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Id: biblio-978329
Autor: Herrera, Paula M; Vélez Van Meerbeke, Alberto; Bonnot, Olivier.
Título: Trastornos psiquiátricos secundarios a enfermedades neurometabólicas / Psychiatric Disorders Secondary to Neurometabolic Disorders
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;47(4):244-251, oct.-dic. 2018.
Idioma: es.
Resumo: Hay algunas enfermedades secundarias a errores innatos del metabolismo que se asocian a trastornos psiquiátricos o síntomas neurológicos menores. La existencia de algunos pacientes con signos únicamente psiquiátricos representa un desafío diagnóstico y terapéutico. El objetivo del presente artículo es describir 6 enfermedades neurometabólicas tratables que se presentan con síntomas psiquiátricos que camuflan su origen orgánico, con el propósito de que se las tome en cuenta en la consulta psiquiátrica. Se describen los trastornos del metabolismo de la homocisteína y del ciclo de la urea, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, la porfiria aguda y la xantomatosis cerebrotendinosa. El análisis de la literatura lleva a proponer una lista de síntomas psiquiátricos asociados con dichas afecciones, que abarcan desde los cambios insidiosos del afecto y el curso del pensamiento hasta síntomas atípicos, como alucinaciones visuales, efectos paradójicos de los medicamentos antipsicóticos y trastornos del comportamiento de niños y adolescentes que conllevan degradación de la autonomía. Asimismo se listan los signos neurológicos más frecuentemente relacionados, como las alteraciones del estado de conciencia, los trastornos de la conducta motora y el equilibro, la catatonia o el déficit cognitivo progresivo. Se hace hincapié en la importancia de considerar la resistencia al tratamiento antipsicótico como una señal importante para sospechar organicidad y la mejoría significativa de la alteración psiquiátrica cuando se instaura un tratamiento eficaz y precoz.

Some diseases secondary to inborn errors of metabolism are associated with psychiatric, disorders or minor neurological symptoms. The existence of some cases with exclusively psychiatric symptoms represents a diagnostic and therapeutic challenge. The aim of this article is to describe seven treatable neurometabolic disorders that should be taken into account in the psychiatric consultation as they manifest with psychiatric symptoms that mask the organic origin of the disorder. Homocysteine metabolism and urea cycle disorders, Wilson's disease, Niemann-Pick disease Type C, acute porphyria and cerebrotendinous xanthomatosis are described. Following an analysis of the literature, a list of psychiatric symptoms associated with these disorders are proposed, ranging from insidious changes in affective state and thought to atypical symptoms such as visual hallucinations, as well as paradoxical effects of antipsychotics or behavioural disorders in children and adolescents associated with loss of autonomy. The most frequently associated neurological signs, such as alterations in the state of consciousness, motor behaviour and balance disorders, catatonia or progressive cognitive deficit are also listed. Emphasis is placed on the importance of considering resistance to antipsychotic treatment as a warning sign to suspect organicity, as well as the significant improvement in psychiatric impairment when effective and early treatment is established.
Descritores: Transtornos Mentais
Metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo
-Antipsicóticos
Doenças de Niemann-Pick
Porfiria Aguda Intermitente
Estado de Consciência
Xantomatose Cerebrotendinosa
Autonomia Pessoal
Diagnóstico
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Alucinações
Homocisteína
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Martins, Ana Maria
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Id: lil-478291
Autor: Souza, Isabel Cristina Neves de; Martins, Ana Maria; D'almeida, Vãnia; Silva, Luiz Carlos Santana da.
Título: Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento / Urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development
Fonte: Rev. para. med = Rev. Para. Med. (Impr.);21(2):23-28, abr.-jun. 2007. graf.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: verificar a freqüência de positivos na triagem urinária para erros inatos do metabolismo, em crianças com atraso no desenvolvimento e correlacionar aspectos clínicos da população estudada com os resultados da triagem. Método: estudo transversal, descritivo, realizado no Programa de Estimulação Precoce da Unidade de Referência Materno-Infantil e Adolescente do Estado do Pará, em 197 crianças com atraso no desenvolvimento, através da realização de testes qualitativos de urina. Resultados: cerca de 52,8% dos pacientes apresentaram resultados positivos para, pelo menos, um teste. As crianças oriundas de outros municípios do Estado do Pará detiveram maior proporção de positivos, com p=0,003*. Dentre as manifestações clínicas investigadas, as convulsões e os problemas de alimentação destacaram-se pela freqüência. Conclusões: os resultados encontrados mostram a relevância da pesquisa de erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento. A triagem urinária ainda é um recurso laboratorial importante a ser utilizado, na investigação inicial de erros inatos.

Objectives: to investigate the frequency of positive urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development and to correlate clinical characteristics of the population studied with the screening results. Methods: this was a cross-sectional descriptive study, performed within the Early Stimulation Program of the Mother-Child and Adolescent Referral Unit of the State of Pará, on 197 children with delays development, by means of undertaking qualitative urine tests. Results: around 52.8% (104/197) of the patients presented positive results for at least one test. Children originating from other municipalities outside of Belém, the State Capital, had a higher proportion of positive tests, with p=0,003*. There was a higher proportion of positive tests when similar cases were reported in the family, or when there were stillbirths or deaths among siblings. Among the clinical manifestations investigated, convulsions and feeding problems had prominent frequencies. Conclusions: the results encountered show the relevance of research regarding inborn errors of metabolism among children with delayed development. Urinary screening is also an important laboratory tool for use in initial investigations.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo/urina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR3.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-447179
Autor: El Husny, Antonette Souto; Fernandes-Caldato, Milena Coelho.
Título: Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura / Inborn errors of metabolism: literature review
Fonte: Rev. para. med = Rev. Para. Med. (Impr.);20(2):41-45, abr.-jun. 2006.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis pr manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los´para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença
Descritores: Doenças Metabólicas
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR3.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1159976
Autor: Albores, José M.
Título: Errores congénitos del metabolismo y enzimopatías. Introducción / [Congenital metabolism errors and enzyme defects. Introduction]
Fonte: Arch. argent. pediatr;70(1):9-10, 1972 Mar.
Idioma: es.
Descritores: Enzimas/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1159981
Autor: Casares, Miguel S.
Título: Enzimopatías ictéricas / [Icteric enzyme defects]
Fonte: Arch. argent. pediatr;70(1):18-19, 1972 Mar. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Enzimas/metabolismo
Icterícia/etiologia
Erros Inatos do Metabolismo/complicações
Limites: Humanos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1138617
Autor: López, Lizbeth; Vela, Marcela; Ibarra, Isabel; Díaz, Luisa; Belmont, Leticia; Guillén, Sara.
Título: Positive improvement in palatability of metabolic formula with the use of miraculin protein in patients with inborn errors of metabolism and healthy adults / Cambio positivo en la palatabilidad de la fórmula metabólica con el uso de la proteína miraculina en pacientes con errores innatos del metabolismo y adultos sanos
Fonte: Rev. chil. nutr;47(5):801-807, set. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT As palatability of medical formulas has been documented as unpleasant, new options are required to improve acceptance and adherence in people with inborn errors of metabolism (IEM). Miracle fruit (Synsepalum dulcificum) has a glycoprotein named miraculin that transforms a sour, bitter taste such as the one found in metabolic formula, into a sweet perception. The objective of this work is to analyze the response in the taste perception of metabolic formula with the use of the miraculin tablets in patients with IEM and healthy adults. To test this hypothesis a prospective, longitudinal, quasi-experimental, analytical study was performed. Patients with IEM and healthy adults were recruited. All participants assessed 3 different liquids (lemon, apple cider vinegar and metabolic formula) before and after the administration of miraculin tablets and completed a questionnaire. The sensory responses were evaluated using hedonic scales, analyzed with nonparametric tests for paired data. Seven patients with IEM and 14 healthy subjects were included. After miraculin intake 57% of patients (Z ≤ -1.89 p= 0.059) and healthy adults (Z≤ -2.31 p= 0.021) had a positive change in their taste perception. The absolute frequency of patients who did not like the metabolic formula decreased from 4 to 1, and in patients who liked it or loved, it increased from 0 to 2 and from 0 to 1 respectively; the frequency of patients who perceived the metabolic formula as indifferent or hated it, did not change. Response in taste perception had a positive change of 57% in both groups. The use of miraculin tablets may improve palatability of metabolic formula.

RESUMEN La palatabilidad de las fórmulas médicas se ha reportado como desagradable, se requieren nuevas opciones para mejorar la aceptación en personas con errores innatos del metabolismo (EIM). La fruta milagrosa (Synsepalum dulcificum) contiene una glucoproteína llamada miraculina que transforma el sabor agrio y amargo en dulce. El objetivo fue analizar la respuesta en la percepción del sabor de la fórmula metabólica con el uso de las tabletas de miraculina en pacientes con EIM y adultos sanos. Se realizó un estudio analítico prospectivo, longitudinal, cuasi-experimental. Los participantes evaluaron la percepción de 3 líquidos (limón, vinagre de manzana y fórmula metabólica) antes y después de la administración de tabletas de miraculina y completaron un cuestionario. Las respuestas sensoriales se evaluaron mediante escalas hedónicas, analizadas con pruebas no paramétricas para datos pareados. Se incluyeron 7 pacientes con EIM y 14 adultos sanos. Después de la miraculina el 57% de los pacientes (Z ≤ -1,89 p= 0,059) y adultos sanos (Z≤ -2,31 p= 0,021) tuvieron un cambio positivo en su percepción del sabor. La frecuencia absoluta de pacientes a los que no les gustó la fórmula disminuyó de 4 a 1, y en quienes les gustó o les encantó, aumentó de 0 a 2 y de 0 a 1 respectivamente; la frecuencia de los pacientes que percibieron la fórmula como indiferente u odiada, no cambió. La respuesta en la percepción del sabor cambió positivamente en el 57% en ambos grupos. El uso de miraculina puede mejorar la palatabilidad de la fórmula metabólica.
Descritores: Biotransformação
Synsepalum
Percepção Gustatória
-Frutas
Aminoácidos
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO


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Texto completo SciELO Brasil
Vasconcelos, Dewton de Moraes
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Id: biblio-897003
Autor: Domingues-Ferreira, Maurício; Levy, Ariel; Barros, Noac Chuffi; Bertolini, Dalton Luis; Vasconcelos, Dewton de Moraes.
Título: Case report of myeloperoxidase deficiency associated with disseminated paracoccidioidomycosis and peritoneal tuberculosis
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;50(4):568-570, July-Aug. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Myeloperoxidase (MOP) is present in monocyte and neutrophil lysosomes, catalyzing hydrogen peroxide and chloride ion conversion to hypochlorous acid. MOP seems to destroy pathogens during phagocytosis by neutrophils and is considered an important defense against innumerous bacteria. We present a patient who had MOP deficiency, who presented with a subacute form of paracoccidioidomycosis and later with peritoneal tuberculosis. MOP deficiency leads to the diminished destruction of phagocytized pathogens. This case gives important evidence of an association between MOP deficiency and increased susceptibility to infection by Paracoccidioides brasiliensis and Mycobacterium tuberculosis.
Descritores: Paracoccidioidomicose/complicações
Peritonite Tuberculosa/complicações
Erros Inatos do Metabolismo/microbiologia
-Paracoccidioidomicose/diagnóstico
Peritonite Tuberculosa/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-827999
Autor: Lange, Marcos C.
Título: Neurological outcome in patients with inborn errors of metabolism submitted to hematopoietic stem cell transplantation. What should we expect? / Desfecho neurológico em pacientes com erros inatos do metabolismo submetidos a transplante de células tronco hematopoiéticas. O que devemos esperar?
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(12):949-950, Dec. 2016.
Idioma: en.
Descritores: Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
Doenças Raras/cirurgia
Erros Inatos do Metabolismo/cirurgia
-Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1115203
Autor: URIBE ARDILA MSC, PHD, ALFREDO.
Título: Enfermedades huérfanas en colombia: una panorámica a través de los errores innatos del metabolismo / Orphan Diseases in Colombia: an Overview Through Innate Errors of Metabolism
Fonte: Rev. MED;26(2):5-6, jul.-dic. 2018.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Raras
-Colômbia
Jurisprudência
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Id: biblio-1178738
Autor: Reyes Escobar, Fredis Nahun.
Título: Errores innatos del metabolismo más frecuentes en niños que están en control en consulta externa del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom de enero de 2005 a diciembre de 2012 / Most frequent inborn errors of metabolism in children who are in control in the outpatient clinic of the Benjamín Bloom National Children's Hospital from January 2005 to December 2012.
Fonte: San Salvador; s.n; 2017. 48 p. ilus, graf.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad de El Salvador para obtenção do grau de Especialista.
Resumo: Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamizaje neonatal. En El Salvador, los errores innatos del metabolismo han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo de este estudio es establecer la prevalencia de algunas enfermedades congénitas: Errores innatos del metabolismo, que pueden detectarse mediante el tamizaje neonatal en El Salvador. Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo y de corte transversal con revisión de expedientes en Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom. Se encontraron un total de 57 pacientes con errores innatos del metabolismo. En orden de mayor frecuencia están los pacientes con trastornos del metabolismo de carbohidratos (17 pacientes), enfermedades del metabolismo de aminoácidos (esenciales) (16 pacientes), enfermedades por deposito lisosomal (15 pacientes) y enfermedades del ciclo de la urea (9 pacientes). Se concluye que el tamizaje neonatal es muy importante para el diagnóstico temprano de muchos errores innatos del metabolismo, lo cual es importante para el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo
-Pediatria
Responsável: SV2 - Departamento de Gobernanza y Gestión del Conocimiento



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