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Id: lil-601301
Autor: Pinto, Patrícia Cristina Gomes; Ferraz, Sabrine Teixeira; Neves, Luiz Antônio Tavares; Knopp, Bernardo Silveira de Moraes; Macuco, Elissa Corrêa.
Título: Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso / Transient hyperphenylalaninemia in a premature newborn: case report
Fonte: HU rev;36(3), jul.-set. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcetonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora - MG, atualmente em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participará da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanhará o crescimento e desenvolvimento da criança.

Phenylketonuria is caused by mutations of the gene coding for phenylalanine hydroxylase, an enzyme responsible for the conversion of the amino acid phenylalanine into tyrosine. The condition is detected by neonatal screening, which allows for early diagnosis and treatment. Untreated children have progressive cerebral impairment. Transient hyperphenylalaninemia is due to a delayed maturation of the hydroxylation enzymatic system. Although serum phenylalanine levels are above the cut-off point, they are below those typically found in classic phenylketonuria, decreasing with time without generating symptoms. We report a case of transient hyperphenylalaninemia in a premature newborn from Juiz de Fora, MG, Brazil, who is being followed up by the special High Risk Neonate Program. Although children with inborn metabolic disorders are frequently followed up in specialized centers, general pediatricians must be aware of these diseases, as they will play an important role in diet, growth and development monitoring.
Descritores: Fenilalanina
Fenilcetonúrias
-Fenilcetonúrias/diagnóstico
Recém-Nascido Prematuro
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR378.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Lopes, Marcos Venícios de Oliveira
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Id: lil-732947
Autor: Frazão, Cecília Maria Farias de Queiroz; Sá, Jéssica Dantas de; Medeiros, Ana Beatriz de Almeida; Fernandes, Maria Isabel da Conceição Dias; Lira, Ana Luisa Brandão de Carvalho; Lopes, Marcos Venícios de Oliveira.
Título: The adaptation problems of patients undergoing hemodialysis: socio-economic and clinical aspects / Problemas adaptativos de pacientes em hemodiálise: aspectos socioeconômicos e clínicos / Problemas adaptativos de pacientes en hemodiálisis: aspectos socioeconómicos y clínicos
Fonte: Rev. latinoam. enferm;22(6):966-972, 16/12/2014. tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Resumo: OBJECTIVES: to identify adaptation problems under Roy's Model in patients undergoing hemodialysis and to correlate them with the socioeconomic and clinical aspects. METHOD: a transversal study, undertaken using a questionnaire. The sample was made up of 178 individuals. The Chi-squared and Mann-Whitney U tests were undertaken. RESULTS: the adaptation problems and the socioeconomic and clinical aspects which presented statistical associations were: Hyperkalemia and age; Edema and income; Impairment of a primary sense: touch and income; Role failure and age; Sexual dysfunction and marital status and sex; Impairment of a primary sense: vision and years of education; Intolerance to activity and years of education; Chronic pain and sex and years of education; Impaired skin integrity and age: Hypocalcemia and access; Potential for injury and age and years of education; Nutrition below the organism's requirements and age; Impairment of a primary sense: hearing and sex and kinetic evaluation of urea; Mobility in gait and/or coordination restricted, and months of hemodialysis; and, Loss of ability for self-care, and months of hemodialysis and months of illness. CONCLUSION: adaptation problems in the clientele undergoing hemodialysis can be influenced by socioeconomic/clinical data. These findings contribute to the development of the profession, fostering the nurse's reflection regarding the care. .

OBJETIVOS: identificar os problemas adaptativos de Roy em pacientes submetidos a hemodiálise e correlacioná-los aos aspectos socioeconômicos e clínicos. MÉTODO: estudo transversal, realizado através de um formulário. A amostra foi de 178 indivíduos. Efetuaram-se os testes qui-quadrado e U de Mann-Whitney. RESULTADOS: os problemas adaptativos e os aspectos socioeconômicos e clínicos que apresentaram associações estatísticas foram: hipercalemia e idade; edema e renda; deficiência de um sentido primário: tátil e renda; falha no papel e idade; disfunção sexual e estado civil e sexo; deficiência de um sentido primário: visão e anos de estudo; intolerância à atividade e anos de estudo; dor crônica e sexo e anos de estudo; integridade da pele prejudicada e idade; hipocalcemia e acesso; potencial para lesão e idade e anos de estudo; nutrição menor que as necessidades do organismo e idade; deficiência de um sentido primário: audição e sexo e avaliação cinética da ureia; mobilidade andar e/ou coordenação restritas e meses de hemodiálise e perda de habilidade de autocuidado e meses de hemodiálise e meses de doença. CONCLUSÃO: problemas adaptativos da clientela hemodialítica podem sofrer influências de dados socioeconômicos/clínicos. Tais achados contribuem para o desenvolvimento da profissão, proporcionando reflexão por parte do enfermeiro acerca do cuidado. .

OBJETIVOS: identificar los problemas adaptativos de Roy en pacientes sometidos a hemodiálisis y correlacionarlos a los aspectos socioeconómicos y clínicos. MÉTODO: estudio transversal, realizado a través de un formulario. La muestra fue de 178 individuos. Se efectuaron las pruebas Chi-cuadrado y U de Mann-Whitney. RESULTADOS: los problemas adaptativos y los aspectos socioeconómicos y clínicos que presentaron asociaciones estadísticas fueron: Hiperkalemia y edad; Edema y renta; Deficiencia de un sentido primario: táctil y renta; Fracaso en el papel y edad; Disfunción sexual y estado civil y sexo; Deficiencia de un sentido primario: visión y años de estudio; Intolerancia a la actividad y años de estudio; Dolor crónico y sexo y años de estudio; Integridad de la piel perjudicada y edad; Hipocalcemia y acceso; Potencial para lesión y edad y años de estudio; Nutrición menor que las necesidades del organismo y edad; Deficiencia de un sentido primario: audición y sexo y evaluación cinética de la urea; Movilidad andar y/o coordinación restringidas y meses de hemodiálisis; y, Pérdida de habilidad de autocuidado y meses de hemodiálisis y meses de enfermedad. CONCLUSIÓN: los problemas adaptativos de la clientela hemodialítica pueden sufrir influencias de datos socioeconómicos/clínicos. Esos hallazgos contribuyen para el desarrollo de la profesión, permitiendo la reflexión del enfermero acerca del cuidado. .
Descritores: Lisossomos/metabolismo
Proteínas/metabolismo
Ubiquitinas/fisiologia
-Compartimento Celular
Inibidores de Cisteína Proteinase/farmacologia
Filamentos Intermediários/fisiologia
Leucina/análogos & derivados
Leucina/farmacologia
Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo
Organelas/ultraestrutura
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-834361
Autor: Nalin, Tatiéle; Perry, Ingrid Dalira Schweigert; Refosco, Lilia Farret; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Vieira, Tatiane Alves; Picon, Paulo Dornelles; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein.
Título: Fenilcetonúria no sistema único de saúde: avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul / Phenylketonuria in the public health system: assessment of adherence to treatment in a medical care center in Rio Grande do Sul
Fonte: Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul;30(3):225-232, 2010. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de pacientes com PKU atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Sul. Métodos: Estudo transversal de pacientes com PKU atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os parâmetros de adesão considerados foram a mediana de fenilalanina plasmática no último ano (critério 1); o consumo de fenilalanina (critério 2); o consumo de fórmula metabólica (critério 3); e o questionamento direto aos pacientes/familiares (critério 4). Resultados: Dos 45 pacientes incluídos no estudo, (mediana de idade de 11 anos), 51% eram do sexo masculino. De acordo com o critério utilizado, foram considerados aderentes 20 (critério 1); 16 (critério 2); 27 (critério 3) e 33 (critério 4) pacientes, respectivamente. Não houve concordância entre os critérios de adesão utilizados. Foram encontradas diferenças quando comparados os critérios 1 e 2 (P=0,027), critérios 1 e 3 (P=0,002) e critérios 3 e 4 (P=0,015). Conclusão: A adesão ao tratamento é dificilmente quantificada por parâmetros isolados. A distinta percepção por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão, bem como do estudo de métodos que avaliem a mesma.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism in which there is an increase in the serum amino acid phenylalanine. Aim:This study aimed at evaluating the adherence to treatment of patients with PKU treated at a center of reference in Rio Grande do Sul. Methods: A cross-sectional study of PKU patients seen at the outpatient clinic of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. The parameters considered for adherence were: median of plasma phenylalanine in the past year (criterion 1); consumption of phenylalanine (criterion 2); consumption of metabolic formula (criterion 3); and direct questioning of patients/families (criterion 4). Results: Of the 45 patients included in the study (median age of 11 years), 51% were male. According to the criteria used, the following number of patients were considered compliant: 20 (criterion 1); 16 (criterion 2); 27 (criterion 3); and 33 (criterion 4), respectively. There was no agreement among the adherence criteria used. Differences were found when comparing criteria 1 and 2 (P=0.027), criteria 1 and 3 (P=0.002), and criteria 3 and 4 (P=0.015). Conclusion: Adherence to treatment is barely quantified by isolated parameters. The patients' different perception support the need of searching for new strategies to promote adherence and also new methods of assessment.
Descritores: Adesão à Medicação
Fenilalanina
Fenilcetonúrias/terapia
-Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-339429
Autor: Abdalla, Dulcinéia S. P.; Pereira, Edimar C; Gayotto, Fernando; Camargo, Neide Rodrigues; Gomide, Walderez Neves.
Título: Alcaptonúria: relato de dois casos e revisão bibliográfica / Alcaptonuria: A propos of two cases and bibliographic review
Fonte: Pediatr. mod;36(10):673:676:680-673-678-682, out. 2000. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.
Descritores: Alcaptonúria
Ocronose
Ácido Homogentísico/urina
-Artrite Reumatoide
Alcaptonúria
Anamnese
Erros Inatos do Metabolismo
Ocronose
Diagnóstico Diferencial
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Adolescente
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Id: lil-591461
Autor: Londoño Suárez, Harold Leonardo.
Título: Enfermedad de Menkes: [revisión] / Menkes´ disease: [review]
Fonte: MedUNAB;13(3):169-172, dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clínicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalías del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clínica de la enfermedad de Menkes en nuestra población.
Descritores: Cobre
-Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-673061
Autor: Ladino M, Liliana; Ochoa O, Erika.
Título: Caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en una consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia / Nutritional status of children with inborn errors of protein metabolism in a private nutritional practice in Bogotá, Colombia
Fonte: Rev. chil. nutr;39(4):143-151, dic. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Poco se sabe sobre las secuelas nutricionales de los errores innatos del metabolismo (EIM) sin diagnóstico oportuno en Colombia. Objetivo: Describir las principales características nutricionales de pacientes con EIM de proteínas en consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia y si se atribuyen a la patología o variables sociodemográficas. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal observacional de pacientes con EIM de proteínas, recolectando datos sociodemográficos, antropométricos y dietéticos. Resultados: Se recolectaron 22 pacientes: 45% de sexo femenino, 36% lactantes; 59% de zona urbana y 77% de nivel socioeconómico (NSE) bajo. El 41% se encontraba eutrófico y 45% presentó retraso de talla, sin existir diferencias por sexo, NSE, zona de residencia ni grupo etáreo. El 90% presentó adherencia al tratamiento, cubriendo las recomendaciones para edad, patología y aminoácidos limitantes. No existieron diferencias significativas en el aporte dietético por variables sociodemográficas excepto por grupo etáreo. Conclusión: La principal afección nutricional es crónica y atribuible al EIM.

Little is known about the nutritional consequences of inborn errors of metabolism (IEM) without neonatal diagnosis in Colombia. The aim of our study was to describe the nutritional characteristics of individuals with IEM who attended a nutritional private practice in Bogotá, Colombia, and to evaluate whether this status is consequence of the disease or other social or demographic variables. This was a descriptive observational study with a cross-sectional design, in which anthropometrical measurements were taken along with a diet analysis and the recollection ofsocial and demographic variables. A sample of 22 individuals was gathered: Forty five % women, 36% infants, 59% resided in an urban area and 77% had a low socioeconomic status (SES). More than 40% had an adequate nutritional status and 45% suffered growth retardation; no differences were found according to gender, area of residence, SES nor age group. Nearly 90% had adequate treatment adherence, fulfilling their nutritional requirements according to age, disease and limiting amino acids. The only difference found in dietary intake was among age groups, in which the intake per kg of weight decrease as the individual got older. We concluded that the main nutritional outcome in patients with IEM was growth retardation and it can be attributed to the disease rather than other social or demographic variables.
Descritores: Pesos e Medidas Corporais
Proteínas
Avaliação Nutricional
Criança
Dietoterapia
Erros Inatos do Metabolismo
-Colômbia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO


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Id: biblio-848340
Autor: Campistol, Jaume.
Título: Orientación diagnóstica de los errores congénitos del metabolismo a partir de la neuroimagen / Diagnostic orientation of congenital errors of metabolism from neuroimaging
Fonte: Pediátr. Panamá;46(2):87-92, agosto-septiembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Las enfermedades neurometabólicas constituyen un grupo de patologías poco frecuentes y en notable expansión, de difícil diagnóstico y complicado manejo. Este artículo pretende desarrollar una orientación práctica frente a la sospecha de una enfermedad metabólica, a partir del análisis de la neuroimagen. Es muy importante para el neuropediatra sospecharlas pero siempre en función de los antecedentes , de los signos y síntomas neurológicos (retardo del desarrollo, déficit cognitivo, epilepsia refractaria, distonía, crisis metabólicas o la presencia de signos extraneurológicos inexplicados), de los hallazgos bioquímicos y de la neuroimagen. En muchas ocasiones los hallazgos son totalmente inespecíficos, sin embargo en otras situaciones la neuroimagen, en especial la resonancia magnética craneal (RM), puede ser muy orientadora o simplemente especí ca de una enfermedad metabólica. El examen pormenorizado de la RM valorando el compromiso de la sustancia blanca, de la sustancia gris, de los ganglios basales o del cerebelo podrá orientar hacia un grupo concreto de enfermedades metabólicas. Además con la RM espectroscópica (RME) y con las técnicas de difusión se pueden orientar/diagnosticar algunos errores Innatos del Metabolismo (EIM), seguir la evolución o incluso valorar la respuesta a la terapia.

Abstract Neurometabolic diseases constitute a group of rare diseases and in remarkable expansion, with difficult diagnosis and complicated management. This article aims to develop a practical orientation to the suspicion of a metabolic disease, based on the neuroimaging analysis. Neurological signs and symptoms (developmental delay, cognitive deficit, refractory epilepsy, dystonia, metabolic crises or the presence of unexplained extraneurologic signs) are very important for the neuropediatrician, but always on the basis of their antecedents, biochemical findings and of neuroimaging. In many cases neuroimaging (specially cranial magnetic resonance) (MRI) ndings are totally non-specific, however in other situations the neuroimaging can be very suspicious or simply specific to a metabolic disease. Detailed examination with MRI of white matter, gray matter, basal ganglia, or cerebellum may be directed towards a speci c group of metabolic diseases. In addition to the spectroscopic MRI and di usion techniques, some EIM can be targeted / diagnosed, follow the evolution or even evaluate the response to therapy.
Descritores: Neuroimagem
Erros Inatos do Metabolismo
Manifestações Neurológicas
Limites: Gravidez
Responsável: PA3.9 - UP - Universidad de Panamá


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Id: biblio-892656
Autor: Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Mera, Paola; Cabarcas-Castro, Lissete; Ardila-Gómez, Yudi Andrea; Espinosa-García, Eugenia; Barrera-Avellaneda, Luis Alejandro.
Título: ¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistrofia de origen metabólico / Does the patient have a leukodystrophy? Importance of clinical description, semiotics and neuroimaging in the diagnostic suspicion of a metabolicorigin leukodystrophy / O paciente tem uma leucodistrofia? Importância da descrição clínica, a semiótica e as neuroimagens ante a suspeita diagnóstica de leucodistrofia de origem metabólica
Fonte: Iatreia;30(2):199-207, abr.-jun. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El enfoque de los errores innatos del metabolismo (EIM) constituye un desafío para cualquier especialidad médica y es un área en rápido desarrollo; a medida que se amplía la información científica, se fortalece el estudio de las enfermedades metabólicas y crecen la necesidad y el interés de hacer diagnósticos certeros y oportunos, de manera que sea posible comenzar el tratamiento apropiado lo más pronto posible. Es preciso usar un enfoque sistemático y ordenado que incluya todas las entidades clínicamente parecidas, desde las más frecuentes hasta las más raras, usando racionalmente los estudios más especializados y complejos, que, en general, son menos accesibles para el paciente. Presentamos el caso de una paciente con historia de noxa perinatal y alteraciones neurológicas cuyo curso clínico no progresó. Se resalta la importancia de un proceso diagnóstico sistemático que le dé prioridad al cuadro clínico.

SUMMARY The approach to inborn errors of metabolism (IEM) is a challenge for any medical specialty. This is a rapidly developing area. As scientific information expands, the study of metabolic diseases strengthens, and increases the need and interest in confirming or discarding such errors, in order to offer patients prompt and appropriate therapeutic alternatives. To achieve this, it is necessary to use a rational and orderly clinical approach that takes into account the possibility of an IEM, as well as other diseases resembling them. Also to rationalize the use of more specialized, and complex diagnostic aids, that generally are less accessible to the patient. We report the case of a patient with a history of perinatal noxa, and neurological disorders, whose clinical course did not progress. The importance of a systematic diagnostic process, based mainly on the clinical picture, is emphasized.

RESUMO A focagem dos erros inatos do metabolismo (EIM) constitui um desafio para qualquer especialidade médica e é uma área em rápido desenvolvimento; na medida que amplia-se a informação científica, fortalece-se o estudo das doenças metabólicas e crescem a necessidade e o interesse de fazer diagnósticos certeiros e oportunos, de maneira que seja possível começar o tratamento apropriado o mais rápido possível. É preciso usar uma focagem sistemática e ordenada que inclua todas as entidades clinicamente parecidas, desde as mais frequentes até as mais raras, usando racionalmente os estudos mais especializados e complexos, que, em geral, são menos acessíveis para o paciente. Apresentamos o caso de uma paciente com história de noxa perinatal e alterações neurológicas cujo curso clínico não avançou. Ressalta-se a importância de um processo diagnóstico sistemático que de prioridade ao quadro clínico.
Descritores: Doenças Metabólicas
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: biblio-848341
Autor: Mahfoud Hawilou, Antonieta.
Título: Avances terapéuticos en errores innatos del metabolismo: pequeñas moléculas / Therapeutic advances in inborn errors of metabolism: small molecules
Fonte: Pediátr. Panamá;46(2):93-98, agosto-septiembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: Resumen La mayoría de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) no tienen un tratamiento efectivo. Las terapias tradicionales tratan de reducir los sustratos, reemplazar el producto no formado, que puede ser esencial y suplementar con cofactores. También se emplea la activación de vías alternativas para la eliminación de productos intermedios tóxicos, como en el caso de los defectos del ciclo de la urea y para algunas condiciones, se dispone de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), del trasplante de células hematopoyéticas y del trasplante hepático. En los últimos años se han desarrollado nuevas estrategias e caces para tratar estas enfermedades. Con esta revisión, se busca explicar de forma sencilla las distintas opciones terapéuticas más recientes, y en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores innatos de metabolismo (EIM). En concreto se hará referencia en primer lugar al uso terapéutico de pequeñas moléculas activas, que han surgido en las últimas dos décadas como un enfoque promisorio para el tratamiento de este heterogéneo grupo de trastornos, que incluyen terapia para restauración de la lectura, chaperonas farmacológicas, reguladores de la proteostasis, inhibidores de sustrato e inductores de autofagia. Estas pequeñas moléculas actúan en diferentes niveles celulares, y el conocimiento de los distintos procesos proporciona nuevas herramientas para establecer un tratamiento innovador.

Abstract Most Inborn Errors of Metabolism diseases do not have an effective treatment. Traditional therapies try to reduce substrates, replace non-formed product, which may be essential and supplement with cofactors. Activation of alternative routes for the disposal of toxic intermediates is also employed, as in the case of urea cycle defects for some conditions, enzyme replacement therapy (ERT), Hematopoietic Cell Transplantation and liver transplantation are available. In recent years new effective strategies have been developed to treat these diseases. This review seeks to explain in a simple way the different therapeutic options and, in some cases, promising treatments for certain inborn errors of metabolism (IEM). Specifically, reference will be made first to the therapeutic use of small active molecules, which have emerged in the last two decades as a promising approach for the treatment of this heterogeneous group of disorders, including: read-through therapy, pharmacological chaperones, protease inhibitors, substrate inhibitors and autophagy inducers. These small molecules act on different cellular levels, and the knowledge of the different processes provides new tools to establish an innovative treatment.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: PA3.9 - UP - Universidad de Panamá


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Id: lil-633133
Autor: Campos, Derbis; Ledesma, Yenia; Monaga, Madelyn; Herrera, Darlenis; Pampín, Yanadelys.
Título: Estudio de las enzimas lisosomales N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A en adultos cubanos / Assay of lysosomal N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activities in Cuban adults
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;44(4):647-652, dic. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30 y 121,37±20,14 nmol/mg/h, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas en relación a las características étnicas para ninguna de las dos enzimas (p<0,05). Este constituye el primer estudio cubano en el cual se publican rangos de actividad específica para estas enzimas en individuos cuya condición de sanos y no relacionados familiarmente con la enfermedad ha sido clínicamente demostrada. El análisis de un mayor número de muestras permitirá establecer los puntos de corte que dotarán al diagnóstico bioquímico de estas enfermedades de una mayor confiabilidad.

The aim of this study was to determine, in a sample of Cuban individuals, a preliminary range of normal values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activity, enzymes that are deficient in mucopolysaccharidosis type III B and metachromatic leukodystrophy, respectively. A cross-sectional research was conducted. Blood samples were obtained out of 38 adult individuals. The leucocytes were extracted and the specific enzymatic activity was assayed by spectrophotometric methods. All participants were characterized from the clinical point of view as healthy for both diseases. Average values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A specific activities of 1.52 ± 0.30 and 121.37 ± 20.14 nmol/mg/h, respectively were obtained. There were no significant differences related to ethnicity for any of the two enzymes (p <0.05). This is the first Cuban study in which ranges of activity for these enzymes have been reported in healthy individuals whose healthy and non-familiarly related with the disease status have been clinically demonstrated. The analysis of more samples will establish the cutoff points that will increase the reliability of the biochemical diagnosis of these diseases.
Descritores: Acetilglucosaminidase
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzimas
-Valores de Referência
Acetilglucosaminidase
Mucopolissacaridose III
Adulto
Cuba
Leucodistrofia Metacromática
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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