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Id: biblio-1159954
Autor: Cohen, Alberto L; Monesiglio, Juan C.
Título: Aminoácidos libres en plasma: Valores normales en pediatría / Free amino acids in plasma: Normal values in pediatrics
Fonte: Arch. argent. pediatr;69(7):281-287, 1971 Sep. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se dan las concentraciones de aminoácidos libres en plasma de niños normales, de edad comprendida entre el nacimiento (cordón umbilical) y los 11 años, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Steina y Moore. Se expresan los resultados en miligramos/100 mililitros, micromoles/litro y micromoles 100 micromoles.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico
Aminoácidos/sangue
-Cromatografia
Métodos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1159984
Autor: Fejerman, Natalio.
Título: Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos / [Congenital defects of amino acid metabolism]
Fonte: Arch. argent. pediatr;70(1):11-12, 1972 Mar. tab.
Idioma: es.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1146216
Autor: Olgac, Asburce; Kasapkara, Çigdem S; Kilic, Mustafa; Derinkuyu, Betul E; Azapagasi, Ebru; Kesici, Selman; Biberoglu, Gürsel; Ozyazici, Ahmet; Karaca, Meryem; Haberle, Johannes.
Título: Un trastorno poco frecuente del ciclo de la urea en un recién nacido: deficiencia de N-acetilglutamato sintasa / A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency
Fonte: Arch. argent. pediatr;118(6):e545-e548, dic 2020. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó hepatomegalia. El hemograma, los análisis y la gasometría eran normales, y las proteínas de la fase aguda, negativas. En los análisis, no se observaron cetonas en sangre, pero sí concentraciones elevadas de amoníaco. Las pruebas metabólicas no fueron concluyentes. Se inició el tratamiento de emergencia inmediatamente y recibió el alta el día 15 después del ingreso. Se confirmó deficiencia de NAGS mediante análisis de ADN. La paciente no tiene restricciones alimentarias ni toma medicamentos, excepto N-carbamil glutamato (NCG). La deficiencia de NAGS es el único TCU que puede tratarse específica y eficazmente con NCG. La detección temprana permite iniciar un tratamiento temprano y evitar los efectos devastadores de la hiperamoniemia

Urea cycle disorders (UCD), are genetically inherited diseases that may have a poor outcome due to to profound hyperammonemia. We report the case of a baby girl diagnosed as N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency.The patient was evaluated due to diminished sucking and hypotonicity. Physical examination showed hepatomegaly. Complete blood count, biochemical values and blood gas analyses were normal, acute phase reactants were negative. Further laboratory analyses showed no ketones in blood and highly elevated ammonia. Metabolic tests were inconclusive. Emergency treatment was initiated immediately and she was discharged on the 15th day of admission. NAGS deficiency was confirmed by DNA-analysis. She is now without any dietary restriction or other medication, except N-carbamylglutamate (NCG).NAGS deficiency is the only UCD which can be specifically and effectively treated by NCG. Early recognition of disease will lead to early treatment that may prohibit devastating effects of hyperammonemia
Descritores: Acetiltransferases/deficiência
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
-Hiperamonemia
Aminoácido N-Acetiltransferase
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-836880
Autor: Aristizábal, BH; Rincón, OL.
Título: Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema / Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase deficiency: two cases report and review the literature / Adultos jovens com deficiência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;32(2):171-177, jul.-dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine. Today, with the new methodology of genome sequencing (next-generation sequencing (NGS) and comparative genomic sequencing (CGH), Mendelian conditions have been identified, as well as their role in genetic variations and polygenetic multifactorial disorders that affect the clinical prognosis and response to treatment.The integration of these diagnostic approaches in clinical practice requires an understanding of the basic principles of heredity, genome organization and molecular genetics. Generally, these conditions are single-gene disorders (also known as monogenic disorders), meaning that a single gene mutation is responsible for the disease.The genetic screening test analyzes hundreds of mutations for recessive genetic diseases. This test informs whether or not such mutations are present, which may lead to large-scale genotyping in children using multiple molecular probes.We report two cases of young adult women with symptoms and multiple medical consultations with disease recurrence and uncertain diagnosis, who underwent genetic testing and were determined to be carriers of heterozygous and homozygous mutant ethylmalonic aciduria and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, which could be responsible, in part, for their confusing symptoms.

A combinação da Aciduria etilmalónica e a homocistinuria são desordens do metabolismo herdados com um amplo espectro de manifestações clínicas que se podem apresentar desde a infância até os adultos maiores. No entanto, com a detecção precose destas doenças, no período neonatal, se teria a oportunidade de melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
Descritores: Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
-Variação Genética
Galactosemias
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Doenças Genéticas Inatas
Biologia Molecular
Limites: Humanos
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Starling, Ana Lúcia Pimenta
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Id: biblio-882374
Autor: Schmidt, Daniel E; Norton, Rocksane de Carvalho; Starling, Ana Lucia Pimenta; Rodrigues, Valéria de Melo; Aguiar, Marcos José Burle; Kanufre, Viviane de Cassia; Alves, Michele Rosa Andrade; Soares, Rosangelis Del Lama.
Título: Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;26(supl. 2):31-34, 2016.
Idioma: pt.
Resumo: A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)
Descritores: Fenilcetonúrias/dietoterapia
Deficiência de Vitamina B 12
Anemia Megaloblástica/complicações
-Fenilalanina
Fenilcetonúrias/complicações
Terapia Nutricional
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Id: lil-781795
Autor: Camayd Viera, Ivette; Nuevas Paz, Lauro; Concepcion Alvarez, Alina.
Título: Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: periodo 2008-2013 / Biochemical diagnosis of organic acidurias in Cuba: 2008-2013 period
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;49(2):209-2014, jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Las acidurias orgánicas son las enfermedades metabólicas hereditarias más frecuentes en pacientes pediátricos con estado crítico de enfermedad. Este trabajo describe la experiencia cubana en el diagnóstico de estas enfermedades.Desde julio de 2008 hasta diciembre de 2013 se procesaron las orinas de pacientes cubanos con sospecha de aciduria orgánica. El perfil de ácidos orgánicos se obtuvo por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Se analizaron muestras de orinas de 488 pacientes cubanos provenientes de todo el país. Del total de muestras procesadas, 29 mostraron niveles elevados de ácido láctico, pero no se realizó el diagnóstico confirmatorio de acidurias lácticas primarias en estos casos. Otras acidurias frecuentes entre los casos analizados fueron: acidurias metilmalónicas (5),deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (3), alcaptonuria(3) y aciduria propiónica (3). Los hallazgos clínicos más frecuentes en los pacientes diagnosticados fueron la acidosis metabólica y los signos neurológicos. Los resultados muestran la importancia del análisis del perfil de ácidos orgánicos en niños con estado de gravedad; el diagnóstico acertado de estas enfermedades es decisivo para definir el tratamiento más efectivo y ofrecer a sus familias asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal...
Descritores: Cuba
Diagnóstico
Ácidos Orgânicos
-Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Espectrometria de Massas
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-633097
Autor: Malaver Ortega, Luis Fernando; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Morales Monsalve, Inés Stella; Echeverri Peña, Olga Yaneth; Guevara Morales, Johana; Zuluaga Torres, Estefania; Córdoba Ruiz, Henry Alírio; Barrera Avellaneda, Luis Alejandro.
Título: Cuantificación de aminoácidos en plasma empleando Cromatografía Líquida de Alta Eficiencia / Plasma amino acid quantification using High Performance Liquid Chromatography
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;43(4):647-661, oct.-dic. 2009. graf, tab.
Idioma: es.
Projeto: Pontificia Universidad Javeriana. ID PPTA 00000322, ID PRY 000335.
Resumo: Las aminoacidopatías son errores innatos del metabolismo intermediario de los aminoácidos. Su confirmación diagnóstica y seguimiento se realiza con la cuantificación de aminoácidos libres en fluidos biológicos por técnicas como la cromatografía líquida de alta eficiencia (HPLC), para lo que es necesario comparar con valores de referencia normales. La población colombiana no cuenta con estos valores disponibles y el diagnóstico es realizado por comparación con los de otras poblaciones. En el presente trabajo se obtuvieron valores de referencia de aminoácidos en plasma en una población de niños (n=36) y adultos no afectados (n=17), mediante HPLC por derivatización postcolumna con ninhidrina. Los valores de referencia obtenidos fueron ligeramente más elevados que los informados para otras poblaciones y permitieron la identificación de doce casos de aminoacidopatías, incluyendo fenilcetonuria clásica, hiperfenilalaninemia, hiperglicinemia no cetósica, desórdenes del ciclo de la urea, tirosinemia. La implementación de la cuantificación de aminoácidos por HPLC y la obtención de los valores de referencia de aminoácidos en plasma permitirán aumentar el conocimiento sobre la incidencia de las aminoacidopatías en el país para garantizar, junto con otros factores, su diagnóstico preciso y oportuno y la implementación de un adecuado seguimiento nutricional.

Aminoacidopathies are inborn errors of the amino acid intermediary metabolism. The benchmark method used for their diagnosis and monitoring is the quanti!cation of free amino acids in biological fluids using High Performance Liquid Chromatography (HPLC), which needs to be compared against normal reference values. However, those amino acid reference values are not available for the Colombian population and the diagnosis is usually made using values from American or European populations. In this work, plasma amino acid reference values in non-affected children (n=36) and adults (n=17) were established, using an HPLC method with a postcolumn derivatization with ninhidrine. Plasma amino acid reference values in a Colombian population were slightly higher compared with those reported for other populations, and enabled the identification of twelve aminoacidopathies including urea cycle disorders, phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, nonketotichyperglycinemia, hepatorrenaltyrosinemia and maple syrup urine disease. The implementation of amino acid cuantification by HPLC and the construction of plasma amino acid reference values is very useful for a suitable and precise diagnosis of amino acid disorders, the implementation of proper nutritional treatments, and an increased knowledge of aminoacidopathy incidence in Colombia.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue
Aminoácidos/metabolismo
-Valores de Referência
Cromatografia Líquida
Aminoácidos/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-281787
Autor: Echezarreta, E. N(edt); Chaves, S(edt); Dávila, M. T. G. de(edt).
Título: Tirosinemia: aspectos relacionados al tratamiento / Tyrosinemia: issnes on its treatment
Fonte: Med. infant;2(2,n.esp):133-137, jun. 1995. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Tirosina/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
-Argentina
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-976176
Autor: Hernández Dinza, Pablo Antonio; Ascanio Rodríguez, Carlos; Acosta Camacho, Odelinda.
Título: Tirosinemia de tipo 1 en un lactante / Type 1 Tyrosinemia in an infant
Fonte: Medisan;22(9), nov.-dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

The case report of a 2 months of age patient is described who was born at term and normal in weight; she fed with exclusive breast feeding and she had a history of 2 previous admissions (severe anemia and common cold). She was hospitalized in the Intensive Therapy Service of Dr Antonio María Béguez Caesar Southern Pediatric Hospital due to widespread edemas and ascites, with a fast clinical course to an acute liver failure. The metabolic tests of urine and blood allowed to confirm the diagnosis of type 1 tyrosinemia. In spite of offering her the required care, the patient had an unfavourable clinical course.
Descritores: Tirosinemias/complicações
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides
-Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-889048
Autor: Xia, H; Ye, J; Wang, L; Zhu, J; He, Z.
Título: A case of severe glutathione synthetase deficiency with novel GSS mutations
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;51(3):e6853, 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Glutathione synthetase deficiency (GSSD) is a rare inborn error of glutathione metabolism with autosomal recessive inheritance. The severe form of the disease is characterized by acute metabolic acidosis, usually present in the neonatal period with hemolytic anemia and progressive encephalopathy. A case of a male newborn infant who had severe metabolic acidosis with high anion gap, hemolytic anemia, and hyperbilirubinemia is reported. A high level of 5-oxoproline was detected in his urine and a diagnosis of generalized GSSD was made. DNA sequence analysis revealed the infant to be compound heterozygous with two mutations, c.738dupG in exon 8 of GSS gene resulting in p.S247fs and a repetitive sequence in exon 3 of GSS gene. Treatment after diagnosis of GSSD included supplementation with antioxidants and oral sodium hydrogen bicarbonate. However, he maintained a variable degree of metabolic acidosis and succumbed shortly after his parents requested discontinuation of therapy because of dismal prognosis and medical futility when he was 18 days old.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética
Glutationa Sintase/deficiência
Mutação
-Acidose/etiologia
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo
Ácido Glutâmico/análise
Glutationa Sintase/genética
Glutationa Sintase/metabolismo
Piroglutamato Hidrolase/deficiência
Piroglutamato Hidrolase/genética
Análise de Sequência de DNA/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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