Base de dados : LILACS
Pesquisa : C16.320.565.202.715 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 53 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 6 ir para página                

  1 / 53 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Id: biblio-844975
Autor: Toirac Cabrera, Xidix; Corvea Hernández, Luis.
Título: Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter) / Mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome)
Fonte: Rev. cuba. med. mil;45(1):79-84, ene.-mar. 2016.
Idioma: es.
Resumo: Se realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud, mediante fotos, las características físicas del paciente con dicho sídrome, quien llegó desnutrido al hospital; se le operó de la hernia umbilical y se mejoró su estado nutricional al compensarse su hepatopatía. Se le da el alta médica en mejores condiciones(AU)

We present here an interesting case of mucopolysaccharidoses, which is not commonly seen in medical practice, specifically a Hunter syndrome. This presentation is done in order to make known to students and health professionals, through photos, the physical characteristics of the patient with such syndrome. This patient arrived malnourished at the hospital, he was operated on the umbilical hernia and improved his nutritional status by compensating for his liver disease. This patient had medical discharge in better conditions(AU)
Descritores: Mucopolissacaridoses/diagnóstico
Desnutrição/epidemiologia
Hérnia Umbilical/cirurgia
-Hepatopatias/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


  2 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-779071
Autor: Silva, Luís Eduardo Carelli Teixeira da; Barros, Alderico Girão Campos de; Cavalcanti, Lucas Rocha; Castro, Caique Jauhar de; Tavares, Renato Henriques; Souza, Raphael Teofilo de.
Título: Results of surgical treatment in the craniocervical junction in mucopolysaccharidosis / Resultados do tratamento cirúrgico na junção craniocervical nas mucopolissacaridoses / Resultados del tratamiento quirúrgico en la unión craneocervical en las mucopolisacaridosis
Fonte: Coluna/Columna;15(1):57-60, Jan.-Mar. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: Evaluate the results after decompression and stabilization of craniocervical junction in patients with mucopolysaccharidosis (MPS). Method: Retrospective study of 10 patients with MPS through the analysis of medical records and additional tests. Result: All patients with mid-term and long-term follow-up achieved consolidation of the arthrodesis and 87.5% had neurological improvement of Nurick score. Conclusion: Early diagnosis and intervention in cases of stenosis and/or craniocervical instability of patients with MPS provide patients a good recovery of neurological function, despite the great technical difficulty and risk of complications.

RESUMO Objetivo: Avaliar os resultados após a descompressão e estabilização da junção craniocervical em pacientes portadores de mucopolissacaridose (MPS). Método: Estudo retrospectivo de 10 pacientes portadores de MPS, por meio da análise de prontuário e de exames complementares. Resultado: Todos os pacientes com acompanhamento a médio e longo prazo atingiram a consolidação da artrodese e 87,5% tiveram melhora neurológica no escore Nurick. Conclusão: O diagnóstico e a intervenção precoces em casos de estenose e/ou instabilidade craniocervical em pacientes com MPS proporcionam aos pacientes uma boa recuperação da função neurológica, apesar da grande dificuldade técnica e do risco de complicações.

RESUMEN Objetivo: Evaluar los resultados después de la descompresión y estabilización de la unión craneocervical en pacientes con mucopolisacaridosis (MPS). Método: Estudio retrospectivo con 10 pacientes con mucopolisacaridosis, a través del análisis de las historias clínicas y de pruebas complementarias. Resultado: Todos los pacientes con seguimiento a medio y largo plazo alcanzaron la consolidación de la artrodesis y 87,5% presentaron mejoría neurológica de la puntuación Nurick. Conclusión: El diagnóstico e intervención temprana en casos de estenosis y/o inestabilidad craneocervical en pacientes con MPS proporcionan a los pacientes una buena recuperación de la función neurológica, a pesar de la gran dificultad técnica y el riesgo de complicaciones.
Descritores: Mucopolissacaridoses
-Compressão da Medula Espinal
Resultado do Tratamento
Descompressão Cirúrgica
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


  3 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1000972
Autor: Bicalho, Cibele Gomes.
Título: Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose / Evaluation of hearing loss in patients with mucopolysaccharides Psicol.
Fonte: Salvador; s.n; 2015. 51 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalves Miniz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. O comprometimento auditivo é frequente. Objetivo: Avaliar manifestações auditivas de pacientes com MPS. Metodologia: Estudo descritivo, série de casos do comprometimento auditivo de pacientes com MPS. Foi realizada avaliação retrospectiva através de revisão de prontuário e avaliação prospectiva de dezembro de 2012 a outubro de 2014. Foram analisados a primeira e a última avaliação otorrinolaringológica (ORL) e audiológica realizada. Resultados: A principal queixa auditiva foi a hipoacusia. Aperdaauditiva estava presente em quase todos os pacientes, sendo que a perda auditiva condutiva foi a mais frequente, especialmente nos pacientes com MPS VI. Conclusão: A perda auditiva é muito frequente em pacientes com MPS, devendo o acompanhamento audiológico ser realizado precocemente.

Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a set of rare diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes leading to accumulation of glicosaminoglicanos (GAG) in tissues and organs responsible for the multisystemic clinical, chronic and progressive symptons. Objective: Todescribe the profile of otorhinolaryngological clinical examination and audiology tests of patients with MPS disease. Methods:Study of case series. The evaluation was performed, at the beginning, in 31 patients with MPS I, II, IIIA, IV and VI. Results: The most common hearing complaint was hearing loss and it was confirmed by audiology tests in almost 100% of patients, mostly with condutive hearing loss. Conclusions: It is important to evaluate the complaints, physical examination and audiology tests in MPS disease. Otorhinolaryngologist should be part of professional group that follow these patients in order to better monitor their hearing and provide early hearing rehabilitation.
Descritores: Audição/fisiologia
Audição/imunologia
Mucopolissacaridoses/diagnóstico
Mucopolissacaridoses/epidemiologia
Mucopolissacaridoses/imunologia
Mucopolissacaridoses/metabolismo
Mucopolissacaridoses/patologia
Perda Auditiva/complicações
Perda Auditiva/diagnóstico
Perda Auditiva/patologia
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1 Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Sant'Anna


  4 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Zeigelboim, Bianca Simone
Texto completo
Id: lil-578772
Autor: Albuquerque, Rafaella Montana Lago; Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone.
Título: Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose / Electroencephalographic features in children with mucopolysaccharidosis
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;16(4):162-166, 2010. tab.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8 por cento) do sexo masculino. Quatro pacientes (25 por cento) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8 por cento) como MPS tipo II, um (6,3 por cento) como MPS tipo III, um (6,3 por cento) como MPS tipo IV e três (18,6 por cento) como MPS tipo VI. Quatro (25 por cento) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40 por cento) casos, descargas generalizadas em um (6,7 por cento) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3 por cento). CONCLUSÃO: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis is a rare hereditary disease of autosomal recessive, caused by enzyme deficiency. Among the most frequent clinical manifestations are the umbilical and inguinal hernias, hirsutism, changes in the nose and lip, opacity of the cornea, joint limitations, hepatosplenomegaly, dysostoses, growth retardation and cognitive delay. The aim of our study was to analyze the main aspects EEG of patients with MPS. METHODS: Retrospective clinical study. RESULTS: Participated in the study 16 patients with mean age of 10.3 years, and 11 (68.8 percent) were male. Four patients (25 percent) were classified as MPS type I, seven (43.8 percent) as MPS type II, one (6.3 percent) as MPS type III, one (6.3 percent) as MPS type IV and three (18.6 percent) as MPS type VI. Four (25 percent) children had a previous diagnosis of epilepsy. Regarding the EEG, the background activity was normal in six (40 percent), generalized discharges in one (6.7 percent) and focal or multifocal discharges in two cases (13.3 percent). CONCLUSION: Although seizures are not among the most common clinical manifestations of mucopolysaccharidosis, the EEG should be routinely performed during neurological research in this syndrome. There is a clear predominance of nonspecific EEG abnormalities, although epileptogenic paroxysms may be found in children with mucopolysaccharidosis with or without epilepsy.
Descritores: Mucopolissacaridoses
Eletroencefalografia
Epilepsia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Clínico
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


  5 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Coelho, Janice Carneiro
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-951881
Autor: Breier, Ana Carolina; Cé, Jaqueline; Coelho, Janice Carneiro.
Título: Use of a commercial agarose gel for analysis of urinary glycosaminoglycans in mucopolysaccharidoses
Fonte: Braz. j. pharm. sci;52(4):693-697, Oct.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited metabolic disorders caused by deficiency of enzymes that degrade glycosaminoglycans (GAGs). Urinary excretion of GAGs is a common feature of MPS, and is considered their major biomarker. We aimed to adapt the GAG electrophoresis method to a commercial agarose gel which would be able to separate urinary GAGs in a simpler way with good sensitivity and reproducibility. Urine samples from patients previously diagnosed with MPS I, IV, and VI were used as electrophoretic standards. Samples from patients on enzyme replacement therapy (ERT) were also assessed. Commercial agarose gel electrophoresis was effective, showing proper definition and separation of GAG bands. Detection sensitivity exceeded 0.1 µg and band reproducibility were consistent. GAG bands quantified in urine samples from patients on ERT correlated very strongly (correlation coefficient = 0.98) with total GAG concentrations. This application of gel electrophoresis demonstrates the possibility of monitoring patients with MPS treated with ERT by analyzing separately the GAGs excreted in urine. We suggest this process should be applied to MPS screening as well as to follow-up of patients on treatment.
Descritores: Mucopolissacaridoses/diagnóstico
Eletroforese em Gel de Ágar
Glicosaminoglicanos/uso terapêutico
-Urina
Eletroforese/métodos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


  6 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-776671
Autor: Ponciano, Sara; Areias, Cristina; Leão-Teles, Elisa; Sampaio-Maia, Benedita.
Título: Hyposalivation, acidic saliva, decayed teeth and oral yeast prevalence in children with mucopolysaccharidosis / Hiposalivação, saliva acídica, dentes cariados e prevalência oral de levedura em crianças com mucopolisacaridose
Fonte: MedicalExpress (São Paulo, Online);2(5), Sept.-Oct. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: Patients with mucopolysaccharidosis present several alterations of the stomatognathic complex, however, no data is available on saliva biochemistry and yeast colonization. The aim of the study was to evaluate caries experience as well as saliva biochemistry and microbiology parameters in patients with mucopolysaccharidosis. METHOD: The sample consisted of twelve participants with mucopolysaccharidosis followed in the Metabolic Disease Unit of the Centro Hospitalar de S. João and twelve healthy participants followed at the Faculty of Dental Medicine, University of Porto. To all participants, Decayed, Missing, Filled Teeth (DMFT) index was evaluated. In addition, saliva was collected to evaluate biochemical parameters (flow rate, pH, sodium, potassium, chloride, calcium, phosphate, α-amylase and IgA) and the microbiological profile (total microorganisms, mutans streptococci and yeasts) of all participants. RESULTS: In comparison to controls, the mucoplysacharidosis patients presented a higher prevalence of decayed teeth, lower salivary flow and pH values. They also presented also lower calcium and higher phosphate ions in saliva. No differences were found between groups regarding oral microbial load for total microorganisms, mutans streptococci and yeasts as well as oral prevalence of mutans streptococci. However, MPS patients presented higher prevalence of oral Candida in comparison to controls. CONCLUSION: The higher prevalence of decayed teeth and higher oral yeast colonization in MPS patients may be related to the lower saliva calcium concentration, pH and flow.

OBJETIVO: Pacientes portadores de mucopolissacaridose apresentam várias alterações do complexo estomatognático; no entanto, não existem dados disponíveis sobre a bioquímica da saliva e ou sobre a colonização por fungos. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de cárie dentária bem como parâmetros bioquímicos e microbiológicos em pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: A amostra foi constituída por doze participantes com mucopolissacaridose, acompanhados na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João do Porto e por doze participantes saudáveis acompanhados na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto. Para todos os participantes, o índice de dentes cariados, perdidos ou obturados foi avaliado. Além disso, foram recolhidas amostras de saliva de todos os participantes para avaliar os parâmetros bioquímicos (fluxo salivar, pH, sódio, potássio, cloreto, cálcio, fosfato, α-amilase e IgA) e microorganismos tais como Streptococcus mutans e leveduras. RESULTADOS: Em comparação aos controles, os pacientes com MPS apresentam maior prevalência de dentes cariados assim como fluxo salivar e pH reduzido. Os pacientes com MPS apresentaram também taxas menores de íons de cálcio e maiores de íons de fosfato. Não foram encontradas diferenças entre os grupos quanto à carga microbiana oral por microrganismos totais, Streptococcus mutans e leveduras, bem como quanto à prevalência oral de Streptococcus mutans. No entanto, os pacientes com MPS apresentaram maior prevalência de candidíase oral em comparação com os controlos. CONCLUSÃO: A maior prevalência de dentes cariados e a maior colonização oral por leveduras em pacientes com MPS pode estar relacionada com a baixa concentração de cálcio salivar, com o pH ácido e com a hiposalivação.
Descritores: Saúde Bucal
Mucopolissacaridoses/metabolismo
Mucopolissacaridoses/microbiologia
-Saliva
Glândulas Salivares
Xerostomia
Cárie Dentária
Limites: Seres Humanos
Criança
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-894364
Autor: Ponciano, Sara; Sampaio-Maia, Benedita; Areias, Cristina.
Título: Oral manifestations in children with mucopolysaccharidosis / Manifestações orais de mucopolissacaridose em crianças
Fonte: MedicalExpress (São Paulo, Online);4(5), Sept.-Oct. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: Patients with mucopolysaccharidosis have several changes of the stomatognathic complex, representing a challenge for dentists. OBJECTIVE: The study aimed to evaluate and characterize oral health in patients with mucopolysaccharidosis in a reference center of Portugal. METHOD: The sample consisted of twelve participants with mucopolysaccharidosis followed in Metabolic Diseases Unit of the S. João Hospital Centre and twelve healthy participants followed at Faculty of Dental Medicine, University of Porto. The clinical oral evaluation was performed by a complete extra-oral and intra-oral examination to assess the presence of oral pathologies, gingival index and occlusion status. RESULTS: Mucoplysaccaridosis patients and controls presented similar age ranges and sex distribution. In comparison to controls, children with mucopolysaccharidosis presented a higher prevalence of tooth decay, gingival bleeding, macroglossia, dental hypoplasia, lingual interposition, delayed tooth eruption, anterior open bite, right and left posterior cross-bite, limitation of mouth opening, alteration on the size and shape of the teeth, diastemata and maxillary compression. CONCLUSIONS: Patients with mucopolysaccharidosis have a high prevalence eruption delay, teeth morphology alterations, occlusal problems, dental caries and bleeding gums, highlighting the need of oral health care providers to improve diagnostics and preventive protocols to overcome the factors that limit the oral health of these patients and promote together with parent/caregiver efficient oral care strategies.

INFORMAÇÕES GERAIS: Os pacientes com mucopolissacaridose apresentam diversas alterações do complexo estomatognático, representando um desafio para os médicos dentistas. OBJETIVO: O estudo pretendeu avaliar e caracterizar a saúde oral em pacientes com mucopolissacaridose num centro de referência em Portugal. MÉTODO: A amostra foi constituída por doze pacientes com mucopolissacaridose (MPS) seguidos na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de São João e doze participantes saudáveis seguidos na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto. A avaliação clínica oral consistiu num completo exame extra-oral e intra-oral para avaliação de patologias orais, índice gengival e perfil oclusal. RESULTADOS: Pacientes com MPS e controlos apresentaram médias similares de idade e de distribuição de género. Em comparação com os controlos, crianças com mucopolissacaridose apresentam maior prevalência de dentes cariados, sangramento gengival, macroglossia, hipoplasia dentária, interposição lingual, erupção dentária atrasada, mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior direita e esquerda, limitação da abertura da boca, alteração do tamanho e forma dentária, diastemas e compressão maxilar. CONCLUSÃO: Pacientes com mucopolissacaridose apresentam maior prevalência de erupção dentária atrasada, alterações morfológicas dentárias, problemas oclusais, cáries dentárias e gengivas inflamadas, reforçando a necessidade de prestadores de saúde oral para melhorar diagnósticos e protocolos preventivos para ultrapassar os fatores que limitam a saúde oral destes pacientes e promover em conjunto com pais/cuidadores estratégias de saúde oral eficientes.
Descritores: Manifestações Bucais
Saúde Bucal
Mucopolissacaridoses/complicações
-Portugal
Erupção Dentária
Mordida Aberta/etiologia
Cárie Dentária/etiologia
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia
Diastema/etiologia
Doenças da Gengiva/etiologia
Macroglossia/etiologia
Má Oclusão/etiologia
Limites: Seres Humanos
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-907789
Autor: Acosta-Aragón, María A; Narváez-Gómez, Álvaro; Ramirez-Wurttemberg, Oscar.
Título: Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia / Treatment of mucopolysaccharidosis I with cord blood stem cell transplantation of unrelated donor: report of first successful case in Colombia
Fonte: Med. lab;21(9-10):445-454, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzymereplacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.
Descritores: Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical
Terapia de Reposição de Enzimas
Iduronidase
Mucopolissacaridoses
Mucopolissacaridose I
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


  9 / 53 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Acosta, Angelina Xavier
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-883889
Autor: Oliveira, Juliana Leal de; Camelier, Fernanda Warken Rosa; Jesus, Fabíola Ramos; Barreto, Rosa Maria Alves; Ferreira, Palmireno Pinheiro; Terse-Ramos, Regina; Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo; Acosta, Angelina Xavier; Mendes, Carlos Maurício Cardeal.
Título: Perfil ventilatório e capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridoses / Ventilatory profile and functional capacity of patients with mucopolysaccharidosis
Fonte: Fisioter. Bras;18(1):f: 69-I: 79, 2017.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: Caracterizar o perfil ventilatório e a capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). Métodos: O perfil ventilatório caracterizou-se pela espirometria e pela forma da caixa torácica. A capacidade funcional foi obtida pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DTC6M) e por questionários funcionais, Childhood Health Assessment Questionaire (CHAQ) e Health Assessment Questionaire (HAQ). Resultados: Dezenove pacientes com MPS, maioria do sexo masculino 16 (84,2%) e com mediana e intervalo interquartilíco (IIQ) de idade de 13,4 (6,3) anos. O MPS VI foi o mais frequente, 57,9%. Alteração na espirometria em 17/18 pacientes, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo (DVR), 72,2%. Apresentaram alteração da caixa torácica 73,7%. Houve piora da capacidade vital forçada (CVF) (% previsto) com o aumento da idade para todos os tipos (r = - 0,37) e, ao retirar da análise o tipo II, a correlação aumentou consideravelmente (r = -0,726). A DTC6M em mediana e IIQ foi de 349 (106,5) metros, com variação mediana percentual, 64,7%, da distância percorrida prevista obtida pela equação de referência para indivíduos saudáveis, 575,2 (128,5) metros. Nos questionários funcionais, 13/19 pacientes tiveram leve comprometimento da capacidade funcional. Conclusão: Houve alterações da função pulmonar na espirometria, da caixa torácica e comprometimento da capacidade funcional. (AU)

Aims: To characterize the ventilatory profile and functional capacity of patients with mucopolysaccharidosis. Methods: The ventilatory profile was characterized by spirometry and evaluating the shape of the rib cage. Functional capacity was obtained by the distance covered on the six-minute walk test (6MWD) and, through functional questionnaires, the Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ) and the Health Assessment Questionnaire (HAQ). Results: Nineteen patients were evaluated with MPS, most males, 16 (84.2%) with median and interquartile range (IQR) age of 13.4 (6.3) years. The most common types were VI, 57.9%. Change in spirometry in 17/18 patients who were examined, with predominance of restrictive ventilatory disorder, 72.2%. 73.7% patients had abnormal rib cage. There was worsening on forced vital capacity (FVC) (% predicted) with increasing age for all types (r = -0.37) and when withdrawing from Type II analysis, the correlation increased significantly (r = -0.726). The 6MWD median was 349 (IQR = 106.5) meters, with median percentage change, 64.7%, of distance traveled expected and obtained by reference equation for healthy individuals, 575.2(128.5) meters. Thirteen among 19 patients were assessed by functional questionnaires with mild impairment of functional capacity. Conclusion: Alterations were found in lung function through spirometry, abnormal rib cage and impaired functional capacity. (AU)
Descritores: Atividades Cotidianas
Teste de Esforço
-Mucopolissacaridoses
Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica
Espirometria
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


  10 / 53 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Martins, Ana Maria
Texto completo
Id: biblio-881550
Autor: Monteiro, Vaneisse Cristina Lima; Silva, José Araújo de Oliveira; Oliveira, Renata Bernardes; Frangipani, Beatriz Jurkiewicz; Dearo, Patrícia Rossetti; Previdelli, Ágatha Nogueira; Martins, Ana Maria; Aquino, Rita de Cássia; D'Almeida, Vânia.
Título: Evaluation of food intake in patients with mucopolysaccharidosis
Fonte: Nutrire Rev. Soc. Bras. Aliment. Nutr;43:1-7, Mar. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background: Mucopoly saccharidosis (MPS) are inborn errors of metabolism (IEM) recognized by deficient enzymes enrolled in glycosaminoglycans catabolism. The resulting accumulation of glycosaminoglycans leads to clinical progressive and generalized manifestations. Considering the severity of MPS and the relevance of establishing dietetic strategies to these patients, the present study was tailored to evaluate the food intake in patients with MPS types I, II, and VI. Methods: Food intake in patients with MPS I, II, and VI was assessed. A descriptive cross-sectional study was conducted. Energetic demand based on estimated necessity of energy equations and reported food intake was analyzed. Total energetic value and nutrients (vitamins B1, B2, C, calcium, iron, and phosphate) were analyzed inaccordance with the standardized interval for macronutrient distribution and the method of apparent adequacy for nutrient intake. Results: Food intake of 17 patients (6- to 30-year-olds) was considered adequate regarding macronutrients. Children and adolescents failed in presenting this parameter. Macronutrients were satisfactory in both groups. Children and adolescents displayed increased intake of iron and vitamins B1 (p< 0.05), B2, B3, and C (p< 0.077)and probability of adequacy≥50%. Calcium and phosphorus intake was greater in adults. Conclusions: The results obtained demonstrated that patients with MPS have nutrition deficiency in their diet, which may directly or indirectly influence the course of the disease.
Descritores: Comportamento Alimentar
Mucopolissacaridoses/dietoterapia
Estado Nutricional
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: BR1208.1 - BSEN - Biblioteca Setorial de Enfermagem e Nutrição



página 1 de 6 ir para página                
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde