Grosso / Analysis of the biological neonatal screening process in state of Mato Grosso
Fonte: Enferm. foco (Brasília);11(5):159-165, dez. 2020. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: analisar a eficácia no processo de coleta e processamento de sangue dos recém-nascidos para a realização da triagem neonatal biológica. Método: estudo retrospectivo, descritivo e transversal, com a utilização de dados secundários do serviço de referência em triagem neonatal no Mato Grosso. A pesquisa foi realizada em dez municípios da região Garças-Araguaia, entre 2013 a 2016. Resultados: foi observado que somente um município alcançou 100% de cobertura dos nascidos vivos, conforme preconizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Os demais municípios apresentaram cobertura abaixo da média nacional (76,9%). As falhas identificadas no processo de coleta de sangue durante a triagem neonatal biológica evidenciadas foram amostras inadequadas, amostras diluídas e material insuficiente. Conclusão: enfatiza-se a necessidade de capacitação adequada por meio de educação permanente, a fim de ampliar o conhecimento técnico-científico dos profissionais de saúde envolvidos com a triagem neonatal biológica. Assim, a intervenção e a identificação precoce de doenças, diminuindo os riscos de sequelas, e garantindo a melhoria na qualidade de vida do bebê e na assistência prestada à população. (AU)

Objective: To analyze the efficacy in the process of blood collection and processing of newborns for biological neonatal screening. Methods: A retrospective, descriptive and cross-sectional study using secondary data from the Mato Grosso neonatal screening reference service. The survey was conducted in ten municipalities of the Garças-Araguaia region between 2013 and 2016. Results: It was observed that only one municipality achieved the full coverage of live births, as recommended by the National Program of Neonatal Screening. The other municipalities had a coverage below the national average (76.9%). The failures identified in the blood collection process during biological neonatal screening were inadequate samples, such as diluted samples and insufficient material. Conclusion: The need for adequate capacity-building through continuing education is emphasized in order to expand the technical-scientific knowledge of the health professionals involved in biological neonatal screening. The intervention and early identification of diseases is also emphasized, reducing the risk of sequelae, and ensuring the improvement in the baby's quality of life and care provided to the population. (AU)

Objetivo: Analizar la eficacia en el proceso de recolección y procesamiento de sangre de recién nacidos para el cribado biológico neonatal. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal en el que se utilizan datos secundarios del Servicio de referencia de cribado neonatal de Mato Grosso. La investigación se realizó en diez municipios de la región de Garças-Araguaia entre 2013 y 2016. Resultados: se observó que solo un municipio logró el 100% de cobertura de nacimientos vivos recomendado por el Programa Nacional de Cribado Neonatal. Los otros municipios tuvieron cobertura por debajo del promedio nacional (76,9%). Las fallas identificadas en el proceso de recolección de sangre durante el cribado biológico neonatal fueron muestras inadecuadas, como muestras diluidas y material insuficiente. Conclusión: se enfatiza la necesidad de una capacitación adecuada y el desarrollo de capacidades a través de la educación continua para ampliar el conocimiento técnico-científico de los profesionales de la salud involucrados en el cribado biológico neonatal. Por lo tanto, la intervención y la identificación temprana de enfermedades reducen el riesgo de secuelas y aseguran una mejora en la calidad de vida del bebé y en la atención brindada a la población. (AU)
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
-Recém-Nascido
Saúde da Criança
Triagem Neonatal
Responsável: BR1898.2 - Biblioteca


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Id: biblio-1129074
Autor: Santillán-Garzón, Sonia; Diego Álvarez, Dan; Buades, Celia; Romera-López, Alejandro; Pérez-Cabornero, Lucía; Valero-Hervás, Diana; Catanalpiedra, Diego; Felipe-Ponce, Vanesa; Hernández-Poveda, Gracia; Roca, María José; Casañs, Clara; Fernández-Pedrosa, Victoria; Collado M, Carmen; Arilla C, Ángela; Triviño P, Juan Carlos; Rodríguez C, Óscar; Marco, Guillermo; Gil, Mayte; Miñambres, Rebeca; Ballester, Alida.
Título: Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):458-469, jul. 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.

Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling. Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/genética
-Biologia Computacional
Genômica
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: biblio-890504
Autor: Aureliano, Waleska de Araújo.
Título: Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração / Family Therapeutic Trajectories: rare hereditary diseases involving long-term suffering
Fonte: Ciênc. Saúde Colet;23(2):369-380, Fev. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.
Descritores: Estresse Psicológico/epidemiologia
Assistência à Saúde/organização & administração
Doenças Raras/epidemiologia
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
-Brasil/epidemiologia
Saúde da Família
Doenças Raras/genética
Doenças Raras/terapia
Política de Saúde
Acesso aos Serviços de Saúde
Doenças Genéticas Inatas/psicologia
Doenças Genéticas Inatas/terapia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1160790
Autor: Cruz-Coke, Ricardo.
Título: Tema 2: hipertensión arterial. Epidemiología genética de la hipertensión arterial / Genetic epidemiology of arterial hypertension
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;(supl):193-201, jul. 1992. tab, graf.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Reunión Conjunta, 2. Sesión Científica, 2, Buenos Aires, 11-12 sept. 1996.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
Genes Reguladores
Hipertensão/epidemiologia
Hipertensão/etiologia
Hipertensão/genética
Mapeamento Cromossômico
-Prostaglandinas/fisiologia
Sistema Calicreína-Cinina/fisiologia
Sistema Renina-Angiotensina/fisiologia
Limites: Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1149426
Autor: Milanés Armengol, Armando Rafael; Molina Castellanos, Kattia; Lozano Curbelo, Yusnavy; Milanés Molina, Marla; Ojeda Leal, Ángel Miguel.
Título: Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso / Axenfeld-Rieger syndrome. Presentation of a case
Fonte: Medisur;18(6):1233-1240, nov.-dic. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.
Descritores: Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico
Oftalmopatias Hereditárias/genética
Anormalidades Maxilofaciais/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU403.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Cienfuegos


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Id: biblio-1151210
Autor: Romero Pérez, Rocio Marisell.
Título: Perfil clínico y epidemiológico del recién nacido prematuro con patologías medico-quirúrgicas más frecuentes y con malformaciones congénitas, ingresados en la Unidad de Neonatología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo comprendido de enero de 2016 a diciembre 2016 / Clinical and epidemiological profile of the premature newborn with the most frequent medical-surgical pathologies and with congenital malformations, admitted to the Neonatology Unit of the Benjamin Bloom National Children's Hospital in the period from January 2016 to December 2016.
Fonte: San Salvador; s.n; 2020. 64 p. graf.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad de El Salvador para obtenção do grau de Maestría.
Resumo: En los últimos años se ha aumentado la incidencia de las malformaciones congénitas la cual tiene una alta tasa de mortalidad a pesar de los programas realizados para su prevención por lo que se incluye en este estudio, siendo una de las principales las causas de la mortalidad infantil. El diseño metodológico es transversal, observacional, siendo incluidos todos los recién nacidos prematuros ingresado en las unidades de cuidados neonatales, del Hospital Nacional Benjamín Bloom. Y como parte de los criterios de exclusión son todos los recién nacidos arriba de las 37 semanas de gestación, con peso mayor de 2500 gramos o todo recién nacido prematuro fallecido. Se toma la información de los expedientes de acuerdo a las características que se buscan y que aplican para el estudio. El instrumento permite obtener la información necesaria y está constituido por una serie de preguntas cerradas. Se encontró una prevalencia de 44.7% de malformaciones congénitas, con mayor incidencia entre las 32 y menor a 37 semanas y menores a 2500 gramos, el 73.7% tenía una condición médica no quirúrgica y el 44.7 % presentó una condición médica quirúrgica
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
-Pediatria
Perfil de Saúde
Recém-Nascido Prematuro
Serviços de Saúde da Criança
Responsável: SV2 - Departamento de Gobernanza y Gestión del Conocimiento


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-887993
Autor: Oliveira, Priscila H A; Souza, Beatriz S; Pacheco, Eimi N; Menegazzo, Michele S; Corrêa, Ivan S; Zen, Paulo R G; Rosa, Rafael F M; Cesa, Claudia C; Pellanda, Lucia C; Vilela, Manuel A P.
Título: Genetic Syndromes Associated with Congenital Cardiac Defects and Ophthalmologic Changes - Systematization for Diagnosis in the Clinical Practice / Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Fonte: Arq. bras. cardiol;110(1):84-90, Jan. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Background: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet. Objective: The objective of this work is to systematize available evidence in the literature on different syndromes that may cause congenital heart diseases associated with ocular changes, focusing on the types of anatomical and functional changes. Method: A systematic search was performed on Medline electronic databases (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs) of articles published until January 2016. Eligibility criteria were case reports or review articles that evaluated the association of ophthalmic and cardiac abnormalities in genetic syndrome patients younger than 18 years. Results: The most frequent genetic syndromes were: Down Syndrome, Velo-cardio-facial / DiGeorge Syndrome, Charge Syndrome and Noonan Syndrome. The most associated cardiac malformations with ocular findings were interatrial communication (77.4%), interventricular communication (51.6%), patent ductus arteriosus (35.4%), pulmonary artery stenosis (25.8%) and tetralogy of Fallot (22.5%). Conclusion: Due to their clinical variability, congenital cardiac malformations may progress asymptomatically to heart defects associated with high morbidity and mortality. For this reason, the identification of extra-cardiac characteristics that may somehow contribute to the diagnosis of the disease or reveal its severity is of great relevance.

Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a alterações oculares, salientando os tipos de alterações anatômicas e funcionais descritas. Métodos: Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletrônicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revisão, que abordassem a associação de alterações oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética. Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo-cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malformações cardíacas, a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares. Conclusão: Devido à sua variedade clínica, as malformações cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevância.
Descritores: Oftalmopatias/complicações
Cardiopatias Congênitas/complicações
Doenças Genéticas Inatas/complicações
-Síndrome
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1039458
Autor: Löwy, Ilana.
Título: How diseases became "genetic" / Como as doenças se tornaram "genéticas"
Fonte: Ciênc. Saúde Colet;24(10):3607-3617, Oct. 2019.
Idioma: en.
Resumo: Abstract This article examines the origins of the term "genetic disease." In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar "predisposition" was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provided then clues to the patterns of their transmission. The genetictisation of inborn pathologies took a decisive turn with the redefinition, in 1959, of Down syndrome as a chromosomal anomaly, then the development of tests for the diagnosis of other hereditary pathologies. At that time, geneticists distinguished "hereditary" diseases that run in families, from "genetic" conditions that are the result of new mutations during the production of egg and sperm cells. In the latter case, the inborn impairment is produced by an anomaly in the genetic material of the cell, but is not hereditary, because it is not transmitted from one or both parents. In the late 20th and early 21st century, new genomic technologies blurred the distinction between hereditary and genetic impairments, extended the concept of genetic disease, and modified the experience of people living with such a disease.

Resumo O presente artigo tem o objetivo de examinar as origens do termo "doença genética. No final do século XIX e início do XX, a vaga ideia que a doença manifesta entre familiares refletia uma "predisposição" familiar, foi substituída pela visão que essas doenças possuem causas específicas, enquanto a genética mendeliana forneceu as pistas para os padrões de transmissão da doença. A genética das patologias congênitas deu uma guinada decisiva, em 1959, com a redefinição da Síndrome de Down como uma anomalia cromossômica e, depois, com o desenvolvimento de testes para o diagnóstico de outras patologias hereditárias. Naquela época, os geneticistas distinguiam doenças "hereditárias" como aquelas que acometiam os elementos de uma família, de condições "genéticas" que são o resultado de novas mutações ocorridas durante a produção dos óvulos e espermatozoides. Neste último caso, a deficiência inata é causada por uma anomalia do material genético da célula, porque não é transmitida por qualquer um ou ambos os pais. No final do século XX e início do XXI, as novas tecnologias genômicas obscureceram a distinção entre deficiências hereditária e a genética, estenderam o conceito da doença genética e modificaram a experiência das pessoas que vivem com esse tipo de doença.
Descritores: Testes Genéticos/métodos
Predisposição Genética para Doença/genética
Doenças Genéticas Inatas/genética
-Testes Genéticos/história
Predisposição Genética para Doença/história
Genômica/métodos
Doenças Genéticas Inatas/história
Limites: Humanos
História do Século XIX
História do Século XX
História do Século XXI
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1039467
Autor: Iriart, Jorge Alberto Bernstein; Nucci, Marina Fisher; Muniz, Tatiane Pereira; Viana, Greice Bezerra; Aureliano, Waleska de Araújo; Gibbon, Sahra.
Título: Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil / From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil
Fonte: Ciênc. Saúde Colet;24(10):3637-3650, Oct. 2019. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.
Descritores: Saúde Pública
Doenças Raras/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
-Brasil
Entrevistas como Assunto
Cooperação do Paciente
Cidades
Cuidadores/estatística & dados numéricos
Pessoal de Saúde/estatística & dados numéricos
Doenças Raras/genética
Doenças Raras/terapia
Acesso aos Serviços de Saúde
Doenças Genéticas Inatas/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Multicêntrico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1039477
Autor: Barbosa, Rogério Lima; Barsaglini, Reni; Kelly, Susan.
Título: As condições genéticas e as Ciências Sociais e Humanas em saúde: contributos para um debate / Genetic conditions and the Social and Human Cciences of health: contributions to the debate
Fonte: Ciênc. Saúde Colet;24(10):3604-3604, Oct. 2019.
Idioma: pt.
Descritores: Direitos do Paciente
Doenças Raras/diagnóstico
Doenças Raras/psicologia
Doenças Genéticas Inatas/psicologia
Doenças Genéticas Inatas/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME



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