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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-774442
Autor: Ahbap, Elbis; Sakaci, Tamer; Kara, Ekrem; Sahutoglu, Tuncay; Ozturk, Semi; Basturk, Taner; Koc, Yener; Sevinc, Mustafa; Akgol, Cuneyt; Ucar, Zuhal Atan; Kayalar, Arzu Ozdemir; Caglayan, Feyza Bayraktar; Gurbuz, Seyfettin; Unsal, Abdulkadir.
Título: Familial Mediterranean Fever is associated with abnormal ventricular repolarization indices / La fiebre mediterránea familiar se asocia a anomalías en la repolarizacıón ventricular
Fonte: Rev. méd. Chile;143(12):1560-1568, dic. 2015. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Background: Cardiac arrhythmias can be a part of cardiovascular involvement in some rheumatic diseases, but data about familial Mediterranean fever (FMF) are conflicting. Aim: To search for abnormalities in ventricular repolarization indices in FMF patients. Patients and Methods: Seventy seven FMF patients and 30 age/gender comparable healthy controls were included. All patients were attack free and subjects with disease or drugs that are known to alter cardiac electrophysiology were excluded. Electrocardiographic data were obtained and analyzed. Results: Twelve FMF patients had amyloidosis. QT and QTc intervals were within the normal ranges and similar between FMF patients and healthy controls. QT dispersion, peak to end interval of T wave (Tpe), Tpe/QT and Tpe/QTc ratios were significantly higher in FMF patients than in healthy controls. Patients with amyloidosis had significantly higher QT dispersion, Tpe, Tpe/QT and Tpe/QTc than their counterparts without FMF. Levels of proteinuria were moderately correlated with QT dispersion, Tpe, Tpe/QT and Tpe/QTc. Conclusions: FMF patients may have an increased risk for arrhythmias.

Antecedentes: Las arritmias cardíacas pueden ser parte del compromiso cardíaco en enfermedades reumáticas, sin embargo, no se sabe con certeza si esto ocurre en la fiebre mediterránea familiar (FMF). Objetivo: Buscar anomalías en la repolarización ventricular en pacientes con FMF. Pacientes y Métodos: Sesenta y siete pacientes como FMF y 30 controles sanos pareados por edad y género fueron estudiados. Todos los pacientes estaban en período intercrítico y no usaban medicamentos o tenían enfermedades concomitantes que pudieran causar anomalías electrocardiográficas. Se analizaron los electrocardiogramas de estos participantes. Resultados: Veinte pacientes con FMF tenían amiloidosis. Los intervalos QT y QTc eran normales y similares entre pacientes y controles. La dispersión del intervalo QT, el intervalo desde el peak al final de la onda T (Tpe), las razones Tpe/QT y Tpe/QTc fueron significativamente más altos en los pacientes que en los controles. Los pacientes con amiloidosis tenían una dispersión de QT, Tpe, Tpe/QT y Tpe/QTc mayores que sus pares sin la condición. Los niveles de proteinuria se correlacionaron moderadamente con los parámetros antes mencionados. Conclusiones: Los pacientes con FMF tienen mayor riesgo de arritmias.
Descritores: Amiloidose/complicações
Arritmias Cardíacas/etiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
-Arritmias Cardíacas/diagnóstico
Arritmias Cardíacas/fisiopatologia
Estudos de Casos e Controles
Eletrocardiografia
Febre Familiar do Mediterrâneo/fisiopatologia
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-757473
Autor: Sari, Ismail; Simsek, Ismail; Tunca, Yusuf; Kisacik, Bunyamin; Erdem, Hakan; Pay, Salih; Cay, Hasan Fatih; Gul, Davut; Dinc, Ayhan.
Título: Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo? / Is there a relationship between gouty arthritis and Mediterranean fever gene mutations?
Fonte: Rev. bras. reumatol;55(4):325-329, jul.-ago. 2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMOObjetivoA artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM) compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tratamentos com colchicina e anti-interleucina-1. Como o gene da febre familiar do Mediterrâneo (MEFV) é o fator causador da FFM, este estudo teve como objetivo investigar a prevalência de mutações do gene MEFV e seu efeito sobre as manifestações da doença em pacientes turcos com artrite gotosa.MétodosForam incluídos no estudo 97 pacientes com diagnóstico de artrite gotosa primária (93 M e 4 F; 54 [37-84] anos) e 100 controles saudáveis (94 M e 6 F; 57 [37-86] anos). Todos os indivíduos foram submetidos à análise do genótipo à procura de variações no MEFV. Também foi registrado o número de crises de gota, o uso de diuréticos e a história de nefrolitíase e presença de tofos.ResultadosA frequência de portadores de mutações no MEFV em pacientes e controles foi de 22,7% (n = 22) e 24% (n = 24), respectivamente. A comparação entre os pacientes e os controles não produziu diferença estatisticamente significativa em termos de frequência de portadores de mutações no MEFV (p = 0,87). As frequências alélicas de mutações no MEFV nos pacientes foram de 11,9% (n = 23) e 14% (n = 28) nos controles (p = 0,55). A presença de variantes do MEFV não mostrou qualquer associação com as características clínicas da artrite gotosa. A análise por subgrupos de pacientes revelou que aqueles com artrite gotosa com mutações tinham frequências semelhantes de tofo, história de nefrolitíase e podogra em comparação com os indivíduos sem mutações (p > 0,05).ConclusõesAs mutações no gene MEFV não exercem um papel relevante em pacientes turcos com artrite gotosa.

ABSTRACTObjectiveGouty arthritis and familial Mediterranean fever share some clinical and pathological features such as being classified as auto-inflammatory disease, association with inflammasome, short-lived intermittent arthritis, and good response to colchicine and anti-interleukin-1 treatments. As Mediterranean fever gene is the causative factor of familial Mediterranean fever, we aimed to investigate the prevalence of Mediterranean fever gene mutations and their effect on disease manifestations in Turkish gouty arthritis patients.MethodsNinety-seven patients diagnosed with primary gouty arthritis (93 M and 4 F, 54 [37–84] years) and 100 healthy controls (94 M and 6 F, 57 [37–86] years) were included in the study. All subjects were genotyped for the Mediterranean fever gene variations. Number of gout attacks, diuretic use, history of nephrolithiasis and presence of tophus were also recorded.ResultsThe carriage rate of Mediterranean fever mutations for patients and controls was 22.7% (n = 22) and 24% (n = 24), respectively. The comparison of the patient and control groups yielded no significant difference in terms of the Mediterranean fever mutations’ carriage rate (p = 0.87). The allelic frequencies of the Mediterranean fever mutations in patients were 11.9% (n = 23) and 14% (n = 28) in controls (p = 0.55). The presence of Mediterranean fever variants did not show any association with clinical features of gouty arthritis. The subgroup analysis of patients revealed that gouty arthritis patients with mutations had similar frequencies of tophus, history of nephrolithiasis and podagra compared to the ones without mutations (p > 0.05).ConclusionsThis study does not provide support for a major role of Mediterranean fever mutations in Turkish gouty arthritis patients.
Descritores: Artrite Gotosa/genética
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Mutação
-Artrite Gotosa/diagnóstico
Estudos Transversais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-746474
Autor: IŞIKAY, Sedat; IŞIKAY, Nurgül; KOCAMAZ, Halil.
Título: The prevalence ff celiac disease among patients with familial mediterranean fever / Prevalência da doença celíaca entre pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo
Fonte: Arq. gastroenterol;52(1):55-58, Jan-Mar/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background Familial Mediterranean Fever and celiac disease are both related to auto-inflammation and/or auto-immunity and they share some common clinical features such as abdominal pain, diarrhea, bloating and flatulence. Objectives We aimed to determine the association of these two diseases, if present. Methods Totally 112 patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever and 32 cases as healthy control were included in the study. All participants were examined for the evidence of celiac disease, with serum tissue transglutaminase IgA levels (tTG IgA). Results Totally 144 cases, 112 with Familial Mediterranean Fever and 32 healthy control cases were included in the study. tTG IgA positivity was determined in three cases with Familial Mediterranean Fever and in one case in control group. In that aspect there was no significant difference regarding the tTG IgA positivity between groups (P=0.81). Duodenum biopsy was performed to the tTG IgA positive cases and revealed Marsh Type 3b in two Familial Mediterranean Fever cases and Marsh Type 3c in the other one while the biopsy results were of the only tTG IgA positive case in control group was Marsh Type 3b. In HLA evaluation of the celiac cases; HLA DQ2 was present in two celiac cases of the Familial Mediterranean Fever group and in the only celiac case of the control group while HLA DQ8 was present in one celiac case of the Familial Mediterranean Fever group. Conclusions We did not determine an association of Familial Mediterranean Fever with celiac disease. Larger studies with subgroup analysis are warranted to determine the relationship of these two diseases. .

Contexto A Febre Familiar do Mediterrâneo e a doença celíaca são ambas relacionadas com auto-inflamação e/ou auto-imunidade e partilham algumas características clínicas comuns tais como dor abdominal, diarréia, distensão abdominal e flatulência. Objetivo Determinar a associação destas duas doenças, se presente. Métodos Um total de 112 pacientes diagnosticados com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos como controle saudável foram incluídos no estudo. Todos os participantes foram examinados para a evidência da doença celíaca, com níveis de IgA séricos transglutaminase (tTG IgA). Resultados Um total de 144 casos, 112 com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos controle saudável foram incluídos no estudo. A positividade tTG IgA foi determinada em três casos com Febre Familiar do Mediterrâneo e em um caso no grupo controle. Neste aspecto não há nenhuma diferença significativa em relação a positividade tTG IgA entre os grupos (P= 0,81). Biópsia de duodeno realizado para os casos positivos de tTG IgA e revelou Marsh tipo 3b em dois casos de Febre Familiar e Marsh tipo 3C no outro, enquanto o resultado da biópsia do único caso positivo tTG IgA no grupo controle foi Marsh tipo 3b. Na avaliação de HLA dos casos de doença celíaca, HLA DQ2 esteve presente em dois casos de doença celíacas do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo e no caso celíaco do grupo controle, enquanto HLA-DQ8 estava presente em um caso de doença celíaca do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo. Conclusão Não se determinou uma associação de Febre Familiar do Mediterrâneo com doença celíaca. Maiores estudos com análise de subgrupo são necessários para determinar a relação entre estas duas doenças. .
Descritores: Doença Celíaca/complicações
Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações
-Autoanticorpos/sangue
Biópsia
Estudos de Casos e Controles
Estudos Transversais
Doença Celíaca/diagnóstico
Doença Celíaca/epidemiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Antígenos HLA-DQ/sangue
Imunoglobulina A/sangue
Prevalência
Transglutaminases/sangue
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-688559
Autor: Kosan, C.; Cayir, A.; Turan, M.I..
Título: Relationship between genetic mutation variations and acute-phase reactants in the attack-free period of children diagnosed with familial Mediterranean fever
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;46(10):904-908, 24/set. 2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Familial Mediterranean fever (FMF) is a periodic autoinflammatory disease characterized by chronic inflammation. This study investigated the relationship between acute-phase reactants and gene mutations in attack-free periods of childhood FMF. Patients diagnosed with FMF were divided into four groups based on genetic features: no mutation, homozygous, heterozygous, and compound heterozygous. These groups were monitored for 2 years, and blood samples were collected every 6 months during attack-free periods. Erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, fibrinogen, and white blood cell count were measured. A disease severity score was determined for each patient. Mean values for erythrocyte sedimentation rate and fibrinogen were significantly different in the homozygous group. White blood cell count and C-reactive protein were similar between the groups. Disease severity score was higher in patients with the M694V mutation than in individuals without the mutation, as well as in those with other mutation groups. Periodic follow-up of patients with FMF MEFV mutations in subjects with acute-phase reactants may be useful in the prevention of morbidity.
Descritores: Proteínas da Fase Aguda/análise
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Mutação/genética
-Sedimentação Sanguínea
Biomarcadores/sangue
Proteína C-Reativa/análise
Febre Familiar do Mediterrâneo/sangue
Fibrinogênio/análise
Heterozigoto
Homozigoto
Contagem de Leucócitos
Índice de Gravidade de Doença
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Barros, Rui Toledo
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Id: lil-640219
Autor: Balbo, Bruno Eduardo P.; Silva, André Albuquerque; Amaral, Andressa Godoy; Malheiros, Denise M. A. C.; Onuchic, Luiz Fernando; Barros, Rui Toledo.
Título: Abdominal pain, arthritis, and nephrotic syndrome in a Syrian patient
Fonte: Clinics;67(6):685-688, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Descritores: Dor Abdominal/etiologia
Amiloidose/complicações
Artrite/etiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Síndrome Nefrótica/etiologia
-Síria
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-532982
Autor: Vergara M., Cristián.
Título: Síndromes autoinflamatorios / Autoinflammatory syndromes
Fonte: Rev. chil. reumatol;24(4):2006-211, 2008. graf.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes autoinflamatorios (SAI) se caracterizan por periodos recurrentes de inflamación no mediada por anticuerpos ni linfocitos T y sin desencadenantes conocidos. Investigaciones acerca de alteraciones en la regulación del inflamasoma, la producción anómala de interleukina-1 beta (IL - 1B) y el rol del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-a) que ocurre en algunas de estas enfermedades, han permitido ampliar el conocimiento sobre los mecanismos de activación de la inmunidad innata y el uso de terapias biológicas como alternativas de tratamiento.

Autoinflammatory syndromes (AIS) are characterized by recurrent periods of inflammation, not mediated by antibody and T lymphocytes and without triggers known. Investigations about alterations in regulation of inflammasome, abnormal production of interleukin-1 beta (IL - 1b) and the role of tumor necrosis factor alpha (TNF-a) that occurs in some of these diseases, has improved knowledge about the mechanisms of activation of innate immunity and the use of biological therapies such as treatment options.
Descritores: Doenças Autoimunes/diagnóstico
Doenças Autoimunes/imunologia
Doenças Autoimunes/terapia
Inflamação/imunologia
-Proteínas de Transporte
Doenças Autoimunes/genética
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Febre Familiar do Mediterrâneo/imunologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/terapia
Imunidade Inata
Imunoglobulina D
Receptores do Fator de Necrose Tumoral
Síndrome
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-525246
Autor: Maskin, Matías; Mazzuoccolo, Luis D; Cappetta, María Eugenia.
Título: Enfermedades autoinflamatorias / Diseases Autoinflammatory
Fonte: Arch. argent. dermatol;58(6):249-254, 2008.
Idioma: es.
Descritores: Disgamaglobulinemia
Febre Familiar do Mediterrâneo
Imunoglobulina D
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-458654
Autor: Mañé Garzón, Fernando; Raggio, Víctor.
Título: Fiebre mediterránea familiar: una afección frecuentemente subdiagnosticada / Febre mediterrânea familiar: uma afecção frequentemente subdiagnosticada
Fonte: Rev. méd. Urug;22(3):231-235, sept. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gene denominado MEFV. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación multisistémica. Se trata de una enfermedad frecuente en descendientes de poblaciones mediterráneas, del norte de África, Israel, Turquía, Armenia y países árabes. Se presenta el caso de un paciente, descendiente de armenios, con semiología y evolución características. Se analiza el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y el asesoramiento genético correspondiente.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/etiologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Febre Familiar do Mediterrâneo/terapia
Responsável: UY6.1 - Biblioteca


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Id: lil-449808
Autor: Hoffman, Hal M; Frenkel, Joost; Kuijk, Loes M.
Título: Periodic fever disorders
Fonte: Rev. chil. reumatol;21(3):96-100, 2005.
Idioma: en.
Descritores: Doenças Autoimunes/genética
Doenças Autoimunes/imunologia
Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Febre Familiar do Mediterrâneo/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Fatores de Necrose Tumoral/genética
Inflamação/fisiopatologia
Inflamação/genética
Mutação/genética
Periodicidade
Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-441435
Autor: Alvarez-Lobos, Manuel; Hunter, Bessie; Cofré, Colomba; Benítez, Carlos; Talesnik, Eduardo; Oyarzo, Mauricio; Aróstegui, Juan I; Yagüe, Jordi.
Título: TRAPS, un síndrome autoinflamatorio: Casos cínicos / Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): Report of two cases
Fonte: Rev. méd. Chile;134(12):1558-1561, dic. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS) is an autoinflammatory disorder associated to a mutation of the Tumor Necrosis Factor Receptor 1 (TNFR1) whose clinical presentation consists on recurrent episodes of prolonged fever, abdominal pain, myalgias, migratory cutaneous erythema, conjunctivitis or periorbitary edema. The diagnosis is confirmed by genetic analysis of the TNFR1 gene. Its main complication is amyloidosis and the treatment is based on the use of corticosteroids or anti-TNF antibodies. We report a 17 year-old male and 23 year-old female with the syndrome. Both cases had heterozygous mutations of the TNFR1 gene, C30R in the first case and T50M in the second case.
Descritores: Febre Familiar do Mediterrâneo/genética
Mutação/genética
Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética
-Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico
Febre Familiar do Mediterrâneo/patologia
Haplótipos/genética
Síndrome
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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