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Id: biblio-1041365
Autor: Tommaso, Adriana Maria Alves de; Hessel, Gabriel; Riccetto, Adriana Gut; Semenzati, Graziela de Oliveira; Gusmão, Reinaldo Jordão.
Título: Pre and post-operative otorhinolaryngology surgery care in patients with glycogen storage disease type 1 / Cuidados pré e pós-operatórios em cirurgia otorrinolaringológica em pacientes com glicogenose tipo 1b
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(4):516-519, Oct.-Dec. 2019.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To discuss aspects of pre and post-operative otorhinolaryngology surgery in patients with glycogen storage disease type 1b. Case description: Description of three clinical cases with probable glycogen storage disease type 1b who underwent otorhinolaryngology surgery, showing the importance of multidisciplinary interaction to avoid episodes of hypoglycemia. Comments: Patients with glycogen storage disease type 1b present recurrent infections, including the otorhinolaryngology affections. When there is an indication for surgical treatment, the caloric intake should be carefully followed in order to prevent hypoglycemia. The way to ensure this is to perform the pre and postoperative period in the hospital ward. In the postoperative period, it is important to make a slow transition between the intravenous and oral routes and not suspend the infusion of glucose during the surgical procedure. The cases illustrate the need for the interaction of the otorhinolaryngologic surgeon with the anesthesiologist, the pediatrician and the gastro-pediatrician in the management of these patients, avoiding hypoglycemic episodes.

RESUMO Objetivo: Discutir aspectos de pré e pós-operatório de cirurgia otorrinolaringológica em pacientes com glicogenose tipo 1b. Descrição do caso: Descrição de três casos clínicos com provável glicogenose tipo 1b, que se submeteram à cirurgia otorrinolaringológica, mostrando a importância da interação multidisciplinar para evitar os episódios de hipoglicemia. Comentários: Pacientes com glicogenose tipo 1b apresentam infecções de repetição, incluindo as otorrinolaringológicas. Quando há indicação de tratamento cirúrgico, deve-se observar a garantia de aporte calórico para evitar hipoglicemia. A maneira de fazer isso é efetuar o pré e pós-operatório em enfermaria, tomando-se o cuidado, no pós-operatório, de realizar uma transição lenta entre a via endovenosa e a via oral e de não suspender a infusão de glicose durante o procedimento cirúrgico. Os casos ilustram a necessidade da interação do otorrinolaringologista com o anestesista, o pediatra e o gastropediatra na condução desses pacientes para que não desenvolvam hipoglicemia.
Descritores: Tonsilectomia
Ventilação da Orelha Média
Adenoidectomia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/cirurgia
Assistência Perioperatória/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-946716
Autor: Carlos, Carolina Sales; Oliveira, Vitor Falcão de; Saraiva, Ludmilla Grossi Furtado; Dornelas, Patrícia Grossi; Corrêa, José Assis Carvalho; Costa, Assaiah Moreira Marrazzo da; Santos, Carolina Oliveira; Moreira, Daniela de Paiva; Rocha, Joandey Caixeta; Boaventura, Lucas Santos; Barros, Mariana Cata Preta de; Bandeira, Pedro Igor Buna; Rezende, Pedro Henrique Menezes de; Vaz Filho, Wallace dos Santos; Calábria, Luciana Karen.
Título: Glicogenoses: uma revisão geral / Glycogenoses: an overeview
Fonte: Biosci. j. (Online);30(5):1598-1605, sept./oct. 2014.
Idioma: pt.
Resumo: Compreender o metabolismo dos diferentes tipos de glicogênio no organismo humano torna-se de suma importância, pois além da sua relevância no fornecimento energético e no controle da glicemia, o glicogênio pode estar relacionado com diversos tipos de doenças que comprometem a saúde do ser humano, especialmente pela deficiência em enzimas de vias anabólicas e catabólicas. Em um contexto de avanços no desenvolvimento de pesquisas relacionadas às áreas da saúde, uma série de estudos busca entender fisiologicamente os caminhos do glicogênio em situações de exercício, repouso, jejum, dentre outras, além de analisar os mais variados transtornos decorrentes da deficiência no metabolismo desse polissacarídeo. Um exemplo são as glicogenoses, doenças hereditárias, em sua maioria de caráter recessivo, relacionadas com o armazenamento de glicogênio. Dentre alguns dos treze tipos de glicogenoses podemos citar a glicogenose tipo 0, uma doença rara que se desenvolve na infância e implica na produção defeituosa da enzima glicogênio sintase; e a glicogenose tipo I, também conhecida como Doença de Von Gierke, que se caracteriza pela deficiência no complexo enzimático glicose-6-fosfatase, responsável pela catalisação da hidrólise de glicose-6-fosfato na metabolização do glicogênio. Apesar de todas essas doenças serem caracterizadas por glicogenoses, elas possuem diferenças quanto ao órgão afetado, à gravidade de suas manifestações, o perfil etário que cada uma atinge e no efeito enzimático. Por isso, a necessidade de estudos que correlacionam as principais causas e sintomas, e visam proporcionar uma visão global dessas desordens de hereditariedade.

The comprehension of the metabolism of different types of glycogen in the human organism becomes extremely important since, other than its relevance in providing energy and controlling glycemia, glycogen can be related to many types of diseases that compromise the human health, especially when it comes to the deficiency in enzyme anabolic and catabolic pathways. In the context of advances in the development of researches related of health area, many studies inquire a physiological understanding of the glycogen pathways exercising, resting, fasting and other conditions, as well as analyzing the most varied disorders arising from hereditary deficiencies in the carbohydrate metabolism, in polysaccharide specially. The glycogenoses are hereditary disorders, which present mainly recessive feature, related with the glycogen storage. Among the thirteen types of glycogenoses, type 0 is a rare disease that develops in early stages of life and implies in the production of defective glycogen synthase enzyme; and type I is characterized by the deficiency of the glucose-6-phosphatase enzyme complex, responsible for catalyzing the hydrolysis of glucose-6- phosphate in glycogen metabolism. Although all these diseases are characterized as being glycogenoses, they possess differences as to the organ affected, the gravity of their manifestations, the age it begins to manifest, and in which way it affects enzymatic properties. Therefore, there is a necessity of studies that correlates the main causes and symptoms, and aim to provide a global vision of these hereditary disorders.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Glicogênio
Doenças Genéticas Inatas
Responsável: BR396.4


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Id: lil-729832
Autor: Santos, Berenice L.; Souza, Carolina F.M. de; Schuler-Faccini, Lavinia; Refosco, Lilia; Epifanio, Matias; Nalin, Tatiele; Vieira, Sandra M.G.; Schwartz, Ida V.D..
Título: Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile / Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);90(6):572-579, Nov-Dec/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients. .

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes. .
Descritores: Diagnóstico Tardio/efeitos adversos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
-Antropometria
Índice de Massa Corporal
Brasil
Glicemia/análise
Estudos Transversais
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/dietoterapia
Transtornos do Crescimento/etiologia
Hepatomegalia/etiologia
Hipoglicemia/etiologia
Ácido Láctico/sangue
Amido/uso terapêutico
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-573387
Autor: Sanchez, Magda Carolina; Villegas, Victoria Eugenia; Fonseca, Dora.
Título: Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: analisis enzimatico y molecular en una población de Bogota / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: enzimatic and molecular analysis in a Bogotß population
Fonte: Colomb. med;39(2,supl):14-23, abr.-jun. 2008. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar analisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterrßnea en una población de residentes en Bogota. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotß, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimßtica se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y analisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterrßnea, respectivamente. Se hicieron analisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterranea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomßticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas.

Objective: To determine the frequency of G-6PD and molecular analysis for identification of A+, A- and Mediterranean in healthy persons in Bogota. Methods: Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I and MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants. Results and conclusions: Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.
Descritores: Anemia Hemolítica
Eritrócitos
Genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
NADP
Responsável: CO49.1 - Biblioteca San Fernando


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Id: lil-561216
Autor: Ramos Júnior, Wilson M; Sardinha, José FJ; Costa, Mônica RF; Santana, Marli S; Alecrim, Maria GC; Lacerda, Marcus VG.
Título: Clinical aspects of hemolysis in patients with P. vivax malaria treated with primaquine, in the Brazilian Amazon
Fonte: Braz. j. infect. dis;14(4):410-412, July-Aug. 2010. tab.
Idioma: en.
Projeto: Tropical Medicine Foundation of Amazonas. Scientific Initiation Support Program; . Research Support Foundation of the State of Amazonas.
Resumo: This report describes the development of hemolysis in eighteen glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient patients treated for Plasmodium vivax malaria with chloroquine and primaquine. The most frequent findings accompanying hemolysis were fever and leukocytosis, in addition to anemia requiring red blood cell transfusion, and development of acute renal failure. Hemolysis in patients using primaquine is not infrequent and contributes to the morbidity of infection caused by Plasmodium vivax.
Descritores: Lesão Renal Aguda/induzido quimicamente
Antimaláricos/efeitos adversos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações
Hemólise
Malária Vivax/tratamento farmacológico
Primaquina/efeitos adversos
-Malária Vivax/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-532476
Autor: Suárez Trujillo, Idalmis; Linares Despaigne, Manuel deJesús; Olivares Ricardo, Lisandra; Hechavarría Poulot, Serguey; Martínez Despaigne, Michel.
Título: Glucogenosis de tipo I / Glycogen storage disease type I
Fonte: Medisan;12(3), jul.-sept. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se hizo una extensa revisión bibliográfica sobre glucogenosis de tipo I, así como también de las historias de salud individual, de la atención secundaria y de salud familiar de un paciente con dicha enfermedad, que es visitado periódicamente por un equipo de trabajo del Policlínico Municipal Docente de Santiago de Cuba para garantizar su adecuado seguimiento clínico, puesto que pertenece a esta área de salud.

An extensive literature review was made on glycogen storage disease type I, as well as on the individual medical records, on the secondary care and on the family health of a patient with this illness, who is periodically visited by a work team of the Teaching Municipal Polyclinic from Santiago de Cuba to guarantee his appropriate clinical follow-up, since he belongs to this health area.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Hepatomegalia
-Registros Médicos/estatística & dados numéricos
Ultrassonografia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: CU418.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba


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Baptista, Jane Maciel Almeida
Id: lil-522845
Autor: Takahashi, Hiroko Luzia; Roquete, Mariza Leitão Valadares; Ottoni, Carlos Milton de Coutinho; Penna, Francisco José; Baptista, Jane Maciel Almeida.
Título: Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs
Fonte: Rev. bras. anal. clin;31(2):79-86, 1999. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.
Descritores: Diagnóstico Clínico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
/análise
GLUCOSE-ABDOMEN, ACUTE-FOSFATASE/análise
Glucose/análise
Limites: Humanos
Criança
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-520026
Autor: Nunes, Frederico Henrique Salles.
Título: Comunicação interventricular, doença metabólica e nutrição: relato de caso / Ventricular septal defect, metabolic disease and nutrition: a case report
Fonte: Rev. SOCERJ;22(2):112-116, mar.-abr. 2009. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A comunicação interventricular é uma cardiopatia congênita que pode ser corrigida através de procedimento cirúrgico; porém doenças metabólicas associadas, como as glicogenoses, podem mudar o prognóstico do paciente, sendo a nutrição um importante fator no tratamento desses pacientes. Relata-se um caso envolvendo a comunicação interventricular, doença metabólica e tratamento nutricional.
Descritores: Cardiopatias Congênitas/complicações
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: lil-513944
Autor: Vidigal, Pedrina Gonçalves; Silva, Ana Paula Gonçalves Barbosa.
Título: Uma compilação sobre glicogenose tipo I / A comprehensive review on glycogenosis type I
Fonte: Arq. ciências saúde UNIPAR;12(2):157-164, maio-ago. 2008. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A glicose é um nutriente essencial para o organismo humano, sendo a principal fonte de energia para muitas células que dependem da circulação sangüínea, afim de suprir suas necessidades. Dessa forma, a presente revisão literária enfatizou a glicogenose tipo I, uma doença caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável por catalisar a hidrólise de glicose-6-fosfato á glicose e fosfato, nas etapas finais tanto da gliconeogênese como da glicogenólise. Os estudos recentemente consentiram da necessidade do uso freqüente de altas taxas de amido nas refeições diárias, além de infusões intra-gástricas noturnas de líquidos contendo polímeros de glicose. Além disso, o presente trabalho também alerta as pessoas sobre o meticuloso cuidado sobre os pacientes portadores desta doença, afim de proporcionar uma melhor qualidade de vida para os mesmos, bem como evitar complicações e subseqüentes prognósticos.

Glucose is an essential nutrient for human organism, being the main source of energy for a lot of cells which depend on blood stream in order to supply their needs. Therefore, this literature review emphasized glycogenosis type I, a disease characterized by deficiency of the enzyme glucose-6-phospatase, responsible to catalyze the hydrolysis of glucose-6-phosphate into glucose and phosphate, in the final steps not only neoglucogenesis but also glycogenolysis. Recent studies revealed the need for recurrent use of high rates of starch in diary meals, beyond nocturnal intra-gastric infusions of liquids containing glucose polymers. Moreover, this study also alerts people with respect to the meticulous care to those patients in order to provide them a better life style and prevent complications and subsequent prognostics.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Glicólise
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-499818
Autor: Angaroni, Celia Juana.
Título: Bases moleculares de la enfermedad de atesoramiento de glucógeno tipo I en Argentina / Molecular bases of the disease of hoarding of glucogeno type I in Argentina.
Fonte: Córdoba; s.n; 2007. 99 p. ilus.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad Nacional de Córodba. Facultad de Ciencias Médicas para obtenção do grau de Doctor.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Estrutura Molecular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Responsável: AR32.1 - Biblioteca Prof. Dr. J. M. Allende
AR32.1; TCS A-3, 2007



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