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Id: biblio-1088649
Autor: Şahin, Ali; Derin, Mehmet Emin; Albayrak, Fatih; Karakaş, Burak; Karagöz, Yalçın.
Título: Assessment of effectiveness of anakinra and canakinumab in patients with colchicine-resistant/unresponsive familial Mediterranean fever
Fonte: Adv Rheumatol;60:12, 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract İntroduction: Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary auto-inflammatory disease characterized by recurrent fever and serosal inflammation. Anti-interleukin-1 (Anti-IL-1) treatments are recommended in colchicine resistant and/or intolerant FMF patients. This study aims to evaluate the efficacy of anakinra and canakinumab in FMF patients that are resistant/intolareted to colchicine or complicated with amyloidosis. Methods: Between January 2014 and March 2019, 65 patients following-up at Sivas Cumhuriyet University (Medical Faculty Rheumatology-Internal Medicine Department) who were diagnosed with FMF according to the criteria of Tel-Hashomer were included in the study. The laboratory values and clinical features of patients and disease activities were recorded at least every 3 months, and these data were analyzed. Results: Forty-one (63.1%) patients used anakinra (100 mg/day) and 24 (36.9%) patients used canakinumab (150 mg/8 week). The median duration of anti-IL-1 agents use was 7 months (range, 3-30). Fifteen (23.1%) cases were complicated with amyloidosis. Seven (10.8%) patients had renal transplantation. Overall, the FMF 50 score response was 96.9%. In the group that had a glomerular filtration rate (GFR) ≥ 60 ml/min/m2, the median proteinuria decreased from 2390 mg/day (range, 1400-7200) to 890 mg/day (range, 120-2750) (p = 0.008). No serious infections were detected, except in one patient. Conclusions: Anti-IL-1 agents are effective and safe in the treatment of FMF patients. These agents are particularly effective at reducing proteinuria in patients with GFR ≥ 60 ml/min/m2, but less effective in cases with FMF associated with arthritis and sacroiliitis. Large and long follow-up studies are now needed to establish the long-term effects of these treatments.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Colchicina/efeitos adversos
Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico
Amiloidose
-Resistência a Medicamentos
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1088765
Autor: Yilmaz, Müge Özsan; Çelik, Muhammet Murat; KelesÇ, Fatma Öztürk; Özcan, Oguzhan.
Título: Evaluation of the structure, autoimmunity, and functions of the thyroid gland in familial Mediterranean fever patients
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);64(1):66-70, Jan.-Feb. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disorder that is frequently seen in the eastern Mediterranean region. The thyroid gland can be affected in FMF patients through autoimmunity or amyloidosis. Here, we aimed to evaluate the structure and functions of the thyroid gland in addition to possible autoimmunity in FMF patients. Subjects and methods The study was conducted by the Endocrinology and Metabolism and Internal Medicine Departments. Thirty FMF patients and 30 age and gender-matched healthy controls were enrolled in the study. Free thyroxin (fT4), free triiodothyronine (fT3), thyroid-stimulating hormone (TSH), and anti-thyroid peroxidase (anti-TPO) autoantibodies were investigated. Detailed thyroid grayscale and Doppler Ultrasonography examinations and shear-wave elastosonography (SWE) were performed in the patient and control groups. Results Anti-TPO was detected in 24% (n = 7) of the patients. On the grayscale US, mean thyroid volumes were similar between the FMF and the control groups (p > 0.05). By Doppler US, thyroid vascularity observed was detected in 10.3% (n = 3) of the patients. SWE revealed that the mean velocity value of right vs. left lobe in the patient group was 1.77 ± 0.45 m/s and 1.95 ± 0.51 m/s, respectively. Compared to the control group, the mean velocity values were significantly higher in the right (p = 0.004) and left (p = 0.01) lobes of the patient group. The mean stiffness value in the patient group was also significantly higher in the right and left lobes [10.13 ± 5.65 kPa (p = 0.005) and 12.24 ± 6.17 kPa (p = 0.02), respectively]. Conclusion Recognizing the complications of FMF early in the course of the disease is as important as the early diagnosis of the disorder. Based on this, thyroid functions and changes in its structure should be evaluated carefully for early diagnosis of a possible coexisting thyroid disorder. Arch Endocrinol Metab. 2020;64(1):66-70
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/fisiopatologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/imunologia
Autoanticorpos/imunologia
Autoimunidade/imunologia
-Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico por imagem
Autoanticorpos/sangue
Glândula Tireoide/imunologia
Tri-Iodotironina/imunologia
Tri-Iodotironina/sangue
Tireotropina/imunologia
Tireotropina/sangue
Estudos de Casos e Controles
Ultrassonografia Doppler
Iodeto Peroxidase/imunologia
Iodeto Peroxidase/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1104465
Autor: González Z, María Isabel; Castillo T, Silvia.
Título: Fiebre Mediterránea familiar: un diagnóstico a tener en mente / Familial Mediterranean fever: a diagnosis to keep in mind
Fonte: Gastroenterol. latinoam;30(3):141-144, 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Familial Mediterranean Fever is a hereditary inflammatory disease of predominantly autosomal recessive inheritance, produced by mutations in the MEFV gene that is found on the short arm of chromosome 16, characterized by recurrent episodes of fever accompanied by peritonitis, pleuritis, arthritis or erysipelaslike erythema. An episode lasts from one to three days, and its frequency is very variable. This disease is more frequent among Mediterranean populations, Jews from North Africa (not Ashkenazi), Armenians, Turks and Arabs. However, in recent years more cases have been reported in countries not related to this area. There are no formal studies of epidemiology in Chile. We present the case of one patient of Egyptian/ Jewish ancestry, and the case of a family of German/Spanish ancestry, all Chileans with semiology and characteristic evolution of familial Mediterranean fever and heterozygous positive molecular study. The absence of diagnosis in non-Mediterranean countries may be due to the lack of awareness of this disease. In Chile there has been a rise in cases given by migrants and their offspring, so it is very important to keep in mind as possible diagnosis in case of pain and fever of unknown origin. On the other hand, the familial Mediterranean fever is mainly of autosomal recessive inheritance, but dominant variants have been described. Both cases described in this work present the variant in which the disease manifests itself in its heterozygous form, generating an autosomal dominant inheritance, which would increase the number of affected individuals in the population.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno auto inflamatorio hereditario de herencia predominantemente autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16, y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre acompañada de peritonitis, pleuritis, artritis o eritema tipo erisipela. Un episodio dura entre uno y tres días, y su frecuencia es muy variable. Esta enfermedad es más frecuente entre las poblaciones mediterráneas, judíos del norte de África (no ashkenazíes), armenios, turcos y árabes. Sin embargo, en los últimos años se han reportado más casos en países no relacionados con esta área. No hay estudios epidemiológicos formales en Chile. Presentamos el caso de una paciente de ascendencia egipcia/judía, y el caso de una familia de ascendencia alemana/española, todos chilenos con semiología y evolución característica de fiebre mediterránea familiar y estudio molecular positivo heterocigoto. La falta de diagnóstico en países no mediterráneos puede deberse a la falta de conocimiento de esta enfermedad. En Chile han aumentado los casos dado el aumento de migrantes y sus descendientes, por lo que es importante tener este diagnóstico como posibilidad en caso de dolor y fiebre de origen desconocido. Por otro lado, la fiebre mediterránea familiar es principalmente de herencia autosómica recesiva, pero se han descrito variantes dominantes. Los dos casos descritos en este trabajo presentan la variante en la que la enfermedad se manifiesta en su forma heterocigota, generando una herencia autosómica dominante, lo que aumentaría el número de individuos afectados en la población.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
-Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Migrantes
Colchicina/uso terapêutico
Predisposição Genética para Doença
Pirina/genética
Heterozigoto
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: lil-725692
Autor: Cetin, Gozde Yildirim; Balkarli, Ayse; Öksüz, Ali Nuri; Kimyon, Gezmiş; Pehlivan, Yavuz; Orhan, Ozlem; Kisacik, Bunyamin; Cobankara, Veli; Sayarlioglu, Hayriye; Onat, Ahmet Mesut; Sayarlioglu, Mehmet.
Título: Avaliação da frequência e aspectos dos ataques de pacientes com resistência à colchicina em febre familiar do Mediterrâneo (FFM) / Evaluation of frequency and the attacks features of patients with colchicine resistance in FMF
Fonte: Rev. bras. reumatol;54(5):356-359, Sep-Oct/2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Colchicina é a viga-mestra para o tratamento de FFM, que é uma doença autoinflamatória com polisserosite recidivante como principal manifestação. Apesar de doses diárias de 2 mg ou mais/dia, aproximadamente 5%-10% dos pacientes continuam a sofrer de seus ataques. Neste estudo, objetivamos investigar os aspectos da depressão e dos ataques em pacientes com FFM apresentando resistência à colchicina (RC). Pacientes e Métodos: Em pacientes com FFM, RC foi definida como dois ou mais ataques nos últimos seis meses, quando em medicação com colchicina 2 mg/dia. Dezoito pacientes (nove mulheres e nove homens) foram recrutados no grupo RC e 41 pacientes no grupo de controle (29 mulheres/12 homens). Foram avaliados os achados demográficos, clínicos e laboratoriais, a fidelidade ao tratamento e os escores do Beck Depression Inventory (BDI). Resultados: A idade de surgimento da FFM foi significativamente menor no grupo RC (12,3 anos vs. 16,9 anos, P = 0,03). A duração da doença foi maior no grupo RC (p = 0,01). Dores abdominais e nas pernas em decorrência do exercício foram significativamente mais frequentes no grupo RC versus controles (83% vs. 51%; p = 0,02 e 88% vs. 60%; p = 0,04, respectivamente). Pacientes com escores BDI > 17 pontos foram mais frequentes no grupo RC versus controles (50% vs. 34,1%; p < 0,001). Discussão: Verificamos que: (1) a idade do surgimento da doença foi mais baixa e (2) a duração da doença foi maior no grupo RC. Ataques pleuríticos, hematúria e proteinúria foram mais frequentes em pacientes com RC. Propomos que a depressão é fator importante a ser levado em consideração na sensibilidade à RC. .

Introduction: Colchicine is the mainstay for the treatment of FMF, which is an auto-inflammatory disease mainly with relapsing polyserositis. Despite daily doses of 2 mg or more each day, approximately 5% to 10% of the patients continue to suffer from its attacks. In this study, we aimed to investigate the depression and attack features in patients with FMF who have colchicine resistance (CR). Patients e Methods: CR was defined for FMF patients with 2 or more attacks within the last 6 months period while using 2 mg/day colchicine. Eighteen patients (9 Female/9 Male) were enrolled into the CR group and 41 patients were enrolled into the control group (12 Male/29 Female). Demographic, clinical e laboratory findings, treatment adherence, and the Beck Depression Inventory (BDI) scores were evaluated. Results: The age of onset of FMF was significantly lower in the CR group (12.3 yrs vs. 16.9 yrs, P = 0.03). Disease duration was longer in the CR group (P = 0.01). Abdominal and leg pain due to exercise were significantly more frequent in the CR group versus controls (83% vs. 51%; P = 0.02 e 88% vs. 60%; P = 0.04, respectively). Patients with BDI scores over 17 points were more frequent in the CR group compared to controls (50% vs. 34.1%; P < 0.001). Discussion: We found that: (1) the age of disease onset was lower and (2) the disease duration was longer in CR group. Pleuritic attacks, hematuria e proteinuria were more frequent in CR patients. We propose that depression is an important factor to consider in the susceptibility to CR. .
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Colchicina/uso terapêutico
-Febre Familiar do Mediterrâneo/etiologia
Resistência a Medicamentos
Estudos Prospectivos
Depressão/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-775209
Autor: Terreri, Maria Teresa R. A; Bernardo, Wanderley Marques; Len, Claudio Arnaldo; Silva, Clovis Artur Almeida da; Magalhães, Cristina Medeiros Ribeiro de; Sacchetti, Silvana B; Ferriani, Virgínia Paes Leme; Piotto, Daniela Gerent Petry; Cavalcanti, André de Souza; Moraes, Ana Júlia Pantoja de; Sztajnbok, Flavio Roberto; Oliveira, Sheila Knupp Feitosa de; Campos, Lucia Maria Arruda; Bandeira, Marcia; Santos, Flávia Patricia Sena Teixeira; Magalhães, Claudia Saad.
Título: Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo / Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes familial Mediterranean fever
Fonte: Rev. bras. reumatol;56(1):37-43, jan.-fev. 2016.
Idioma: en.
Resumo: Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 10.341 trabalhos e selecionados 46 artigos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da FFM é baseado nas manifestações clínicas, caracterizadas por episódios febris recorrentes associados a dor abdominal, torácica ou artrite de grandes articulações; 2. A FFM é uma doença genética que apresenta traço autossômico recessivo ocasionada por mutação no gene MEFV; 3. Exames laboratoriais são inespecíficos e demonstram níveis séricos elevados de proteínas inflamatórias na fase aguda da doença, mas também, com frequência, níveis elevados mesmo entre os ataques. Níveis séricos de SAA podem ser especialmente úteis no monitoramento da eficácia do tratamento; 4. A colchicina é a terapia de escolha e demonstrou eficácia na prevenção dos episódios inflamatórios agudos e progressão para amiloidose em adultos; 5. Com base na informação disponível, o uso de medicamentos biológicos parece ser opção para pacientes com FFM que não respondem ou que são intolerantes à terapia com colchicina.

Abstract Objective: To establish guidelines based on scientific evidence for the management of familial Mediterranean fever. Description of the evidence collection method: The Guideline was prepared from 5 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation. Results: 10,341 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 46 articles were selected to support the recommendations. Recommendations: 1. The diagnosis of FMF is based on clinical manifestations, characterized by recurrent febrile episodes associated with abdominal pain, chest or arthritis of large joints; 2. FMF is a genetic disease presenting an autosomal recessive trait, caused by mutation in the MEFV gene; 3. Laboratory tests are not specific, demonstrating high serum levels of inflammatory proteins in the acute phase of the disease, but also often showing high levels even between attacks. SAA serum levels may be especially useful in monitoring the effectiveness of treatment; 4. The therapy of choice is colchicine; this drug has proven effectiveness in preventing acute inflammatory episodes and progression towards amyloidosis in adults; 5. Based on the available information, the use of biological drugs appears to be an alternative for patients with FMF who do not respond or are intolerant to therapy with colchicine.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/terapia
Colchicina/uso terapêutico
Guias de Prática Clínica como Assunto
Amiloidose Familiar/prevenção & controle
Pirina/genética
-Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Fenótipo
Síndrome
Medicina Baseada em Evidências
Amiloidose Familiar/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-899478
Autor: Öksuz, Mustafa Ferhat; Karkucak, Mutlu; Görukmez, Orhan; Ocakoğlu, Gökhan; Yıldız, Abdulmecit; Ture, Mehmet; Yakut, Tahsin; Dilek, Kamil.
Título: Investigation of MEFV gene polymorphisms (G138G and A165A) in adult patients with familial Mediterranean fever / Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Fonte: Rev. bras. reumatol;57(6):501-506, Nov.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Aim: Various mutations have been identified in the Mediterranean fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean fever (FMF). In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and to investigate the impact of G138G (rs224224, c.414A>G) and A165A (rs224223, c.495C>A) gene polymorphisms on the clinical findings of the disease. Methods: One hundred and sixteen patients diagnosed with FMF and 95 control subjects were included in this study. We used the DNA sequence analysis method to identify the most prevailing 10 mutations located in exon 2 and 10 of MEFV gene. Results: As a result of the MEFV mutation analysis, the most common mutation was the M694V mutation allele with a frequency rate of 41.8%. When the patients group and control group were compared in terms of frequency of both polymorphic alleles (G polymorphic allele, observed in G138G and the A polymorphic allele, observed in A165A), the variation was observed to be statistically significant (p < 0.001). It was found that the MEFV mutation types have no relation with clinical findings and amyloidosis (p > 0.05). Conclusions: To our knowledge, our study is the first study in the Southern Marmara region that reports the frequency of MEFV mutations. Our findings imply that the polymorphisms of G138G and A165A may have an impact on progress of the disease. We think that more studies, having higher number of cases and investigating the polymorphisms of MEFV gene, are needed.

Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clínicos da doença. Métodos: Foram incluídos neste estudo 116 pacientes com diagnóstico de FMF e 95 indivíduos no grupo controle. Usou-se o método de análise da sequência de DNA para identificar as 10 mutações mais prevalentes localizadas nos éxons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados: Como resultado da análise da mutação MEFV, a mutação mais comum foi a mutação alélica M694 V, com uma taxa de frequência de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequência de ambos os alelos polimórficos (alelo polimórfico G, observado no G138G e o alelo polimórfico A, observado no A165A), a variação observada foi estatisticamente significativa (p < 0,001). Verificou-se que os tipos de mutação no MEFV não tinham relação com os achados clínicos nem com a amiloidose (p > 0,05). Conclusões: Que se tem conhecimento, este estudo é o primeiro feito na região sul do mar de Mármara que relata a frequência de mutações no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doença. Acredita-se que são necessários mais estudos que abranjam um maior número de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Pirina/sangue
Mutação
-Febre Familiar do Mediterrâneo/sangue
Polimorfismo Genético
Turquia
Estudos de Casos e Controles
Reação em Cadeia da Polimerase
Estudos Retrospectivos
Alelos
Frequência do Gene
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Adulto
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-899472
Autor: Ayar, Yavuz; Ersoy, Alparslan; Oksuz, Mustafa Ferhat; Ocakoglu, Gokhan; Vuruskan, Berna Aytac; Yildiz, Abdülmecit; Isiktas, Emel; Oruc, Aysegül; Celikci, Sedat; Arslan, Ismail; Sahin, Ahmet Bilgehan; Güllülü, Mustafa.
Título: Clinical outcomes and survival in AA amyloidosis patients / Desfechos clínicos e sobrevida em pacientes com amiloidose AA
Fonte: Rev. bras. reumatol;57(6):535-544, Nov.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Aim Amyloid A amyloidosis is a rare complication of chronic inflammatory conditions. Most patients with amyloid A amyloidosis present with nephropathy and it leads to renal failure and death. We studied clinical characteristics and survival in patients with amyloid A amyloidosis. Methods: A total of 81 patients (51 males, 30 females) with renal biopsy proven amyloid A amyloidosis were analyzed retrospectively. The patients were divided into good and poor outcomes groups according to survival results. Results: Most of the patients (55.6%) had nephrotic range proteinuria at diagnosis. Most frequent underlying disorders were familial Mediterranean fever (21.2%) and rheumatoid arthritis (10.6%) in the good outcome group and malignancy (20%) in the poor outcome group. Only diastolic blood pressure in the good outcome group and phosphorus level in the poor outcome group was higher. Serum creatinine levels increased after treatment in both groups, while proteinuria in the good outcome group decreased. Increase in serum creatinine and decrease in estimated glomerular filtration rate of the poor outcome group were more significant in the good outcome group. At the time of diagnosis 18.5% and 27.2% of all patients had advanced chronic kidney disease (stage 4 and 5, respectively). Median duration of renal survival was 65 ± 3.54 months. Among all patients, 27.1% were started dialysis treatment during the follow-up period and 7.4% of all patients underwent kidney transplantation. Higher levels of systolic blood pressure [hazard ratios 1.03, 95% confidence interval: 1-1.06, p = 0.036], serum creatinine (hazard ratios 1.25, 95% confidence interval: 1.07-1.46, p = 0.006) and urinary protein excretion (hazard ratios 1.08, 95% confidence interval: 1.01-1.16, p = 0.027) were predictors of end-stage renal disease. Median survival of patients with organ involvement was 50.3 ± 16 months. Conclusion Our study indicated that familial Mediterranean fever constituted a large proportion of cases and increased number of patients with idiopathic amyloid A amyloidosis. Additionally, it was observed that patient survival was not affected by different etiological causes in amyloid A amyloidosis.

Resumo Objetivo: A amiloidose AA é uma complicação rara de condições inflamatórias crônicas. A maior parte dos pacientes com amiloidose AA apresenta nefropatia, que leva à insuficiência renal e à morte. Estudaram-se as características clínicas e a sobrevida em pacientes com amiloidose AA. Métodos: Analisaram-se retrospectivamente 81 pacientes (51 homens, 30 mulheres) com amiloidose AA comprovada por biópsia renal. Os pacientes foram divididos em grupos de desfecho bom e ruim de acordo com os resultados de sobrevida. Resultados: A maior parte dos pacientes (55,6%) tinha proteinúria na faixa nefrótica no momento do diagnóstico. Os distúrbios subjacentes mais frequentes foram a febre familiar do Mediterrâneo (FFM, 21,2%) e a artrite reumatoide (10,6%) no grupo de desfecho bom e a malignidade (20%) no grupo de desfecho ruim. Somente a pressão arterial diastólica no grupo de desfecho bom e o nível de fósforo no grupo de desfecho ruim foram mais elevados. Os níveis séricos de creatinina aumentaram após o tratamento em ambos os grupos, enquanto a proteinúria diminuiu no grupo de desfecho bom. O aumento na creatinina sérica e a diminuição na TFGe do grupo de desfecho ruim foram mais significativos no grupo de desfecho bom. No momento do diagnóstico, 18,5% e 27,2% de todos os pacientes tinham doença renal crônica avançada (estágios 4 e 5, respectivamente). A duração média da sobrevida renal foi de 65 ± 3,54 meses. Entre todos os pacientes, 27,1% iniciaram tratamento de diálise durante o período de seguimento e 7,4% de todos os pacientes foram submetidos a transplante renal. Níveis elevados de pressão arterial sistólica [taxas de risco (HR) 1,03, intervalo de confiança (IC) de 95%: 1 a 1,06, p = 0,036], creatinina sérica (HR 1,25, IC 95%: 1,07 a 1,46, p = 0,006) e excreção urinária de proteínas (HR 1,08, IC 95%: 1,01 a 1,16, p = 0,027) foram preditores de doença renal terminal. A mediana da sobrevida de pacientes com comprometimento de órgãos foi de 50,3 ± 16 meses. Conclusão: O presente estudo indicou que a FFM constituiu uma grande proporção de casos e crescente quantidade de pacientes com amiloidose AA idiopática. Adicionalmente, observou-se que a sobrevida do paciente não foi afetada pelas diferentes causas etiológicas na amiloidose AA.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/mortalidade
Insuficiência Renal Crônica/mortalidade
Amiloidose/mortalidade
-Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
Proteinúria/urina
Modelos de Riscos Proporcionais
Estudos Retrospectivos
Diálise Renal/estatística & dados numéricos
Avaliação de Resultados em Cuidados de Saúde/estatística & dados numéricos
Creatinina/sangue
Insuficiência Renal Crônica/etiologia
Insuficiência Renal Crônica/fisiopatologia
Insuficiência Renal Crônica/terapia
Estimativa de Kaplan-Meier
Amiloidose/complicações
Amiloidose/fisiopatologia
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-887101
Autor: Belli, Asli Akin; Kara, Asude; Dere, Yelda; Yilmaz, Nevin.
Título: Association of amyloidosis cutis dyschromica and familial Mediterranean fever
Fonte: An. bras. dermatol;92(5,supl.1):21-23, 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Amyloidosis cutis dyschromica is a rare type of primary cutaneous amyloidosis characterized by reticulate hyper-pigmentation with discrete hypopigmented macules. Up to date, about 50 cases of amyloidosis cutis dyschromica have been reported and the majority are familial cases of Asian ethnicity. Various diseases, particularly autoimmune diseases such as systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus, have been associated with amyloidosis cutis dyschromica. Herein, we report a case of amyloidosis cutis dyschromica accompanying familial Mediterranean fever with a delayed diagnosis of 40 years. To the best of our knowledge, this is the first report of the association of amyloidosis cutis dyschromica and familial mediterranean fever.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
Dermatopatias Genéticas/complicações
Dermatopatias Genéticas/patologia
Amiloidose Familiar/complicações
Amiloidose Familiar/patologia
-Biópsia
Hiperpigmentação/patologia
Derme/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-973666
Autor: Akman, Sezin; Yazici, Selcuk; Ozturk, Can.
Título: Evaluación gastrointestinal en los pacientes con fiebre mediterránea familiar con dolor abdominal crónico y tratados con colchicina: serie de casos / Gastrointestinal evaluation in colchicine-treated familial Mediterranean fever patients with chronic abdominal pain: Cases series
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(5):649-654, oct. 2018. ilus, tab.
Idioma: en; es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue evaluar a los pacientes con fiebre mediterránea familiar (familial Mediterranean fever, FMF) y dolor abdominal crónico resistentes al tratamiento con colchicina. Se incluyó a 48 pacientes diagnosticados en nuestro consultorio de reumatología pediátrica que tenían dolor abdominal a pesar del tratamiento con colchicina. A todos los pacientes se los derivó a un gastroenterólogo pediátrico. Se registraron las características del dolor, tales como aparición, duración y frecuencia; se planificó una endoscopía digestiva para obtener un diagnóstico diferencial. Se determinó la presencia de una mutación del gen MEFV en 46 pacientes. La mediana de la duración del tratamiento fue de 2,8 años. Aproximadamente el 60% de los pacientes tenían dolor abdominal todos los días o de dos a tres veces a la semana; en el 73% de los casos, duró menos de tres horas. A 41 pacientes se les realizó una endoscopía digestiva alta. La gastroduodenitis es un hallazgo frecuente en los pacientes con FMF y dolor abdominal persistente a pesar del tratamiento. Los pacientes con los puntajes más altos de severidad de la enfermedad tenían inflamación digestiva grave.

The aim of the study to evaluate familial mediterranean fever (FMF) patients with chronic abdominal pain unresponsive to colchicine treatment. Forty-eight patients who diagnosed in our Pediatric Rheumatology clinics and suffering from abdominal pain despite colchicine treatment were include. All patients were referred to a pediatric gastroenterologist. The pain characteristics such as onset, duration and frequency were recorded; gastrointestinal (GI) endoscopy was planned for differential diagnosis. MEFV mutation was determined in 46 patients. The median duration of treatment was 2.8 years. Approximately 60% of the patients suffered from abdominal pain every day or 2-3 times a week, in 73% of the cases it lasted less than three hours. Forty-one patients underwent upper GI endoscopy. Gastroduodenitis is a common finding in persisting abdominal pain despite therapy of FMF patients. The patients with the highest disease severity scores had severe inflammation within the entire GI system.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
Dor Abdominal/epidemiologia
Colchicina/administração & dosagem
Dor Crônica/etiologia
-Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Dor Abdominal/etiologia
Endoscopia Gastrointestinal/métodos
Duodenite/diagnóstico
Duodenite/etiologia
Dor Crônica/epidemiologia
Gastrite/diagnóstico
Gastrite/etiologia
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


  10 / 32 LILACS  
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Id: lil-750448
Autor: Uluca, Ünal; Ece, Aydin; Sen, Velat; Coskun, Salih; Günes, Ali; Yel, Servet; Tan, Ilhan; Karabel, Müsemma; Sahin, Cahit.
Título: Alta frecuencia de variación de la secuencia de la mutación E148Q en niños con fiebre mediterránea familiar en el sureste de Turquía / High frequency of E148Q sequence variation in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(2):133-140, abr. 2015. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar el espectro de las mutaciones genéticas localizadas en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV) y la correlación entre el genotipo y el fenotipo en niños con fiebre mediterránea familiar (FMF) en el sureste de Turquía. Métodos: En el estudio se incluyeron 507 niños (274 eran de sexo femenino) con FMF y mutaciones genéticas localizadas en el gen MEFV. Se realizó una evaluación retrospectiva de 15 años; y se analizaron los siguientes parámetros: edad, sexo, edad al inicio de los síntomas, edad al diagnóstico de la FMF, demora entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico, síntomas de ataque de la FMF y respuesta a la colchicina. Se calcularon los índices de severidad de la enfermedad y se realizó el análisis de la mutación del genMEFV mediante PCR en tiempo real para las seis mutaciones más frecuentes. Con el fin de aportar homogeneidad, se excluyeron los niños con comorbilidades o con un resultado negativo en las pruebas de mutaciones del gen MEFV. Resultados: Se encontró que el 60,2% (n= 305) de los pacientes tenían antecedentes familiares. Los síntomas más frecuentes que manifestaron durante los ataques de FMF fueron dolor abdominal (98,0%), fiebre (93,9%) y artralgia (47,3%); el 75,0% de los pacientes (n= 380) eran heterocigotos; el 14,2% homocigotos (n= 72) y el 10,8% heterocigotos compuestos (n= 55). Se identificaron las siguientes mutaciones en los alelos del gen MEFV: E148Q (40,1%), M694V (25,9%), V726A (15,8%), R761H (7,4%), M680I (6,8%), y P369S (4,1%). En el subgrupo M694V se observó una edad media más joven de inicio de la enfermedad y un puntaje medio más alto de gravedad de la enfermedad, mientras que el grupo E148Q tuvo un inicio medio de enfermedad más tardío y un puntaje medio más bajo de severidad de la enfermedad (p <0,05). Conclusión: La frecuencia más alta de la mutación E148Q y la enfermedad más leve en la evolución de la FMF en la población de nuestro estudio quizás se deba a las diferencias étnicas del sureste de Turquía.

Objective: The aim of this study was to investigate the spectrum of Mediterranean fever (MEFV) gene mutations and genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever (FMF) in southeast Turkey. Methods: A total of 507 children (274 females) with FMF and MEFV gene mutation(s) were included. A 15-year retrospective evaluation was conducted; parameters analyzed were: age, sex, age at symptoms onset, age at FMF diagnosis, delay between symptoms onset and diagnosis, FMF attack symptoms, and response to colchicine. Disease severity scores were calculated and MEFV mutation analysis was performed via real-time PCR for the 6 most frequent mutations. Children with comorbid diseases or tested negative for MEFV gene mutations were excluded to provide homogeneity. Results: A family history of FMF was found in 60.2% (n= 305) of patients. The most common symptoms reported for FMF attacks were abdominal pain (98.0%), fever (93.9%) and arthralgia (47.3%); 75.0% of patients (n= 380) were heterozygous, 14.2% were homozygous (n= 72) and 10.8% were compound heterozygous (n= 55).The following MEFV gene mutation alleles were identified: E148Q (40.1%), M694V (25.9%), V726A (15.8%), R761H (7.4%), M680I (6.8%), and P369S (4.1%). The M694V subgroup had the lowest mean age of disease onset and the highest mean disease severity score, whereas the E148Q group had later mean disease onset and the lowest mean disease severity score (p<0.05). Conclusion: The highest E148Q mutation frequency and milder disease in the course of FMF in our study population may be due to geographic and ethnic background dissimilarities of southeast Turkey.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo
Fenótipo
Turquia
Genótipo
Mutação
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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