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Id: biblio-1165147
Autor: Campistol Jaume.
Título: Orientación diagnóstica de las enfermedades neurometabólicas basada en la clínica, estudios metabólicos y neuroimagenológicos / [Guidelines for detection of inborn errors of metabolism based on clinical exam, analytical studies and neuroimaging techniques].
Fonte: Medicina (B.Aires);73 Suppl 1:55-62, 2013.
Idioma: es.
Resumo: Neurometabolic disorders constitute an expanding and complex field in which it is difficult to diagnose and to acquire a specific education and training. This article tries to develop a practical orientation in the suspicion, clinical exam, biochemical studies and neuroimaging techniques for the detection of inborn errors of metabolism. It is very important for the neuropediatrician to suspect metabolic diseases depending on some of the most frequent unexplained neurological disturbances and symptoms as psychomotor delay, mental retardation, refractory epilepsy, dystonia, metabolic crisis or other extraneurological signs. It is important the diagnosis related to the new emergent therapeutic options, genetic counseling and prenatal diagnosis.
Descritores: Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
-Doenças do Sistema Nervoso/fisiopatologia
Erros Inatos do Metabolismo/fisiopatologia
Humanos
Imagem por Ressonância Magnética
Neuroimagem/métodos
Recém-Nascido
Triagem Neonatal
Tipo de Publ: Resumo em Inglês
Guia
Artigo de Revista
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: biblio-1147256
Autor: Bustamante, Lucrecia L; Garavaglia, Luciano; Garramone, Esteban I; Amartino, Hernán; Parisi, Claudio A. S.
Título: Desensibilización con idursulfase en un niño con síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II) / Idursulfase desensitization in a child with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis ii)
Fonte: Arch. argent. pediatr;119(1):e41-e44, feb. 2021. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La terapia de reemplazo enzimático disminuye la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes con mucopolisacaridosisii. Se han descrito reacciones de hipersensibilidad inmediata a este fármaco. La desensibilización es un tratamiento que induce la tolerancia temporaria a una droga y permite al paciente alérgico recibir la medicación.Se presenta el caso de un niño de 7 años con diagnóstico de síndrome de Hunter que, luego de 4 años de tratamiento con idursulfase, tuvo dos episodios de anafilaxia durante la infusión del fármaco. Se detectó inmunoglubulina E específica mediante pruebas cutáneas, y fue positiva la intradermorreacción con dilución 1/10 (0,2 mg/ml). Se realizó un protocolo de desensibilización de 12 pasos, sin presentar eventos adversos. La evaluación alergológica y la posibilidad de desensibilización constituyeron herramientas útiles en el manejo de nuestro paciente

Enzyme replacement therapy with idursulfase decreases morbidity and improves quality of life of patients with mucopolysaccharidosis ii. Immediate hypersensitivity reactions to this drug have been described. Desensitization is a treatment that induces temporary tolerance to a culprit drug, allowing the allergic patient to receive the medication.We present the case of a 7-year-old patient diagnosed with Hunter syndrome who presented, after 4 years of treatment, two episodes of anaphylaxis during the infusion of idursulfase. Detection of specific immunoglobulin E was carried out using skin tests, with intradermal reaction at a 1/10 dilution (0.2 mg/ml) being positive. A 12-step desensitization protocol was performed without presenting adverse events.The allergological evaluation and the possibility of desensitization were useful tools in the management of our patient.
Descritores: Dessensibilização Imunológica/métodos
Terapia de Reposição de Enzimas
-Mucopolissacaridose II/tratamento farmacológico
Hipersensibilidade Imediata
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-589356
Autor: Henao Roldán, Caterine; Flórez Gómez, Óscar Yezid; Cabrales Camacho, Lina María; Payán Gómez, Catalina; Rincón Caballero, Olga Lucía; Hincapié Echavarría, Mónica María; Aristizábal Bernal, Beatriz.
Título: Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe / Diagnostic and comprehensive health care experience on Refsum disease at Hospital Pablo Tobón Uribe
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;28(1):67-72, ene.-jun. 2009.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU withclinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life.
Descritores: Doença de Refsum
-Apoio Nutricional
Assistência Integral à Saúde
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101.1 - BCdeS - Biblioteca Ciencias de la Salud


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Id: biblio-1129076
Autor: Cabello A, Juan Francisco; Giugliani, Roberto.
Título: Errores innatos del metabolismo / Inborn errors of metabolism
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):483-486, jul. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido particularmente beneficiadas por leyes de drogas huérfanas, permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce. Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios realizados en centros de referencia. Su tratamiento debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de secuelas irreparables. La existencia de Programas de Pesquisa Neonatal es la aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico de estas condiciones.

Inborn Errors of Metabolism are a group of conditions characterized by the accumulation of toxic substances commonly produced by an enzymatic defect. Its relevance within the group of rare diseases is that they are considered today a set of treatable pathologies, as they have been particularly benefit from orphan drug laws, allowing access to safe and effective therapies to treat their symptoms. Its diagnosis should be suspected clinically to certain patterns of symptoms and signs, and with a simple laboratory available in all Hospitals and Clinics Chile can easily earn an initial approximation, to be confirmed by studies in reference centers. The treatment should be started promptly to prevent the development of irreversible sequelae. The existence of Newborn Screening Programs is ideal for reaching early diagnosis and treatment of these conditions.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-903067
Autor: Velasco, Harvy M; Martin, Ángela M; Galvis, Johanna; Buelvas, Lina; Sánchez, Yasmín; Umaña, Luis A; Acosta, Johanna.
Título: Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia
Fonte: Rev. salud pública;19(1):32-38, ene.-feb. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld/patologia
Aberrações Cromossômicas
Mucopolissacaridose III/patologia
Erros Inatos do Metabolismo/patologia
-Inquéritos Epidemiológicos
Dados Demográficos
Colômbia/epidemiologia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1093713
Autor: Vargas Díaz, José.
Título: Errores innatos del metabolismo / Metabolism's innate mistakes
Fonte: Rev. cuba. pediatr;91(3):e872, jul.-set. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologia
-Diagnóstico Diferencial
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1115226
Autor: Valera Antequera, Danik; Montealegre Páez, Ana Lorena; Bermúdez, Antonio; García Robles, Reggie.
Título: Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en Colombia / Importance of a Proposal for Implementing an Expanded Neonatal Screening Program in Colombia / Importância de uma proposta para a implementação de um programa de triagem neonatal ampliada na colômbia
Fonte: Rev. MED;27(2):21-33, jul.-dic. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.

Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.

Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.
Descritores: Triagem Neonatal
-Saúde Pública
Doenças Genéticas Inatas
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Id: lil-729478
Autor: Vallejo Ardila, Dora Lucía; Rangel Díaz, Yully Andrea; Constanza Villamizar, María.
Título: Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabólica / Case discussion: mental retardation as sequel of neurometabolic disease
Fonte: Med. UIS;27(1):69-74, ene.-abr. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son más de 500 perfectamente definidas. Gracias a los avances de la biología molecular y la bioquímica, muchas de estas enfermedades no caracterizadas se han ido adicionando al grupo de errores innatos del metabolismo. El conocimiento de las bases moleculares de estas patologías, ha mejorado las posibilidades de diagnóstico prenatal y neonatal en la población a riesgo, lo que permite la posibilidad de implementar programas de manejo preventivo, así como, la aplicación del tratamiento y un consejo genético precoz. Se reporta el caso de un adolescente de 17 años con retardo mental y epilepsia mioclónica progresiva degenerativa, con hallazgos en neuroimágenes de enfermedad de sustancia blanca asociado a alteraciones metabólicas, lo cual es compatible con una impresión diagnóstica de Aciduria Glutárica tipo 1; lo cual es sustentado en el paciente, por la favorable respuesta terapéutica. Además del presente reporte, se busca analizar a través de una revisión de la literatura, el enfoque diagnóstico y terapéutico que permite considerar los errores innatos del metabolismo, como aquellas patologías cada vez más comunes en la práctica médica, que precisan de un manejo multidisciplinario. (MÉD.UIS. 2014;27(1):69-74).

Inborn errors of metabolism represent a paradigmatic group in the context of little known diseases, although more than 500 well-defined. Thanks to advances in molecular biology and biochemistry, many of these diseases have been characterized not adding to the group of inborn errors of metabolism. Knowledge of the molecular basis of these diseases, enhanced the possibilities of prenatal diagnosis and neonatal risk in the population, allowing the possibility of implementing preventive management programs, as well as the implementation of early treatment and genetic counseling. The case of a 17 -year mental retardation and myoclonic epilepsy progressive degenerative with findings in neuroimaging disease white matter associated with metabolic abnormalities are reported, which is consistent with a picture of glutaric aciduria type 1, this diagnosis is supported in the patient, by the favorable therapeutic response. In addition to this report, seeks to analyze through a review of literature, the diagnostic and therapeutic approach that allows considering the inborn errors of metabolism, such as those increasingly common diseases in medical practice, which require a multidisciplinary approach. (MÉD.UIS. 2014;27(1):69-74).
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo
-Deficiências do Desenvolvimento
Epilepsia
Deficiência Intelectual
Limites: Humanos
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica


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Id: biblio-1102879
Autor: Rodríguez R, Jesús Manuel; Sánchez, Jadwiga.
Título: Errores innatos metabólicos en parálisis cerebral: estudio en 174 infantes / Inborn errors of metabolism in 174 cases of cerebral palsy
Fonte: Revista Digital de Postgrado;9(2):205, ago. 2020. tab.
Idioma: es.
Resumo: La Parálisis Cerebral (PC) es un conjunto de alteraciones motrices no progresivas en la población infantojuvenil, ocasionadas por lesión ­a nivel cerebral- de neuronas o fibras de esa vía, de sus aferencias o de las que la modulan; para su diagnóstico deben conocerse otras patologías también frecuentes y que pueden incidir simultánea o causalmente en la motricidad del paciente; la resultante sería disfunción motora tanto voluntaria como involuntaria, refleja o con propósito, de la postura y/o del tono muscular. Objetivo: detectar errores innatos metabólicos (EIM) que causan o se asocian con PC en una serie significativa. Métodos: Estudio descriptivo-interpretativo, se revisaron los expedientes clínicos del Centro de Parálisis Cerebral de Caracas, en cuyos diagnósticos se presentaron ambas alteraciones, entre los años 1988 y 2018. Resultados: De las 2.000 historias clínicas revisadas, el exámen clínico y las pruebas de laboratorio permitieron seleccionar 174 casos de EIM. Conclusiones: Se tipificaron los errores innatos metabólicos en diez formas clínicas distintas, se evidenciaron en pacientes con PC atendidos en un centro público de Caracas, es posible que la casuística sea varias veces mayor en Venezuela dado que ya no se aplica la pesquisa en los centros de atención pública(AU)

Cerebral Palsy (CP) is a set of non-progressive motor alterations in the child and youth population, caused by injury - at the brain level - of neurons or fibers of that pathway, their afferences or those that modulate it; for its diagnosis, other pathologies that are also frequent and that can simultaneously or causally affect the motor skills of the same patient must be known; The result would be both voluntary and involuntary motor dysfunction, reflected or with purpose, of posture and / or muscle tone. Objective: to detect inborn metabolic errors (EIM) that cause or are associated with CP in a significant series. Methods: Descriptive-interpretive study, we reviewed the clinical records of the Cerebral Palsy Center of Caracas, in whose diagnoses both alterations were presented, between the years 1988 and 2018. Results: Of the 2,000 clinical histories reviewed, the clinical examination and tests Laboratory tests allowed the selection of 174 cases of IMD. Conclusions: Inborn metabolic errors were typified in ten different clinical forms, they were evidenced in patients with CP treated in a public center in Caracas, it is possible that the casuistry is several times greater in Venezuela since the investigation is no longer applied in the centers of public attention(AU)
Descritores: Paralisia Cerebral/patologia
Erros Inatos do Metabolismo
Neurônios/metabolismo
-Pediatria
Doenças do Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: biblio-1103446
Autor: Castro, María J.
Título: Programación fetal / Fetal programming
Fonte: Revista Digital de Postgrado;9(2):214, ago. 2020.
Idioma: es.
Resumo: El término Origen Temprano de las Enfermedades del Adulto explica la aparición temprana de las condiciones anormales cardiovasculares y metabólicas en la vida adulta, mayor riesgo de morbilidad y muerte asociados a factores ambientales, especialmente nutricionales, que actúan en las primeras etapas de la vida. Estas respuestas programadas dependen de la naturaleza del estímulo o noxa, del tiempo de exposición y del momento de ocurrencia de la noxa, pudiendo un solo genotipo original varios fenotipos y estarían condicionadas por criterios críticos en los cuales se desarrollarían cambios a largo plazo pudiendo ser reversibles o no. La Programación Fetal explica que respuestas adaptativas embrionarias y fetales en un ambiente subóptimo genera consecuencias adversas permanentes. La desnutrición, así como la sobrenutrición fetal aumenta el riesgo de desarrollar alteraciones en el peso y composición corporal fetal, y posteriormente obesidad, síndrome metabólico, incremento en la adiposidad, alteración en el metabolismo de la glucosa y / o insulina, alteración del metabolismo lipídico, alteraciones hepáticas y de las cifras tensionales. La impronta genómica es esencial para el desarrollo y defectos en la misma puede originar alteraciones de la identidad parental transmisibles a las siguientes generaciones. Esta programación fetal puede ser explicada por la epigenética, definida como la serie de alteraciones hereditarias de la expresión genética a través de modificaciones del ADN y las histonas centrales sin cambios en la secuencia de ADN. Estas modificaciones epigenéticas alteran la estructura y condensación de la cromatina, afectando la expresión del genotipo y fenotipo. Este artículo desarrolla los aspectos involucrados en la Programación Fetal y los posibles mecanismos sobre la misma(AU)

The term Early Origin of Adult Diseases explains the early onset of abnormal cardiovascular and metabolic conditions in adult life, increased risk of morbidity and death associated with environmental factors, especially nutritional factors, that act in the early stages of life. These programmed responses depend on the nature of the stimulus or noxa, the time of exposure and the moment of occurrence of the noxa, with a single original genotype being able to have several phenotypes and would be conditioned by critical criteria in which long-term changes could develop, reversibles or not. Fetal Programming explains that embryonic and fetal adaptive responses in a suboptimal environment generate permanent adverse consequences. Fetal malnutrition as overnutrition increases the risk of developing alterations in fetal body weight and composition, and subsequently obesity, metabolic syndrome, increased adiposity, impaired glucose and / or insulin metabolism, impaired lipid metabolism, liver disorders and altered blood pressure. The genomic imprint is essential for development and defects in it can cause alterations of the parental identity and are transmitted to the following generations. This fetal programming can be explained by epigenetics, defined as the series of inherited alterations of genetic expression through modifications of DNA and central histones without changes in the DNA sequence. These epigenetic modifications alter the structure and condensation of chromatin, affecting the expression of the genotype and phenotype. This article develops the aspects involved in Fetal Programming and the possible mechanisms on it(AU)
Descritores: Transtornos da Nutrição Fetal
Desenvolvimento Fetal
Noxas
Doenças Nutricionais e Metabólicas
-Composição Corporal
Hipotálamo/anatomia & histologia
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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