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Pesquisa : C16.320.565.202.715.640 [Categoria DeCS]
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Id: biblio-905582
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.
Título: Ampliação do transplante de células-tronco hematopoiéticas para mucopolissacaridose tipo I / Extension of hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I.
Fonte: Brasília; CONITEC; jan. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA. A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan e dermatan sulfato. Na MPS I ocorre o acúmulo desses GAG parcialmente degradados no interior dos lisossomos e o aumento da sua excreção na urina [1]. Em consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço) e cardiovascular, entre outros. A MPS I está associada a três formas clássicas, que diferem entre si com base na presença de comprometimento neurológico, na velocidade de progressão da doença e na gravidade do acometimento dos órgãos-alvo [1]: -Forma grave (síndrome de Hurler): os pacientes costumam ser diagnosticados até os 2 anos de idade, apresentar atraso de desenvolvimento cognitivo aparente entre os 14 e 24 meses e estatura geralmente inferior a 110 cm. A história clínica é dominada por problemas respiratórios: a maioria das crianças apresenta história de infecção de vias aéreas, otite média recorrente e rinorreia. É o fenótipo mais grave da MPS I [2], envolvendo ainda características faciais grosseiras, hepatoesplenomegalia, valvulopatia cardíaca, opacificação de córnea, hidrocefalia e manifestações musculoesqueléticas, como rigidez, contraturas e disostose múltipla. O óbito ocorre geralmente durante a primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória [3]; -Forma intermediária ou moderada (síndrome de Hurler-Scheie): esses pacientes costumam apresentar evidência clínica da doença entre os 3 e 8 anos de idade. A baixa estatura final é relevante, a inteligência pode ser normal, e a sobrevivência até a idade adulta é comum [3]; -Forma atenuada (síndrome de Scheie): a sintomatologia desses pacientes costuma iniciar-se entre os 5 e 15 anos de idade e progride de forma lenta. O curso clínico é dominado por problemas ortopédicos, e a altura final é normal ou quase normal, assim como o tempo de vida, o qual, entretanto, pode se mostrar reduzido pela doença cardíaca [3]. METODOLOGIA E ESTUDOS SELECIONADOS: A busca de evidências foi realizada no Pubmed utilizando a seguinte estratégia: "Bone Marrow Transplantation"[Mesh] AND "Mucopolysaccharidosis I"[Mesh] OR ("Stem Cell Transplantation"[Mesh]) AND "Mucopolysaccharidosis I"[Mesh], limitado para estudos em humanos. O resultado foram 191 artigos, destes nenhum ensaio clínico, mas para a melhor tomada de decisão foram selecionados os estudos com maior número de pacientes e desfechos relevantes [22­33]. Além disso, foram avaliados dois relatos de casos brasileiros encontrados [34,35] e um estudo recente avaliando a implementação de um protocolo internacional para TCTH alogênico em pacientes com mucopolissacaridose [36]. RESULTADOS: O TCTH (alogênico mieloablativo) foi eficaz em reduzir a progressão de alguns desfechos em crianças com MPS I grave [22,27,28,37­39]. Entre os efeitos positivos dessa terapia encontram-se a diminuição da hepatoesplenomegalia, da opacificação de córnea e das complicações cardiopulmonares. Segundo Wraith et al. (2007), o TCTH parece não ter efeito sobre as anormalidades esqueléticas, sobre a valvulopatia cardíaca e no comprometimento ocular [20]. Segundo estudo de Fahnehjelm et al., entretanto, o TCTH alogênico parece reduzir, porém, não eliminar a opacificação de córnea [40]. O TCTH (alogênico mieloablativo) foi eficaz em reduzir a progressão de alguns desfechos em crianças com MPS I grave [22,27,28,37­39]. Entre os efeitos positivos dessa terapia encontram-se a diminuição da hepatoesplenomegalia, da opacificação de córnea e das complicações cardiopulmonares. Segundo Wraith et al. (2007), o TCTH parece não ter efeito sobre as anormalidades esqueléticas, sobre a valvulopatia cardíaca e no comprometimento ocular [20]. Segundo estudo de Fahnehjelm et al., entretanto, o TCTH alogênico parece reduzir, porém, não eliminar a opacificação de córnea [40]. Os pacientes avaliados foram transplantados com idades variando entre 0,2 e 7,9 anos e foram seguidos por períodos igualmente variáveis, mas em geral superior a 5 anos [22­33]. Nos estudos brasileiros, os pacientes foram transplantados com idades de 2-4 anos em um estudo (n=3) [34] e 1,9 e 2,2 anos em outro (n=2) [35]. Apesar da heterogeneidade da doença tornar mais difícil a interpretação dos resultados, dados disponíveis demonstram os seguintes resultados: A taxa de mortalidade relatada foi se reduzindo ao longo do tempo, de 49% de sobrevida em 2 anos num estudo de 1996 [25], a 77% em 3 anos [47] a 86% de sobrevida em 5 anos [31]. Vale relatar outro estudo publicado em 2017 e avaliando o TCTH alogênico nas MPSs (n=62 pacientes, MPS I n=56), cuja sobrevida global foi excelente (95,2%) e a vida livre de eventos (90,3%) com baixa toxicidade: 13,3% e 14,8% de doença do enxerto contra o hospedeiro aguda e crônica, respectivamente [36]. Quanto à funcionalidade e qualidade de vida: a pontuação de uma escala que avalia comportamento adaptativo foi melhor em pacientes transplantados antes dos 2 anos de idade, quando comparados transversalmente a um grupo não transplantado [32]. A capacidade cognitiva, e não a idade, no transplante correlacionou-se significativamente com o nível adaptativo final. Outro estudo com 47 pacientes transplantados entre 6 e 44 meses não apresentou impacto significativo do tipo de transplante, número de transplantes, idade no transplante, tempo desde o transplante no funcionamento adaptativo; no entanto, indivíduos submetidos a TCTH em uma idade mais avançada relataram qualidade de vida física mais pobre. [49] DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A morbi-mortalidade relacionada ao TCTH alogênico vem reduzindo-se progressivamente com o advento de novos protocolos, imunossupressores, melhor seleção dos pacientes candidatos e doadores [36]. Além disso é válido salientar que a TRE intravenosa não atravessa a barreira hematoencefálica e deve ser realizada semanalmente por toda a vida, fatos que podem contribuir para considerar a TCTH como alternativa terapêutica. Deste modo, o TCTH alogênico mieloablativo aparentado (preferencialmente com doadores homozigotos normais, ou seja, não portadores de mutações patogênicas no gene IDUA) e não aparentado parece ter um risco de morbi-mortalidade progressivamente menor ao passar dos anos e alguns efeitos positivos na MPS I, especialmente nos pacientes com idade de 2,5 anos ou menos. Uma vez que a média de idade ao diagnóstico para MPS I na população brasileira é de aproximadamente 6 anos [55] e que há consenso sobre benefícios do TCTH se realizado até 3 anos de idade, o TCTH alogênico está indicado até 3 anos de idade.
Descritores: Mucopolissacaridose I/cirurgia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Sistema Único de Saúde
Brasil
Análise Custo-Benefício
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-827820
Autor: Cibils, Lucía; Medici, Conrado; Espinel, Francisco; Malan, Karina; Lemes, Aida; Cerisola, Alfredo; Gonzalez, Gabriel.
Título: Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales / Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases
Fonte: Arch. pediatr. Urug;87(4):342-346, dic. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la melanocitosis dérmica incluye un espectro de lesiones de piel que abarca la mancha mongólica, entre otras lesiones. Las enfermedades lisosomales son afecciones de base genética que se caracterizan por la acumulación de metabolitos insolubles parciamente degradados en los compartimentos lisosomales, debido a una determinada deficiencia enzimática. Las deficiencias de b-galactosidasa y de a-L-iduronidasa provocan la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I respectivamente, ambas presentando similitudes en su presentación clínica. La asociación de la melanocitosis dérmica con las enfermedades lisosomales es poco común y mal entendida. Objetivo: reportar dos pacientes con esta rara asociación. Casos clínicos: dos varones de 3 y 9 meses sin antecedentes prenatales ni perinatales a destacar y antecedentes de infecciones respiratorias reiteradas. Se presentaron con retraso del desarrollo, hipotonía central y trastorno deglutorio. Al examen se constató hepatomegalia, fascies tosca y melanosis dérmica extensa. Los estudios permitieron diagnosticar al paciente de 3 meses mucopolisacaridosis Tipo I y al de 9 meses gangliosidosis GM1. Discusión: no se conoce exactamente la causa de esta asociación. Se plantea que sería el resultado de la acumulación de gangliósidos y heparán sulfato que estimularían al receptor del factor de crecimiento neuronal de tipo tirosinquinasa, deteniendo la migración de los melanocitos en la dermis. Por lo tanto la melanosis dérmica aberrante, en el contexto clínico adecuado, puede ser un signo que facilite el diagnóstico de una enfermedad lisosomal subyacente.

Introduction: dermal melanocytosis includes a spectrum of skin lesions, mongolian spots being one of them. Lysosomal storage diseases are characterized by the accumulation of partially degraded insoluble metabolites in lysosomal compartments due to enzyme deficiency. Deficiency in b-galactosidosisis is the cause of GM1 gangliosidosis and deficiency in a-L-iduronidasa of mucopolysaccharidosis type I. Both have similar clinical presentations. Association of dermal melanocytosis and lysosomal storage diseases is uncommon and misunderstood. Objective: to report the case of two patients with this rare association. Clinical cases: the study presents two boys, 3 and 9 months old, with no remarkable family, pregnancy or delivery history. Both had repeated respiratory tract infections. They presented with developmental delay, central hypotonia and swallowing disorder. Upon clinical examination they showed hepatomegaly, coarse facies and extensive dermal melanocytosis. They were diagnosed with GM1 gangliosidosis and mucopolysaccharidosis type I. Discussion: the cause of this association is not well known. It is hypothesized that accumulation of gangliosides and heparan sulfates stimulates tyrosine-kinase neuronal growth factor receptor, stopping dermal melanocytosis migration. Therefore extensive dermal melanocytosis, in an appropriate clinical setting, may contribute to diagnosing lysosomal storage diseases.
Descritores: Neoplasias Cutâneas
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/complicações
Gangliosidose GM1/diagnóstico
Mucopolissacaridose I/diagnóstico
Mancha Mongólica/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: biblio-907789
Autor: Acosta-Aragón, María A; Narváez-Gómez, Álvaro; Ramirez-Wurttemberg, Oscar.
Título: Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia / Treatment of mucopolysaccharidosis I with cord blood stem cell transplantation of unrelated donor: report of first successful case in Colombia
Fonte: Med. lab;21(9-10):445-454, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzymereplacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.
Descritores: Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical
Terapia de Reposição de Enzimas
Iduronidase
Mucopolissacaridoses
Mucopolissacaridose I
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Id: biblio-907185
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.
Título: Laronidase como terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I / Laronidase as enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I.
Fonte: Brasília; CONITEC; ago. 2017. tab.
Idioma: pt.
Resumo: CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) crônica, progressiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA). A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan e dermatan sulfato. Na MPS I, ocorre o acúmulo desses GAGs parcialmente degradados no interior dos lisossomos e o aumento da sua excreção na urina. Em consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço), cardiovascular, dentre outros. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva, sendo uma doença rara. A sua incidência mundial é bastante variável, sendo estimada entre 0,69 e 1,66 por 100.000 pessoas. Está associada a três formas clássicas, que diferem entre si com base na presença de comprometimento neurológico, na velocidade de progressão da doença e na gravidade do acometimento dos órgãos-alvo. Não existe tratamento curativo para a MPS I. O manejo clínico dos pacientes envolve equipe multidisciplinar e inclui intervenções realizadas no nível do fenótipo clínico (como cirurgias para correção de hérnias) e no nível da proteína mutante (transplante de células hematopoiéticas (TCTH) e terapia de reposição enzimática (TRE), conduzida com laronidase, enzima produzida por tecnologia de DNA recombinante). TECNOLOGIA: Laronidase. INDICAÇÃO: Reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I. PERGUNTA: O uso da laronidase como TRE em pacientes com MPS tipo I é eficaz e seguro na melhora clínica e da qualidade de vida dos pacientes? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: Foram realizadas buscas nas seguintes bases de dados: PubMed, Embase, Lilacs, Cochrane e ClinicalTrials.gov. Treze estudos foram incluídos nesse relatório, sendo nove ensaios clínicos controlados e randomizados, 4 revisões sistemáticas, os quais foram avaliados pelos desfechos, classificados, por sua vez, como de maior ou menor relevância clínica no tratamento da doença. Dentre os quatro desfechos considerados de maior relevância avaliados, o tratamento com laronidase trouxe benefício clinicamente significativo na capacidade de flexão do ombro que reflete um efeito positivo nas doenças osteoarticulares. Para os outros desfechos avaliados, qualidade de vida, manifestações cardiológicas e doença ocular não foi possível determinar com precisão a existência de benefício. Entre os desfechos de menor relevância, o uso de laronidase demonstrou ter impacto benéfico na diminuição da excreção de GAGs urinários e diminuição do crescimento hepático, mas com efeito incerto na capacidade respiratória, e no crescimento e estado nutricional. O uso de laronidase foi considerado seguro, não se relatando efeitos adversos importantes que pudessem comprometer o tratamento. Em estudos não controlados ou randomizados observaram-se maior probabilidade de sobrevida e menor impacto em órgãosalvo em participantes que fizeram o tratamento de reposição enzimática, principalmente quando se iniciava o tratamento de forma mais precoce. Recomendam-se que sejam implementadas políticas de saúde e educacionais no Brasil, que permitam o diagnóstico precoce dos pacientes, a fim de possibilitar a realização de TCTH, quando indicado, o início precoce da TRE e o aconselhamento genético. Da mesma forma, Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas deve estabelecer os critérios para início e interrupção do tratamento. ANÁLISE DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO: A estimativa de impacto orçamentário decorrente da incorporação de laronidase estaria entre R$ 29 milhões a R$ 44 milhões no primeiro ano de incorporação. RECOMENDAÇÃO INICIAL: A CONITEC recomendou preliminarmente a incorporação no SUS da laronidase para reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridose tipo I. CONSULTA PÚBLICA: Foram recebidas 348 contribuições, sendo 340 pelo formulário de experiência ou opinião e 8 pelo formulário técnico-científico. No que diz respeito às características das 340 contribuições pelo formulário de experiência ou opinião analisadas, 337 contribuições foram de pessoa física e 3 de pessoa jurídica. O percentual de concordância com a recomendação da CONITEC foi de 100%. Dos 08 formulários técnico-cientifico enviados e analisados, 7 foram de pessoa física (4 de profissionais de saúde, 2 interessados e 1 familiar) e 1 de pessoa jurídica. Todas as 8 contribuiçoes recebidas pelo formulário técnico-científico se declaravam favoráveis à recomendação da CONITEC e apenas 1 apresentou argumentos ciêntíficos. DELIBERAÇÃO FINAL: Os membros presentes na 57ª reunião do Plenário da CONITEC, nos dias 5 e 6 de julho, deliberaram por unanimidade recomendar a incorporação da laronidase para reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridose tipo I. Foi assinado o Registro de Deliberação nº 275/2017.(AU)
Descritores: Terapia de Reposição de Enzimas
Glicoproteínas/uso terapêutico
Iduronidase/uso terapêutico
Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico
-Brasil
Análise Custo-Benefício
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Sistema Único de Saúde
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-884363
Autor: Acosta Aragón, María A(edt); Narváez Gómez, Álvaro(edt); Ramirez Wurttemberg, Oscar(edt).
Título: Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia / Treatment of mucopolysaccharidosis I with cord blood stem cell transplantation of unrelated donor: report of first successful case in Colombia
Fonte: Med. lab;21(09/10):445-454, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad. (AU)

Abstract: Here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzyme replacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome. (AU)
Descritores: Mucopolissacaridose I
-Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical
Terapia de Reposição de Enzimas
Doença Enxerto-Hospedeiro
Iduronidase
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Burin, Maira Graeff
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Id: biblio-876699
Autor: Poswar, Fabiano de Oliveira; Mayer, Fabiana Quoos; Burin, Maira Graeff; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Baldo, Guilherme.
Título: Long-term restoration of alpha-L-iduronidase activity in fibroblasts from patients with mucopolysaccharidosis type I after non-viral gene transfer
Fonte: Clin. biomed. res;37(4):330-333, 2017. ilus, graf.
Idioma: en.
Resumo: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase (IDUA). Limitations such as the need for weekly injections, high morbidity and mortality, and high cost of current treatments show that new approaches to treat this disease are required. In this study, we aimed to correct fibroblasts from a patient with MPS I using non-viral gene therapy. Using a plasmid encoding the human IDUA cDNA, we achieved stable high IDUA levels in transfected fibroblasts up to 6 months of treatment. These results serve as proof of concept that a non-viral approach can correct the enzyme deficiency in cells of patients with lysosomal storage disorders, which can be used as a research tool for a series of disease aspects. Future studies should focus on showing if this approach can be useful in small animals and clinical trials (AU)
Descritores: Fibroblastos/enzimologia
Técnicas de Transferência de Genes
Vetores Genéticos
Iduronidase/metabolismo
Mucopolissacaridose I/terapia
-DNA Complementar
Terapia Genética/métodos
Iduronidase/genética
Mucopolissacaridose I/genética
Plasmídeos/genética
Transfecção/métodos
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-834455
Autor: Bitencourt, Fernanda Hendges de; Ávila, Mayna Yaçanã Borges de; Souza, Mônica Vinhas de; Vieira, Taiane Alves; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein.
Título: A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório / Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysaccharidosis type I? An exploratory retrospective study
Fonte: Clin. biomed. res;34(1):11-20, 2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para a qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido por meio de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. A mediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos. Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2±2,7; pós-TRE=22,5±2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05±0,04; pós-TRE=0,30±0,11; p=0,013). Conclusão: Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPS I em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.

Background: Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a lysosomal disorder (LSD) which can be treated with enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase. Aim: To describe the effect of ERT on MPSI patients evaluated at a single referral center for LSD by assessing the frequency of medical interventions. Methods: An exploratory, retrospective study with pre- and post-intervention assessments. We reviewed medical records to collect data on the number of medical appointments/year/patient, medications used, hospital admissions, surgeries, and exams performed. These variables were then compared between the pre- and the post-ERT periods.Results: Nine patients (severe=3; attenuated=6) were included in the study.The median age for the start of ERT was 9 years, and the median time on ERT was 4 years. On average, patients received 90% of the infusions predicted for the study period. Only the number of surgeries/year/patient was found to be dependent on length of disease (p=0.0004) and on severity of phenotype (p=0.014). Regarding pre- and post-ERT comparisons, there was a significant difference (mean number/year/patient in exams (pre-ERT, 10.2±2.7; post-ERT, 22.5±2.1; p=0.005) and hospital admissions (pre-ERT, 0.05±0.04; post-ERT, 0.30±0.11; p=0.013). Conclusion: Our data suggest ERT didn't alter the natural history of MPSI the outcomes assessed in this study. This may be due to the relatively advanced age of patients when they started treatment at our Center.
Descritores: Iduronidase/uso terapêutico
Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico
Terapia de Reposição de Enzimas/economia
-Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Terapia de Reposição de Enzimas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-833334
Autor: Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
Título: Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de laronidasa para mucopolisacaridosis tipo I / Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of laronidase for mucopolysaccharidosis type I.
Fonte: s.l; s.n; 2015. fig, tab.
Idioma: es.
Resumo: La MPS I es una enfermedad pan-étnica con una incidencia estimada en 1:100 000 nacidos vivos. Aproximadamente, 50% a 80% de los pacientes presenta el fenotipo grave de la enfermedad (o Síndrome de Hurler). Un estudio poblacional mostró que el fenotipo atenuado representa 26% de la población total de pacientes con MPS I. Sin embargo, esos datos pueden estar subestimados, una vez que el diagnóstico de casos graves parece ser más fácil que el de casos atenuados. Según el MPS I Registry (patrocinado por la Genzyme Corporation), hasta el 2009 existían 845 pacientes con MPS I identificados en todo el mundo. (2) De ellos 118 fueron de cinco países de Latinoamérica (60% Brasil, 14% Argentina, 17% México, 3% Chile, y 5% Colombia). El resto del mundo (ROW, por sus siglas en inglés) tenía 727 pacientes distribuidos en 27 países: 56% Europa, 41% América del Norte y 3% de Asia Pacífico. Al respecto de la distribución de fenotipos del total de latinoamericanos reportados, el 31% reportaron tener Síndrome de Hurler; mientras que el resto del mundo mostró un 62%. Sin embargo hubo una gran proporción de pacientes en Latinoamérica sin determinar o reportar fenotipo (22 frente 6% del resto del mundo). De acuerdo a la revisión de la literatura, se tienen estos datos de incidencia y de supervivencia de acuerdo al fenotipo de MPS I. Como resultado de la utilización de laronidasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I se observó mejoras en el porcentaje de capacidad vital forzada, hepato/esplenomegalia, excreción urinaria de los GAG, índice de apnea/hipoapnea del sueño (IAH), amplitud de flexión de la espalda, agudeza visual, índice de discapacidad CHAQ/HAQ, test de Marcha de los 6 Minutos (TM6M). Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)
Descritores: Glicosídeo Hidrolases/administração & dosagem
Glicosídeo Hidrolases/uso terapêutico
Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico
Mucopolissacaridose I/terapia
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-783090
Autor: Delgado Luengo, Wilmer N; Miranda Contreras, Luis E; Chávez, Carlos J; Solis-Añez, Ernesto; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Mutation c.1190-1delG/N in intron 8 and c.1708G>C/N in exon 12 not reported in the IDUA gene developed a clinical phenotype of Scheie syndrome / Mutación c.1190-1delG/N en el intrón 8 y c.1708G>C/N en el exón 12 no reportada en el gen de IDUA desarrolló un fenotipo clínico de síndrome de Scheie
Fonte: Invest. clín;55(4):365-370, dic. 2014. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Mucopolysaccharidoses are a group of lysosomal storage disorders caused by deficiency of enzymes catalyzing the degradation of glycosaminoglycans. Mucopoly-saccharidosis I can present a wide range of phenotypic characteristics with three major recognized clinical entities: Hurler and Scheie syndromes represent phenotypes at the severe and mild ends of the clinical spectrum, respectively, and the Hurler-Scheie syndrome is intermediate in phenotypic expression. These are caused by the deficiency or absence of α-L-iduronidase, essential to the metabolism of both dermatan and heparan sulfate, and it is encoded by the IDUA gene. We report the case of a 34-year-old male patient with enzymatic deficiency of α-L-iduronidase, accumulation of its substrate and a previously unreported mutation in the IDUA gene that developed a phenotype of Scheie syndrome.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de enzimas que catalizan la degradación de glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis tipo I puede presentar un amplio rango de características fenotípicas englobadas en tres entidades clínicas reconocidas: los síndromes de Hurler y Scheie representan los fenotipos graves y leves del espectro clínico, respectivamente y el síndrome de Hurler-Scheie intermedio en la expresión fenotípica. Estos son causados por la deficiencia o ausencia de la α-L-iduronidasa esencial para el metabolismo del dermatán y el heparán sulfato y es codificada por el gen IDUA. Se presenta el caso de paciente masculino de 34 años de edad con deficiencia enzimática de α-L-iduronidasa, acumulación de su sustrato y una mutación en el gen IDUA, no reportada previamente, que desarrolló un fenotipo del síndrome de Scheie.
Descritores: Iduronidase/genética
Mutação de Sentido Incorreto
Mucopolissacaridose I/genética
Mutação Puntual
-Substituição de Aminoácidos
Progressão da Doença
Dermatan Sulfato/urina
Éxons/genética
Glicosaminoglicanos/metabolismo
Heterozigoto
Deformidades Adquiridas da Mão/genética
Íntrons/genética
Imagem por Ressonância Magnética
Mucopolissacaridose I/urina
Fenótipo
Deleção de Sequência
Avaliação de Sintomas
Compressão da Medula Espinal/etiologia
Compressão da Medula Espinal/patologia
Limites: Adulto
Seres Humanos
Masculino
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Acosta, Angelina Xavier
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Id: lil-676853
Autor: Matos, Marcos Almeida; Prado, André; Schenkel, Gustavo; Barreto, Rosa; Acosta, Angelina Xavier.
Título: Gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose / Energy expenditure during gait in patients with mucopolysaccharidosis
Fonte: Acta ortop. bras;21(2):116-119, mar.-abr. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Avaliar o gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose, utilizando uma metodologia simples e aplicável ao ambiente clínico. Métodos: realizou-se estudo transversal comparando-se o gasto energético da marcha de 19 pacientes portadores de mucopolissacaridose (Grupo MPS) com 19 indivíduos assintomáticos da comunidade (Grupo Comparação). O gasto energético foi mensurado em Cal por um relógio da marca Polar (modelo FT7) durante uma caminhada de 50 metros. Foram também avaliados idade, peso, altura, IMC, frequência cardíaca inicial, frequência cardíaca final, e tempo de marcha. Resultados: O Grupo MPS teve gasto energético na marcha de 2,84 Cal(±1,01), versus 1,42 Cal(±0,51), sendo 100% maior que o Grupo Comparação; também em relação ao Grupo Comparação, o Grupo MPS teve frequência cardíaca inicial 22% maior, frequência cardíaca final 13% e tempo da caminhada 25% maiores. Conclusões: o gasto energético na marcha de pacientes com mucopolissacaridose é duas vezes mais alto em comparação com indivíduos assintomáticos e a metodologia usada para avaliação mostrou-se alternativa eficiente para o ambiente clínico convencional. Nível de Evidencia III, Estudo Transversal Comparativo.

Objective: The aim of this study is to evaluate energy expenditure during gait in patients with mucopolysaccharidosis using a simple methodology applicable to the clinical setting. Methods: a cross-sectional study was carried out comparing energy expenditure during gait in 19 patients with mucopolysaccharidosis (MPS Group) with 19 control individuals from the community (Comparison Group). Energy expenditure was measured in calories using a Polar telemetric watch (model FT7) in a 50-meters walking. Variables such as age, weight, height, BMI, initial hart rate, final hart rate, and gait time were recorded. Results: MPS Group showed an expenditure during gait of 2.84 Cal (± 1.01) versus 1.42 Cal (± 0.51), being 100% higher than the Comparison Group; MPS Group had also increased initial hart rate (22% higher), final hart rate (13% higher), and time waking (13% faster). Conclusions: energy expenditure during gait in MPS patients was twice higher compared to control individuals and the methodology for evaluation proved an efficient alternative to conventional clinical setting. Evidence Level III, Cross-sectional Comparative Study.
Descritores: EVALUATION
Marcha/fisiologia
Metabolismo Energético/fisiologia
Mucopolissacaridose I/metabolismo
-Estudos Transversais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL



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