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Id: biblio-1281050
Autor: Ríos, Andrea Verónica; Llorensi, Mariana.
Título: Manifestaciones bucales de pacientes con mucopolisacaridosis / Oral manifestations in patients with mucopolysaccharidosis
Fonte: Rev. Asoc. Odontol. Argent;109(1):34-40, ene.-abr. 2021. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional "Prof. Alejandro Posadas". Materiales y métodos: Se consideraron las historias clínicas de 19 pacientes con diagnóstico de MPS. Se registraron la edad, el sexo, el lugar de residencia, el tipo de MPS y la presencia de retraso madurativo. La muestra estuvo constituida por 13 niños (6,7±3 años) y 6 adultos (26±9 años): 2 eran mujeres (1 con MPS tipo I; 1 con MPS tipo IV A) y 17 eran hombres (15 con MPS tipo 2; 1 con MPS tipo 1; 1 con MPS tipo III); 13 de los pacientes presentaban discapacidad intelectual. Se evaluaron: tipo de dentición, oclusión, macroglosia, hipoplasias del esmalte, tipo de respiración predominante, clase molar y tratamiento realizado. Resultados: Ambos casos con MPS I presentaban mordida abierta anterior y giroversión dental, y solo uno de estos, diastemas, microdoncia, hipoplasias del esmalte, macroglosia y respiración bucal. De los 15 pacientes con MPS II, 11 presentaban mordida abierta anterior (73%), 3 mordida cruzada posterior (20%), 5 giroversión dental (33%), 11 diastemas (73%), 3 retraso en la erupción (20%), 4 hiperplasia gingival (26%), 13 macroglosia (87%), 7 hipoplasias del esmalte (47%), 2 microdoncia (13%), 9 respiración bucal (60%). Se registraron 5 pacientes con clase molar I (33%), 3 con clase molar II (20%), 3 con clase molar III (20%) y en 3 casos no se pudo evaluar (20%). En el paciente con MPS tipo III se halló mordida abierta anterior, diastemas, retraso en la erupción, macroglosia, respiración bucal y clase molar II; y en el caso de MPS tipo IV A, mordida abierta anterior, diastemas, hiperplasia gingival, macroglosia y clase molar II. El 90% de los pacientes requirió tratamiento odontológico (AU)

Aim: To identify the most prevalent oral manifestations of 19 Argentine patients with mucopolysaccharidos (MPS) attending the Dentistry Service of the National Posadas Hospital. Materials and methods: The medical records of 19 patients diagnosed with MPS were considered. Age, sex, place of residence, type of MPS, and presence of maturational delay were recorded. The sample consisted of 13 children (6.7 ± 3 years) and 6 adults (26 ± 9 years): 2 were women (1 with MPS type I; 1 with MPS type IV A) and 17 were men (15 with MPS type 2; 1 with MPS type 1; 1 with MPS type III); 13 of the patients had intellectual disabilities. The following were evaluated: type of dentition, occlusion, macroglossia, enamel hypoplasia, predominant type of respiration, molar class and treatment performed Results: Both cases with MPS I presented anterior open bite and dental gyroversion, and only one of these, diastemas, microdontia, enamel hypoplasia, macroglossia and mouth respiration. Of the 15 patients with MPS II, 11 presented anterior open bite (73%), 3 posterior crossbite (20%), 5 dental gyroversion (33%), 11 diastemas (73%), 3 delayed eruption (20%), 4 gingival hyperplasia (26%), 13 macroglossia (87%), 7 enamel hypoplasia (47%), 2 microdontia (13%), 9 mouth breathing (60%). 5 patients with molar class I (33%), 3 with molar class II (20%), 3 with molar class III (20%) and in 3 cases it could not be evaluated (20%). In the patient with type III MPS, anterior open bite, diastemas, delayed eruption, macroglossia, mouth breathing and molar class II were found; and in the case of type IV A MPS, anterior open bite, diastemas, gingival hyperplasia, macroglossia and molar class II. 90% of the patients required dental treatment. Conclusion: The most observed oral manifestations were macroglossia (84.2%) and anterior open bite (73%) (AU)
Descritores: Manifestações Bucais
Mucopolissacaridose II/patologia
Mucopolissacaridose I/patologia
Mucopolissacaridose III/patologia
-Argentina
Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Análise Estatística
Mordida Aberta/epidemiologia
Unidade Hospitalar de Odontologia/estatística & dados numéricos
Distribuição por Idade e Sexo
Macroglossia/epidemiologia
Má Oclusão/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1152037
Autor: Barbed Ferrández, Sara M; García Romero, Ruth; Pérez Delgado, Raquel; Ros Arnal, Ignacio; Torrecilla Idoipe, Nerea.
Título: Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B / Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome
Fonte: Arch. argent. pediatr;119(2):e138-e141, abril 2021. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad.La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.

Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with medium-chain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.
Descritores: Linfangiectasia Intestinal/diagnóstico por imagem
-Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Mucopolissacaridose III
Dieta com Restrição de Gorduras
Diarreia
Linfangiectasia Intestinal/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-903067
Autor: Velasco, Harvy M; Martin, Ángela M; Galvis, Johanna; Buelvas, Lina; Sánchez, Yasmín; Umaña, Luis A; Acosta, Johanna.
Título: Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia
Fonte: Rev. salud pública;19(1):32-38, ene.-feb. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld/patologia
Aberrações Cromossômicas
Mucopolissacaridose III/patologia
Erros Inatos do Metabolismo/patologia
-Inquéritos Epidemiológicos
Dados Demográficos
Colômbia/epidemiologia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-633133
Autor: Campos, Derbis; Ledesma, Yenia; Monaga, Madelyn; Herrera, Darlenis; Pampín, Yanadelys.
Título: Estudio de las enzimas lisosomales N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A en adultos cubanos / Assay of lysosomal N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activities in Cuban adults
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;44(4):647-652, dic. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30 y 121,37±20,14 nmol/mg/h, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas en relación a las características étnicas para ninguna de las dos enzimas (p<0,05). Este constituye el primer estudio cubano en el cual se publican rangos de actividad específica para estas enzimas en individuos cuya condición de sanos y no relacionados familiarmente con la enfermedad ha sido clínicamente demostrada. El análisis de un mayor número de muestras permitirá establecer los puntos de corte que dotarán al diagnóstico bioquímico de estas enfermedades de una mayor confiabilidad.

The aim of this study was to determine, in a sample of Cuban individuals, a preliminary range of normal values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activity, enzymes that are deficient in mucopolysaccharidosis type III B and metachromatic leukodystrophy, respectively. A cross-sectional research was conducted. Blood samples were obtained out of 38 adult individuals. The leucocytes were extracted and the specific enzymatic activity was assayed by spectrophotometric methods. All participants were characterized from the clinical point of view as healthy for both diseases. Average values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A specific activities of 1.52 ± 0.30 and 121.37 ± 20.14 nmol/mg/h, respectively were obtained. There were no significant differences related to ethnicity for any of the two enzymes (p <0.05). This is the first Cuban study in which ranges of activity for these enzymes have been reported in healthy individuals whose healthy and non-familiarly related with the disease status have been clinically demonstrated. The analysis of more samples will establish the cutoff points that will increase the reliability of the biochemical diagnosis of these diseases.
Descritores: Acetilglucosaminidase
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzimas
-Valores de Referência
Acetilglucosaminidase
Mucopolissacaridose III
Adulto
Cuba
Leucodistrofia Metacromática
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-472503
Autor: Campos, Márcia Gomes de; Gonçalves, Adriana Diniz.
Título: Relato de caso de clínico de mucopolisacaridose / Case report mucopolysacharidosis
Fonte: ROPE Rev. int. odonto-psicol. odontol. pacientes espec;1(2):53-57, abr.-jun. 2005. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas raras, sendo dos seis tipos existentes o tipo III a Síndrome de Sanfilippo a mais comumente encontrada. Nesta síndrome, a ausência de enzima alfa glicosaminidase faz com que haja um acúmulo de determinado mucopolissacarídeo no organismo, trazendo conseqüências graves ao desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Este artigo descreve o caso clínico de um paciente portador da síndrome de SANFILIPPO, suas características e as limitações que este quadro oferece ao atendimento odontológico.
Descritores: Mucopolissacaridose III/diagnóstico
Mucopolissacaridose VII/complicações
Agitação Psicomotora
-Diagnóstico Diferencial
Inabilitação Profissional
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: lil-286303
Autor: Gallegos Arreola, Martha Patricia; González Noriega, Alfonso; Flores Martínez, Silvia Esperanza; Medina Lozano, Claudia; Zuñiga González, Guillermo Moisés; García Cruz, Diana; Machorro Lazo, Victoria; Mújica López, Karla I; Figueroa, Luis Eduardo; Sánchez Corona, José.
Título: Mucopolisacaridosis tipo I, III y VI: actividad enzimática y determinación cualitativa y cuantitativa de glucosaminoglucanos urinarios / Mucopolysaccharidoses types I, III and VI: enzimatic activity quantitative and qualiatative determination of urinary glycosaminoglycans
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;57(12):697-704, dic. 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, originadas por la deficiencia de enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glucosaminoglucanos (GAGs). Actualmente se conocen 11 deficiencias enzimáticas que originan 8 fenotipos distintos y expresan una variedad de síntomas clínicos. Material y métodos. Doce pacientes con diagnóstico clínico de MPS (4 con MPS I, 2 con MPS IIIB y 6 con MPS VI) dos fueron estudiados bioquímicamente mediante la cuantificación de GAGs urinarios, su identificación a través de electroforesis en acetato de celulosa y la correlación con la actividad enzimática en leucocitos. Resultados. En todos los casos la concentración de GAGs/creatinina estuvo elevada en comparación con un grupo control. La electroforesis reveló la presencia de los GAGs esperados en cada tipo de MPS y la actividad enzimática fue deficiente en los 12 pacientes estudiados. Conclusiones. La aplicación de los métodos anteriores en pacientes con MPS, es una poderosa herramienta a utilizar como diagnóstico.
Descritores: Glicosaminoglicanos/urina
Mucopolissacaridose III/enzimologia
Mucopolissacaridose I/enzimologia
Mucopolissacaridose VI/enzimologia
-Ativação Enzimática
Doenças Genéticas Inatas/enzimologia
Lisossomos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-118688
Autor: Sardiñas Hernández, Norberto; García Machado, Lupo; Rojas Massipe, Edelsia; Naranjo Alvarez, Rolando.
Título: Mucopolisacaridosis: presentación de un probable caso de enfermedad de San Felipo / Mucopolysaccharidosis: presentation of a probable San Filipp's disease case
Fonte: Rev. Hosp. Psiquiátr. La Habana;33(1):57-61, ene.-jun. 1992.
Idioma: es.
Resumo: Se informa un paciente con este trastorno metabólico clasificado en base a los elementos clínicos y radiológicos. Se revisa el tema brevemente exponiendo cada síndrome con sus caracteres en cuanto al aspecto clínico, error enzimático, edad de aparición, alteraciones radiológicas y patrón de herencia que lo determina
Descritores: Mucopolissacaridose III
Limites: Criança
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas


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Rosemberg, S
Id: lil-72377
Autor: Arita, F. N; Rosemberg, S.
Título: Síndrome de Sanfilippo mucopolissacaridose III: estudo clínico das formas A e B / Sanfilippo's syndrome mucopolysaccharidosis III: clinical study of types A and B
Fonte: Rev. bras. neurol;24(5):135-8, set.-out. 1988. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento
Descritores: Mucopolissacaridose III/diagnóstico
Limites: Lactente
Pré-Escolar
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central



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