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Id: lil-633133
Autor: Campos, Derbis; Ledesma, Yenia; Monaga, Madelyn; Herrera, Darlenis; Pampín, Yanadelys.
Título: Estudio de las enzimas lisosomales N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A en adultos cubanos / Assay of lysosomal N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activities in Cuban adults
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;44(4):647-652, dic. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30 y 121,37±20,14 nmol/mg/h, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas en relación a las características étnicas para ninguna de las dos enzimas (p<0,05). Este constituye el primer estudio cubano en el cual se publican rangos de actividad específica para estas enzimas en individuos cuya condición de sanos y no relacionados familiarmente con la enfermedad ha sido clínicamente demostrada. El análisis de un mayor número de muestras permitirá establecer los puntos de corte que dotarán al diagnóstico bioquímico de estas enfermedades de una mayor confiabilidad.

The aim of this study was to determine, in a sample of Cuban individuals, a preliminary range of normal values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activity, enzymes that are deficient in mucopolysaccharidosis type III B and metachromatic leukodystrophy, respectively. A cross-sectional research was conducted. Blood samples were obtained out of 38 adult individuals. The leucocytes were extracted and the specific enzymatic activity was assayed by spectrophotometric methods. All participants were characterized from the clinical point of view as healthy for both diseases. Average values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A specific activities of 1.52 ± 0.30 and 121.37 ± 20.14 nmol/mg/h, respectively were obtained. There were no significant differences related to ethnicity for any of the two enzymes (p <0.05). This is the first Cuban study in which ranges of activity for these enzymes have been reported in healthy individuals whose healthy and non-familiarly related with the disease status have been clinically demonstrated. The analysis of more samples will establish the cutoff points that will increase the reliability of the biochemical diagnosis of these diseases.
Descritores: Acetilglucosaminidase
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzimas
-Valores de Referência
Acetilglucosaminidase
Mucopolissacaridose III
Adulto
Cuba
Leucodistrofia Metacromática
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-472503
Autor: Campos, Márcia Gomes de; Gonçalves, Adriana Diniz.
Título: Relato de caso de clínico de mucopolisacaridose / Case report mucopolysacharidosis
Fonte: ROPE Rev. int. odonto-psicol. odontol. pacientes espec;1(2):53-57, abr.-jun. 2005. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas raras, sendo dos seis tipos existentes o tipo III a Síndrome de Sanfilippo a mais comumente encontrada. Nesta síndrome, a ausência de enzima alfa glicosaminidase faz com que haja um acúmulo de determinado mucopolissacarídeo no organismo, trazendo conseqüências graves ao desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Este artigo descreve o caso clínico de um paciente portador da síndrome de SANFILIPPO, suas características e as limitações que este quadro oferece ao atendimento odontológico.
Descritores: Mucopolissacaridose III/diagnóstico
Mucopolissacaridose VII/complicações
Agitação Psicomotora
-Diagnóstico Diferencial
Inabilitação Profissional
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: lil-286303
Autor: Gallegos Arreola, Martha Patricia; González Noriega, Alfonso; Flores Martínez, Silvia Esperanza; Medina Lozano, Claudia; Zuñiga González, Guillermo Moisés; García Cruz, Diana; Machorro Lazo, Victoria; Mújica López, Karla I; Figueroa, Luis Eduardo; Sánchez Corona, José.
Título: Mucopolisacaridosis tipo I, III y VI: actividad enzimática y determinación cualitativa y cuantitativa de glucosaminoglucanos urinarios / Mucopolysaccharidoses types I, III and VI: enzimatic activity quantitative and qualiatative determination of urinary glycosaminoglycans
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;57(12):697-704, dic. 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, originadas por la deficiencia de enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glucosaminoglucanos (GAGs). Actualmente se conocen 11 deficiencias enzimáticas que originan 8 fenotipos distintos y expresan una variedad de síntomas clínicos. Material y métodos. Doce pacientes con diagnóstico clínico de MPS (4 con MPS I, 2 con MPS IIIB y 6 con MPS VI) dos fueron estudiados bioquímicamente mediante la cuantificación de GAGs urinarios, su identificación a través de electroforesis en acetato de celulosa y la correlación con la actividad enzimática en leucocitos. Resultados. En todos los casos la concentración de GAGs/creatinina estuvo elevada en comparación con un grupo control. La electroforesis reveló la presencia de los GAGs esperados en cada tipo de MPS y la actividad enzimática fue deficiente en los 12 pacientes estudiados. Conclusiones. La aplicación de los métodos anteriores en pacientes con MPS, es una poderosa herramienta a utilizar como diagnóstico.
Descritores: Glicosaminoglicanos/urina
Mucopolissacaridose III/enzimologia
Mucopolissacaridose I/enzimologia
Mucopolissacaridose VI/enzimologia
-Ativação Enzimática
Doenças Genéticas Inatas/enzimologia
Lisossomos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-118688
Autor: Sardiñas Hernández, Norberto; García Machado, Lupo; Rojas Massipe, Edelsia; Naranjo Alvarez, Rolando.
Título: Mucopolisacaridosis: presentación de un probable caso de enfermedad de San Felipo / Mucopolysaccharidosis: presentation of a probable San Filipp's disease case
Fonte: Rev. Hosp. Psiquiátr. La Habana;33(1):57-61, ene.-jun. 1992.
Idioma: es.
Resumo: Se informa un paciente con este trastorno metabólico clasificado en base a los elementos clínicos y radiológicos. Se revisa el tema brevemente exponiendo cada síndrome con sus caracteres en cuanto al aspecto clínico, error enzimático, edad de aparición, alteraciones radiológicas y patrón de herencia que lo determina
Descritores: Mucopolissacaridose III
Limites: Criança
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas


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Rosemberg, S
Id: lil-72377
Autor: Arita, F. N; Rosemberg, S.
Título: Síndrome de Sanfilippo mucopolissacaridose III: estudo clínico das formas A e B / Sanfilippo's syndrome mucopolysaccharidosis III: clinical study of types A and B
Fonte: Rev. bras. neurol;24(5):135-8, set.-out. 1988. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento
Descritores: Mucopolissacaridose III/diagnóstico
Limites: Lactente
Pré-Escolar
Seres Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central



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