Base de dados : LILACS
Pesquisa : C16.320.565.202.715.655 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 23 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 3 ir para página          

  1 / 23 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1006120
Autor: Jaurretche, Sebastián P.
Título: Albuminuria en paciente con Enfermedad de Morquio Tipo A. Reporte de un caso / Albuminuria in patient with MorquioÆs disease Type A. A case report
Fonte: Rev. nefrol. diál. traspl;36(2):103-107, mar. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: 53° Congreso ERA-EDTA (Viena, Austria: 21-24 mayo 2016), Viena, 21-24 mayo 2016.
Resumo: La Enfermedad de Morquio (MPS IV-A) es producida por dos defectos enzimáticos diferentes. Desde que la terapia de sustitución enzimática (TSE) se encuentra disponible para algunas EDL y en desarrollo para otras, este grupo de patologías han despertado un gran interés en la comunidad científica debido a que la misma parecería una alternativa terapéutica prometedora para cambiar el curso evolutivo de los pacientes afectados. Se presenta un caso con presencia de albuminuria

Morquio's disease (MPS IV-A) is produced by two different enzymatic defects. Since enzymatic replacement therapy (ERT) is available for some LDD and others under development, this group of diseases have created great interest within the scientific community due to the fact that promising therapeutic alternative will be available to change disese course of affected patient. We present a case with albuminuria.
Descritores: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Mucopolissacaridose IV
Albuminúria
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR444.1 - BAN - Biblioteca Argentina de Nefrología Dr. Víctor R. Miatello


  2 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-988029
Autor: Cervantes Herrera, Laura Myriam; Vizueth Martínez, Alberto; Martínez López, Nancy; Monroy Téllez, Jaqueline; Moreno Contreras, Xochitl Dianely.
Título: Síndrome de Morquio, enfermedad de interés para la odontopediatría: presentación de un caso / Morquio syndrome, a disease of interest for pediatric dentistry: case report
Fonte: Rev. pediatr. electrón;14(4):2-11, dic. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos se caracteriza principalmente por estatura corta y afectación ósea grave, pero el coeficiente intelectual es normal. La prevalencia es rara se estima que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos hombres y mujeres por igual. La MPS IV A y B son enfermedades autosómicas recesivas con esto queremos decir que ambos progenitores son portadores del mismo gen afectado el cual se encuentra alterado produciendo así una deficiencia en la producción de la enzima. Las manifestaciones esqueléticas en esta displasia son retardo en el crecimiento, hipoplasia del odontoides, cifosis toracolumbar, displasia de cadera, genu valgo, manchas cutáneas y laxitud articular, en cuando a cuestiones dentales tenemos: el esmalte es delgado, rugoso e hipoplásico afectando dientes deciduos como permanentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 8 años 3/12 presentando MPS el cual requiere un protocolo de rehabilitación lo cual se realiza en el área de odontopedriatría del Hospital del Niño DIF.

Morquio syndrome is a mucopolysaccharide storage disorder is mainly characterized by short stature, severe bone involvement, but IQ is normal. The prevalence is rare is estimated to affect one in every 200,000 births men and women alike. The MPS IV A and B are autosomal recessive diseases with this we mean that both parents are carriers of the same gene affected which is altered thus producing a deficiency in the production of the enzyme. The skeletal manifestations in this dysplasia are growth retardation, hypoplasia of the odontoid, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia, genu valgus, skin blemishes and joint laxity, then dental issues are: the enamel is thin rugged and hypoplastic affecting deciduous theeth as permanent. The case of a male patient presenting eight years 3/12 MPS which requires a rehabilitation protocol which is done in the dental area of Hospital del Niño DIF is presented.
Descritores: Doenças Dentárias/terapia
Mucopolissacaridose IV/complicações
-Doenças Dentárias/congênito
Doenças Dentárias/diagnóstico por imagem
Radiografia Panorâmica
Mucopolissacaridose IV/diagnóstico
Mucopolissacaridose IV/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL126.3 - Biblioteca Campus Oriente Peñalolén


  3 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Id: biblio-894588
Autor: González Gámez, Soini; Yambay Paucar, Nancy del Pilar; Ramírez Teope, Karina.
Título: Enfermedad de Morquio en un niño / Morquio disease in a child
Fonte: Medisan;21(11), nov. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico de un niño de 8 años de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias repetidas, atendido en el centro de salud de Archidona hacía 4 años, y desde aquí fue remitido hacia el hospital de la ciudad de Tena, donde le indicaron algunos exámenes complementarios que no concluyeron el diagnóstico. Posteriormente fue trasladado al Hospital Pediátrico Baca Ortiz y los resultados de los exámenes efectuados, como pruebas enzimáticas y el análisis cromosómico o cariotipo, confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Morquio. Se dieron orientaciones generales, se indicó tratamiento sintomático y fisioterapia en el área de salud; asimismo, se brindó asesoramiento genético a la madre

The case report of an 8 years boy with history of repeated breathing infections is presented. He was assisted 4 years ago in the health center of Archidona, and he was referred to the hospital of Tena city, where some complementary exams that didn't conclude the diagnosis were indicated. Later on he was transferred to Baca Ortiz Pediatric Hospital and the results of the exams, as enzymatic tests and the chromosomal analysis or cariotype, confirmed the diagnosis of Morquio disease. Some general orientations were given, symptomatic treatment and physiotherapy in the health area was indicated; also, a genetic advice was offered to the mother
Descritores: Infecções Respiratórias
Mucopolissacaridose IV
-Enzimas/deficiência
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Comentário
Responsável: CU418.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba


  4 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-994686
Autor: Carneiro, Stella de Souza; Vescovi, Elisangela Gonçalves; Costa, Patrick Ventorim.
Título: Achados ecocardiográficos em pacientes com mucopolissacaridose II e VI: relato de dois casos / Echocardiographic findings in patients with mucopolysaccharidosis II and VI: report of two cases
Fonte: ABC., imagem cardiovasc;32(2):116-121, abr.-junh. 2019. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Ecocardiografia/métodos
Mucopolissacaridose II/complicações
Mucopolissacaridose IV/complicações
-Volume Sistólico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Glicosaminoglicanos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


  5 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-972726
Autor: Aguilar, Ximena A; Montaño A, Rafael; Saunero, Roxana; Gálvez L, Álvaro.
Título: Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio / Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;55(2):40-46, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de un paciente de 16 años de edad, con el diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV-A, con una breve revisión teórica del curso y progresión crónica de esta enfermedad multi-sistémica, que se manifiesta con amplia signo sintomatología, hallazgos de laboratorio y anomalías radiológicas. El objetivo es documentar el caso y difundir a la comunidad médica boliviana, la importancia de los errores innatos del metabolismo, consideradas enfermedades "raras", que a criterio nuestro, sufren un sub-diagnóstico debido a las pocas publicaciones científicas sobre el tema en el medio.

We report the case of a patient 16 years old with a diagnosis of mucopolysaccharidosis (MPS) type IV- A, with a brief theoretical review of chronic course and progression of this multisystem disease, which manifests with extensive signs symptoms, findings are presented, with laboratory and radiological reported abnormalities. The aim is to document the event and communicated to Bolivian medical community, the importance of inborn errors of metabolism, considered "rare" diseases, which in our opinion; suffer a sub- diagnosis because of the few Bolivian scientific publications on the topic.
Descritores: Mucopolissacaridose IV/diagnóstico
Mucopolissacaridose IV/patologia
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


  6 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-905193
Autor: Hamza, Ameer; Khawar, Sidrah; Ibrahim, Ahmad; Edens, Jacob; Lalonde, Crystal; Danforth, Robert D.
Título: A second reported malignancy in a patient with Morquio syndrome
Fonte: Autops. Case Rep;7(2):9-14, Apr.-June 2017. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Morquio syndrome is a rare lysosomal storage disease that affects multiple organ systems. However, it is rarely associated with malignancy. We present the case of a 30-year old man with Morquio syndrome associated with gastric adenocarcinoma. This case also demonstrates two other findings that have not been previously described in patients with Morquio syndrome - malrotation of brainstem and cerebellum, without clinical neurologic deficit, and persistence of fetal lobulation in the kidneys.
Descritores: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia
Mucopolissacaridose IV/patologia
-Autopsia
Tronco Encefálico/anormalidades
Cerebelo/anormalidades
Evolução Fatal
Rim Fundido/patologia
Segunda Neoplasia Primária/complicações
Neoplasias Gástricas/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


  7 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-875776
Autor: Guevara, César Augusto; Parody, Elizabeth; Aguirre, Andrés Felipe; Tello, Paula María.
Título: Cuantificación de actividad enzimática en leucocitos para el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II y tipo IVA / Quantification of enzymatic activity in leukocytes for the diagnosis of mucopolysaccharidosis type II and type IVA.
Fonte: Bogotá; IETS; oct. 2014.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La mucopolisacaridosis tipo II y tipo IVA son enfermedades causadas por la deficiencia de las enzimas iduronato 2 sulfato sulfatasa y galactosamina 6 sulfato sulfatasa respectivamente. El depósito resultante de glucosaminoglicanos produce manifestaciones clínicas variadas. Aunque se han propuesto varias alternativas diagnósticas, tales como el examen físico, la cuantificación de glucosaminoglicanos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática en leucocitos, la utilidad diagnóstica de esta última no ha sido estudiada en la práctica clínica rutinaria. La posibilidad de ofrecer terapia de reemplazo enzimático a estos pacientes obliga a evaluar la utilidad de la cuantificación de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico de estas entidades. OBJETIVO: Evaluar la utilidad diagnóstica de la cuantificación de actividad enzimática de la iduronato 2 sulfato sulfatasa en leucocitos para la confirmación diagnóstica de la MPS tipo II y la galactosamina 6 sulfato sulfatasa en leucocitos para la confirmación diagnóstica de la MPS tipo IVA. Esta revisión no contempla la evaluación de la utilidad diagnóstica del examen físico, glucosaminoglicanos en orina o pruebas moleculares. METODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda de las revisiones panorámicas y sistemáticas de los últimos cinco años y estudios de validez diagnóstica, cohortes descriptivas y series de casos sin límite de fecha en MEDLINE, EMBASE, Cochrane, DARE, LILACS y Google. Los artículos debían estar en texto completo, en inglés o español. Se excluyeron artículos que describieran mutaciones o manifestaciones clínicas de un sistema u órgano específico. Los estudios con criterios de elegibilidad fueron evaluados por dos revisores independientes. A los estudios incluidos se extrajo información sociodemográfica, clínica y métodos diagnósticos empleados. RESULTADOS: No se encontró ninguna revisión panorámica, sistemática o estudio de validez diagnóstica para MPS tipo II o IVA. Se incluyeron 3 estudios de serie de casos para MPS tipo II y 13 series de casos para MPS tipo IVA. El 100% de los estudios de MPS tipo II incluyeron la cuantificación enzimática como prueba confirmatoria. El 63.6% (7/11) de las series de casos de MPS tipo IVA incluyeron la cuantificación enzimática en leucocitos como prueba confirmatoria, el 18.1% (2/11) no la incluyeron por falta de disponibilidad de la tecnología y el otro 18.1% (2/11) por publicación del artículo antes de la fecha de introducción de la tecnología. CONCLUSIONES: La cuantificación de la actividad enzimática de la iduronato 2 sulfato sulfatasa y la galactosamina 6 sulfato sulfatasa en leucocitos representa una tecnología diagnóstica útil para confirmar MPS tipo II y MPS tipo IVA respectivamente en pacientes con sospecha clínica de dichas entidades.(AU)
Descritores: Leucócitos/enzimologia
Mucopolissacaridose II/diagnóstico
Mucopolissacaridose IV/diagnóstico
Avaliação da Tecnologia Biomédica
-Colômbia
Análise Custo-Benefício/economia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-708330
Autor: Suaréz-Guerrero, Jorge Luis; Suárez , Angie Katherine Bello; Santos, María Carolina Vargas; Contreras-Garcia, Gustavo Adolfo.
Título: Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A / Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling
Fonte: Med. UIS;26(2):43-50, mayo-ago. 2013. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa, favoreciendo el depósito intracelular de queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, llevando al espectro de manifestaciones clínicas que caracterizan este síndrome como son: baja talla, anormalidades vertebrales, opacidades corneales, inteligencia conservada, entre otras. Mediante radiografía de tórax y de extremidades inferiores se pueden observar las vértebras ovoides o en cuña y alteraciones en huesos largos, respectivamente. Objetivo: revisar sobre las generalidades de la MPS IV A, sus características clínicas, complicaciones, los estudios genéticos, la asesoría genética y su manejo preventivo. Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. En cuanto al tratamiento hasta la fecha no existe una terapia de reemplazo enzimático por ello los cuidados son preventivos, y el manejo de estas personas debe ser interdisciplinario (medicina, nutrición, psicología, entre otros).

Background: mucopolysaccharidosis IV A (OMIM # 253000), belongs to the group of lysosomal storage diseases, this was first described by Luis Morquio, whose etiology is a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, favoring the deposit intracellular queratán sulfate and chondroitin-6-sulfate, leading to the spectrum of clinical manifestations that characterize this syndrome are short stature, vertebral abnormalities, corneal opacities, preserved intelligence, among others. X-ray can see the vertebrae ovoid or wedge, and alterations in long bones. Objetive: make a general overview of MPS IV A, its clinical features, complications, genetic testing, genetic counseling and preventive management. Conclusions: laboratory tests as test test cetylpyridinium chloride or acid albumin essential for diagnosis. As for treatment to date there is no enzyme replacement therapy are therefore preventive care, and management of these people should be interdisciplinary (medicine, nutrition, psychology, etc.).
Descritores: Mucopolissacaridose IV
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica


  9 / 23 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-601534
Autor: Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Rueda Páramo, María Andrea; Echeverri Peña, Olga Yaneth; Montaño, Adriana María; Tomatsu, Shunji; Barrera Avellaneda, Luis Alejandro.
Título: Uso de vectores derivados de virus adenoasociados para el tratamiento de la enfermedad de Morquio A / Adenoassociated virus-derived vectors for the treatment of Morquio A disease
Fonte: Univ. med;50(3):356-379, jul.-dic. 2009. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: En el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A), en el presente trabajo se evaluó la capacidad de un vector adenoasociado (AAV) para expresar el gen de la enzima sulfatasa N-acetilgalactosamina-6-sulfato (GALNS, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase) en células HEK293, fibroblastos humanos con mucopolisacaridosis IV A y condrocitos de ratón con mucopolisacaridosis IV A. En el lisado celular, la actividad de la GALNS se incrementó entre 5 y 24 veces los valores observados en las células sin transfectar. La coexpresión con el gen del factor activador de sulfatasas 1 (SUMF1, sultatase modifiying factor 1) permitió un incremento en la actividad de la GALNS en el lisado celular de hasta 4,5 veces los valores observados en las células cotransfectadas con AAV-GALNS. La actividad de la GALNS en el medio de cultivo sólo se detectó en células cotransfectadas con AAV-SUMF1. Estos resultados constituyen evidencia valiosa sobre la posibilidad de realizar la corrección del defecto genético en la mucopolisacaridosis IV A empleando vectores AAV...

Toward the development of a gene therapy strategy for the mucopolysaccharidosis IV A (MPS IV A, Morquio A), in this work we evaluated the capability of an AAV vector to express the N-acetilgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene in HEK293 cells, human mucopolysaccharidosis IV A fibroblasts and murine MPS IV A chondrocites. GALNS activity in lysated cells was increased between 5 and 24 folds compared to nontransfected cells. Also, the effect of coexpression with the sultatase modifiying factor 1 (SUMF1) was evaluated.GALNS activity was increased up to 4.5 folds in lysated cells compared to those values observed in AAV-GALNS transduced cells. Noteworthy, enzyme activity was only detected in culture media when cells were cotransfected with AAV-GALNS and AAV-SUMF1. These results represent a valuable step in the development of a gene therapy strategy for mucopolysaccharidosis IV A using AAV vectors...
Descritores: Dependovirus
Mucopolissacaridose IV
-Terapia Genética
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


  10 / 23 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-601532
Autor: Ojeda León, Diego; Lareo, Leonardo René; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Zárante Montoya, Ignacio Manuel.
Título: Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá / Polymorphism detection in gene GRIN 1 of ionotropic glutamate receptor activated by NMDA of a population from Bogotá
Fonte: Univ. med;50(3):335-345, jul.-dic. 2009. tab.
Idioma: es.
Resumo: El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GRIN1, GRIN2 y GRIN3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRIN1 en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5'-UTR y en el exón 6 del gen GRIN1, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21%, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma alélica...

The ionotropic glutamate receptor activated by Nmethyl-D-aspartate is composed by three different kinds of subunits NR1, NR2A to D and NR3A and B, which are codified by GRIN1, GRIN2 and GRIN3 genes. Since the GRIN genomic variability is closely related to the genetic history of the studied population, it was necessary to develop a detailed study of the frequency of the polymorphisms of the gene GRIN-1 in Colombian population. The main goal of this research was to identify polymorphisms present in 5'-UTR region and exon 6 of gene GRIN1, among 101 samples of umbilical cord taken on filter paper of healthy newborns at the University Hospital San Ignacio in Bogota. It was found that polymorphism A1970G with minor allele frequencies of 28.21%, doesn't differ significantly from the frequencies in Caucasian and native American populations. Polymorphism G1140A with minor allele frequencies of 1.49% did not show any significant statistic difference with the Taiwan population. Polymorphism A1160G just showed one allelic form, the A allele...
Descritores: Mucopolissacaridose IV
Receptores de Glutamato
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.



página 1 de 3 ir para página          
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde