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Id: biblio-909779
Autor: Pomarino, David; Ramírez Llamas, Juliana; Pomarino, Andrea.
Título: Falso diagnóstico de caminador en puntillas de pies; sospecha de enfermedad de McArdle / False diagnosis of idiopathic toe walker (ITW); suspicion of McArdle disease
Fonte: Rev. chil. ortop. traumatol;57(3):101-105, sept.-dic. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El caminar en puntillas de los pies es una condición patológica en la cual las personas caminan en las puntas de los pies sin presentar ninguna condición ortopédica o neurológica. Se ha encontrado que los caminadores en puntillas de pies presentan diferentes características en los músculos gastrocnemios, el tendón de Aquiles y en el pie. La enfermedad de McArdle es una condición médica autosómica recesiva caracterizada por la baja tolerancia a la actividad física, la atrofia de los músculos de la cintura escapular y, en algunos casos, con episodios de mioglobinuria después de realizar ejercicio vigoroso. Este reporte explica el caso de una paciente diagnosticada como caminadora idiopática en puntillas de pies, pero con los signos clínicos de la enfermedad de McArdle. Este reporte busca comentar las características clínicas que diferencian a los caminadores idiopáticos en puntillas de pies y a los pacientes con la enfermedad de McArdle.

Idiopathic Toe Walking is a pathological condition in which the gait takes place on the tip toes. ITW is diagnosed on the absent of any orthopedic or neurological condition. The physiological characteristics of the gastrocnemios muscles, the Achilles tendon, and the foot of Idiopathic toe walkers are different to individuals that are not affected by toe walking. McArdle disease is a medical autosomal-recessive condition, characterised by low exercise tolerance, muscular atrophy at the shoulder girdle, and in some cases myoglobinuria episodes have been reported after vigorous physical activities. In this case study we present a patient diagnosed as Idiopathic toe walker, but with the clinical characteristics of McArdle diseases. The aim of this case study is to present the clinical characteristics that differentiate these two pathological conditions.
Descritores:
Marcha/fisiologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/diagnóstico
Caminhada/fisiologia
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-878057
Autor: Amaral, Vera Fernanda Mesquita; Martins, Aníbal Alberto Sá.
Título: Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle / When laziness unveils the disease - a case of McArdle disease / Cuando la pereza es sinónimo de enfermedad - un caso de enfermedad de McArdle
Fonte: Rev. bras. med. fam. comunidade;11(38):1-6, jan./dez. 2016. fig.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares. Relata-se um caso clínico de um homem de 38 anos que apresentava queixas repetidas de cansaço, palpitações e "sensação de que o músculo bloqueava e encolhia" (sic) durante o exercício, obrigando-o a parar para recuperar. Este quadro estava presente desde a adolescência e cessava com redução do exercício. Foi avaliado, apresentando uma CPK de 554mcg/L, sem outras alterações, pelo que foi referenciado pela médica de família para consulta em Neurologia. Nesta foi solicitada uma biópsia muscular, que revelou doença de McArdle. O médico de família deve ser capaz gerir os casos que se apresentam inespecificamente, valorizando queixas específicas e persistentes no tempo, estando alerta para as situações que possam sugerir uma doença incomum.

McArdle's disease is a rare, autosomal recessive disease, manifesting through exercise intolerance, myalgia and myoglobinuria crises by rhabdomyolysis. Renal failure and muscular ischemia associated with inhaled anesthetics and muscle relaxants may occur. This is a case of a 38-year-old man who presented repeated complaints of fatigue, palpitations and "feeling that the muscle blocked up and shrunk" (sic) during exercise, forcing him to stop. These complaints occurred since adolescence and ceased with exercise reduction. The patient was evaluated and had a CPK of 554mcg/L, without other alterations in the exams, thus being referred to a Neurology appointment by his family doctor. He then was submitted to a muscular biopsy which later revealed McArdle's disease. The family doctor should be able to manage cases that arise nonspecifically, valuing specific and persistent complaints over time and remain alert for situations that suggest an uncommon disease

La enfermedad de McArdle es una enfermedad rara, autosómica recessiva, manifestándose como intolerancia al ejercicio, mialgias y crisis de mioglobinuria por rabdomiolisis. Puede complicarse con insuficiencia renal e isquemia muscular asociada con anestésicos inhalatorios y relajantes musculares. Presentamos un caso de un hombre de 38 años que había repetidas quejas de fatiga, palpitaciones y "sensación de músculo bloqueado y encogido" (sic) durante el ejercicio físico, lo que le obligó a parar para recuperarse. Este marco estaba presente desde la adolescencia y desaparecía con el cese de ejercicio. El paciente fue evaluado y mediante la presentación de una CPK de 554mcg/L, sin otras alteraciones, se hace referencia a la consulta de Neurologia. En esta se ha hecho una biopsia de músculo que reveló la enfermedad de McArdle. El médico de familia debe ser capaz de manejar los casos que se presentan de manera inespecífica, dando importância a las quejas específicas y persistentes en el tiempo y estar alerta para situaciones que podrían sugerir una enfermedad poco frecuente.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
Atenção Primária à Saúde
Doenças Raras
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1931.9 - SBMFC - Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-714590
Autor: Scalco, Renata Siciliani; Chatfield, Sherryl; Godfrey, Richard; Pattni, Jatin; Ellerton, Charlotte; Beggs, Andrea; Brady, Stefen; Wakelin, Andrew; Holton, Janice L; Quinlivan, Ros.
Título: From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease / De intolerância ao exercício à melhora funcional: o fenômeno second wind na identificação da doença de McArdle
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(7):538-541, 07/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: McArdle disease is the most common of the glycogen storage diseases. Onset of symptoms is usually in childhood with muscle pain and restricted exercise capacity. Signs and symptoms are often ignored in children or put down to ‘growing pains’ and thus diagnosis is often delayed. Misdiagnosis is not uncommon because several other conditions such as muscular dystrophy and muscle channelopathies can manifest with similar symptoms. A simple exercise test performed in the clinic can however help to identify patients by revealing the second wind phenomenon which is pathognomonic of the condition. Here a patient is reported illustrating the value of using a simple 12 minute walk test.

A doença de McArdle é o tipo mais frequente das glicogenoses. A apresentação clínica característica na infância inclui mialgia e intolerância aos esforços/exercício físico. Frequentemente, os sinais e sintomas das crianças não são considerados devidamente, sendo muitas vezes interpretados como “dores do crescimento”, retardando o diagnóstico. Erros diagnósticos não são raros uma vez que outras doenças, como distrofia muscular ou canalopatias musculares, podem apresentar sintomas semelhantes. Entretanto, um simples teste de exercício físico realizado no ambulatório/consultório médico pode ajudar a identificar estes pacientes pois evidencia o fenômeno second wind, patognomônico da doença de McArdle. Aqui é descrito um relato de caso de um paciente ilustrando o valor do simples 12 minutes walk test.
Descritores: Teste de Esforço/métodos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/patologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/fisiopatologia
-Biópsia
Erros de Diagnóstico
Frequência Cardíaca/fisiologia
Fatores de Tempo
Caminhada/fisiologia
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Werneck, Lineu Cesar
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Id: lil-465190
Autor: Lorenzoni, Paulo José; Silvado, Carlos Eduardo; Scola, Rosana Herminia; Luvizotto, Mario; Werneck, Lineu César.
Título: McArdle disease with rhabdomyolysis induced by rosuvastatin: case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;65(3b):834-837, set. 2007. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The rosuvastatin inducing rhabdomyolysis in McArdle disease (MD) has not been reported to date. A 35-years-old man had exercise intolerance, muscular fatigue and cramps during physical activity since infancy. He presented severe rhabdomyolysis episode with seizure and coma after use of rosuvastatin. The investigation showed increased serum creatinekinase levels and the forearm ischemic exercise did not increased venous lactate. The muscle biopsy showed subsarcolemmal and central acummulation of glycogen and absence of the myophosphorylase enzyme. The statin induced myopathy is discussed and the danger of its use in MD is emphasized.

Rosuvastatina induzindo rabdomiólise na doença de McArdle (MD) não foi relatada até o momento. Descrevemos o caso de um homem de 35 anos que desde a infância apresentava sintomas de intolerância aos exercícios, fadiga muscular e cãibras durante o esforço físico, porém após o uso de rosuvastatina apresentou episódio de rabdomiólise com crises convulsivas e coma. A investigação mostrou creatinoquinase sérica elevada e teste do esforço isquêmico sem aumento no lactato venoso. A biópsia muscular revelou acúmulo central e subsarcolemal de glicogênio nas fibras e ausência da enzima miofosforilase. Discutimos as estatinas induzindo miopatia, enfatizando o risco do seu uso na MD.
Descritores: Fluorbenzenos/efeitos adversos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/tratamento farmacológico
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/efeitos adversos
Pirimidinas/efeitos adversos
Rabdomiólise/induzido quimicamente
Sulfonamidas/efeitos adversos
-Fluorbenzenos/uso terapêutico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/patologia
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico
Pirimidinas/uso terapêutico
Rabdomiólise/sangue
Rabdomiólise/patologia
Sulfonamidas/uso terapêutico
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Werneck, L. C
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Id: lil-445127
Autor: Lorenzoni, P. J; Lange, M. C; Kay, C. S; Scola, R. H; Werneck, L. C.
Título: Estudo da condução nervosa motora na doença de McArdle: relato de caso / Motor nerve conduction study in McArdle disease: case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;63(3B):874-877, set. 2005. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: McArdle disease (glycogenosis type V) is a metabolic myopathy with symptoms of exercise intolerance caused by deficiency of the enzyme myophosphorylase. In these patients, the motor nerve conduction studies after a short period of maximal voluntary muscle contraction or repetitive stimulation reveals characteristic findings of the disease. A 37-year-old man presented symptoms of exercise intolerance, muscular fatigue and cramps in the beginning of the physical activity with [quot ]second wind[quot ] phenomenon. The motor nerve conduction studies after a voluntary contraction of 30 and 90 seconds presented decrease in the amplitude of the compound muscle action potential in median, ulnar and deep peroneal nerves; and decrement after 200 stimulation at the 40 Hz in deep peroneal nerve. The electromyography presented myopathic pattern and during the ischemic exercise electric silence was not proven. The characteristic of electrophysiological studies are discussed with emphasis at the importance of the motor nerve conduction studies in the patients with suspicion of metabolic myopathy.

A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Nesses pacientes, o estudo da condução nervosa motora após período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo pode revelar achados característicos da doença. Descrevemos o caso de um homem de 37 anos com sintomas de intolerância aos exercícios, fadiga muscular e cãibras no início da atividade física com a presença do fenômeno de "second wind". O estudo da condução nervosa motora apresentava redução na amplitude do potencial de ação muscular composto após esforço de 30 e 90 segundos em nervos mediano, ulnar e fibular profundo e decremento após 200 estímulos a 40 Hz em nervo fibular profundo. A eletromiografia de agulha apresentava padrão miopático e durante o exercício isquêmico não se evidenciou silêncio elétrico. Discutimos as características eletrofisiológicas enfatizando a importância do estudo da condução nervosa motora e teste de estimulação repetitiva nos pacientes com suspeita de miopatia metabólica.
Descritores: Condução Nervosa/fisiologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/patologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/fisiopatologia
Neurônios Motores/fisiologia
-Biópsia
Eletromiografia
Exercício Físico/fisiologia
Músculo Esquelético/patologia
Músculo Esquelético/fisiopatologia
Potenciais de Ação/fisiologia
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME



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