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Id: biblio-1342372
Autor: Puerto Niño, Angie; Fernández, Nicolás; Hurtado, Paula; Zarante, Ignacio; Gracia, Gloria.
Título: Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: Revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años / Epidemiology of urinary congenital malformations: Review of births registered in the surveillance programs of Bogotá and Cali during 15 years
Fonte: Investig. segur. soc. salud;21(1):4-9, 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.

Introduction: Urinary congenital anomalies (UCA) occur with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of UCA between January 2001 and December 2015 in the surveillance and follow-up programs for congenital anomalies in Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using the PVSACB and PVSACC databases. The period reported ranged from January 2001 to December 2015 in Bogotá, and from January 2011 to December 2015 in Cali. Inclusion criteria were as follows: all live births of any weight and stillbirths weighing 500 grams or more with any UCA (ICD 10 codes Q60 to Q63). Results: The total population of newborns evaluated was 469,473. This information corresponds to seven hospitals in Bogota (25.9% of total births in Bogota) and 2 in Cali (20.8% of total births in Cali). UCA was observed in 10.37 × 10,000 newborns (CI: 9.47-11.33), and was reported more in males. Hydronephrosis, polycystic kidney and multicystic renal dysplasia were the most common malformations. 72.7 % (n = 354) were isolated cases; 18.7 % (n = 91) were cases with one or more associated major defects (multiple congenital anomalies), and 8.6 % (n = 42) were cases with a syndromic diagnosis. In 38.1 % (n = 16) of the cases a diagnosis of Potter syndrome was made; in 16.7 % (n = 7) a diagnosis of VACTERL association was made, and in 11.9 % (n = 5) trisomy 21 was diagnosed. Conclusion: The prevalence of UCA in Bogota and Cali (two large cities in Colombia) is similar to that reported in previous studies in Colombia and internationally. Likewise, UCAs constitute one of the main causes of morbidity in Colombian births.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Anormalidades Urogenitais
-Epidemiologia
Genética
Doenças Genéticas Inatas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO283.1 - Red de Bibliotecas Virtuales SSDS-ESE


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Id: biblio-1144744
Autor: López del Huerto, María Alicia; Pérez González, Iraida; Castro Suárez, Naury; Muñoz Medina, Idania.
Título: Ictiosis arlequín: presentación de un caso / Harlequin ichthyosis: presentation of a case
Fonte: Rev. medica electron;42(5):2408-2415, sept.-oct. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).

ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).
Descritores: Ictiose Lamelar/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
-Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Ictiose Lamelar/mortalidade
Ictiose Lamelar/terapia
Ictiose Lamelar/epidemiologia
Hiperceratose Epidermolítica/diagnóstico
Procedimentos Clínicos/normas
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-978800
Autor: Conte, Guillermo; Lópeza, Miguel; Alarcón, Pablo.
Título: Trombocitopenia hereditaria relacionada a gen MYH-9: primera familia reportada en Chile con diagnóstico molecular: caso clínico / Hereditary thrombocytopenia associated with a mutation in the MYH-9 gene: report of one case
Fonte: Rev. méd. Chile;146(9):1074-1078, set. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: We report a 51-year-old female who had a first episode of thrombocytopenia at 23 years of age during a pregnancy. At the age of fifty, a hysterectomy was indicated due to a metrorrhagia: a platelet count of 21,000/ul was detected. She was treated with eltrombopag with a good response. The family history of the patient revealed the presence of thrombocytopenia in several family members. Suspecting a hereditary thrombocytopenia, a genetic study revealed a mutation in the MYH-9 gene. This mutation can be suspected when there is a family history of thrombocytopenia with autosomal dominant inheritance, macrothrombocytopenia and in this particular case, due to the response to thrombopoietin receptor agonist, eltrombopag.
Descritores: Trombocitopenia/congênito
Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico
Perda Auditiva Neurossensorial/genética
-Contagem de Plaquetas
Pirazóis
Trombocitopenia/diagnóstico
Trombocitopenia/genética
Benzoatos
Biópsia
Doenças Genéticas Inatas
Hidrazinas
Mutação
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1058601
Autor: Miranda C, Marcelo; Alamos, María Florencia.
Título: Emilio Zola y la influencia de la Medicina en su obra La Fortuna de los Rougon-Macquart / The influence of medicine in Emile Zola's "Fortune of the Rougon-Macquart"
Fonte: Rev. méd. Chile;147(10):1329-1334, oct. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Emile Zola is one of the greatest writers in universal literature. In his important series of novels called "The Fortune of the Rougon-Macquart", Zola shows a surprising medical knowledge even though he did not have a formal medical education. We highlight not only his outstanding literary talent, but also the scientific relevance of the tremendous contribution to the medical field that can be extracted from his work. In this series, which describe the history of five generations within a large family suffering from neuropsychiatric and general pathologies, Zola emphasizes the hereditary component of several diseases. These observations probably place him as the first novelist who made an explicit emphasis on the power of inheritance in human behavior. He also mentions for the first time several medical aspects that were seldom addressed in the scientific literature of the time, demonstrating the genius of the writer, his outstanding power of observation and the rigorous preparation with which he wrote his work.
Descritores: Medicina na Literatura/história
-França
Genética/história
Doenças Genéticas Inatas/história
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Biografia
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1291286
Autor: Carneiro, Lucileide Gonçalves; Alves, Esmeralda Santos; Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de.
Título: Treze anos de análises citogenéticas no Laboratório de Genética Médicado Hospital Universitário Professor Edgard Santos / Thirteen years of cytogenetic analysis at Laboratory of Medical Genetics of University Hospital Professor Edgard Santos
Fonte: Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.) = J. med. biol. sci;18(2):175-182, nov 07, 2019. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo longitudinal de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento, os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017, e a taxa de diagnóstico etiológico obtido pelo cariótipo e pela FISH. Metodologia: foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e posterior bandamento G e/ou Hibridação in situ por fluorescência (FISH). Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados: o principal motivo de encaminhamento foi dismorfologias e/ou deficiência intelectual seguida de suspeita da Síndrome de Down e Síndrome de Turner, confirmadas em 14% e 4% da amostra, respectivamente. Foi possível concluir o diagnóstico etiológico em 904 casos (24,5%). Discussão: a confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, sendo necessário investimentos em testes citomoleculares, como a FISH e o microarray, visando ampliar a taxa de diagnóstico. Conclusão: o cariótipo Banda G concluiu o diagnóstico clínico em 23.3% dos pacientes, compatível com a frequência das síndromes mais comumente diagnosticadas por esse teste, enquanto que a FISH conseguiu adicionar diagnóstico etiológico em mais 1,2% dos casos, esses envolvidos com as síndromes de microdeleções.

Introduction: chromosomal abnormalities constitute one of the major categories of genetic diseases and are a significant cause of intellectual deficiency, weight deficit, congenital malformations and facial dysmorphisms. This work is a retrospective longitudinal study of chromosomal analysis performed at the Laboratory of Medical Genetics of the University Hospital Complex Professor Edgard Santos (UFBA). Objectives: to identify the referral motives, the cytogenetic results of the public served between 2005 and 2017, and the etiological diagnosis rate obtained by the karyotype and FISH. Methodology: 3,863 patients were referred, with clinical suspicion of chromosomal disorders. Genetic analyzes were performed from lymphocyte culture and subsequent G banding and / or fluorescence in situ hybridization (FISH). Patient data were obtained through referral forms and chromosome analysis. Results: the main reason for referral was dysmorphologies and / or intellectual disability followed by Down Syndrome and Turner Syndrome, confirmed in 14% and 4% of the sample, respectively. It was possible to conclude the etiological diagnosis in 904 cases (24.5%). Discussion: the etiologic confirmation of congenital anomalies is extremely important for the prognosis of the patient, and investments in cyto-molecular tests, such as FISH and microarray, are necessary to increase the diagnostic rate. Conclusion: the G-band karyotype concluded the clinical diagnosis in 23.3% of the patients, compatible with the frequency of syndromes most commonly diagnosed by this test, while FISH was able to add an etiological diagnosis in another 1.2% of cases, those involved with microdeletion syndromes
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
Responsável: BR342.1 - Biblioteca Universitária de Saúde


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Id: lil-789233
Autor: Sacilotto, Luciana; Ibrahim, Maurício.
Título: Arritmias genéticas: como investigar e como tratar? / Inherited arrhythmias: how to investigate and how to treat?
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;25(4):212-218, out.-dez.2015. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As arritmias hereditárias são responsáveis por uma proporção significante de mortes cardíacas súbitas em indivíduos jovens aparentemente saudáveis. As canalopatias, como síndrome de Brugada, síndrome do QT longo/curto e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, contribuem com essa incidência e não são marcadas por anomalias estruturais. A cardiomiopatia genética, como cardiomiopatia arritmogênica doventrículo direito e cardiomiopatia hipertrófica, também são causas de morte súbita por arritmia. Novos consensos têm sido publicados para orientar melhor as ferramentas dediagnóstico, os escores de estratificação e o tratamento. Os testes genéticos têm papel importante no diagnóstico, na estratificação de risco e no tratamento de pacientes e de suas famílias. Os avanços da genética molecular nas duas últimas décadas revelaram a base genética subjacente da doença, e podem levar a tratamentos mais personalizados...

Inherited arrhythmias account for a significant proportion of sudden cardiac deaths in apparently healthy and young individuals. Ion channelopathies such as Brugada syndrome, long/short QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiacontribute to this incidence and are marked by no structural abnormalities. Genetic cardiomyopathy such as Right Ventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy and HypertrophicCardiomyopathy are also causes of arrhythmogenic sudden death. New consensuses are published to better guide the diagnostic tools, stratification scores and treatment. Genetic testing plays somehow an important role in the diagnosis, risk-stratification and treatment of patients and family members. Molecular genetic advances in the last 2 decades have revealed the underlying genetic basis and these may lead to a personalized medicine...
Descritores: Arritmias Cardíacas/genética
Arritmias Cardíacas/terapia
Doenças Genéticas Inatas/terapia
Síndrome do QT Longo/diagnóstico
Síndrome do QT Longo/genética
Taquicardia Ventricular/genética
Taquicardia Ventricular/terapia
-Cardiomiopatia Hipertrófica/terapia
Eletrocardiografia/métodos
Propranolol
Sotalol/administração & dosagem
Síndrome de Brugada/diagnóstico
Síndrome de Brugada/terapia
Ventrículos do Coração
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-832385
Autor: Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein; Izar, Maria Cristina de Oliveira.
Título: História natural da hipercolesterolemia familiar / Natural history of familial hypercholesterolemia
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;26(3):162-165, jul.-set. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A hipercolesterolemia familiar (HF), uma das mais comuns doenças genéticas, é caracterizada por hipercolesterolemia, geralmente expressiva, que se associa ao desenvolvimento prematuro da aterosclerose e suas complicações. Embora sua base genética esteja associada a variantes dos genes que codificam o receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDL), da apolipoproteína B (ApoB), da pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) ou da proteína adaptadora do receptor da LDL, a doença é mais frequentemente relacionada as mutações do receptor da LDL. Ela pode se expressar por níveis muito elevados de colesterol das LDL em sua forma homozigótica (rara) ou com muito mais frequência e com menor gravidade pela forma heterozigótica. Esta última também pode apresentar níveis muito elevados de LDL-C, na dependência da variante genética envolvida, bem como de contribuição de outros genes que influenciem, adicionalmente, o metabolismo lipídico. O diagnóstico é baseado nos níveis de LDL-C, na presença de sinais físicos da hipercolesterolemia, na precocidade da doença coronariana no paciente ou em seus familiares e no diagnóstico genético. A doença geralmente é subdiagnosticada e subtratada, o que contribui para formas mais graves de apresentação clínica da doença aterosclerótica. Sua história natural está associada principalmente à doença coronariana prematura, em geral após a quarta década de vida, mas incidindo de forma ainda muito mais prematura na condição homozigótica, com desfechos cardiovasculares ou revascularizações nas duas primeiras décadas de vida

Familial hypercholesterolemia (FH), one of commonest genetic disorders, is characterized by a usually significant degree of hypercholesterolemia, associated with the premature development of atherosclerosis and related complications. Although the genetic basis of FH is mainly attributable to polymorphisms of the genes that encode the receptor of low-density lipoprotein (LDL), apolipoprotein B (ApoB), proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), or the LDL-receptor adaptor protein, the disorder is more commonly related to LDL receptor mutations. The disorder can be expressed as very high LDL-cholesterol levels in its homozygous (rare) form, or much more frequently but with less severity, in the heterozygous form. It can also present very high LDL-cholesterol levels, depending on the genetic variant involved, and the contribution of other genes that also influence the lipid metabolism. The diagnosis is based on LDL-cholesterol levels, the presence of physical signs of hypercholesterolemia, premature coronary heart disease in the patient or their relatives, or genetic diagnosis. The disease is usually underdiagnosed and undertreated, which contributes to more severe forms, of clinical presentation of atherosclerotic disease. Its natural history is associated mainly with premature coronary disease, usually after the fourth decade of life, or even earlier in homozygous subjects, with cardiovascular events or the need of revascularization in the first two decades of life
Descritores: Genética
Hipercolesterolemia/complicações
Hipercolesterolemia/diagnóstico
-Fatores de Risco
Diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/complicações
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
HDL-Colesterol/genética
HDL-Colesterol/sangue
LDL-Colesterol/genética
LDL-Colesterol/sangue
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-1283095
Autor: Cantera, Felipe.
Título: Compendio sobre enfermedades hereditarias con retardo mental / Compendium on hereditary diseases with mental retardation.
Fonte: Montevideo; Corporación Gráfica; impresión 1990. 71 p. tab.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Congênitas/classificação
Doenças Genéticas Inatas/classificação
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Deficiência Intelectual/genética
Doenças Metabólicas
Limites: Humanos
Criança
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina
UY1.1; 2Am, CAN; UY1.1; WP150, CAN


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Id: biblio-1156437
Autor: Garrote Santana, Heidys.
Título: Anemia diseritropoyética congénita tipo I: una mirada actualizada de sus bases moleculares, diagnóstico y tratamiento / Congenital dyserythropoietic anemia type I: an updated review about its molecular bases, diagnosis and treatment
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;36(3):e1218, jul.-set. 2020.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Las anemias diseritropoyéticas congénitas constituyen un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por anemia refractaria, eritropoyesis ineficaz y alteraciones morfológicas de los eritroblastos. La anemia diseritropoyética congénita tipo I es la más frecuente, no obstante, constituye una rara enfermedad con particularidades morfológicas y moleculares. Objetivo: Analizar los aspectos más novedosos en cuanto a la patogenia molecular, el diagnóstico genético y el tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita tipo I. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español. Se utilizaron motores de búsqueda como Google académico y Pubmed que permitió el acceso a artículos actualizados del tema. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: La anemia diseritropoyética congénita tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por anemia de grado variable, reticulocitopenia, alteraciones morfológicas de la serie roja en la lámina periférica y un número elevado de eritroblastos binucleados conectados por puentes internucleares en el aspirado de médula ósea. Se han identificado múltiples alteraciones moleculares que involucran fundamentalmente a los genes CDAN1 y C15orf41. Las proteínas codificadas por estos genes participan en proceso vitales como el ciclo celular, la reparación del ADN y la transcripción de ARN. Conclusiones: El estudio de las bases moleculares de la anemia diseritropoyética congénita tipo I ha cambiado la perspectiva en el diagnóstico de esta enfermedad. Los protocolos de tratamiento son similares a otras anemias hemolíticas hereditarias aunque se destaca el uso del Interferón-α(AU)

Introduction: Congenital dyserythropoietic anemias belong to a group of hereditary disorders characterized by refractory anemia, ineffective erythropoiesis and morphological alterations of erythroblasts. Congenital dyserythropoietic anemia type I is the most frequent; however, it is a rare disease with morphological and molecular characteristics. Objective: To analyze the most updated aspects regarding molecular pathogenesis, genetic diagnosis and treatment of congenital dyserythropoietic anemia type I. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out. Search engines such as Google Scholar and Pubmed were used, which allowed access to updated articles on the subject. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: Congenital dyserythropoietic anemia type I is an autosomal recessive hereditary disease. It is characterized by anemia of variable degree, reticulocytopenia, morphological alterations of the red series in the peripheral lamina, and high number of binucleated erythroblasts connected by internuclear bridges in the bone marrow aspirate. Multiple molecular alterations have been identified, mainly involving the CDAN1 and C15orf41 genes. The proteins encoded by these genes participate in vital processes, such as the cell cycle, DNA repair, and RNA transcription. Conclusions: The study of the molecular bases of congenital dyserythropoietic anemia type I has changed the perspective concerning the diagnosis of this disease. Treatment protocols are similar to other hereditary hemolytic anemias, although the use of Interferon-α stands out(AU)
Descritores: Patogênese Homeopática/métodos
Interferons/uso terapêutico
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
-Anemia Diseritropoética Congênita/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1156438
Autor: Soler Noda, Gilberto; Forrellat Barrios, Mariela.
Título: Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la síntesis de globina / Hereditary hemolytic anemias due to defective globin synthesis
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;36(3):e1099, jul.-set. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Los defectos genéticos en la molécula de hemoglobina se dividen en aquellos que tienen una tasa reducida de producción de una o más cadenas de globina, las talasemias; y en los que se producen cambios estructurales que conducen a inestabilidad o transporte anormal de oxígeno. Objetivo: Explicar los diferentes mecanismos por los cuales ocurren las talasemias y otras alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina, así como las características moleculares, fisiopatogénicas y los cambios hematológicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las talasemias son un grupo heterogéneo de defectos genéticos en la síntesis de hemoglobina, que causa una disminución en la tasa de producción de una o más cadenas de la molécula. De acuerdo a la cadena de globina que presenta el defecto se dividen en α-β-, δβ- o γδβ-talasemias. Conclusiones: Las talasemias y las hemoglobinopatías son las enfermedades hemolíticas hereditarias más comunes en muchas partes del mundo, caracterizadas por complejas interacciones entre anemia, eritropoyesis ineficaz y alteraciones del metabolismo del hierro(AU)

Introduction: Genetic disorders in the hemoglobin molecule are divided into those that have a reduced rate of production of one or more globin chains, thalassemias; and those in which structural changes occur that lead to instability or abnormal oxygen transport. Objective: To explain the different mechanisms by which thalassemias and other alterations in the synthesis of globin chains occur, as well as molecular, physiopathogenic and hematological changes. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out through the PubMed website and the Google Scholar search engine, searching for articles published in the last ten years. The revised bibliography was analyzed and summarized. Information analysis and synthesis: Thalassemias make up a heterogeneous group of genetic defects in the synthesis of hemoglobin, which causes a decrease in the rate of production of one or more chains of the molecule. According to the globin chain that presents the defect, they are divided into α-β-, δβ- or γδβ-thalassemias. Conclusions: Thalassemias and hemoglobinopathies are the most common hereditary hemolytic diseases in many parts of the world. They are characterized by complex interactions between anemia, ineffective erythropoiesis, and alterations in iron metabolism(AU)
Descritores: Globinas
Eritropoese
Hemoglobinopatias/genética
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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